博士（医学）, Shinshu University School of Medicine

Genome biology, Molecular Cytogenetics

Genome biology, Clinical Cytogenetics

Genetics, Cytogenetics

Medical biochemistry, Medical Genetics

2013
Shinshu University School of Medicine, Assistant Professor

2001 - 2002, Baylor College of Medicine, Department of Molecular and Human Genetics, USA

1996 - 2000, Shinshu University Graduate School, School of Medicine, Doctor of Philosophy

2009
評議員, 日本遺伝カウンセリング学会

1999
Councilor, The Japan Society of Human Genetics

臨床細胞遺伝学セミナー実行委員会 委員, 日本人類遺伝学会

臨床細胞遺伝学認定士制度委員会 委員, 日本人類遺伝学会

遺伝学的検査委員会 委員, 日本人類遺伝学会

遺伝学的検査委員会 委員, 日本遺伝カウンセリング学会

Reanalysis of Chromosomal Microarray Data Using a Smaller Copy Number Variant Call Threshold Identifies Four Cases with Heterozygous Multiexon Deletions of ARID1B, EHMT1, and FOXP1 Genes.
Noriko Kubota; Ryojun Takeda; Jun Kobayashi; Eiko Hidaka; Eriko Nishi; Kyoko Takano; Keiko Wakui
Molecular syndromology, 14(5), 394-404, Oct. 2023, Refereed
Last, Corresponding

Comprehensive genetic screening for vascular Ehlers-Danlos syndrome through an amplification-based next-generation sequencing system.
Tomomi Yamaguchi; Shujiro Hayashi; Daisuke Hayashi; Takeshi Matsuyama; Norimichi Koitabashi; Kenichi Ogiwara; Masaaki Noda; Chiai Nakada; Shinya Fujiki; Akira Furutachi; Yasuhiko Tanabe; Michiko Yamanaka; Aki Ishikawa; Miyako Mizukami; Asako Mizuguchi; Kazumitsu Sugiura; Makoto Sumi; Hirokuni Yamazawa; Atsushi Izawa; Yuko Wada; Tomomi Fujikawa; Yuri Takiguchi; Keiko Wakui; Kyoko Takano; Shin-Ya Nishio; Tomoki Kosho
American journal of medical genetics. Part A, 191(1), 37-51, Jan. 2023, Refereed
Lead

Neuropsychological and neurophysiological features of WAGR syndrome: Detailed comprehensive evaluation of a patient with severe intellectual disability and autism spectrum disorder.
Hitomi Nishizawa; Mitsuo Motobayashi; Miwa Akahane; Keiko Wakui; Noritaka Kitazawa; Yuji Inaba; Yoshimitsu Fukushima; Tomoki Kosho
Brain & development, 44(3), 229-233, Mar. 2022, Refereed
Lead

A patient with Silver-Russell syndrome with multilocus imprinting disturbance, and Schimke immuno-osseous dysplasia unmasked by uniparental isodisomy of chromosome 2.
Kaori Hara-Isono; Keiko Matsubara; Riku Hamada; Shun Shimada; Tomomi Yamaguchi; Keiko Wakui; Osamu Miyazaki; Koji Muroya; Kenji Kurosawa; Maki Fukami; Tsutomu Ogata; Tomoki Kosho; Masayo Kagami
Journal of human genetics, 66(11), 1121-1126, Nov. 2021, Refereed
Lead

Heterozygous missense variant in TRPC6 in a boy with rapidly progressive infantile nephrotic syndrome associated with diffuse mesangial sclerosis.
Hiroaki Hanafusa; Yoshihiko Hidaka; Tomomi Yamaguchi; Hisashi Shimojo; Takanori Tsukahara; Tsubasa Murase; Daisuke Matsuoka; Nao Chiba; Shun Shimada; Hirokazu Morokawa; Norio Omori; Hironori Minoura; China Nagano; Kyoko Takano; Katsuya Nakamura; Keiko Wakui; Yoshimitsu Fukushima; Takeshi Uehara; Yozo Nakazawa; Kazumoto Iijima; Kandai Nozu; Tomoki Kosho
American journal of medical genetics. Part A, 185(7), 2175-2179, Jul. 2021, Refereed
Lead

発達の遅れ又は知的障害を伴う先天異常症候群を有する患者のきょうだいに関する研究
佐久 彰子; 小島 朋美; 石川 真澄; 黄瀬 恵美子; 高野 亨子; 湊川 真理; 中村 勝哉; 涌井 敬子; 山口 智美; 古庄 知己
日本遺伝カウンセリング学会誌, 41(2), 143-143, Jun. 2020
Lead

地域保健と遺伝子医療部門の連携に関する研究 長野県中信地域における保健師の実態調査から
佐々木 亜希子; 小島 朋美; 石川 真澄; 黄瀬 恵美子; 山口 智美; 湊川 真理; 中村 勝哉; 高野 亨子; 涌井 敬子; 古庄 知己
日本遺伝カウンセリング学会誌, 41(2), 145-145, Jun. 2020
Lead

Entire FGF12 duplication by complex chromosomal rearrangements associated with West syndrome.
Yoichiro Oda; Yuri Uchiyama; Ai Motomura; Atsushi Fujita; Yoshiteru Azuma; Yutaka Harita; Takeshi Mizuguchi; Kumiko Yanagi; Hiroko Ogata; Kenichiro Hata; Tadashi Kaname; Yoichi Matsubara; Keiko Wakui; Naomichi Matsumoto
Journal of human genetics, 64(10), 1005-1014, Oct. 2019, Refereed, Not invited
Lead

Mid-Frequency Hearing Loss Is Characteristic Clinical Feature of OTOA-Associated Hearing Loss.
Kenjiro Sugiyama; Hideaki Moteki; Shin-Ichiro Kitajiri; Tomohiro Kitano; Shin-Ya Nishio; Tomomi Yamaguchi; Keiko Wakui; Satoko Abe; Akiko Ozaki; Remi Motegi; Hirooki Matsui; Masato Teraoka; Yumiko Kobayashi; Tomoki Kosho; Shin-Ichi Usami
Genes, 10(9), 715, Sep. 2019, Refereed
Lead

PIEZO2 deficiency is a recognizable arthrogryposis syndrome: A new case and literature review.
Tomomi Yamaguchi; Kyoko Takano; Yuji Inaba; Manami Morikawa; Mitsuo Motobayashi; Rie Kawamura; Keiko Wakui; Eriko Nishi; Shin-Ichi Hirabayashi; Yoshimitsu Fukushima; Hiroyuki Kato; Jun Takahashi; Tomoki Kosho
American journal of medical genetics. Part A, 179(6), 948-957, Jun. 2019
Lead

Frequency and clinical features of hearing loss caused by STRC deletions.
Yoh Yokota; Hideaki Moteki; Shin-Ya Nishio; Tomomi Yamaguchi; Keiko Wakui; Yumiko Kobayashi; Kenji Ohyama; Hiromitsu Miyazaki; Rina Matsuoka; Satoko Abe; Kozo Kumakawa; Masahiro Takahashi; Hirofumi Sakaguchi; Natsumi Uehara; Takashi Ishino; Tomoki Kosho; Yoshimitsu Fukushima; Shin-Ichi Usami
Scientific reports, 9(1), 4408-4408, Mar. 2019, Refereed, Not invited
Lead

Maternal Uniparental Disomy for Chromosome 20: Physical and Endocrinological Characteristics of Five Patients.
Sayaka Kawashima; Akie Nakamura; Takanobu Inoue; Keiko Matsubara; Reiko Horikawa; Keiko Wakui; Kyoko Takano; Yoshimitsu Fukushima; Toshi Tatematsu; Seiji Mizuno; Junko Tsubaki; Shigeo Kure; Yoichi Matsubara; Tsutomu Ogata; Maki Fukami; Masayo Kagami
The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 103(6), 2083-2088, Jun. 2018, Refereed, Not invited
Lead

遺伝性結合組織疾患の臨床・ゲノム情報統合データベースの構築およびパネル解析の有用性
荒川 航太; 河村 理恵; 山口 智美; 石川 真澄; 小島 朋美; 黄瀬 恵美子; 高野 亨子; 吉長 恒明; 涌井 敬子; 福嶋 義光; 古庄 知己
日本遺伝カウンセリング学会誌, 39(2), 66-66, May 2018
Lead

NGSDプロジェクト・インテンシブコース(信州大学) 「細胞遺伝学的検査実習集中コース」の取り組み
涌井 敬子; 河村 理恵; 高野 亨子; 吉長 恒明; 古庄 知己; 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌, 39(2), 77-77, May 2018
Lead

Myelodysplastic syndrome in an infant with constitutional pure duplication 1q41-qter.
Hirokazu Morokawa; Motoko Kamiya; Keiko Wakui; Mikiko Kobayashi; Takashi Kurata; Kazuyuki Matsuda; Rie Kawamura; Hiroyuki Kanno; Yoshimitsu Fukushima; Yozo Nakazawa; Tomoki Kosho
Human genome variation, 5, 6-6, 2018, Refereed, Not invited
Lead

Maternal Uniparental Disomy for Chromosome 20: Physical and Endocrinological Characteristics of Six Patients
Kawashima, Sayaka; Nakamura, Akie; Inoue, Takanobu; Matsubara, Keiko; Horikawa, Reiko; Wakui, Keiko; Takano, Kyoko; Fukushima, Yoshimitsu; Tatematsu, Toshi; Mizuno, Seiji; Tsubaki, Junko; Kure, Shigeo; Matsubara, Yoichi; Ogata, Tsutomu; Nagasaki, Keisuke; Fukami, Maki; Kagami, Masayo
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS, 90, 432-432, 2018, Refereed, Not invited
Lead

CTCF deletion syndrome: clinical features and epigenetic delineation.
Ikumi Hori; Rie Kawamura; Kazuhiko Nakabayashi; Hidetaka Watanabe; Ken Higashimoto; Junko Tomikawa; Daisuke Ieda; Kei Ohashi; Yutaka Negishi; Ayako Hattori; Yoshitsugu Sugio; Keiko Wakui; Kenichiro Hata; Hidenobu Soejima; Kenji Kurosawa; Shinji Saitoh
Journal of medical genetics, 54(12), 836-842, Dec. 2017, Refereed
Lead

Early manifestations of epileptic encephalopathy, brain atrophy, and elevation of serum neuron specific enolase in a boy with beta-propeller protein-associated neurodegeneration.
Kyoko Takano; Kazuya Goto; Mitsuo Motobayashi; Keiko Wakui; Rie Kawamura; Tomomi Yamaguchi; Yoshimitsu Fukushima; Tomoki Kosho
European journal of medical genetics, 60(10), 521-526, Oct. 2017, Refereed, Not invited
Lead

Marfan症候群および類縁疾患における遺伝学的検査受検に際した保護者から未成年者への説明のプロセス
井ノ口 卓彦; 古庄 知己; 高野 亨子; 涌井 敬子; 河村 理恵; 石川 真澄; 黄瀬 恵美子; 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌, 38(2), 66-66, May 2017
Lead

不育症、不妊症をめぐる遺伝カウンセリングの有用性 信州大学附属病院におけるインタビュー調査から
小島 朋美; 古庄 知己; 高野 亨子; 涌井 敬子; 河村 理恵; 石川 真澄; 黄瀬 恵美子; 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌, 38(2), 139-139, May 2017
Lead

A novel frameshift mutation of SYNE1 in a Japanese family with autosomal recessive cerebellar ataxia type 8.
Tsuneaki Yoshinaga; Katsuya Nakamura; Masumi Ishikawa; Tomomi Yamaguchi; Kyoko Takano; Keiko Wakui; Tomoki Kosho; Kunihiro Yoshida; Yoshimitsu Fukushima; Yoshiki Sekijima
Human genome variation, 4, 17052-17052, 2017, Refereed, Not invited
Lead

Detection and Confirmation of Deafness-Causing Copy Number Variations in the STRC Gene by Massively Parallel Sequencing and Comparative Genomic Hybridization.
Hideaki Moteki; Hela Azaiez; Christina M Sloan-Heggen; Kevin Booth; Shin-Ya Nishio; Keiko Wakui; Tomomi Yamaguchi; Diana L Kolbe; Yoh-Ichiro Iwasa; A Eliot Shearer; Yoshimitsu Fukushima; Richard J H Smith; Shin-Ichi Usami
The Annals of otology, rhinology, and laryngology, 125(11), 918-923, Nov. 2016, Refereed, Not invited
Lead

重度発達遅滞を呈したジストロフィン遺伝子の一部を含む3.36MbのXp21.1微細欠失の1男児例
柴 直子; 西岡 誠; 山内 翔子; 川崎 洋一郎; 本林 光雄; 高野 亨子; 古庄 知己; 涌井 敬子; 福嶋 義光; 中村 昭則; 稲葉 雄二
脳と発達, 48(Suppl.), S329-S329, May 2016
Lead

Elevation of neuron specific enolase and brain iron deposition on susceptibility-weighted imaging as diagnostic clues for beta-propeller protein-associated neurodegeneration in early childhood: Additional case report and review of the literature.
Kyoko Takano; Naoko Shiba; Keiko Wakui; Tomomi Yamaguchi; Noriko Aida; Yuji Inaba; Yoshimitsu Fukushima; Tomoki Kosho
American journal of medical genetics. Part A, 170A(2), 322-328, Feb. 2016, Refereed, Not invited
Lead

信州大学医学部附属病院遺伝子診療部における小児患者の遺伝学的検査実施状況と支援のあり方
奥島 菜々子; 高野 亨子; 涌井 敬子; 古庄 知己; 河村 理恵; 石川 真澄; 黄瀬 恵美子; 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌, 36(2), 72-72, May 2015
Lead

医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン
福嶋 義光; 鎌谷 直之; 小杉 眞司; 高田 史男; 田中 敏博; 玉井 真理子; 丸山 英二; 武藤 香織; 古川 洋一; 黒木 良和; 斎藤 加代子; 田村 和朗; 平原 史樹; 小崎 健次郎; 沼部 博直; 奥山 虎之; 原田 正平; 宮地 勇人; 中澤 誠; 辻 省次; 澤村 大輔; 宇佐美 真一; 東 範行; 嶋 緑倫; 南條 輝志男; 位田 隆一; 具嶋 弘; 玉起 美恵子; 堤 正好; 増井 徹; 松田 一郎; 森崎 隆幸; 山本 隆一; 米本 昌平; 櫻井 晃洋; 涌井 敬子; 河村 理恵; 澤井 英明; 山内 泰子; 安藤 記子; 渡部 麻衣子; 日本医学会
産婦人科の実際, 64(3), 2-14, Mar. 2015
Lead

Renal complications in 6p duplication syndrome: microarray-based investigation of the candidate gene(s) for the development of congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) and focal segmental glomerular sclerosis (FSGS).
Megumi Yoshimura-Furuhata; Akira Nishimura-Tadaki; Yoshiro Amano; Takashi Ehara; Yuko Hamasaki; Masaki Muramatsu; Seiichiro Shishido; Atsushi Aikawa; Riku Hamada; Kenji Ishikura; Hiroshi Hataya; Yoshihiko Hidaka; Shunsuke Noda; Kenichi Koike; Keiko Wakui; Yoshimitsu Fukushima; Naomichi Matsumoto; Midori Awazu; Noriko Miyake; Tomoki Kosho
American journal of medical genetics. Part A, 167A(3), 592-601, Mar. 2015, Refereed, Not invited
Lead

Identification of a novel missense mutation of MAF in a Japanese family with congenital cataract by whole exome sequencing: a clinical report and review of literature.
Yoko Narumi; Sachiko Nishina; Motoharu Tokimitsu; Yoko Aoki; Rika Kosaki; Keiko Wakui; Noriyuki Azuma; Toshinori Murata; Fumio Takada; Yoshimitsu Fukushima; Tomoki Kosho
American journal of medical genetics. Part A, 164A(5), 1272-6, May 2014, Refereed, Not invited
Lead

Microarray and FISH-based genotype-phenotype analysis of 22 Japanese patients with Wolf-Hirschhorn syndrome.
Kenji Shimizu; Keiko Wakui; Tomoki Kosho; Nobuhiko Okamoto; Seiji Mizuno; Kazuya Itomi; Shigeto Hattori; Kimio Nishio; Osamu Samura; Yoshiyuki Kobayashi; Yuko Kako; Takashi Arai; Oh-ishi Tsutomu; Hiroshi Kawame; Yoko Narumi; Hirofumi Ohashi; Yoshimitsu Fukushima
American journal of medical genetics. Part A, 164A(3), 597-609, Mar. 2014, Refereed, Not invited
Lead

Breakpoint analysis of the recurrent constitutional t(8;22)(q24.13;q11.21) translocation.
Divya Mishra; Takema Kato; Hidehito Inagaki; Tomoki Kosho; Keiko Wakui; Yasuhiro Kido; Satoru Sakazume; Mariko Taniguchi-Ikeda; Naoya Morisada; Kazumoto Iijima; Yoshimitsu Fukushima; Beverly S Emanuel; Hiroki Kurahashi
Molecular cytogenetics, 7, 55-55, 2014, Refereed, Not invited
Lead

Follow-up nationwide survey on predictive genetic testing for late-onset hereditary neurological diseases in Japan.
Keiko Tanaka; Yoshiki Sekijima; Kunihiro Yoshida; Mariko Tamai; Tomoki Kosho; Akihiro Sakurai; Keiko Wakui; Shu-ichi Ikeda; Yoshimitsu Fukushima
Journal of human genetics, 58(8), 560-3, Aug. 2013, Refereed, Not invited
Lead

Clinical correlations of mutations affecting six components of the SWI/SNF complex: detailed description of 21 patients and a review of the literature.
Tomoki Kosho; Nobuhiko Okamoto; Hirofumi Ohashi; Yoshinori Tsurusaki; Yoko Imai; Yumiko Hibi-Ko; Hiroshi Kawame; Tomomi Homma; Saori Tanabe; Mitsuhiro Kato; Yoko Hiraki; Takanori Yamagata; Shoji Yano; Satoru Sakazume; Takuma Ishii; Toshiro Nagai; Tohru Ohta; Norio Niikawa; Seiji Mizuno; Tadashi Kaname; Kenji Naritomi; Yoko Narumi; Keiko Wakui; Yoshimitsu Fukushima; Satoko Miyatake; Takeshi Mizuguchi; Hirotomo Saitsu; Noriko Miyake; Naomichi Matsumoto
American journal of medical genetics. Part A, 161A(6), 1221-37, Jun. 2013, Refereed, Not invited
Lead

遺伝性・先天性疾患に関する横断的診療連携体制の構築 信州大学医学部附属病院遺伝子診療部の挑戦
古庄 知己; 鳴海 洋子; 関島 良樹; 櫻井 晃洋; 丸山 孝子; 佐藤 瞳; 水内 麻子; 山下 浩美; 玉井 真理子; 石川 真澄; 黄瀬 恵美子; 河村 理恵; 涌井 敬子; 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌, 34(2), 75-75, May 2013
Lead

疾病中心から患者中心の希少難治性疾患研究を可能とする患者支援団体と専門家集団とのネットワーク構築
河村 理恵; 松原 洋一; 野村 文夫; 齋藤 加代子; 高田 史男; 小杉 眞司; 玉置 知子; 櫻井 晃洋; 関島 良樹; 涌井 敬子; 加藤 光広; 小泉 二郎; 加賀 俊裕; 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌, 34(2), 59-59, May 2013
Lead

Visualization of the spatial positioning of the SNRPN, UBE3A, and GABRB3 genes in the normal human nucleus by three-color 3D fluorescence in situ hybridization.
Rie Kawamura; Hideyuki Tanabe; Takahito Wada; Shinji Saitoh; Yoshimitsu Fukushima; Keiko Wakui
Chromosome research : an international journal on the molecular, supramolecular and evolutionary aspects of chromosome biology, 20(6), 659-72, Aug. 2012, Refereed, Not invited
Last, Corresponding

Neurodevelopmental features in 2q23.1 microdeletion syndrome: report of a new patient with intractable seizures and review of literature.
Mitsuo Motobayashi; Akira Nishimura-Tadaki; Yuji Inaba; Tomoki Kosho; Satoko Miyatake; Taemi Niimi; Takafumi Nishimura; Keiko Wakui; Yoshimitsu Fukushima; Naomichi Matsumoto; Kenichi Koike
American journal of medical genetics. Part A, 158A(4), 861-8, Apr. 2012, Refereed, Not invited
Lead

Mutations affecting components of the SWI/SNF complex cause Coffin-Siris syndrome
Yoshinori Tsurusaki; Nobuhiko Okamoto; Hirofumi Ohashi; Tomoki Kosho; Yoko Imai; Yumiko Hibi-Ko; Tadashi Kaname; Kenji Naritomi; Hiroshi Kawame; Hiroshi Kawame; Keiko Wakui; Yoshimitsu Fukushima; Tomomi Homma; Mitsuhiro Kato; Yoko Hiraki; Takanori Yamagata; Shoji Yano; Seiji Mizuno; Satoru Sakazume; Takuma Ishii; Takuma Ishii; Toshiro Nagai; Masaaki Shiina; Kazuhiro Ogata; Tohru Ohta; Norio Niikawa; Satoko Miyatake; Ippei Okada; Takeshi Mizuguchi; Hiroshi Doi; Hirotomo Saitsu; Noriko Miyake; Naomichi Matsumoto
Nature Genetics, 44, 376-378, Apr. 2012, Refereed, Not invited
Lead

Myelodysplastic syndrome in a child with 15q24 deletion syndrome.
Yoko Narumi; Masaaki Shiohara; Keiko Wakui; Asahito Hama; Seiji Kojima; Kentaro Yoshikawa; Yoshiro Amano; Tomoki Kosho; Yoshimitsu Fukushima
American journal of medical genetics. Part A, 158A(2), 412-6, Feb. 2012, Refereed, Not invited
Lead

子宮内胎児死亡の原因検索に頬粘膜細胞による間期核FISH法が有用であった1症例
竹澤 由夏; 古庄 知己; 松田 和之; 平 千明; 伊藤 友里花; 日高 惠以子; 菅野 光俊; 鳴海 洋子; 水内 麻子; 小原 久典; 涌井 敬子; 奥村 伸生; 福嶋 義光; 本田 孝行
臨床病理, 60(1), 32-36-36, Jan. 2012, Not invited
Lead

[Case with intrauterine fetus death: interphase fluorescence in situ hybridization using buccal cells is useful for examining chromosomal abnormalities when placental villus not available].
Takezawa Y; Kosho T; Matsuda K; Taira C; Ito Y; Hidaka E; Sugano M; Narumi Y; Mizuuchi A; Kobara H; Wakui K; Okumura N; Fukushima Y; Honda T
Rinsho byori. The Japanese journal of clinical pathology, 60(1), 32-36, Jan. 2012, Refereed, Not invited
Lead

Exome sequencing in a family with an X-linked lethal malformation syndrome: clinical consequences of hemizygous truncating OFD1 mutations in male patients.
Tsurusaki Y; Kosho T; ual; co; corresponding author; Hatasaki K; Narumi Y; Wakui K; Fukushima Y; Doi H; Saitsu H; Miyake N; Matsumoto N
Clin Genet, 83(2), 135-144, 2012, Refereed, Not invited
Lead

Identification of Four Novel Synonymous Substitutions in the X-Linked Genes Neuroligin 3 and Neuroligin 4X in Japanese Patients with Autistic Spectrum Disorder.
Yanagi K; Kaname T; Wakui K; Hashimoto O; Fukushima Y; Naritomi K
Autism research and treatment, 2012, 724072, 2012, Refereed, Not invited
Lead

Delineation of Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 Deficient Ehlers-Danlos Syndrome: Observation of Two Additional Patients and Comprehensive Review of 20 Reported Patients
Kenji Shimizu; Nobuhiko Okamoto; Noriko Miyake; Katsuaki Taira; Yumiko Sato; Keiko Matsuda; Noriko Akimaru; Hirofumi Ohashi; Keiko Wakui; Yoshimitsu Fukushima; Naomichi Matsumoto; Tomoki Kosho
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 155A(8), 1949-1958, Aug. 2011, Refereed, Not invited
Lead

【遺伝カウンセリングハンドブック】資料編 日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」 2011年2月
福嶋 義光; 鎌谷 直之; 小杉 眞司; 高田 史男; 田中 敏博; 玉井 真理子; 丸山 英二; 武藤 香織; 古川 洋一; 黒木 良和; 斎藤 加代子; 田村 和朗; 平原 史樹; 小崎 健次郎; 沼部 博直; 奥山 虎之; 原田 正平; 宮地 勇人; 中澤 誠; 辻 省次; 澤村 大輔; 宇佐美 真一; 東 範行; 嶋 緑倫; 南條 輝志男; 位田 隆一; 具嶋 弘; 玉起 美恵子; 堤 正好; 増井 徹; 松田 一郎; 森崎 隆幸; 山本 隆一; 米本 昌平; 櫻井 晃洋; 涌井 敬子; 河村 理恵; 澤井 英明; 山内 泰子; 安藤 記子; 渡部 麻衣子; 日本医学会
遺伝子医学MOOK, 別冊(遺伝カウンセリングハンドブック), 411-418, Jul. 2011
Lead

日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」
福嶋 義光; 鎌谷 直之; 小杉 眞司; 高田 史男; 田中 敏博; 玉井 真理子; 丸山 英二; 武藤 香織; 古川 洋一; 黒木 良和; 斎藤 加代子; 田村 和朗; 平原 史樹; 小崎 健次郎; 沼部 博直; 奥山 虎之; 原田 正平; 宮地 勇人; 中澤 誠; 辻 省次; 澤村 大輔; 宇佐美 真一; 東 範行; 嶋 緑倫; 南條 輝志男; 位田 隆一; 具嶋 弘; 玉起 美恵子; 堤 正好; 増井 徹; 松田 一郎; 森崎 隆幸; 山本 隆一; 米本 昌平; 櫻井 晃洋; 涌井 敬子; 河村 理恵; 澤井 英明; 山内 泰子; 安藤 記子; 渡部 麻衣子; 日本医学会
日本医師会雑誌, 140(2), 355-361, May 2011
Lead

日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」
福嶋 義光; 鎌谷 直之; 小杉 眞司; 高田 史男; 田中 敏博; 玉井 真理子; 丸山 英二; 武藤 香織; 古川 洋一; 黒木 良和; 斎藤 加代子; 田村 和朗; 平原 史樹; 小崎 健次郎; 沼部 博直; 奥山 虎之; 原田 正平; 宮地 勇人; 中澤 誠; 辻 省次; 澤村 大輔; 宇佐美 真一; 東 範行; 嶋 緑倫; 南條 輝志男; 位田 隆一; 具嶋 弘; 玉起 美恵子; 堤 正好; 増井 徹; 松田 一郎; 森崎 隆幸; 山本 隆一; 米本 昌平; 櫻井 晃洋; 涌井 敬子; 河村 理恵; 澤井 英明; 山内 泰子; 安藤 記子; 渡部 麻衣子; 日本医学会
臨床病理, 59(3), 310-321, Mar. 2011
Lead

A novel balanced chromosomal translocation found in subjects with schizophrenia and schizotypal personality disorder: altered l-serine level associated with disruption of PSAT1 gene expression.
Ozeki Y; Pickard BS; Kano S; Malloy MP; Zeledon M; Sun DQ; Fujii K; Wakui K; Shirayama Y; Fukushima Y; Kunugi H; Hashimoto K; Muir WJ; Blackwood DH; Sawa A
Neuroscience research, 69(2), 154-160, Feb. 2011, Refereed, Not invited
Lead

Breakpoint determination of X;autosome balanced translocations in four patients with premature ovarian failure.
Nishimura-Tadaki A; Wada T; Bano G; Gough K; Warner J; Kosho T; Ando N; Hamanoue H; Sakakibara H; Nishimura G; Tsurusaki Y; Doi H; Miyake N; Wakui K; Saitsu H; Fukushima Y; Hirahara F; Matsumoto N
Journal of human genetics, 56(2), 156-160, Feb. 2011, Refereed, Not invited
Lead

Genital abnormalities in Pallister-Hall syndrome: Report of two patients and review of the literature.
Yoko Narumi; Tomoki Kosho; Goro Tsuruta; Masaaki Shiohara; Ei Shimazaki; Tetsuo Mori; Ayako Shimizu; Yasuhiko Igawa; Shuji Nishizawa; Kimiyo Takagi; Rie Kawamura; Keiko Wakui; Yoshimitsu Fukushima
American journal of medical genetics. Part A, 152A(12), 3143-7, Dec. 2010, Refereed, Not invited
Lead

[Laboratory geneticist].
Keiko Wakui
Nihon rinsho. Japanese journal of clinical medicine, 68 Suppl 8, 299-304, Aug. 2010
Lead

[Clinical cytogenetics].
Keiko Wakui
Nihon rinsho. Japanese journal of clinical medicine, 68 Suppl 8, 13-9, Aug. 2010
Lead

遺伝子診療を理解するための遺伝医学の基礎 臨床細胞遺伝学 (遺伝子診療学(第2版)--遺伝子診断の進歩とゲノム治療の展望) -- (遺伝子診断)
涌井 敬子
日本臨床, 68(増刊8 遺伝子診療学), 13-19, Aug. 2010
Lead

研究から診療に向けた社会的基盤整備 遺伝学的検査に関する資格と人材育成 (遺伝子診療学(第2版)--遺伝子診断の進歩とゲノム治療の展望) -- (遺伝子診断)
涌井 敬子
日本臨床, 68(増刊8 遺伝子診療学), 299-304, Aug. 2010
Lead

Loss-of-function mutations of CHST14 in a new type of Ehlers-Danlos syndrome.
Miyake N; Kosho T; Mizumoto S; Furuichi T; Hatamochi A; Nagashima Y; Arai E; Takahashi K; Kawamura R; Wakui K; Takahashi J; Kato H; Yasui H; Ishida T; Ohashi H; Nishimura G; Shiina M; Saitsu H; Tsurusaki Y; Doi H; Fukushima Y; Ikegawa S; Yamada S; Sugahara K; Matsumoto N
Human mutation, 31(8), 966-974, Aug. 2010, Refereed, Not invited
Lead

Common variants in CASP3 confer susceptibility to Kawasaki disease.
Onouchi Y; Ozaki K; Buns JC; Shimizu C; Hamada H; Honda T; Terai M; Honda A; Takeuchi T; Shibuta S; Suenaga T; Suzuki H; Higashi K; Yasukawa K; Suzuki Y; Sasago K; Kemmotsu Y; Takatsuki S; Saji T; Yoshikawa T; Nagai T; Hamamoto K; Kishi F; Ouchi K; Sato Y; Newburger JW; Baker AL; Shulman ST; Rowley AH; Yashiro M; Nakamura Y; Wakui K; Fukushima Y; Fujino A; Tsunoda T; Kawasaki T; Hata A; Nakamura Y; Tanaka T
Human molecular genetics, 19(14), 2898-2906, Jul. 2010, Refereed, Not invited
Lead

A new Ehlers-Danlos syndrome with craniofacial characteristics, multiple congenital contractures, progressive joint and skin laxity, and multisystem fragility-related manifestations.
Tomoki Kosho; Noriko Miyake; Atsushi Hatamochi; Jun Takahashi; Hiroyuki Kato; Teruyoshi Miyahara; Yasuhiko Igawa; Hiroshi Yasui; Tadao Ishida; Kurahito Ono; Takashi Kosuda; Akihiko Inoue; Mohei Kohyama; Tadashi Hattori; Hirofumi Ohashi; Gen Nishimura; Rie Kawamura; Keiko Wakui; Yoshimitsu Fukushima; Naomichi Matsumoto
American journal of medical genetics. Part A, 152A(6), 1333-46, Jun. 2010, Refereed, Not invited
Lead

信州大学病院における「アレイ外来」の取り組み
鳴海 洋子; 古庄 知己; 山下 浩美; 玉井 眞理子; 河村 理恵; 涌井 敬子; 関島 良樹; 櫻井 晃洋; 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌, 31(1), 55-55, Apr. 2010
Lead

Cold-induced sweating syndrome with neonatal features of Crisponi syndrome: longitudinal observation of a patient homozygous for a CRLF1 mutation.
Masanori Yamazaki; Tomoki Kosho; Shigeo Kawachi; Maiko Mikoshiba; Jun Takahashi; Rena Sano; Kenji Oka; Kunihiro Yoshida; Tomoharu Watanabe; Hiroyuki Kato; Mitsuhisa Komatsu; Rie Kawamura; Keiko Wakui; Per M Knappskog; Helge Boman; Yoshimitsu Fukushima
American journal of medical genetics. Part A, 152A(3), 764-9, Mar. 2010, Refereed, Not invited
Lead

Progressive Aortic Root and Pulmonary Artery Aneurysms in a Neonate With Loeys-Dietz Syndrome Type 1B
Yukako Muramatsu; Tomoki Kosho; Miyuki Magota; Taro Yokotsuka; Masatoki Ito; Ayako Yasuda; Osamu Kito; Chizuko Suzuki; Yoshie Nagata; Satoru Kawai; Masanobu Ikoma; Tameo Hatano; Masato Nakayama; Rie Kawamura; Keiko Wakui; Hiroko Morisaki; Takayuki Morisaki; Yoshimitsu Fukushima
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 152A(2), 417-421, Feb. 2010, Refereed, Not invited
Lead

Identification of a high incidence region for retroviral vector integration near exon 1 of the LMO2 locus.
Koichiro Yamada; Tomonori Tsukahara; Kazuhisa Yoshino; Katsuhiko Kojima; Hideyuki Agawa; Yuki Yamashita; Yuji Amano; Mariko Hatta; Yasunori Matsuzaki; Naoki Kurotori; Keiko Wakui; Yoshimitsu Fukushima; Ryosuke Osada; Tanri Shiozawa; Kazuo Sakashita; Kenichi Koike; Satoru Kumaki; Nobuyuki Tanaka; Toshikazu Takeshita
Retrovirology, 6, 79-79, Sep. 2009, Refereed, Not invited
Lead

遺伝子検査を活用したMarfan症候群のマネジメント
古庄 知己; 赤澤 陽平; 元木 倫子; 清水 隆; 高橋 淳; 相澤 万象; 伊澤 淳; 笠井 宏樹; 池田 宇一; 和田 有子; 天野 純; 山下 浩美; 玉井 真理子; 和田 敬仁; 関島 良樹; 櫻井 晃洋; 河村 理恵; 涌井 敬子; 森崎 裕子; 森崎 隆幸; 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌, 30(1), 68-68, Apr. 2009
Lead

家族性アミロイドポリニューロパチーの遺伝カウンセリング 1家系を通して
河村 理恵; 関島 良樹; 玉井 眞理子; 山下 浩美; 水内 麻子; 羽深 美恵子; 荒川 経子; 丸山 史織; 涌井 敬子; 櫻井 晃洋; 和田 敬仁; 古庄 知己; 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌, 30(1), 83-83, Apr. 2009
Lead

One third of Japanese patients with multiple osteochondromas may have mutations in genes other than EXT1 or EXT2.
Hirofumi Kojima; Takahito Wada; Hiroshi Seki; Takeo Kubota; Keiko Wakui; Yoshimitsu Fukushima
Genetic testing, 12(4), 557-61, Dec. 2008, Refereed, Not invited
Lead

Bilateral perisylvian polymicrogyria, periventricular nodular heterotopia, and left ventricular noncompaction in a girl with 10.5-11.1 Mb terminal deletion of 1p36.
Shoji Saito; Rie Kawamura; Tomoki Kosho; Takashi Shimizu; Koki Aoyama; Kenichi Koike; Takahito Wada; Naomichi Matsumoto; Mitsuhiro Kato; Keiko Wakui; Yoshimitsu Fukushima
American journal of medical genetics. Part A, 146A(22), 2891-7, Nov. 2008, Refereed, Not invited
Lead

わが国における臨床遺伝医学教育の現状
櫻井 晃洋; 山内 泰子; 河村 理恵; 古庄 知己; 涌井 敬子; 和田 敬仁; 関島 良樹; 福嶋 義光
医学教育, 39(Suppl.), 125-125, Jul. 2008
Lead

一般市民における遺伝と遺伝子に関する意識 「ゲノムひろば」来場者に対するアンケート調査から
河村 理恵; 山内 泰子; 櫻井 晃洋; 涌井 敬子; 鈴木 八潮; 丸山 史織; 水内 麻子; 古庄 知己; 関島 良樹; 和田 敬仁; 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌, 29(1), 54-54, Apr. 2008
Lead

受診記録の類型化に基づく臨床遺伝外来(大学病院遺伝子診療部)の現状と課題
山内 泰子; 河村 理恵; 涌井 敬子; 櫻井 晃洋; 古庄 知己; 和田 敬仁; 関島 良樹; 吉田 邦広; 中村 昭則; 玉井 真理子; 山下 浩美; 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌, 29(1), 56-56, Apr. 2008
Lead

ITPKC functional polymorphism associated with Kawasaki disease susceptibility and formation of coronary artery aneurysms
Onouchi Yoshihiro; Gunji Tomohiko; Burns Jane C; Shimizu Chisato; Newburger Jane W; Yashiro Mayumi; Nakamura Yoshikazu; Yanagawa Hiroshi; Wakui Keiko; Fukushima Yoshimitsu; Kishi Fumio; Hamamoto Kunihiro; Terai Masaru; Sato Yoshitake; Ouchi Kazunobu; Saji Tsutomu; Nariai Akiyoshi; Kaburagi Yoichi; Yoshikawa Tetsushi; Suzuki Kyoko; Tanaka Takeo; Nagai Toshiro; Cho Hideo; Fujino Akihiro; Sekine Akihiro; Nakamichi Reiichiro; Tsunoda Tatsuhiko; Kawasaki Tomisaku; Nakamura Yusuke; Hata Akira
Nature Genetics, 40(1), 35-42, Jan. 2008, Not invited
Lead

De-novo balanced translocation between 7q31 and 10p14 in a girl with central precocious puberty, moderate mental retardation, and severe speech impairment.
Tomoki Kosho; Satoru Sakazume; Hiroshi Kawame; Keiko Wakui; Takahito Wada; Yumi Okoshi; Makoto Mikawa; Tomonobu Hasegawa; Nobuo Matsuura; Norio Niikawa; Naomichi Matsumoto; Yoshimitsu Fukushima
Clinical dysmorphology, 17(1), 31-34, Jan. 2008, Refereed, Not invited
Lead

医学部新入生は「遺伝」をどうとらえているか 遺伝医学教育充実の必要性
櫻井晃洋; 古庄知己; 和田敬仁; 涌井敬子; 福嶋義光
医学教育, 39(2), 97-101-101, 2008, Not invited
Lead

Mandibuloacral dysplasia and a novel LMNA mutation in a woman with severe progressive skeletal changes.
Tomoki Kosho; Jun Takahashi; Takashige Momose; Akinori Nakamura; Akihiro Sakurai; Takahito Wada; Kunihiro Yoshida; Keiko Wakui; Takefumi Suzuki; Kazuo Kasuga; Gen Nishimura; Hiroyuki Kato; Yoshimitsu Fukushima
American journal of medical genetics. Part A, 143A(21), 2598-603, Nov. 2007, Refereed, Not invited
Lead

A complex karyotype, including a three-way translocation generating a NUP98-HOXD13 transcript, in an infant with acute myeloid leukemia.
Eiko Hidaka; Miyuki Tanaka; Kazuyuki Matsuda; Masayo Ishikawa-Matsumura; Kazuyoshi Yamauchi; Kenji Sano; Takayuki Honda; Keiko Wakui; Ryu Yanagisawa; Yozo Nakazawa; Kazuo Sakashita; Masaaki Shiohara; Eizaburo Ishii; Kenichi Koike
Cancer genetics and cytogenetics, 176(2), 137-43, Jul. 2007, Not invited
Lead

中高年の遺伝に関する意識調査
山内 泰子; 櫻井 晃洋; 森 由紀; 河村 理恵; 涌井 敬子; 古庄 知己; 和田 敬仁; 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌, 28(1), 34-34, Apr. 2007
Lead

全国の大学病院・国立高度医療機関における遺伝子医療部門の現状
福嶋 義光; 和田 敬仁; 山内 泰子; 河村 理恵; 古庄 知己; 涌井 敬子; 櫻井 晃洋; 吉田 邦広
日本遺伝カウンセリング学会誌, 28(1), 41-41, Apr. 2007
Lead

Nationwide survey on predictive genetic testing for late-onset, incurable neurological diseases in Japan.
Kunihiro Yoshida; Takahito Wada; Akihiro Sakurai; Keiko Wakui; Shu-Ichi Ikeda; Yoshimitsu Fukushima
Journal of human genetics, 52(8), 675-679, 2007, Refereed, Not invited
Lead

A genomewide linkage analysis of Kawasaki disease: evidence for linkage to chromosome 12.
Yoshihiro Onouchi; Mayumi Tamari; Atsushi Takahashi; Tatsuhiko Tsunoda; Mayumi Yashiro; Yoshikazu Nakamura; Hiroshi Yanagawa; Keiko Wakui; Yoshimitsu Fukushima; Tomisaku Kawasaki; Yusuke Nakamura; Akira Hata
Journal of human genetics, 52(2), 179-190, 2007, Refereed, Not invited
Lead

Molecular characterization of a novel translocation t(5;14)(q21;q32) in a patient with congenital abnormalities.
Shawkat Haider; Rie Matsumoto; Nobuyuki Kurosawa; Keiko Wakui; Yoshimitsu Fukushima; Masaharu Isobe
Journal of human genetics, 51(4), 335-340, 2006, Refereed, Not invited
Lead

[Cytogenetic analysis (chromosome analysis and FISH analysis)].
Keiko Wakui
Nihon rinsho. Japanese journal of clinical medicine, 63 Suppl 12, 162-6, Dec. 2005
Lead

【遺伝子診療学 遺伝子診断の進歩と遺伝子治療の展望】遺伝子診断(genetic diagnosis)(遺伝学的検査genetic testing,遺伝子検査gene-based testing,核酸検査nucleic acid-based testing) 検査法,解析技術 細胞遺伝学的解析法(染色体検査法，FISH法)
涌井敬子
日本臨床, 63(増刊12 遺伝子診療学), 162-166, 2005
Lead

【そこが知りたい小児臨床検査のポイント】染色体・遺伝子検査 生殖細胞系列の染色体検査結果の解釈と遺伝カウンセリングの必要性
涌井敬子,福嶋義光
小児内科, 37(増刊), 640-644, 2005
Lead

Mutations and promoter SNPs in RUNX2, a transcriptional regulator of bone formation
Napierala D, Garcia-Rojas X, Sam K, Wakui K, Chen C, Mendoza-Londono R, Zhou G, Zheng Q, Lee B
Mol Genet Metab, 86, 257-268, 2005, Refereed
Lead

Characterization of a new syndrome that associates craniosynostosis, delayed fontanel closure, parietal foramina, imperforate anus, and skin eruption: CDAGS
Mendoza-Londono R, Lammer E, Watson R, Harper J, Hatamochi A, Hatamochi-Hayashi S, Napierala D, Hermanns P, Collins S, Roa BB, Hedge MR, Wakui K, Nguyen D, Stockton DW, Lee B
Am J Hum Genet, 77, 161-168, 2005, Refereed
Lead

Interstitial deletion 11(p11.12p11.2) and analphoid marker formation results in inherited Potocki-Shaffer syndrome
Chuang L, Wakui K, Sue WC, Su MH, Shaffer LG, Kuo PL
Am J Med Genet A, 133, 180-183, 2005, Refereed
Lead

Construction of a natural panel of 11p11.2 deletions and further delineation of the critical region involved in Potocki-Shaffer syndrome
Wakui K, Gregato G, Ballif BC, Glotzbach CD, Bailey KA, Kuo PL, Sue WC, Sheffield LJ, Irons M, Gomez EG, Hecht JT, Potocki L, Shaffer LG
Eur J Hum Genet, 138, 528-540, 2005, Refereed
Lead

医学教育における遺伝カウンセリング・ロールプレイ実習
櫻井晃洋; 古庄知己; 和田敬仁; 涌井敬子; 玉井眞理子; 川目 裕; 福嶋義光
家族性腫瘍, 5(1), 51-56-56, 2005, Not invited
Lead

Translocation breakpoint mapping and sequence analysis in three monosomy 1p36 subjects with der(1) t(1;1) (p36; q44) suggest mechanisms for telomere capture in stabilizing de novo terminal rearrangements
Ballif BC, Wakui K, Gajecka M, Shaffer LG
Hum Genet, 114, 198-206, 2004, Refereed
Lead

CD40 ligand gene and Kawasaki disease
Onouchi Y, Onoue S, Tamari M, Wakui K, Fukushima Y, Yashiro M, Nakamura Y, Yanagawa H, Kishi F, Ouchi K, Terai M, Hamamoto K, Kudo F, Aotsuka H, Sato Y, Nariai A, Kaburagi Y, Miura M, Saji T, Kawasaki T, Nakamura Y, Hata A
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 12(12), 1062-1068, 2004, Refereed
Lead

The IHPK1 gene is disrupted at the 3p21.31 breakpoint of t(3;9) in a family with type 2 diabetes mellitus.
Junichi Kamimura; Keiko Wakui; Hiroko Kadowaki; Yukio Watanabe; Kazuaki Miyake; Naoki Harada; Michiyo Sakamoto; Akira Kinoshita; Koh-Ichiro Yoshiura; Tohru Ohta; Tatsuya Kishino; Mutsuo Ishikawa; Masato Kasuga; Yoshimitsu Fukushima; Norio Niikawa; Naomichi Matsumoto
Journal of human genetics, 49(7), 360-365, 2004, Refereed, Not invited
Lead

グリセロールキナーゼ欠損症を伴った先天性副腎低形成の1症例
村上智彦,上辻秀和,中野智巳,金 一,西久保敏也,木里頼子,石川直子,桑原 勲,坂上哲也,涌井敬子,福嶋義光
奈良医学雑誌, 54, 305-311, 2003
Lead

Genome architecture catalyzes nonrecurrent chromosomal rearrangements
Stankiewicz P, Shaw CJ, Dapper JD, Wakui K, Shaffer LG, Withers M, Elizondo L, Park SS, Lupski JR
Am J Hum Genet, 72, 1101-1116, 2003, Refereed
Lead

Frequent translocations occur between low copy repeats on chromosome 22q11.2 (LCR22s) and telomeric bands of partner chromosomes
Spiteri E, Babcock M, Kashork CD, Wakui K, Gogineni S, Lewis DA, Williams KM, Minoshima S, Sasaki T, Shimizu N, Potocki L, Pulijaal V, Shanske A, Shaffer LG, Morrow BE
Hum Mol Genet, 12, 1823-1837, 2003, Refereed
Lead

‘Severe’ Prader-Willi syndrome with a large deletion of chromosome 15 due to an unbalanced t (15, 22) (q14; q11.2) translocation
Matsumura M, Kubota T, Hidaka E, Wakui K, Kadowaki S, Ueta I, Shimizu T, Ueno I, Yamauchi K, Herzing LB, Nurmi EL, Sutcliffe JS, Fukushima Y, Katsuyama T
Clin Genet, 63, 79-81, 2003, Refereed
Lead

Three novel DNMT3B mutations in Japanese patients with ICF syndrome.
Shirohzu H; Kubota T; Kumazawa A; Sado T; Chijiwa T; Inagaki K; Suetake I; Tajima S; Wakui K; Miki Y; Hayashi M; Fukushima Y; Sasaki H
American journal of medical genetics, 112(1), 31-37, Sep. 2002, Refereed, Not invited
Lead

The proportion of cells with functional X disomy is associated with the severity of mental retardation in mosaic ring X Turner syndrome females
T. Kubota; K. Wakui; T. Nakamura; H. Ohashi; Y. Watanabe; M. Yoshino; T. Kida; N. Okamoto; M. Matsumura; K. Muroya; T. Ogata; Y. Goto; Y. Fukushima
Cytogenetic and Genome Research, 99(1-4), 276-284, 2002, Refereed, Not invited
Lead

Familial 14-Mb deletion at 21q11.2-q21.3 and variable phenotypic expression.
Keiko Wakui; Atsushi Toyoda; Takeo Kubota; Eiko Hidaka; Masayo Ishikawa; Tsutomu Katsuyama; Yoshiyuki Sakaki; Masahira Hattori; Yoshimitsu Fukushima
Journal of human genetics, 47(10), 511-6, 2002, Refereed, Not invited
Lead

Prenatal interphase FISH diagnosis of PLP1 duplication associated with Pelizaeus-Merzbacher disease
K Inoue; M Kanai; Y Tanabe; T Kubota; CD Kashork; K Wakui; Y Fukushima; Lupski, JR; LG Shaffer
PRENATAL DIAGNOSIS, 21(13), 1133-1136, Dec. 2001, Refereed, Not invited
Lead

Domain-specific mutations of a transforming growth factor (TGF)-beta 1 latency-associated peptide cause Camurati-Engelmann disease because of the formation of a constitutively active form of TGF-beta 1
T Saito; A Kinoshita; K Yoshiura; Y Makita; K Wakui; K Honke; N Niikawa; N Taniguchi
JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY, 276(15), 11469-11472, Apr. 2001, Refereed, Not invited
Lead

Mutation frequencies of EXT1 and EXT2 in 43 Japanese families with hereditary multiple exostoses
H Seki; T Kubota; S Ikegawa; N Haga; F Fujioka; S Ohzeki; K Wakui; H Yoshikawa; K Takaoka; Y Fukushima
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 99(1), 59-62, Feb. 2001, Refereed, Not invited
Lead

Progressive scoliosis in cri-du-chat syndrome over a 20-year follow-up period - A case report
Saito, N; Ebara, S; Fukushima, Y; Wakui, K; Takaoka, K
SPINE, 26(7), 835-837, 2001, Refereed
Lead

習慣性流産とX染色体モノソミー低頻度モザイク -頬粘膜細胞と末梢血リンパ球細胞を用いた間期核FISH法による解析-
石川 雅世; 日高 惠以子; 涌井 敬子; 中山 邦章; 高木 靖; 福嶋 義光; 勝山 努
臨床病理, 48(10), 955-959, Oct. 2000
Lead

Japanese family with an autosomal dominant chromosome instability syndrome: A new neurodegenerative disease?
S Ishikawa; M Ishikawa; T Tokuda; K Yoshida; K Wakui; S Matsuura; S Ohara; Y Sekijima; E Hidaka; Y Fukushima; H Shigeta; K Komatsu; S Ikeda
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 94(4), 265-270, Oct. 2000, Refereed, Not invited
Lead

Sex-determining gene(s) on distal 9p: Clinical and molecular studies in six cases
K Muroya; T Okuyama; K Goishi; Y Ogiso; S Fukuda; J Kameyama; H Sato; Y Suzuki; H Terasaki; H Gomyo; K Wakui; Y Fukushima; T Ogata
JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, 85(9), 3094-3100, Sep. 2000, Refereed, Not invited
Lead

An autosomal dominant posterior polar cataract locus maps to human chromosome 20pl 12-q12
K Yamada; H Tomita; K Yoshiura; S Kondo; K Wakui; Y Fukushima; S Ikegawa; Y Nakamura; T Amemiya; N Niikawa
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 8(7), 535-539, Jul. 2000, Refereed, Not invited
Lead

Genetic mapping of the Camurati-Engelmann disease locus to chromosome 19q13.1-q13.3
M Ghadami; Y Makita; K Yoshida; G Nishimura; Y Fukushima; K Wakui; S Ikegawa; K Yamada; S Kondo; N Niikawa; H Tomita
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 66(1), 143-147, Jan. 2000, Refereed, Not invited
Lead

Habitual abortion and high frequency of low frequent X chromosome monosomy mosaicism: detection by interphase FISH analysis of buccal mucosa cells and lymphocytes
M. Ishikawa; E. Hidaka; K. Wakui; K. Nakayama; Y. Takagi; Y. Fukushima; T. Katsuyama
Rinsho byori. The Japanese journal of clinical pathology, 48(10), 955-959, 2000
Lead

Jumping translocations of 9q onto 14p, 13q and 7q, and pseudo isochromosome 9p results in 9p trisomy syndrome.
Wakui, K; Hidaka, E; Ishikawa, M; Ichikawa, M; Katsuyama, T; Fukushima, Y
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 67(4), 152-152, 2000
Lead

Genetic evidence for a novel gene(s) involved in urogenital development on 10q26
Tsutomu Ogata; Koji Muroya; Isoji Sasagawa; Tomoki Kosho; Keiko Wakui; Satoru Sakazume; Katsumi Ito; Nobutake Matsuo; Hirofumi Ohashi; Toshiro Nagai
Kidney International, 58(6), 2281-2290, 2000, Refereed, Not invited
Lead

Structural analysis of a rare rearranged Y chromosome and its bearing on genotype-phenotype correlation
Ogata, T; Wakui, K; Kosho, T; Muroya, K; Yamanouchi, Y; Takano, T; Fukushima, Y; Rappold, G; Suzuki, Y
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 92(4), 256-259, 2000, Refereed, Not invited
Lead

Short stature homeobox-containing gene duplication on the der(X) chromosome in a female with 45,X/46,X, der(X), gonadal dysgenesis, and tall stature
Ogata, T; Kosho, T; Wakui, K; Fukushima, Y; Yoshimoto, M; Miharu, N
JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM, 85(8), 2927-2930, 2000, Refereed, Not invited
Lead

Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis locus maps to chromosome 16p11.2-q12.1
H Tomita; S Nagamitsu; K Wakui; Y Fukushima; K Yamada; M Sadamatsu; A Masui; T Konishi; T Matsuishi; M Aihara; K Shimizu; K Hashimoto; M Mineta; M Matsushima; T Tsujita; M Saito; H Tanaka; S Tsuji; T Takagi; Y Nakamura; S Nanko; N Kato; Y Nakane; N Niikawa
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 65(6), 1688-1697, Dec. 1999, Refereed, Not invited
Lead

A new assay for the analysis of X-chromosome inactivation based on methylation-specific PCR
T Kubota; S Nonoyama; H Tonoki; M Masuno; K Imaizumi; M Kojima; K Wakui; M Shimadzu; Y Fukushima
HUMAN GENETICS, 104(1), 49-55, Jan. 1999, Refereed, Not invited
Lead

The referral reasons of chromosome analysis and selection of samples
K. Wakui; Y. Fukushima
Nippon rinsho. Japanese journal of clinical medicine, 57, 624-627, 1999
Lead

Clinical applications of two-color telomeric fluorescence in situ hybridization for prenatal diagnosis: Identification of chromosomal translocation in five families with recurrent miscarriages or a child with multiple congenital anomalies
Wakui, K; Tanemura, M; Suzumori, K; Hidaka, E; Ishikawa, M; Kubota, T; Fukushima, Y
JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 44(2), 85-90, 1999, Refereed
Lead

A gene responsible for paroxysmal kinesigenic choreoathetosis mapped to chromosome 16p11.2-g12.1.
Tomita, H; Yamada, K; Niikawa, N; Nakane, Y; Nagamitsu, S; Matsuishi, T; Wakui, K; Fukushima, Y; Kato, N
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 65(4), A449-A449, 1999, Refereed
Lead

A familial interstitial deletion of 21q. It is possible for a recessive gene responsible for mental retardation to exist within 21q11-21.
Wakui, K; Kubota, T; Hidaka, E; Ishikawa, M; Katsuyama, T; Fukushima, Y
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 65(4), A362-A362, 1999, Refereed
Lead

Aberrant DNA methylation occurs in multiple genes in esophageal cancer tissues.
Kbota, T; Seki, H; Wakui, K; Adachi, W; Nasu, T; Fukushima, Y
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 65(4), A40-A40, 1999
Lead

Identification of two novel mutations in the OCRL1 gene in Japanese families with Lowe syndrome
Takeo Kubota; Akihiro Sakurai; Kazuo Arakawa; Mitsunobu Shimazu; Keiko Wakui; Kenichi Furihata; Yoshimitsu Fukushima
Clinical Genetics, 54(3), 199-202, Sep. 1998, Refereed, Not invited
Lead

Microphthalmia with linear skin defects syndrome in a mosaic female infant with monosomy for the Xp22 region: molecular analysis of the Xp22 breakpoint and the X-inactivation pattern
T Ogata; K Wakui; K Muroya; H Ohashi; N Matsuo; DM Brown; T Ishii; Y Fukushima
HUMAN GENETICS, 103(1), 51-56, Jul. 1998, Refereed, Not invited
Lead

4q33-qter deletion and absorptive hypercalciuria: Report of two unrelated girls
Imamura, K; Tonoki, H; Wakui, K; Fukushima, Y; Sasaki, S; Yausda, K; Takekoshi, Y; Tochimaru, H
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 78(1), 52-54, 1998, Refereed
Lead

Assignment of human fatty-acid-Coenzyme A ligase, very long-chain 1 gene (FACVL1) to human chromosome band 15q21.2 by fluorescence in situ hybridization
Wakui, K; Aoyama, T; Uchiyama, A; Hashimoto, T; Fukushima, Y
CYTOGENETICS AND CELL GENETICS, 81(3-4), 292-293, 1998, Refereed
Lead

副腎白質ジストロフィーの病態解析-ヒト極長鎖脂肪酸活性化酵素のcDNAクローニングとその染色体座位
内山 温; 青山 俊文; 上条 桂樹; 涌井 敬子; 福島 義光; 張 忠義; 下澤 伸行; 鈴木 康之; 近藤 直実; 折居 忠夫; 橋本 隆
日本先天代謝異常学会雑誌, 13(3), Oct. 1997
Lead

ヒトスクアレン・エポキシダーゼ遺伝子の染色体マッピングとプロモーター解析
永井 雅昭; 榊原 順; 小野 輝夫; 涌井 敬子; 福嶋 義光; 五十嵐 修一; 辻 省次; 荒川 正昭
脂質生化学研究, 39, 303-306, Jun. 1997
Lead

Identical twins discordant for Turner syndrome fish analysis using interphase nuclei of buccal mucosa
Keiko Wakui; Makoto Mikawa; Yoshimitsu Fukushima
Japanese Journal of Human Genetics, 42(1), 123, 1997
Lead

Detection of additional cryptic chromosome rearrangements by fish in patients with structural chromosome abnormalities: Report of two cases
Kazushige Matsushima; Keiko Wakui; Takeshi Ito; Shoko Tsunoda; Masato Tsukahara; Yoshimitsu Fukushima; Hirofumi Ohashi
Japanese Journal of Human Genetics, 42(1), 123, 1997
Lead

A Yq- CASE of SHORT STATURE with Q-BANDING NEGATIVE HETEROCHROMATIN REGION
Kyoung Chang Kim; Kazunan Matsushima; Tsutomu Ohno; Hirofumi Ohashi; Keiko Wakui; Yoshimitsu Fukushima
Japanese Journal of Human Genetics, 42(1), 121, 1997
Lead

FISH法により診断される染色体異常症
涌井敬子
小児科, 38(1), 37-46, 1997
Lead

Tetramelic mirror-image polydactyly and a de novo balanced translocation between 2p23.3 and 14q13
Kim, KC; Wakui, K; Yamagishi, A; Ohno, T; Sato, M; Imaizumi, S; Aihara, T; Fukushima,Y; Ohashi, H
AMERICAN JOURNALOF MEDICAL GENETICS, 68(1), 70-73, 1997, Refereed
Lead

Genomic and mutational analysis of the mitochondrial trifunctional protein beta-subunit (HADHB) gene in patients with trifunctional protein deficiency
Orii, KE; Aoyama, T; Wakui, K; Fukushima, Y; Miyajima, H; Yamaguchi, S; Orii, T; Kondo, N; Hashimoto, T
HUMAN MOLECULAR GENETICS, 6(8), 1215-1224, 1997, Refereed
Lead

Localization of the squalene epoxidase gene (SQLE) to human chromosome region 8q24.1
Nagai, M; Sakakibara, J; Wakui, K; Fukushima, Y; Igarashi, S; Tsuji, S; Arakawa, M; Ono, T
GENOMICS, 44(1), 141-143, 1997
Lead

HDR syndrome (hypoparathyroidism, sensorineural deafness, renal dysplasia) associated with del(10)(p13)
Hasegawa,T; Hasegawa, Y; Aso, T; Koto, S; Nagai, T; Tsuchiya, Y; Kim, KC; Ohashi, H; Wakui, K; Fukushima, Y
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 73(4), 416-418, 1997, Refereed
Lead

Advanced diagnosis of chromosome aberrations by FISH analysis with telomeric probes.
Wakui, K; Kubota, T; Suzumori, K; Ogata, T; Ledbetter, DH; Fukushima, Y
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 61(4), A142-A142, 1997
Lead

Fluorescence in situ hybridization mapping of the alpha and beta subunits (HADHA and HADHB) of human mitochondrial fatty acid beta-oxidation multienzyme complex to 2p23 and their evolution
Aoyama, T; Wakui, K; Orii, KE; Hashimoto, T; Fukushima, Y
CYTOGENETICS AND CELL GENETICS, 79(3-4), 221-224, 1997, Refereed
Lead

Interphase cytogenetics using buccal mucosa
Hirofumi Ohashi; Keiko Wakui; Yoshiaki Kin; Yoshimitsu Fukushima
Journal of Human Genetics, 41(1), 64, 1996
Lead

Interstital deletion of the proximal long arm of chromosome 6: Report of a patient
Kazushige Matsushima; Keiko Wakui; Akira Yamagishi; Takeshi Ito; Kibo Yoshida; Masato Sato; Yoshimitsu Fukushima; Hirofumi Ohashi
Japanese Journal of Human Genetics, 41(1), 68, 1996
Lead

A male with the folate-sensitive rare fragile site at 12q24.1
Yoshiaki Kin; Hirofumi Ohashi; Keiko Wakui; Tohru Aoki; Masahiro Iwama; Yoshimitsu Fukushima
Japanese Journal of Human Genetics, 41(1), 68, 1996
Lead

Characterizatin of an interstitial deletion of chromosome 4 [del(4)q31.1q31.3 orq31.3q32.2] in a mother and son by chromosome painting
Keiko Wakui; Akira Yamagishi; Takeshi Ito; Satohiko Imaizumi; Yoshimitsu Fukushima; Hirofumi Ohashi
Japanese Journal of Human Genetics, 41(1), 69, 1996, Refereed
Lead

Interstitial duplication 8q22-q24: Report of a case proven by FISH with mapped cosmid probes
Wakui, K; Ohashi, H; Yamagishi, A; Hamano, S; Nara, T; Ishikiriyama, S; Nakamura, Y; Fukushima, Y
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 65(1), 36-39, 1996, Refereed
Lead

Assignment of the human mitochondrial very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase gene (LCACD) to 17p13 by in situ hybridization
Aoyama, T; Wakui, K; Fukushima, Y; Orii, KO; Hashimoto, T
GENOMICS, 37(1), 144-145, 1996, Refereed
Lead

De novo apparently balanced reciprocal translocation between 5q11.2 and 17q23 associated with Klippel-Feil anomaly and type A1 brachydactyly
Y. Fukushima; H. Ohashi; K. Wakui; H. Nishimoto; M. Sato; T. Aihara
American Journal of Medical Genetics, 57(3), 447-449, 1995, Refereed
Lead

TETRAMELIC MIRROR-IMAGE LIKE POLYDACTYLY AND DE-NOVO BALANCED AUTOSOMAL TRANSLOCATION [46,XY,T(2-14)(P23.2-Q13)]
OHASHI, H; KIN, Y; IWASAKI, M; OHNO, T; SATO, M; IMAIZUMI, S; AIHARA, T; YAMAGISHI, A; WAKUI, K; FUKUSHIMA, Y
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 57(4), 543-543, 1995
Lead

Detection of a cryptic paracentric inversion within band 11p13 in familial aniridia by fluorescence in situ hybridization
Yoshimitsu Fukushima; Jan Hoovers; Marcel Mannens; Keiko Wakui; Hirofumi Ohashi; Takuji Ohno; Yasuo Ueoka; Norio Niikawa
Human Genetics, 91(3), 205-209, Apr. 1993
Lead

A rapid method for starting a culture for the establishment of Epstein-Barr virus-transformed human lymphoblastoid cell lines
Yoshimitsu Fukushima; Hirofumi Ohashi; Keiko Wakui; Toshiro Nishida; Tsutomu Oh-Ishi
The Japanese Journal of Human Genetics, 37(2), 149-150, Jun. 1992
Lead

Combined Goltz and Aicardi syndromes in a terminal Xp deletion: Are they a contiguous gene syndrome?
K. Naritomi; Y. Izumikawa; S. Nagataki; Y. Fukushima; K. Wakui; N. Niikawa; K. Hirayama
American Journal of Medical Genetics, 43(5), 839-843, 1992
Lead

De novo interstitial deletion of 4q[46,XX,del(4)(q27q28.2)] with intact blood group-MN locus, confining its locus to 4q28.2-4q31.1
Keiko Wakui; Toshiro Nishida; Jun-ichiro Masuda; Takeshi Itoh; Daisuke Katsumata; Tsutomu Ohno; Yoshimitsu Fukushima
The Japanese Journal of Human Genetics, 36(2), 149-153, Jun. 1991
Lead

Specification of small distal 6q deletions in two patients by gene dosage and in situ hybridization study of plasminogen and α-L-fucosidase 2
K. Narahara; K. Tsuji; Y. Yokoyama; H. Namba; M. Murakami; T. Matsubara; R. Kasai; Y. Fukushima; T. Seki; K. Wakui; Y. Seino
American Journal of Medical Genetics, 40(3), 348-353, 1991
Lead

Blepharophimosis sequence and de novo balanced autosomal translocation [46,XY,t(3;4)(q23;p15.2]: Possible assignment of the trait to 3q23
Y. Fukushima; K. Wakui; T. Nishida; Y. Ueoka
American Journal of Medical Genetics, 40(4), 485-487, 1991
Lead

先天異常の染色体分析第3報
涌井敬子
埼小医セ誌, 8, 48-54, 1991
Lead

Craniosynostosis in an infant with an interstitial deletion of 15q [46,XY,del(15)(q15q22.1)]
Y. Fukushima; K. Wakui; T. Nishida; H. Nishimoto
American Journal of Medical Genetics, 36(2), 209-213, 1990
Lead

A survey on the recognition of non-invasive prenatal genetic testing (NIPT) among nurses working at a general hospital where NIPT is not conducted
中嶋円; 小島朋美; 黄瀬恵美子; 佐久彰子; 米原優香; 米原優香; 大西徳子; 大西徳子; 永井爽; 永井爽; 永井爽; 神谷素子; 神谷素子; 山口智美; 山口智美; 山口智美; 涌井敬子; 中村勝哉; 高野亨子; 高野亨子; 高長雅美; 臼田和生; 古庄知己; 古庄知己; 古庄知己; 古庄知己; 古庄知己; 古庄知己
日本遺伝カウンセリング学会誌, 45(2), 2024
Lead

A survey on genetic medicine for Lynch syndrome at Center for Medical Genetics, Shinshu University Hospital
与那嶺美樹; 小島朋美; 黄瀬恵美子; 佐久彰子; 米原優香; 米原優香; 大西徳子; 大西徳子; 永井爽; 永井爽; 永井爽; 神谷素子; 神谷素子; 山口智美; 山口智美; 山口智美; 涌井敬子; 中村勝哉; 高野亨子; 高野亨子; 古庄知己; 古庄知己; 古庄知己; 古庄知己; 古庄知己; 古庄知己
日本遺伝カウンセリング学会誌, 45(2), 2024
Lead

技術講座 遺伝子・染色体 マイクロアレイ染色体検査
涌井 敬子
検査と技術, 51(4), 440 - 449, Apr. 2023
https://search.jamas.or.jp/default/link?pub_year=2023&ichushi_jid=J00421&link_issn=&doc_id=20230322060003&doc_link_id=10.11477%2Fmf.1543208954&url=https%3A%2F%2Fdoi.org%2F10.11477%2Fmf.1543208954&type=%E5%8C%BB%E6%9B%B8.jp_%E3%82%AA%E3%83%BC%E3%83%AB%E3%82%A2%E3%82%AF%E3%82%BB%E3%82%B9&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00024_2.gif
Lead

マイクロアレイ染色体検査で染色体不均衡型転座を見逃さないために G分染法で未検出の不均衡型転座を確認した症例から考察する
涌井 敬子; 高野 亨子; 福嶋 義光; 古庄 知己
日本遺伝カウンセリング学会誌, 43(2), 94 - 94, Jun. 2022
Lead

【臨床検査を使いこなす】遺伝子関連検査・染色体検査(造血器腫瘍を除く) 染色体検査 先天異常(小児科領域)
涌井 敬子; 原田 直樹
日本医師会雑誌, 150(特別1), S335 - S339, Jun. 2021
Lead

Questionnaire-based investigation regarding cancer gene panel tests among nurses in a regional core hospital for cacer
加藤純子; 加藤純子; 小島朋美; 小島朋美; 石川真澄; 黄瀬恵美子; 佐久彰子; 湊川真理; 湊川真理; 中村勝哉; 中村勝哉; 高野亨子; 高野亨子; 涌井敬子; 涌井敬子; 古庄知己; 古庄知己
日本遺伝カウンセリング学会誌, 42(2), 73 - 73, 2021
https://search-tp.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2021&ichushi_jid=J03823&link_issn=&doc_id=20210621410063&doc_link_id=%2Fdg8genco%2F2021%2F004202%2F067%2F0073-0073%26dl%3D0&url=https%3A%2F%2Fwww.medicalonline.jp%2Fjamas.php%3FGoodsID%3D%2Fdg8genco%2F2021%2F004202%2F067%2F0073-0073%26dl%3D0&type=MedicalOnline&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00004_2.gif
Lead

Decision-making Process about Schooling of Children with Down syndrome
井野元茜; 小島朋美; 小島朋美; 石川真澄; 黄瀬恵美子; 佐久彰子; 湊川真理; 湊川真理; 中村勝哉; 中村勝哉; 涌井敬子; 涌井敬子; 高野亨子; 高野亨子; 古庄知己; 古庄知己
日本遺伝カウンセリング学会誌, 42(2), 127 - 127, 2021
https://search-tp.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2021&ichushi_jid=J03823&link_issn=&doc_id=20210621410172&doc_link_id=%2Fdg8genco%2F2021%2F004202%2F176%2F0127-0127%26dl%3D0&url=https%3A%2F%2Fwww.medicalonline.jp%2Fjamas.php%3FGoodsID%3D%2Fdg8genco%2F2021%2F004202%2F176%2F0127-0127%26dl%3D0&type=MedicalOnline&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00004_2.gif
Lead

A survey on genetic medicine for Turner syndrome in Center for Medical Genetics at Shinshu University Hospital
中橋紗代子; 小島朋美; 小島朋美; 石川真澄; 黄瀬恵美子; 佐久彰子; 湊川真理; 湊川真理; 中村勝哉; 中村勝哉; 高野亨子; 高野亨子; 涌井敬子; 涌井敬子; 古庄知己; 古庄知己
日本遺伝カウンセリング学会誌, 42(2), 53 - 53, 2021
https://search.jamas.or.jp/default/link?pub_year=2021&ichushi_jid=J03823&link_issn=&doc_id=20210621410023&doc_link_id=%2Fdg8genco%2F2021%2F004202%2F027%2F0053-0053%26dl%3D0&url=https%3A%2F%2Fwww.medicalonline.jp%2Fjamas.php%3FGoodsID%3D%2Fdg8genco%2F2021%2F004202%2F027%2F0053-0053%26dl%3D0&type=MedicalOnline&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00004_2.gif
Lead

SYNGAP1関連知的障害の5例
高野 亨子; 福山 哲広; 本林 光雄; 山崎 佐和子; 山口 智美; 涌井 敬子; 柳 久美子; 要 匡; 古庄 知己; 小児希少・未診断疾患イニシアチブ(IRUD-P)
脳と発達, 52(Suppl.), S303 - S303, Aug. 2020
Lead

マイクロアレイ染色体検査結果解釈の留意点 SNPアレイ解析で15番染色体の一部にAOHを検出したPrader-Willi症候群の解析結果から
涌井 敬子; 高野 亨子; 久保田 紀子; 小林 純; 武田 良淳; 山口 智美; 古庄 知己; 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌, 41(2), 139 - 139, Jun. 2020
Lead

発達の遅れ又は知的障害を伴う先天異常症候群を有する患者のきょうだいに関する研究
佐久 彰子; 小島 朋美; 石川 真澄; 黄瀬 恵美子; 高野 亨子; 湊川 真理; 中村 勝哉; 涌井 敬子; 山口 智美; 古庄 知己
日本遺伝カウンセリング学会誌, 41(2), 143 - 143, Jun. 2020, Not invited
Lead

地域保健と遺伝子医療部門の連携に関する研究 長野県中信地域における保健師の実態調査から
佐々木 亜希子; 小島 朋美; 石川 真澄; 黄瀬 恵美子; 山口 智美; 湊川 真理; 中村 勝哉; 高野 亨子; 涌井 敬子; 古庄 知己
日本遺伝カウンセリング学会誌, 41(2), 145 - 145, Jun. 2020, Not invited
Lead

遺伝子関連検査を知る 細胞遺伝学的検査結果を理解するために 染色体核型記載の基本
涌井 敬子
遺伝子医学, 10(1), 104 - 110, Jan. 2020
Lead

TRIO遺伝子関連知的障害の親子例
阪下達哉; 阪下達哉; 高野亨子; 高野亨子; 柴直子; 柴直子; 小島朋美; 小島朋美; 山口智美; 山口智美; 涌井敬子; 涌井敬子; 古庄知己; 古庄知己; 古庄知己; 古庄知己
日本人類遺伝学会大会(CD-ROM), 65th, 2020
Lead

生殖細胞系列のゲノムコピー数バリアントの臨床的評価に関する考察
涌井 敬子
日本遺伝カウンセリング学会誌, 40(2), 104 - 104, Jul. 2019
Lead

希少遺伝性疾患の遺伝学的検査の現状
原田 直樹; 小原 收; 要 匡; 古庄 知己; 涌井 敬子; 足立 香織; 難波 栄二
日本遺伝カウンセリング学会誌, 40(2), 176 - 176, Jul. 2019, Not invited
Lead

信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターにおける長期フォローアップに関する包括的研究
伊井 美奈代; 小島 朋美; 石川 真澄; 黄瀬 恵美子; 涌井 敬子; 高野 亨子; 中村 勝哉; 山口 智美; 古庄 知己
日本遺伝カウンセリング学会誌, 40(2), 68 - 68, Jul. 2019, Not invited
https://search.jamas.or.jp/default/link?pub_year=2019&ichushi_jid=J03823&link_issn=&doc_id=20190725450037&doc_link_id=%2Fdg8genco%2F2019%2F004002%2F041%2F0068-0068%26dl%3D0&url=https%3A%2F%2Fwww.medicalonline.jp%2Fjamas.php%3FGoodsID%3D%2Fdg8genco%2F2019%2F004002%2F041%2F0068-0068%26dl%3D0&type=MedicalOnline&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00004_2.gif
Lead

エーラス・ダンロス症候群を有する女性の妊娠・出産・育児についての実態調査
鈴木 みづほ; 小島 朋美; 石川 真澄; 黄瀬 恵美子; 涌井 敬子; 高野 亨子; 中村 勝哉; 山口 智美; 古庄 知己
日本遺伝カウンセリング学会誌, 40(2), 84 - 84, Jul. 2019, Not invited
https://search.jamas.or.jp/default/link?pub_year=2019&ichushi_jid=J03823&link_issn=&doc_id=20190725450069&doc_link_id=%2Fdg8genco%2F2019%2F004002%2F073%2F0084-0084%26dl%3D0&url=https%3A%2F%2Fwww.medicalonline.jp%2Fjamas.php%3FGoodsID%3D%2Fdg8genco%2F2019%2F004002%2F073%2F0084-0084%26dl%3D0&type=MedicalOnline&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00004_2.gif
Lead

全エクソーム解析でSON遺伝子変異を認めた多発奇形症候群の女児の1例
藤田 直久; 藤田 京志; 稲葉 雄二; 柴崎 択実; 高野 亨子; 山口 智美; 涌井 敬子; 松本 直通; 三宅 紀子; 古庄 知己; 難病克服!NGSDプロジェクト
日本小児科学会雑誌, 123(5), 922 - 923, May 2019
Lead

過成長を伴う発達遅滞・知的障害の遺伝要因および臨床症状の検討
高野 亨子; 藤田 直久; 福山 哲広; 本林 光雄; 稲葉 雄二; 細谷 まち子; 山口 智美; 涌井 敬子; 要 匡; 難病克服!NGSDプロジェクト
脳と発達, 51(Suppl.), S266 - S266, May 2019
Lead

TRPC6変異による乳児期発症のステロイド抵抗性ネフローゼ症候群の1男児例
花房宏昭; 花房宏昭; 日高義彦; 日高義彦; 村瀬翼; 山口智美; 山口智美; 湊川真理; 湊川真理; 中村勝哉; 中村勝哉; 涌井敬子; 涌井敬子; 高野亨子; 高野亨子; 古庄知己; 古庄知己; 古庄知己
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 64th, 2019
Lead

新規PDYN変異が見出された脊髄小脳変性症23型2家系の臨床的、細胞生物学的検討
近藤 恭史; 佐藤 俊一; 大原 愼司; 鈴木 絵美; 宮崎 大吾; 中村 勝哉; 山口 智美; 石川 真澄; 涌井 敬子; 古庄 知己; 福嶋 義光; 関島 良樹; 吉田 邦広
臨床神経学, 58(Suppl.), S265 - S265, Dec. 2018, Not invited
Lead

FISH(Fluorescence in situ hybridization)法
涌井 敬子
遺伝子医学, 8(1), 154 - 159, Oct. 2018
Lead

Hypotonia-cystinuria症候群の1女児例
高野 亨子; 涌井 敬子; 福山 哲広
脳と発達, 50(Suppl.), S422 - S422, May 2018
Lead

West症候群を合併したXp21.1微細欠失によるDuchenne型筋ジストロフィーの1例
夏目 岳典; 柴 直子; 那須野 将; 柳沢 俊光; 本林 光雄; 高野 亨子; 涌井 敬子; 稲葉 雄二
脳と発達, 50(Suppl.), S439 - S439, May 2018
https://search.jamas.or.jp/default/link?pub_year=2018&ichushi_jid=J01232&link_issn=&doc_id=20180801200695&doc_link_id=%2Fcl1nohat%2F2018%2Fs050s1%2F338%2F5439-5439%26dl%3D0&url=https%3A%2F%2Fwww.medicalonline.jp%2Fjamas.php%3FGoodsID%3D%2Fcl1nohat%2F2018%2Fs050s1%2F338%2F5439-5439%26dl%3D0&type=MedicalOnline&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00004_2.gif
Lead

信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターにおける包括的クリニカルシークエンスの現状
藤川朝海; 山口智美; 重藤翔平; 根岸達哉; 石川真澄; 黄瀬恵美子; 小島朋美; 藤田直久; 藤田直久; 高野亨子; 高野亨子; 吉長恒明; 中村勝哉; 涌井敬子; 涌井敬子; 松田和之; 福嶋義光; 古庄知己; 古庄知己
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 63rd, 2018
Lead

新規PDYN変異が見出された脊髄小脳失調症23型2家系の臨床的,細胞生物学的検討
近藤恭史; 近藤恭史; 佐藤俊一; 大原慎司; 鈴木絵美; 中村勝哉; 宮崎大吾; 山口智美; 石川真澄; 涌井敬子; 涌井敬子; 古庄知己; 古庄知己; 福嶋義光; 福嶋義光; 関島良樹; 吉田邦広
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 63rd, 2018
Lead

信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター知的障害(ID)外来の取り組み
高野 亨子; 本林 光雄; 稲葉 雄二; 福山 哲広; 平林 伸一; 西 恵理子; 笛木 昇; 山口 智美; 涌井 敬子; 要 匡; 秦 健一郎; 古庄 知己; 福嶋 義光
脳と発達, 49(Suppl.), S391 - S391, May 2017, Not invited
Lead

信州大学医学部附属病院における血管型エーラスダンロス症候群の診療実態調査
塚谷 延枝; 古庄 知己; 石川 真澄; 黄瀬 恵美子; 高野 亨子; 中村 勝哉; 山下 浩美; 玉井 真理子; 涌井 敬子; 河村 理恵; 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌, 38(2), 97 - 97, May 2017, Not invited
https://search.jamas.or.jp/default/link?pub_year=2017&ichushi_jid=J03823&link_issn=&doc_id=20170621360089&doc_link_id=%2Fdg8genco%2F2017%2F003802%2F095%2F0097-0097%26dl%3D0&url=https%3A%2F%2Fwww.medicalonline.jp%2Fjamas.php%3FGoodsID%3D%2Fdg8genco%2F2017%2F003802%2F095%2F0097-0097%26dl%3D0&type=MedicalOnline&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00004_2.gif
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出生前遺伝カウンセリングに関する提言
斎藤 加代子; 平原 史樹; 金井 誠; 浦野 真理; 川目 裕; 黒澤 健司; 左合 治彦; 鈴木 由美; 堤 正好; 三宅 秀彦; 武藤 香織; 山田 崇弘; 吉田 邦広; 四元 淳子; 涌井 敬子; 佐々木 愛子; 中込 さと子; 日本遺伝カウンセリング学会; 出生前遺伝カウンセリング検討委員会
日本遺伝カウンセリング学会誌, 37(2), 58 - 61, Jun. 2016, Not invited
Lead

SHANK3遺伝子変異を認めた1女児例
高野 亨子; 古庄 知己; 涌井 敬子; 福嶋 義光
脳と発達, 48(Suppl.), S410 - S410, May 2016
Lead

多嚢胞性異形成腎を合併した17q12微細欠失症候群の一例
村瀬 翼; 日高 義彦; 塩入 崇弘; 五味 優子; 野田 俊輔; 柴 直子; 小池 健一; 古庄 知己; 涌井 敬子; 福島 義光
日本小児腎臓病学会雑誌, 28(1Suppl.), 122 - 122, Jun. 2015, Not invited
Lead

NGSDプロジェクト ゲノム時代の臨床遺伝専門医の育成
福嶋 義光; 古庄 知己; 中村 勝哉; 関島 良樹; 涌井 敬子; 高野 亨子; 河村 理恵; 中村 昭則; 櫻井 晃洋; 野村 文夫; 斎藤 加代子; 小杉 眞司; 難波 栄二
日本遺伝カウンセリング学会誌, 36(2), 87 - 87, May 2015, Not invited
https://search.jamas.or.jp/default/link?pub_year=2015&ichushi_jid=J03823&link_issn=&doc_id=20150609440095&doc_link_id=%2Fdg8genco%2F2015%2F003602%2F064%2F0087-0087%26dl%3D0&url=https%3A%2F%2Fwww.medicalonline.jp%2Fjamas.php%3FGoodsID%3D%2Fdg8genco%2F2015%2F003602%2F064%2F0087-0087%26dl%3D0&type=MedicalOnline&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00004_2.gif
Lead

血管型エーラス・ダンロス症候群におけるat risk者の早期遺伝学的診断、早期介入の試み
塚谷 延枝; 古庄 知己; 石川 真澄; 黄瀬 恵美子; 高野 亨子; 中村 勝哉; 山下 浩美; 玉井 真理子; 涌井 敬子; 河村 理恵; 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌, 36(2), 89 - 89, May 2015, Not invited
https://search.jamas.or.jp/default/link?pub_year=2015&ichushi_jid=J03823&link_issn=&doc_id=20150609440099&doc_link_id=%2Fdg8genco%2F2015%2F003602%2F068%2F0089-0089%26dl%3D0&url=https%3A%2F%2Fwww.medicalonline.jp%2Fjamas.php%3FGoodsID%3D%2Fdg8genco%2F2015%2F003602%2F068%2F0089-0089%26dl%3D0&type=MedicalOnline&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00004_2.gif
Lead

染色体検査
Apr. 2015
Lead

【これだけは知っておきたい検査のポイント-第9集】遺伝子検査と染色体検査 染色体検査
涌井 敬子
Medicina, 52(4), 615 - 618, Apr. 2015
Lead

多嚢胞性異形成腎を合併した17q12微細欠失症候群の1例
村瀬 翼; 塩入 崇弘; 五味 優子; 野田 俊輔; 日高 義彦; 柴 直子; 小池 健一; 古庄 知己; 涌井 敬子; 福島 義光
日本小児科学会雑誌, 119(3), 646 - 646, Mar. 2015, Not invited
Lead

信州大学医学部附属病院遺伝子診療部知的障害(ID)外来開設1年間の成果-遺伝学的背景・臨床症状の検討-
高野亨子; 高野亨子; 柴直子; 本林光雄; 稲葉雄二; 福山哲広; 平林伸一; 笛木昇; 西恵理子; 西恵理子; 石川真澄; 黄瀬恵美子; 山口智美; 河村理恵; 涌井敬子; 古庄知己; 福嶋義光; 涌井敬子; 古庄知己; 福嶋義光
日本先天異常学会学術集会プログラム・抄録集, 55th, 2015
Lead

信州大学医学部附属病院遺伝子診療部知的障害(ID)外来受診患者の遺伝学的背景・臨床症状の検討
高野亨子; 高野亨子; 古庄知己; 古庄知己; 涌井敬子; 涌井敬子; 神谷素子; 石川真澄; 黄瀬恵美子; 山口智美; 河村理恵; 西恵理子; 西恵理子; 柴直子; 本林光雄; 稲葉雄二; 福山哲広; 平林伸一; 笛木昇; 福嶋義光; 福嶋義光
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 60th, 2015
Lead

次世代シーケンサを併用した脊髄小脳変性症関連遺伝子解析の試み
中村勝哉; 吉田邦広; 古庄知己; 高野亨子; 涌井敬子; 佐藤俊一; 関島良樹; 福嶋義光; 福嶋義光
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 60th, 2015
Lead

Study of structural chromosome abnormalities to increase the understanding of human genetic diversity: a commentary on signature of backward replication slippage at the copy number variation junction.
Keiko Wakui
Journal of human genetics, 59(11), 591 - 2, Nov. 2014, Refereed, Invited
Lead, Corresponding

遺伝学的検査を活用し、遺伝子診療部がコーディネートするMarfan症候群の診療 信州大学医学部附属病院遺伝子診療部の取り組み
丸山 孝子; 古庄 知己; 石川 真澄; 黄瀬 恵美子; 山下 浩美; 高橋 淳; 赤澤 陽平; 松崎 聡; 和田 有子; 元木 博彦; 村田 敏規; 大平 哲史; 涌井 敬子; 森崎 隆幸; 森崎 裕子; 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌, 35(3), 105 - 115, Oct. 2014
Lead

次世代シーケンサion PGMを用いた遺伝性結合組織疾患の候補遺伝子解析
古庄 知己; 山口 智美; 石川 真澄; 黄瀬 恵美子; 涌井 敬子; 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌, 35(2), 55 - 55, May 2014
Lead

各種遺伝学的解析法による染色体異常診断に関する考察
涌井 敬子; 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌, 35(2), 55 - 55, May 2014
Lead

疾病中心から患者中心の希少難治性疾患研究を可能とする患者支援団体と専門家集団とのネットワーク構築(第3報)
河村 理恵; 松原 洋一; 野村 文夫; 斎藤 加代子; 高田 史男; 小杉 眞司; 玉置 知子; 櫻井 晃洋; 関島 良樹; 涌井 敬子; 加藤 光広; 小泉 二郎; 中村 勝哉; 香取 久之; 古庄 知己; 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌, 35(2), 114 - 114, May 2014, Not invited
Lead

【いまさら聞けない『遺伝医学』】臨床細胞遺伝学
涌井 敬子
遺伝子医学MOOK, 別冊(いまさら聞けない「遺伝医学」), 25 - 41, Apr. 2014
Lead

次世代シーケンサion PGMを用いた遺伝性結合組織疾患パネル解析
古庄知己; 古庄知己; 山口智美; 石川真澄; 黄瀬恵美子; 高野亨子; 高野亨子; 中村勝哉; 涌井敬子; 涌井敬子; 福嶋義光; 福嶋義光
日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集, 21st, 2014
Lead

先天性白内障家系におけるMAF遺伝子変異の同定
鳴海洋子; 仁科幸子; 時光元温; 青木洋子; 小崎里華; 涌井敬子; 村田敏規; 高田史男; 古庄知己; 福嶋義光
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 58th, 153, 2013, Not invited
http://jglobal.jst.go.jp/public/201402273386632519
Lead

SWI/SNF複合体を構成する遺伝子変異に基づくCoffin-Siris症候群 長野県内3例の臨床像
古庄 知己; 鳴海 洋子; 涌井 敬子; 福嶋 義光; 高橋 淳; 川目 裕; 長沼 邦明; 橋本 大彦; 木口 サチ; 鶴崎 美徳; 三宅 紀子; 松本 直通
日本小児科学会雑誌, 116(8), 1306 - 1306, Aug. 2012
Lead

骨髄異形成を伴う15q24欠失症候群の1例
鳴海 洋子; 塩原 正明; 涌井 敬子; 濱 麻人; 小島 勢二; 吉川 健太郎; 天野 芳郎; 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌, 33(2), 89 - 89, May 2012
Lead

骨髄異形成を伴う15q24欠失症候群の1例
鳴海 洋子; 塩原 正明; 涌井 敬子; 濱 麻人; 小島 勢二; 吉川 健太郎; 天野 芳郎; 古庄 知己; 福嶋 義光
日本小児科学会雑誌, 116(2), 324 - 324, Feb. 2012
Lead

脊髄小脳失調症31型(SCA31)患者の末梢血白血球を用いた網羅的遺伝子発現解析
吉田 邦広; 宮崎 大吾; 日根野 晃代; 涌井 敬子; 小柳 清光; 松本 直通; 池田 修一
臨床神経学, 51(12), 1229 - 1229, Dec. 2011
Lead

遺伝医学的側面からみた難治性疾患克服研究事業
福嶋 義光; 櫻井 晃洋; 涌井 敬子; 関島 良樹; 古庄 知己; 鳴海 洋子; 森崎 裕子; 森崎 隆幸
日本遺伝カウンセリング学会誌, 32(2), 67 - 67, May 2011
Lead

Cytogenetic Array解析により検出された一般成人のゲノムコピー数変化
涌井 敬子; 古庄 知己; 鳴海 洋子; 清水 健司; 大橋 博文; 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌, 32(2), 78 - 78, May 2011
Lead

遺伝医学的側面からみた難治性疾患克服研究事業
福嶋 義光; 櫻井 晃洋; 涌井 敬子; 関島 良樹; 古庄 知己; 鳴海 洋子; 森崎 裕子; 森崎 隆幸
家族性腫瘍, 11(2), A67 - A67, May 2011
Lead

Cytogenetic Array解析により検出された一般成人のゲノムコピー数変化
涌井 敬子; 古庄 知己; 鳴海 洋子; 清水 健司; 大橋 博文; 福嶋 義光
家族性腫瘍, 11(2), A78 - A78, May 2011
Lead

Implantable cardioverter defibrillator for progressive hypertrophic cardiomyopathy in a patient with LEOPARD syndrome and a novel PTPN11 mutation Gln510His.
Wakabayashi Yasushi; Yamazaki Kyohei; Narumi Yoko; Fuseya Satoshi; Horigome Miki; Wakui Keiko; Fukushima Yoshimitsu; Matsubara Yoichi; Aoki Yoko; Kosho Tomoki
Am J Med Genet A, 155(10), 2529 - 2533, 2011, Not invited
Lead

遺伝情報サイトGeneReviews Japanの運営について
櫻井 晃洋; 丸山 康孝; 古庄 知己; 鳴海 洋子; 涌井 敬子; 関島 良樹; 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌, 31(1), 54 - 54, Apr. 2010
Lead

【遺伝医学】染色体検査結果をどう読むか
涌井 敬子
アニムス, 14(4), 21 - 26, Oct. 2009
Lead

脳出血をきたしたFabry病患者3例の臨床・生化学・分子生物学的検討
関島良樹; 関島良樹; 中村勝哉; 中村公俊; 服部希世子; 遠藤文夫; 清水雄策; 牛山雅夫; 池田修一; 古庄知己; 櫻井晃洋; 涌井敬子; 福嶋義光
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 54th, 2009
Lead

染色体検査結果解釈の留意点 G分染法で検出されうる端部欠失症候群 Wolf-Hirschhorn(4p-)症候群およびCri du Chat(5p-)症候群に関連して
涌井 敬子; 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌, 29(1), 38 - 38, Apr. 2008
Lead

長野県新生児聴覚検査システムにおける遺伝カウンセリングの役割と課題
丸山 史織; 櫻井 晃洋; 宇佐美 真一; 工 穣; 茂木 英明; 林 景子; 西尾 信哉; 前田 麻貴; 水内 麻子; 荒川 経子; 河村 理恵; 山内 泰子; 山下 浩美; 玉井 眞理子; 古庄 知己; 涌井 敬子; 和田 敬仁; 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌, 29(1), 64 - 64, Apr. 2008, Not invited
Lead

【染色体異常症と臨床検査】染色体検査の倫理
涌井 敬子
Medical Technology, 35(11), 1149 - 1154, Nov. 2007
Lead

検査じょうほう室 診療支援 遺伝学的検査に関する注意点
涌井 敬子; 福嶋 義光
検査と技術, 35(2), 162 - 165, Feb. 2007
https://search.jamas.or.jp/default/link?pub_year=2007&ichushi_jid=J00421&link_issn=&doc_id=20070226150017&doc_link_id=10.11477%2Fmf.1543101201&url=https%3A%2F%2Fdoi.org%2F10.11477%2Fmf.1543101201&type=%E5%8C%BB%E6%9B%B8.jp_%E3%82%AA%E3%83%BC%E3%83%AB%E3%82%A2%E3%82%AF%E3%82%BB%E3%82%B9&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00024_2.gif
Lead

"染色体異形性(chromosomal heteromorphism)"をめぐる問題点と今後の課題
涌井 敬子; 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌, 27(1), 35 - 35, Apr. 2006
Lead

地域の臨床医の臨床遺伝に関する意識調査
山内 泰子; 櫻井 晃洋; 涌井 敬子; 玉井 真理子; 古庄 知己; 森 由紀; 和田 敬仁; 中村 昭則; 山下 浩美; 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌, 27(1), 41 - 41, Apr. 2006
Lead

神経線維腫症1型患者家族への包括的支援
古庄 知己; 森 由紀; 山内 泰子; 和田 敬仁; 涌井 敬子; 櫻井 晃洋; 山下 浩美; 玉井 真理子; 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌, 27(1), 48 - 48, Apr. 2006
Lead

検査室の安全管理 生体試料の取り扱いと倫理 遺伝子・染色体検査
涌井 敬子; 福嶋 義光
検査と技術, 34(3), 271 - 275, Mar. 2006
Lead

遺伝カウンセリング・ロールプレイ実習 その問題点と対策
古庄 知己; 山内 泰子; 榊原 嘉彦; 佐々木 規子; 和田 敬仁; 涌井 敬子; 伊藤 研一; 櫻井 晃洋; 吉田 邦広; 山下 浩美; 玉井 真理子; 川目 裕; 田村 智英子; 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌, 26(1), 29 - 29, Apr. 2005
Lead

18トリソミーの遺伝カウンセリング 妊娠21週以前の場合
古庄 知己; 金井 誠; 川目 裕; 松崎 正和; 山内 泰子; 榊原 嘉彦; 佐々木 規子; 和田 敬仁; 涌井 敬子; 伊藤 研一; 櫻井 晃洋; 吉田 邦広; 山下 浩美; 玉井 真理子; 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌, 26(1), 59 - 59, Apr. 2005
Lead

Sotos syndrome common deletion is mediated by directly oriented subunits within inverted Sos-REP low-copy repeats
N Kurotaki; P Stankiewicz; K Wakui; N Niikawa; Lupski, JR
HUMAN MOLECULAR GENETICS, 14(4), 535 - 542, Feb. 2005, Not invited
Lead

遺伝カウンセリング・ロールプレイ実習の医学教育における意義
櫻井 晃洋; 古庄 知己; 和田 敬仁; 涌井 敬子; 川目 裕; 玉井 眞理子; 福嶋 義光
医学教育, 35(Suppl.), 26 - 26, Jul. 2004
Lead

全国遺伝子医療部門連絡会議開催の意義
福嶋 義光; 吉田 邦広; 櫻井 晃洋; 涌井 敬子; 和田 敬仁; 古庄 知己; 玉井 真理子
日本遺伝カウンセリング学会誌, 25(1), 47 - 47, Mar. 2004
Lead

医学教育としての遺伝カウンセリング・ロールプレイ実習
古庄 知己; 榊原 嘉彦; 佐々木 規子; 和田 敬仁; 涌井 敬子; 川目 裕; 伊藤 研一; 櫻井 晃洋; 吉田 邦広; 山下 浩美; 玉井 真理子; 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌, 25(1), 49 - 49, Mar. 2004
Lead

A genome wide search for Kawasaki Disease susceptibility genes
Y Onouchi; S Onoue; M Tamari; K Wakui; Y Fukushima; M Yashiro; Y Nakamura; H Yanagawa; T Kawasaki; Y Nakamura; A Hata
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 73(5), 492 - 492, Nov. 2003, Not invited
Lead

【小児外来の検査の要領と診断への活かし方】 生検 遺伝子検査 染色体検査
和田 敬仁; 涌井 敬子; 福嶋 義光
小児科臨床, 56(増刊), 1472 - 1480, Jul. 2003, Not invited
https://search.jamas.or.jp/default/link?pub_year=2003&ichushi_jid=J00643&link_issn=&doc_id=20030627090043&doc_link_id=%2Fag1snrsd%2F2003%2F0056s1%2F043%2F1472-1480%26dl%3D0&url=https%3A%2F%2Fwww.medicalonline.jp%2Fjamas.php%3FGoodsID%3D%2Fag1snrsd%2F2003%2F0056s1%2F043%2F1472-1480%26dl%3D0&type=MedicalOnline&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00004_2.gif
Lead

Two cases of mosaic RhD blood-group phenotypes and paternal isodisomy for chromosome 1
O Miyoshi; R Yabe; K Wakui; Y Fukushima; S Koizumi; M Uchikawa; T Kajii; C Numakura; S Takahashi; K Hayasaka; N Niikawa
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 104(3), 250 - 256, Dec. 2001, Not invited
Lead

A familial 14Mb interstitial deletion of 21q11-q21.3 confirmed by FISH using sub-regional-specific DNA clones.
K Wakui; A Toyoda; M Hattori; T Kubota; E Hidaka; M Ishikawa; T Katsuyama; Y Sakaki; Y Fukushima
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 69(4), 331 - 331, Oct. 2001, Not invited
Lead

毛髪・鼻・指節症候群II型
涌井 敬子; 福嶋 義光
日本臨床, 別冊(先天異常症候群辞典(下)), 755 - 756, Jul. 2001
Lead

SHOX過剰と性腺異形成を有する患者の成長パターン 新しい高身長疾患単位の提唱
緒方 勤; 室谷 浩二; 佐藤 清二; 松尾 宣武; 涌井 敬子; 福嶋 義光; 吉本 真奈美; 三春 範夫
日本小児科学会雑誌, 105(5), 601 - 601, May 2001, Not invited
Lead

第10染色体長腕遠位部に想定される泌尿生殖器分化遺伝子(群)の限局化
室谷 浩二; 緒方 勤; 佐藤 清二; 松尾 宣武; 長谷川 行洋; 坂爪 悟; 永井 敏郎; 涌井 敬子; 福嶋 義光
日本小児科学会雑誌, 105(5), 626 - 626, May 2001, Not invited
Lead

遺伝子の時代の遺伝カウンセリング体制
福嶋 義光; 久保田 健夫; 涌井 敬子; 池田 修一; 吉田 邦広; 桜井 晃洋; 小池 健一; 石田 岳史; 松本 和彦; 藤森 実
臨床遺伝研究, 22(1), 118 - 119, Mar. 2001
Lead

Tricho-rhino-phalangeal syndrome, type II
K. Wakui; Y. Fukushima
Ryōikibetsu shōkōgun shirīzu, (34), 755 - 756, 2001
Lead

Severity of developmental delay is associated with the proportion of cells with functional X disomy in female patients with mosaic for small ring X chromosomes.
T Kubota; K Wakui; Y Watanabe; M Yoshino; N Okamoto; T Kida; H Ohashi; Y Fukushima
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 67(4), 157 - 157, Oct. 2000, Not invited
Lead

病理医のための遺伝学 細胞遺伝学と染色体異常
涌井 敬子; 福嶋 義光
病理と臨床, 18(6), 573 - 583, Jun. 2000
Lead

A locus for an autosomal dominant posterior polar cataract on chromosome 20.
K Yamada; H Tomita; K Yoshiura; S Kondo; K Wakui; Y Fukushima; S Ikegawa; Y Nakamura; T Amemiya; N Niikawa
INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE, 41(4), S2 - S2, Mar. 2000, Not invited
Lead

Mendelian Cytogenetics Network 疾患に関連する染色体均衡型構造異常症例のデータベース化と株化細胞保存の重要性
涌井 敬子
信州医学雑誌, 48(1), 43 - 44, Feb. 2000
Lead

広範囲血液・尿化学検査,免疫学的検査 染色体,遺伝子検査 染色体検査 染色体検査の適応となる病態・疾患及び試料の採取法
涌井 敬子; 福嶋 義光
日本臨床, 57(増刊 広範囲血液・尿化学検査 免疫学的検査(4)), 624 - 627, Dec. 1999
Lead

低身長男児における異常Y染色体の構造決定と遺伝子型-表現型解析
室谷 浩二; 緒方 勤; 松尾 宣武; 涌井 敬子; 福嶋 義光; 山内 素子; 高野 貴子; Rappold Gudrun; 鈴木 賀巳
日本小児科学会雑誌, 103(5), 578 - 578, May 1999, Not invited
Lead

第10染色体長腕遠位部に想定される泌尿生殖器分化遺伝子(群)の限局化
緒方 勤; 室谷 浩二; 石井 智弘; 佐藤 清二; 松尾 宣武; 涌井 敬子; 福嶋 義光; 安蔵 慎; 長谷川 行洋; 永井 敏郎
日本小児科学会雑誌, 103(5), 577 - 577, May 1999, Not invited
Lead

重度発達遅滞を呈した環状X染色体の2症例 functional disomyの新しいメカニズム
久保田 健夫; 涌井 敬子; 小嶋 牧子; 福嶋 義光; 渡辺 順子; 芳野 信; 大橋 博文
日本小児科学会雑誌, 103(3), 347 - 347, Mar. 1999
Lead

脳形成異常の発生機序に関する臨床的・基礎的研究 各染色体腕特異的テロメアプローブを用いたFISH解析の臨床応用
福嶋 義光; 涌井 敬子; 久保田 健夫; 大橋 博文
厚生省精神・神経疾患研究委託費による研究報告集, 平成9年度, 364 - 364, Aug. 1998
Lead

小児の臨床検査指針 不活化X染色体
涌井 敬子; 福嶋 義光
小児科診療, 59(増刊), 426 - 429, Apr. 1996
Lead

A STABLE ACENTRIC MARKER CHROMOSOME - POSSIBLE EXISTENCE OF AN INTERCALARY ANCIENT CENTROMERE AT DISTAL 8P
H OHASHI; K WAKUI; K OGAWA; T OKANO; N NIIKAWA; Y FUKUSHIMA
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 55(6), 1202 - 1208, Dec. 1994, Not invited
Lead

de novo4番染色体長腕部分欠失〔46,XX,del(4)(q27q28.2)〕の症例におけるMN式血液型遺伝子座位の検討--MN式血液型遺伝子は4q28.2-4q31.1に存在する〔英文〕
涌井 敬子
人類遺伝学雑誌, 36(2), p149 - 153, Jun. 1991
Lead

臨床検査を使いこなす (日本医師会生涯教育シリーズ)
原田直樹; 涌井敬子, Contributor, VII 遺伝子関連検査・染色体検査(造血器腫瘍を除く) 染色体検査．出生前診断
南山堂, Jul. 2021
ISBN:4525211016

臨床検査を使いこなす (日本医師会生涯教育シリーズ)
涌井敬子; 原田直樹, Contributor, VII 遺伝子関連検査・染色体検査(造血器腫瘍を除く) 染色体検査．先天異常
南山堂, Jul. 2021
ISBN:4525211016

遺伝子医学 通巻31号(復刊6号)(2020年1月)(Vol.10 No.1)特集/エピゲノム医療
涌井敬子, Contributor, 細胞遺伝学的検査結果を理解するために −染色体核型記載の基本−
メディカルドゥ, Jan. 2020
ISBN:4909508058

トンプソン&トンプソン遺伝医学 第２版
涌井敬子, Joint translation, 第5章 臨床細胞遺伝学的解析とゲノム解析の原理
エルゼビア・ジャパン,メディカル・サイエンス・インターナショナル (販売), Mar. 2017
ISBN:9784895928755

遺伝カウンセリングマニュアル(改訂第3版)
涌井敬子, Contributor, 細胞遺伝学的検査 pp.43-47
南江堂, Apr. 2016
ISBN:4524266674

臨床検査法提要(改訂第34版)
涌井敬子; 福嶋義光, Contributor, 第12章 染色体・遺伝子関連検査 Ⅱ．染色体検査 pp.1201-1248
金原出版, Jun. 2015
ISBN:4307050428

臨床検査法提要(改訂第34版)
福嶋義光、涌井敬子, Contributor, 第12章 染色体・遺伝子関連検査 Ⅰ.染色体・遺伝子関連検査総論
金原出版, Jun. 2015
ISBN:4307050428

臨床細胞遺伝学
2014

臨床検査法提要 改訂第33版
福嶋義光、涌井敬子, Contributor, 染色体検査・遺伝子関連検査総論 pp.1113-1117
金原出版, Apr. 2010
ISBN:430705038X

臨床検査法提要 改訂第33版
涌井敬子; 福嶋義光, Contributor, 染色体検査 pp.1117-1164
金原出版, Apr. 2010
ISBN:430705038X

遺伝子診療学 －遺伝子診断の進歩とゲノム治療の展望－ 遺伝学的検査に関する資格と人材育成
Contributor
日本臨牀増刊 68巻 Suppl 8,299-304, 2010

遺伝子診療学 －遺伝子診断の進歩とゲノム治療の展望－ 臨床細胞遺伝学
涌井敬子, Contributor
日本臨牀増刊 増刊号 68巻 Suppl 8,13-19, 2010

トンプソン&トンプソン遺伝医学
涌井敬子, Joint translation, 第5章 臨床細胞遺伝学の原理
メディカルサイエンスインターナショナル, Apr. 2009
ISBN:4895926001

染色体検査結果をどう読むか
涌井敬子, Contributor
最新医療情報雑誌アニムス，pp.21-26, 2009

【検査じょうほう室 診療支援】 遺伝学的検査に関する注意点
Contributor
検査と技術，35巻2号 pp.162-165, 2007

染色体異常症と臨床検査 染色体検査の倫理
涌井敬子, Contributor
Medical Technology 35巻 pp.1149-1154, 2007

生体試料の取り扱いと倫理 その３ 遺伝子・染色体検査
涌井敬子; 福嶋義光, Contributor
検査と技術，34:271-275, 2006

臨床検査法提要 第32版
福嶋義光; 涌井敬子; 金子安比古, Contributor, 第13章 染色体・遺伝子検査 pp.1161-1231
金原出版, Feb. 2005
ISBN:4307050355

【そこが知りたい小児臨床検査のポイント】 染色体・遺伝子検査 生殖細胞系列の染色体検査結果の解釈と遺伝カウンセリングの必要性
涌井敬子, Contributor
小児内科，37:640-644, 2005

遺伝子診断(genetic diagnosis)(遺伝学的検査genetic testing,遺伝子検査gene-based testing,核酸検査nucleic acid-based testing) 検査法,解析技術 細胞遺伝学的解析法(染色体検査法,FISH法)
涌井敬子, Contributor
日本臨床，63巻増刊 【遺伝子診療学 遺伝子診断の進歩と遺伝子治療の展望】，12:162-166, 2005, 2005

遺伝カウンセリングマニュアル 改訂第2版
涌井敬子, Contributor, 細胞遺伝学的検査
南江堂, Aug. 2003
ISBN:4524235035

臨床検査法提要 改訂第31版
福嶋義光; 涌井敬子; 久保田健夫; 金子安比古, Contributor, 染色体検査 pp.161-173
金原出版, Jun. 2001
ISBN:4307050339

遺伝カウンセリングマニュアル
涌井敬子, Contributor, 細胞遺伝学的検査
南江堂, Mar. 1996
ISBN:4524205381

CNV結果解釈の留意点：既知の反復性病的CNV領域を含む欠失でも、欠失範囲の再確認と不均衡型染色体構造異常に伴うCNVである可能性を考慮したG分染結果の見直しと分裂像FISH解析が考慮される
涌井敬子
第46回日本小児遺伝学会学術集会, Dec. 2023

Three patients with Wiedemann-Steiner syndrome
Kyoko Takano
ASHG 2023 Annual Meeting, Nov. 2023

Intrachromosomal copy number gain adjacent to a terminal loss: Points to consider for interpreting CNVs
Keiko Wakui
日本人類遺伝学会第68回大会、Human Genetics Asia 2023, Oct. 2023

マイクロアレイ染色体検査でコピー数バリアントを評価する際の留意点 〜ゲノム物理位置に着目して〜
涌井敬子
第30回日本遺伝子診療学会, Jul. 2023

遺伝学的検査結果解釈補助ツールの作成
渡辺基子; 二川摩周; 津幡真理; 涌井敬子; 中國正祥; 佐村 修; 中山智祥
第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会, Jul. 2023, Not invited

PMEPA1 mutation found in 3 Japanese families with systemic connective tissue disorders
Hiroko Morisaki; Itaru Yamanaka; Takako Ohata; Tomoki Kosho; Keiko Wakui; Mitsuo Masuno; Tetsuro Watabe; Yukihide Watanabe; Takayuki Morisaki
European Human Genetics Conference 2023, Jun. 2023

染色体端部に切断点を有する構造異常に当該領域の欠失が検出されなかった症例から学ぶCNV解釈の留意点
涌井敬子
第45回日本小児遺伝学会学術集会, Jan. 2023

マイクロアレイ染色体検査で検出されうる 染色体中間部の非反復性ゲノムコピー数減少に伴う 染色体再構成に関する文献的考察
涌井敬子
日本人類遺伝学会第67回大会, Dec. 2022

マイクロアレイ染色体検査で染色体不均衡型転座を見逃さないために - G分染法で未検出の不均衡型転座を確認した症例から考察する
涌井敬子
第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会, Jul. 2022

細胞遺伝学基礎
涌井敬子
第28回臨床細胞遺伝学セミナー, Dec. 2021, 日本人類遺伝学会, Invited

マイクロアレイ解析で7p端部lossと7q端部gainを検出した環状7番染色体の追加FISH解析
涌井敬子
つながる2021 第44回日本小児遺伝学会・第3回日本ダウン症学会・第3回日本ダウン症会議 合同学術集会, 2021

G分染法で検出された不均衡型構造異常染色体のCGH＋SNPアレイによるCNVs領域特定とSNP genotypeトリオ解析による親由来の検討
涌井敬子
日本人類遺伝学会第66回大会 第28回日本遺伝子診療学会大会 合同開催, 2021

臨床細胞遺伝学／臨床細胞ゲノム学の基礎
涌井敬子
第27回臨床細胞遺伝学セミナー, Oct. 2020, 日本人類遺伝学会, Invited

マイクロアレイ染色体検査結果解釈の留意点： SNPアレイ解析で15番染色体の一部にAOHを検出したPrader-Willi症候群の解析結果から
涌井敬子
第44回日本遺伝カウンセリング学会学術集会, Jul. 2020

Copy number losses of 11p14.3-p13 and 11p13-p12 detected by CGH array revealed to be heterozygous deletion of 11p14.3-p12 on one chromosome 11 and heterozygous duplication within 11p13 on the other chromosome 11 by metaphase FISH analysis
Keiko Wakui
The European Human Genetics Virtual Conference 2020, 2020

モザイクを示唆するゲノムコピー数増加のデータをきっかけに確認した染色体異数性異常モザイクおよび染色体構造異常モザイク症例の検証と考察
日本人類遺伝学会第64回大会, 2020

マイクロアレイ染色体検査にて検出した病的CNV情報を含む最終核型決定に分裂像FISH解析が必須だった染色体構造異常例
日本人類遺伝学会第64回大会, 2019

生殖細胞系列のゲノムコピー数バリアントの臨床的評価に関する考察
第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会，第26回日本遺伝子診療学会大会 合同学術集会, 2019

Three individuals with neurodevelopmental disorders caused by hetero-zygous protein- truncating variants inKMT5B.
Kyoko Takano, Tetsuhiro Fukuyama, Mitsuo Motobayashi, Machiko Hosoya, Tomomi Yamaguchi, Rie Kawamura, Keiko Wakui, Yoshimitsu Fukushima, Tomoki Kosho
The American Society of Human Genetics 68th Annual Meeting, 2018

Retrospective evaluation of rare benign CNVs detected by chromosomal microarray.
Wakui K(corresponding author; Kosho T; Takano K; Narumi Y; Shimizu K; Nishi E; Mizuno S; Yamaguchi T; Kawamura R; Ohashi H; Fukushima Y
The 13th International Congress of Human Genetics, 2016,

Evaluation of the parental origin of the chromosomes by using SNP genotype data from CGH+SNP microarray: Two cases with multiple congenital abnormalities.
akui K(corresponding author; Takano K; Kosho T; T. Yamaguchi T; Takahashi Y; Kawamura R; Fukushima Y
The American Society of Human Genetics 66th Annual Meeting, 2016

Establishment of a single-cell RNA/DNA-FISH method for detecting inactivation patterns of structural X chromosome abnormalities.
Kawamura R; Iha W; Fukushima Y; Wakui K(corresponding author)
10th European cytogenetics conference, 2015,

Incidental findings（偶発的所見）を考える：細胞遺伝学的検査の視点から
涌井敬子
日本人類遺伝学会第60回大会, 2015, Invited

Visualization of XIST expression in a female with structural X chromosome abnormality: Single-cell analysis by three-color interphase RNA-FISH.
Iha W; Kawamura R; Yamaguchi T; Fukushima Y; Wakui K(corresponding author)
The European Human Genetics Conference 2014, 2014,

臨床細胞遺伝学
涌井敬子
日本人類遺伝学会第57回大会, 2012, Invited

Nonlinear and nonrandom genome organization of SNRPN, UBE3A, and GABRB3 in the normal human nucleus by three-color 3D-fluorescence in situ hybridization
Kawamura R; H. Tanabe; T. Wada; S. Saitoh; Fukushima Y; Wakui K(corresponding author
The European Human Genetics Conference 2012, 2012,

Molecular cytogenetic evaluation of a proband with 12p13.32 terminal deletion and her parent with inv(12)(p13.33p12.1)
Wakui K; Kosho T; Nishimura A; Uhara M; Matsuda K; Hidaka E; Kawamura R; Matsumoto N; Fukushima Y
The American Society of Human Genetics 58th Annual Meeting, 2009

Reconfirmation of terminal deletions and derivative chromosomes by MLPA subtelomeric screening
Wakui K; Furui Y; Shinogi K; Fukui T; Kawamura1 R; Kinishita1 Y; Kosho T; Wada T; Ohashi H; Matsumoto N; Gondo N; Yokoyama S; Higashi H; Fukushima Y
The European Human Genetics Conference 2008, 2008

進化する細胞遺伝学：遺伝医療における染色体検査の現状と染色体異常スクリーニング（MLPA法を中心に）
涌井敬子
日本人類遺伝学会第53回大会, 2008, Invited

Discrepancies of the results between MLPA and FISH, and between MLPA kits, observed in a case of subtelomeric imbalances of chromosome 12
Wakui K; Y. Kinishita; Y. Furui; K. Shinogi; T. Fukui; R. Kawamura; N. Gondo; S. Yokoyama; H. Higashi; Fukushima Y
The American Society of Human Genetics 57th Annual Meeting, 2007

CRYPTIC CHROMOSOMAL REARRANGEMENTS OVERLOOKED BY CYTOGENETIC TECHNIQUE
Keiko Wakui
12th International Society for Prenatal Diagnosis and Therapy, 2006, Invited

Determination of bounds for the deletion at Xp21 in families with X-linked adreanal hypoplasia congenita
Wakui K; T. Nishikubo; K. Nishio; Fukushima Y
11th International Congress of Human Genetics, 2006

The European Society of Human Genetics

The American Society of Human Genetics

日本小児遺伝学会

日本遺伝子診療学会

日本遺伝カウンセリング学会

日本人類遺伝学会

知的発達症におけるヒストンリジンメチル化の役割の解明
科学研究費補助金（文部科学省基盤研究(C)）, 文部科学省基盤研究(C)
2022

神経発達症の遺伝学的背景の探索
科学研究費補助金（文部科学省基盤研究(C)）, 文部科学省基盤研究(C)
2018 - 2021

染色体微細欠失重複症候群の包括的診療体制の構築
科学研究費補助金（厚生労働科学研究費補助金（ 難治等 一般 ））, 厚生労働科学研究費補助金（難治等 一般）
2018 - 2020

ゲノム医療従事者のためのハンズオン式cytogenetic実習プログラム開発
科学研究費補助金（文部科学省基盤研究(C)）, 文部科学省基盤研究(C)
2016 - 2018

マイクロアレイおよび次世代シーケンスを用いた知的障害関連遺伝子の探索
科学研究費補助金（文部科学省基盤研究(C)）, 文部科学省基盤研究(C)
2016

RNA-FISH法による１細胞発現解析とエピジェネティックメカニズムに関する研究
科学研究費補助金（基盤研究（Ｃ））, 基盤研究（Ｃ）
2015 - 2017

マイクロアレイ染色体検査でみつかる染色体微細構造異常症候群の診療ガイドラインの確立
科学研究費補助金（厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患克服研究事業）, 厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患克服研究事業
2015

Clinical and molecular investigation for new forms of Ehlers-Danlos syndrome
Grants-in-Aid for Scientific Research, Japan Society for the Promotion of Science, Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Shinshu University
01 Apr. 2013 - 31 Mar. 2016

相同染色体上の遺伝子領域間三次元核内配置と遺伝子発現に関する研究
科学研究費補助金（挑戦的萌芽研究）, 挑戦的萌芽研究
2012 - 2013

パーソナルゲノム時代の生命・医療倫理の深化と社会との接点
科学研究費補助金（基盤研究（Ｃ）（一般））, 基盤研究（Ｃ）（一般）
2011 - 2013

ゲノムコピー数異常を伴う先天奇形症候群（ウォルフヒルシュホーン症候群を含む）の診断法の確立と患者数の把握に関する研究
科学研究費補助金（厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患克服研究事業）, 厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患克服研究事業
2011

精神・神経疾患バイオリソース・レポジトリーの構築及び病因病態の解明に関する研究
科学研究費補助金（）
2011

Study of the effect on the chromosomal territory in the nucleus by the mutated chromatin remodeling protein, ATRX
Grants-in-Aid for Scientific Research, Japan Society for the Promotion of Science, Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Shinshu University
2007 - 2008

Establishment of Ethics Guideline in Medical Genetics
Grants-in-Aid for Scientific Research, Japan Society for the Promotion of Science, Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Shinshu University
2006 - 2008

Clinical application of genome-medical research
Grants-in-Aid for Scientific Research, Japan Society for the Promotion of Science, Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
Shinshu University
2005 - 2009

Registration of disease-associated balanced chromosome rearrangements (DBCRs) and FISH analyses of the breakpoints for positional cloning strategy.
Grants-in-Aid for Scientific Research, Japan Society for the Promotion of Science, Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
Shinshu University
2000 - 2003

マイクロアレイ染色体検査でみつかる染色体微細構造異常症候群の診療ガイドラインの確立
科学研究費補助金（厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患克服研究事業）

均衡型染色体構造異常の転座切断点近傍の候補遺伝子の核内配置と位置効果に関する研究
科学研究費補助金（基盤研究（Ｃ））

構成的染色体異常部位近傍の候補遺伝子の核内３次元配置の変化と位置効果に関する研究
科学研究費補助金（基盤研究（Ｃ））

Nuclear Architecture of human genome and gene expression

molecular cytogenetic research of chromosomal structural abnormalities

Genomic Variants and Gene expression