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Nakamura Katsuya
Academic Assembly School of Medicine and Health Sciences Institute of Medicine
Shinshu University Hospital Center for Medical Genetics
Senior Assistant Professor
Researcher Information
Research Keyword
- Neurogenetics, Ataxia, Genetic Counseling
Field Of Study
TEL
- +81-263-37-2618
Career
- 2018
Senior Assistant Professor, Center for Medical Genetics, Shinshu University Hospital - 2016 - 2018
Postdoctoral Associate, Center for Neurogenetics, University of Florida, USA - 2013 - 2013
Assistant Professor, Department of Medicine (Neurology and Rheumatology), Shinshu University School of Medicine - 2013 - 2016
Senior Assistant Professor, Division of Clinical and Molecular genetics, Shinshu University Hospital - 2011 - 2013
Japanese Red Cross Society Suwa Hospital
Research activity information
Paper
- A unique electro-contact-free sensing for illegal drug methamphetamine determination by electrochemiluminescence based on wireless power transmission technology
Fumiki Takahashi; Mayu Kaneko; Buntaro Goshima; Yuta Harayama; Kanya Kobayashi; Katsuya Nakamura; Satoru Hamamoto; Masaki Oura; Yasuo Seto; Hirosuke Tatsumi; Jiye Jin
Sensors and Actuators B: Chemical, 419, 136327-136327, Nov. 2024, Refereed - Genetic counselling for at-risk family members with hereditary transthyretin amyloidosis: data from a single-centre study.
Katsuya Nakamura; Tsuneaki Yoshinaga; Akiko Sakyu; Akira Matsushima; Yuka Yonehara; Tomomi Kojima; Masumi Ishikawa; Emiko Kise; Tomoki Kosho; Yoshiki Sekijima
Amyloid : the international journal of experimental and clinical investigation : the official journal of the International Society of Amyloidosis, 31(3), 179-183, Sep. 2024 - Functional evaluation of novel variants of B4GALNT1 in a patient with hereditary spastic paraplegia and the general population
Kei-ichiro Inamori; Katsuya Nakamura; Fumi Shishido; Jia-Chen Hsu; Masakazu Nagafuku; Takahiro Nitta; Junji Ikeda; Hidekane Yoshimura; Minori Kodaira; Naomi Tsuchida; Naomichi Matsumoto; Satoshi Uemura; Shiho Ohno; Noriyoshi Manabe; Yoshiki Yamaguchi; Akira Togayachi; Kiyoko F. Aoki-Kinoshita; Shoko Nishihara; Jun-ichi Furukawa; Tadashi Kaname; Masahiko Nakamura; Takayoshi Shimohata; Shu Tadaka; Matsuyuki Shirota; Kengo Kinoshita; Yutaka Nakamura; Isao Ohno; Yoshiki Sekijima; Jin-ichi Inokuchi
Frontiers in Neuroscience, 18, 1437668-1437668, Jul. 2024, Refereed
Lead - Auditory Neuropathy Spectrum Disorder Progressing with Motor and Sensory Neuropathy Caused by an ATP1A1 Variant.
Gaku Okumura; Katsuya Nakamura; Rie Seyama; Yuri Uchiyama; Jun Shinagawa; Shinya Nishio; Junji Ikeda; Shohei Takayama; Minori Kodaira; Tomoki Kosho; Yutaka Takumi; Naomichi Matsumoto; Yoshiki Sekijima
Internal medicine (Tokyo, Japan), 63(7), 1005-1008, Apr. 2024, Refereed
Corresponding - Lysinuric protein intolerance exhibiting renal tubular acidosis/Fanconi syndrome in a Japanese woman.
Hiroaki Hanafusa; Katsuya Nakamura; Yuji Kamijo; Masashi Kitahara; Takashi Ehara; Tsuneaki Yoshinaga; Kaoru Aoki; Nagaaki Katoh; Tomomi Yamaguchi; Tomoki Kosho; Yoshiki Sekijima
JIMD reports, 64(6), 410-416, Nov. 2023, Refereed
Corresponding - Long-term Observation of a Japanese Patient with a Multiple-system Neurodegenerative Disorder with a Uniallelic de novo Missense Variant in KIF1A.
Katsuya Nakamura; Tsuneaki Yoshinaga; Minori Kodaira; Emiko Kise; Tomoki Kosho; Yoshiki Sekijima
Internal medicine (Tokyo, Japan), 62(20), 3047-3051, Oct. 2023, Refereed
Lead, Corresponding - Clinical Features and Neuroimaging Findings of Neuropil Antibody-Positive Idiopathic Sporadic Ataxia of Unknown Etiology.
Akira Takekoshi; Akio Kimura; Nobuaki Yoshikura; Isamu Yamakawa; Makoto Urushitani; Katsuya Nakamura; Kunihiro Yoshida; Takayoshi Shimohata
Cerebellum (London, England), 22(5), 915-924, Oct. 2023, Refereed - Clinical utility of urinary mulberry bodies/cells testing in the diagnosis of Fabry disease.
Katsuya Nakamura; Saki Mukai; Yuka Takezawa; Yuika Natori; Akari Miyazaki; Yuichiro Ide; Mayu Takebuchi; Kana Nanato; Mizuki Katoh; Harue Suzuki; Akiko Sakyu; Tomomi Kojima; Emiko Kise; Hiroaki Hanafusa; Tomoki Kosho; Koichiro Kuwahara; Yoshiki Sekijima
Molecular genetics and metabolism reports, 36, 100983-100983, Sep. 2023, Refereed
Lead, Corresponding - Heterozygous missense variant in TRPC6 in a boy with rapidly progressive infantile nephrotic syndrome associated with diffuse mesangial sclerosis.
Hiroaki Hanafusa; Yoshihiko Hidaka; Tomomi Yamaguchi; Hisashi Shimojo; Takanori Tsukahara; Tsubasa Murase; Daisuke Matsuoka; Nao Chiba; Shun Shimada; Hirokazu Morokawa; Norio Omori; Hironori Minoura; China Nagano; Kyoko Takano; Katsuya Nakamura; Keiko Wakui; Yoshimitsu Fukushima; Takeshi Uehara; Yozo Nakazawa; Kazumoto Iijima; Kandai Nozu; Tomoki Kosho
American journal of medical genetics. Part A, 185(7), 2175-2179, Apr. 2021, Refereed - Late-onset Hereditary ATTR Amyloidosis with a Novel p.P63S (P43S) Transthyretin Variant.
Yuya Aono; Yasuhiro Hamatani; Nagaaki Katoh; Mayuko Nakagawa; Katsuya Nakamura; Masahide Yazaki; Fuyuki Kametani; Moritake Iguchi; Ikuko Murakami; Hisashi Ogawa; Mitsuru Abe; Masaharu Akao; Yoshiki Sekijima
Internal medicine (Tokyo, Japan), 60(4), 557-561, Feb. 2021, Refereed, Not invited - A late-onset and relatively rapidly progressive case of pure spinal form cerebrotendinous xanthomatosis with a novel mutation in the CYP27A1 gene
Ken Takasone; Teruya Morizumi; Katsuya Nakamura; Yusuke Mochizuki; Tsuneaki Yoshinaga; Shingo Koyama; Yoshiki Sekijima
Internal Medicine, 59(20), 2587-2591, Oct. 2020, Refereed, Not invited
Corresponding - Elderly patient with 5q spinal muscular atrophy type 4 markedly improved by Nusinersen
Teruya Morizumi; Akihiro Ueno; Ken Takasone; Kazuki Ozawa; Tsuneaki Yoshinaga; Katsuya Nakamura; Yoshiki Sekijima
Journal of the Neurological Sciences, 415, 116901-116901, Aug. 2020, Refereed, Not invited
Corresponding - Antibody Therapy Targeting RAN Proteins Rescues C9 ALS/FTD Phenotypes in C9orf72 Mouse Model
Lien Nguyen; Fabio Montrasio; Amrutha Pattamatta; Solaleh Khoramian Tusi; Olgert Bardhi; Kevin D. Meyer; Lindsey Hayes; Katsuya Nakamura; Monica Banez-Coronel; Alyssa Coyne; Shu Guo; Lauren A. Laboissonniere; Yuanzheng Gu; Saravanakumar Narayanan; Benjamin Smith; Roger M. Nitsch; Mark W. Kankel; Mia Rushe; Jeffrey Rothstein; Tao Zu; Jan Grimm; Laura P.W. Ranum
Neuron, 105(4), 645-662.e11, Feb. 2020, Refereed, Not invited - A novel CACNA1A nonsense variant in a patient presenting with paroxysmal exertion-induced dyskinesia
Yuka Ogawa; Katsuya Nakamura; Naoki Ezawa; Tomomi Yamaguchi; Tsuneaki Yoshinaga; Daigo Miyazaki; Tomoki Kosho; Yoshiki Sekijima
Journal of the Neurological Sciences, 399, 214-216, Apr. 2019, Refereed, Not invited
Corresponding - Idiopathic cerebellar ataxia (IDCA): Diagnostic criteria and clinical analyses of 63 Japanese patients
Kunihiro Yoshida; Satoshi Kuwabara; Katsuya Nakamura; Ryuta Abe; Akira Matsushima; Minako Beppu; Yoshitaka Yamanaka; Yuji Takahashi; Hidenao Sasaki; Hidehiro Mizusawa
Journal of the Neurological Sciences, 384, 30-35, Jan. 2018, Refereed, Not invited - A novel frameshift mutation of SYNE1 in a Japanese family with autosomal recessive cerebellar ataxia type 8
Tsuneaki Yoshinaga; Katsuya Nakamura; Masumi Ishikawa; Tomomi Yamaguchi; Kyoko Takano; Keiko Wakui; Tomoki Kosho; Kunihiro Yoshida; Yoshimitsu Fukushima; Yoshiki Sekijima
Human Genome Variation, 4, 17052, Oct. 2017, Refereed, Not invited
Corresponding - Prevalence of Fabry disease and GLA c.196G>C variant in Japanese stroke patients
Kiyoshiro Nagamatsu; Yoshiki Sekijima; Katsuya Nakamura; Kimitoshi Nakamura; Kiyoko Hattori; Masao Ota; Yusaku Shimizu; Fumio Endo; Shu Ichi Ikeda
Journal of Human Genetics, 62(7), 665-670, Jul. 2017, Refereed, Not invited - Natural History of Spinocerebellar Ataxia Type 31: a 4-Year Prospective Study
Katsuya Nakamura; Kunihiro Yoshida; Akira Matsushima; Yusaku Shimizu; Shunichi Sato; Hiroyuki Yahikozawa; Shinji Ohara; Masanobu Yazawa; Masao Ushiyama; Mitsuto Sato; Hiroshi Morita; Atsushi Inoue; Shu ichi Ikeda
Cerebellum, 16(2), 518-524, Apr. 2017, Refereed, Not invited
Lead - Hypertrophic Pachymeningitis as an Early Manifestation of Relapsing Polychondritis: Case Report and Review of the Literature
Satoru Ushiyama; Tomomi Kinoshita; Yasuhiro Shimojima; Nobuhiko Ohashi; Dai Kishida; Daigo Miyazaki; Katsuya Nakamura; Yoshiki Sekijima; Shu Ichi Ikeda
Case Reports in Neurology, 8(3), 211-217, Sep. 2016, Refereed, Not invited - Autosomal-recessive complicated spastic paraplegia with a novel lysosomal trafficking regulator gene mutation
Haruo Shimazaki; Junko Honda; Tametou Naoi; Michito Namekawa; Imaharu Nakano; Masahide Yazaki; Katsuya Nakamura; Kunihiro Yoshida; Shu Ichi Ikeda; Hiroyuki Ishiura; Yoko Fukuda; Yuji Takahashi; Jun Goto; Shoji Tsuji; Yoshihisa Takiyama
Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, 85(9), 1024-1028, Sep. 2014, Refereed, Not invited - p.E66Q mutation in the GLA gene is associated with a high risk of cerebral small-vessel occlusion in elderly Japanese males
K. Nakamura; Y. Sekijima; K. Nakamura; K. Hattori; K. Nagamatsu; Y. Shimizu; M. Yazaki; A. Sakurai; F. Endo; Y. Fukushima; S. I. Ikeda
European Journal of Neurology, 21(1), 49-56, Jan. 2014, Refereed, Not invited
Lead - Triple a syndrome in Japan
Masanori Ikeda; Makito Hirano; Keiich Shinoda; Noriyuki Katsumata; Daisuke Furutama; Katsuya Nakamura; Shu Ichi Ikeda; Toshifumi Tanaka; Toshiaki Hanafusa; Hiroyuki Kitajima; Hitoshi Kohno; Mizuho Nakagawa; Yusaku Nakamura; Satoshi Ueno
Muscle and Nerve, 48(3), 381-386, Sep. 2013, Refereed, Not invited - Adult or late-onset triple A syndrome: Case report and literature review
Katsuya Nakamura; Kunihiro Yoshida; Tsuneaki Yoshinaga; Minori Kodaira; Yasuhiro Shimojima; Yo Ichi Takei; Hiroshi Morita; Katsuhiko Kayanuma; Shu Ichi Ikeda
Journal of the Neurological Sciences, 297(1-2), 85-88, Oct. 2010, Refereed, Not invited
Lead - 【Fabry病 update】Fabry病と脳血管障害
中村 勝哉; 関島 良樹
神経内科, 73(2), 173-178, Aug. 2010, Invited
Lead - Cerebral hemorrhage in Fabry's disease
Katsuya Nakamura; Yoshiki Sekijima; Kimitoshi Nakamura; Kiyoko Hattori; Kiyoshiro Nagamatsu; Yusaku Shimizu; Takuji Yasude; Masao Ushiyama; Fumio Endo; Yoshimitsu Fukushima; Shu Ichi Ikeda
Journal of Human Genetics, 55(4), 259-261, Apr. 2010, Refereed, Not invited
Lead - Severity and Progression Rate of Cerebellar Ataxia in 16q-linked Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia (16q-ADCA) in the Endemic Nagano Area of Japan
Kunihiro Yoshida; Yusaku Shimizu; Hiroshi Morita; Tomomi Okano; Haruya Sakai; Takako Ohata; Naomichi Matsumoto; Katsuya Nakamura; Ko Ichi Tazawa; Shinji Ohara; Kenichi Tabata; Atsushi Inoue; Shunichi Sato; Yasuhiro Shimojima; Takeshi Hattori; Masao Ushiyama; Shu Ichi Ikeda
Cerebellum, 8(1), 46-51, Mar. 2009, Refereed, Not invited
MISC
- 臨床的多様性がみられた神経フェリチン症の一家系
増子 真嗣; 中村 勝哉; 山嵜 正志; 森泉 輝哉; 山口 智美; 古庄 知己; 関島 良樹
臨床神経学, 64(6), 439 - 439, Jun. 2024 - A survey on the recognition of non-invasive prenatal genetic testing (NIPT) among nurses working at a general hospital where NIPT is not conducted
中嶋円; 小島朋美; 黄瀬恵美子; 佐久彰子; 米原優香; 米原優香; 大西徳子; 大西徳子; 永井爽; 永井爽; 永井爽; 神谷素子; 神谷素子; 山口智美; 山口智美; 山口智美; 涌井敬子; 中村勝哉; 高野亨子; 高野亨子; 高長雅美; 臼田和生; 古庄知己; 古庄知己; 古庄知己; 古庄知己; 古庄知己; 古庄知己
日本遺伝カウンセリング学会誌, 45(2), 2024 - 難病診療連携コーディネーターと難病相談支援センターによる継続的な神経難病患者支援体制構築の試み
日根野 晃代; 両角 由里; 渡邉 優貴; 中村 勝哉; 中村 昭則
日本難病医療ネットワーク学会機関誌, 11(1), 116 - 116, Nov. 2023 - Auditory neuropathy spectrum disorderを伴ったCharcot-Marie-Tooth disease type 2DDの27歳女性例
奥村 学; 中村 勝哉; 池田 淳司; 小平 農; 品川 潤; 工 穣; 松本 直通; 関島 良樹
臨床神経学, 63(11), 776 - 776, Nov. 2023 - 遺伝性痙性対麻痺SPG26原因遺伝子B4GALNT1の新規変異およびバリアントの機能解析
稲森 啓一郎; 宍戸 史; 許 家甄; 永福 正和; 新田 昂大; 中村 勝哉; 土田 奈緒美; 池田 淳司; 小平 農; 栂谷内 晶; 古川 潤一; 山口 芳樹; 木下 聖子; 要 匡; 中村 豊; 大野 勲; 中村 雅彦; 下畑 享良; 松本 直通; 古庄 知己; 関島 良樹; 木下 賢吾; 西原 祥子; 井ノ口 仁一
日本生化学会大会プログラム・講演要旨集, 96回, [1P - 035], Oct. 2023 - 本邦初のB4GALNT1関連神経変性症の臨床的特徴
中村 勝哉; 土田 奈緒美; 井ノ口 仁一; 小島 朋美; 池田 淳司; 小平 農; 稲森 啓一郎; 永福 正和; 新田 昂大; 真鍋 法義; 大野 詩歩; 山口 芳樹; 下畑 享良; 松本 直通; 古庄 知己; 関島 良樹
臨床神経学, 62(Suppl.), S208 - S208, Oct. 2022 - 成人発症の遺伝性神経・筋疾患における発症前診断に関する全国調査(第2報)
柴田 有花; 松島 理明; 加藤 ももこ; 竹内 恵; 張 香理; 中村 勝哉; 織田 克利; 吉田 邦広; 関島 良樹; 戸田 達史; 矢部 一郎
臨床神経学, 62(Suppl.), S272 - S272, Oct. 2022 - 特発性小脳失調症に対する免疫療法の有効性と安全性を検証する多施設医師主導治験
吉倉 延亮; 竹腰 顕; 木村 暁夫; 中村 勝哉; 松嶋 聡; 岸本 祥之; 原 一洋; 高橋 祐二; 勝野 雅央; 水澤 英洋; 吉田 邦広; 下畑 享良
臨床神経学, 62(Suppl.), S309 - S309, Oct. 2022 - ステロイド治療が有効で、自己免疫学的機序が疑われた過剰驚愕反応症の71歳男性
上條 祐衣; 上島 翔太; 中藤 清志; 星野 優美; 中村 勝哉; 小平 農; 関島 良樹
臨床神経学, 62(8), 667 - 667, Aug. 2022 - 成人期に、高次脳機能障害・歩行障害・難聴・性腺機能障害など多彩な臨床像を呈し、次世代シークエンスが診断に有効であったWoodhouse-Sakati症候群とKrabbe病の合併例
奥村 学; 高橋 佑介; 高曽根 健; 日根野 晃代; 湊川 真理; 中村 勝哉; 古庄 知己; 関島 良樹
臨床神経学, 62(4), 310 - 310, Apr. 2022 - 様々な重症度の変異HTRA1ヘテロ接合例とホモ接合例が認められたCARASILの一家系
近藤 恭史; 杉村 啓鷹; 松野 淳洋; 吉長 恒明; 中村 勝哉; 関島 良樹
臨床神経学, 62(1), 78 - 78, Jan. 2022 - 特発性小脳失調症に対する免疫療法の有効性と安全性を検証する多施設医師主導治験
吉倉 延亮; 竹腰 顕; 木村 暁夫; 中村 勝哉; 松嶋 聡; 岸本 祥之; 原 一洋; 高橋 祐二; 勝野 雅央; 水澤 英洋; 下畑 享良
神経免疫学, 26(1), 161 - 161, Oct. 2021 - HTRA1変異ホモおよびヘテロ接合例が混在して見出されたCARASILの一家系
近藤 恭史; 杉村 啓鷹; 松野 淳洋; 吉長 恒明; 中村 勝哉; 関島 良樹
Dementia Japan, 35(4), 628 - 628, Oct. 2021 - 新規治療方法の進展がTTR-FAPにおける遺伝カウンセリングに与えた影響
中村 勝哉; 石川 真澄; 黄瀬 恵美子; 小島 朋美; 佐久 彰子; 古庄 知己; 関島 良樹
臨床神経学, 61(Suppl.), S231 - S231, Sep. 2021 - 特発性小脳性運動失調症における抗小脳抗体の検索と抗体陽性患者の臨床的特徴
竹腰 顕; 木村 暁夫; 吉倉 延亮; 中村 勝哉; 吉田 邦広; 下畑 享良
臨床神経学, 61(Suppl.), S257 - S257, Sep. 2021 - 若年性脳梗塞の兄弟を契機に臨床的に多様なHTRA1変異キャリアが見出された一家系
近藤 恭史; 杉村 啓鷹; 松野 淳洋; 吉長 恒明; 中村 勝哉; 関島 良樹
臨床神経学, 61(Suppl.), S272 - S272, Sep. 2021 - 特発性小脳失調症に対する免疫療法の有効性と安全性を検証する多施設共同医師主導治験
吉倉 延亮; 竹腰 顕; 木村 暁夫; 中村 勝哉; 松嶋 聡; 吉田 邦広; 下畑 享良
臨床神経学, 61(Suppl.), S304 - S304, Sep. 2021 - 成人発症の遺伝性神経・筋疾患における発症前診断に関する全国調査
柴田 有花; 松島 理明; 加藤 ももこ; 竹内 恵; 張 香理; 中村 勝哉; 織田 克利; 吉田 邦広; 関島 良樹; 戸田 達史; 矢部 一郎
臨床神経学, 61(Suppl.), S421 - S421, Sep. 2021 - 特発性小脳失調症に対する免疫療法の有効性と安全性を検証する多施設医師主導治験
吉倉 延亮; 竹腰 顕; 木村 暁夫; 中村 勝哉; 松嶋 聡; 吉田 邦広; 下畑 享良
パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集, 15回, 104 - 104, Jul. 2021 - 特発性小脳性運動失調症の34%に抗小脳抗体を認める
竹腰 顕; 木村 暁夫; 吉倉 延亮; 中村 勝哉; 吉田 邦広; 下畑 享良
パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集, 15回, 104 - 104, Jul. 2021 - 新規治療方法の進展が遺伝カウンセリングに与えた影響 TTR-FAPにおける後方視的解析
中村 勝哉; 石川 真澄; 黄瀬 恵美子; 小島 朋美; 吉長 恒明; 古庄 知己; 関島 良樹
臨床神経学, 60(Suppl.), S370 - S370, Nov. 2020 - 自己免疫性特発性小脳失調症の臨床像の検討
竹腰 顕; 木村 暁夫; 吉倉 延亮; 中村 勝哉; 吉田 邦広; 下畑 享良
臨床神経学, 60(Suppl.), S382 - S382, Nov. 2020 - 特発性小脳失調症における自己免疫病態の解明 抗小脳抗体の検索
竹腰 顕; 木村 暁夫; 吉倉 延亮; 中村 勝哉; 吉田 邦広; 下畑 享良
神経免疫学, 25(1), 132 - 132, Oct. 2020 - 網膜色素変性症と皮膚白斑を伴った家族性若年性パーキンソン病の一家系の剖検例
池田 淳司; 美谷島 真洋; 吉長 恒明; 中村 勝哉; 宮崎 大吾; 山口 智美; 信岡 恵実; 露崎 淳; 山田 光則; 関島 良樹
臨床神経学, 59(Suppl.), S269 - S269, Nov. 2019 - Clinical features of KIF1A-Related Disorders: A Japanese patient with a novel missense variant and literature review
Katsuya Nakamura, Emiko Kise, Tomomi Yamaguchi, Tsuneaki Yoshinaga, Minori Kodaira, Yoshiki Sekijima, Tomoki Kosho
The American Society of Human Genetics 2019 Annual Meeting, 17 Oct. 2019 - Targeting ran proteins improves phenotypes in C9orf72 BAC ALS/FTD mice
L Ranum; L Nguyen; F Montrasio; O Bardhi; S Guo; SK Tusi; K Nakamura; MB Coronel; N Sonenberg; J Grimm; T Zu
Neuro2019, 27 Jul. 2019 - 当院で経験した海綿静脈洞症候群13例の臨床的検討
臼田 真帆; 高曽根 健; 小川 有香; 近藤 恭史; 佐藤 充人; 木下 朋実; 吉長 恒明; 中村 勝哉; 宮崎 大吾; 加藤 修明; 関島 良樹
臨床神経学, 58(Suppl.), S218 - S218, Dec. 2018 - 新規PDYN変異が見出された脊髄小脳変性症23型2家系の臨床的、細胞生物学的検討
近藤 恭史; 佐藤 俊一; 大原 愼司; 鈴木 絵美; 宮崎 大吾; 中村 勝哉; 山口 智美; 石川 真澄; 涌井 敬子; 古庄 知己; 福嶋 義光; 関島 良樹; 吉田 邦広
臨床神経学, 58(Suppl.), S265 - S265, Dec. 2018 - Identification of novel variants in spectrin, beta, non-erythrocytic 2 (SPTBN2) in a large cohort of ataxia patients
Katsuya Nakamura; Tyisha J. Hathorn; Karen Armbrus; Damaris N. Lorenzo; John D.Cleary; Tammy Reid; David A. Ostrov; Eleonora Di Gregorio; Olga Calabrese; Alfredo Brusco; Christopher M. Gomez; Rebekah Jobling; Grace Yoon; S.H. Subramony; Tetsuo Ashizawa; d Laura; P.W. Ranum
7th Ataxia Investigators Meeting AIM 2018, 02 Apr. 2018 - 高度の頸部ジストニアを主徴とし、新規DCAF17遺伝子変異を認めたWoodhouse-Sakati syndromeの21歳女性例
松野 淳洋; 宮崎 大吾; 小平 農; 中村 勝哉; 山崎 輝行; 古庄 知己; 関島 良樹; 池田 修一
臨床神経学, 56(12), 884 - 884, Dec. 2016 - 脳卒中患者におけるGLA遺伝子p.E66Q変異頻度の検討
永松 清志郎; 中村 勝哉; 関島 良樹; 清水 雄策; 池田 修一
臨床神経学, 56(Suppl.), S396 - S396, Dec. 2016 - 少量のL-dopaで症状が消失した成人発症のジストニア・パーキンソニズムの1例
竹子 優歩; 江澤 直樹; 宮崎 大吾; 中村 勝哉; 関島 良樹; 池田 修一
第139回日本内科学会信越地方会, 22 Oct. 2016 - Next Generation Sequencing as a Clinical Diagnostic Tool for Hereditary Spinocerebellar Degeneration
NAKAMURA Katsuya; YOSHIDA Kunihiro; KOSHO Tomoki; TAKANO Kyoko; WAKUI Keiko; SATOH Shunichi; SEKIJIMA Yoshiki; MAKISHITA Hideo; OHARA Shinji; ISHIKAWA Masumi; IKEDA Shu‐ichi; FUKUSHIMA Yoshimitsu; FUKUSHIMA Yoshimitsu
The 13th International Congress of Human Genetics, Apr. 2016 - 脊髄小脳失調症31型の自然史多施設共同前向き調査
中村 勝哉; 吉田 邦広; 清水 雄策; 佐藤 充人; 松嶋 聡; 佐藤 俊一; 矢彦沢 裕之; 森田 洋; 大原 慎司; 矢澤 正信; 牛山 雅夫; 井上 敦; 池田 修一
臨床神経学, 55(Suppl.), S223 - S223, Dec. 2015 - 心アミロイドーシスにおける虚血性脳血管障害の危険因子についての検討
道傳 整; 中川 道隆; 中村 勝哉; 安出 卓司; 東城 加奈; 関島 良樹; 池田 修一
臨床神経学, 55(Suppl.), S243 - S243, Dec. 2015 - 皮質性小脳萎縮症の臨床診断の深度に関する検討 診断基準案の策定に向けて
吉田 邦広; 中村 勝哉; 松嶋 聡; 池田 修一
臨床神経学, 55(Suppl.), S320 - S320, Dec. 2015 - ファブリー病における発症から診断に要する期間の検討
永松 清志郎; 中村 勝哉; 関島 良樹; 池田 修一
臨床神経学, 55(Suppl.), S451 - S451, Dec. 2015 - 脊髄小脳失調症31型の自然史
中村 勝哉; 吉田 邦広; 清水 雄策; 兼子 一真; 佐藤 俊一; 矢彦沢 裕之; 森田 洋; 大原 慎司; 矢澤 正信; 牛山 雅夫; 佐藤 充人; 宮崎 大吾; 井上 敦; 池田 修一
臨床神経学, 54(Suppl.), S32 - S32, Dec. 2014 - Fabry病患者の脳卒中と脳卒中スクリーニングで発見したp.E66Q変異を有する患者の比較
永松 清志郎; 中村 勝哉; 関島 良樹; 清水 雄策; 池田 修一
臨床神経学, 54(Suppl.), S213 - S213, Dec. 2014 - 若年性認知症を呈するHDLS、CADASIL、Fabry病の脳画像の特徴
小林 千夏; 近藤 恭史; 木下 通亨; 中村 勝哉; 福島 和広; 吉田 邦広; 池田 修一
臨床神経学, 54(Suppl.), S214 - S214, Dec. 2014 - てんかん発作を契機に横紋筋融解症を来したアルコール多飲者4例の臨床像の検討
兼子 一真; 吉長 恒明; 中村 勝哉; 吉田 拓弘; 池田 修一
諏訪赤十字医学雑誌, 8, 77 - 77, Mar. 2014 - 脊髄小脳失調症31型の自然史 多施設共同前向き調査
中村 勝哉; 吉田 邦広; 宮崎 大吾; 兼子 一真; 清水 雄策; 佐藤 俊一; 矢彦沢 裕之; 森田 洋; 大原 慎司; 矢澤 正信; 牛山 雅夫; 池田 修一
臨床神経学, 53(12), 1435 - 1435, Dec. 2013 - 胃切除後の銅欠乏とミエロパチーの関連
吉長 恒明; 兼子 一真; 中村 勝哉; 池田 修一
臨床神経学, 53(12), 1519 - 1519, Dec. 2013 - 小脳失調、末梢神経障害を伴った劣性遺伝性痙性対麻痺家系の遺伝子解析
嶋崎 晴雄; 本多 純子; 直井 為任; 滑川 道人; 石浦 浩之; 福田 陽子; 高橋 祐二; 後藤 順; 辻 省次; 矢崎 正英; 中村 勝哉; 吉田 邦広; 池田 修一; 瀧山 嘉久; 中野 今治
臨床神経学, 53(12), 1540 - 1540, Dec. 2013 - 神経内科受診の契機となったファブリー病の臨床症状の検討
永松 清志郎; 中村 勝哉; 関島 良樹; 池田 修一
臨床神経学, 53(12), 1581 - 1581, Dec. 2013 - くも膜下出血で発症した脳静脈洞血栓症の1例
安出 卓司; 金井 将史; 中村 勝哉; 兼子 一真
第132回日本内科学会信越地方会, 08 Jun. 2013 - ぶどう膜炎で発症し、急性増悪期の髄液中より抗GluRε2抗体が検出され、成人発症Rasmussen症候群が疑われた32歳男性例
中村 勝哉; 吉長 恒明; 兼子 一真; 高橋 幸利; 池田 修一
臨床神経学, 53(3), 257 - 257, Mar. 2013 - MRIで責任病巣が確認できたWEBINO症候群と考えられる73歳男性例
吉長 恒明; 中村 勝哉; 兼子 一真; 池田 修一
臨床神経学, 53(2), 154 - 154, Feb. 2013 - SIADHで再発したNMO spectrum disorderの51歳男性例
吉長 恒明; 中村 勝哉; 兼子 一真; 池田 修一
臨床神経学, 53(2), 169 - 169, Feb. 2013 - 新規TITF-1遺伝子変異を認めた良性家族性舞踏病の家系の臨床的および分子生物学的検討
中村 勝哉; 関島 良樹; 永松 清志郎; 吉田 邦広; 池田 修一
臨床神経学, 52(12), 1410 - 1410, Dec. 2012 - 当院における尾状核出血の臨床像
吉長 恒明; 中村 勝哉; 兼子 一真
臨床神経学, 52(12), 1486 - 1486, Dec. 2012 - てんかん発作を契機に横紋筋融解症を来したアルコール多飲者4例の臨床像の検討
兼子 一真; 吉長 恒明; 中村 勝哉; 吉田 拓弘; 池田 修一
臨床神経学, 52(12), 1534 - 1534, Dec. 2012 - α-galactosidaseA遺伝子p.E66Q変異は日本人男性高齢者における脳卒中の遺伝的危険因子である
中村 勝哉; 関島 良樹; 永松 清志郎; 吉田 拓弘; 清水 雄策; 矢崎 正英; 牛山 雅夫; 牧下 英夫; 服部 希世子; 中村 公俊; 遠藤 文夫; 池田 修一
臨床神経学, 51(12), 1236 - 1236, Dec. 2011 - 悪性症候群の経過中に可逆性の心機能障害を来した1例
片野 優子; 吉長 恒明; 堀内 直樹; 中村 勝哉; 兼子 一真; 吉田 拓弘
第129回日本内科学会信越地方会, 05 Nov. 2011 - IgG4関連疾患の経過中に悪性リンパ腫を来した1剖検例
中村 勝哉; 吉長 恒明; 佐藤 充人; 宮崎 大吾; 福島 和広; 原; 栄志; 上原 剛; 池田 修一
第128回日本内科学会信越地方会, 25 Jun. 2011 - p.E66Q Mutation in the GLA Gene Is an Important Genetic Risk Factor for Stroke in Elderly Japanese Men
Katsuya Nakamura; Yoshiki Sekijima; Kimitoshi Nakamura; Kiyoko Hattori; Fumio Endo; Kiyoshiro Nagamatsu; Yusaku Shimizu; Shu-ichi Ikeda
The 63th American Academy of Neurology Annual Meeting, Apr. 2011 - 成人発症Triple A症候群(Allgrove症候群)の60歳男性例
吉長 恒明; 中村 勝哉; 下島 恭弘; 吉田 邦広; 池田 修一
臨床神経学, 51(1), 58 - 58, Jan. 2011 - 脳梗塞患者におけるFabry病の有病率
中村 勝哉; 関島 良樹; 永松 清志郎; 吉田 拓弘; 矢崎 正英; 清水 雄策; 牛山 雅夫; 服部 希世子; 中村 公俊; 遠藤 文夫; 池田 修一
臨床神経学, 50(12), 1090 - 1090, Dec. 2010 - 外傷の誘因なく発症したComplex regional pain syndromeの4例
吉長 恒明; 中村 勝哉; 永松 清志郎; 小平 農; 下島 恭弘; 松田 正之; 池田 修一
臨床神経学, 50(12), 1146 - 1146, Dec. 2010 - 脳出血を合併したFabry病の臨床像
永松 清志郎; 中村 勝哉; 関島 良樹; 清水 雄策; 牛山 雅夫; 服部 希世子; 中村 公俊; 池田 修一
臨床神経学, 50(12), 1176 - 1176, Dec. 2010 - 著明な低体温・徐脈発作を呈した非ヘルペス性辺縁系脳炎の2症例
永松 清志郎; 中村 勝哉; 内藤 康介; 矢崎 正英; 福島 和広; 吉田 邦広; 池田 修一
臨床神経学, 49(12), 1042 - 1042, Dec. 2009 - SPG17の原因遺伝子seipinのナンセンス変異をヘテロ接合で認めた痙性対麻痺の1家系
嶋崎 晴雄; 滑川 道人; 中野 今治; 石浦 浩之; 高橋 祐二; 後藤 順; 辻 省次; 矢崎 正英; 中村 勝哉; 吉田 邦広; 池田 修一; 瀧山 嘉久
臨床神経学, 49(12), 1114 - 1114, Dec. 2009 - 末梢神経障害を伴った脊髄小脳変性症(SCD)患者の臨床像
中村 勝哉; 吉田 邦広; 関島 良樹; 森田 洋; 露崎 淳; 大原 慎司; 牧下 英夫; 池田 修一
臨床神経学, 49(12), 1121 - 1121, Dec. 2009 - 急速に多手指壊死を示した難治性古典的多発動脈周囲炎の75歳女性例
吉長 恒明; 中村 勝哉; 下島 恭弘; 浅野 功治; 高梨 哲生; 池田 修一
第125回日本内科学会信越地方会, 31 Oct. 2009 - 限局性骨髄腫の検索中に末梢神経障害が出現した Crow-Fukase症候群の72歳男性例
加藤 修明; 吉長 恒明; 中村 勝哉; 下島 恭弘; 森田 洋; 松田 正之; 池田 修一
第125回日本内科学会信越地方会, 31 Oct. 2009 - 外傷の誘因なく発症したComplex regional pain syndromeの2例
永松 清志郎; 中村 勝哉; 下島 恭弘; 池田 修一
第124回日本内科学会信越地方会, 06 Jun. 2009 - 眼瞼下垂で発症し、重症筋無力症様の症状を呈したALSの71歳男性例
中村 勝哉; 内藤 康介; 石井 亘; 吉田 邦広; 池田 修一
臨床神経学, 49(2-3), 138 - 138, Mar. 2009 - 脊髄小脳失調症6型(SCA6)に対するガバペンチン療法
中村 勝哉; 吉田 邦広; 宮崎 大吾; 森田 洋; 池田 修一
臨床神経学, 48(12), 1086 - 1086, Dec. 2008 - 16番染色体長腕に連鎖する優性遺伝性脊髄小脳変性症(16q-ADCA)の自然史
吉田 邦広; 清水 雄策; 森田 洋; 中村 勝哉; 田澤 浩一; 岡野 友美; 大原 慎司; 井上 敦; 田畑 賢一; 佐藤 俊一; 池田 修一
臨床神経学, 48(12), 1120 - 1120, Dec. 2008 - 脊髄小脳失調症6型(SCA6)に対するガバペンチン療法
中村 勝哉; 吉田 邦広; 宮崎 大吾; 森田 洋; 池田 修一
日本内科学会雑誌, 97(Suppl.), 168 - 168, Feb. 2008 - 多彩な脳神経症状で発症し、確定診断に腎生検が有用であったintravascular large B cell lymphomaの1例
柳川 貴雄; 田澤 浩一; 大野 晃一; 岸田 大; 中村 勝哉; 加藤 修明; 石井 亘; 矢崎 正英; 松田 正之; 池田 修一
第121回日本内科学会信越地方会, 24 Nov. 2007 - 気道粘膜の広範な肥厚、顎下腺腫脹、左腎腫瘍を認めたIgG4関連疾患の一例
岸田 大; 中村 勝哉; 加藤 修明; 田澤 浩一; 石井 亘; 松田 正之; 池田 修一
第121回日本内科学会信越地方会, 24 Nov. 2007 - 著明な好酸球増多により深部静脈血栓症と多発単神経炎を来たした1例
中村 勝哉; 星; 研一; 牧下 英夫; 吉田 哲矢; 石原 八州; 篠原 直宏; 池田 修一
第120回日本内科学会信越地方会, 02 Jun. 2007 - 顕微鏡的多発血管炎の治療中に非ホジキンリンパ腫が診断された57歳男性例
星 研一; 中村 勝哉; 牧下 英夫; 北野 喜良
臨床神経学, 46(8), 590 - 590, Aug. 2006 - 内側後脈絡叢動脈領域梗塞の一例
中村 勝哉; 星 研一; 牧下 英夫; 塚原 隆司; 池田 修一
臨床神経学, 46(7), 514 - 514, Jul. 2006 - インフルエンザウイルス(A型)感染を契機にhemorrhagic shock and encephalopathy(HSE)様の病態を呈した成人症例
古澤 徳彦; 今村 浩; 関口 幸夫; 浦山 弘明; 岩下 具美; 福井 大祐; 和田 典子; 伊藤 哲也; 才田 謙; 中村 勝哉; 村中 太
日本救急医学会雑誌, 15(9), 429 - 429, Sep. 2004
Books and other publications
- 遺伝カウンセリングマニュアル
中村勝哉, Contributor
南江堂, 2016
ISBN:9784524266678ファブリー病症例集 : 早期診断・早期治療のために : 古典型亜型ヘテロ型
衛藤, 義勝, Contributor, 病初期から高音性難聴がみられる古典型ファブリー病の1例
メディカルトリビューン, Dec. 2014
ISBN:9784895894630遺伝子診断の未来と罠
中村勝哉; 吉田邦広, Contributor, 難治性疾患の発症前診断をめぐって
日本評論社, 2014
ISBN:9784535904323すべてがわかるALS (筋萎縮性側索硬化症)・運動ニューロン疾患
中村勝哉, Contributor, Case Study 緩徐進行性の舌萎縮と四肢の運動・感覚障害、起立性低血圧を呈する68歳男性 (成人発症Triple A 症候群)
中山書店, 2013
ISBN:9784521734439Lectures, oral presentations, etc.
- Clinical features of KIF1A-Related Disorders: A Japanese patient with a novel missense variant and literature review
Katsuya Nakamura, Emiko Kise, Tomomi Yamaguchi, Tsuneaki Yoshinaga, Minori Kodaira, Yoshiki Sekijima, Tomoki Kosho
The ASHG 2019 Annual Meeting, 17 Oct. 2019, American Society of Human GeneticsTargeting ran proteins improves phenotypes in C9orf72 BAC ALS/FTD mice
L Ranum, L Nguyen, F Montrasio, O Bardhi, S Guo, SK Tusi, K Nakamura, MB Coronel, N Sonenberg, J Grimm, T Zu
27 Jul. 2019, Neuro2019Identification of novel variants in spectrin, beta, non-erythrocytic 2 (SPTBN2) in a large cohort of ataxia patients
Katsuya Nakamura, Tyisha J. Hathorn, Karen Armbrust, Damaris N. Lorenzo, John D.Cleary, Tammy Reid, David A. Ostrov, Eleonora Di Gregorio, Olga Calabrese, Alfredo Brusco, Christopher M. Gomez, Rebekah Jobling, Grace Yoon, S.H. Subramony, Tetsuo Ashizawa1, and Laura P.W. Ranum
7th Ataxia Investigators Meeting AIM 2018, 02 Apr. 2018Next Generation Sequencing as a Clinical Diagnostic Tool for Hereditary Spinocerebellar Degeneration
NAKAMURA Katsuya, YOSHIDA Kunihiro, KOSHO Tomoki, TAKANO Kyoko, WAKUI Keiko, SATOH Shunichi, SEKIJIMA Yoshiki, MAKISHITA Hideo, OHARA Shinji, ISHIKAWA Masumi, IKEDA Shu‐ichi, FUKUSHIMA Yoshimitsu, FUKUSHIMA Yoshimitsu
The 13th International Congress of Human Genetics, Apr. 2016p.E66Q Mutation in the GLA Gene Is an Important Genetic Risk Factor for Stroke in Elderly Japanese Men
Nakamura Katsuya, Sekijima Yoshiki, Nakamura Kimitoshi, Hattori Kiyoko, Endo Fumio, Nagamatsu Kiyoshiro, Shimizu Yusaku, Ikeda Shu-ichi
NEUROLOGY 76 9 A9-A10, Mar. 2011