医学博士

人類遺伝学

遺伝医学

小児科学

1977年, 北海道大学, 医学部

腹腔鏡下リスク低減卵管卵巣摘出術により両側卵管采に漿液性卵管上皮内病変が発見された遺伝性乳癌卵巣癌症候群の１例
鹿島 大靖, 岡 賢二, 品川 真奈花, 山中 桜, 小野 元紀, 竹内 穂高, 井田 耕一, 樋口 正太郎, 山田 靖, 小原 久典, 菊地 範彦, 宮本 強, 橘 涼太, 福嶋 義光, 古庄 知己, 家里 明日美, 伊藤 研一, 浅香 志穂, 上原 剛, 塩沢 丹里
信州医学雑誌, 67(3), 209-215, 2019年06月

Early manifestations of epileptic encephalopathy, brain atrophy, and elevation of serum neuron specific enolase in a boy with beta-propeller protein-associated neurodegeneration.
Takano K, Goto K, Motobayashi M, Wakui K, Kawamura R, Yamaguchi T, Fukushima Y, Kosho T.
Eur J Med Genet, 60(10), 521-526, 2017年10月

米国における小児科診療と卒後教育の現状　未来の日米小児医療の架け橋へ　臨床遺伝診療　米国の遺伝性疾患の診療の現場を通して
大石 公彦, 福嶋 義光
小児科臨床, 70(7), 1177-1185, 2017年07月

ゲノム医療時代の遺伝子関連検査の現状と展望(Vol.7)　ゲノム医療時代の倫理的課題
福嶋 義光
医学のあゆみ, 260(10), 931-933, 2017年03月

【HBOC症候群の診断と治療の現況】 HBOCにおける遺伝カウンセリングの留意点とHBOC総合診療制度
福嶋 義光
癌と化学療法, 44(2), 107-110, 2017年02月

【未診断疾患イニシアチブ(IRUD)】 全国遺伝子医療部門連絡会議とIRUD
福嶋 義光
医学のあゆみ, 259(11), 1130-1136, 2016年12月

Detection and Confirmation of Deafness-Causing Copy Number Variations in the STRC Gene by Massively Parallel Sequencing and Comparative Genomic Hybridization.
Moteki H, Azaiez H, Sloan-Heggen CM, Booth K, Nishio SY, Wakui K, Yamaguchi T, Kolbe DL, Iwasa YI, Shearer AE, Fukushima Y, Smith RJ, Usami SI.
Ann Otol Rhinol Laryngol, 125(11), 918-923, 2016年11月

Evidence-based clinical practice guidelines for polycystic kidney disease 2014.
Horie S, Mochizuki T, Muto S, Hanaoka K, Fukushima Y, Narita I, Nutahara K, Tsuchiya K, Tsuruya K, Kamura K, Nishio S, Suwabe T, Ubara Y, Ishimura E, Nakanishi K, Furukawa K, Kimura K, Matsuo S.
Clin Exp Nephrol, 20(4), 493-509, 2016年08月

【遺伝性腫瘍-実地臨床での対応を目指して】 遺伝学的検査と遺伝カウンセリング
福嶋 義光
日本医師会雑誌, 145(4), 733-736, 2016年07月

Elevation of neuron specific enolase and brain iron deposition on susceptibility-weighted imaging as diagnostic clues for beta-propeller protein-associated neurodegeneration in early childhood: Additional case report and review of the literature.
Takano K, Shiba N, Wakui K, Yamaguchi T, Aida N, Inaba Y, Fukushima Y, Kosho T.
Am J Med Genet A, 170A(2), 322-328, 2016年02月

Thrombocytosis in a newborn with Down syndrome and transient abnormal myelopoiesis.
Fujihara I, Yanagisawa R, Fukushima Y, Komori K, Ogiso Y, Sakashita K.
Br J Haematol, 172(3), 314, 2016年02月

p.E66Q mutation in the GLA gene is associated with a high risk of cerebral small-vessel occlusion in elderly Japanese males
Nakamura, K; Sekijima, Y; Nakamura, K; Hattori, K; Nagamatsu, K; Shimizu, Y; Yazaki, M; Sakurai, A; Endo, F; Fukushima, Y; Ikeda, SI
EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY, 21(1), 49-56, 2014年01月

Microarray and FISH-based genotype-phenotype analysis of 22 Japanese patients with Wolf-Hirschhorn syndrome
Shimizu K, Wakui K, Kosho T, Okamoto N, Mizuno S, Itomi K, Hattori S, Nishio K, Samura O, Kobayashi Y, Kako Y, Arai T, Tsutomu OI, Kawame H, Narumi Y, Ohashi H, Fukushima Y
Am J Med Genet A, 164A, 597-609, 2014年

Identification of a novel missense mutation of MAF in a Japanese family with congenital cataract by whole exome sequencing: a clinical report and review of literature
Narumi Y, Nishina S, Tokimitsu M, Aoki Y, Kosaki R, Wakui K, Azuma N, Murata T, Takada F, Fukushima Y, Kosho T
Am J Med Genet A, 164A, 1272-1276, 2014年

Breakpoint analysis of the recurrent constitutional t(8;22)(q24.13;q11.21) translocation
Mishra D, Kato T, Inagaki H, Kosho T, Wakui K, Kido Y, Sakazume S, Taniguchi-Ikeda M, Morisada N, Iijima K, Fukushima Y, Emanuel BS, Kurahashi H
Mol Cytogenet, 7, 55, 2014年

遺伝子診断（検査）
福嶋義光
医学のあゆみ, 249, 390-390, 2014年

「我が国の遺伝医療の動向」第1回-専門家集団の取り組み
福嶋義光
BIO Clinica, 29, 1334-1338, 2014年

生命倫理とゲノム解析技術
福嶋義光
日本医師会雑誌, 143, 1159-1163, 2014年

遺伝カウンセリングと診療報酬評価
福嶋義光，高田史男
日本内科学会雑誌, 103, 2962-2967, 2014年

NF1における遺伝カウンセリングと遺伝子医療
福嶋義光
日本レックリングハウゼン病学会雑誌, 5, 3-6, 2014年

遺伝学的検査を活用し、遺伝子診療部がコーディネートするMarfan症候群の診療　信州大学医学部附属病院遺伝子診療部の取り組み
丸山孝子，古庄知己，石川真澄，黄瀬恵美子，山下浩美，高橋淳，赤澤陽平，松崎聡，和田有子，元木博彦，村田敏規，大平哲史，涌井敬子，森崎隆幸，森崎裕子，福嶋義光
日本遺伝カウンセリング学会誌, 35, 105-115, 2014年

Follow-up nationwide survey on predictive genetic testing for late-onset hereditary neurological diseases in Japan
Tanaka, K; Sekijima, Y; Yoshida, K; Tamai, M; Kosho, T; Sakurai, A; Wakui, K; Ikeda, S; Fukushima, Y
JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 58(8), 560-563, 2013年08月

上伊那地域における「子どもの健康と環境に関する全国調査」
堺温哉, 津田洋子, 塚原照臣, 日高義彦, 稲葉雄二, 金井誠, 福嶋義光, 野見山哲生
信州公衆衛生雑誌, 6(2), 101-106, 2012年03月

Successful Pregnancy and Lactation Outcome in a Patient With Gaucher Disease Receiving Enzyme Replacement Therapy, and the Subsequent Distribution and Excretion of Imiglucerase in Human Breast Milk
Sekijima, Yoshiki; Ohashi, Toya; Ohira, Satoshi; Kosho, Tomoki; Fukushima, Yoshimitsu
CLINICAL THERAPEUTICS, 32(12), 2048-2052, 2010年11月

Cerebral hemorrhage in Fabry's disease
Nakamura, Katsuya; Sekijima, Yoshiki; Nakamura, Kimitoshi; Hattori, Kiyoko; Nagamatsu, Kiyoshiro; Shimizu, Yusaku; Yasude, Takuji; Ushiyama, Masao; Endo, Fumio; Fukushima, Yoshimitsu; Ikeda, Shu-ichi
JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 55(4), 259-261, 2010年04月

Unusual Clinical and Pathological Presentation of a Neuroendocrine Tumor in a Patient with Multiple Endocrine Neoplasia Type 1
Sakurai, Akihiro; Murakami, Akiko; Sano, Kenji; Uchino, Shinya; Fukushima, Yoshimitsu
Endocrine journal, 56(7), 887-895, 2009年10月

Identification of a high incidence region for retroviral vector integration near exon 1 of the LMO2 locus
Yamada, Koichiro; Tsukahara, Tomonori; Yoshino, Kazuhisa; Kojima, Katsuhiko; Agawa, Hideyuki; Yamashita, Yuki; Amano, Yuji; Hatta, Mariko; Matsuzaki, Yasunori; Kurotori, Naoki; Wakui, Keiko; Fukushima, Yoshimitsu; Osada, Ryosuke; Shiozawa, Tanri; Sakashita, Kazuo; Koike, Kenichi; Kumaki, Satoru; Tanaka, Nobuyuki; Takeshita, Toshikazu
RETROVIROLOGY, 6, 79, 2009年09月

The International HapMap Project.
The International HapMap Consortium.
Nature, 426, 789-796, 2003年12月

Haploinsufficiency of NSD1 causes Sotos syndrome.
Kurotaki N, Imaizumi K, Harada N, Masuno M, Kondoh T, Nagai T, Ohashi H, Naritomi K, Tsukahara M, Makita Y, Sugimoto T, Sonoda T, Hasegawa T, Chinen Y, Tomita Ha HA, Kinoshita A, Mizuguchi T,Yoshiura Ki K, Ohta T, Kishino T, Fukushima Y, Niikawa N, Matsumoto N.
Nat Genet, 30(4), 365-366, 2002年04月

Familial 14-Mb deletion at 21q11.2-q21.3 and variable phenotypic expression.
Wakui K, Toyoda A, Kubota T, Hidaka E, Ishikawa M, Katsuyama T, Sakaki Y, Hattori M, Fukushima Y.
J Hum Genet, 47(10), 511-516, 2002年

Domain-specific mutations in TGFB1 result in Camurati-Engelmann disease.
Kinoshita A, Saito T, Tomita H, Makita Y, Yoshida K, Ghadami M, Yamada K, Kondo S, Ikegawa S, Nishimura G, Fukushima Y, Nakagomi T, Saito H, Sugimoto T, Kamegaya M, Hisa K, Murray JC, Taniguchi N, Niikawa N, Yoshiura K.
Nat Genet, 26(1), 19-20, 2000年09月

Clinical applications of two-color telomeric fluorescence in situ hybridization for prenatal diagnosis: identificationof chromosomal translocation in five families with recurrent miscarriages or a child with multiple congenital anomalies.
Wakui K, Tanemura M, Suzumori K, Hidaka E, Ishikawa M, Kubota T,Fukushima Y.
J Hum Genet, 44(2), 85-90, 1999年

公衆衛生と遺伝学
福嶋 義光
信州公衆衛生雑誌, 12(1), 1-2, 2017年08月

The Highest Level Universityをめざして
福嶋 義光
信州医学雑誌, 65(1), 19-22, 2017年02月

遺伝カウンセリングマニュアル　改訂第2版
新川詔夫，福嶋義光（編集）, 共著
南江堂, 2003年08月

遺伝医療部門に求められていること　D4ST1欠損型エーラス・ダンロス症候群の自然歴調査から
石川 真澄, 古庄 知己, 黄瀬 恵美子, 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌 38 2 151, 2017年05月

看護職者に向けた遺伝看護セミナーの活動報告
中込 さと子, 野間口 千香穂, 小笹 由香, 佐々木 規子, 荒木 奈緒, 山下 浩美, 藤田 みどり, 青木 美紀子, 玉置 知子, 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌 38 2 144, 2017年05月

不育症、不妊症をめぐる遺伝カウンセリングの有用性　信州大学附属病院におけるインタビュー調査から
小島 朋美, 古庄 知己, 高野 亨子, 涌井 敬子, 河村 理恵, 石川 真澄, 黄瀬 恵美子, 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌 38 2 139, 2017年05月

信州大学医学部附属病院におけるHBOC診療体制の構築　拾い上げ問診票導入後の院内連携の変化
黄瀬 恵美子, 石川 真澄, 山下 浩美, 家里 明日美, 伊藤 研一, 鹿島 大靖, 菊地 範彦, 宮本 強, 塩沢 丹里, 浅香 志穂, 上原 剛, 高野 亨子, 古庄 知己, 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌 38 2 106, 2017年05月

信州大学医学部附属病院における血管型エーラスダンロス症候群の診療実態調査
塚谷 延枝, 古庄 知己, 石川 真澄, 黄瀬 恵美子, 高野 亨子, 中村 勝哉, 山下 浩美, 玉井 真理子, 涌井 敬子, 河村 理恵, 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌 38 2 97, 2017年05月

NGSDプロジェクト・インテンシブコースの有用性　単施設アンケート調査
土肥 聡, 松尾 真理, 浦野 真理, 関沢 明彦, 斎藤 加代子, 福嶋 義光, NGSDプロジェクト
日本遺伝カウンセリング学会誌 38 2 88, 2017年05月

ダウン症候群を持つ子どもの親が育児を通じて感じてきた思い　長野県内親の会へのアンケート調査から
吉沢 奈緒子, 河村 理恵, 古庄 知己, 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌 38 2 67, 2017年05月

Marfan症候群および類縁疾患における遺伝学的検査受検に際した保護者から未成年者への説明のプロセス
井ノ口 卓彦, 古庄 知己, 高野 亨子, 涌井 敬子, 河村 理恵, 石川 真澄, 黄瀬 恵美子, 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌 38 2 66, 2017年05月

ダウン症候群のある子どもの親が育児を通じて感じてきた思いに関する調査
吉沢 奈緒子, 河村 理恵, 古庄 知己, 福嶋 義光
長野県母子衛生学会誌 19 35, 2017年03月

遺伝性結合組織疾患の包括的遺伝子解析をめざして　次世代シーケンスを活用した自施設でのパネル解析とIRUDへの参加
古庄 知己, 高野 亨子, 福嶋 義光
日本小児科学会雑誌 121 3 640, 2017年03月

知的障害(Intellectual Disability:ID)外来　2年間の成果
高野 亨子, 古庄 知己, 福嶋 義光
日本小児科学会雑誌 121 3 640, 2017年03月

D4ST1欠損に基づくEhlers-Danlos症候群における巨大皮下血腫の病態解明
古庄 知己, 福嶋 義光
日本小児科学会雑誌 121 2 262, 2017年02月

遺伝性腫瘍の新しい展開　プレシジョン医療の実現へ向けて 遺伝性腫瘍の遺伝子診療体制
福嶋 義光
日本癌学会総会記事 75 S3-6, 2016年10月

整形外科領域の遺伝子診断
福嶋 義光
中部日本整形外科災害外科学会雑誌 59 秋季学会 23, 2016年09月

SHANK3遺伝子変異を認めた1女児例
高野 亨子, 古庄 知己, 涌井 敬子, 福嶋 義光
脳と発達 48 Suppl. S410, 2016年05月

重度発達遅滞を呈したジストロフィン遺伝子の一部を含む3.36MbのXp21.1微細欠失の1男児例
柴 直子, 西岡 誠, 山内 翔子, 川崎 洋一郎, 本林 光雄, 高野 亨子, 古庄 知己, 涌井 敬子, 福嶋 義光, 中村 昭則, 稲葉 雄二
脳と発達 48 Suppl. S329, 2016年05月

研究倫理(研究不正の現状と対策)および医療安全 ボトムアップの研究倫理教育　CITI Japanプロジェクトの取組
福嶋 義光, 市川 家國
日本内分泌学会雑誌 92 1 136, 2016年04月

医学部学生に対するCiTi Japan研修プログラム
玉置 知子, 藤原 康宏, 鈴木 敬一郎, 佐藤 智佳, 覚道 真理子, 中野 芳朗, 久保 秀司, 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌 37 1 55, 2016年03月

信州大学医学部附属病院遺伝子診療部知的障害(ID)外来の取り組み(第2報)
高野 亨子, 神谷 素子, 稲葉 雄二, 福山 哲広, 平林 伸一, 笛木 昇, 西 恵理子, 古庄 知己, 福嶋 義光
日本小児科学会雑誌 120 2 517, 2016年02月

D4ST1欠損に基づくエーラスダンロス症候群(DDEDS)の国際共同自然歴調査
古庄 知己, 森崎 裕子, 三宅 紀子, 福嶋 義光
日本小児科学会雑誌 120 2 279, 2016年02月

遺伝医学
信州大学

日本衛生学会

日本小児科学会

日本小児保健学会

日本小児神経学会

American Society of Human Genetics

European Society of Human Genetics

HUGO Japan