YAMAGUCHI Tomomi
Academic Assembly School of Medicine and Health Sciences Institute of Medicine
Shinshu University Hospital Center for Medical Genetics
Assistant Professor
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Paper
- A MinION-based Long-Read Sequencing Application With One-Step PCR for the Genetic Diagnosis of 21-Hydroxylase Deficiency.
Adachi E, Nakagawa R, Tsuji-Hosokawa A, Gau M, Kirino S, Yogi A, Nakatani H, Takasawa K, Yamaguchi T, Kosho T, Murakami M, Tajima T, Hasegawa T, Yamada T, Morio T, Ohara O, Kashimada K.
J Clin Endocrinol Metab, 109(3), 750-760, Feb. 2024, Refereed - Exome-wide benchmark of difficult-to-sequence regions using short-read next-generation DNA sequencing.
Hijikata A, Suyama M, Kikugawa S, Matoba R, Naruto T, Enomoto Y, Kurosawa K, Harada N, Yanagi K, Kaname T, Miyako K, Takazawa M, Sasai H, Hosokawa J, Itoga S, Yamaguchi T, Kosho T, Matsubara K, Kuroki Y, Fukami M, Adachi K, Nanba E, Tsuchida N, Uchiyama Y, Matsumoto N, Nishimura K, Ohara O.
Nucleic Acids Res, 52(1), 114-124, Jan. 2024, Refereed - Clinical and molecular delineation of classical-like Ehlers-Danlos syndrome through a comprehensive next-generation sequencing-based screening system.
Yamaguchi T, Yamada K, Nagai S, Nishikubo T, Koitabashi N, Minami-Hori M, Matsushima M, Shibata Y, Ishiguro H, Sanai H, Fujikawa T, Takiguchi Y, Matsumoto KI, Kosho T.
Front Genet, 14, 1234804, Aug. 2023, Refereed
Lead, Corresponding - 遺伝を考える「遺伝の法則と遺伝形式」
山口智美、古庄知己
日本医師会雑誌, 152(1), S30-S34, Jun. 2023 - Case report: further delineation of AEBP1-related Ehlers-Danlos Syndrome (classical-like EDS type 2) in an additional patient and comprehensive clinical and molecular review of the literature.
Yamaguchi T, Hayashi S, Nagai S, Uchiyama A, Motegi SI, Fujikawa T, Takiguchi Y, Kosho T.
Front Genet., 14, 1102101, May 2023, Refereed
Lead, Corresponding - Comprehensive genetic screening for vascular Ehlers–Danlos syndrome through an amplification-based next-generation sequencing system
Yamaguchi T, Hayashi S, Hayashi D, Matsuyama T, Koitabashi N, Ogiwara K, Noda M, Nakada C, Fujiki S, Furutachi A, Tanabe Y, Yamanaka M, Ishikawa A, Mizukami M, Mizuguchi A, Sugiura K, Sumi M, Yamazawa H, Izawa A, Wada Y, Fujikawa T, Takiguchi Y, Wakui K, Takano K, Nishio SY, Kosho T
Am J Med Genet A, 191(1), 37-51, Jan. 2023, Refereed
Lead - Heterozygous missense variant in TRPC6 in a boy with rapidly progressive infantile nephrotic syndrome associated with diffuse mesangial sclerosis
Hanafusa H, Hidaka Y, Yamaguchi T, Shimojo H, Tsukahara T, Murase T, Matsuoka D, Chiba N, Shimada S, Morokawa H, Omori N, Minoura H, Nagano C, Takano K, Nakamura K, Wakui K, Fukushima Y, Uehara T, Nakazawa Y, Iijima K, Nozu K, Kosho T
Am J Med Genet A, 185(7), 2175-9, Jul. 2021 - A patient with Silver-Russell syndrome with multilocus imprinting disturbance, and Schimke immuno-osseous dysplasia unmasked by uniparental isodisomy of chromosome 2
Hara-Isono K, Matsubara K, Hamada R, Shimada S, Yamaguchi T, Wakui K, Miyazaki O, Muroya K, Kurosawa K, Fukami M, Ogata T, Kosho T, Kagami M
J Hum Genet, May 2021 - Early-Onset Inflammatory Bowel Disease Caused by Mutations in the X-Linked Gene IL2RG.
Ogawa A, Watanabe T, Natsume T, Okura E, Saito S, Kato S, Nakayama Y, Furukawa S, Yamaguchi T, Kosho T, Uehara T, Kobayashi N, Agematsu K, Nakazawa Y, Shigemura T
J Investig Allergol Clin Immunol, 31(1), 69-71, Feb. 2021 - Posterior Spinal Fusion for Severe Spinal Deformities in Musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome: Detailed Observation of a Novel Case and Review of 2 Reported Cases
Uehara M, Oba H, Hatakenaka T, Ikegami S, Kuraishi S, Takizawa T, Munakata R, Mimura T, Yamaguchi T, Kosho T, Takahashi J
World Neurosurg, 143, 454-61, Nov. 2020 - Structural alteration of glycosaminoglycan side chains and spatial disorganization of collagen networks in the skin of patients with mcEDS-CHST14.
Hirose T, Takahashi N, Tangkawattana P, Minaguchi J, Mizumoto S, Yamada S, Miyake N, Hayashi S, Hatamochi A, Nakayama J, Yamaguchi T, Hashimoto A, Nomura Y, Takehana K, Kosho T, Watanabe T.
Biochim Biophys Acta Gen Subj., 1863(3), 623-31, May 2019 - Frequency and clinical features of hearing loss caused by STRC deletions.
Yokota Y, Moteki H, Nishio SY, Yamaguchi T, Wakui K, Kobayashi Y, Ohyama K, Miyazaki H, Matsuoka R, Abe S, Kumakawa K, Takahashi M, Sakaguchi H, Uehara N, Ishino T, Kosho T, Fukushima Y, Usami SI.
Sci Rep., 9(1), 4408, Mar. 2019 - Peripartum iliac arterial aneurysm and rupture in a patient with vascular Ehlers-Danlos syndrome diagnosed by next generation sequencing.
Koitabashi N, Yamaguchi T, Fukui D, Nakano T, Umeyama A, Toda K, Funada R, Ishikawa M, Kawamura R, Okada K, Hatamochi A, Kosho T, Kurabayashi M.
Int Heart J., 59(5), 1180-5, Sep. 2018 - [Successful treatment of X-linked sideroblastic anemia with ALAS2 R452H mutation using vitamin B6].
Kawakami T, Nakazawa H, Kawakami F, Matsuzawa S, Sudo Y, Sakai H, Nishina S, Senoo N, Senoo Y, Komatsu M, Umemura T, Yamaguchi T, Kosho T, Fujiwara T, Harigae H, Ishida F.
Rinsho Ketsueki, 59(4), 401-406, 2018 - Early manifestations of epileptic encephalopathy, brain atrophy, and elevation of serum neuron specific enolase in a boy with beta-propeller protein-associated neurodegeneration.
Takano K, Goto K, Motobayashi M, Wakui K, Kawamura R, Yamaguchi T, Fukushima Y, Kosho T.
Eur J Med Genet, 60(10), 521-526, Oct. 2017, Refereed - Detection and Confirmation of Deafness-Causing Copy Number Variations in the STRC Gene by Massively Parallel Sequencing and Comparative Genomic Hybridization.
Moteki H, Azaiez H, Sloan-Heggen CM, Booth K, Nishio SY, Wakui K, Yamaguchi T, Kolbe DL, Iwasa YI, Shearer AE, Fukushima Y, Smith RJ, Usami SI
Ann Otol Rhinol Laryngol, 125(11), 918-923, Nov. 2016, Refereed - Elevation of neuron specific enolase and brain iron deposition on susceptibility-weighted imaging as diagnostic clues for beta-propeller protein-associated neurodegeneration in early childhood: Additional case report and review of the literature.
Takano K, Shiba N, Wakui K, Yamaguchi T, Aida N, Inaba Y, Fukushima Y, Kosho T.
Am J Med Genet A, 170A(2), 322-8, Feb. 2016, Refereed
Lectures, oral presentations, etc.
- ハンズオンセミナー クリニカルシークエンス・いろは 遺伝学的検査結果を理解したい 養成課程学生と新米CGCのために!
山口智美
第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会, Jul. 2023信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターにおけるクリニカル・シークエンスの現状
山口智美、藤川朝海、滝口百合、重藤翔平、永井爽、神谷素子、髙野亨子、古庄知己
第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会, Jul. 2023信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターにおける心筋症のクリニカル・シークエンス
山口智美、木村和広、藤川朝海、滝口百合、重藤翔平、 永井爽、神谷素子、髙野亨子、桑原宏一郎、古庄知己
第30回日本遺伝子診療学会大会/第8回クリニカルバイオバンク学会シンポジウム 合同学術集会, Jul. 2023第2回JEFA賞(基礎部門・優秀賞)受賞演題について「類古典型エーラス・ダンロス症候群における分子遺伝学的・臨床的研究:アジア初のシリーズ」
山口智美
2023年度JEFA年次会合, May 2023古典型様エーラス・ダンロス症候群9症例の 臨床的・分子遺伝学的特徴
山口智美、山田和夫、藤川朝海、滝口百合、松本健一、古庄知己
日本人類遺伝学会第67回大会, Dec. 2022類古典型エーラス・ダンロス症候群における分子遺伝学的・臨床的研究:アジア初のシリーズ
山口智美、山田和夫、松本健一、古庄知己
第3回日本エーラス・ダンロス症候群研究会, Nov. 2022第1回JEFA賞(基礎部門)受賞演題について「類古典型EDSの原因遺伝子であるTNXBの検査法とその検証」
山口智美
2022年度JEFA年次会合, May 2022類古典型EDSの原因遺伝子であるTNXBの検査法とその検証
山口智美、山田和夫、松本健一、古庄知己
第2回エーラス・ダンロス研究会, Dec. 2021信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターにおける循環器疾患の遺伝学的検査の概要
山口智美、木村和広、桑原宏一郎、古庄知己
第24回信州遺伝子診療研究会, Nov. 2021古典型様エーラス・ダンロス症候群の原因遺伝子TNXBにおけるバリアント検出法とその検証
山口智美、山田和夫、藤川朝海、滝口百合、松本健一、古庄知己
日本人類遺伝学会第66回大会 第28回日本遺伝子診療学会大会 合同開催, Oct. 2021古典型様エーラス・ダンロス症候群の原因遺伝子TNXBにおけるバリアント検出法
山口智美、古庄知己
第1回エーラス・ダンロス症候群研究会, Dec. 2020Ion Torrentシステムにおけるコピー数異常検出法の有用性:遺伝性結合組織疾患関連遺伝子カスタムパネルに注目して
山口智美, 髙野亨子, 西尾信哉, 古庄知己
日本人類遺伝学会第65回大会, 2020, 日本人類遺伝学会Clinical Sequencing for Vascular Ehlers-Danlos Syndrome Using Panel-Based Next-Generation Sequencing
Tomomi Yamaguchi, Shujiro Hayashi, Tomoki Kosho
Scientific Meeting Rarer types of EDS, Nov. 2019