PhD., Shinshu University

Genetics

Neurology

Medical biochemistry, Neurogenetics

Neurology, Neurology

Medical biochemistry, Clinical Genetics

2018
Senior Assistant Professor, Center for Medical Genetics, Shinshu University Hospital

2016 - 2018
Postdoctoral Associate, Center for Neurogenetics, University of Florida, USA

2013 - 2013
Assistant Professor, Department of Medicine (Neurology and Rheumatology), Shinshu University School of Medicine

2013 - 2016
Senior Assistant Professor, Division of Clinical and Molecular genetics, Shinshu University Hospital

2011 - 2013
Japanese Red Cross Society Suwa Hospital

2016 - 2018, University of Florida, Center for Neurogenetics

A Novel Synonymous Variant in SQSTM1 Causes Neurodegeneration With Ataxia, Dystonia, and Gaze Palsy Revealed by Urine-Derived Cells-Based Functional Analysis.
Shinji Masuko; Mitsuto Sato; Katsuya Nakamura; Kohei Hamanaka; Satoko Miyatake; Yuji Inaba; Tomoki Kosho; Naomichi Matsumoto; Yoshiki Sekijima
Molecular genetics & genomic medicine, 12(11), e70044, Nov. 2024, Refereed
Corresponding

A unique electro-contact-free sensing for illegal drug methamphetamine determination by electrochemiluminescence based on wireless power transmission technology
Fumiki Takahashi; Mayu Kaneko; Buntaro Goshima; Yuta Harayama; Kanya Kobayashi; Katsuya Nakamura; Satoru Hamamoto; Masaki Oura; Yasuo Seto; Hirosuke Tatsumi; Jiye Jin
Sensors and Actuators B: Chemical, 419, 136327-136327, Nov. 2024, Refereed
Lead

HTRA1-related cerebral small-vessel disease causes cerebral microbleeds on the brainstem surface.
Yuya Kobayashi; Yasufumi Kondo; Ko-Ichi Tazawa; Kanji Yamamoto; Tsuneaki Yoshinaga; Katsuya Nakamura; Yoshiki Sekijima
Journal of the neurological sciences, 466, 123229-123229, Nov. 2024, Refereed
Lead

Clinical genetic approaches to the management of patients with myotonic dystrophy type 1 and their families
Katsuya Nakamura
Developmental Medicine & Child Neurology, Oct. 2024, Refereed, Invited
Lead, Corresponding

Genetic counselling for at-risk family members with hereditary transthyretin amyloidosis: data from a single-centre study.
Katsuya Nakamura; Tsuneaki Yoshinaga; Akiko Sakyu; Akira Matsushima; Yuka Yonehara; Tomomi Kojima; Masumi Ishikawa; Emiko Kise; Tomoki Kosho; Yoshiki Sekijima
Amyloid : the international journal of experimental and clinical investigation : the official journal of the International Society of Amyloidosis, 31(3), 179-183, Sep. 2024, Refereed
Lead, Corresponding

Functional evaluation of novel variants of B4GALNT1 in a patient with hereditary spastic paraplegia and the general population
Kei-ichiro Inamori; Katsuya Nakamura; Fumi Shishido; Jia-Chen Hsu; Masakazu Nagafuku; Takahiro Nitta; Junji Ikeda; Hidekane Yoshimura; Minori Kodaira; Naomi Tsuchida; Naomichi Matsumoto; Satoshi Uemura; Shiho Ohno; Noriyoshi Manabe; Yoshiki Yamaguchi; Akira Togayachi; Kiyoko F. Aoki-Kinoshita; Shoko Nishihara; Jun-ichi Furukawa; Tadashi Kaname; Masahiko Nakamura; Takayoshi Shimohata; Shu Tadaka; Matsuyuki Shirota; Kengo Kinoshita; Yutaka Nakamura; Isao Ohno; Yoshiki Sekijima; Jin-ichi Inokuchi
Frontiers in Neuroscience, 18, 1437668-1437668, Jul. 2024, Refereed
Lead

Hereditary Transthyretin Amyloidosis
Yoshiki Sekijima; Katsuya Nakamura
GeneReviews®, May 2024, Invited
Lead

Auditory Neuropathy Spectrum Disorder Progressing with Motor and Sensory Neuropathy Caused by an ATP1A1 Variant.
Gaku Okumura; Katsuya Nakamura; Rie Seyama; Yuri Uchiyama; Jun Shinagawa; Shinya Nishio; Junji Ikeda; Shohei Takayama; Minori Kodaira; Tomoki Kosho; Yutaka Takumi; Naomichi Matsumoto; Yoshiki Sekijima
Internal medicine (Tokyo, Japan), 63(7), 1005-1008, Apr. 2024, Refereed
Corresponding

Lysinuric protein intolerance exhibiting renal tubular acidosis/Fanconi syndrome in a Japanese woman.
Hiroaki Hanafusa; Katsuya Nakamura; Yuji Kamijo; Masashi Kitahara; Takashi Ehara; Tsuneaki Yoshinaga; Kaoru Aoki; Nagaaki Katoh; Tomomi Yamaguchi; Tomoki Kosho; Yoshiki Sekijima
JIMD reports, 64(6), 410-416, Nov. 2023, Refereed
Corresponding

Long-term Observation of a Japanese Patient with a Multiple-system Neurodegenerative Disorder with a Uniallelic de novo Missense Variant in KIF1A.
Katsuya Nakamura; Tsuneaki Yoshinaga; Minori Kodaira; Emiko Kise; Tomoki Kosho; Yoshiki Sekijima
Internal medicine (Tokyo, Japan), 62(20), 3047-3051, Oct. 2023, Refereed
Lead, Corresponding

Clinical Features and Neuroimaging Findings of Neuropil Antibody-Positive Idiopathic Sporadic Ataxia of Unknown Etiology.
Akira Takekoshi; Akio Kimura; Nobuaki Yoshikura; Isamu Yamakawa; Makoto Urushitani; Katsuya Nakamura; Kunihiro Yoshida; Takayoshi Shimohata
Cerebellum (London, England), 22(5), 915-924, Oct. 2023, Refereed
Lead

Tongue Hemiatrophy in Multifocal Motor Neuropathy.
Masateru Tajiri; Minori Kodaira; Katsuya Nakamura; Yoshiki Sekijima
Internal medicine (Tokyo, Japan), 62(18), 2759-2760, Sep. 2023, Refereed
Lead

Clinical utility of urinary mulberry bodies/cells testing in the diagnosis of Fabry disease
Katsuya Nakamura; Saki Mukai; Yuka Takezawa; Yuika Natori; Akari Miyazaki; Yuichiro Ide; Mayu Takebuchi; Kana Nanato; Mizuki Katoh; Harue Suzuki; Akiko Sakyu; Tomomi Kojima; Emiko Kise; Hiroaki Hanafusa; Tomoki Kosho; Koichiro Kuwahara; Yoshiki Sekijima
Molecular Genetics and Metabolism Reports, 36, 100983-100983, Sep. 2023
Lead, Corresponding

Severe Cerebral Small Vessel Disease Caused by the Uniallelic p.A252T Variant of HTRA1.
Yasufumi Kondo; Tsuneaki Yoshinaga; Katsuya Nakamura; Tomomi Yamaguchi; Masumi Ishikawa; Tomoki Kosho; Yoshiki Sekijima
Neurology. Genetics, 9(1), e200047, Feb. 2023, Refereed
Corresponding

Genetic Counseling and Predictive Testing for Hereditary Neuromuscular Diseases
中村勝哉; 中村勝哉
日本遺伝カウンセリング学会誌, 44(4), 193-198, 2023, Invited
Lead, Corresponding

Moyamoya Disease-like Cerebrovascular Stenotic Lesions Are an Important Phenotype of POEMS Syndrome-associated Vasculopathy.
Yusuke Takahashi; Yusuke Mochizuki; Katsuya Nakamura; Nagaaki Katoh; Yoshiki Sekijima
Internal medicine (Tokyo, Japan), 61(10), 1603-1608, May 2022, Refereed
Lead

National survey of presymptomatic genetic testing for adult-onset hereditary neuromuscular diseases—system development for after the establishment of therapies—
Yuka Shibata; Masaaki Matsushima; Momoko Kato; Hyangri Chang; Katsuya Nakamura; Katsutoshi Oda; Kunihiro Yoshida; Yoshiki Sekijima; Tatsushi Toda; Ichiro Yabe
Rinsho Shinkeigaku, 62(10), 773-780, 2022, Refereed
Lead

Genetic counseling and predictive testing for hereditary neuromuscular diseases
Katsuya Nakamura; Yoshiki Sekijima
Rinsho Shinkeigaku, 61(9), 588-593, Sep. 2021, Refereed, Invited
Lead, Corresponding

Heterozygous missense variant in TRPC6 in a boy with rapidly progressive infantile nephrotic syndrome associated with diffuse mesangial sclerosis.
Hiroaki Hanafusa; Yoshihiko Hidaka; Tomomi Yamaguchi; Hisashi Shimojo; Takanori Tsukahara; Tsubasa Murase; Daisuke Matsuoka; Nao Chiba; Shun Shimada; Hirokazu Morokawa; Norio Omori; Hironori Minoura; China Nagano; Kyoko Takano; Katsuya Nakamura; Keiko Wakui; Yoshimitsu Fukushima; Takeshi Uehara; Yozo Nakazawa; Kazumoto Iijima; Kandai Nozu; Tomoki Kosho
American journal of medical genetics. Part A, 185(7), 2175-2179, Apr. 2021, Refereed
Lead

Late-onset Hereditary ATTR Amyloidosis with a Novel p.P63S (P43S) Transthyretin Variant.
Yuya Aono; Yasuhiro Hamatani; Nagaaki Katoh; Mayuko Nakagawa; Katsuya Nakamura; Masahide Yazaki; Fuyuki Kametani; Moritake Iguchi; Ikuko Murakami; Hisashi Ogawa; Mitsuru Abe; Masaharu Akao; Yoshiki Sekijima
Internal medicine (Tokyo, Japan), 60(4), 557-561, Feb. 2021, Refereed, Not invited
Lead

A late-onset and relatively rapidly progressive case of pure spinal form cerebrotendinous xanthomatosis with a novel mutation in the CYP27A1 gene
Ken Takasone; Teruya Morizumi; Katsuya Nakamura; Yusuke Mochizuki; Tsuneaki Yoshinaga; Shingo Koyama; Yoshiki Sekijima
Internal Medicine, 59(20), 2587-2591, Oct. 2020, Refereed, Not invited
Corresponding

Elderly patient with 5q spinal muscular atrophy type 4 markedly improved by Nusinersen
Teruya Morizumi; Akihiro Ueno; Ken Takasone; Kazuki Ozawa; Tsuneaki Yoshinaga; Katsuya Nakamura; Yoshiki Sekijima
Journal of the Neurological Sciences, 415, 116901-116901, Aug. 2020, Refereed, Not invited
Corresponding

Intrafamilial phenotypic variation in spinocerebellar ataxia type 23
Shunichi Satoh; Yasufumi Kondo; Shinji Ohara; Shinji Ohara; Tomomi Yamaguchi; Katsuya Nakamura; Kunihiro Yoshida
Cerebellum and Ataxias, 7(1), 7-7, Jun. 2020, Refereed, Not invited
Lead

Presymptomatic Genetic Testing and Management of Individuals at Risk
Katsuya NAKAMURA
The Shinshu Medical Journal, 68(3), 125-130, Jun. 2020, Refereed, Invited
Lead, Corresponding

Antibody Therapy Targeting RAN Proteins Rescues C9 ALS/FTD Phenotypes in C9orf72 Mouse Model
Lien Nguyen; Fabio Montrasio; Amrutha Pattamatta; Solaleh Khoramian Tusi; Olgert Bardhi; Kevin D. Meyer; Lindsey Hayes; Katsuya Nakamura; Monica Banez-Coronel; Alyssa Coyne; Shu Guo; Lauren A. Laboissonniere; Yuanzheng Gu; Saravanakumar Narayanan; Benjamin Smith; Roger M. Nitsch; Mark W. Kankel; Mia Rushe; Jeffrey Rothstein; Tao Zu; Jan Grimm; Laura P.W. Ranum
Neuron, 105(4), 645-662.e11, Feb. 2020, Refereed, Not invited
Lead

Factors predictive of the presence of a CSF1R mutation in patients with leukoencephalopathy
Y. Kondo; A. Matsushima; S. Nagasaki; K. Nakamura; Y. Sekijima; K. Yoshida
European Journal of Neurology, 27(2), 369-375, Feb. 2020, Refereed, Not invited
Lead

A novel CACNA1A nonsense variant in a patient presenting with paroxysmal exertion-induced dyskinesia
Yuka Ogawa; Katsuya Nakamura; Naoki Ezawa; Tomomi Yamaguchi; Tsuneaki Yoshinaga; Daigo Miyazaki; Tomoki Kosho; Yoshiki Sekijima
Journal of the Neurological Sciences, 399, 214-216, Apr. 2019, Refereed, Not invited
Corresponding

Idiopathic cerebellar ataxia (IDCA): Diagnostic criteria and clinical analyses of 63 Japanese patients
Kunihiro Yoshida; Satoshi Kuwabara; Katsuya Nakamura; Ryuta Abe; Akira Matsushima; Minako Beppu; Yoshitaka Yamanaka; Yuji Takahashi; Hidenao Sasaki; Hidehiro Mizusawa
Journal of the Neurological Sciences, 384, 30-35, Jan. 2018, Refereed, Not invited
Lead

A novel frameshift mutation of SYNE1 in a Japanese family with autosomal recessive cerebellar ataxia type 8
Tsuneaki Yoshinaga; Katsuya Nakamura; Masumi Ishikawa; Tomomi Yamaguchi; Kyoko Takano; Keiko Wakui; Tomoki Kosho; Kunihiro Yoshida; Yoshimitsu Fukushima; Yoshiki Sekijima
Human Genome Variation, 4, 17052, Oct. 2017, Refereed, Not invited
Corresponding

Inter-generational instability of inserted repeats during transmission in spinocerebellar ataxia type 31
Kunihiro Yoshida; Akira Matsushima; Katsuya Nakamura
Journal of Human Genetics, 62(10), 923-925, Oct. 2017, Refereed, Not invited
Lead

Prevalence of Fabry disease and GLA c.196G>C variant in Japanese stroke patients
Kiyoshiro Nagamatsu; Yoshiki Sekijima; Katsuya Nakamura; Kimitoshi Nakamura; Kiyoko Hattori; Masao Ota; Yusaku Shimizu; Fumio Endo; Shu Ichi Ikeda
Journal of Human Genetics, 62(7), 665-670, Jul. 2017, Refereed, Not invited
Lead

Natural History of Spinocerebellar Ataxia Type 31: a 4-Year Prospective Study
Katsuya Nakamura; Kunihiro Yoshida; Akira Matsushima; Yusaku Shimizu; Shunichi Sato; Hiroyuki Yahikozawa; Shinji Ohara; Masanobu Yazawa; Masao Ushiyama; Mitsuto Sato; Hiroshi Morita; Atsushi Inoue; Shu ichi Ikeda
Cerebellum, 16(2), 518-524, Apr. 2017, Refereed, Not invited
Lead

Hypertrophic Pachymeningitis as an Early Manifestation of Relapsing Polychondritis: Case Report and Review of the Literature
Satoru Ushiyama; Tomomi Kinoshita; Yasuhiro Shimojima; Nobuhiko Ohashi; Dai Kishida; Daigo Miyazaki; Katsuya Nakamura; Yoshiki Sekijima; Shu Ichi Ikeda
Case Reports in Neurology, 8(3), 211-217, Sep. 2016, Refereed, Not invited
Lead

Walking Assist for Spinocerebellar Degeneration Patients using Robotic wear curara
TOKORO Hiromi; TSUKAHARA Atsushi; YOSHIDA Kunihiro; MATSUSHIMA Akira; NAKAMURA Katsuya; HASHIMOTO Minoru
The Proceedings of JSME annual Conference on Robotics and Mechatronics (Robomec), 2016, 2A2-12b1, 2016
Lead

Clinical assessment of standing and gait in ataxic patients using a triaxial accelerometer
Akira Matsushima; Kunihiro Yoshida; Hirokazu Genno; Asuka Murata; Setsuko Matsuzawa; Katsuya Nakamura; Akinori Nakamura; Shu ichi Ikeda
Cerebellum and Ataxias, 2(1), 9, Aug. 2015, Refereed, Not invited
Lead

脊髄小脳失調症 31 型の自然史 (特集 脊髄小脳変性症の最新医療とケア)
中村勝哉; 吉田邦広
難病と在宅ケア, 21(2), 7-10, May 2015, Not invited
Lead

臨床診断 脊髄小脳変性症(SCA6)、口唇ジスキネジア、卵巣癌
吉田 邦広; 北沢 邦彦; 岩谷 舞; 小柳 清光; 木下 朋実; 中村 勝哉; 関島 良樹; 清水 雄策; 高 昌星; 水澤 英洋
信州医学雑誌, 63(1), 41-46, Feb. 2015
Lead

臨床診断 脊髄小脳変性症(SCA31)
吉田 邦広; 酒井 寿明; 小見山 祐一; 小柳 清光; 清水 雄策; 水澤 英洋; 中村 勝哉
信州医学雑誌, 63(1), 46-49, Feb. 2015
Lead

1P1-U05 Gait Analysis of Spinocerebellar Degeneration Patients
TOKORO Hiromi; OKANO Toru; HASHIMOTO Minoru; YOSHIDA Kunihiro; NAKAMURA Akinori; NAKAMURA Katsuya
The Proceedings of JSME annual Conference on Robotics and Mechatronics (Robomec), 2015, _1P1-U05_1-_1P1-U05_4, 2015
Lead

A case report of WEBINO syndrome with convergence impairment
Yoshinaga, T; Nakamura, K; Kaneko, K; Nakamura, A
J. Neurol. Neurophysiol., 6, 1-4, 2015, Refereed, Not invited
Lead

Autosomal-recessive complicated spastic paraplegia with a novel lysosomal trafficking regulator gene mutation
Haruo Shimazaki; Junko Honda; Tametou Naoi; Michito Namekawa; Imaharu Nakano; Masahide Yazaki; Katsuya Nakamura; Kunihiro Yoshida; Shu Ichi Ikeda; Hiroyuki Ishiura; Yoko Fukuda; Yuji Takahashi; Jun Goto; Shoji Tsuji; Yoshihisa Takiyama
Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, 85(9), 1024-1028, Sep. 2014, Refereed, Not invited
Lead

Response to satomura et al.
K. Nakamura; Y. Sekijima
European Journal of Neurology, 21(8), e63, Aug. 2014, Refereed, Not invited
Lead

p.E66Q mutation in the GLA gene is associated with a high risk of cerebral small-vessel occlusion in elderly Japanese males
K. Nakamura; Y. Sekijima; K. Nakamura; K. Hattori; K. Nagamatsu; Y. Shimizu; M. Yazaki; A. Sakurai; F. Endo; Y. Fukushima; S. I. Ikeda
European Journal of Neurology, 21(1), 49-56, Jan. 2014, Refereed, Not invited
Lead

Triple a syndrome in Japan
Masanori Ikeda; Makito Hirano; Keiich Shinoda; Noriyuki Katsumata; Daisuke Furutama; Katsuya Nakamura; Shu Ichi Ikeda; Toshifumi Tanaka; Toshiaki Hanafusa; Hiroyuki Kitajima; Hitoshi Kohno; Mizuho Nakagawa; Yusaku Nakamura; Satoshi Ueno
Muscle and Nerve, 48(3), 381-386, Sep. 2013, Refereed, Not invited
Lead

Clinical and serial MRI findings of a sialidosis type I patient with a novel missense mutation in the NEU1 gene
Yoshiki Sekijima; Katsuya Nakamura; Dai Kishida; Aya Narita; Kaori Adachi; Kosaku Ohno; Eiji Nanba; Shu ichi Ikeda
Internal Medicine, 52(1), 119-124, 2013, Refereed, Not invited
Lead

臨床診断 レビー小体型認知症、肺炎
山嵜 正志; 中村 勝哉; 永松 清志郎; 池田 修一; 佐野 健司; 小柳 清光; 矢彦沢 裕之; 齊藤 祐子; 関島 良樹; 中村 昭則; 高 昌星; 橋本 隆男; 森田 洋
信州医学雑誌, 60(2), 106-118, Apr. 2012
Lead

A novel nonsense mutation in the TITF-1 gene in a Japanese family with benign hereditary chorea
Katsuya Nakamura; Yoshiki Sekijima; Kiyoshiro Nagamatsu; Kunihiro Yoshida; Shu Ichi Ikeda
Journal of the Neurological Sciences, 313(1-2), 189-192, Feb. 2012, Refereed, Not invited
Lead

Adult or late-onset triple A syndrome: Case report and literature review
Katsuya Nakamura; Kunihiro Yoshida; Tsuneaki Yoshinaga; Minori Kodaira; Yasuhiro Shimojima; Yo Ichi Takei; Hiroshi Morita; Katsuhiko Kayanuma; Shu Ichi Ikeda
Journal of the Neurological Sciences, 297(1-2), 85-88, Oct. 2010, Refereed, Not invited
Lead

【Fabry病 update】Fabry病と脳血管障害
中村 勝哉; 関島 良樹
神経内科, 73(2), 173-178, Aug. 2010, Invited
Lead

Cerebral hemorrhage in Fabry's disease
Katsuya Nakamura; Yoshiki Sekijima; Kimitoshi Nakamura; Kiyoko Hattori; Kiyoshiro Nagamatsu; Yusaku Shimizu; Takuji Yasude; Masao Ushiyama; Fumio Endo; Yoshimitsu Fukushima; Shu Ichi Ikeda
Journal of Human Genetics, 55(4), 259-261, Apr. 2010, Refereed, Not invited
Lead

A novel nonsense mutation in a Japanese family with ataxia with oculomotor apraxia type 2 (AOA2)
Katsuya Nakamura; Kunihiro Yoshida; Hideo Makishita; Eiko Kitamura; Shiori Hashimoto; Shu Ichi Ikeda
Journal of Human Genetics, 54(12), 746-748, Dec. 2009, Refereed, Not invited
Lead

Spinocerebellar ataxia type 6 (SCA6): Clinical pilot trial with gabapentin
Katsuya Nakamura; Kunihiro Yoshida; Daigo Miyazaki; Hiroshi Morita; Shu ichi Ikeda
Journal of the Neurological Sciences, 278(1-2), 107-111, Mar. 2009, Refereed, Not invited
Lead

Severity and Progression Rate of Cerebellar Ataxia in 16q-linked Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia (16q-ADCA) in the Endemic Nagano Area of Japan
Kunihiro Yoshida; Yusaku Shimizu; Hiroshi Morita; Tomomi Okano; Haruya Sakai; Takako Ohata; Naomichi Matsumoto; Katsuya Nakamura; Ko Ichi Tazawa; Shinji Ohara; Kenichi Tabata; Atsushi Inoue; Shunichi Sato; Yasuhiro Shimojima; Takeshi Hattori; Masao Ushiyama; Shu Ichi Ikeda
Cerebellum, 8(1), 46-51, Mar. 2009, Refereed, Not invited
Lead

臨床的多様性がみられた神経フェリチン症の一家系
増子 真嗣; 中村 勝哉; 山嵜 正志; 森泉 輝哉; 山口 智美; 古庄 知己; 関島 良樹
臨床神経学, 64(6), 439 - 439, Jun. 2024
Lead

Clinical genetic approaches for at risk family members with hereditary transthyretin amyloidosis
NAKAMURA Katsuya; NAKAMURA Katsuya; YOSHINAGA Tsuneaki; SAKYU Akiko; MATSUSHIMA Akira; YONEHARA Yuka; KOJIMA Tomomi; KISE Emiko; KOSHO Tomoki; KOSHO Tomoki; SEKIJIMA Yoshiki
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集, 65th, 2024
Lead

ヘテロ接合性HTRA1関連脳小血管病の臨床症状およびMRI所見の検討
近藤恭史; 近藤恭史; 小林優也; 吉長恒明; 中村勝哉; 田澤浩一; 植田明彦; 神力悟; 植田光晴; 関島良樹; 山本寛二
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集, 65th, 2024
Lead

当院における脳腱黄色腫症7例の臨床経過:その多様性と早期診断に向けた検討
湯澤千波; 松嶋聡; 日根野晃代; 中村勝哉; 関島良樹
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集, 65th, 2024
Lead

軽症例を含めたNOTCH3遺伝子変異を有する患者の臨床像の検討
倉科みのり; 松嶋聡; 中藤清志; 増子真嗣; 中村勝哉; 小平農; 関島良樹
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集, 65th, 2024
Lead

持続する心機能低下の精査でFabry病の診断となった維持透析患者に対し酵素補充療法を施行した1例
南澤朋美; 本郷茜; 高橋京子; 赤穂伸二; 中村勝哉
長野県透析研究会学術集会プログラム・抄録集, 72nd, 2024
Lead

The current status of genetic counseling and management of presymptomatic carriers of amyloidogenic variants
中村勝哉; 中村勝哉; 吉長恒明; 松嶋聡; 関島良樹
日本遺伝カウンセリング学会誌, 45(2), 2024
Lead

A survey on the recognition of non-invasive prenatal genetic testing (NIPT) among nurses working at a general hospital where NIPT is not conducted
中嶋円; 小島朋美; 黄瀬恵美子; 佐久彰子; 米原優香; 米原優香; 大西徳子; 大西徳子; 永井爽; 永井爽; 永井爽; 神谷素子; 神谷素子; 山口智美; 山口智美; 山口智美; 涌井敬子; 中村勝哉; 高野亨子; 高野亨子; 高長雅美; 臼田和生; 古庄知己; 古庄知己; 古庄知己; 古庄知己; 古庄知己; 古庄知己
日本遺伝カウンセリング学会誌, 45(2), 2024
Lead

A survey on genetic medicine for Lynch syndrome at Center for Medical Genetics, Shinshu University Hospital
与那嶺美樹; 小島朋美; 黄瀬恵美子; 佐久彰子; 米原優香; 米原優香; 大西徳子; 大西徳子; 永井爽; 永井爽; 永井爽; 神谷素子; 神谷素子; 山口智美; 山口智美; 山口智美; 涌井敬子; 中村勝哉; 高野亨子; 高野亨子; 古庄知己; 古庄知己; 古庄知己; 古庄知己; 古庄知己; 古庄知己
日本遺伝カウンセリング学会誌, 45(2), 2024
Lead

神経変性症患者および一般住民に見出された新規B4GALNT1(GM2合成酵素)バリアントの機能解析
稲森啓一郎; 宍戸史; 許家甄; 永福正和; 新田昂大; 中村勝哉; 中村勝哉; 土田奈緒美; 池田淳司; 小平農; 栂谷内晶; 古川潤一; 山口芳樹; 木下聖子; 要匡; 中村豊; 大野勲; 中村雅彦; 下畑享良; 松本直通; 古庄知己; 古庄知己; 関島良樹; 木下賢吾; 西原祥子; 井ノ口仁一
脂質生化学研究, 66, 2024
Lead

難病診療連携コーディネーターと難病相談支援センターによる継続的な神経難病患者支援体制構築の試み
日根野 晃代; 両角 由里; 渡邉 優貴; 中村 勝哉; 中村 昭則
日本難病医療ネットワーク学会機関誌, 11(1), 116 - 116, Nov. 2023
Lead

Auditory neuropathy spectrum disorderを伴ったCharcot-Marie-Tooth disease type 2DDの27歳女性例
奥村 学; 中村 勝哉; 池田 淳司; 小平 農; 品川 潤; 工 穣; 松本 直通; 関島 良樹
臨床神経学, 63(11), 776 - 776, Nov. 2023
Lead

「脳神経内科と遺伝子医療研究センター」「糖尿病・内分泌代謝内科」
中村 勝哉; 西田 大晃
信州医学雑誌, 71(5), 378 - 378, 10 Oct. 2023
Lead

遺伝性痙性対麻痺SPG26原因遺伝子B4GALNT1の新規変異およびバリアントの機能解析
稲森 啓一郎; 宍戸 史; 許 家甄; 永福 正和; 新田 昂大; 中村 勝哉; 土田 奈緒美; 池田 淳司; 小平 農; 栂谷内 晶; 古川 潤一; 山口 芳樹; 木下 聖子; 要 匡; 中村 豊; 大野 勲; 中村 雅彦; 下畑 享良; 松本 直通; 古庄 知己; 関島 良樹; 木下 賢吾; 西原 祥子; 井ノ口 仁一
日本生化学会大会プログラム・講演要旨集, 96回, [1P - 035], Oct. 2023
Lead

ファブリー病診断時における尿中マルベリー小体の検出の有用性
中村 勝哉; 向井 早紀; 竹澤 由夏; 名取 結加; 宮崎 あかり; 井出 裕一郎; 竹渕 真由; 七戸 加奈; 加藤 瑞己; 鈴木 晴媛; 黄瀬 恵美子; 古庄 知己; 桑原 宏一郎; 関島 良樹
日本遺伝カウンセリング学会誌, 44(2), 104 - 104, Jun. 2023
Lead

Clinical utility of urinary mulberry bodies/cells testing in the diagnosis of Fabry disease
NAKAMURA Katsuya; NAKAMURA Katsuya; MUKAI Saki; TAKEZAWA Yuka; NATORI Yuika; MIYAZAKI Akari; IDE Yuichiro; TAKEBUCHI Mayu; NANATO Kana; KATOH Mizuki; SUZUKI Harue; SAKYU Akiko; KOJIMA Tomomi; KISE Emiko; HANAFUSA Hiroaki; KOSHO Tomoki; KOSHO Tomoki; KUWAHARA Koichiro; SEKIJIMA Yoshiki
日本人類遺伝学会大会(CD-ROM), 68th, 2023
Lead

Genetic counseling on at-risk individuals of Spinocerebellar ataxia: A single institution-based study
SAKYU Akiko; NAKAMURA Katsuya; NAKAMURA Katsuya; KISE Emiko; KISE Emiko; KOJIMA Tomomi; KOSHO Tomoki; KOSHO Tomoki; KOSHO Tomoki
日本人類遺伝学会大会(CD-ROM), 68th, 2023
Lead

遺伝性神経疾患:疾患修飾療法の進歩と遺伝カウンセリング
中村勝哉; 中村勝哉
日本人類遺伝学会大会(CD-ROM), 68th, 2023
Lead

Functional analysis of novel mutation and variants in the hereditary spastic paraplegia causative gene B4GALNT1
稲森啓一郎; 宍戸史; HSU Jia-Chen; 永福正和; 新田昂大; 中村勝哉; 中村勝哉; 土田奈緒美; 池田淳司; 小平農; 栂谷内晶; 古川潤一; 山口芳樹; 木下聖子; 要匡; 中村豊; 大野勲; 中村雅彦; 下畑享良; 松本直通; 古庄知己; 古庄知己; 関島良樹; 木下賢吾; 西原祥子; 井ノ口仁一
日本糖質学会年会要旨集, 42nd, 2023
Lead

特発性小脳失調症に対する免疫療法の有効性と安全性を検証する多施設医師主導治験
吉倉延亮; 山原直紀; 竹腰顕; 木村暁夫; 中村勝哉; 松嶋聡; 岸本祥之; 原一洋; 高橋祐二; 勝野雅央; 水澤英洋; 下畑享良
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集, 64th, 2023
Lead

トランスサイレチン型遺伝性アミロイドーシスにおける発症前遺伝子診断の現状
中村勝哉; 中村勝哉; 佐久彰子; 吉長恒明; 関島良樹
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集, 64th, 2023
Lead

本邦初のB4GALNT1関連神経変性症の臨床的特徴
中村 勝哉; 土田 奈緒美; 井ノ口 仁一; 小島 朋美; 池田 淳司; 小平 農; 稲森 啓一郎; 永福 正和; 新田 昂大; 真鍋 法義; 大野 詩歩; 山口 芳樹; 下畑 享良; 松本 直通; 古庄 知己; 関島 良樹
臨床神経学, 62(Suppl.), S208 - S208, Oct. 2022
Lead

成人発症の遺伝性神経・筋疾患における発症前診断に関する全国調査(第2報)
柴田 有花; 松島 理明; 加藤 ももこ; 竹内 恵; 張 香理; 中村 勝哉; 織田 克利; 吉田 邦広; 関島 良樹; 戸田 達史; 矢部 一郎
臨床神経学, 62(Suppl.), S272 - S272, Oct. 2022
Lead

特発性小脳失調症に対する免疫療法の有効性と安全性を検証する多施設医師主導治験
吉倉 延亮; 竹腰 顕; 木村 暁夫; 中村 勝哉; 松嶋 聡; 岸本 祥之; 原 一洋; 高橋 祐二; 勝野 雅央; 水澤 英洋; 吉田 邦広; 下畑 享良
臨床神経学, 62(Suppl.), S309 - S309, Oct. 2022
Lead

ステロイド治療が有効で、自己免疫学的機序が疑われた過剰驚愕反応症の71歳男性
上條 祐衣; 上島 翔太; 中藤 清志; 星野 優美; 中村 勝哉; 小平 農; 関島 良樹
臨床神経学, 62(8), 667 - 667, Aug. 2022
Lead

遺伝性神経疾患における発症前診断 トランスサイレチン型遺伝性アミロイドーシスを中心に
中村 勝哉; 石川 真澄; 黄瀬 恵美子; 小島 朋美; 古庄 知己; 関島 良樹
日本遺伝カウンセリング学会誌, 43(2), 84 - 84, Jun. 2022
Lead

成人期に、高次脳機能障害・歩行障害・難聴・性腺機能障害など多彩な臨床像を呈し、次世代シークエンスが診断に有効であったWoodhouse-Sakati症候群とKrabbe病の合併例
奥村 学; 高橋 佑介; 高曽根 健; 日根野 晃代; 湊川 真理; 中村 勝哉; 古庄 知己; 関島 良樹
臨床神経学, 62(4), 310 - 310, Apr. 2022
Lead

様々な重症度の変異HTRA1ヘテロ接合例とホモ接合例が認められたCARASILの一家系
近藤 恭史; 杉村 啓鷹; 松野 淳洋; 吉長 恒明; 中村 勝哉; 関島 良樹
臨床神経学, 62(1), 78 - 78, Jan. 2022
Lead

ファブリー病診断時における,尿中マルベリー小体と遺伝学的検査結果の一致率
中村勝哉; 中村勝哉; 黄瀬恵美子; 黄瀬恵美子; 石川真澄; 向井早紀; 竹澤由夏; 名取結加; 宮崎あかり; 井出裕一郎; 竹渕真由; 七戸加奈; 加藤瑞己; 鈴木晴媛; 古庄知己; 古庄知己; 関島良樹
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 67th (CD-ROM), 2022
Lead

神経変性疾患領域の基盤的調査研究 成人発症の遺伝性神経・筋疾患の発症前診断に関する全国調査に関する研究
矢部一郎; 柴田有花; 松島理明; 松島理明; 加藤ももこ; 竹内恵; 張香理; 中村勝哉; 中村勝哉; 織田克利; 吉田邦広; 関島良樹; 戸田達史; 戸田達史
神経変性疾患領域の基盤的調査研究 令和3年度 総括・分担研究報告書(Web), 2022
Lead

自身の遺伝性疾患を家族に「伝える」-成人期発症常染色体顕性遺伝性疾患を有するクライエントとその家族への遺伝カウンセリング
佐久彰子; 中村勝哉; 中村勝哉; 黄瀬恵美子; 黄瀬恵美子; 小島朋美; 永井爽; 小平農; 古庄知己; 古庄知己; 古庄知己
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 67th (CD-ROM), 2022
Lead

特発性小脳失調症に対する免疫療法の有効性と安全性を検証する多施設医師主導治験
吉倉 延亮; 竹腰 顕; 木村 暁夫; 中村 勝哉; 松嶋 聡; 岸本 祥之; 原 一洋; 高橋 祐二; 勝野 雅央; 水澤 英洋; 下畑 享良
神経免疫学, 26(1), 161 - 161, Oct. 2021
Lead

HTRA1変異ホモおよびヘテロ接合例が混在して見出されたCARASILの一家系
近藤 恭史; 杉村 啓鷹; 松野 淳洋; 吉長 恒明; 中村 勝哉; 関島 良樹
Dementia Japan, 35(4), 628 - 628, Oct. 2021
Lead

新規治療方法の進展がTTR-FAPにおける遺伝カウンセリングに与えた影響
中村 勝哉; 石川 真澄; 黄瀬 恵美子; 小島 朋美; 佐久 彰子; 古庄 知己; 関島 良樹
臨床神経学, 61(Suppl.), S231 - S231, Sep. 2021
Lead

特発性小脳性運動失調症における抗小脳抗体の検索と抗体陽性患者の臨床的特徴
竹腰 顕; 木村 暁夫; 吉倉 延亮; 中村 勝哉; 吉田 邦広; 下畑 享良
臨床神経学, 61(Suppl.), S257 - S257, Sep. 2021
Lead

若年性脳梗塞の兄弟を契機に臨床的に多様なHTRA1変異キャリアが見出された一家系
近藤 恭史; 杉村 啓鷹; 松野 淳洋; 吉長 恒明; 中村 勝哉; 関島 良樹
臨床神経学, 61(Suppl.), S272 - S272, Sep. 2021
Lead

特発性小脳失調症に対する免疫療法の有効性と安全性を検証する多施設共同医師主導治験
吉倉 延亮; 竹腰 顕; 木村 暁夫; 中村 勝哉; 松嶋 聡; 吉田 邦広; 下畑 享良
臨床神経学, 61(Suppl.), S304 - S304, Sep. 2021
Lead

成人発症の遺伝性神経・筋疾患における発症前診断に関する全国調査
柴田 有花; 松島 理明; 加藤 ももこ; 竹内 恵; 張 香理; 中村 勝哉; 織田 克利; 吉田 邦広; 関島 良樹; 戸田 達史; 矢部 一郎
臨床神経学, 61(Suppl.), S421 - S421, Sep. 2021
Lead

特発性小脳失調症に対する免疫療法の有効性と安全性を検証する多施設医師主導治験
吉倉 延亮; 竹腰 顕; 木村 暁夫; 中村 勝哉; 松嶋 聡; 吉田 邦広; 下畑 享良
パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集, 15回, 104 - 104, Jul. 2021
Lead

特発性小脳性運動失調症の34%に抗小脳抗体を認める
竹腰 顕; 木村 暁夫; 吉倉 延亮; 中村 勝哉; 吉田 邦広; 下畑 享良
パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集, 15回, 104 - 104, Jul. 2021
Lead

ターナー症候群の遺伝医療に関する研究 信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターにおける実態調査から
中橋 紗代子; 小島 朋美; 石川 真澄; 黄瀬 恵美子; 佐久 彰子; 湊川 真理; 中村 勝哉; 高野 亨子; 涌井 敬子; 古庄 知己
日本遺伝カウンセリング学会誌, 42(2), 53 - 53, Jun. 2021
Lead

肢帯型筋ジストロフィー2型(LGMD2A)の24歳女性例の長期経過
阪下 達哉; 中村 勝哉; 石川 真澄; 平林 伸一; 酒井 典子; 濱中 耕平; 宮武 聡子; 松本 直通; 古庄 知己
日本遺伝カウンセリング学会誌, 42(2), 56 - 56, Jun. 2021
Lead

地域がん診療連携拠点病院における看護師のがん遺伝子パネル検査に関する実態調査
加藤 純子; 小島 朋美; 石川 真澄; 黄瀬 恵美子; 佐久 彰子; 湊川 真理; 中村 勝哉; 高野 亨子; 涌井 敬子; 古庄 知己
日本遺伝カウンセリング学会誌, 42(2), 73 - 73, Jun. 2021
Lead

ファブリー病女性at risk者の診断や治療選択の意思決定に影響する因子の検討
黄瀬 恵美子; 中村 勝哉; 石川 真澄; 阪下 達哉; 花房 宏昭; 古庄 知己
日本遺伝カウンセリング学会誌, 42(2), 95 - 95, Jun. 2021
Lead

家系内臨床的多様性を呈したファブリー病家系の遺伝カウンセリング経験と治療経過
中村 勝哉; 黄瀬 恵美子; 石川 真澄; 阪下 達哉; 花房 宏昭; 関島 良樹; 古庄 知己
日本遺伝カウンセリング学会誌, 42(2), 100 - 100, Jun. 2021
Lead

ジストロフィン異常症患者の同胞に対する遺伝医療部門の関わり
佐久 彰子; 石川 真澄; 黄瀬 恵美子; 小島 朋美; 中村 勝哉; 高野 亨子; 古庄 知己
日本遺伝カウンセリング学会誌, 42(2), 124 - 124, Jun. 2021
Lead

Down症候群のある子どもの就学先決定に関する研究
井野元 茜; 小島 朋美; 石川 真澄; 黄瀬 恵美子; 佐久 彰子; 湊川 真理; 中村 勝哉; 涌井 敬子; 高野 亨子; 古庄 知己
日本遺伝カウンセリング学会誌, 42(2), 127 - 127, Jun. 2021
Lead

神経変性疾患領域の基盤的調査研究 成人発症の遺伝性神経・筋疾患の発症前診断に関する全国調査に関する研究
矢部一郎; 柴田有花; 松島理明; 松島理明; 加藤ももこ; 竹内恵; 張香理; 中村勝哉; 中村勝哉; 織田克利; 関島良樹; 戸田達史; 戸田達史
神経変性疾患領域の基盤的調査研究 令和2年度 総括・分担研究報告書(Web), 2021
Lead

新規ミスセンス変異を認めた本邦初のB4GALNT1関連神経変性症の1例
中村勝哉; 中村勝哉; 土田奈緒美; 井ノ口仁一; 小島朋美; 池田淳司; 小平農; 稲森啓一郎; 永福正和; 新田昂大; 真鍋法義; 大野詩歩; 山口芳樹; 下畑享良; 松本直通; 古庄知己; 古庄知己; 古庄知己; 関島良樹
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 66th (CD-ROM), 2021
Lead

筋強直性ジストロフィーにおける父由来の表現促進現象についての検討
石川真澄; 中村勝哉; 中村勝哉; 黄瀬恵美子; 黄瀬恵美子; 小島朋美; 小島朋美; 佐久彰子; 高野亨子; 高野亨子; 関島良樹; 古庄知己; 古庄知己; 古庄知己
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 66th (CD-ROM), 2021
Lead

遺伝カウンセリング経過中に一時的に「受動的攻撃性」を示したクライエント
佐久彰子; 中村勝哉; 中村勝哉; 石川真澄; 黄瀬恵美子; 小島朋美; 小島朋美; 花房宏昭; 花房宏昭; 花房宏昭; 玉井真理子; 古庄知己; 古庄知己; 古庄知己
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 66th (CD-ROM), 2021
Lead

新規治療方法の進展が遺伝カウンセリングに与えた影響 TTR-FAPにおける後方視的解析
中村 勝哉; 石川 真澄; 黄瀬 恵美子; 小島 朋美; 吉長 恒明; 古庄 知己; 関島 良樹
臨床神経学, 60(Suppl.), S370 - S370, Nov. 2020
Lead

自己免疫性特発性小脳失調症の臨床像の検討
竹腰 顕; 木村 暁夫; 吉倉 延亮; 中村 勝哉; 吉田 邦広; 下畑 享良
臨床神経学, 60(Suppl.), S382 - S382, Nov. 2020
Lead

特発性小脳失調症における自己免疫病態の解明 抗小脳抗体の検索
竹腰 顕; 木村 暁夫; 吉倉 延亮; 中村 勝哉; 吉田 邦広; 下畑 享良
神経免疫学, 25(1), 132 - 132, Oct. 2020
Lead

発達の遅れ又は知的障害を伴う先天異常症候群を有する患者のきょうだいに関する研究
佐久 彰子; 小島 朋美; 石川 真澄; 黄瀬 恵美子; 高野 亨子; 湊川 真理; 中村 勝哉; 涌井 敬子; 山口 智美; 古庄 知己
日本遺伝カウンセリング学会誌, 41(2), 143 - 143, Jun. 2020
Lead

地域保健と遺伝子医療部門の連携に関する研究 長野県中信地域における保健師の実態調査から
佐々木 亜希子; 小島 朋美; 石川 真澄; 黄瀬 恵美子; 山口 智美; 湊川 真理; 中村 勝哉; 高野 亨子; 涌井 敬子; 古庄 知己
日本遺伝カウンセリング学会誌, 41(2), 145 - 145, Jun. 2020
Lead

小児期に尿細管性アシドーシスと診断され,後にリジン尿性蛋白不耐症と診断された患者の長期経過
花房宏昭; 花房宏昭; 中村勝哉; 中村勝哉; 中村勝哉; 山口智美; 山口智美; 小島朋美; 上条祐司; 青木薫; 加藤修明; 古庄知己; 古庄知己; 花房宏昭; 花房宏昭
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 65th (CD-ROM), 2020
Lead

GLA遺伝子c.950C>T(p.I327T)変異を有したファブリー病一家系の臨床的特徴
中村勝哉; 中村勝哉; 黄瀬恵美子; 石川真澄; 阪下達哉; 花房宏昭; 花房宏昭; 関島良樹; 古庄知己; 古庄知己; 古庄知己; 古庄知己; 関島良樹
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 65th (CD-ROM), 2020
Lead

網羅的遺伝子解析によりWoodhouse-Sakati症候群およびKrabbe病の合併が明らかになった1例
石神遼吾; 湊川真理; 湊川真理; 奥村学; 奥村学; 中村勝哉; 中村勝哉; 関島良樹; 古庄知己; 古庄知己; 古庄知己; 古庄知己
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 65th (CD-ROM), 2020
Lead

網膜色素変性症と皮膚白斑を伴った家族性若年性パーキンソン病の一家系の剖検例
池田 淳司; 美谷島 真洋; 吉長 恒明; 中村 勝哉; 宮崎 大吾; 山口 智美; 信岡 恵実; 露崎 淳; 山田 光則; 関島 良樹
臨床神経学, 59(Suppl.), S269 - S269, Nov. 2019
Lead

Clinical features of KIF1A-Related Disorders: A Japanese patient with a novel missense variant and literature review
Katsuya Nakamura, Emiko Kise, Tomomi Yamaguchi, Tsuneaki Yoshinaga, Minori Kodaira, Yoshiki Sekijima, Tomoki Kosho
The American Society of Human Genetics 2019 Annual Meeting, 17 Oct. 2019
Lead

Targeting ran proteins improves phenotypes in C9orf72 BAC ALS/FTD mice
L Ranum; L Nguyen; F Montrasio; O Bardhi; S Guo; SK Tusi; K Nakamura; MB Coronel; N Sonenberg; J Grimm; T Zu
Neuro2019, 27 Jul. 2019
Lead

信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターにおける長期フォローアップに関する包括的研究
伊井 美奈代; 小島 朋美; 石川 真澄; 黄瀬 恵美子; 涌井 敬子; 高野 亨子; 中村 勝哉; 山口 智美; 古庄 知己
日本遺伝カウンセリング学会誌, 40(2), 68 - 68, Jul. 2019
Lead

エーラス・ダンロス症候群を有する女性の妊娠・出産・育児についての実態調査
鈴木 みづほ; 小島 朋美; 石川 真澄; 黄瀬 恵美子; 涌井 敬子; 高野 亨子; 中村 勝哉; 山口 智美; 古庄 知己
日本遺伝カウンセリング学会誌, 40(2), 84 - 84, Jul. 2019
Lead

当院におけるトランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーの遺伝カウンセリングの状況
中村 勝哉; 石川 真澄; 黄瀬 恵美子; 小島 朋美; 吉長 恒明; 関島 良樹; 古庄 知己
日本遺伝カウンセリング学会誌, 40(2), 92 - 92, Jul. 2019
Lead

筋強直性ジストロフィーの遺伝カウンセリングについての検討
石川 真澄; 黄瀬 恵美子; 小島 朋美; 吉長 恒明; 中村 勝哉; 関島 良樹; 古庄 知己
日本遺伝カウンセリング学会誌, 40(2), 134 - 134, Jul. 2019
Lead

Clinical features of kinesins superfamily proteins related multiple system neurodegeneration
NAKAMURA Katsuya; NAKAMURA Katsuya; BIYAJIMA Masahiro; MAKISHITA Hideo; KODAIRA Minori; YOSHIDA Kunihiro; YAMAGUCHI Tomomi; YAMAGUCHI Tomomi; KOSHO Tomoki; KOSHO Tomoki; SEKIJIMA Yoshiki
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集, 60th, 2019
Lead

筋強直性ジストロフィーの両親検索についての検討
石川真澄; 黄瀬恵美子; 黄瀬恵美子; 小島朋美; 高野亨子; 吉長恒明; 中村勝哉; 中村勝哉; 関島良樹; 古庄知己; 古庄知己
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 64th, 2019
Lead

運動失調症の医療基盤に関する調査研究 3軸加速度計による失調性歩行の定量的評価:時系列データの解析
吉田邦広; 松嶋聡; 松嶋聡; 中村勝哉; 関島良樹
運動失調症の医療基盤に関する調査研究 平成30年度 総括・分担研究報告書(Web), 2019
Lead

運動失調症の医療基盤に関する調査研究 特発性小脳失調症(IDCA)の全国実態調査-第1報-
吉田邦広; 中村勝哉; 松嶋聡; 関島良樹; 桑原聡; 高橋祐二; 佐々木秀直; 水澤英洋
運動失調症の医療基盤に関する調査研究 平成30年度 総括・分担研究報告書(Web), 2019
Lead

TRPC6変異による乳児期発症のステロイド抵抗性ネフローゼ症候群の1男児例
花房宏昭; 花房宏昭; 日高義彦; 日高義彦; 村瀬翼; 山口智美; 山口智美; 湊川真理; 湊川真理; 中村勝哉; 中村勝哉; 涌井敬子; 涌井敬子; 高野亨子; 高野亨子; 古庄知己; 古庄知己; 古庄知己
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 64th, 2019
Lead

KIF1A関連多系統神経変性症の臨床像:新規ミスセンス変異を有した32歳男性例の長期経過
中村勝哉; 中村勝哉; 黄瀬恵美子; 山口智美; 山口智美; 吉長恒明; 小平農; 関島良樹; 古庄知己; 古庄知己
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 64th, 2019
Lead

当院で経験した海綿静脈洞症候群13例の臨床的検討
臼田 真帆; 高曽根 健; 小川 有香; 近藤 恭史; 佐藤 充人; 木下 朋実; 吉長 恒明; 中村 勝哉; 宮崎 大吾; 加藤 修明; 関島 良樹
臨床神経学, 58(Suppl.), S218 - S218, Dec. 2018
Lead

新規PDYN変異が見出された脊髄小脳変性症23型2家系の臨床的、細胞生物学的検討
近藤 恭史; 佐藤 俊一; 大原 愼司; 鈴木 絵美; 宮崎 大吾; 中村 勝哉; 山口 智美; 石川 真澄; 涌井 敬子; 古庄 知己; 福嶋 義光; 関島 良樹; 吉田 邦広
臨床神経学, 58(Suppl.), S265 - S265, Dec. 2018
Lead

Identification of novel variants in spectrin, beta, non-erythrocytic 2 (SPTBN2) in a large cohort of ataxia patients
Katsuya Nakamura; Tyisha J. Hathorn; Karen Armbrus; Damaris N. Lorenzo; John D.Cleary; Tammy Reid; David A. Ostrov; Eleonora Di Gregorio; Olga Calabrese; Alfredo Brusco; Christopher M. Gomez; Rebekah Jobling; Grace Yoon; S.H. Subramony; Tetsuo Ashizawa; d Laura; P.W. Ranum
7th Ataxia Investigators Meeting AIM 2018, 02 Apr. 2018
Lead

脊髄性筋萎縮症(SMA)の一家系-SMA type IVの71歳高齢女性を中心に報告する-
上野晃弘; 上野晃弘; 上野晃弘; 吉長恒明; 吉長恒明; 中村勝哉; 中村勝哉; 古庄知己; 関島良樹
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 63rd, 2018
Lead

信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターにおける包括的クリニカルシークエンスの現状
藤川朝海; 山口智美; 重藤翔平; 根岸達哉; 石川真澄; 黄瀬恵美子; 小島朋美; 藤田直久; 藤田直久; 高野亨子; 高野亨子; 吉長恒明; 中村勝哉; 涌井敬子; 涌井敬子; 松田和之; 福嶋義光; 古庄知己; 古庄知己
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 63rd, 2018
Lead

特発性小脳失調症(idiopathic cerebellar ataxia)63名のfollow up
吉田邦広; 桑原聡; 松嶋聡; 松嶋聡; 中村勝哉; 山中義崇; 別府美奈子
運動失調症の医療基盤に関する調査研究 平成29年度 総括・分担研究報告書(Web), 2018
Lead

新規PDYN変異が見出された脊髄小脳失調症23型2家系の臨床的,細胞生物学的検討
近藤恭史; 近藤恭史; 佐藤俊一; 大原慎司; 鈴木絵美; 中村勝哉; 宮崎大吾; 山口智美; 石川真澄; 涌井敬子; 涌井敬子; 古庄知己; 古庄知己; 福嶋義光; 福嶋義光; 関島良樹; 吉田邦広
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 63rd, 2018
Lead

信州大学医学部附属病院における血管型エーラスダンロス症候群の診療実態調査
塚谷 延枝; 古庄 知己; 石川 真澄; 黄瀬 恵美子; 高野 亨子; 中村 勝哉; 山下 浩美; 玉井 真理子; 涌井 敬子; 河村 理恵; 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌, 38(2), 97 - 97, May 2017
Lead

運動失調症の医療基盤に関する調査研究 皮質性小脳萎縮症の診断基準案の策定と臨床的検討
吉田邦広; 松嶋聡; 中村勝哉; 桑原聡
運動失調症の医療基盤に関する調査研究班 平成28年度 総括・分担研究報告書(Web), 2017
Lead

運動失調症の医療基盤に関する調査研究 皮質性小脳萎縮症の診断基準案の策定および臨床的検討と失調性歩行の定量的評価法の開発
吉田邦広; 松嶋聡; 中村勝哉; 松嶋聡; 中村勝哉; 桑原聡
運動失調症の医療基盤に関する調査研究班 平成26-28年度 総合研究報告書(Web), 2017
Lead

高度の頸部ジストニアを主徴とし、新規DCAF17遺伝子変異を認めたWoodhouse-Sakati syndromeの21歳女性例
松野 淳洋; 宮崎 大吾; 小平 農; 中村 勝哉; 山崎 輝行; 古庄 知己; 関島 良樹; 池田 修一
臨床神経学, 56(12), 884 - 884, Dec. 2016
Lead

脳卒中患者におけるGLA遺伝子p.E66Q変異頻度の検討
永松 清志郎; 中村 勝哉; 関島 良樹; 清水 雄策; 池田 修一
臨床神経学, 56(Suppl.), S396 - S396, Dec. 2016
Lead

少量のL-dopaで症状が消失した成人発症のジストニア・パーキンソニズムの1例
竹子 優歩; 江澤 直樹; 宮崎 大吾; 中村 勝哉; 関島 良樹; 池田 修一
第139回日本内科学会信越地方会, 22 Oct. 2016
Lead

Next Generation Sequencing as a Clinical Diagnostic Tool for Hereditary Spinocerebellar Degeneration
NAKAMURA Katsuya; YOSHIDA Kunihiro; KOSHO Tomoki; TAKANO Kyoko; WAKUI Keiko; SATOH Shunichi; SEKIJIMA Yoshiki; MAKISHITA Hideo; OHARA Shinji; ISHIKAWA Masumi; IKEDA Shu‐ichi; FUKUSHIMA Yoshimitsu; FUKUSHIMA Yoshimitsu
The 13th International Congress of Human Genetics, Apr. 2016
Lead

運動失調症の医療基盤に関する調査研究 皮質性小脳萎縮症診断基準案を満たす症例の臨床的検討:信州大学症例
吉田邦広; 中村勝哉; 松嶋聡; 桑原聡
運動失調症の医療基盤に関する調査研究 平成27年度 総括・分担研究報告書, 2016
Lead

脊髄小脳失調症31型の自然史多施設共同前向き調査
中村 勝哉; 吉田 邦広; 清水 雄策; 佐藤 充人; 松嶋 聡; 佐藤 俊一; 矢彦沢 裕之; 森田 洋; 大原 慎司; 矢澤 正信; 牛山 雅夫; 井上 敦; 池田 修一
臨床神経学, 55(Suppl.), S223 - S223, Dec. 2015
Lead

心アミロイドーシスにおける虚血性脳血管障害の危険因子についての検討
道傳 整; 中川 道隆; 中村 勝哉; 安出 卓司; 東城 加奈; 関島 良樹; 池田 修一
臨床神経学, 55(Suppl.), S243 - S243, Dec. 2015
Lead

皮質性小脳萎縮症の臨床診断の深度に関する検討 診断基準案の策定に向けて
吉田 邦広; 中村 勝哉; 松嶋 聡; 池田 修一
臨床神経学, 55(Suppl.), S320 - S320, Dec. 2015
Lead

ファブリー病における発症から診断に要する期間の検討
永松 清志郎; 中村 勝哉; 関島 良樹; 池田 修一
臨床神経学, 55(Suppl.), S451 - S451, Dec. 2015
Lead

家族性アルツハイマー病を契機とした遺伝カウンセリングの実際
中村 勝哉; 石川 真澄; 玉井 真理子; 中川 道隆; 関島 良樹; 吉田 邦広; 池田 修一; 福嶋 義光
Dementia Japan, 29(3), 343 - 343, Sep. 2015
Lead

NGSDプロジェクト ゲノム時代の臨床遺伝専門医の育成
福嶋 義光; 古庄 知己; 中村 勝哉; 関島 良樹; 涌井 敬子; 高野 亨子; 河村 理恵; 中村 昭則; 櫻井 晃洋; 野村 文夫; 斎藤 加代子; 小杉 眞司; 難波 栄二
日本遺伝カウンセリング学会誌, 36(2), 87 - 87, May 2015
Lead

血管型エーラス・ダンロス症候群におけるat risk者の早期遺伝学的診断、早期介入の試み
塚谷 延枝; 古庄 知己; 石川 真澄; 黄瀬 恵美子; 高野 亨子; 中村 勝哉; 山下 浩美; 玉井 真理子; 涌井 敬子; 河村 理恵; 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌, 36(2), 89 - 89, May 2015
Lead

球脊髄性筋萎縮症の保因者診断についての検討
石川 真澄; 中村 勝哉; 黄瀬 恵美子; 山下 浩美; 玉井 真理子; 古庄 知己; 関島 良樹; 和田 敬仁; 吉田 邦広; 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌, 36(2), 129 - 129, May 2015
Lead

指定難病と遺伝性疾患
福嶋義光; 高野亨子; 中村勝哉; 小崎健次郎
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 60th, 2015
Lead

X連鎖性遺伝性疾患の保因者に対する遺伝カウンセリングの検討
石川真澄; 中村勝哉; 中村勝哉; 黄瀬恵美子; 黄瀬恵美子; 山下浩美; 山下浩美; 玉井眞理子; 玉井眞理子; 高野亨子; 高野亨子; 古庄知己; 古庄知己; 関島良樹; 和田敬仁; 吉田邦広; 櫻井晃洋; 福嶋義光; 福嶋義光
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 60th, 2015
Lead

次世代シーケンサを併用した脊髄小脳変性症関連遺伝子解析の試み
中村勝哉; 吉田邦広; 古庄知己; 高野亨子; 涌井敬子; 佐藤俊一; 関島良樹; 福嶋義光; 福嶋義光
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 60th, 2015
Lead

運動失調症の医療基盤に関する調査研究 皮質性小脳萎縮症の診断基準案策定(1)
吉田邦広; 中村勝哉; 松嶋聡; 池田修一; 桑原聡
運動失調症の医療基盤に関する調査研究 平成26年度 総括・分担研究報告書, 2015
Lead

運動失調症の医療基盤に関する調査研究 3軸加速度計を用いた小脳失調症における立位・歩行機能の定量的評価の有用性
吉田邦広; 松嶋聡; 源野広和; 村田あす香; 中村勝哉; 中村昭則; 池田修一
運動失調症の医療基盤に関する調査研究 平成26年度 総括・分担研究報告書, 2015
Lead

脊髄小脳失調症31型の自然史
中村 勝哉; 吉田 邦広; 清水 雄策; 兼子 一真; 佐藤 俊一; 矢彦沢 裕之; 森田 洋; 大原 慎司; 矢澤 正信; 牛山 雅夫; 佐藤 充人; 宮崎 大吾; 井上 敦; 池田 修一
臨床神経学, 54(Suppl.), S32 - S32, Dec. 2014
Lead

Fabry病患者の脳卒中と脳卒中スクリーニングで発見したp.E66Q変異を有する患者の比較
永松 清志郎; 中村 勝哉; 関島 良樹; 清水 雄策; 池田 修一
臨床神経学, 54(Suppl.), S213 - S213, Dec. 2014
Lead

若年性認知症を呈するHDLS、CADASIL、Fabry病の脳画像の特徴
小林 千夏; 近藤 恭史; 木下 通亨; 中村 勝哉; 福島 和広; 吉田 邦広; 池田 修一
臨床神経学, 54(Suppl.), S214 - S214, Dec. 2014
Lead

疾病中心から患者中心の希少難治性疾患研究を可能とする患者支援団体と専門家集団とのネットワーク構築(第3報)
河村 理恵; 松原 洋一; 野村 文夫; 斎藤 加代子; 高田 史男; 小杉 眞司; 玉置 知子; 櫻井 晃洋; 関島 良樹; 涌井 敬子; 加藤 光広; 小泉 二郎; 中村 勝哉; 香取 久之; 古庄 知己; 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌, 35(2), 114 - 114, May 2014
Lead

てんかん発作を契機に横紋筋融解症を来したアルコール多飲者4例の臨床像の検討
兼子 一真; 吉長 恒明; 中村 勝哉; 吉田 拓弘; 池田 修一
諏訪赤十字医学雑誌, 8, 77 - 77, Mar. 2014
Lead

疾病中心から患者中心の希少難治性疾患研究を可能とする患者支援団体と専門家集団とのネットワーク構築に関する研究
福嶋義光; 松原洋一; 野村文夫; 斎藤加代子; 高田史男; 小杉眞司; 玉置知子; 櫻井晃洋; 関島良樹; 涌井敬子; 加藤光広; 古庄知己; 中村勝哉; 河村理恵; 黄瀬恵美子; 高野亨子; 石川真澄
疾病中心から患者中心の希少難治性疾患研究を可能とする患者支援団体と専門家集団とのネットワーク構築に関する研究 平成25年度 総括・分担研究報告書, 2014
Lead

次世代シーケンサion PGMを用いた遺伝性結合組織疾患パネル解析
古庄知己; 古庄知己; 山口智美; 石川真澄; 黄瀬恵美子; 高野亨子; 高野亨子; 中村勝哉; 涌井敬子; 涌井敬子; 福嶋義光; 福嶋義光
日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集, 21st, 2014
Lead

運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究 脊髄小脳失調症31型の自然史 多施設共同前向き調査
吉田邦広; 中村勝哉; 宮崎大吾; 森田洋; 池田修一; 佐藤充人; 兼子一真; 清水雄策; 佐藤俊一; 矢彦沢裕之; 大原慎司; 矢沢正信; 牛山雅夫; 井上敦
運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究 平成25年度 総括・分担研究報告書, 2014
Lead

運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究 特定疾患新規申請時にCCAと診断された患者の追跡調査から見えるもの
吉田邦広; 中村勝哉; 橋本隆男; 池田修一
運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究 平成25年度 総括・分担研究報告書, 2014
Lead

脊髄小脳失調症31型の自然史 多施設共同前向き調査
中村 勝哉; 吉田 邦広; 宮崎 大吾; 兼子 一真; 清水 雄策; 佐藤 俊一; 矢彦沢 裕之; 森田 洋; 大原 慎司; 矢澤 正信; 牛山 雅夫; 池田 修一
臨床神経学, 53(12), 1435 - 1435, Dec. 2013
Lead

胃切除後の銅欠乏とミエロパチーの関連
吉長 恒明; 兼子 一真; 中村 勝哉; 池田 修一
臨床神経学, 53(12), 1519 - 1519, Dec. 2013
Lead

小脳失調、末梢神経障害を伴った劣性遺伝性痙性対麻痺家系の遺伝子解析
嶋崎 晴雄; 本多 純子; 直井 為任; 滑川 道人; 石浦 浩之; 福田 陽子; 高橋 祐二; 後藤 順; 辻 省次; 矢崎 正英; 中村 勝哉; 吉田 邦広; 池田 修一; 瀧山 嘉久; 中野 今治
臨床神経学, 53(12), 1540 - 1540, Dec. 2013
Lead

神経内科受診の契機となったファブリー病の臨床症状の検討
永松 清志郎; 中村 勝哉; 関島 良樹; 池田 修一
臨床神経学, 53(12), 1581 - 1581, Dec. 2013
Lead

くも膜下出血で発症した脳静脈洞血栓症の1例
安出 卓司; 金井 将史; 中村 勝哉; 兼子 一真
第132回日本内科学会信越地方会, 08 Jun. 2013
Lead

ぶどう膜炎で発症し、急性増悪期の髄液中より抗GluRε2抗体が検出され、成人発症Rasmussen症候群が疑われた32歳男性例
中村 勝哉; 吉長 恒明; 兼子 一真; 高橋 幸利; 池田 修一
臨床神経学, 53(3), 257 - 257, Mar. 2013
Lead

MRIで責任病巣が確認できたWEBINO症候群と考えられる73歳男性例
吉長 恒明; 中村 勝哉; 兼子 一真; 池田 修一
臨床神経学, 53(2), 154 - 154, Feb. 2013
Lead

SIADHで再発したNMO spectrum disorderの51歳男性例
吉長 恒明; 中村 勝哉; 兼子 一真; 池田 修一
臨床神経学, 53(2), 169 - 169, Feb. 2013
Lead

疾病中心から患者中心の希少難治性疾患研究を可能とする患者支援団体と専門家集団とのネットワーク構築(第二報)
河村理恵; 松原洋一; 野村文夫; 斎藤加代子; 高田史男; 小杉眞司; 玉置知子; 櫻井晃洋; 関島良樹; 涌井敬子; 涌井敬子; 加藤光広; 小泉二郎; 加賀俊裕; 黄瀬恵美子; 中村勝哉; 古庄知己; 古庄知己; 石川真澄; 福嶋義光; 福嶋義光
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 58th, 2013
Lead

遺伝性・先天性疾患に対する横断的診療連携体制の構築:信州大学医学部附属病院遺伝子診療部の取り組み
石川真澄; 古庄知己; 黄瀬恵美子; 中村勝哉; 中村勝哉; 山崎雅則; 山崎雅則; 玉井真理子; 玉井真理子; 山下浩美; 高津亜希子; 菊地範彦; 大平哲史; 金井誠; 丸山孝子; 河村理恵; 涌井敬子; 関島良樹; 櫻井晃洋; 福嶋義光; 福嶋義光
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 58th, 2013
Lead

運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究 小脳失調,末梢神経障害を伴った遺伝性痙性対麻痺家系の遺伝子解析
嶋崎晴雄; 本多純子; 直井為任; 滑川道人; 中野今治; 石浦浩之; 福田陽子; 高橋祐二; 後藤順; 辻省次; 矢崎正英; 中村勝哉; 吉田邦広; 池田修一; 瀧山嘉久
運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究 平成24年度 総括・分担研究報告書, 2013
Lead

新規TITF-1遺伝子変異を認めた良性家族性舞踏病の家系の臨床的および分子生物学的検討
中村 勝哉; 関島 良樹; 永松 清志郎; 吉田 邦広; 池田 修一
臨床神経学, 52(12), 1410 - 1410, Dec. 2012
Lead

当院における尾状核出血の臨床像
吉長 恒明; 中村 勝哉; 兼子 一真
臨床神経学, 52(12), 1486 - 1486, Dec. 2012
Lead

てんかん発作を契機に横紋筋融解症を来したアルコール多飲者4例の臨床像の検討
兼子 一真; 吉長 恒明; 中村 勝哉; 吉田 拓弘; 池田 修一
臨床神経学, 52(12), 1534 - 1534, Dec. 2012
Lead

新規TITF-1遺伝子変異を認めた良性家族性舞踏病(BHC)の家系の臨床的および分子生物学的検討
中村勝哉; 関島良樹; 永松清志郎; 吉田邦広; 池田修一
パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集, 6th, 2012
Lead

成人型シトルリン血症患者に対する脳死体からの本邦初の肝移植
日根野 晃代; 松嶋 聡; 中村 勝哉; 福島 和広; 矢崎 正英; 池田 修一; 池上 俊彦; 宮川 眞一
移植, 46(6), 683 - 683, Dec. 2011
Lead

α-galactosidaseA遺伝子p.E66Q変異は日本人男性高齢者における脳卒中の遺伝的危険因子である
中村 勝哉; 関島 良樹; 永松 清志郎; 吉田 拓弘; 清水 雄策; 矢崎 正英; 牛山 雅夫; 牧下 英夫; 服部 希世子; 中村 公俊; 遠藤 文夫; 池田 修一
臨床神経学, 51(12), 1236 - 1236, Dec. 2011
Lead

悪性症候群の経過中に可逆性の心機能障害を来した1例
片野 優子; 吉長 恒明; 堀内 直樹; 中村 勝哉; 兼子 一真; 吉田 拓弘
第129回日本内科学会信越地方会, 05 Nov. 2011
Lead

IgG4関連疾患の経過中に悪性リンパ腫を来した１剖検例
中村 勝哉; 吉長 恒明; 佐藤 充人; 宮崎 大吾; 福島 和広; 原; 栄志; 上原 剛; 池田 修一
第128回日本内科学会信越地方会, 25 Jun. 2011
Lead

p.E66Q Mutation in the GLA Gene Is an Important Genetic Risk Factor for Stroke in Elderly Japanese Men
Katsuya Nakamura; Yoshiki Sekijima; Kimitoshi Nakamura; Kiyoko Hattori; Fumio Endo; Kiyoshiro Nagamatsu; Yusaku Shimizu; Shu-ichi Ikeda
The 63th American Academy of Neurology Annual Meeting, Apr. 2011
Lead

成人発症Triple A症候群(Allgrove症候群)の60歳男性例
吉長 恒明; 中村 勝哉; 下島 恭弘; 吉田 邦広; 池田 修一
臨床神経学, 51(1), 58 - 58, Jan. 2011
Lead

脳梗塞患者におけるFabry病の有病率
中村 勝哉; 関島 良樹; 永松 清志郎; 吉田 拓弘; 矢崎 正英; 清水 雄策; 牛山 雅夫; 服部 希世子; 中村 公俊; 遠藤 文夫; 池田 修一
臨床神経学, 50(12), 1090 - 1090, Dec. 2010
Lead

外傷の誘因なく発症したComplex regional pain syndromeの4例
吉長 恒明; 中村 勝哉; 永松 清志郎; 小平 農; 下島 恭弘; 松田 正之; 池田 修一
臨床神経学, 50(12), 1146 - 1146, Dec. 2010
Lead

脳出血を合併したFabry病の臨床像
永松 清志郎; 中村 勝哉; 関島 良樹; 清水 雄策; 牛山 雅夫; 服部 希世子; 中村 公俊; 池田 修一
臨床神経学, 50(12), 1176 - 1176, Dec. 2010
Lead

αガラクトシダーゼ遺伝子p.E66Q変異は日本人男性における脳梗塞の重要な遺伝的危険因子である
関島良樹; 中村勝哉; 中村公俊; 服部希世子; 永松清志郎; 清水雄策; 櫻井晃洋; 池田修一; 遠藤文夫; 福嶋義光
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 55th, 2010
Lead

著明な低体温・徐脈発作を呈した非ヘルペス性辺縁系脳炎の2症例
永松 清志郎; 中村 勝哉; 内藤 康介; 矢崎 正英; 福島 和広; 吉田 邦広; 池田 修一
臨床神経学, 49(12), 1042 - 1042, Dec. 2009
Lead

SPG17の原因遺伝子seipinのナンセンス変異をヘテロ接合で認めた痙性対麻痺の1家系
嶋崎 晴雄; 滑川 道人; 中野 今治; 石浦 浩之; 高橋 祐二; 後藤 順; 辻 省次; 矢崎 正英; 中村 勝哉; 吉田 邦広; 池田 修一; 瀧山 嘉久
臨床神経学, 49(12), 1114 - 1114, Dec. 2009
Lead

末梢神経障害を伴った脊髄小脳変性症(SCD)患者の臨床像
中村 勝哉; 吉田 邦広; 関島 良樹; 森田 洋; 露崎 淳; 大原 慎司; 牧下 英夫; 池田 修一
臨床神経学, 49(12), 1121 - 1121, Dec. 2009
Lead

急速に多手指壊死を示した難治性古典的多発動脈周囲炎の75歳女性例
吉長 恒明; 中村 勝哉; 下島 恭弘; 浅野 功治; 高梨 哲生; 池田 修一
第125回日本内科学会信越地方会, 31 Oct. 2009
Lead

限局性骨髄腫の検索中に末梢神経障害が出現した Crow-Fukase症候群の72歳男性例
加藤 修明; 吉長 恒明; 中村 勝哉; 下島 恭弘; 森田 洋; 松田 正之; 池田 修一
第125回日本内科学会信越地方会, 31 Oct. 2009
Lead

外傷の誘因なく発症したComplex regional pain syndromeの2例
永松 清志郎; 中村 勝哉; 下島 恭弘; 池田 修一
第124回日本内科学会信越地方会, 06 Jun. 2009
Lead

眼瞼下垂で発症し、重症筋無力症様の症状を呈したALSの71歳男性例
中村 勝哉; 内藤 康介; 石井 亘; 吉田 邦広; 池田 修一
臨床神経学, 49(2-3), 138 - 138, Mar. 2009
Lead

脳出血をきたしたFabry病患者3例の臨床・生化学・分子生物学的検討
関島良樹; 関島良樹; 中村勝哉; 中村公俊; 服部希世子; 遠藤文夫; 清水雄策; 牛山雅夫; 池田修一; 古庄知己; 櫻井晃洋; 涌井敬子; 福嶋義光
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 54th, 2009
Lead

運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究 運動失調症に関する調査研究 常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症9家系10例の臨床的・分子遺伝学的検討
吉田邦広; 中村勝哉; 森田洋; 池田修一; 牧下英夫; 大原慎司; 牛山雅夫; 露崎淳; 清水雄策; 堺温哉; 松本直通
運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究班 平成20年度 総括・分担研究報告書, 2009
Lead

運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究 運動失調症に関する調査研究 脊髄小脳失調症6型(SCA6)に対するガバペンチン療法
吉田邦広; 中村勝哉; 宮崎大吾; 森田洋; 池田修一
運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究班 平成20年度 総括・分担研究報告書, 2009
Lead

脊髄小脳失調症6型(SCA6)に対するガバペンチン療法
中村 勝哉; 吉田 邦広; 宮崎 大吾; 森田 洋; 池田 修一
臨床神経学, 48(12), 1086 - 1086, Dec. 2008
Lead

16番染色体長腕に連鎖する優性遺伝性脊髄小脳変性症(16q-ADCA)の自然史
吉田 邦広; 清水 雄策; 森田 洋; 中村 勝哉; 田澤 浩一; 岡野 友美; 大原 慎司; 井上 敦; 田畑 賢一; 佐藤 俊一; 池田 修一
臨床神経学, 48(12), 1120 - 1120, Dec. 2008
Lead

脊髄小脳失調症6型(SCA6)に対するガバペンチン療法
中村 勝哉; 吉田 邦広; 宮崎 大吾; 森田 洋; 池田 修一
日本内科学会雑誌, 97(Suppl.), 168 - 168, Feb. 2008
Lead

脊髄小脳失調症6型(SCA6)に対するガバペンチン療法
中村勝哉; 吉田邦広; 宮崎大吾; 森田洋; 池田修一
日本内科学会雑誌, 97, 2008
Lead

運動失調症に関する調査研究班 16番染色体長腕(16q22.1)に連鎖する優性遺伝性脊髄小脳変性症(16q-ADCA)の臨床的・分子遺伝学的検討
吉田邦広; 堺温哉; 大畑尚子; 松本直通; 清水雄策; 中村勝哉; 森田洋; 池田修一
運動失調症に関する調査研究班 平成19年度 総括・分担研究報告書, 2008
Lead

多彩な脳神経症状で発症し、確定診断に腎生検が有用であったintravascular large B cell lymphomaの１例
柳川 貴雄; 田澤 浩一; 大野 晃一; 岸田 大; 中村 勝哉; 加藤 修明; 石井 亘; 矢崎 正英; 松田 正之; 池田 修一
第121回日本内科学会信越地方会, 24 Nov. 2007
Lead

気道粘膜の広範な肥厚、顎下腺腫脹、左腎腫瘍を認めたIgG4関連疾患の一例
岸田 大; 中村 勝哉; 加藤 修明; 田澤 浩一; 石井 亘; 松田 正之; 池田 修一
第121回日本内科学会信越地方会, 24 Nov. 2007
Lead

著明な好酸球増多により深部静脈血栓症と多発単神経炎を来たした１例
中村 勝哉; 星; 研一; 牧下 英夫; 吉田 哲矢; 石原 八州; 篠原 直宏; 池田 修一
第120回日本内科学会信越地方会, 02 Jun. 2007
Lead

顕微鏡的多発血管炎の治療中に非ホジキンリンパ腫が診断された57歳男性例
星 研一; 中村 勝哉; 牧下 英夫; 北野 喜良
臨床神経学, 46(8), 590 - 590, Aug. 2006
Lead

内側後脈絡叢動脈領域梗塞の一例
中村 勝哉; 星 研一; 牧下 英夫; 塚原 隆司; 池田 修一
臨床神経学, 46(7), 514 - 514, Jul. 2006
Lead

インフルエンザウイルス(A型)感染を契機にhemorrhagic shock and encephalopathy(HSE)様の病態を呈した成人症例
古澤 徳彦; 今村 浩; 関口 幸夫; 浦山 弘明; 岩下 具美; 福井 大祐; 和田 典子; 伊藤 哲也; 才田 謙; 中村 勝哉; 村中 太
日本救急医学会雑誌, 15(9), 429 - 429, Sep. 2004
Lead

遺伝カウンセリングマニュアル
中村勝哉, Contributor
南江堂, 2016
ISBN:9784524266678

ファブリー病症例集 : 早期診断・早期治療のために : 古典型亜型ヘテロ型
衛藤, 義勝, Contributor, 病初期から高音性難聴がみられる古典型ファブリー病の1例
メディカルトリビューン, Dec. 2014
ISBN:9784895894630

遺伝子診断の未来と罠
中村勝哉; 吉田邦広, Contributor, 難治性疾患の発症前診断をめぐって
日本評論社, 2014
ISBN:9784535904323

すべてがわかるALS (筋萎縮性側索硬化症)・運動ニューロン疾患
中村勝哉, Contributor, Case Study 緩徐進行性の舌萎縮と四肢の運動・感覚障害、起立性低血圧を呈する68歳男性 (成人発症Triple A 症候群)
中山書店, 2013
ISBN:9784521734439

診療に役立つ遺伝学的検査の基礎知識
中村 勝哉
神経治療学, 2024, 日本神経治療学会,

遺伝性ATTRアミロイドーシスの発症前遺伝子診断と治療
中村 勝哉
神経治療学, 2024, 日本神経治療学会,

HPVワクチン事業における長野県の現状と問題点
第2回HPV予防接種相談支援事業講演会, Nov. 2023

遺伝性神経疾患をめぐる現状と課題 治療法のある遺伝性疾患の遺伝カウンセリング ATTRvアミロイドーシスを中心に
中村 勝哉
日本遺伝カウンセリング学会誌, Jun. 2023, (一社)日本遺伝カウンセリング学会,

Clinical features of KIF1A-Related Disorders: A Japanese patient with a novel missense variant and literature review
Katsuya Nakamura, Emiko Kise, Tomomi Yamaguchi, Tsuneaki Yoshinaga, Minori Kodaira, Yoshiki Sekijima, Tomoki Kosho
The ASHG 2019 Annual Meeting, 17 Oct. 2019, American Society of Human Genetics

Targeting ran proteins improves phenotypes in C9orf72 BAC ALS/FTD mice
L Ranum, L Nguyen, F Montrasio, O Bardhi, S Guo, SK Tusi, K Nakamura, MB Coronel, N Sonenberg, J Grimm, T Zu
27 Jul. 2019, Neuro2019

Identification of novel variants in spectrin, beta, non-erythrocytic 2 (SPTBN2) in a large cohort of ataxia patients
Katsuya Nakamura, Tyisha J. Hathorn, Karen Armbrust, Damaris N. Lorenzo, John D.Cleary, Tammy Reid, David A. Ostrov, Eleonora Di Gregorio, Olga Calabrese, Alfredo Brusco, Christopher M. Gomez, Rebekah Jobling, Grace Yoon, S.H. Subramony, Tetsuo Ashizawa1, and Laura P.W. Ranum
7th Ataxia Investigators Meeting AIM 2018, 02 Apr. 2018

Next Generation Sequencing as a Clinical Diagnostic Tool for Hereditary Spinocerebellar Degeneration
NAKAMURA Katsuya, YOSHIDA Kunihiro, KOSHO Tomoki, TAKANO Kyoko, WAKUI Keiko, SATOH Shunichi, SEKIJIMA Yoshiki, MAKISHITA Hideo, OHARA Shinji, ISHIKAWA Masumi, IKEDA Shu‐ichi, FUKUSHIMA Yoshimitsu, FUKUSHIMA Yoshimitsu
The 13th International Congress of Human Genetics, Apr. 2016

p.E66Q Mutation in the GLA Gene Is an Important Genetic Risk Factor for Stroke in Elderly Japanese Men
Nakamura Katsuya, Sekijima Yoshiki, Nakamura Kimitoshi, Hattori Kiyoko, Endo Fumio, Nagamatsu Kiyoshiro, Shimizu Yusaku, Ikeda Shu-ichi
NEUROLOGY 76 9 A9-A10, Mar. 2011

Clinical Neurology
Shinshu University

Medical Genetics
Shinshu University

MOVEMENT DISORDER SOCIETY OF JAPAN

JAPAN SOCIETY FOR DEMENTIA RESEARCH

THE JAPAN STROKE SOCIETY

THE JAPAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS

JAPANESE SOCIETY OF NEUROLOGY

THE JAPANESE SOCIETY OF INTERNAL MEDICINE

日本遺伝カウンセリング学会