博士（理学）, 信州大学

ライフサイエンス, 耳鼻咽喉科学

ライフサイエンス, 耳鼻咽喉科学 , 耳鼻咽喉科学

Prevalence and Clinical Characteristics of OTOGL-Associated Hearing Loss Identified in a Cohort of 7065 Japanese Patients with Hearing Loss.
Karuna Maekawa; Shin-Ya Nishio; Kotaro Ishikawa; Masahiro Takahashi; Kozo Kumakawa; Mayuri Okami; Hidekane Yoshimura; Jun Nakayama; Masato Teraoka; Shin-Ichi Usami
Genes, 16(2), 2025年01月

Auditory Neuropathy Caused by a Structural Variation in the OTOF Gene, Identified Using Oxford Nanopore Adaptive Sampling
Takumi Kumai; Shin-ya Nishio; Hideaki Moteki; Akihiro Katada; Shin-ichi Usami
Genes, 16(2), 116-116, 2025年01月

The Prevalence and Clinical Characteristics of MYO3A-Associated Hearing Loss in 15,684 Hearing Loss Patients.
Karuna Maekawa; Shin-Ya Nishio; Hiromitsu Miyazaki; Yoko Ohta; Naoki Oishi; Misato Kasai; Ai Yamamoto; Mayuri Okami; Koichiro Wasano; Akihiro Sakai; Shin-Ichi Usami
Genes, 16(1), 2025年01月

Novel OTOG Variants and Clinical Features of Hearing Loss in a Large Japanese Cohort.
Yasuhiro Arai; Shin-Ya Nishio; Shinichi Goto; Yumiko Kobayashi; Yohei Honkura; Akira Ganaha; Kotaro Ishikawa; Shin-Ichiro Oka; Hiroshi Futagawa; Mayuri Okami; Fumio Takada; Kyoko Nagai; Tomoko Esaki; Takayuki Okano; Yumi Ohta; Shin Masuda; Kentaro Egusa; Masato Teraoka; Kazuma Sugahara; Shin-Ichi Usami
Genes, 16(1), 2025年01月

The Heterozygous p.A684V Variant in the WFS1 Gene Is a Mutational Hotspot Causing a Severe Hearing Loss Phenotype.
Shintaro Otsuka; Chihiro Morimoto; Shin-Ya Nishio; Shinya Morita; Daisuke Kikuchi; Masahiro Takahashi; Kozo Kumakawa; Yasuhiro Arai; Hajime Sano; Hidekane Yoshimura; Norio Yamamoto; Shunsuke Kondo; Mari Hasegawa; Tomo Nishi; Tadashi Kitahara; Shin-Ichi Usami
Genes, 16(1), 2025年01月

Expression of Neurotrophins and Its Receptors During Fetal Development in the Human Cochlea.
Claudia Steinacher; Shin-Ya Nishio; Shin-Ichi Usami; Jozsef Dudas; Dietmar Rieder; Helge Rask-Andersen; Berta Crespo; Nadjeda Moreno; Marko Konschake; Christof Seifarth; Rudolf Glueckert
International journal of molecular sciences, 25(23), 2024年12月

Enhanced Cochlear Coverage and Hearing Preservation in High-Frequency Hearing Loss via Electric Acoustic Stimulation with Longer Electrode.
Hidekane Yoshimura; Yutaka Takumi; Shin-Ya Nishio; Shin-Ichi Usami
Journal of visualized experiments : JoVE, (212), 2024年10月

HEARRING group genetic marker study: genetic background of CI patients.
Shin-Ichi Usami; Shin-Ya Nishio; Javier Gavilán; Paul Van de Heyning; Griet Mertens; Eva Karltorp; Henryk Skarżyński; Abdulrahman Hagr; Manikoth Manoj; Hinrich Staecker; Mario E Zernotti; Gunesh P Rajan; Joachim Müller; Florian Simon; Ilona Anderson
Acta oto-laryngologica, 144(10), 542-551, 2024年10月

日本人難聴患者より認められた新規OTOGバリアントおよび臨床的特徴
荒井 康裕; 和田 昂; 高田 顕太郎; 相澤 圭洋; 逆井 清; 森下 大樹; 折舘 伸彦; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
日本耳科学会総会・学術講演会抄録集, 34回, 181-181, 2024年10月

当院におけるアッシャー症候群の検討
上原 奈津美; 横井 純; 藤田 岳; 西尾 信哉; 柿木 章伸; 松永 達雄; 宇佐美 真一; 丹生 健一
日本耳科学会総会・学術講演会抄録集, 34回, 185-185, 2024年10月

Generation of an induced pluripotent stem cell line from a late-onset, progressive high frequency hearing loss patient due to mutation in CDH23.
Daisuke Arai; Mikako Takahashi-Shibata; Takao Ukaji; Harumi Tsutsumi; Shori Tajima; Shin-Ya Nishio; Kei-Ichi Ishikawa; Wado Akamatsu; Fumihiko Matsumoto; Katsuhisa Ikeda; Shin-Ichi Usami; Kazusaku Kamiya
Stem cell research, 79, 103471-103471, 2024年09月

Clinical practice guidelines for the diagnosis and management of acute sensorineural hearing loss
Ryosuke Kitoh; Shin-ya Nishio; Hiroaki Sato; Tetsuo Ikezono; Shinya Morita; Tetsuro Wada; Shin-ichi Usami
Auris Nasus Larynx, 51(4), 811-821, 2024年08月

Comparison of vestibular function in hereditary hearing loss patients with GJB2, CDH23, and SLC26A4 variants.
Keita Tsukada; Shin-Ya Nishio; Yutaka Takumi; Shin-Ichi Usami
Scientific reports, 14(1), 10596-10596, 2024年05月

Comprehensive Genetic Evaluation in Patients with Special Reference to Late-Onset Sensorineural Hearing Loss.
Ikuyo Miyanohara; Junichiro Ohori; Minako Tabuchi; Shin-Ya Nishio; Masaru Yamashita; Shin-Ichi Usami
Genes, 15(5), 2024年04月

Detailed Clinical Features of PTPRQ-Associated Hearing Loss Identified in a Large Japanese Hearing Loss Cohort.
Naoko Sakuma; Shin-Ya Nishio; Shin-Ichi Goto; Yohei Honkura; Kiyoshi Oda; Hidehiko Takeda; Marina Kobayashi; Kozo Kumakawa; Satoshi Iwasaki; Masahiro Takahashi; Taku Ito; Yasuhiro Arai; Yasuhiro Isono; Natsuko Obara; Takeshi Matsunobu; Kimihiro Okubo; Shin-Ichi Usami
Genes, 15(4), 2024年04月

Epidemiology, aetiology and diagnosis of congenital hearing loss via hearing screening of 153 913 newborns.
Hidekane Yoshimura; Takuya Okubo; Jun Shinagawa; Shin-Ya Nishio; Yutaka Takumi; Shin-Ichi Usami
International journal of epidemiology, 53(3), 2024年04月

The prevalence and clinical features of MYO7A-related hearing loss including DFNA11, DFNB2 and USH1B.
Kizuki Watanabe; Shin-Ya Nishio; Shin-Ichi Usami
Scientific reports, 14(1), 8326-8326, 2024年04月

Validation of RNA Extraction Methods and Suitable Reference Genes for Gene Expression Studies in Developing Fetal Human Inner Ear Tissue.
Claudia Steinacher; Dietmar Rieder; Jasmin E Turner; Nita Solanky; Shin-Ya Nishio; Shin-Ichi Usami; Barbara Hausott; Anneliese Schrott-Fischer; Jozsef Dudas
International journal of molecular sciences, 25(5), 2024年03月

Testing for genetic and viral etiologies in congenital hearing loss based on a survey of cochlear implant centers: proposed HEARRING group consensus and future directions.
Shin-Ichi Usami; Shin-Ya Nishio; Javier Gavilán; Aanand Acharya; Abdulrahman Hagr; Luis Lassaletta; Yongxin Li; S Sudha Maheshwari; Mohan Kameswaran; Thomas Parzefall; Chris Raine; Kristen Rak; Anne Morgan Selleck; Hinrich Staecker; Timo Stöver; Serafima Sugarova; Vedat Topsakal; Vincent Van Rompaey; Griet Mertens; Stefan Volkenstein; Christiane Völter; Wafaa Shehata-Dieler; Mario E Zernotti; Paul Van de Heyning
Acta oto-laryngologica, 144(11-12), 602-609, 2024年

同胞症例における遺伝性難聴の検討
荒井 康裕; 高田 顕太郎; 和田 昂; 森下 大樹; 相澤 圭洋; 逆井 清; 西尾 信哉; 宇佐美 真一; 折舘 伸彦
日本耳科学会総会・学術講演会抄録集, 33回, 380-380, 2023年11月

Determining optimal cochlear implant electrode array with OTOPLAN.
Hidekane Yoshimura; Kizuki Watanabe; Shin-Ya Nishio; Yutaka Takumi; Shin-Ichi Usami
Acta oto-laryngologica, 143(9), 748-752, 2023年09月

Otological Features of Patients with Musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome Caused by Pathogenic Variants in CHST14 (mcEDS-CHST14).
Masayuki Kawakita; Satoshi Iwasaki; Hideaki Moteki; Shin-Ya Nishio; Tomoki Kosho; Shin-Ichi Usami
Genes, 14(7), 2023年06月

The relationship between preoperative factors and the pattern of longitudinal improvement in speech perception following cochlear implantation.
Jun Shinagawa; Hidekane Yoshimura; Shin-Ya Nishio; Yutaka Takumi; Shin-Ichi Usami
Acta oto-laryngologica, 143(5), 1-6, 2023年04月

残存聴力活用型人工内耳(EAS)のマッピングにおける低音域の刺激方法の検討
權田 綾子; 吉村 豪兼; 西尾 信哉; 宇佐美 真一; 工 穣
Audiology Japan, 66(2), 123-128, 2023年04月

Comprehensive genetic screening for vascular Ehlers-Danlos syndrome through an amplification-based next-generation sequencing system.
Tomomi Yamaguchi; Shujiro Hayashi; Daisuke Hayashi; Takeshi Matsuyama; Norimichi Koitabashi; Kenichi Ogiwara; Masaaki Noda; Chiai Nakada; Shinya Fujiki; Akira Furutachi; Yasuhiko Tanabe; Michiko Yamanaka; Aki Ishikawa; Miyako Mizukami; Asako Mizuguchi; Kazumitsu Sugiura; Makoto Sumi; Hirokuni Yamazawa; Atsushi Izawa; Yuko Wada; Tomomi Fujikawa; Yuri Takiguchi; Keiko Wakui; Kyoko Takano; Shin-Ya Nishio; Tomoki Kosho
American journal of medical genetics. Part A, 191(1), 37-51, 2023年01月

Sound localization in patients with idiopathic sudden hearing loss.
Ryosuke Kitoh; Yutaka Takumi; Shin-Ya Nishio; Shin-Ichi Usami
Acta oto-laryngologica, 143(1), 43-48, 2023年01月

当科で経験したm.3243A>G変異による難聴を認めた20症例の臨床経過について
小林 万里菜; 武田 英彦; 寺村 侑; 三澤 建; 渡部 涼子; 熊川 孝三; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
日本耳科学会総会・学術講演会抄録集, 32回, 167-167, 2022年10月

遅発性感音難聴患者における聴力型から見た遺伝学的背景の検討
上原 奈津美; 藤田 岳; 横井 純; 西尾 信哉; 宇佐美 真一; 柿木 章伸; 丹生 健一
日本耳科学会総会・学術講演会抄録集, 32回, 138-138, 2022年10月

一側性高度感音難聴に対する人工内耳手術による方向感の改善について 突発性難聴患者の方向感検査との比較
鬼頭 良輔; 權田 綾子; 西尾 信哉; 宇佐美 真一; 工 穣
Audiology Japan, 65(5), 429-429, 2022年09月

早期ハビリテーションにおけるLENA(Language Environment Analysis)の有用性
西尾 信哉; 宮川 麻衣子; 前田 菜々子; 岩崎 聡; 高橋 優宏; 久保田 江里; 小渕 千絵; 大金 さや香; 城間 将江; 野口 佳裕; 北野 庸子; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 65(5), 465-465, 2022年09月

STRC-CATSPER2遺伝子2 copy lossによる難聴の3症例
織田 潔; 香取 幸夫; 宇佐美 真一; 西尾 信哉
Audiology Japan, 65(5), 407-407, 2022年09月

Variants in CDH23 cause a broad spectrum of hearing loss: from non-syndromic to syndromic hearing loss as well as from congenital to age-related hearing loss.
Shin-Ichi Usami; Yuichi Isaka; Maiko Miyagawa; Shin-Ya Nishio
Human genetics, 141(3-4), 903-914, 2022年01月

Frequency of the STRC-CATSPER2 deletion in STRC-associated hearing loss patients.
Shin-Ya Nishio; Shin-Ichi Usami
Scientific reports, 12(1), 634-634, 2022年01月

Estimated number and prevalence of patients with delayed endolymphatic hydrops in Japan: a nationwide survey.
Shinsuke Ito; Hiromasa Takakura; Katsuichi Akaogi; Hideo Shojaku; Tadashi Kitahara; Shin-Ya Nishio; Shin-Ichi Usami
Acta oto-laryngologica, 142(9-12), 675-678, 2022年

Speech perception in noise in patients with idiopathic sudden hearing loss.
Ryosuke Kitoh; Shin-Ya Nishio; Shin-Ichi Usami
Acta oto-laryngologica, 142(3-4), 302-307, 2022年

Etiology of hearing loss affects auditory skill development and vocabulary development in pediatric cochlear implantation cases.
Shin-Ya Nishio; Hideaki Moteki; Maiko Miyagawa; Tatsuya Yamasoba; Akinori Kashio; Satoshi Iwasaki; Masahiro Takahashi; Yasushi Naito; Keizo Fujiwara; Akiko Sugaya; Haruo Takahashi; Kyoko Kitaoka; Shin-Ichi Usami
Acta oto-laryngologica, 142(3-4), 308-315, 2022年

Genetic background in late-onset sensorineural hearing loss patients.
Natsumi Uehara; Takeshi Fujita; Daisuke Yamashita; Jun Yokoi; Sayaka Katsunuma; Akinobu Kakigi; Shin-Ya Nishio; Ken-Ichi Nibu; Shin-Ichi Usami
Journal of human genetics, 67(4), 223-230, 2021年11月

Frequency and natural course of congenital cytomegalovirus-associated hearing loss in children.
Mariko Kasuga; Hidekane Yoshimura; Jun Shinagawa; Shin-Ya Nishio; Yutaka Takumi; Shin-Ichi Usami
Acta oto-laryngologica, 141(12), 1-6, 2021年11月

Correction to: Detailed clinical features and genotype-phenotype correlation in an OTOF-related hearing loss cohort in Japan.
Yoh-Ichiro Iwasa; Shin-Ya Nishio; Hidekane Yoshimura; Akiko Sugaya; Yuko Kataoka; Yukihide Maeda; Yukihiko Kanda; Kyoko Nagai; Yasushi Naito; Hiroshi Yamazaki; Tetsuo Ikezono; Han Matsuda; Masako Nakai; Risa Tona; Yuika Sakurai; Remi Motegi; Hidehiko Takeda; Marina Kobayashi; Chiharu Kihara; Takashi Ishino; Shin-Ya Morita; Satoshi Iwasaki; Masahiro Takahashi; Sakiko Furutate; Shin-Ichiro Oka; Toshinori Kubota; Yasuhiro Arai; Yumiko Kobayashi; Daisuke Kikuchi; Tomoko Shintani; Noriko Ogasawara; Yohei Honkura; Shuji Izumi; Misako Hyogo; Yuzuru Ninoyu; Mayumi Suematsu; Jun Nakayama; Nana Tsuchihashi; Mayuri Okami; Hideaki Sakata; Hiroshi Yoshihashi; Taisuke Kobayashi; Kozo Kumakawa; Tadao Yoshida; Tomoko Esaki; Shin-Ichi Usami
Human genetics, 141(3-4), 993-995, 2021年11月

Prevalence and Clinical Characteristics of Hearing Loss Caused by MYH14 Variants.
Ken Hiramatsu; Shin-Ya Nishio; Shin-Ichiro Kitajiri; Tomohiro Kitano; Hideaki Moteki; Shin-Ichi Usami; On Behalf Of The Deafness Gene Study Consortium
Genes, 12(10), 2021年10月

新規USH1Cホモ接合体変異による非症候群性常染色体劣性遺伝DFNB18の1例
荒井 康裕; 森下 大樹; 和田 昂; 高田 顕太郎; 西尾 信哉; 宇佐美 真一; 折舘 伸彦
日本耳科学会総会・学術講演会抄録集, 31回, 398-398, 2021年10月

The genetic etiology of hearing loss in Japan revealed by the social health insurance-based genetic testing of 10K patients.
Shin-Ichi Usami; Shin-Ya Nishio
Human genetics, 141(3-4), 665-681, 2021年10月

Milestones toward cochlear gene therapy for patients with hereditary hearing loss.
Hidekane Yoshimura; Shin-Ya Nishio; Shin-Ichi Usami
Laryngoscope investigative otolaryngology, 6(5), 958-967, 2021年10月

Detailed clinical features and genotype-phenotype correlation in an OTOF-related hearing loss cohort in Japan.
Yoh-Ichiro Iwasa; Shin-Ya Nishio; Hidekane Yoishimura; Akiko Sugaya; Yuko Kataoka; Yukihide Maeda; Yukihiko Kanda; Kyoko Nagai; Yasushi Naito; Hiroshi Yamazaki; Tetsuo Ikezono; Han Matsuda; Masako Nakai; Risa Tona; Yuika Sakurai; Remi Motegi; Hidehiko Takeda; Marina Kobayashi; Chiharu Kihara; Takashi Ishino; Shin-Ya Morita; Satoshi Iwasaki; Masahiro Takahashi; Sakiko Furutate; Shin-Ichiro Oka; Toshinori Kubota; Yasuhiro Arai; Yumiko Kobayashi; Daisuke Kikuchi; Tomoko Shintani; Noriko Ogasawara; Yohei Honkura; Shuji Izumi; Misako Hyogo; Yuzuru Ninoyu; Mayumi Suematsu; Jun Nakayama; Nana Tsuchihashi; Mayuri Okami; Hideaki Sakata; Hiroshi Yoshihashi; Taisuke Kobayashi; Kozo Kumakawa; Tadao Yoshida; Tomoko Esaki; Shin-Ichi Usami
Human genetics, 141(3-4), 865-875, 2021年09月

Prevalence and clinical features of autosomal dominant and recessive TMC1-associated hearing loss.
Shin-Ya Nishio; Shin-Ichi Usami
Human genetics, 141(3-4), 929-937, 2021年09月

A nationwide epidemiologic, clinical, genetic study of Usher syndrome in Japan.
Hidekane Yoshimura; Shin-Ya Nishio; Yuichi Isaka; Toru Kurokawa; Shin-Ichi Usami
Acta oto-laryngologica, 141(9), 841-846, 2021年09月

Identification of a Novel Copy Number Variation of EYA4 Causing Autosomal Dominant Non-syndromic Hearing Loss.
Takashi Ishino; Yui Ogawa; Toru Sonoyama; Takayuki Taruya; Takashi Kono; Takao Hamamoto; Tsutomu Ueda; Sachio Takeno; Hideaki Moteki; Shin-Ya Nishio; Shin-Ichi Usami; Yuka Nagano; Akiko Yoshimura; Kohei Yoshikawa; Mikako Kato; Masaya Ichimoto; Rina Watanabe
Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology, 42(7), e866-e874, 2021年08月

Human deafness-associated variants alter the dynamics of key molecules in hair cell stereocilia F-actin cores.
Takushi Miyoshi; Inna A Belyantseva; Shin-Ichiro Kitajiri; Hiroki Miyajima; Shin-Ya Nishio; Shin-Ichi Usami; Bong Jik Kim; Byung Yoon Choi; Koichi Omori; Hari Shroff; Thomas B Friedman
Human genetics, 141(3-4), 363-382, 2021年07月

Phylogeny and biogeography of arctic-alpine butterflies of the genus Oeneis (Nymphalidae: Satyrinae)
Shin-ichi Usami; Yuichi Isaka; Shin-ya Nishio; Takatoshi Nakatani; Tateo Itoh
Entomological Science, 24(2), 183-195, 2021年06月

Phylogeny and biogeography of arctic-alpine butterflies of the genus Oeneis (Nymphalidae: Satyrinae)
Usami, Shin-ichi; Isaka, Yuichi; Nishio, Shin-ya; Nakatani, Takatoshi; Itoh, Tateo;
Entomological Science, 24(2), 183-195, 2021年06月

【次世代シーケンサー時代の難聴遺伝子診断と臨床応用】若年発症型両側性感音難聴
高橋 優宏; 岩崎 聡; 古舘 佐起子; 岡 晋一郎; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Otology Japan, 31(2), 137-141, 2021年05月

Development and validation of an iPad-based Japanese language monosyllable speech perception test (iCI2004 monosyllable).
Shin-Ya Nishio; Tetsuya Tono; Takako Iwaki; Hideaki Moteki; Kumiko Suzuki; Yui Tsushima; Akinori Kashio; Yusuke Akamatsu; Hiroaki Sato; Keiko Yaegashi; Hidehiko Takeda; Fumiai Kumagai; Takahiro Nakashima; Yusuke Matsuda; Naohito Hato; Teppei Dairoku; Masae Shiroma; Ryosuke Kawai; Shin-Ichi Usami
Acta oto-laryngologica, 141(3), 267-272, 2021年03月

Improvement of a Rapid and Highly Sensitive Method for the Diagnosis of the Mitochondrial m.1555A>G Mutation Based on a Single-Stranded Tag Hybridization Chromatographic Printed-Array Strip.
Yuichi Isaka; Shin-Ya Nishio; Eiji Hishinuma; Masahiro Hiratsuka; Shin-Ichi Usami
Genetic testing and molecular biomarkers, 25(1), 79-83, 2021年01月

Human deafness-associated variants alter the dynamics of key molecules in hair cell stereocilia F-actin cores
Miyoshi, Takushi; Belyantseva, Inna A.; Kitajiri, Shin-Ichiro; Miyajima, Hiroki; Nishio, Shin-Ya; Usami, Shin-Ichi; Kim, Bong Jik; Choi, Byung Yoon; Omori, Koichi; Shroff, Hari; Friedman, Thomas B.;
Human Genetics, 2021年

Improvement of a Rapid and Highly Sensitive Method for the Diagnosis of the Mitochondrial m.1555A > G Mutation Based on a Single-Stranded Tag Hybridization Chromatographic Printed-Array Strip
Isaka, Yuichi; Nishio, Shin-ya; Hishinuma, Eiji; Hiratsuka, Masahiro; Usami, Shin-ichi;
GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS, 25(1), 79-83, 2021年

Development and validation of an iPad-based Japanese language monosyllable speech perception test (iCI2004 monosyllable)
Nishio, Shin-ya; Tono, Tetsuya; Iwaki, Takako; Moteki, Hideaki; Suzuki, Kumiko; Tsushima, Yui; Kashio, Akinori; Akamatsu, Yusuke; Sato, Hiroaki; Yaegashi, Keiko; Takeda, Hidehiko; Kumagai, Fumiai; Nakashima, Takahiro; Matsuda, Yusuke; Hato, Naohito; Dairoku, Teppei; Shiroma, Masae; Kawai, Ryosuke; Usami, Shin-ichi;
ACTA OTO-LARYNGOLOGICA, 141(3), 267-272, 2021年

難聴の遺伝学的検査から視覚症状の出現前にUsher症候群と診断した1例
横井 純; 上原 奈津美; 藤田 学; 柿木 章伸; 丹生 健一; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
日本耳科学会総会・学術講演会抄録集, 30回, 362-362, 2020年11月

成人症例における難聴遺伝子解析の検討
上原 奈津美; 横井 純; 藤田 岳; 柿木 章伸; 丹生 健一; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
日本耳科学会総会・学術講演会抄録集, 30回, 277-277, 2020年11月

A comparative analysis of genetic hearing loss phenotypes in European/American and Japanese populations
Walls, W. Daniel; Moteki, Hideaki; Thomas, Taylor R.; Nishio, Shin-ya; Yoshimura, Hidekane; Iwasa, Yoichiro; Frees, Kathy L.; Nishimura, Carla J.; Azaiez, Hela; Booth, Kevin T.; Marini, Robert J.; Kolbe, Diana L.; Weaver, A. Monique; Schaefer, Amanda M.; Wang, Kai; Braun, Terry A.; Usami, Shin-ichi; Barr-Gillespie, Peter G.; Richardson, Guy P.; Smith, Richard J.; Casavant, Thomas L.;
Human Genetics, 139(10), 1315-1323, 2020年10月

突発性難聴患者における雑音下語音聴取能について
鬼頭 良輔; 西尾 信哉; 工 穣; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 63(5), 352-352, 2020年09月

Prevalence of the mitochondrial 1555 A>G and 1494 C>T mutations in a community-dwelling population in Japan
Yasunori Maeda; Akira Sasaki; Shuya Kasai; Shinichi Goto; Shin-ya Nishio; Kaori Sawada; Itoyo Tokuda; Ken Itoh; Shin-ichi Usami; Atsushi Matsubara
HUMAN GENOME VARIATION, 7(1), 36-36, 2020年09月

Electric-acoustic stimulation with longer electrodes for potential deterioration in low-frequency hearing.
Hidekane Yoshimura; Hideaki Moteki; Shin-Ya Nishio; Shin-Ichi Usami
Acta oto-laryngologica, 140(8), 1-7, 2020年06月, 査読有り, 招待無し

Genetic testing has the potential to impact hearing preservation following cochlear implantation.
Hidekane Yoshimura; Hideaki Moteki; Shin-Ya Nishio; Hiroki Miyajima; Maiko Miyagawa; Shin-Ichi Usami
Acta oto-laryngologica, 140(6), 438-444, 2020年06月, 査読有り, 招待無し

A comparative analysis of genetic hearing loss phenotypes in European/American and Japanese populations.
W Daniel Walls; Hideaki Moteki; Taylor R Thomas; Shin-Ya Nishio; Hidekane Yoshimura; Yoichiro Iwasa; Kathy L Frees; Carla J Nishimura; Hela Azaiez; Kevin T Booth; Robert J Marini; Diana L Kolbe; A Monique Weaver; Amanda M Schaefer; Kai Wang; Terry A Braun; Shin-Ichi Usami; Peter G Barr-Gillespie; Guy P Richardson; Richard J Smith; Thomas L Casavant
Human genetics, 139(10), 1315-1323, 2020年05月, 査読有り, 招待無し

A phase I/IIa double blind single institute trial of low dose sirolimus for Pendred syndrome/DFNB4.
Masato Fujioka; Takumi Akiyama; Makoto Hosoya; Kayoko Kikuchi; Yuto Fujiki; Yasuko Saito; Keisuke Yoshihama; Hiroyuki Ozawa; Keita Tsukada; Shin-Ya Nishio; Shin-Ichi Usami; Tatsuo Matsunaga; Tomonobu Hasegawa; Yasunori Sato; Kaoru Ogawa
Medicine, 99(19), e19763, 2020年05月, 査読有り, 招待無し

A phase I/IIa double blind single institute trial of low dose sirolimus for Pendred syndrome/DFNB4
Fujioka, Masato; Akiyama, Takumi; Hosoya, Makoto; Kikuchi, Kayoko; Fujiki, Yuto; Saito, Yasuko; Yoshihama, Keisuke; Ozawa, Hiroyuki; Tsukada, Keita; Nishio, Shin-ya; Usami, Shin-ichi; Matsunaga, Tatsuo; Hasegawa, Tomonobu; Sato, Yasunori; Ogawa, Kaoru;
MEDICINE, 99(19), 2020年05月

Novel ACTG1 mutations in patients identified by massively parallel DNA sequencing cause progressive hearing loss.
Hiroki Miyajima; Hideaki Moteki; Timothy Day; Shin-Ya Nishio; Takaaki Murata; Tetsuo Ikezono; Hidehiko Takeda; Satoko Abe; Satoshi Iwasaki; Masahiro Takahashi; Yasushi Naito; Hiroshi Yamazaki; Yukihiko Kanda; Shin-Ichiro Kitajiri; Shin-Ichi Usami
Scientific reports, 10(1), 7056-7056, 2020年04月, 査読有り, 招待無し

Digenic inheritance of mutations in EPHA2 and SLC26A4 in Pendred syndrome.
Mengnan Li; Shin-Ya Nishio; Chie Naruse; Meghan Riddell; Sabrina Sapski; Tatsuya Katsuno; Takao Hikita; Fatemeh Mizapourshafiyi; Fiona M Smith; Leanne T Cooper; Min Goo Lee; Masahide Asano; Thomas Boettger; Marcus Krueger; Astrid Wietelmann; Johannes Graumann; Bryan W Day; Andrew W Boyd; Stefan Offermanns; Shin-Ichiro Kitajiri; Shin-Ichi Usami; Masanori Nakayama
Nature communications, 11(1), 1343-1343, 2020年03月, 査読有り, 招待無し

Clinical Characteristics and In Vitro Analysis of MYO6 Variants Causing Late-Onset Progressive Hearing Loss.
Shin-Ichiro Oka; Timothy F Day; Shin-Ya Nishio; Hideaki Moteki; Maiko Miyagawa; Shinya Morita; Shuji Izumi; Tetsuo Ikezono; Satoko Abe; Jun Nakayama; Misako Hyogo; Nobuhiko Okamoto; Natsumi Uehara; Chie Oshikawa; Shin-Ichiro Kitajiri; Shin-Ichi Usami
Genes, 11(3), 2020年03月, 査読有り, 招待無し

Cochlear Implantation From the Perspective of Genetic Background.
Shin-Ichi Usami; Shin-Ya Nishio; Hideaki Moteki; Maiko Miyagawa; Hidekane Yoshimura
Anatomical record (Hoboken, N.J. : 2007), 303(3), 563-593, 2020年03月, 査読有り, 招待無し

Clinical Characteristics and In Vitro Analysis of MYO6 Variants Causing Late-Onset Progressive Hearing Loss
Oka, Shin-ichiro; Day, Timothy F.; Nishio, Shin-ya; Moteki, Hideaki; Miyagawa, Maiko; Morita, Shinya; Izumi, Shuji; Ikezono, Tetsuo; Abe, Satoko; Nakayama, Jun; Hyogo, Misako; Okamoto, Nobuhiko; Uehara, Natsumi; Oshikawa, Chie; Kitajiri, Shin-ichiro; Usami, Shin-ichi;
Genes, 11(3), 2020年03月

Haplotype Analysis of GJB2 Mutations: Founder Effect or Mutational Hot Spot?
Shinagawa, Jun; Moteki, Hideaki; Nishio, Shin-ya; Noguchi, Yoshihiro; Usami, Shin-ichi;
Genes, 11(3), 2020年03月

Cochlear Implantation From the Perspective of Genetic Background
Usami, Shin-ichi; Nishio, Shin-ya; Moteki, Hideaki; Miyagawa, Maiko; Yoshimura, Hidekane;
ANATOMICAL RECORD-ADVANCES IN INTEGRATIVE ANATOMY AND EVOLUTIONARY BIOLOGY, 303(3), 563-593, 2020年03月

Haplotype Analysis of GJB2 Mutations: Founder Effect or Mutational Hot Spot?
Jun Shinagawa; Hideaki Moteki; Shin-Ya Nishio; Yoshihiro Noguchi; Shin-Ichi Usami
Genes, 11(3), 2020年02月, 査読有り, 招待無し

Prevalence and clinical features of hearing loss caused by EYA4 variants.
Jun Shinagawa; Hideaki Moteki; Shin-Ya Nishio; Kenji Ohyama; Koshi Otsuki; Satoshi Iwasaki; Shin Masuda; Chie Oshikawa; Yumi Ohta; Yasuhiro Arai; Masahiro Takahashi; Naoko Sakuma; Satoko Abe; Yuika Sakurai; Hirofumi Sakaguchi; Takashi Ishino; Natsumi Uehara; Shin-Ichi Usami
Scientific reports, 10(1), 3662-3662, 2020年02月, 査読有り, 招待無し

Treatment algorithm for idiopathic sudden sensorineural hearing loss based on epidemiologic surveys of a large Japanese cohort.
Ryosuke Kitoh; Shin-Ya Nishio; Shin-Ichi Usami
Acta oto-laryngologica, 140(1), 32-39, 2020年01月, 査読有り, 招待無し

Electric-acoustic stimulation with longer electrodes for potential deterioration in low-frequency hearing
Yoshimura, Hidekane; Moteki, Hideaki; Nishio, Shin-ya; Usami, Shin-ichi;
ACTA OTO-LARYNGOLOGICA, 140(8), 632-638, 2020年

A comparative analysis of genetic hearing loss phenotypes in European/American and Japanese populations
Walls, W. Daniel; Moteki, Hideaki; Thomas, Taylor R.; Nishio, Shin-ya; Yoshimura, Hidekane; Iwasa, Yoichiro; Frees, Kathy L.; Nishimura, Carla J.; Azaiez, Hela; Booth, Kevin T.; Marini, Robert J.; Kolbe, Diana L.; Weaver, A. Monique; Schaefer, Amanda M.; Wang, Kai; Braun, Terry A.; Usami, Shin-ichi; Barr-Gillespie, Peter G.; Richardson, Guy P.; Smith, Richard J.; Casavant, Thomas L.;
Human Genetics, 2020年

Novel ACTG1 mutations in patients identified by massively parallel DNA sequencing cause progressive hearing loss
Miyajima, Hiroki; Moteki, Hideaki; Day, Timothy; Nishio, Shin-ya; Murata, Takaaki; Ikezono, Tetsuo; Takeda, Hidehiko; Abe, Satoko; Iwasaki, Satoshi; Takahashi, Masahiro; Naito, Yasushi; Yamazaki, Hiroshi; Kanda, Yukihiko; Kitajiri, Shin-ichiro; Usami, Shin-ichi;
SCIENTIFIC REPORTS, 10(1), 2020年

Genetic testing has the potential to impact hearing preservation following cochlear implantation
Yoshimura, Hidekane; Moteki, Hideaki; Nishio, Shin-ya; Miyajima, Hiroki; Miyagawa, Maiko; Usami, Shin-ichi;
ACTA OTO-LARYNGOLOGICA, 140(6), 438-444, 2020年

Treatment algorithm for idiopathic sudden sensorineural hearing loss based on epidemiologic surveys of a large Japanese cohort
Kitoh, Ryosuke; Nishio, Shin-Ya; Usami, Shin-Ichi;
ACTA OTO-LARYNGOLOGICA, 140(1), 32-39, 2020年

疫学調査結果に基づいた突発性難聴の治療アルゴリズムの作成
鬼頭 良輔; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 62(5), 584-584, 2019年10月

当科における難聴遺伝子診断について
窪田 俊憲; 伊藤 吏; 松井 祐興; 寺田 小百合; 新川 智佳子; 阿部 靖弘; 千葉 寛之; 米澤 裕美; 西尾 信哉; 宇佐美 真一; 欠畑 誠治
Audiology Japan, 62(5), 431-431, 2019年10月

The Prevalence and Clinical Characteristics of TECTA-Associated Autosomal Dominant Hearing Loss
Yasukawa, Rika; Moteki, Hideaki; Nishio, Shin-ya; Ishikawa, Kotaro; Abe, Satoko; Honkura, Yohei; Hyogo, Misako; Mihashi, Ryota; Ikezono, Tetsuo; Shintani, Tomoko; Ogasawara, Noriko; Shirai, Kyoko; Yoshihashi, Hiroshi; Ishino, Takashi; Otsuki, Koshi; Ito, Tsukasa; Sugahara, Kazuma; Usami, Shin-ichi;
Genes, 10(10), 2019年10月

Mutational Spectrum and Clinical Features of Patients with LOXHD1 Variants Identified in an 8074 Hearing Loss Patient Cohort
Maekawa, Karuna; Nishio, Shin-ya; Abe, Satoko; Goto, Shin-ichi; Honkura, Yohei; Iwasaki, Satoshi; Kanda, Yukihiko; Kobayashi, Yumiko; Oka, Shin-ichiro; Okami, Mayuri; Oshikawa, Chie; Sakuma, Naoko; Sano, Hajime; Shirakura, Masayuki; Uehara, Natsumi; Usami, Shin-ichi;
Genes, 10(10), 2019年10月

The Prevalence and Clinical Characteristics of TECTA-Associated Autosomal Dominant Hearing Loss.
Rika Yasukawa; Hideaki Moteki; Shin-Ya Nishio; Kotaro Ishikawa; Satoko Abe; Yohei Honkura; Misako Hyogo; Ryota Mihashi; Tetsuo Ikezono; Tomoko Shintani; Noriko Ogasawara; Kyoko Shirai; Hiroshi Yoshihashi; Takashi Ishino; Koshi Otsuki; Tsukasa Ito; Kazuma Sugahara; Shin-Ichi Usami
Genes, 10(10), 2019年09月, 査読有り, 招待無し

Mutational Spectrum and Clinical Features of Patients with LOXHD1 Variants Identified in an 8074 Hearing Loss Patient Cohort.
Karuna Maekawa; Shin-Ya Nishio; Satoko Abe; Shin-Ichi Goto; Yohei Honkura; Satoshi Iwasaki; Yukihiko Kanda; Yumiko Kobayashi; Shin-Ichiro Oka; Mayuri Okami; Chie Oshikawa; Naoko Sakuma; Hajime Sano; Masayuki Shirakura; Natsumi Uehara; Shin-Ichi Usami
Genes, 10(10), 2019年09月, 査読有り, 招待無し

Detailed Clinical Features of Deafness Caused by a Claudin-14 Variant.
Tomohiro Kitano; Shin-Ichiro Kitajiri; Shin-Ya Nishio; Shin-Ichi Usami
International journal of molecular sciences, 20(18), 2019年09月, 査読有り, 招待無し

Mid-Frequency Hearing Loss Is Characteristic Clinical Feature of OTOA-Associated Hearing Loss.
Kenjiro Sugiyama; Hideaki Moteki; Shin-Ichiro Kitajiri; Tomohiro Kitano; Shin-Ya Nishio; Tomomi Yamaguchi; Keiko Wakui; Satoko Abe; Akiko Ozaki; Remi Motegi; Hirooki Matsui; Masato Teraoka; Yumiko Kobayashi; Tomoki Kosho; Shin-Ichi Usami
Genes, 10(9), 2019年09月, 査読有り, 招待無し

Mid-Frequency Hearing Loss Is Characteristic Clinical Feature of OTOA-Associated Hearing Loss
Sugiyama, Kenjiro; Moteki, Hideaki; Kitajiri, Shin-ichiro; Kitano, Tomohiro; Nishio, Shin-ya; Yamaguchi, Tomomi; Wakui, Keiko; Abe, Satoko; Ozaki, Akiko; Motegi, Remi; Matsui, Hirooki; Teraoka, Masato; Kobayashi, Yumiko; Kosho, Tomoki; Usami, Shin-ichi;
Genes, 10(9), 2019年09月

Comprehensive analysis of syndromic hearing loss patients in Japan.
Michie Ideura; Shin-Ya Nishio; Hideaki Moteki; Yutaka Takumi; Maiko Miyagawa; Teruyuki Sato; Yumiko Kobayashi; Kenji Ohyama; Kiyoshi Oda; Takamichi Matsui; Tsukasa Ito; Hiroshi Suzumura; Kyoko Nagai; Shuji Izumi; Nobuhiro Nishiyama; Manabu Komori; Kozo Kumakawa; Hidehiko Takeda; Yoko Kishimoto; Satoshi Iwasaki; Sakiko Furutate; Kotaro Ishikawa; Masato Fujioka; Hiroshi Nakanishi; Jun Nakayama; Rie Horie; Yumi Ohta; Yasushi Naito; Mariko Kakudo; Hirofumi Sakaguchi; Yuko Kataoka; Kazuma Sugahara; Naohito Hato; Takashi Nakagawa; Nana Tsuchihashi; Yukihiko Kanda; Chiharu Kihara; Tetsuya Tono; Ikuyo Miyanohara; Akira Ganaha; Shin-Ichi Usami
Scientific reports, 9(1), 11976-11976, 2019年08月, 査読有り, 招待無し

Frequency and clinical features of hearing loss caused by STRC deletions.
Yoh Yokota; Hideaki Moteki; Shin-Ya Nishio; Tomomi Yamaguchi; Keiko Wakui; Yumiko Kobayashi; Kenji Ohyama; Hiromitsu Miyazaki; Rina Matsuoka; Satoko Abe; Kozo Kumakawa; Masahiro Takahashi; Hirofumi Sakaguchi; Natsumi Uehara; Takashi Ishino; Tomoki Kosho; Yoshimitsu Fukushima; Shin-Ichi Usami
Scientific reports, 9(1), 4408-4408, 2019年03月, 査読有り, 招待無し

OTOF mutation analysis with massively parallel DNA sequencing in 2,265 Japanese sensorineural hearing loss patients.
Yoh-Ichiro Iwasa; Shin-Ya Nishio; Akiko Sugaya; Yuko Kataoka; Yukihiko Kanda; Mirei Taniguchi; Kyoko Nagai; Yasushi Naito; Tetsuo Ikezono; Rie Horie; Yuika Sakurai; Rina Matsuoka; Hidehiko Takeda; Satoko Abe; Chiharu Kihara; Takashi Ishino; Shin-Ya Morita; Satoshi Iwasaki; Masahiro Takahashi; Tsukasa Ito; Yasuhiro Arai; Shin-Ichi Usami
PloS one, 14(5), e0215932, 2019年, 査読有り, 招待無し

Frequency and clinical features of hearing loss caused by STRC deletions
Yokota, Yoh; Moteki, Hideaki; Nishio, Shin-ya; Yamaguchi, Tomomi; Wakui, Keiko; Kobayashi, Yumiko; Ohyama, Kenji; Miyazaki, Hiromitsu; Matsuoka, Rina; Abe, Satoko; Kumakawa, Kozo; Takahashi, Masahiro; Sakaguchi, Hirofumi; Uehara, Natsumi; Ishino, Takashi; Kosho, Tomoki; Fukushima, Yoshimitsu; Usami, Shin-ichi;
SCIENTIFIC REPORTS, 9, 2019年

Detailed Clinical Features of Deafness Caused by a Claudin-14 Variant
Kitano, Tomohiro; Kitajiri, Shin-ichiro; Nishio, Shin-ya; Usami, Shin-ichi;
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, 20(18), 2019年

Comprehensive analysis of syndromic hearing loss patients in Japan
Ideura, Michie; Nishio, Shin-ya; Moteki, Hideaki; Takumi, Yutaka; Miyagawa, Maiko; Sato, Teruyuki; Kobayashi, Yumiko; Ohyama, Kenji; Oda, Kiyoshi; Matsui, Takamichi; Ito, Tsukasa; Suzumura, Hiroshi; Nagai, Kyoko; Izumi, Shuji; Nishiyama, Nobuhiro; Komori, Manabu; Kumakawa, Kozo; Takeda, Hidehiko; Kishimoto, Yoko; Iwasaki, Satoshi; Furutate, Sakiko; Ishikawa, Kotaro; Fujioka, Masato; Nakanishi, Hiroshi; Nakayama, Jun; Horie, Rie; Ohta, Yumi; Naito, Yasushi; Kakudo, Mariko; Sakaguchi, Hirofumi; Kataoka, Yuko; Sugahara, Kazuma; Hato, Naohito; Nakagawa, Takashi; Tsuchihashi, Nana; Kanda, Yukihiko; Kihara, Chiharu; Tono, Tetsuya; Miyanohara, Ikuyo; Ganaha, Akira; Usami, Shin-ichi;
SCIENTIFIC REPORTS, 9, 2019年

OTOF mutation analysis with massively parallel DNA sequencing in 2,265 Japanese sensorineural hearing loss patients
Iwasa, Yoh-ichiro; Nishio, Shin-ya; Sugaya, Akiko; Kataoka, Yuko; Kanda, Yukihiko; Taniguchi, Mirei; Nagai, Kyoko; Naito, Yasushi; Ikezono, Tetsuo; Horie, Rie; Sakurai, Yuika; Matsuoka, Rina; Takeda, Hidehiko; Abe, Satoko; Kihara, Chiharu; Ishino, Takashi; Morita, Shin-ya; Iwasaki, Satoshi; Takahashi, Masahiro; Ito, Tsukasa; Arai, Yasuhiro; Usami, Shin-ichi;
PLOS ONE, 14(5), 2019年

Frequency and clinical features of hearing loss caused by STRC deletions
Yokota, Yoh; Moteki, Hideaki; Nishio, Shin-ya; Yamaguchi, Tomomi; Wakui, Keiko; Kobayashi, Yumiko; Ohyama, Kenji; Miyazaki, Hiromitsu; Matsuoka, Rina; Abe, Satoko; Kumakawa, Kozo; Takahashi, Masahiro; Sakaguchi, Hirofumi; Uehara, Natsumi; Ishino, Takashi; Kosho, Tomoki; Fukushima, Yoshimitsu; Usami, Shin-ichi;
SCIENTIFIC REPORTS, 9, 2019年

Feasibility of hearing preservation for residual hearing with longer cochlear implant electrodes.
Hideaki Moteki; Shin-Ya Nishio; Maiko Miyagawa; Keita Tsukada; Yoshihiro Noguchi; Shin-Ichi Usami
Acta oto-laryngologica, 138(12), 1080-1085, 2018年12月, 査読有り, 招待無し

Diagnostic pitfalls for GJB2-related hearing loss: A novel deletion detected by Array-CGH analysis in a Japanese patient with congenital profound hearing loss.
Satoko Abe; Shin-Ya Nishio; Yoh Yokota; Hideaki Moteki; Kozo Kumakawa; Shin-Ichi Usami
Clinical case reports, 6(11), 2111-2116, 2018年11月, 査読有り, 招待無し

A rational approach to identifying newborns with hearing loss caused by congenital cytomegalovirus infection by dried blood spot screening.
Hideaki Moteki; Yuichi Isaka; Yuji Inaba; Mitsuo Motobayashi; Shin-Ya Nishio; Satoshi Ohira; Takuya Yano; Satoshi Iwasaki; Tanri Shiozawa; Kenichi Koike; Shin-Ichi Usami
Acta oto-laryngologica, 138(8), 708-712, 2018年08月, 査読有り, 招待無し

Simple and efficient germline copy number variant visualization method for the Ion AmpliSeq custom panel
Nishio, Shin-ya; Moteki, Hideaki; Usami, Shin-ichi;
MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE, 6(4), 678-686, 2018年07月

Simple and efficient germline copy number variant visualization method for the Ion AmpliSeq™ custom panel.
Nishio SY; Moteki H; Usami SI
Molecular genetics & genomic medicine, 2018年04月, 査読有り, 招待無し

Hearing preservation and clinical outcome of 32 consecutive electric acoustic stimulation (EAS) surgeries
Shin-Ichi Usami; Hideaki Moteki; Keita Tsukada; Maiko Miyagawa; Shin-Ya Nishio; Yutaka Takumi; Satoshi Iwasaki; Kozo Kumakawa; Yasushi Naito; Haruo Takahashi; Yukihiko Kanda; Tetsuya Tono
Acta Oto-Laryngologica, 138(3), 317-328, 2018年03月

A case of TMPRSS3 mutation with mid- to low-frequency hearing loss
Kaori Sasamori; Shinsuke Kaneshiro; Yumiko Kobayashi; Harukazu Hiraumi; Hiroaki Sato; Shinya Nishio; Shinichi Usami
Practica Otologica, Supplement, 152, 12-13, 2018年

Sensorineural hearing loss and mild cardiac phenotype caused by an EYA4 mutation.
Satoko Abe; Hidehiko Takeda; Shin-Ya Nishio; Shin-Ichi Usami
Human genome variation, 5, 23-23, 2018年, 査読有り, 招待無し

極東地域におけるクモマベニヒカゲ・アヤンベニヒカゲ種群に見られる種間交雑個体群について
中谷 貴壽; 上田 昇平; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Butterfly science = バタフライ・サイエンス, (11), 26-37, 2018年, 招待無し

Erebia属(タテハチョウ科,ジャノメチョウ亜科)の分子系統分類
中谷 貴壽; 上田 昇平; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Butterfly science = バタフライ・サイエンス, (12), 27-48, 2018年, 招待無し

WFS1 mutation screening in a large series of Japanese hearing loss patients: Massively parallel DNA sequencing-based analysis.
Masafumi Kobayashi; Maiko Miyagawa; Shin-Ya Nishio; Hideaki Moteki; Taro Fujikawa; Kenji Ohyama; Hirofumi Sakaguchi; Ikuyo Miyanohara; Akiko Sugaya; Yasushi Naito; Shin-Ya Morita; Yukihiko Kanda; Masahiro Takahashi; Kotaro Ishikawa; Yuki Nagano; Tetsuya Tono; Chie Oshikawa; Chiharu Kihara; Haruo Takahashi; Yoshihiro Noguchi; Shin-Ichi Usami
PloS one, 13(3), e0193359, 2018年, 査読有り, 招待無し

Feasibility of hearing preservation for residual hearing with longer cochlear implant electrodes
Moteki, Hideaki; Nishio, Shin-Ya; Miyagawa, Maiko; Tsukada, Keita; Noguchi, Yoshihiro; Usami, Shin-Ichi;
ACTA OTO-LARYNGOLOGICA, 138(12), 1080-1085, 2018年

A rational approach to identifying newborns with hearing loss caused by congenital cytomegalovirus infection by dried blood spot screening
Moteki, Hideaki; Isaka, Yuichi; Inaba, Yuji; Motobayashi, Mitsuo; Nishio, Shin-Ya; Ohira, Satoshi; Yano, Takuya; Iwasaki, Satoshi; Shiozawa, Tanri; Koike, Kenichi; Usami, Shin-lchi;
ACTA OTO-LARYNGOLOGICA, 138(8), 708-712, 2018年

WFS1 mutation screening in a large series of Japanese hearing loss patients: Massively parallel DNA sequencing-based analysis
Kobayashi, Masafumi; Miyagawa, Maiko; Nishio, Shin-ya; Moteki, Hideaki; Fujikawa, Taro; Ohyama, Kenji; Sakaguchi, Hirofumi; Miyanohara, Ikuyo; Sugaya, Akiko; Naito, Yasushi; Morita, Shin-ya; Kanda, Yukihiko; Takahashi, Masahiro; Ishikawa, Kotaro; Nagano, Yuki; Tono, Tetsuya; Oshikawa, Chie; Kihara, Chiharu; Takahashi, Haruo; Noguchi, Yoshihiro; Usami, Shin-ichi;
PLOS ONE, 13(3), 2018年

Hearing preservation and clinical outcome of 32 consecutive electric acoustic stimulation (EAS) surgeries.
Usami, Shin-Ichi; Moteki, Hideaki; Tsukada, Keita; Miyagawa, Maiko; Nishio, Shin-Ya; Takumi, Yutaka; Iwasaki, Satoshi; Kumakawa, Kozo; Naito, Yasushi; Takahashi, Haruo; Kanda, Yukihiko; Tono, Tetsuya;
ACTA OTO-LARYNGOLOGICA, 138, 320-331, 2018年

ompound heterozygous dominant and recessive GJB2 mutations cause deafness with palmoplantar keratoderma
Yasuhiro Arai; Masahiro Takahashi; Naoko Sakuma; Shin-Ya Nishio; Nobuhiko Oridate; Shin-Ichi Usami
Acta Oto-Laryngologica Case Reports, 2(1), 137-140, 2017年09月, 査読有り, 招待無し

Outcomes of cochlear implantation for the patients with specific genetic etiologies: a systematic literature review.
Shin-Ya Nishio; Shin-Ichi Usami
Acta oto-laryngologica, 137(7), 730-742, 2017年07月, 査読有り, 招待無し

Outcomes of cochlear implantation for the patients with specific genetic etiologies: a systematic literature review.
Nishio SY, Usami SI.
Acta Otolaryngol, 137(7), 730-742, 2017年07月

Long-term results of hearing preservation cochlear implant surgery in patients with residual low frequency hearing.
Hideaki Moteki; Shin-Ya Nishio; Maiko Miyagawa; Keita Tsukada; Satoshi Iwasaki; Shin-Ichi Usami
Acta oto-laryngologica, 137(5), 516-521, 2017年05月, 査読有り, 招待無し

Laser-capture micro dissection combined with next-generation sequencing analysis of cell type-specific deafness gene expression in the mouse cochlea.
Shin-Ya Nishio; Yutaka Takumi; Shin-Ichi Usami
Hearing research, 348, 87-97, 2017年05月, 査読有り, 招待無し

【難聴の遺伝子解析-臨床応用と病態解明】 先天性難聴の遺伝学的検査　次世代シークエンサーの臨床応用
茂木 英明, 西尾 信哉, 宇佐美 真一
Otology Japan, 27(2), 135-140, 2017年05月

指定難病最前線(volume38)　アッシャー症候群の特徴と診断基準
西尾 信哉, 宇佐美 真一
新薬と臨牀, 66(5), 690-695, 2017年05月

POU4F3 mutation screening in Japanese hearing loss patients: Massively parallel DNA sequencing-based analysis identified novel variants associated with autosomal dominant hearing loss.
Kitano T, Miyagawa M, Nishio SY, Moteki H, Oda K, Ohyama K, Miyazaki H, Hidaka H, Nakamura KI, Murata T, Matsuoka R, Ohta Y, Nishiyama N, Kumakawa K, Furutate S, Iwasaki S, Yamada T, Ohta Y, Uehara N, Noguchi Y, Usami SI.
PLOS ONE, 12(5), e0177636, 2017年05月

Long-term results of hearing preservation cochlear implant surgery in patients with residual low frequency hearing.
Moteki H, Nishio SY, Miyagawa M, Tsukada K, Iwasaki S, Usami SI.
Acta Otolaryngol, 137(5), 516-521, 2017年05月

Laser-capture micro dissection combined with next-generation sequencing analysis of cell type-specific deafness gene expression in the mouse cochlea.
Nishio SY, Takumi Y, Usami SI.
Hear Res, 348, 87-97, 2017年05月

ゲノム医療時代の遺伝子関連検査の現状と展望(Vol.12)　難聴の遺伝学的検査の現状と展望　若年発症型両側性感音難聴および未診断疾患プロジェクトIRUD
西尾 信哉, 宇佐美 真一
医学のあゆみ, 261(4), 337-339, 2017年04月

The Clinical Next-Generation Sequencing Database: A Tool for the Unified Management of Clinical Information and Genetic Variants to Accelerate Variant Pathogenicity Classification.
Shin-Ya Nishio; Shin-Ichi Usami
Human mutation, 38(3), 252-259, 2017年03月, 査読有り, 招待無し

The Clinical Next-Generation Sequencing Database: A Tool for the Unified Management of Clinical Information and Genetic Variants to Accelerate Variant Pathogenicity Classification.
Nishio SY, Usami SI.
Hum Mutat, 38(3), 252-259, 2017年03月

The clinical features and prognosis of mumps-associated hearing loss: a retrospective, multi-institutional investigation in Japan.
Shinya Morita; Keishi Fujiwara; Atsushi Fukuda; Satoshi Fukuda; Shin-Ya Nishio; Ryosuke Kitoh; Naohito Hato; Tetsuo Ikezono; Kotaro Ishikawa; Kimitaka Kaga; Atsushi Matsubara; Tatsuo Matsunaga; Takaaki Murata; Yasushi Naito; Kazunori Nishizaki; Kaoru Ogawa; Hajime Sano; Hiroaki Sato; Michihiko Sone; Mikio Suzuki; Haruo Takahashi; Tetsuya Tono; Hiroshi Yamashita; Tatsuya Yamasoba; Shin-Ichi Usami
Acta oto-laryngologica, 137(sup565), S44-S47-S47, 2017年, 査読有り, 招待無し

The effect of initial treatment on hearing prognosis in idiopathic sudden sensorineural hearing loss: a nationwide survey in Japan.
Masahiro Okada; Naohito Hato; Shin-Ya Nishio; Ryosuke Kitoh; Kaoru Ogawa; Sho Kanzaki; Michihiko Sone; Satoshi Fukuda; Akira Hara; Tetsuo Ikezono; Kotaro Ishikawa; Satoshi Iwasaki; Kimitaka Kaga; Seiji Kakehata; Atsushi Matsubara; Tatsuo Matsunaga; Takaaki Murata; Yasushi Naito; Takashi Nakagawa; Kazunori Nishizaki; Yoshihiro Noguchi; Hajime Sano; Hiroaki Sato; Mikio Suzuki; Hideo Shojaku; Haruo Takahashi; Hidehiko Takeda; Tetsuya Tono; Hiroshi Yamashita; Tatsuya Yamasoba; Shin-Ichi Usami
Acta oto-laryngologica, 137(sup565), S30-S33-S33, 2017年, 査読有り, 招待無し

Etiology of single-sided deafness and asymmetrical hearing loss.
Shin-Ichi Usami; Ryosuke Kitoh; Hideaki Moteki; Shin-Ya Nishio; Tomohiro Kitano; Masafumi Kobayashi; Jun Shinagawa; Yoh Yokota; Kenjiro Sugiyama; Kizuki Watanabe
Acta oto-laryngologica, 137(sup565), S2-S7-S7, 2017年, 査読有り, 招待無し

Prognostic impact of gene polymorphisms in patients with idiopathic sudden sensorineural hearing loss.
Ryosuke Kitoh; Shin-Ya Nishio; Shin-Ichi Usami
Acta oto-laryngologica, 137(sup565), S24-S29-S29, 2017年, 査読有り, 招待無し

Epidemiological survey of acute low-tone sensorineural hearing loss.
Hiroaki Sato; Shigeru Kuwashima; Shin-Ya Nishio; Ryosuke Kitoh; Satoshi Fukuda; Akira Hara; Naohito Hato; Tetsuo Ikezono; Kotaro Ishikawa; Satoshi Iwasaki; Kimitaka Kaga; Atsushi Matsubara; Tatsuo Matsunaga; Takaaki Murata; Yasushi Naito; Takashi Nakagawa; Kazunori Nishizaki; Yoshihiro Noguchi; Kaoru Ogawa; Hajime Sano; Michihiko Sone; Hideo Shojaku; Haruo Takahashi; Testuya Tono; Hiroshi Yamashita; Tatsuya Yamasoba; Shin-Ichi Usami
Acta oto-laryngologica, 137(sup565), S34-S37-S37, 2017年, 査読有り, 招待無し

Relationships among drinking and smoking habits, history of diseases, body mass index and idiopathic sudden sensorineural hearing loss in Japanese patients.
Mitsumasa Umesawa; Gen Kobashi; Ryoshuke Kitoh; Shin-Ya Nishio; Kaoru Ogawa; Naohito Hato; Michihiko Sone; Satoshi Fukuda; Akira Hara; Tetsuo Ikezono; Kotaro Ishikawa; Satoshi Iwasaki; Kimitaka Kaga; Seiji Kakehata; Atsushi Matsubara; Tatsuo Matsunaga; Takaaki Murata; Yasushi Naito; Takashi Nakagawa; Kazunori Nishizaki; Yoshihiro Noguchi; Hajime Sano; Hiroaki Sato; Mikio Suzuki; Hideo Shojaku; Haruo Takahashi; Hidehiko Takeda; Tetsuya Tono; Hiroshi Yamashita; Tatsuya Yamasoba; Shin-Ichi Usami
Acta oto-laryngologica, 137(sup565), S17-S23-S23, 2017年, 査読有り, 招待無し

Idiopathic sudden sensorineural hearing loss and acute low-tone sensorineural hearing loss: a comparison of the results of a nationwide epidemiological survey in Japan.
Tadao Yoshida; Michihiko Sone; Ryosuke Kitoh; Shin-Ya Nishio; Kaoru Ogawa; Sho Kanzaki; Naohito Hato; Satoshi Fukuda; Akira Hara; Tetsuo Ikezono; Kotaro Ishikawa; Satoshi Iwasaki; Kimitaka Kaga; Seiji Kakehata; Atsushi Matsubara; Tatsuo Matsunaga; Takaaki Murata; Yasushi Naito; Takashi Nakagawa; Kazunori Nishizaki; Yoshihiro Noguchi; Hajime Sano; Hiroaki Sato; Mikio Suzuki; Hideo Shojaku; Haruo Takahashi; Hidehiko Takeda; Testuya Tono; Hiroshi Yamashita; Tatsuya Yamasoba; Shin-Ichi Usami
Acta oto-laryngologica, 137(sup565), S38-S43-S43, 2017年, 査読有り, 招待無し

A nationwide multicenter study of the Cochlin tomo-protein detection test: clinical characteristics of perilymphatic fistula cases.
Han Matsuda; Kei Sakamoto; Tomohiro Matsumura; Shiho Saito; Susumu Shindo; Kunihiro Fukushima; Shin-Ya Nishio; Ryosuke Kitoh; Osamu Shibasaki; Akinori Ito; Ryuichiro Araki; Shin-Ichi Usami; Mamoru Suzuki; Kaoru Ogawa; Tomonori Hasegawa; Yoshiaki Hagiwara; Yasuhiro Kase; Tetsuo Ikezono
Acta oto-laryngologica, 137(sup565), S53-S59-S59, 2017年, 査読有り, 招待無し

Nationwide epidemiological survey of idiopathic sudden sensorineural hearing loss in Japan.
Ryosuke Kitoh; Shin-Ya Nishio; Kaoru Ogawa; Sho Kanzaki; Naohito Hato; Michihiko Sone; Satoshi Fukuda; Akira Hara; Tetsuo Ikezono; Kotaro Ishikawa; Satoshi Iwasaki; Kimitaka Kaga; Seiji Kakehata; Atsushi Matsubara; Tatsuo Matsunaga; Takaaki Murata; Yasushi Naito; Takashi Nakagawa; Kazunori Nishizaki; Yoshihiro Noguchi; Hajime Sano; Hiroaki Sato; Mikio Suzuki; Hideo Shojaku; Haruo Takahashi; Hidehiko Takeda; Testuya Tono; Hiroshi Yamashita; Tatsuya Yamasoba; Shin-Ichi Usami
Acta oto-laryngologica, 137(sup565), S8-S16-S16, 2017年, 査読有り, 招待無し

Differences between acoustic trauma and other types of acute noise-induced hearing loss in terms of treatment and hearing prognosis.
Tetsuro Wada; Hajime Sano; Shin-Ya Nishio; Ryosuke Kitoh; Tetsuo Ikezono; Satoshi Iwasaki; Kimitaka Kaga; Atsushi Matsubara; Tatsuo Matsunaga; Takaaki Murata; Yasushi Naito; Mikio Suzuki; Haruo Takahashi; Testuya Tono; Hiroshi Yamashita; Akira Hara; Shin-Ichi Usami
Acta oto-laryngologica, 137(sup565), S48-S52-S52, 2017年, 査読有り, 招待無し

POU4F3 mutation screening in Japanese hearing loss patients: Massively parallel DNA sequencing-based analysis identified novel variants associated with autosomal dominant hearing loss.
Tomohiro Kitano; Maiko Miyagawa; Shin-Ya Nishio; Hideaki Moteki; Kiyoshi Oda; Kenji Ohyama; Hiromitsu Miyazaki; Hiroshi Hidaka; Ken-Ichi Nakamura; Takaaki Murata; Rina Matsuoka; Yoko Ohta; Nobuhiro Nishiyama; Kozo Kumakawa; Sakiko Furutate; Satoshi Iwasaki; Takechiyo Yamada; Yumi Ohta; Natsumi Uehara; Yoshihiro Noguchi; Shin-Ichi Usami
PloS one, 12(5), e0177636, 2017年, 査読有り, 招待無し

Differences between acoustic trauma and other types of acute noise-induced hearing loss in terms of treatment and hearing prognosis.
Wada T, Sano H, Nishio SY, Kitoh R, Ikezono T, Iwasaki S, Kaga K, Matsubara A, Matsunaga T, Murata T, Naito Y, Suzuki M, Takahashi H, Tono T, Yamashita H, Hara A, Usami SI.
Acta Otolaryngol, 137(sup565), S48-S52, 2017年

Nationwide epidemiological survey of idiopathic sudden sensorineural hearing loss in Japan.
Kitoh R, Nishio SY, Ogawa K, Kanzaki S, Hato N, Sone M, Fukuda S, Hara A, Ikezono T, Ishikawa K, Iwasaki S, Kaga K, Kakehata S, Matsubara A, Matsunaga T, Murata T, Naito Y, Nakagawa T, Nishizaki K, Noguchi Y, Sano H, Sato H, et al.
Acta Otolaryngol, 137(sup565), S8-S16, 2017年

A nationwide multicenter study of the Cochlin tomo-protein detection test: clinical characteristics of perilymphatic fistula cases.
Matsuda H, Sakamoto K, Matsumura T, Saito S, Shindo S, Fukushima K, Nishio SY, Kitoh R, Shibasaki O, Ito A, Araki R, Usami SI, Suzuki M, Ogawa K, Hasegawa T, Hagiwara Y, Kase Y, Ikezono T.
Acta Otolaryngol, 137(sup565), S53-S59, 2017年

Idiopathic sudden sensorineural hearing loss and acute low-tone sensorineural hearing loss: a comparison of the results of a nationwide epidemiological survey in Japan.
Yoshida T, Sone M, Kitoh R, Nishio SY, Ogawa K, Kanzaki S, Hato N, Fukuda S, Hara A, Ikezono T, Ishikawa K, Iwasaki S, Kaga K, Kakehata S, Matsubara A, Matsunaga T, Murata T, Naito Y, Nakagawa T, Nishizaki K, Noguchi Y, Sano H, et al.
Acta Otolaryngol, 137(sup565), S38-S43, 2017年

Relationships among drinking and smoking habits, history of diseases, body mass index and idiopathic sudden sensorineural hearing loss in Japanese patients.
Umesawa M, Kobashi G, Kitoh R, Nishio SY, Ogawa K, Hato N, Sone M, Fukuda S, Hara A, Ikezono T, Ishikawa K, Iwasaki S, Kaga K, Kakehata S, Matsubara A, Matsunaga T, Murata T, Naito Y, Nakagawa T, Nishizaki K, Noguchi Y, Sano H, et al.
Acta Otolaryngol, 137(sup565), S17-S23, 2017年

Epidemiological survey of acute low-tone sensorineural hearing loss.
Sato H, Kuwashima S, Nishio SY, Kitoh R, Fukuda S, Hara A, Hato N, Ikezono T, Ishikawa K, Iwasaki S, Kaga K, Matsubara A, Matsunaga T, Murata T, Naito Y, Nakagawa T, Nishizaki K, Noguchi Y, Ogawa K, Sano H, Sone M, Shojaku H, et al.
Acta Otolaryngol, 137(sup565), S34-S37, 2017年

Prognostic impact of gene polymorphisms in patients with idiopathic sudden sensorineural hearing loss.
Kitoh R, Nishio SY, Usami SI.
Acta Otolaryngol, 137(sup565), S24-S29, 2017年

Etiology of single-sided deafness and asymmetrical hearing loss.
Usami SI, Kitoh R, Moteki H, Nishio SY, Kitano T, Kobayashi M, Shinagawa J, Yokota Y, Sugiyama K, Watanabe K.
Acta Otolaryngol, 137(sup565), S2-S7, 2017年

The effect of initial treatment on hearing prognosis in idiopathic sudden sensorineural hearing loss: a nationwide survey in Japan.
Okada M, Hato N, Nishio SY, Kitoh R, Ogawa K, Kanzaki S, Sone M, Fukuda S, Hara A, Ikezono T, Ishikawa K, Iwasaki S, Kaga K, Kakehata S, Matsubara A, Matsunaga T, Murata T, Naito Y, Nakagawa T, Nishizaki K, Noguchi Y, Sano H, et al.
Acta Otolaryngol, 137(sup565), S30-S33, 2017年

The clinical features and prognosis of mumps-associated hearing loss: a retrospective, multi-institutional investigation in Japan.
Morita S, Fujiwara K, Fukuda A, Fukuda S, Nishio SY, Kitoh R, Hato N, Ikezono T, Ishikawa K, Kaga K, Matsubara A, Matsunaga T, Murata T, Naito Y, Nishizaki K, Ogawa K, Sano H, Sato H, Sone M, Suzuki M, Takahashi H, Tono T, et al.
Acta Otolaryngol, 137(sup565), S44-S47, 2017年

Comprehensive Genetic Analysis of Japanese Autosomal Dominant Sensorineural Hearing Loss Patients.
Iwasa YI, Nishio SY, Usami SI.
PLOS ONE, 11(12), e0166781, 2016年12月

Detection and Confirmation of Deafness-Causing Copy Number Variations in the STRC Gene by Massively Parallel Sequencing and Comparative Genomic Hybridization.
Hideaki Moteki; Hela Azaiez; Christina M Sloan-Heggen; Kevin Booth; Shin-Ya Nishio; Keiko Wakui; Tomomi Yamaguchi; Diana L Kolbe; Yoh-Ichiro Iwasa; A Eliot Shearer; Yoshimitsu Fukushima; Richard J H Smith; Shin-Ichi Usami
The Annals of otology, rhinology, and laryngology, 125(11), 918-923, 2016年11月, 査読有り, 招待無し

Constitutive activation of DIA1 (DIAPH1) via C-terminal truncation causes human sensorineural hearing loss.
Takehiko Ueyama; Yuzuru Ninoyu; Shin-Ya Nishio; Takushi Miyoshi; Hiroko Torii; Koji Nishimura; Kazuma Sugahara; Hideaki Sakata; Dean Thumkeo; Hirofumi Sakaguchi; Naoki Watanabe; Shin-Ichi Usami; Naoaki Saito; Shin-Ichiro Kitajiri
EMBO molecular medicine, 8(11), 1310-1324, 2016年11月, 査読有り, 招待無し

Detection and Confirmation of Deafness-Causing Copy Number Variations in the STRC Gene by Massively Parallel Sequencing and Comparative Genomic Hybridization.
Moteki H, Azaiez H, Sloan-Heggen CM, Booth K, Nishio SY, Wakui K, Yamaguchi T, Kolbe DL, Iwasa YI, Shearer AE, Fukushima Y, Smith RJ, Usami SI.
Ann Otol Rhinol Laryngol, 125(11), 918-923, 2016年11月

Constitutive activation of DIA1 (DIAPH1) via C-terminal truncation causes human sensorineural hearing loss.
Ueyama T, Ninoyu Y, Nishio SY, Miyoshi T, Torii H, Nishimura K, Sugahara K, Sakata H, Thumkeo D, Sakaguchi H, Watanabe N, Usami SI, Saito N, Kitajiri SI.
EMBO Mol Med, 8(11), 1310-1324, 2016年11月

Social Health Insurance-Based Simultaneous Screening for 154 Mutations in 19 Deafness Genes Efficiently Identified Causative Mutations in Japanese Hearing Loss Patients.
Mori K, Moteki H, Miyagawa M, Nishio SY, Usami S.
PLOS ONE, 11(9), e0162230, 2016年09月

The effects of cochlear implantation in Japanese single-sided deafness patients: five case reports
Ryosuke Kitoh; Hideaki Moteki; Shinya Nishio; Seiichi Shinden; Sho Kanzaki; Satoshi Iwasaki; Kaoru Ogawa; Shin-ichi Usami
ACTA OTO-LARYNGOLOGICA, 136(5), 460-464, 2016年05月, 査読有り, 招待無し

Frequency of Usher syndrome type 1 in deaf children by massively parallel DNA sequencing.
Hidekane Yoshimura; Maiko Miyagawa; Kozo Kumakawa; Shin-Ya Nishio; Shin-Ichi Usami
Journal of human genetics, 61(5), 419-22, 2016年05月, 査読有り, 招待無し

Frequency of Usher syndrome type 1 in deaf children by massively parallel DNA sequencing.
Yoshimura H, Miyagawa M, Kumakawa K, Nishio SY, Usami S.
J Hum Genet, 61(5), 419-22, 2016年05月

Comprehensive genetic testing with ethnic-specific filtering by allele frequency in a Japanese hearing-loss population
H. Moteki; H. Azaiez; K. T. Booth; A. E. Shearer; C. M. Sloan; D. L. Kolbe; S. Nishio; M. Hattori; S. Usami; R. J.H. Smith
Clinical Genetics, 89(4), 466-472, 2016年04月, 査読有り, 招待無し

先天性サイトメガロウイルス感染症スクリーニングに関する多施設共同研究結果の検討(第1報)
本林 光雄, 稲葉 雄二, 西岡 誠, 川崎 洋一郎, 井坂 友一, 西尾 信哉, 茂木 英明, 大平 哲史, 岩崎 聡, 中村 友彦, 宇佐美 真一
小児耳鼻咽喉科, 37(1), 29-34, 2016年04月

An effective screening strategy for deafness in combination with a next-generation sequencing platform: a consecutive analysis.
Naoko Sakuma; Hideaki Moteki; Masahiro Takahashi; Shin-ya Nishio; Yasuhiro Arai; Yukiko Yamashita; Nobuhiko Oridate; Shin-ichi Usami
Journal of human genetics, 61(3), 253-61, 2016年03月, 査読有り, 招待無し

【新しい指定難病制度を理解する】　耳鼻咽喉科領域の指定難病 若年発症型両側性感音難聴
西尾 信哉, 宇佐美 真一
耳鼻咽喉科・頭頸部外科, 88(3), 224-232, 2016年03月

An effective screening strategy for deafness in combination with a next-generation sequencing platform: a consecutive analysis.
Sakuma N, Moteki H, Takahashi M, Nishio SY, Arai Y, Yamashita Y, Oridate N, Usami S.
J Hum Genet, 61(3), 253-61, 2016年03月

A Comprehensive Study on the Etiology of Patients Receiving Cochlear Implantation With Special Emphasis on Genetic Epidemiology.
Maiko Miyagawa; Shin-Ya Nishio; Shin-ichi Usami
Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology, 37(2), e126-34-34, 2016年02月, 査読有り, 招待無し

Correlation Between White Matter Lesions and Intelligence Quotient in Patients With Congenital Cytomegalovirus Infection.
Yuji Inaba; Mitsuo Motobayashi; Makoto Nishioka; Tomoki Kaneko; Shoko Yamauchi; Yoichiro Kawasaki; Naoko Shiba; Shin-ya Nishio; Hideaki Moteki; Maiko Miyagawa; Yutaka Takumi; Shin-ichi Usami; Kenichi Koike
Pediatric neurology, 55, 52-7, 2016年02月, 査読有り, 招待無し

A Comprehensive Study on the Etiology of Patients Receiving Cochlear Implantation With Special Emphasis on Genetic Epidemiology.
Miyagawa M, Nishio SY, Usami S.
Otol Neurotol, 37(2), e126-34, 2016年02月

Correlation Between White Matter Lesions and Intelligence Quotient in Patients With Congenital Cytomegalovirus Infection.
Inaba Y, Motobayashi M, Nishioka M, Kaneko T, Yamauchi S, Kawasaki Y, Shiba N, Nishio SY, Moteki H, Miyagawa M, Takumi Y, Usami S, Koike K.
Pediatr Neurol, 55, 52-7, 2016年02月

Clinical application of invader assay and next-generation sequencing for the diagnosis of deafness
Shin-Ya Nishio; Shin-Ichi Usami
Practica Oto-Rhino-Laryngologica, 109(12), 828-829, 2016年, 査読有り, 招待無し

Advances in Molecular Genetics and the Molecular Biology of Deafness.
Shin-Ya Nishio; Isabelle Schrauwen; Hideaki Moteki; Hela Azaiez
BioMed research international, 2016, 5629093-5629093, 2016年, 査読有り, 招待無し

SOD1 gene polymorphisms in sudden sensorineural hearing loss.
Ryosuke Kitoh; Shin-Ya Nishio; Kaoru Ogawa; Makito Okamoto; Ken Kitamura; Kiyofumi Gyo; Hiroaki Sato; Tsutomu Nakashima; Satoshi Fukuda; Kunihiro Fukushima; Akira Hara; Tatsuya Yamasoba; Shin-Ichi Usami
Acta oto-laryngologica, 136(5), 465-9, 2016年, 査読有り, 招待無し

Social Health Insurance-Based Simultaneous Screening for 154 Mutations in 19 Deafness Genes Efficiently Identified Causative Mutations in Japanese Hearing Loss Patients.
Kentaro Mori; Hideaki Moteki; Maiko Miyagawa; Shin-Ya Nishio; Shin-Ichi Usami
PloS one, 11(9), e0162230, 2016年, 査読有り, 招待無し

Comprehensive Genetic Analysis of Japanese Autosomal Dominant Sensorineural Hearing Loss Patients.
Yoh-Ichiro Iwasa; Shin-Ya Nishio; Shin-Ichi Usami
PloS one, 11(12), e0166781, 2016年, 査読有り, 招待無し

SOD1 gene polymorphisms in sudden sensorineural hearing loss.
Kitoh R, Nishio SY, Ogawa K, Okamoto M, Kitamura K, Gyo K, Sato H, Nakashima T, Fukuda S, Fukushima K, Hara A, Yamasoba T, Usami S.
Acta Otolaryngol, 136(5), 465-9, 2016年

Advances in Molecular Genetics and the Molecular Biology of Deafness.
Nishio SY, Schrauwen I, Moteki H, Azaiez H.
Biomed Res Int, 2016, 5629093, 2016年

Novel ABHD12 Mutations in PHARC Patients: The Differential Diagnosis of Deaf-Blindness
Hidekane Yoshimura; Takao Hashimoto; Toshinori Murata; Kunihiro Fukushima; Akiko Sugaya; Shin-ya Nishio; Shin-ichi Usami
ANNALS OF OTOLOGY RHINOLOGY AND LARYNGOLOGY, 124, 77S-83S, 2015年05月, 査読有り, 招待無し

The Patients Associated With TMPRSS3 Mutations Are Good Candidates for Electric Acoustic Stimulation
Maiko Miyagawa; Shin-ya Nishio; Yuika Sakurai; Mitsuru Hattori; Keita Tsukada; Hideaki Moteki; Hiromi Kojima; Shin-ichi Usami
ANNALS OF OTOLOGY RHINOLOGY AND LARYNGOLOGY, 124, 193S-204S, 2015年05月, 査読有り, 招待無し

Detailed Hearing and Vestibular Profiles in the Patients with COCH Mutations
Keita Tsukada; Aya Ichinose; Maiko Miyagawa; Kentaro Mori; Mitsuru Hattori; Shin-ya Nishio; Yasushi Naito; Shin-ichiro Kitajiri; Shin-ichi Usami
ANNALS OF OTOLOGY RHINOLOGY AND LARYNGOLOGY, 124, 100S-110S, 2015年05月, 査読有り, 招待無し

Germinal Mosaicism in a Family With BO Syndrome
Maiko Miyagawa; Shin-ya Nishio; Mitsuru Hattori; Yutaka Takumi; Shin-ichi Usami
ANNALS OF OTOLOGY RHINOLOGY AND LARYNGOLOGY, 124, 118S-122S, 2015年05月, 査読有り, 招待無し

Non-ocular Stickler Syndrome With a Novel Mutation in COL11A2 Diagnosed by Massively Parallel Sequencing in Japanese Hearing Loss Patients
Yoh-ichiro Iwasa; Hideaki Moteki; Mitsuru Hattori; Ririko Sato; Shin-ya Nishio; Yutaka Takumi; Shin-ichi Usami
ANNALS OF OTOLOGY RHINOLOGY AND LARYNGOLOGY, 124, 111S-117S, 2015年05月, 査読有り, 招待無し

Novel Mutations in LRTOMT Associated With Moderate Progressive Hearing Loss in Autosomal Recessive Inheritance
Aya Ichinose; Hideaki Moteki; Mitsuru Hattori; Shin-ya Nishio; Shin-ichi Usami
ANNALS OF OTOLOGY RHINOLOGY AND LARYNGOLOGY, 124, 142S-147S, 2015年05月, 査読有り, 招待無し

Deafness Gene Variations in a 1120 Nonsyndromic Hearing Loss Cohort: Molecular Epidemiology and Deafness Mutation Spectrum of Patients in Japan
Shin-ya Nishio; Shin-ichi Usami
ANNALS OF OTOLOGY RHINOLOGY AND LARYNGOLOGY, 124, 49S-60S, 2015年05月, 査読有り, 招待無し

Novel PTPRQ Mutations Identified in Three Congenital Hearing Loss Patients With Various Types of Hearing Loss
Naoko Sakuma; Hideaki Moteki; Hela Azaiez; Kevin T. Booth; Masahiro Takahashi; Yasuhiro Arai; A. Eliot Shearer; Christina M. Sloan; Shin-ya Nishio; Diana L. Kolbe; Satoshi Iwasaki; Nobuhiko Oridate; Richard J. H. Smith; Shin-ichi Usami
ANNALS OF OTOLOGY RHINOLOGY AND LARYNGOLOGY, 124, 184S-192S, 2015年05月, 査読有り, 招待無し

Mutations in LOXHDI Gene Cause Various Types and Severities of Hearing Loss
Kentaro Mori; Hideaki Moteki; Yumiko Kobayashi; Hela Azaiez; Kevin T. Booth; Shin-ya Nishio; Hiroaki Sato; Richard J. H. Smith; Shin-ichi Usami
ANNALS OF OTOLOGY RHINOLOGY AND LARYNGOLOGY, 124, 135S-141S, 2015年05月, 査読有り, 招待無し

Mutations in the MYO15A Gene Are a Significant Cause of Nonsyndromic Hearing Loss: Massively Parallel DNA Sequencing-Based Analysis
Maiko Miyagawa; Shin-ya Nishio; Mitsuru Hattori; Hideaki Moteki; Yumiko Kobayashi; Hiroaki Sato; Tomoo Watanabe; Yasushi Naito; Chie Oshikawa; Shin-ichi Usami
ANNALS OF OTOLOGY RHINOLOGY AND LARYNGOLOGY, 124, 158S-168S, 2015年05月, 査読有り, 招待無し

Mutational Spectrum and Clinical Features of Patients With ACTG1 Mutations Identified by Massively Parallel DNA Sequencing
Maiko Miyagawa; Shin-ya Nishio; Aya Ichinose; Satoshi Iwasaki; Takaaki Murata; Shin-ichiro Kitajiri; Shin-ichi Usami
ANNALS OF OTOLOGY RHINOLOGY AND LARYNGOLOGY, 124, 84S-93S, 2015年05月, 査読有り, 招待無し

Novel Mutations in GRXCRI at DFNB25 Lead to Progressive Hearing Loss and Dizziness
Kentaro Mori; Ikuyo Miyanohara; Hideaki Moteki; Shin-ya Nishio; Yuichi Kurono; Shin-ichi Usami
ANNALS OF OTOLOGY RHINOLOGY AND LARYNGOLOGY, 124, 129S-134S, 2015年05月, 査読有り, 招待無し

Gene Expression Profiles of the Cochlea and Vestibular Endorgans: Localization and Function of Genes Causing Deafness
Shin-ya Nishio; Mitsuru Hattori; Hideaki Moteki; Keita Tsukada; Maiko Miyagawa; Takehiko Naito; Hidekane Yoshimura; Yoh-ichiro Iwasa; Kentaro Mori; Yutaka Shima; Naoko Sakuma; Shin-ichi Usami
ANNALS OF OTOLOGY RHINOLOGY AND LARYNGOLOGY, 124, 6S-48S, 2015年05月, 査読有り, 招待無し

Massively Parallel DNA Sequencing Successfully Identified Seven Families With Deafness-Associated MYO6 Mutations: The Mutational Spectrum and Clinical Characteristics
Maiko Miyagawa; Shin-ya Nishio; Kozo Kumakawa; Shin-ichi Usami
ANNALS OF OTOLOGY RHINOLOGY AND LARYNGOLOGY, 124, 148S-157S, 2015年05月, 査読有り, 招待無し

Ethnic-Specific Spectrum of GJB2 and SLC26A4 Mutations: Their Origin and a Literature Review
Keita Tsukada; Shin-ya Nishio; Mitsuru Hattori; Shin-ichi Usami
ANNALS OF OTOLOGY RHINOLOGY AND LARYNGOLOGY, 124, 61S-76S, 2015年05月, 査読有り, 招待無し

Clinical Application of a Custom AmpliSeq Library and Ion Torrent PGM Sequencing to Comprehensive Mutation Screening for Deafness Genes
Shin-Ya Nishio; Yoshiharu Hayashi; Manabu Watanabe; Shin-Ichi Usami
GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS, 19(4), 209-217, 2015年04月, 査読有り, 招待無し

The advantages of sound localization and speech perception of bilateral electric acoustic stimulation
Hideaki Moteki; Ryosuke Kitoh; Keita Tsukada; Satoshi Iwasaki; Shin-Ya Nishio; Shin-Ichi Usami
ACTA OTO-LARYNGOLOGICA, 135(2), 147-153, 2015年02月, 査読有り, 招待無し

Gene Expression Pattern after Insertion of Dexamethasone-Eluting Electrode into the Guinea Pig Cochlea
Yutaka Takumi; Shin-ya Nishio; Kenneth Mugridge; Tomohiro Oguchi; Shigenari Hashimoto; Nobuyoshi Suzuki; Satoshi Iwasaki; Claude Jolly; Shin-ichi Usami
PLOS ONE, 9(10), e110238, 2014年10月, 査読有り, 招待無し

High-Frequency Involved Hearing Loss Caused by Novel Mitochondrial DNA Mutation in 16S Ribosomal RNA Gene
Satoko Abe; Makoto Nagano; Shin-ya Nishio; Kozo Kumakawa; Shin-ichi Usami
OTOLOGY & NEUROTOLOGY, 35(6), 1087-1090, 2014年07月, 査読有り, 招待無し

Hearing preservation and clinical outcome of 32 consecutive electric acoustic stimulation (EAS) surgeries
Shin-Ichi Usami; Hideaki Moteki; Keita Tsukada; Maiko Miyagawa; Shin-Ya Nishio; Yutaka Takumi; Satoshi Iwasaki; Kozo Kumakawa; Yasushi Naito; Haruo Takahashi; Yukihiko Kanda; Tetsuya Tono
ACTA OTO-LARYNGOLOGICA, 134(7), 717-727, 2014年07月, 査読有り, 招待無し

Ubiquinol-10 Supplementation Activates Mitochondria Functions to Decelerate Senescence in Senescence-Accelerated Mice
Geng Tian; Jinko Sawashita; Hiroshi Kubo; Shin-ya Nishio; Shigenari Hashimoto; Nobuyoshi Suzuki; Hidekane Yoshimura; Mineko Tsuruoka; Yaoyong Wang; Yingye Liu; Hongming Luo; Zhe Xu; Masayuki Mori; Mitsuaki Kitano; Kazunori Hosoe; Toshio Takeda; Shin-ichi Usami; Keiichi Higuchi
ANTIOXIDANTS & REDOX SIGNALING, 20(16), 2606-2620, 2014年06月, 査読有り, 招待無し

A Japanese family showing high-frequency hearing loss with KCNQ4 and TECTA mutations
Kotaro Ishikawa; Takehiko Naito; Shin-Ya Nishio; Yoh-Ichiro Iwasa; Ken-Ichi Nakamura; Shin-Ichi Usami; Keiichi Ichimura
ACTA OTO-LARYNGOLOGICA, 134(6), 557-563, 2014年06月, 査読有り, 招待無し

Massively Parallel DNA Sequencing Facilitates Diagnosis of Patients with Usher Syndrome Type 1
Hidekane Yoshimura; Satoshi Iwasaki; Shin-ya Nishio; Kozo Kumakawa; Tetsuya Tono; Yumiko Kobayashi; Hiroaki Sato; Kyoko Nagai; Kotaro Ishikawa; Tetsuo Ikezono; Yasushi Naito; Kunihiro Fukushima; Chie Oshikawa; Takashi Kimitsuki; Hiroshi Nakanishi; Shin-ichi Usami
PLOS ONE, 9(3), e90688, 2014年03月, 査読有り, 招待無し

Deafness Gene Expression Patterns in the Mouse Cochlea Found by Microarray Analysis
Hidekane Yoshimura; Yutaka Takumi; Shin-ya Nishio; Nobuyoshi Suzuki; Yoh-ichiro Iwasa; Shin-ichi Usami
PLOS ONE, 9(3), e92547, 2014年03月, 査読有り, 招待無し

Evaluation of cortical processing of language by use of positron emission tomography in hearing loss children with congenital cytomegalovirus infection
Hideaki Moteki; Mika Suzuki; Yasushi Naito; Keizo Fujiwara; Kazuhiro Oguchi; Shin-ya Nishio; Satoshi Iwasaki; Shin-ichi Usami
INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRIC OTORHINOLARYNGOLOGY, 78(2), 285-289, 2014年02月, 査読有り, 招待無し

Frequency of mitochondrial mutations in non-syndromic hearing loss as well as possibly responsible variants found by whole mitochondrial genome screening
Takuya Yano; Shin-ya Nishio; Shin-ichi Usami
JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 59(2), 100-106, 2014年02月, 査読有り, 招待無し

Mutation spectrum and genotype-phenotype correlation of hearing loss patients caused by SLC26A4 mutations in the Japanese: A large cohort study
Maiko Miyagawa; Shin-Ya Nishio; Shin-Ichi Usami; Norihito Takeichi; Satoshi Fukuda; Atsushi Namba; Hideichi Shinkawa; Yumiko Kobayashi; Hiroaki Sato; Tetsuaki Kawase; Toshimitsu Kobayashi; Tomoo Watanabe; Tsukasa Ito; Masaru Aoyagi; Hiroshi Ogawa; Koichi Omori; Kotaro Ishikawa; Keiichi Ichimura; Kyoko Nagai; Nobuhiko Furuya; Shuntaro Shigihara; Yasuyuki Nomura; Minoru Ikeda; Tetsuo Ikezono; Toshiaki Yagi; Shunichi Tomiyama; Hiromi Kojima; Yuika Sakurai; Hiroshi Moriyama; Kozo Kumakawa; Hajime Sano; Makito Okamoto; Satoshi Iwasaki; Kazuhiko Takeuchi; Masako Nakai; Masahiko Higashikawa; Hiroshi Takenaka; Yuko Saito; Masafumi Sakagami; Yasushi Naito; Keiji Fujihara; Akihiro Sakai; Noboru Yamanaka; Kunihiro Fukushima; Kazunori Nishizaki; Kazuma Sugahara; Hiroshi Yamashita; Naoto Hato; Kiyofumi Gyo; Yasuhiro Kakazu; Shizuo Komune; Mayumi Sugamura; Takashi Nakagawa; Haruo Takahashi; Yukihiko Kanda; Hirokazu Kawano; Tetsuya Tono; Ikuyo Miyanohara; Yuichi Kurono; Akira Ganaha; Mikio Suzuki
Journal of Human Genetics, 59(5), 262-268, 2014年, 査読有り, 招待無し

Massively Parallel DNA Sequencing Successfully Identifies New Causative Mutations in Deafness Genes in Patients with Cochlear Implantation and EAS
Maiko Miyagawa; Shin-ya Nishio; Takuo Ikeda; Kunihiro Fukushima; Shin-ichi Usami
PLOS ONE, 8(10), e75793, 2013年10月, 査読有り, 招待無し

OTOF mutation screening in Japanese severe to profound recessive hearing loss patients
Yoh-ichiro Iwasa; Shin-ya Nishio; Hidekane Yoshimura; Yukihiko Kanda; Kozo Kumakawa; Satoko Abe; Yasushi Naito; Kyoko Nagai; Shin-ichi Usami
BMC MEDICAL GENETICS, 14, 95, 2013年09月, 査読有り, 招待無し

Targeted Exon Sequencing Successfully Discovers Rare Causative Genes and Clarifies the Molecular Epidemiology of Japanese Deafness Patients
Maiko Miyagawa; Takehiko Naito; Shin-ya Nishio; Naoyuki Kamatani; Shin-ichi Usami
PLOS ONE, 8(8), e71381, 2013年08月, 査読有り, 招待無し

Hearing Handicap in Adults With Unilateral Deafness and Bilateral Hearing Loss
Satoshi Iwasaki; Hajime Sano; Shinya Nishio; Yutaka Takumi; Makito Okamoto; Shin-ichi Usami; Kaoru Ogawa
OTOLOGY & NEUROTOLOGY, 34(4), 644-649, 2013年06月, 査読有り, 招待無し

Comprehensive Genetic Screening of KCNQ4 in a Large Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing Loss Cohort: Genotype-Phenotype Correlations and a Founder Mutation
Takehiko Naito; Shin-ya Nishio; Yoh-ichiro Iwasa; Takuya Yano; Kozo Kumakawa; Satoko Abe; Kotaro Ishikawa; Hiromi Kojima; Atsushi Namba; Chie Oshikawa; Shin-ichi Usami
PLOS ONE, 8(5), e63231, 2013年05月, 査読有り, 招待無し

An Usher syndrome type 1 patient diagnosed before the appearance of visual symptoms by MYO7A mutation analysis
Hidekane Yoshimura; Satoshi Iwasaki; Yukihiko Kanda; Hiroshi Nakanishi; Toshinori Murata; Yoh-ichiro Iwasa; Shin-ya Nishio; Yutaka Takumi; Shin-ichi Usami
INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRIC OTORHINOLARYNGOLOGY, 77(2), 298-302, 2013年02月, 査読有り, 招待無し

Mutations in the NOG gene are commonly found in congenital stapes ankylosis with symphalangism, but not in otosclerosis
S. Usami; S. Abe; S. Nishio; Y. Sakurai; H. Kojima; T. Tono; N. Suzuki
Clinical Genetics, 82(6), 514-520, 2012年12月, 査読有り, 招待無し

TECTA mutations in Japanese with mid-frequency hearing loss affected by zona pellucida domain protein secretion
Hideaki Moteki; Shin-ya Nishio; Shigenari Hashimoto; Yutaka Takumi; Satoshi Iwasaki; Norihito Takeichi; Satoshi Fukuda; Shin-ichi Usami
JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 57(9), 587-592, 2012年09月, 査読有り, 招待無し

Prevalence and Clinical Features of Hearing Loss Patients with CDH23 Mutations: A Large Cohort Study
Maiko Miyagawa; Shin-ya Nishio; Shin-ichi Usami
PLOS ONE, 7(8), e40366, 2012年08月, 査読有り, 招待無し

Syntactic development in Japanese hearing-impaired children.
Akie Fujiyoshi; Kunihiro Fukushima; Tomoko Taguchi; Kana Omori; Norio Kasai; Shinya Nishio; Akiko Sugaya; Rie Nagayasu; Takayuki Konishi; Syuuhei Sugishita; Jyunpei Fujita; Kazunori Nishizaki; Masae Shiroma
The Annals of otology, rhinology & laryngology. Supplement, 202, 28-34, 2012年04月

Syntactic Development in Japanese Hearing-Impaired Children
Akie Fujiyoshi; Kunihiro Fukushima; Tomoko Taguchi; Kana Omori; Norio Kasai; Shinya Nishio; Akiko Sugaya; Rie Nagayasu; Takayuki Konishi; Syuuhei Sugishita; Jyunpei Fujita; Kazunori Nishizaki; Masae Shiroma
ANNALS OF OTOLOGY RHINOLOGY AND LARYNGOLOGY, 121(4), 28-34, 2012年04月, 査読有り, 招待無し

Patients with CDH23 mutations and the 1555A > G mitochondrial mutation are good candidates for electric acoustic stimulation (EAS)
Shin-ichi Usami; Maiko Miyagawa; Shin-Ya Nishio; Hideaki Moteki; Yutaka Takumi; Mika Suzuki; Yoko Kitano; Satoshi Iwasaki
ACTA OTO-LARYNGOLOGICA, 132(4), 377-384, 2012年04月, 査読有り, 招待無し

Language development in Japanese children who receive cochlear implant and/or hearing aid
Satoshi Iwasaki; Shinya Nishio; Hideaki Moteki; Yutaka Takumi; Kunihiro Fukushima; Norio Kasai; Shin-ichi Usami
INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRIC OTORHINOLARYNGOLOGY, 76(3), 433-438, 2012年03月, 査読有り, 招待無し

Simultaneous Screening of Multiple Mutations by Invader Assay Improves Molecular Diagnosis of Hereditary Hearing Loss: A Multicenter Study
Shin-ichi Usami; Shin-ya Nishio; Makoto Nagano; Satoko Abe; Toshikazu Yamaguchi
PLOS ONE, 7(2), e31276, 2012年02月, 査読有り, 招待無し

Different cortical metabolic activation by visual stimuli possibly due to different time courses of hearing loss in patients with GJB2 and SLC26A4 mutations
Hideaki Moteki; Yasushi Naito; Keizo Fujiwara; Ryosuke Kitoh; Shin-ya Nishio; Kazuhiro Oguchi; Yutaka Takumi; Shin-ichi Usami
ACTA OTO-LARYNGOLOGICA, 131(11), 1232-1236, 2011年11月, 査読有り, 招待無し

Clinical profile of hearing loss in children with congenital cytomegalovirus (CMV) infection: CMV DNA diagnosis using preserved umbilical cord
Sakiko Furutate; Satoshi Iwasaki; Shin-ya Nishio; Hideaki Moteki; Shin-ichi Usami
ACTA OTO-LARYNGOLOGICA, 131(9), 976-982, 2011年09月, 査読有り, 招待無し

Achievement of hearing preservation in the presence of an electrode covering the residual hearing region
Shin-Ichi Usami; Hideaki Moteki; Nobuyoshi Suzuki; Hisakuni Fukuoka; Maiko Miyagawa; Shin-Ya Nishio; Yutaka Takumi; Satoshi Iwasaki; Claude Jolly
ACTA OTO-LARYNGOLOGICA, 131(4), 405-412, 2011年04月, 査読有り, 招待無し

A large cohort study of GJB2 mutations in Japanese hearing loss patients
K. Tsukada; S. Nishio; S. Usami
Clinical Genetics, 78(5), 464-470, 2010年11月, 査読有り, 招待無し

Genetic background of candidates for EAS (Electric-Acoustic Stimulation)
Shin-Ichi Usami; Maiko Miyagawa; Nobuyoshi Suzuki; Hideaki Moteki; Shin-Ya Nishio; Yutaka Takumi; Satoshi Iwasaki
Audiological Medicine, 8(1), 28-32, 2010年, 査読有り, 招待無し

Arginine-rich RNA binding domain and protein scaffold domain of RNase E are important for degradation of RNAI but not for that of the Rep mRNA of the ColE2 plasmid
Shin-ya Nishio; Tateo Itoh
PLASMID, 62(2), 83-87, 2009年09月, 査読有り, 招待無し

Factors that affect hearing level in individuals with the mitochondrial 1555A>G mutation
S. Y. Lu; S. Nishio; K. Tsukada; T. Oguchi; K. Kobayashi; S. Abe; Shin-Ichi Usami
Clinical Genetics, 75(5), 480-484, 2009年, 査読有り, 招待無し

The effects of RNA degradation enzymes on antisense RNAI controlling ColE2 plasmid copy number
Shin-ya Nishio; Tateo Itoh
PLASMID, 60(3), 174-180, 2008年11月, 査読有り, 招待無し

Replication initiator protein mRNA of ColE2 plasmid and its antisense regulator RNA are under the control of different degradation pathways
Shin-ya Nishio; Tateo Itoh
PLASMID, 59(2), 102-110, 2008年03月, 査読有り, 招待無し

Importance of the leader region of mRNA for translation initiation of ColE2 Rep protein
Tomomi Nagase; Shin-Ya Nishio; Tateo Itoh
PLASMID, 58(3), 249-260, 2007年11月, 査読有り, 招待無し

Anatomy of the replication origin of plasmid ColE2-P9
M Yagura; S Nishio; H Kurozumi; CF Wang; T Itoh
JOURNAL OF BACTERIOLOGY, 188(3), 999-1010, 2006年02月, 査読有り, 招待無し

Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, Mitochondrial
Shin-ichi Usami; Shin-ya Nishio
1993年, 査読有り, 招待無し

人工聴覚器成績評価検査WG 2021年度活動報告
土井 勝美; 岩崎 聡; 高橋 優宏; 我那覇 章; 鬼頭 良輔; 城間 将江; 西尾 信哉; 星 雄二郎; 久保田 江里; 松田 悠佑; 長富 大祐; 大六 鉄平; 新規医療委員会人工聴覚器成績評価検査WG
日本耳科学会総会・学術講演会抄録集, 31回, 123-123, 2021年10月

難聴の治療-再生医療から人工聴覚器まで 遺伝性難聴と遺伝子治療の現状
吉村豪兼; 西尾信哉; 宇佐美真一
医学のあゆみ, 276(7), 2021年

ゲノムデータベースと難聴遺伝子診断
西尾信哉; 宇佐美真一
日本耳鼻咽喉科学会会報, 124(4), 2021年

症例から考察した難聴の遺伝学的検査による症候群性難聴の診断意義
大上麻由里; 大上麻由里; 大上麻由里; 大上研二; 西尾信哉; 宇佐美真一
Otology Japan, 31(2), 2021年

次世代シークエンサーによる遺伝子診断の有用性とピットフォール
野口佳裕; 野口佳裕; 西尾信哉; 宇佐美真一
Otology Japan, 31(2), 2021年

アッシャー症候群
石川浩太郎; 吉村豪兼; 西尾信哉; 宇佐美真一
Otology Japan, 31(2), 2021年

先天性難聴
荒井康裕; 西尾信哉; 折舘伸彦; 宇佐美真一
Otology Japan, 31(2), 2021年

次世代シークエンサーによる遺伝子解析の進歩
西尾信哉; 宇佐美真一
Otology Japan, 31(2), 2021年

Prevalence of the mitochondrial 1555 A > G and 1494 C > T mutations in a community-dwelling population in Japan (vol 7, 27, 2020)
Yasunori Maeda; Akira Sasaki; Shuya Kasai; Shinichi Goto; Shin-ya Nishio; Kaori Sawada; Itoyo Tokuda; Ken Itoh; Shin-ichi Usami; Atsushi Matsubara
HUMAN GENOME VARIATION, 7(1), 36-36, 2020年10月

遺伝性疾患(遺伝病)を学ぶ 難聴
西尾 信哉; 宇佐美 真一
遺伝子医学, 10(2), 100-108, 2020年04月

GJB2遺伝性難聴に対する遺伝カウンセリング
阿部 聡子; 西尾 信哉; 茂木 英明; 横田 陽; 三澤 建; 武田 英彦; 宇佐美 真一
耳鼻咽喉科臨床, 113(4), 223-233, 2020年04月

MYO15A遺伝子バリアントを有する小児難聴症例の聴力経過
石川浩太郎; 西尾信哉; 宇佐美真一
Otology Japan, 30(4), 2020年

日本列島における高山蝶の渡来に関する分子系統学的検討
中谷 貴壽; 上田 昇平; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Butterfly science = バタフライ・サイエンス, (16), 26-45, 2020年

遅発性内リンパ水腫に関する全国調査と新たな症例登録レジストリの構築
伊東 伸祐; 將積 日出夫; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Equilibrium Research, 78(5), 501-501, 2019年10月

臨床検査アップデート 難聴の遺伝学的検査の進歩と診療の展開
西尾 信哉; 宇佐美 真一
Modern Media, 65(10), 212-219, 2019年10月

長野県における新生児聴覚スクリーニングの現状と遠隔リハビリを組み合わせた難聴児支援
宮川 麻衣子; 北野 庸子; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 62(5), 413-413, 2019年10月

MYO15A遺伝子変異による難聴児2症例
後藤 真一; 佐々木 亮; 木村 恵; 阿部 尚央; 松原 篤; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 62(5), 428-428, 2019年10月

当科における難聴遺伝子診断について
窪田 俊憲; 伊藤 吏; 松井 祐興; 寺田 小百合; 新川 智佳子; 阿部 靖弘; 千葉 寛之; 米澤 裕美; 西尾 信哉; 宇佐美 真一; 欠畑 誠治
Audiology Japan, 62(5), 431-431, 2019年10月

当院における遺伝性難聴の検討
堀江 理恵; 和田 敬仁; 中井 麻佐子; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 62(5), 432-432, 2019年10月

当科における若年発症型両側性感音難聴症例の検討
荒井 康裕; 森下 大樹; 和田 昂; 内山 唯史; 梅宮 彩香; 菊浦 美宇; 磯野 泰大; 高橋 優宏; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 62(5), 433-433, 2019年10月

In vitroでの難聴関連遺伝子ACTG1とMYO6の分子解析(Molecular investigations of deafness-related genes ACTG1 and MYO6 in vitro)
Timothy Day; 岡 晋一郎; 宮嶋 宏樹; 北尻 真一郎; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 62(5), 438-438, 2019年10月

疫学調査結果に基づいた突発性難聴の治療アルゴリズムの作成
鬼頭 良輔; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 62(5), 584-584, 2019年10月

TWNK遺伝子変異を認めたPerraut症候群の一例
大貫 優子; 大上 麻由里; 笠原 隆; 高橋 千果; 引間 涼子; 原田 直子; 鈴木 みづほ; 西尾 信哉; 正門 由久; 大上 研二; 飯田 政弘; 竹下 啓; 和泉 俊一郎; 宇佐美 真一
日本遺伝カウンセリング学会誌, 40(2), 102-102, 2019年07月

TWNK遺伝子変異を認めたPerraut症候群の一例
大貫 優子; 大上 麻由里; 笠原 隆; 高橋 千果; 引間 涼子; 原田 直子; 鈴木 みづほ; 西尾 信哉; 正門 由久; 大上 研二; 飯田 政弘; 竹下 啓; 和泉 俊一郎; 宇佐美 真一
日本遺伝カウンセリング学会誌, 40(2), 102-102, 2019年07月

2つの全エクソーム解析技術によりHOXA2バリアントが同定された常染色体優性混合性難聴家系
野口 佳裕; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
耳鼻咽喉科臨床 補冊, (補冊154), 115-115, 2019年06月

USH2A遺伝子変異が同定された両側感音難聴の3兄妹例 アッシャー症候群における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングの重要性
大上 麻由里; 塚原 桃子; 大上 研二; 飯田 政弘; 高橋 千果; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 62(3), 218-223, 2019年06月

次世代シークエンス解析でMYO15A変異が認められた成人重度難聴症例に対し人工内耳埋め込み術を施行した1例
小林 万里菜; 阿部 聡子; 森 安仁; 三澤 建; 渡部 涼子; 渡辺 健太; 武田 英彦; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
日本耳鼻咽喉科学会会報, 122(4), 614-614, 2019年04月

当科で診療を行ったアッシャー症候群17例の検討
石川 浩太郎; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
日本耳鼻咽喉科学会会報, 122(4), 622-622, 2019年04月

m.3243A>G変異とm.1555A>G変異を共に認めたミトコンドリア難聴の1例
石野 岳志; 園山 徹; 西田 学; 上田 勉; 竹野 幸夫; 茂木 英明; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
日本耳鼻咽喉科学会会報, 122(4), 629-629, 2019年04月

ベニヒカゲ類の分子系統解析による種分化について (特集 高山蝶の分布とその起源)
中谷 貴壽; 上田 昇平; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
昆虫と自然, 54(4), 図巻頭1p,6-9, 2019年04月

タカネヒカゲの分子系統 : タカネヒカゲOeneis nornaのルーツ (特集 チョウの遺伝的多様性と分子系統)
宇佐美 真一; 上田 昇平; 西尾 信哉; 中谷 貴壽; 伊藤 建夫
昆虫と自然, 53(14), 図巻頭1p,12-15, 2018年12月

【臨床応用に向けた疾患シーケンス解析】(第2章)難病 遺伝子情報に基づいた遺伝性難聴の個別化医療
宇佐美 真一; 西尾 信哉
遺伝子医学MOOK, (34), 88-92, 2018年11月

OTOF遺伝子p.R1172Q変異による難聴発症機序の解析
岩佐 陽一郎; 北尻 真一郎; 西尾 信哉; 吉村 豪兼; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 61(5), 374-374, 2018年09月

人工内耳装用児における術後聴性行動と原因の関連性
宮川 麻衣子; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 61(5), 405-405, 2018年09月

ACTG1遺伝子変異による難聴症例の検討
宮嶋 宏樹; 茂木 英明; 北尻 真一郎; 西尾 信哉; 村田 考啓; 池園 哲郎; 武田 英彦; 阿部 聡子; 岩崎 聡; 高橋 優宏; 内藤 泰; 山崎 博司; 神田 幸彦; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 61(5), 457-457, 2018年09月

アレイCGH解析により新規GJB2遺伝子欠失が見出された先天性高度難聴の一家系 GJB2難聴の診断ピットフォール
阿部 聡子; 西尾 信哉; 横田 陽; 茂木 英明; 熊川 孝三; 武田 英彦; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 61(5), 460-460, 2018年09月

STRC遺伝子のCNVによる欠失とフレームシフト変異の複合ヘテロ接合体による難聴を呈した双子症例
荒井 康裕; 磯野 泰大; 内山 唯史; 梅宮 彩香; 佐久間 直子; 高橋 優宏; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 61(5), 462-462, 2018年09月

TMC1遺伝子変異が同定された先天性難聴成人例
大上 麻由里; 塚原 桃子; 鈴本 典子; 大川 智恵; 大上 研二; 飯田 政弘; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 61(5), 463-463, 2018年09月

難聴遺伝子診断症例の検討
二之湯 弦; 兵庫 美砂子; 小澤 聡美; 西尾 信哉; 宇佐美 真一; 坂口 博史
Audiology Japan, 61(5), 473-473, 2018年09月

MYH14遺伝子変異による難聴症例の検討
平松 憲; 茂木 英明; 西尾 信哉; 荒井 康裕; 宮崎 浩充; 宮之原 郁代; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 61(5), 475-475, 2018年09月

MYO6遺伝子変異による難聴症例の検討
岡 晋一郎; 茂木 英明; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 61(5), 477-477, 2018年09月

長期経過観察中に人工内耳埋込術を施行したEpstein症候群の一例
森 安仁; 武田 英彦; 小林 万里菜; 三澤 建; 渡部 涼子; 阿部 聡子; 熊川 孝三; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Otology Japan, 28(4), 317-317, 2018年09月

TECTA遺伝子変異が同定された優性遺伝形式遺伝性難聴の1家系
石川 浩太郎; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Otology Japan, 28(4), 320-320, 2018年09月

次世代シークエンス解析データを用いた遺伝子コピー数解析手法
西尾 信哉; 茂木 英明; 宇佐美 真一
Otology Japan, 28(4), 321-321, 2018年09月

FLEX28、FLEXsoft人工内耳電極を使用した症例の残存聴力温存に関する検討
茂木 英明; 西尾 信哉; 塚田 景大; 宮川 麻衣子; 宇佐美 真一
Otology Japan, 28(4), 404-404, 2018年09月

EYA4遺伝子変異症例の聴力像の検討
品川 潤; 西尾 信哉; 茂木 英明; 野口 佳裕; 宇佐美 真一
Otology Japan, 28(4), 589-589, 2018年09月

EYA4遺伝子変異難聴4症例の聴力像とその経過
松崎 佐栄子; 藤岡 正人; 吉浜 佳祐; 野口 勝; 大石 直樹; 神崎 晶; 務台 英樹; 奈良 清光; 井上 沙聡; 西尾 信哉; 山田 浩之; 阿部 聡子; 宇佐美 真一; 松永 達雄; 小川 郁
Audiology Japan, 61(5), 465-465, 2018年09月

一側聾に対する人工内耳の装用効果
高橋 優宏; 岩崎 聡; 西尾 信哉; 鬼頭 良輔; 新田 清一; 神崎 晶; 小川 郁; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 61(4), 270-276, 2018年08月

【知っておきたい遺伝学的検査と遺伝外来ABC】最新の遺伝学的検査
西尾 信哉; 宇佐美 真一
耳鼻咽喉科・頭頸部外科, 90(8), 606-615, 2018年07月

【知っておきたい遺伝学的検査と遺伝外来ABC】《遺伝子変異による耳鼻咽喉科疾患》 感音難聴
北尻 真一郎; 西尾 信哉; 宮川 麻衣子; 宇佐美 真一
耳鼻咽喉科・頭頸部外科, 90(8), 632-638, 2018年07月

【知っておきたい遺伝学的検査と遺伝外来ABC】 最新の遺伝学的検査
西尾 信哉; 宇佐美 真一
耳鼻咽喉科・頭頸部外科, 90(8), 606-615, 2018年07月

【知っておきたい遺伝学的検査と遺伝外来ABC】《遺伝子変異による耳鼻咽喉科疾患》 感音難聴
北尻 真一郎; 西尾 信哉; 宮川 麻衣子; 宇佐美 真一
耳鼻咽喉科・頭頸部外科, 90(8), 632-638, 2018年07月

次世代シークエンサーを用いた遺伝子診断のピットフォール
野口 佳裕; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 61(2), 129-135, 2018年04月

次世代シークエンサーを用いた遺伝子診断のピットフォール
野口 佳裕; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 61(2), 129-135, 2018年04月

遺伝性難聴患者を対象とした臨床ゲノムデータベースの構築
西尾 信哉; 茂木 英明; 野口 佳裕; 宮川 麻衣子; 宇佐美 真一
Otology Japan, 27(4), 280-280, 2017年10月

エビデンスに基づく人工内耳の適応拡大
茂木 英明; 西尾 信哉; 鬼頭 良輔; 塚田 景大; 宮川 麻衣子; 宇佐美 真一
Otology Japan, 27(4), 284-284, 2017年10月

BO症候群原因遺伝子SIX1 c.386A>G変異に対するハプロタイプ解析
野口 佳裕; 西尾 信哉; 伊藤 卓; 宇佐美 真一
Otology Japan, 27(4), 335-335, 2017年10月

Waardenburg症候群日本人患者の遺伝子変異と臨床症状について
出浦 美智恵; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Otology Japan, 27(4), 337-337, 2017年10月

EYA4遺伝子変異による遺伝性感音難聴の1家系
阿部 聡子; 三澤 建; 武田 英彦; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Otology Japan, 27(4), 339-339, 2017年10月

EYA4遺伝子変異特異的疾患iPS細胞の樹立
松崎 佐栄子; 藤岡 正人; 細谷 誠; 佐伯 翼; 阿部 聡子; 西尾 信哉; 松永 達雄; 宇佐美 真一; 小川 郁
Otology Japan, 27(4), 373-373, 2017年10月

突発性難聴の治療に関するシステマティックレビュー
神崎 晶; 西尾 信哉; 武田 英彦; 岡田 昌浩; 藤岡 正人; 寺西 正明; 伊藤 吏; 菅原 一真; 内田 育恵; 狩野 章太郎; 小川 洋; 鬼頭 良輔; 曾根 三千彦; 羽藤 直人; 小川 郁; 宇佐美 真一
Otology Japan, 27(4), 441-441, 2017年10月

次世代シークエンサーを用いたAuditory neuropathy spectrum disorderに対する遺伝子解析
岩佐 陽一郎; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Otology Japan, 27(4), 546-546, 2017年10月

スキーと動的平衡
塚田 景大; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Equilibrium Research, 76(5), 480-480, 2017年10月

遺伝性難聴患者を対象とした臨床ゲノムデータベースの構築
西尾 信哉; 茂木 英明; 野口 佳裕; 宮川 麻衣子; 宇佐美 真一
Otology Japan, 27(4), 280-280, 2017年10月

BO症候群原因遺伝子SIX1 c.386A>G変異に対するハプロタイプ解析
野口 佳裕; 西尾 信哉; 伊藤 卓; 宇佐美 真一
Otology Japan, 27(4), 335-335, 2017年10月

Waardenburg症候群日本人患者の遺伝子変異と臨床症状について
出浦 美智恵; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Otology Japan, 27(4), 337-337, 2017年10月

EYA4遺伝子変異による遺伝性感音難聴の1家系
阿部 聡子; 三澤 建; 武田 英彦; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Otology Japan, 27(4), 339-339, 2017年10月

EYA4遺伝子変異特異的疾患iPS細胞の樹立
松崎 佐栄子; 藤岡 正人; 細谷 誠; 佐伯 翼; 阿部 聡子; 西尾 信哉; 松永 達雄; 宇佐美 真一; 小川 郁
Otology Japan, 27(4), 373-373, 2017年10月

突発性難聴の治療に関するシステマティックレビュー
神崎 晶; 西尾 信哉; 武田 英彦; 岡田 昌浩; 藤岡 正人; 寺西 正明; 伊藤 吏; 菅原 一真; 内田 育恵; 狩野 章太郎; 小川 洋; 鬼頭 良輔; 曾根 三千彦; 羽藤 直人; 小川 郁; 宇佐美 真一
Otology Japan, 27(4), 441-441, 2017年10月

次世代シークエンサーを用いたAuditory neuropathy spectrum disorderに対する遺伝子解析
岩佐 陽一郎; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Otology Japan, 27(4), 546-546, 2017年10月

中低音障害型感音難聴を呈したTMPRSS3遺伝子変異例
笹森 かおり; 金城 伸祐; 小林 有美子; 平海 晴一; 佐藤 宏昭; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
耳鼻咽喉科臨床, 110(9), 575-579, 2017年09月

臨床情報調査票を用いた突発性難聴の疫学調査(2014-2016年度のまとめ)
鬼頭 良輔; 西尾 信哉; 宇佐美 真一; 難治性聴覚障害に関する調査研究班
Audiology Japan, 60(5), 354-354, 2017年09月

突発性難聴の発症及び重症度に及ぼす生活習慣の影響
梅澤 光政; 小橋 元; 鬼頭 良輔; 西尾 信哉; 宇佐美 真一; 難治性聴覚障害に関する調査研究班
Audiology Japan, 60(5), 356-356, 2017年09月

狭義の音響外傷とその他の急性音響性難聴の治療経過
和田 哲郎; 佐野 肇; 西尾 信哉; 鬼頭 良輔; 中馬越 真理子; 中山 雅博; 廣瀬 由紀; 西村 文吾; 田中 秀峰; 田渕 経司; 大久保 英樹; 宇佐美 真一; 原 晃
Audiology Japan, 60(5), 359-359, 2017年09月

ムンプス難聴の臨床的特徴と予後
森田 真也; 西尾 信哉; 鬼頭 良輔; 宇佐美 真一; 難治性聴覚障害に関する調査研究班
Audiology Japan, 60(5), 361-361, 2017年09月

STRC遺伝子Copy Number Variation(CNV)による感音難聴の2症例
横田 陽; 茂木 英明; 西尾 信哉; 宮崎 浩充; 日高 浩史; 大山 健二; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 60(5), 425-425, 2017年09月

COL11A2遺伝子変異によるStickler症候群3型の2症例
岡 晋一郎; 岩佐 陽一郎; 西尾 信哉; 茂木 英明; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 60(5), 426-426, 2017年09月

USH2A遺伝子変異が同定された両中等度難聴3兄妹例
大上 麻由里; 追川 陽子; 塚原 桃子; 清水 福子; 鈴本 典子; 大川 智恵; 大上 研二; 飯田 政弘; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 60(5), 427-427, 2017年09月

日本人難聴患者6004例におけるTECTA遺伝子変異 難聴遺伝子データベースの解析から
安川 梨香; 平松 憲; 茂木 英明; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 60(5), 430-430, 2017年09月

当科におけるGJB2遺伝子変異による難聴症例の検討
石川 浩太郎; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 60(5), 431-431, 2017年09月

GJB2遺伝子変異による常染色体優性遺伝形式を呈する掌蹠角化症を伴う先天性感音難聴の一家系
荒井 康裕; 宇佐美 真一; 高橋 優宏; 佐久間 直子; 西尾 信哉
Audiology Japan, 60(5), 432-432, 2017年09月

日本人難聴患者におけるPOU3F4遺伝子変異の検討
杉山 健二郎; 茂木 英明; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
耳鼻咽喉科臨床 補冊, (補冊150), 105-105, 2017年07月

次世代シーケンサーを用いた日本人難聴患者におけるEYA4遺伝子変異の検討
品川 潤; 茂木 英明; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
耳鼻咽喉科臨床 補冊, (補冊150), 106-106, 2017年07月

指定難病最前線(volume38) アッシャー症候群の特徴と診断基準
西尾 信哉; 宇佐美 真一
新薬と臨牀, 66(5), 690-695, 2017年05月

【難聴の遺伝子解析-臨床応用と病態解明】先天性難聴の遺伝学的検査 次世代シークエンサーの臨床応用
茂木 英明; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Otology Japan, 27(2), 135-140, 2017年05月

ゲノム医療時代の遺伝子関連検査の現状と展望(Vol.12) 難聴の遺伝学的検査の現状と展望 若年発症型両側性感音難聴および未診断疾患プロジェクトIRUD
西尾 信哉; 宇佐美 真一
医学のあゆみ, 261(4), 337-339, 2017年04月

WFS1遺伝子変異が同定された優性遺伝形式遺伝性難聴の1家系
石川 浩太郎; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
日本耳鼻咽喉科学会会報, 120(4), 548-548, 2017年04月

外耳、中耳奇形例に対するHOXA2遺伝子解析
野口 佳裕; 西尾 信哉; 和佐野 浩一郎; 宇佐美 真一
日本耳鼻咽喉科学会会報, 120(4), 548-548, 2017年04月

次世代シーケンサーにより見出されたPOU4F3遺伝子変異症例
北野 友裕; 宮川 麻衣子; 西尾 信哉; 茂木 英明; 野口 佳裕; 宇佐美 真一
日本耳鼻咽喉科学会会報, 120(4), 548-548, 2017年04月

次世代シーケンサにより見出されたWFS1遺伝変異の聴力像の検討
小林 正史; 宮川 麻衣子; 西尾 信哉; 茂木 英明; 野口 佳裕; 宇佐美 真一
日本耳鼻咽喉科学会会報, 120(4), 549-549, 2017年04月

先天性サイトメガロウイルス感染による難聴 長野県新生児9,000名に対するスクリーニングプロジェクト
茂木 英明; 西尾 信哉; 宮川 麻衣子; 矢野 卓也; 岩崎 聡; 宇佐美 真一
日本耳鼻咽喉科学会会報, 120(4), 588-588, 2017年04月

先天性サイトメガロウイルス感染児の聴力・神経学的予後に関する前方視的臨床研究(第2報)
高附 充帆; 本林 光雄; 山本 哲也; 西尾 信哉; 茂木 英明; 大平 哲史; 塩沢 丹里; 岩崎 聡; 宇佐美 真一; 稲葉 雄二
日本小児科学会雑誌, 121(3), 642-642, 2017年03月

難聴に対する遺伝学的診断の検討
佐久間 直子; 茂木 英明; 高橋 優宏; 荒井 康裕; 西尾 信哉; 折舘 伸彦; 宇佐美 真一
Otology Japan, 26(4), 257-257, 2016年09月

聴覚障害の画像診断と聴覚機能検査 近赤外分光分析法(fNIRS:functional near-infrared spectroscopy)による聴覚脳機能イメージングの試み 「不快状態」を可視化できるか
茂木 英明; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 59(5), 307-308, 2016年09月

人工内耳埋め込み術を行ったCDH23複合ヘテロ接合体変異を有する同胞2例
山口 智也; 岡野 高之; 山本 典生; 山崎 博司; 西尾 信哉; 宇佐美 真一; 山口 忍; 近藤 香菜子; 石田 愛; 大森 孝一
Audiology Japan, 59(5), 357-358, 2016年09月

臨床情報調査票を用いた突発性難聴の疫学調査 治療内容についての検討
鬼頭 良輔; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 59(5), 521-522, 2016年09月

HOXA2変異によるアブミ骨奇形を呈する常染色体優性遺伝性混合性難聴
野口 佳裕; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Otology Japan, 26(4), 244-244, 2016年09月

先天性難聴の遺伝学的検査 次世代シーケンサーの臨床応用
茂木 英明; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Otology Japan, 26(4), 256-256, 2016年09月

難聴に対する遺伝学的診断の検討
佐久間 直子; 茂木 英明; 高橋 優宏; 荒井 康裕; 西尾 信哉; 折舘 伸彦; 宇佐美 真一
Otology Japan, 26(4), 257-257, 2016年09月

当科データベースにおける次世代シーケンサーを用いたOTOF遺伝子の変異解析
岩佐 陽一郎; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Otology Japan, 26(4), 259-259, 2016年09月

遺伝子の発現変化や調節機構から中耳真珠腫の成因を考える mRNAスプライシング・バリアントとDNAメチル化の検討
工 穣; 西尾 信哉; 鈴木 宏明; 宇佐美 真一
Otology Japan, 26(4), 261-261, 2016年09月

残存聴力活用型人工内耳(EAS:Electric Acoustic Stimulation)における残存聴力と聴取成績
茂木 英明; 宮川 麻衣子; 西尾 信哉; 塚田 景大; 工 穣; 岩崎 聡; 宇佐美 真一
Otology Japan, 26(4), 272-272, 2016年09月

突発性難聴の治療効果と関連する遺伝子多型の検討 難治性内耳疾患の遺伝子バンクプロジェクト
鬼頭 良輔; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Otology Japan, 26(4), 276-276, 2016年09月

人工内耳装用患者の遺伝学的背景とその装用成績
宮川 麻衣子; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Otology Japan, 26(4), 358-358, 2016年09月

常染色体劣性遺伝形式をとるGJB2遺伝子変異の日本人における保因者頻度
北尻 真一郎; 谷口 美玲; 西尾 信哉; 宇佐美 真一; 大森 孝一
Otology Japan, 26(4), 622-622, 2016年09月

次世代シーケンサーをベースにした19遺伝子154変異の難聴遺伝学的検査
森 健太郎; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Otology Japan, 26(4), 623-623, 2016年09月

当科における難聴遺伝子解析の検討
上原 奈津美; 山下 大介; 堀地 祐人; 勝沼 紗矢香; 柿木 章伸; 丹生 健一; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Otology Japan, 26(4), 624-624, 2016年09月

次世代シーケンサーにより見出されたPOU4F3遺伝子変化症例の臨床像
北野 友裕; 宮川 麻衣子; 西尾 信哉; 茂木 英明; 野口 佳裕; 宇佐美 真一
Otology Japan, 26(4), 625-625, 2016年09月

次世代シーケンサーを用いた日本人症候群性難聴の遺伝子解析
出浦 美智恵; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Otology Japan, 26(4), 628-628, 2016年09月

耳鼻咽喉科医療最前線 難聴の遺伝子診断の臨床応用
西尾 信哉
耳鼻咽喉科臨床 補冊, (補冊146), 49-49, 2016年06月

保存臍帯で診断し人工内耳埋込術を行った先天性CMV感染による小児難聴の1例
石川 浩太郎; 西尾 信哉; 岩崎 聡; 宇佐美 真一
耳鼻咽喉科臨床 補冊, (補冊146), 92-92, 2016年06月

先天性サイトメガロウイルス感染症スクリーニングに関する多施設共同研究結果の検討(第1報)
本林 光雄; 稲葉 雄二; 西岡 誠; 川崎 洋一郎; 井坂 友一; 西尾 信哉; 茂木 英明; 大平 哲史; 岩崎 聡; 中村 友彦; 宇佐美 真一
小児耳鼻咽喉科, 37(1), 29-34, 2016年04月

【新しい指定難病制度を理解する】 耳鼻咽喉科領域の指定難病 若年発症型両側性感音難聴
西尾 信哉; 宇佐美 真一
耳鼻咽喉科・頭頸部外科, 88(3), 224-232, 2016年03月

小児人工内耳適応基準(2014)をめぐって 遺伝子診断との関連について
宮川 麻衣子; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
小児耳鼻咽喉科, 36(3), 331-334, 2015年12月

日本人における遺伝性難聴の原因であるGJB2遺伝子変異保因者の割合(Carrier frequency of the GJB2 mutations that cause hereditary hearing loss in the Japanese population)
Taniguchi Mirei; Matsuo Hirotaka; Shimizu Seiko; Nakayama Akiyoshi; Suzuki Koji; Hamajima Nobuyuki; Shinomiya Nariyoshi; Nishio Shinya; Kosugi Shinji; Usami Shin-ichi; Ito Juichi; Kitajiri Shin-ichiro
Journal of Human Genetics, 60(10), 613-7, 2015年10月

優性遺伝形式をとる遺伝性難聴76家系に対する遺伝学的解析
岩佐 陽一郎; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Otology Japan, 25(4), 767-767, 2015年09月

残存聴力活用型人工内耳(EAS:Electric Acoustic Stimulation)の長期経過
茂木 英明; 宮川 麻衣子; 西尾 信哉; 塚田 景大; 工 穣; 岩崎 聡; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 58(5), 275-276, 2015年09月

若年発症型両側性感音難聴の臨床的特徴について
宇佐美 真一; 宮川 麻衣子; 西尾 信哉; 池園 哲郎; 石川 浩太郎; 岩崎 聡; 岡本 牧人; 小川 郁; 加我 君孝; 熊川 孝三; 小橋 元; 坂田 英明; 佐藤 宏昭; 佐野 肇; 曾根 三千彦; 高橋 晴雄; 武田 英彦; 東野 哲也; 内藤 泰; 中川 尚志; 西崎 和則; 野口 佳裕; 羽藤 直人; 原 晃; 福田 諭; 松永 達雄; 山岨 達也; 難治性聴覚障害に関す; 調査研究班
Audiology Japan, 58(5), 461-462, 2015年09月

成人人工内耳装用者の遺伝的背景 若年発症型両側性感音難聴患者との関連性について
宮川 麻衣子; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 58(5), 463-464, 2015年09月

特発性両側性感音難聴患者に対する遺伝学的検査 次世代シーケンサーを用いた検査
西尾 信哉; 宮川 麻衣子; 池園 哲郎; 石川 浩太郎; 岩崎 聡; 岡本 牧人; 小川 郁; 加我 君孝; 熊川 孝三; 小橋 元; 坂田 英明; 佐藤 宏昭; 佐野 肇; 曾根 三千彦; 高橋 晴雄; 武田 英彦; 東野 哲也; 内藤 泰; 中川 尚志; 西崎 和則; 野口 佳裕; 羽藤 直人; 原 晃; 福田 諭; 松永 達雄; 山岨 達也; 宇佐美 真一; 難治性聴覚障害に関す; 調査研究班
Audiology Japan, 58(5), 465-466, 2015年09月

臨床情報調査票を用いた突発性難聴の疫学調査 難治性聴覚障害に関する調査研究班
鬼頭 良輔; 西尾 信哉; 池園 哲郎; 石川 浩太郎; 岩崎 聡; 岡本 牧人; 小川 郁; 加我 君孝; 熊川 孝三; 小橋 元; 坂田 英明; 佐藤 宏昭; 佐野 肇; 曾根 三千彦; 高橋 晴雄; 武田 英彦; 東野 哲也; 内藤 泰; 中川 尚志; 西崎 和則; 野口 佳裕; 羽藤 直人; 原 晃; 福田 諭; 松永 達雄; 山岨 達也; 宇佐美 真一; 難治性聴覚障害に関す; 調査研究班
Audiology Japan, 58(5), 467-468, 2015年09月

内耳機能の手術的保存・改善への道 残存聴力活用型人工内耳(EAS:Electric Acoustic Stimulation)における内耳機能温存
茂木 英明; 宮川 麻衣子; 西尾 信哉; 塚田 景大; 工 穣; 岩崎 聡; 宇佐美 真一
Otology Japan, 25(4), 342-342, 2015年09月

人工内耳埋込術を施行したPTPRQ遺伝子変異による両側感音難聴の1例
佐久間 直子; 茂木 英明; 高橋 優宏; 宮川 麻衣子; 荒井 康裕; 西尾 信哉; 井上 真規; 吉田 高史; 折舘 伸彦; 宇佐美 真一
Otology Japan, 25(4), 436-436, 2015年09月

マウス蝸牛組織における難聴遺伝子の細胞特異的発現 レーザーキャプチャーと次世代シーケンサーによる解析
工 穣; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Otology Japan, 25(4), 754-754, 2015年09月

iPS細胞を用いた、ミトコンドリア変異難聴の病態解明
水越 彬文; 喜多 知子; 西尾 信哉; 宮川 麻衣子; 宇佐美 真一; 北尻 真一郎
Otology Japan, 25(4), 757-757, 2015年09月

次世代シークエンサーを用いた日本人難聴患者1120例の網羅的遺伝子解析
西尾 信哉; 宮川 麻衣子; 内藤 武彦; 岩佐 陽一郎; 市瀬 彩; 宇佐美 真一
Otology Japan, 25(4), 762-762, 2015年09月

次世代シーケンサーを用いて見出されたMYO15A遺伝子変異症例 臨床像とCI術後成績の検討
宮川 麻衣子; 西尾 信哉; 茂木 英明; 小林 有美子; 佐藤 宏昭; 渡辺 知緒; 内藤 泰; 押川 千恵; 宇佐美 真一
Otology Japan, 25(4), 763-763, 2015年09月

先天性高度感音難聴児におけるUsher症候群タイプ1原因遺伝子解析
吉村 豪兼; 宮川 麻衣子; 熊川 孝三; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Otology Japan, 25(4), 766-766, 2015年09月

遺伝子検査、CMV検査を用いた非症候群性先天性難聴の原因診断
石川 浩太郎; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Otology Japan, 25(4), 768-768, 2015年09月

【突発性難聴update】 突発性難聴の遺伝的背景
西尾 信哉; 鬼頭 良輔; 宇佐美 真一
ENTONI, (183), 58-67, 2015年08月

疾患と病態生理 遺伝性難聴
西尾 信哉; 宇佐美 真一
JOHNS, 31(7), 941-945, 2015年07月

遺伝学的検査により早期診断された非症候群性難聴児に混在するUsher症候群
吉村 豪兼; 茂木 英明; 神田 幸彦; 西尾 信哉; 岩崎 聡; 宇佐美 真一
日本耳鼻咽喉科学会会報, 118(4), 493-493, 2015年04月

難聴原因遺伝子の同定と共に別の遺伝子変異保因者であることが診断された2家系
石川 浩太郎; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
日本耳鼻咽喉科学会会報, 118(4), 494-494, 2015年04月

先天性サイトメガロウイルス感染児の聴力・神経学的予後に関する前方視的臨床研究
本林 光雄; 稲葉 雄二; 山内 翔子; 川崎 洋一郎; 柴 直子; 井坂 友一; 矢野 卓也; 西尾 信哉; 茂木 英明; 岩崎 聡; 宇佐美 真一; 小池 健一
小児耳鼻咽喉科, 36(2), 170-170, 2015年04月

次世代シーケンサーによる人工内耳装用患者の遺伝子解析
宮川 麻衣子; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
小児耳鼻咽喉科, 36(2), 220-220, 2015年04月

人工内耳装用児の聴性行動および認知・発達の伸びに関する検討
加藤 理子; 西尾 信哉; 宮川 麻衣子; 工 穣; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 57(5), 279-280, 2014年10月

次世代シーケンサーを用いて見出されたTMPRSS3遺伝子変異症例 臨床像と残存聴力活用型人工内耳術後成績の検討
宮川 麻衣子; 西尾 信哉; 塚田 景大; 茂木 英明; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 57(5), 323-324, 2014年10月

携帯端末を活用したリハビリテーション機器の開発を目指して 67S語表を用いた語音弁別評価プログラム
河合 良介; 岩崎 聡; 西尾 信哉; 塚田 景大; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 57(5), 379-380, 2014年10月

日本人難聴遺伝子変異データベースの構築と臨床応用
西尾 信哉; 宮川 麻衣子; 内藤 武彦; 岩佐 陽一郎; 市瀬 彩; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 57(5), 463-464, 2014年10月

次世代シークエンサーを用いた難聴遺伝子診断システムの開発と臨床応用
西尾 信哉; 宮川 麻衣子; 内藤 武彦; 岩佐 陽一郎; 市瀬 彩; 宇佐美 真一
Otology Japan, 24(4), 469-469, 2014年09月

次世代シーケンサーを用いた残存聴力活用型人工内耳装用患者の遺伝子解析
宮川 麻衣子; 西尾 信哉; 塚田 景大; 茂木 英明; 宇佐美 真一
Otology Japan, 24(4), 471-471, 2014年09月

次世代シーケンサーによりCOL11A2遺伝子変異が同定されたBinder症候群を伴う難聴家系の一例
岩佐 陽一郎; 西尾 信哉; 宮川 麻衣子; 鈴木 伸嘉; 工 穣; 宇佐美 真一
Otology Japan, 24(4), 475-475, 2014年09月

PTPRQ遺伝子変異が原因と考えられた両側進行性感音難聴の1例
佐久間 直子; 高橋 優宏; 宮川 麻衣子; 荒井 康裕; 西尾 信哉; 吉田 高史; 折館 伸彦; 宇佐美 真一
Otology Japan, 24(4), 476-476, 2014年09月

視聴覚障害例で鑑別すべきPHARC病の2例
吉村 豪兼; 福島 邦博; 熊川 孝三; 西尾 信哉; 工 穣; 岩崎 聡; 宇佐美 真一
Otology Japan, 24(4), 546-546, 2014年09月

残存聴力活用型人工内耳(EAS)30例(32耳)の術後成績について
塚田 景大; 茂木 英明; 宮川 麻衣子; 西尾 信哉; 工 穣; 岩崎 聡; 熊川 孝三; 内藤 泰; 高橋 晴雄; 神田 幸彦; 東野 哲也; 宇佐美 真一
Otology Japan, 24(4), 642-642, 2014年09月

【遺伝子医療の現状とゲノム医療の近未来】 遺伝子医療の現状 難聴における遺伝子医療の現状 ゲノム医療のモデルとして
西尾 信哉; 宇佐美 真一
医学のあゆみ, 250(5), 371-377, 2014年08月

先天性サイトメガロウイルス感染症における発達特性の検討
稲葉 雄二; 本林 光雄; 新美 妙美; 柴 直子; 西村 貴文; 西尾 信哉; 工 穣; 岩崎 聡; 宇佐美 真一; 小池 健一
NEUROINFECTION, 19(2), 182-182, 2014年08月

保険収載後の難聴遺伝子診断の現況
宮川 麻衣子; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
小児耳鼻咽喉科, 35(2), 100-100, 2014年06月

先天性サイトメガロウイルス感染症の大規模スクリーニング検査について
岩崎 聡; 西尾 信哉; 矢野 卓也; 工 穣; 宇佐美 真一
小児耳鼻咽喉科, 35(2), 156-156, 2014年06月

還元型コエンザイムQ10はSirtuinを介したミトコンドリア機能の改善によりSAMP1マウスの加齢疾患の進行を遅延する
澤下 仁子; 田 耕; 久保 博司; 橋本 繁成; 西尾 信哉; 鈴木 伸嘉; 吉村 豪兼; 李 琳; 徐 哲; 森 政之; 鶴岡 峰子; 細江 和典; 宇佐美 真一; 樋口 京一
日本抗加齢医学会総会プログラム・抄録集, 14回, 360-360, 2014年06月

一側性難聴児における先天性サイトメガロウイルス感染症の関与
岩崎 聡; 古館 佐起子; 西尾 信哉; 矢野 卓也; 茂木 英明; 工 穣; 宇佐美 真一
Otology Japan, 23(5), 848-853, 2013年12月

当院における先天性サイトメガロウイルス感染症児の診療経験と今後の課題
本林 光雄; 稲葉 雄二; 中村 千鶴子; 才田 謙; 新美 妙美; 柴 直子; 平林 佳奈枝; 西村 貴文; 三代澤 幸秀; 西尾 信哉; 岩崎 聡; 宇佐美 真一; 小池 健一
日本小児科学会雑誌, 117(10), 1670-1670, 2013年10月

先進医療「残存聴力活用型人工内耳挿入術」の術後成績について
宇佐美 真一; 茂木 英明; 塚田 景大; 西尾 信哉; 工 穣; 岩崎 聡; 熊川 孝三; 内藤 泰; 高橋 晴雄; 東野 哲也
Otology Japan, 23(4), 585-585, 2013年10月

両側残存聴力活用型人工内耳(EAS)の2症例
茂木 英明; 西尾 信哉; 塚田 景大; 鬼頭 良輔; 岩崎 聡; 宇佐美 真一
Otology Japan, 23(4), 587-587, 2013年10月

次世代シーケンサーにより同定されたMYO15A、TECTA、TMPRSS3、ACTG1変異を伴う人工内耳症例
宮川 麻衣子; 内藤 武彦; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Otology Japan, 23(4), 591-591, 2013年10月

次世代シーケンサーによる難聴の遺伝子解析および遺伝的背景の解明
西尾 信哉; 宮川 麻衣子; 内藤 武彦; 宇佐美 真一
Otology Japan, 23(4), 599-599, 2013年10月

次世代シーケンサーで見出されたTMC1遺伝子変異例
岩佐 陽一郎; 市瀬 彩; 宮川 麻衣子; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Otology Japan, 23(4), 600-600, 2013年10月

次世代シークエンサーによりLRTOMT遺伝子変異が見い出された一家系
市瀬 彩; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Otology Japan, 23(4), 602-602, 2013年10月

Usher症候群タイプ1遺伝子解析における次世代シーケンサーの有用性
吉村 豪兼; 岩崎 聡; 西尾 信哉; 宇佐美 真一; 熊川 孝三; 東野 哲也; 佐藤 宏昭; 長井 今日子; 武市 紀人; 石川 浩太郎; 池園 哲郎; 内藤 泰; 福島 邦博; 松本 希; 中西 啓; Usher症候群に関す; 調査研究班
Otology Japan, 23(4), 605-605, 2013年10月

先天性CMV感染症と一側性難聴の検討
岩崎 聡; 西尾 信哉; 矢野 卓也; 宇佐美 真一
Otology Japan, 23(4), 764-764, 2013年10月

軽中等度難聴の遺伝形式・臨床像の検討
市瀬 彩; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 56(5), 349-350, 2013年09月

Usher症候群タイプ1における遺伝子検査と耳鼻咽喉科医の役割
吉村 豪兼; 岩崎 聡; 西尾 信哉; 宇佐美 真一; 熊川 孝三; 東野 哲也; 佐藤 宏昭; 長井 今日子; 石川 浩太郎; 池園 哲郎; 内藤 泰; 福島 邦博; 中西 啓
Audiology Japan, 56(5), 369-370, 2013年09月

Auditory neuropathy spectrum disorderに対する遺伝子診断の有用性および遺伝カウンセリング
岩佐 陽一郎; 吉村 豪兼; 宮川 麻衣子; 西尾 信哉; 工 穣; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 56(5), 371-372, 2013年09月

保険収載後の難聴遺伝子診断の現況
宮川 麻衣子; 西尾 信哉; 宇佐美 真一; 長野 誠; 山口 敏和
Audiology Japan, 56(5), 373-374, 2013年09月

一側性難聴・人工内耳装用患者に関する音源定位検査の検討
鬼頭 良輔; 塚田 景大; 茂木 英明; 西尾 信哉; 工 穣; 岩崎 聡; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 56(5), 441-442, 2013年09月

純音聴力検査をもとにした難聴のパターン解析
鈴木 伸嘉; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 56(5), 527-528, 2013年09月

一側難聴によるハンディキャップ 多重ロジスティック回帰分析による評価
岩崎 聡; 佐野 肇; 西尾 信哉; 工 穣; 岡本 牧人; 宇佐美 真一; 小川 郁
Audiology Japan, 56(5), 553-554, 2013年09月

GJB2遺伝子変異及び蝸牛奇形・蝸牛神経低形成を伴う難聴の人工内耳MCレベルに関する検討
鈴木 美華; 宮川 麻衣子; 西尾 信哉; 工 穣; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 56(5), 615-616, 2013年09月

残存聴力活用型人工内耳(EAS:electric acoustic stimulation)の聴取能について 低音部残存聴力との相関
塚田 景大; 岩崎 聡; 茂木 英明; 工 穣; 西尾 信哉; 熊川 孝三; 内藤 泰; 高橋 晴雄; 東野 哲也; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 56(5), 641-642, 2013年09月

先天性サイトメガロウイルス感染に対するマススクリーニングシステムの確立
矢野 卓也; 岩崎 聡; 西尾 信哉; 工 穣; 茂木 英明; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 56(5), 703-704, 2013年09月

長野県難聴児支援センターの取り組み 入園・入学に関する支援について
前田 麻貴; 宮川 麻衣子; 茂木 英明; 西尾 信哉; 工 穣; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 56(5), 707-708, 2013年09月

次世代シーケンサーによって原因が見出されたTECTAおよびMYO15A遺伝子変異による先天性難聴
宮川 麻衣子; 西尾 信哉; 池田 卓生; 福島 邦博; 宇佐美 真一
小児耳鼻咽喉科, 34(2), 126-126, 2013年06月

難聴遺伝子変異が確認された人工内耳装用児における神経反応テレメトリの検討
鈴木 美華; 岩崎 聡; 西尾 信哉; 鬼頭 良輔; 茂木 英明; 工 穣; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 56(3), 243-248, 2013年06月

【エクソーム解析-成果と将来】 生殖細胞系列変異 難聴の遺伝子診断と次世代シークエンス解析 保険収載された遺伝子診断からターゲットリシークエンシングとエクソーム解析
西尾 信哉; 宇佐美 真一
医学のあゆみ, 245(5), 393-400, 2013年05月

唾液腺癌の分子遺伝学的術前補助診断に関する試み
海沼 和幸; 鬼頭 良輔; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
頭頸部癌, 39(2), 242-242, 2013年05月

次世代シーケンサーによる難聴の遺伝子解析 同定された原因遺伝子と遺伝疫学
内藤 武彦; 宮川 麻衣子; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
日本耳鼻咽喉科学会会報, 116(4), 479-479, 2013年04月

次世代シーケンサーによって見出された難聴患者の臨床像について
宮川 麻衣子; 内藤 武彦; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
日本耳鼻咽喉科学会会報, 116(4), 479-479, 2013年04月

残存聴力活用型人工内耳(EAS:electric acoustic stimulation) 高度医療の成績
塚田 景大; 岩崎 聡; 茂木 英明; 工 穣; 西尾 信哉; 熊川 孝三; 内藤 泰; 高橋 晴雄; 東野 哲也; 宇佐美 真一
日本耳鼻咽喉科学会会報, 116(4), 505-505, 2013年04月

遺伝学的検査「先天性難聴の遺伝子解析」における遺伝子変異の検出率と確定診断
霜島 正浩; 清水 恒典; 長野 誠; 山口 敏和; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
医学検査, 62(学会特集号), 126-126, 2013年04月

Usher症候群の臨床的タイプ分類の問題点
岩崎 聡; 吉村 豪兼; 武市 紀人; 佐藤 宏昭; 石川 浩太郎; 加我 君孝; 熊川 孝三; 長井 今日子; 古屋 信彦; 池園 哲郎; 中西 啓; 内藤 泰; 福島 邦博; 東野 哲也; 君付 隆; 西尾 信哉; 工 穣; 宇佐美 真一
日本耳鼻咽喉科学会会報, 115(10), 894-901, 2012年10月

長野県における新生児聴覚スクリーニングの現況
前田 麻貴; 工 穣; 茂木 英明; 宮川 麻衣子; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 55(5), 339-340, 2012年09月

片側難聴と両側難聴のハンディーキャップについて HHIA & VASによる評価
岩崎 聡; 佐野 肇; 西尾 信哉; 工 穣; 岡本 牧人; 宇佐美 真一; 小川 郁
Audiology Japan, 55(5), 385-386, 2012年09月

保険収載となった「先天性難聴の遺伝子診断」の現状について
工 穣; 岩佐 陽一郎; 吉村 豪兼; 矢野 卓也; 内藤 武彦; 宮川 麻衣子; 茂木 英明; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 55(5), 459-460, 2012年09月

当科における軽度・中等度難聴児の言語発達の検討
鈴木 美華; 茂木 英明; 西尾 信哉; 工 穣; 岩崎 聡; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 55(5), 473-474, 2012年09月

高度・重度感音難聴患者におけるOTOF遺伝子変異解析
岩佐 陽一郎; 西尾 信哉; 吉村 豪兼; 宇佐美 真一; 神田 幸彦; 阿部 聡子; 熊川 孝三; 内藤 泰
Audiology Japan, 55(5), 589-590, 2012年09月

高音急墜型難聴の語音弁別能の検討
渡邊 舞; 西尾 信哉; 茂木 英明; 工 穣; 岩崎 聡; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 55(5), 595-596, 2012年09月

難治性内耳疾患の遺伝子バンク構築 突発性難聴の候補遺伝子関連解析
鬼頭 良輔; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 55(5), 611-612, 2012年09月

中耳真珠腫組織におけるmRNAスプライシング・バリアントとDNAメチル化に関する検討
工 穣; 西尾 信哉; 鈴木 宏明; 岩崎 聡; 宇佐美 真一
Otology Japan, 22(4), 452-452, 2012年09月

次世代シーケンサーによる難聴の遺伝子解析 方法論および変異検出アルゴリズムについて
西尾 信哉; 宮川 麻衣子; 内藤 武彦; 宇佐美 真一
Otology Japan, 22(4), 615-615, 2012年09月

次世代シーケンサーによる難聴の遺伝子解析 見出された原因遺伝子および表現型について
宮川 麻衣子; 内藤 武彦; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Otology Japan, 22(4), 616-616, 2012年09月

ミトコンドリア遺伝子全領域シーケンスによる難聴の遺伝子解析
矢野 卓也; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Otology Japan, 22(4), 617-617, 2012年09月

Usher症候群タイプ1症例における原因遺伝子解析
吉村 豪兼; 岩崎 聡; 西尾 信哉; 工 穣; 宇佐美 真一; 熊川 孝三; 東野 哲也; 佐藤 宏昭; 長井 今日子; 武市 紀人; 石川 浩太郎; 池園 哲郎; 内藤 泰; 福島 邦博; 中西 啓; Usher症候群に関す; 調査研究班
Otology Japan, 22(4), 618-618, 2012年09月

難聴患者におけるKCNQ4遺伝子遺伝子解析 genotype-phenotype相関解析
内藤 武彦; 西尾 信哉; 岩佐 陽一郎; 茂木 英明; 石川 浩太郎; 市村 恵一; 宇佐美 真一
Otology Japan, 22(4), 619-619, 2012年09月

残存聴力活用型人工内耳における術後早期の聴力経過について
塚田 景大; 茂木 英明; 工 穣; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Otology Japan, 22(4), 725-725, 2012年09月

還元型コエンザイムQ10の加齢疾患抑制メカニズムの解明 老化促進モデルマウスを用いた解析
田 耕; 澤下 仁子; 久保 博司; 西尾 信哉; 橋本 繁成; 鈴木 伸嘉; 吉村 豪兼; 王 耀勇; 森 政之; 細江 和典; 北野 光昭; 竹田 俊男; 宇佐美 真一; 樋口 京一
基礎老化研究, 36(2), 49-49, 2012年07月

人工内耳と補聴器の装用開始年齢による言語発達検査結果の検討
山田 奈保子; 西尾 信哉; 岩崎 聡; 工 穣; 宇佐美 真一; 福島 邦博; 笠井 紀夫
Audiology Japan, 55(3), 175-181, 2012年06月

難聴児における低出生時体重児の占める割合およびその言語発達に関する検討
西尾 信哉; 岩崎 聡; 宇佐美 真一; 笠井 紀夫; 福島 邦博
Audiology Japan, 55(2), 146-151, 2012年04月

目でみる耳鼻咽喉科 乳突皮質形成による残存聴力活用型人工内耳の術後聴力への影響
塚田 景大; 岩崎 聡; 茂木 英明; 工 穣; 宮川 麻衣子; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
耳鼻咽喉科・頭頸部外科, 84(2), 91-95, 2012年02月

Usher症候群の全国アンケート調査結果の検討
吉村 豪兼; 岩崎 聡; 中西 啓; 西尾 信哉; 岩佐 陽一郎; 工 穣; 宇佐美 真一
Otology Japan, 22(1), 40-46, 2012年02月

人工内耳装用時期と言語発達の検討 全国多施設調査研究結果
岩崎 聡; 西尾 信哉; 茂木 英明; 工 穣; 笠井 紀夫; 福島 邦博; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 55(1), 56-60, 2012年02月

残存聴力活用型人工内耳(EAS:electric acoustic stimulation) 手術法と聴力保存成績について
宇佐美 真一; 茂木 英明; 宮川 麻衣子; 内藤 武彦; 西尾 信哉; 工 穣; 岩崎 聡
Otology Japan, 21(5), 763-770, 2011年12月

残存聴力活用型人工内耳(EAS:electric acoustic stimulation) 術後聴取能における検討
茂木 英明; 西尾 信哉; 工 穣; 岩崎 聡; 宇佐美 真一
Otology Japan, 21(5), 771-776, 2011年12月

残存聴力活用型人工内耳(EAS:electric acoustic stimulation)の長期装用者3症例における術後成績
茂木 英明; 西尾 信哉; 宮川 麻衣子; 工 穣; 岩崎 聡; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 54(6), 678-685, 2011年12月

日本人難聴患者に見出されたSLC26A4遺伝子変異のスペクトラム
宮川 麻衣子; 西尾 信哉; 鈴木 宏明; 宇佐美 真一
Otology Japan, 21(4), 406-406, 2011年10月

デキサメタゾン溶出電極挿入後の蝸牛内遺伝子発現パターンについて
工 穣; 小口 智啓; 鈴木 伸嘉; 西尾 信哉; 岩崎 聡; 宇佐美 真一
Otology Japan, 21(4), 407-407, 2011年10月

優性遺伝形式をとる遺伝性難聴に関する調査研究
岩佐 陽一郎; 岩崎 聡; 西尾 信哉; 工 穣; 宇佐美 真一; 熊川 孝三; 東野 哲也; 佐藤 宏昭; 長井 今日子; 武市 紀人; 石川 浩太郎; 池園 哲郎; 内藤 泰; 福島 邦博; 優性遺伝形式をとる遺伝性難聴に関する調査研究班
Otology Japan, 21(4), 542-542, 2011年10月

Usher症候群の全国アンケート調査結果とタイプ分類における課題
吉村 豪兼; 岩崎 聡; 西尾 信哉; 工 穣; 宇佐美 真一; 熊川 孝三; 東野 哲也; 佐藤 宏昭; 長井 今日子; 武市 紀人; 石川 浩太郎; 池園 哲郎; 内藤 泰; 福島 邦博; 君付 隆; 中西 啓; Usher症候群に関す; 調査研究班
Otology Japan, 21(4), 610-610, 2011年10月

残存聴力活用型人工内耳(EAS:electric acoustic stimulation) 術後聴取能における検討
茂木 英明; 工 穣; 岩崎 聡; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Otology Japan, 21(4), 693-693, 2011年10月

補聴手段(人工内耳装用の有無)による言語発達の相違について
川端 右子; 西尾 信哉; 岩崎 聡; 茂木 英明; 工 穣; 宇佐美 真一; 福島 邦博; 笠井 紀夫
Audiology Japan, 54(5), 379-380, 2011年09月

人工内耳手術年齢による言語発達検査の検討 感覚器障害戦略研究・症例対象研究結果から
山田 奈保子; 西尾 信哉; 岩崎 聡; 工 穣; 宇佐美 真一; 福島 邦博; 笠井 紀夫
Audiology Japan, 54(5), 381-382, 2011年09月

人工内耳装用児の神経反応テレメトリに関する検討
鈴木 美華; 西尾 信哉; 茂木 英明; 工 穣; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 54(5), 389-390, 2011年09月

残存聴力活用型人工内耳(EAS:electric acoustic stimulation)の長期装用者3症例における術後成績
茂木 英明; 宮川 麻衣子; 西尾 信哉; 工 穣; 岩崎 聡; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 54(5), 391-392, 2011年09月

難聴児の言語発達に影響を及ぼす要因に関する研究 感覚器障害(聴覚)戦略研究・症例対象研究より
西尾 信哉; 岩崎 聡; 宇佐美 真一; 福島 邦博; 笠井 紀夫
Audiology Japan, 54(5), 523-524, 2011年09月

先進医療「先天性難聴の遺伝子診断」の現状
工 穣; 岩佐 陽一郎; 吉村 豪兼; 矢野 卓也; 内藤 武彦; 宮川 麻衣子; 茂木 英明; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Audiology Japan, 54(5), 595-596, 2011年09月

残存聴力活用型人工内耳に対する骨パテを用いた乳突皮質形成による工夫
塚田 景大; 茂木 英明; 工 穣; 宮川 麻衣子; 西尾 信哉; 岩崎 聡; 宇佐美 真一
耳鼻咽喉科臨床 補冊, (補冊131), 118-118, 2011年06月

難治性内耳疾患の遺伝子バンク構築 突発性難聴の候補遺伝子関連解析
鬼頭 良輔; 福岡 久邦; 西尾 信哉; 宇佐美 真一; 小川 郁; 渡辺 行雄
日本耳鼻咽喉科学会会報, 114(4), 389-389, 2011年04月

微小重力環境が末梢前庭の遺伝子発現に及ぼす影響
小口 智啓; 矢野 卓也; 西尾 信哉; 鈴木 伸嘉; 工 穣; 宇佐美 真一
日本耳鼻咽喉科学会会報, 114(4), 430-430, 2011年04月

補聴手段(人工内耳/補聴器)による言語発達検査と背景の検討 感覚器障害戦略研究・症例対照研究結果から(第1報)
岩崎 聡; 西尾 信哉; 川端 右子; 鈴木 宏明; 茂木 英明; 工 穣; 宇佐美 真一; 笠井 紀夫; 福島 邦博
Audiology Japan, 53(5), 573-574, 2010年10月

無症候性先天性サイトメガロウイルス難聴児の脳機能評価
鈴木 美華; 茂木 英明; 鬼頭 良輔; 西尾 信哉; 工 穣; 宇佐美 真一; 岩崎 聡; 藤原 敬三; 内藤 泰; 北野 庸子
Audiology Japan, 53(5), 651-652, 2010年10月

CDH23遺伝子変異による難聴 変異解析と臨床像
宮川 麻衣子; 我妻 道生; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Otology Japan, 20(4), 343-343, 2010年09月

優性遺伝形式をとる遺伝性難聴に関する実態調査と臨床像
内藤 武彦; 宮川 麻衣子; 西尾 信哉; 宇佐美 真一; 佐藤 宏昭; 熊川 孝三; 古屋 信彦; 東野 哲也
Otology Japan, 20(4), 366-366, 2010年09月

残存聴力活用型人工内耳 手術法と聴力保存成績について
宇佐美 真一; 工 穣; 茂木 英明; 宮川 麻衣子; 西尾 信哉; 岩崎 聡
Otology Japan, 20(4), 474-474, 2010年09月

人工内耳装用前後における聴覚脳機能の変化 PETによる検討
茂木 英明; 鬼頭 良輔; 西尾 信哉; 工 穣; 宇佐美 真一; 岩崎 聡; 藤原 敬三; 内藤 泰
Otology Japan, 20(4), 479-479, 2010年09月

残存聴力活用型人工内耳(EAS:electric acoustic stimulation)を使用した一症例 人工内耳手術における残存聴力保存の試み
宇佐美 真一; 工 穣; 鈴木 伸嘉; 茂木 英明; 宮川 麻衣子; 西尾 信哉
Otology Japan, 20(3), 151-155, 2010年07月

Replication initiator protein mRNA of ColE2 plasmid and its antisense regulator RNA are under the control of different degradation pathways (vol 59, pg 102, 2008)
Shin-ya Nishio; Tateo Itoh
PLASMID, 62(3), 206-206, 2009年11月

老化促進モデルマウス(SAMP1)の内耳におけるマイクロRNAの発現
西尾 信哉; 鈴木 伸嘉; 橋本 繁成; 宇佐美 真一
Otology Japan, 19(4), 477-477, 2009年09月

新規難聴候補遺伝子ATPase,Na+/K+ transporting,alpha2(+)polypeptide(ATP1A2)変異の機能解析
橋本 繁成; 鈴木 伸嘉; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Otology Japan, 19(4), 482-482, 2009年09月

新規ミトコンドリア遺伝子変異が同定された難聴家系の一例
阿部 聡子; 熊川 孝三; 西尾 信哉; 宇佐美 真一
Otology Japan, 19(4), 509-509, 2009年09月

小児感音難聴における無症候性先天性サイトメガロウイルス感染の関与について
古舘 佐起子; 茂木 英明; 西尾 信哉; 工 穣; 宇佐美 真一
Otology Japan, 19(4), 521-521, 2009年09月

原因や経過の異なる難聴患者における脳代謝の違い PETによる検討
茂木 英明; 鬼頭 良輔; 西尾 信哉; 工 穣; 宇佐美 真一; 藤原 敬三; 内藤 泰
Otology Japan, 19(4), 592-592, 2009年09月

難聴の遺伝子検査と遺伝カウンセリングの全国共同研究 変異の検出頻度と患者アンケート調査について
宇佐美 真一; 工 穣; 茂木 英明; 鬼頭 良輔; 菊池 景子; 西尾 信哉
Audiology Japan, 51(5), 565-566, 2008年09月

長野県新生児聴覚検査システムにおける遺伝カウンセリングの役割と課題
丸山 史織; 櫻井 晃洋; 宇佐美 真一; 工 穣; 茂木 英明; 林 景子; 西尾 信哉; 前田 麻貴; 水内 麻子; 荒川 経子; 河村 理恵; 山内 泰子; 山下 浩美; 玉井 眞理子; 古庄 知己; 涌井 敬子; 和田 敬仁; 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌, 29(1), 64-64, 2008年04月

難聴の遺伝子検査と遺伝カウンセリングの全国共同研究
宇佐美 真一; 工 穣; 茂木 英明; 林 景子; 西尾 信哉; 長野 誠; 山口 敏和; 阿部 聡子; 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌, 29(1), 65-65, 2008年04月

The responsible genes in Japanese deafness patients and clinical application using Invader assay
Shin-Ichi Usami; Michio Wagatsuma; Hisakuni Fukuoka; Hiroaki Suzuki; Keita Tsukada; Shinya Nishio; Yutaka Takumi; Satoko Abe
ACTA OTO-LARYNGOLOGICA, 128(4), 446-454, 2008年

次世代シーケンサーを用いた日本人難聴患者におけるEYA4遺伝子変異の検討
品川 潤, 茂木 英明, 西尾 信哉, 宇佐美 真一
耳鼻咽喉科臨床 補冊 150 106, 2017年07月

日本人難聴患者におけるPOU3F4遺伝子変異の検討
杉山 健二郎, 茂木 英明, 西尾 信哉, 宇佐美 真一
耳鼻咽喉科臨床 補冊 150 105, 2017年07月

先天性サイトメガロウイルス感染による難聴　長野県新生児9,000名に対するスクリーニングプロジェクト
茂木 英明, 西尾 信哉, 宮川 麻衣子, 矢野 卓也, 岩崎 聡, 宇佐美 真一
日本耳鼻咽喉科学会会報 120 4 588, 2017年04月

次世代シーケンサにより見出されたWFS1遺伝変異の聴力像の検討
小林 正史, 宮川 麻衣子, 西尾 信哉, 茂木 英明, 野口 佳裕, 宇佐美 真一
日本耳鼻咽喉科学会会報 120 4 549, 2017年04月

次世代シーケンサーにより見出されたPOU4F3遺伝子変異症例
北野 友裕, 宮川 麻衣子, 西尾 信哉, 茂木 英明, 野口 佳裕, 宇佐美 真一
日本耳鼻咽喉科学会会報 120 4 548, 2017年04月

外耳、中耳奇形例に対するHOXA2遺伝子解析
野口 佳裕, 西尾 信哉, 和佐野 浩一郎, 宇佐美 真一
日本耳鼻咽喉科学会会報 120 4 548, 2017年04月

WFS1遺伝子変異が同定された優性遺伝形式遺伝性難聴の1家系
石川 浩太郎, 西尾 信哉, 宇佐美 真一
日本耳鼻咽喉科学会会報 120 4 548, 2017年04月

先天性サイトメガロウイルス感染児の聴力・神経学的予後に関する前方視的臨床研究(第2報)
高附 充帆, 本林 光雄, 山本 哲也, 西尾 信哉, 茂木 英明, 大平 哲史, 塩沢 丹里, 岩崎 聡, 宇佐美 真一, 稲葉 雄二
日本小児科学会雑誌 121 3 642, 2017年03月

臨床情報調査票を用いた突発性難聴の疫学調査　治療内容についての検討
鬼頭 良輔, 西尾 信哉, 宇佐美 真一
Audiology Japan 59 5 521-522, 2016年09月

人工内耳埋め込み術を行ったCDH23複合ヘテロ接合体変異を有する同胞2例
山口 智也, 岡野 高之, 山本 典生, 山崎 博司, 西尾 信哉, 宇佐美 真一, 山口 忍, 近藤 香菜子, 石田 愛, 大森 孝一
Audiology Japan 59 5 357-358, 2016年09月

聴覚障害の画像診断と聴覚機能検査 近赤外分光分析法(fNIRS:functional near-infrared spectroscopy)による聴覚脳機能イメージングの試み　「不快状態」を可視化できるか
茂木 英明, 西尾 信哉, 宇佐美 真一
Audiology Japan 59 5 307-308, 2016年09月

次世代シーケンサーを用いた日本人症候群性難聴の遺伝子解析
出浦 美智恵, 西尾 信哉, 宇佐美 真一
Otology Japan 26 4 628, 2016年09月

次世代シーケンサーにより見出されたPOU4F3遺伝子変化症例の臨床像
北野 友裕, 宮川 麻衣子, 西尾 信哉, 茂木 英明, 野口 佳裕, 宇佐美 真一
Otology Japan 26 4 625, 2016年09月

当科における難聴遺伝子解析の検討
上原 奈津美, 山下 大介, 堀地 祐人, 勝沼 紗矢香, 柿木 章伸, 丹生 健一, 西尾 信哉, 宇佐美 真一
Otology Japan 26 4 624, 2016年09月

次世代シーケンサーをベースにした19遺伝子154変異の難聴遺伝学的検査
森 健太郎, 西尾 信哉, 宇佐美 真一
Otology Japan 26 4 623, 2016年09月

常染色体劣性遺伝形式をとるGJB2遺伝子変異の日本人における保因者頻度
北尻 真一郎, 谷口 美玲, 西尾 信哉, 宇佐美 真一, 大森 孝一
Otology Japan 26 4 622, 2016年09月

人工内耳装用患者の遺伝学的背景とその装用成績
宮川 麻衣子, 西尾 信哉, 宇佐美 真一
Otology Japan 26 4 358, 2016年09月

突発性難聴の治療効果と関連する遺伝子多型の検討　難治性内耳疾患の遺伝子バンクプロジェクト
鬼頭 良輔, 西尾 信哉, 宇佐美 真一
Otology Japan 26 4 276, 2016年09月

残存聴力活用型人工内耳(EAS:Electric Acoustic Stimulation)における残存聴力と聴取成績
茂木 英明, 宮川 麻衣子, 西尾 信哉, 塚田 景大, 工 穣, 岩崎 聡, 宇佐美 真一
Otology Japan 26 4 272, 2016年09月

遺伝子の発現変化や調節機構から中耳真珠腫の成因を考える　mRNAスプライシング・バリアントとDNAメチル化の検討
工 穣, 西尾 信哉, 鈴木 宏明, 宇佐美 真一
Otology Japan 26 4 261, 2016年09月

当科データベースにおける次世代シーケンサーを用いたOTOF遺伝子の変異解析
岩佐 陽一郎, 西尾 信哉, 宇佐美 真一
Otology Japan 26 4 259, 2016年09月

難聴に対する遺伝学的診断の検討
佐久間 直子, 茂木 英明, 高橋 優宏, 荒井 康裕, 西尾 信哉, 折舘 伸彦, 宇佐美 真一
Otology Japan 26 4 257, 2016年09月

先天性難聴の遺伝学的検査　次世代シーケンサーの臨床応用
茂木 英明, 西尾 信哉, 宇佐美 真一
Otology Japan 26 4 256, 2016年09月

HOXA2変異によるアブミ骨奇形を呈する常染色体優性遺伝性混合性難聴
野口 佳裕, 西尾 信哉, 宇佐美 真一
Otology Japan 26 4 244, 2016年09月

保存臍帯で診断し人工内耳埋込術を行った先天性CMV感染による小児難聴の1例
石川 浩太郎, 西尾 信哉, 岩崎 聡, 宇佐美 真一
耳鼻咽喉科臨床 補冊 146 92, 2016年06月

耳鼻咽喉科医療最前線 難聴の遺伝子診断の臨床応用
西尾 信哉
耳鼻咽喉科臨床 補冊 146 49, 2016年06月

ヒト側頭骨病理標本アーカイブを用いた遺伝性難聴の病態解明に関する研究
科学研究費助成事業, 日本学術振興会, 挑戦的研究(萌芽)
信州大学
2021年07月09日 - 2024年03月31日

最適治療法確立のための遺伝的・疫学的細分アプローチによる突発性難聴の病態解明
科学研究費助成事業, 日本学術振興会, 基盤研究(C)
信州大学
2021年04月01日 - 2024年03月31日

ヒト内耳における遺伝子発現ダイナミクスの解明
科学研究費助成事業 基盤研究(C), 日本学術振興会, 基盤研究(C)
信州大学
2020年04月01日 - 2023年03月31日

新規ANSD原因遺伝子の探索と臨床的特徴の解明に関する研究
科学研究費助成事業 基盤研究(C), 日本学術振興会, 基盤研究(C)
信州大学
2019年04月01日 - 2022年03月31日

疾患iPS技術を用いた有毛細胞シリア障害(cilliapathy)の病態解析研究
科学研究費助成事業 挑戦的研究(萌芽), 日本学術振興会, 挑戦的研究(萌芽)
慶應義塾大学
2017年06月30日 - 2019年03月31日

ヒト遺伝性難聴を切り口とする、聴覚生理の網羅的解析
科学研究費助成事業 基盤研究(B), 日本学術振興会, 基盤研究(B)
信州大学
2017年04月01日 - 2020年03月31日

マウス内耳における時空間的遺伝子発現ダイナミクスに関する研究
科学研究費助成事業 基盤研究(C), 日本学術振興会, 基盤研究(C)
信州大学
2017年04月01日 - 2020年03月31日

遺伝学的所見に基づくＡＮＳＤ、中耳奇形の新分類の確立
科学研究費助成事業 基盤研究(C), 日本学術振興会, 基盤研究(C)
信州大学
2016年04月01日 - 2019年03月31日

遺伝子解析に基づいた難聴発症メカニズムの解明および個別化医療システムの構築
科学研究費助成事業 基盤研究(A), 日本学術振興会, 基盤研究(A)
信州大学
2015年04月01日 - 2018年03月31日

新規ミトコンドリア遺伝子変異による難聴の解析と難聴発症メカニズムの解析
科学研究費助成事業 若手研究(B), 日本学術振興会, 若手研究(B)
信州大学
2015年04月01日 - 2018年03月31日

人工内耳装用者の遺伝的背景に関する研究
科学研究費助成事業 若手研究(B), 日本学術振興会, 若手研究(B)
信州大学
2014年04月01日 - 2018年03月31日

KCNQ4遺伝子変異による高音障害・皿形難聴発症メカニズムに関する研究
科学研究費助成事業 基盤研究(C), 日本学術振興会, 基盤研究(C)
信州大学
2014年04月01日 - 2017年03月31日

微小重力環境が内耳末梢前庭器に及ぼす影響に関する研究
科学研究費助成事業 基盤研究(C), 日本学術振興会, 基盤研究(C)
信州大学
2014年04月01日 - 2017年03月31日

ANSDに対する遺伝子解析とその臨床像に関する検討
科学研究費助成事業 若手研究(B), 日本学術振興会, 若手研究(B)
信州大学
2014年04月01日 - 2017年03月31日

老人性難聴発症に関与するSNPsの探索に関する研究
科学研究費助成事業 若手研究(B), 日本学術振興会, 若手研究(B)
信州大学
2014年04月01日 - 2017年03月31日

KCNQ4遺伝子変異による難聴のデータベース構築と発症機序に関する研究
科学研究費助成事業 基盤研究(C), 日本学術振興会, 基盤研究(C)
信州大学
2013年04月01日 - 2016年03月31日

蝸牛の回転ごとに発現する遺伝子スプライシングバリアントの網羅的解析
科学研究費助成事業 挑戦的萌芽研究, 日本学術振興会, 挑戦的萌芽研究
信州大学
2013年04月01日 - 2016年03月31日

突発性難聴と酸化ストレスの関係に関する検討
科学研究費助成事業 若手研究(B), 日本学術振興会, 若手研究(B)
信州大学
2013年04月01日 - 2016年03月31日

OTOF遺伝子変異による難聴のデータベース構築とOAE消失メカニズムの解析
科学研究費助成事業 若手研究(B), 日本学術振興会, 若手研究(B)
信州大学
2013年04月01日 - 2016年03月31日

先天ＣＭＶ感染症による難聴の分子遺伝学的診断法に関する研究
科学研究費助成事業 基盤研究(C), 日本学術振興会, 基盤研究(C)
信州大学
2011年 - 2013年

微小重力環境における内耳末梢前庭器の遺伝子発現解析
科学研究費助成事業 基盤研究(C), 日本学術振興会, 基盤研究(C)
信州大学
2011年 - 2013年

内耳におけるマイクロ RNA の機能解析
科学研究費助成事業 若手研究(B), 日本学術振興会, 若手研究(B)
信州大学
2011年 - 2012年

次世代シークエンサーを用いた難聴遺伝子の網羅的解析
科学研究費助成事業 基盤研究(A), 日本学術振興会, 基盤研究(A)
信州大学
2010年 - 2012年

ミトコンドリアDNA多型が老人性難聴に及ぼす影響に関する研究
科学研究費助成事業 研究活動スタート支援, 日本学術振興会, 研究活動スタート支援
信州大学
2010年 - 2011年

CDH23遺伝子の大規模スクリーニングと難聴発症のメカニズムに関する研究
科学研究費助成事業 若手研究(B), 日本学術振興会, 若手研究(B)
信州大学
2009年 - 2011年

細胞外マトリックスによる難聴に関する基礎的、臨床的研究
科学研究費助成事業 基盤研究(C), 日本学術振興会, 基盤研究(C)
信州大学
2008年 - 2010年

内耳におけるマイクロRNAの網羅的研究
科学研究費助成事業 若手研究(B), 日本学術振興会, 若手研究(B)
信州大学
2008年 - 2010年

低音障害型感音難聴のメカニズムに関する研究
科学研究費助成事業 若手研究(B), 日本学術振興会, 若手研究(B)
信州大学
2008年 - 2010年

分子遺伝学的手法を用いた唾液腺腫瘍の新しい術前診断の試み
科学研究費助成事業 若手研究(B), 日本学術振興会, 若手研究(B)
信州大学
2007年 - 2010年

内耳における遺伝子発現パターンと聴力像に関する研究
科学研究費助成事業 若手研究(B), 日本学術振興会, 若手研究(B)
信州大学
2007年 - 2009年