古庄 知己 (コシヨウ トモキ)
学術研究院（医学系）
医学部 医学科 遺伝医学
教授
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論文
- Follow-up System for Childhood Cancer Survivors Via Germline Clinical Sequencing
Watanabe Tatsuo, Hirabayashi Koichi, Morita Daisuke, Yamaguchi Tomomi, Okura Eri, Morokawa Hirokazu, Saito Shoji, Tanaka Miyuki, Nakazawa Yozo, Kosho Tomoki
THE SHINSHU MEDICAL JOURNAL, 70(3), 157-167, 2022年06月
- Genome sequencing and RNA sequencing of urinary cells reveal an intronic FBN1 variant causing aberrant splicing.
Hiraide T, Shimizu K, Miyamoto S, Aoto K, Nakashima M, Yamaguchi T, Kosho T, Ogata T, Saitsu H.
J Hum Genet., 67(7), 387-392, 2022年 - Neuropsychological and neurophysiological features of WAGR syndrome: Detailed comprehensive evaluation of a patient with severe intellectual disability and autism spectrum disorder.
Nishizawa H, Motobayashi M, Akahane M, Wakui K, Kitazawa N, Inaba Y, Fukushima Y, Kosho T.
Brain Dev., 44(3), 229-233, 2022年 - 希少疾患研究の醍醐味
古庄知己
日本学術会議中部地区会議ニュース, 151, 10-12, 2022年 - Six years' accomplishment of the Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases: nationwide project in Japan to discover causes, mechanisms, and cures.
Takahashi Y, Date H, Oi H, Adachi T, Imanishi N, Kimura E, Takizawa H, Kosugi S, Matsumoto N, Kosaki K, Matsubara Y; IRUD Consortium, Mizusawa H.
J Hum Genet., 67(9), 505-513, 2022年 - Alterations in glycosaminoglycan biosynthesis associated with the Ehlers-Danlos Syndromes.
Syx D, Delbaere S, Bui C, De Clercq A, Larson G, Mizumoto S, Kosho T, Fournel-Gigleux S, Malfait F.
Am J Physiol Cell Physiol., 323(6), C1843-C1859, 2022年 - Clinical and pathophysiological delineation of musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by dermatan sulfate epimerase deficiency (mcEDS-DSE): A detailed and comprehensive glycobiological and pathological investigation in a novel patient.
Minatogawa M, Hirose T, Mizumoto S, Yamaguchi T, Nagae C, Taki M, Yamada S, Watanabe T, Kosho T.
Hum Mutat., 43(12), 1829-1836, 2022年 - Clinical and molecular features of patients with COL1-related disorders: Implications for the wider spectrum and the risk of vascular complications.
Takeda R, Yamaguchi T, Hayashi S, Sano S, Kawame H, Kanki S, Taketani T, Yoshimura H, Nakamura Y, Kosho T.
Am J Med Genet A., 188(9), 2560-2575, 2022年 - Expanding the phenotypic spectrum of cardiospondylocarpofacial syndrome: From a detailed clinical and radiological observation of a boy with a novel missense variant in MAP3K7.
Minatogawa M, Miyake N, Tsukahara Y, Tanabe Y, Uchiyama T, Matsumoto N, Kosho T.
Am J Med Genet A., 188(1), 350-356, 2022年 - Clinical and molecular features of 66 patients with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by pathogenic variants in CHST14(mcEDS-CHST14).
Minatogawa M, Unzaki A, Morisaki H, Syx D, Sonoda T, Janecke AR, Slavotinek A, Voermans NC, Lacassie Y, Mendoza-Londono R, Wierenga KJ, Jayakar P, Gahl WA, Tifft CJ, Figuera LE, Hilhorst-Hofstee Y, Maugeri A, Ishikawa K, Kobayashi T, Aoki Y, Ohura T, Kawame H, Kono M, Mochida K, Tokorodani C, Kikkawa K, Morisaki T, Kobayashi T, Nakane T, Kubo A, Ranells JD, Migita O, Sobey G, Kaur A, Ishikawa M, Yamaguchi T, Matsumoto N, Malfait F, Miyake N, Kosho T.
J Med Genet., 59(9), 865-877, 2022年 - Severe Cerebral Small Vessel Disease Caused by the Uniallelic p.A252T Variant of HTRA1.
Kondo Y, Yoshinaga T, Nakamura K, Yamaguchi T, Ishikawa M, Kosho T, Sekijima Y.
Neurol Genet., 9(1), e200047, 2022年 - Case report: Mild phenotype of a patient with vascular Ehlers-Danlos syndrome and COL3A1duplication mutation without alteration in the [Gly-X-Y] repeat sequence.
Hayashi S, Yamaguchi T, Kosho T, Igawa K.
Front Genet., 13, 1017446, 2022年 - Atypical Sotos syndrome caused by a novel splice site variant.
Minatogawa M, Tsuji T, Inaba M, Kawakami N, Mizuno S, Kosho T.
Hum Genome Var., 9(1), 41, 2022年 - Clinical Presentation and Characteristics of the Upper Extremity in Patients with Musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome.
Isobe F, Hayashi M, Kobayashi R, Nakamura M, Kosho T, Takahashi J.
Genes (Basel)., 13(11), 1978, 2022年 - ホルモン補充療法により予防的性腺摘出術の際に安全に子宮を温存できたXY純粋型性腺形成不全症の１例
小原 久典, 岡 賢二, 品川 真奈花, 井田 耕一, 山田 靖, 宮本 強, 小原 美幸, 浅香 志穂, 古庄 知己, 塩沢 丹里
信州医学雑誌, 69(3), 135-140, 2021年06月 - The First Experience of Denosmab Therapy on Patients with Ehlers-Danlos Syndrome and Osteoporosis: Detailed Observation of Two Patients.
Yasukawa S, Uehara M, Suzuki T, Nakano M, Kosho T, Nakamura Y, Takahashi J.
Mod Rheumatol Case Rep., 1-14, 2021年 - Clinical and molecular features of 66 patients with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by pathogenic variants in CHST14(mcEDS-CHST14).
Minatogawa M, Unzaki A, Morisaki H, Syx D, Sonoda T, Janecke AR, Slavotinek A, Voermans NC, Lacassie Y, Mendoza-Londono R, Wierenga KJ, Jayakar P, Gahl WA, Tifft CJ, Figuera LE, Hilhorst-Hofstee Y, Maugeri A, Ishikawa K, Kobayashi T, Aoki Y, Ohura T, Kawame H, Kono M, Mochida K, Tokorodani C, Kikkawa K, Morisaki T, Kobayashi T, Nakane T, Kubo A, Ranells JD, Migita O, Sobey G, Kaur A, Ishikawa M, Yamaguchi T, Matsumoto N, Malfait F, Miyake N, Kosho T.
J Med Genet., 2021年 - Ehlers Danlos Syndrome with Glycosaminoglycan Abnormalities.
Miyake N, Kosho T, Matsumoto N.
Adv Exp Med Biol., 1348, 235-249, 2021年 - Myopathy Associated With Dermatan Sulfate-Deficient Decorin and Myostatin in Musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome: A Mouse Model Investigation.
Nitahara-Kasahara Y, Posadas-Herrera G, Mizumoto S, Nakamura-Takahashi A, Inoue YU, Inoue T, Nomura Y, Takeda S, Yamada S, Kosho T, Okada T.
Front Cell Dev Biol., 9, 695021, 2021年 - Early-Onset Inflammatory Bowel Disease Caused by Mutations in the X-Linked Gene IL2RG.
Ogawa A, Watanabe T, Natsume T, Okura E, Saito S, Kato S, Nakayama Y, Furukawa S, Yamaguchi T, Kosho T, Uehara T, Kobayashi N, Agematsu K, Nakazawa Y, Shigemura T.
J Investig Allergol Clin Immunol, 31(1), 69-71, 2021年 - Intracranial and extracranial multiple arterial dissecting aneurysms in rheumatoid arthritis: A case report.
Uekawa K, Kaku Y, Amadatsu T, Matsuzaki H, Ohmori Y, Kawano T, Hirata S, Yamaguchi T, Kosho T, Mukasa A.
Interv Neuroradiol., 27(2), 212-218, 2021年 - Systematic investigation of the skin in Chst14-/- mice: a model for skin fragility in musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by CHST14 variants (mcEDS-CHST14).
Hirose T, Mizumoto S, Hashimoto A, Takahashi Y, Yoshizawa T, Nitahara-Kasahara Y, Takahashi N, Nakayama J, Takehana K, Okada T, Nomura Y, Yamada S, Kosho T(corresponding), Watanabe T(corresponding).
GLYCOBIOLOGY, 31(2), 137-150, 2021年 - Endoplasmic reticulum stress and collagenous formation anomalies in vascular-type Ehlers-Danlos syndrome via electron microscopy.
Ishikawa S, Kosho T, Kaminaga T, Miyamoto M, Hamasaki Y, Yoshihara S, Hayashi S, Igawa K.
J Dermatol., 48(4), 481-485, 2021年 - Linkage-specific deubiquitylation by OTUD5 defines an embryonic pathway intolerant to genomic variation.
Beck DB, Basar MA, Asmar AJ, Thompson JJ, Oda H, Uehara DT, Saida K, Pajusalu S, Talvik I, D'Souza P, Bodurtha J, Mu W, Barañano KW, Miyake N, Wang R, Kempers M, Tamada T, Nishimura Y, Okada S, Kosho T, Dale R, Mitra A, Macnamara E; Undiagnosed Diseases Network, Matsumoto N, Inazawa J, Walkiewicz M, Õunap K, Tifft CJ, Aksentijevich I, Kastner DL, Rocha PP, Werner A.
Sci Adv., 7(4), eaba2116, 2021年 - A novel germline GATA2 frameshift mutation with a premature stop codon in a family with congenital sensory hearing loss and myelodysplastic syndrome.
Nakazawa H, Yamaguchi T, Sakai H, Maruyama M, Kawakami T, Kawakami F, Nishina S, Ishikawa M, Kosho T, Ishida F.
Int J Hematol., 114(2), 286-291, 2021年 - Heterozygous missense variant in TRPC6 in a boy with rapidly progressive infantile nephrotic syndrome associated with diffuse mesangial sclerosis.
Hanafusa H, Hidaka Y, Yamaguchi T, Shimojo H, Tsukahara T, Murase T, Matsuoka D, Chiba N, Shimada S, Morokawa H, Omori N, Minoura H, Nagano C, Takano K, Nakamura K, Wakui K, Fukushima Y, Uehara T, Nakazawa Y, Iijima K, Nozu K, Kosho T.
Am J Med Genet A., 185(7), 2175-2179, 2021年 - A patient with Silver-Russell syndrome with multilocus imprinting disturbance, and Schimke immuno-osseous dysplasia unmasked by uniparental isodisomy of chromosome 2.
Hara-Isono K, Matsubara K, Hamada R, Shimada S, Yamaguchi T, Wakui K, Miyazaki O, Muroya K, Kurosawa K, Fukami M, Ogata T, Kosho T, Kagami M.
J Hum Genet., 66(11), 1121-1126, 2021年 - 特集 小児遺伝子疾患事典 Ⅰ．先天異常症候群 CHST14（関連疾患：Ehlers-Danlos症候群）
古庄知己
小児科診療, 84(11), 1431-1435, 2021年 - A new mouse model of Ehlers-Danlos syndrome generated using CRISPR/Cas9-mediated genomic editing.
Nitahara-Kasahara Y, Mizumoto S, Inoue YU, Saka S, Posadas-Herrera G, Nakamura-Takahashi A, Takahashi Y, Hashimoto A, Konishi K, Miyata S, Masuda C, Matsumoto E, Maruoka Y, Yoshizawa T, Tanase T, Inoue T, Yamada S, Nomura Y, Takeda S, Watanabe A, Kosho T, Okada T.
Dis Model Mech., 14(12), dmm048963, 2021年 - Expanding the phenotypic spectrum of cardiospondylocarpofacial syndrome: From a detailed clinical and radiological observation of a boy with a novel missense variant in MAP3K7.
Minatogawa M, Miyake N, Tsukahara Y, Tanabe Y, Uchiyama T, Matsumoto N, Kosho T.
Am J Med Genet A., 188(1), 350-356, 2021年 - Early-Onset Inflammatory Bowel Disease Caused by Mutations in the X-Linked Gene IL2RG.
Ogawa A, Watanabe T, Natsume T, Okura E, Saito S, Kato S, Nakayama Y, Furukawa S, Yamaguchi T, Kosho T, Uehara T, Kobayashi N, Agematsu K, Nakazawa Y, Shigemura T.
J Investig Allergol Clin Immunol, 31(1), 69-71, 2021年 - 特集 発生学から考えてみよう！小児の先天疾患 Ⅰ．総論 先天異常総論
湊川真理、古庄知己
小児科診療, 84(8), 11-19, 2021年 - Detailed clinical and radiological features of the first patient with Elsahy-Waters syndrome in East Asia.
Minatogawa M, Tsukahara Y, Yuzuriha S, Kosho T.
Am J Med Genet A., 185(12), 3909-3915, 2021年 - Posterior spinal fusion for severe spinal deformities in musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome: Detailed observation of a novel Case and review of two reported cases.
Uehara M, Oba H, Hatakenaka T, Ikegami S, Kuraishi S, Takizawa T, Munakata R, Mimura T, Yamaguchi T, Kosho T, Takahashi J.
World Neurosurg., 143, 454-461, 2020年 - Marked motor function improvement in a 32-year-old woman with childhood-onset hypophosphatasia by asfotase alfa therapy: Evaluation based on standardized testing batteries used in Duchenne muscular dystrophy clinical trials.
Nishizawa H, Sato Y, Ishikawa M, Arakawa Y, Iijima M, Akiyama T, Takano K, Watanabe A, Kosho T.
Mol Genet Metab Rep., 2020年 - Clinical features, molecular results, and management of 12 individuals with the rare arthrochalasia Ehlers-Danlos syndrome.
Ayoub S, Ghali N, Angwin C, Baker D, Baffini S, Brady AF, Giovannucci Uzielli ML, Giunta C, Johnson DS, Kosho T, Neas K, Pope FM, Rutsch F, Scarselli G, Sobey G, Vandersteen A, van Dijk FS.
Am J Med Genet A., 182(5), 994-1007, 2020年 - Proximal Junctional Kyphosis After Posterior Spinal Fusion for Severe Kyphoscoliosis in a Patient With PIEZO2-deficient Arthrogryposis Syndrome.
Uehara M, Kosho T, Takano K, Inaba Y, Kuraishi S, Ikegami S, Oba H, Takaizawa T, Munakata R, Hatakenaka T, Takahashi J.
Spine (Phila Pa 1976)., 45(10), E600-E604, 2020年 - Recent advances in the pathophysiology of musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome.
Kosho T(corresponding), Mizumoto S, Watanabe T, Yoshizawa T, Miyake N, Yamada S,
Genes, 11(1), 43, 2020年 - ゲノム医療の提供体制構築と人材育成．
花房宏昭，古庄知己．
公衆衛生．, 84(4), 226-231, 2020年 - 特集・臨床研究のための指針・法令を知る ヒトゲノム・遺伝子解析研究における倫理指針．
古庄知己．
Precision Medicine, 3(7), 19-22, 2020年 - 特集 難病研究の進歩 エーラス・ダンロス症候群．
古庄知己．
生体の科学, 71(5), 488-489, 2020年 - The Ehlers-Danlos syndromes
Malfait F, Castori M, Francomano CA, Giunta C, Kosho T, Byers PH.
Nat Rev Dis Primers., 6(1), 64, 2020年 - Backcrossing to an Appropriate Genetic Background Improves the Birth Rate of Carbohydrate Sulfotransferase 14 Gene-Deleted Mice.
Shimada S, Yoshizawa T, Takahashi Y, Nitahara-Kasahara Y, Okada T, Nomura Y, Yamanaka H, Kosho T, Matsumoto K.
Exp Anim, 69(4), 407-413, 2020年 - Attitudes toward and current status of disclosure of secondary findings from next-generation sequencing: a nation-wide survey of clinical genetics professionals in Japan.
Tsuchiya M, Yamada T, Akaishi R, Hamanoue H, Hirasawa A, Hyodo M, Imoto I, Kosho T, Kurosawa K, Murakami H, Nakatani K, Nomura F, Sasaki A, Shimizu K, Tamai M, Umemura H, Watanabe A, Yoshida A, Yoshihashi H, Yotsumoto J, Kosugi S.
J Hum Genet., 65(12), 1045-1053, 2020年 - 腹腔鏡下リスク低減卵管卵巣摘出術により両側卵管采に漿液性卵管上皮内病変が発見された遺伝性乳癌卵巣癌症候群の１例
鹿島 大靖, 岡 賢二, 品川 真奈花, 山中 桜, 小野 元紀, 竹内 穂高, 井田 耕一, 樋口 正太郎, 山田 靖, 小原 久典, 菊地 範彦, 宮本 強, 橘 涼太, 福嶋 義光, 古庄 知己, 家里 明日美, 伊藤 研一, 浅香 志穂, 上原 剛, 塩沢 丹里
信州医学雑誌, 67(3), 209-215, 2019年06月
- Structural alteration of glycosaminoglycan side chains and spatial disorganization of collagen networks in the skin of patients with mcEDS-CHST14.
Hirose T#, Takahashi N, Tangkawattana P, Minaguchi J, Mizumoto S, Yamada S, Miyake N, Hayashi S, Hatamochi A, Nakayama J, Yamaguchi T, Hashimoto A, Nomura Y, Takehana K, Kosho T♭, Watanabe T♭.
Biochim Biophys Acta Gen Subj, 1863, 623-631, 2019年 - A novel CACNA1A nonsense variant in a patient presenting with paroxysmal exertion-induced dyskinesia.
Ogawa Y, Nakamura K b, Ezawa N, Yamaguchi T, Yoshinaga T, Miyazaki D, Kosho T, Sekijima T.
J Neurol Sci, 399, 214-216, 2019年 - The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome.
an der Sluijs, Pleuntje J.; Jansen, Sandra; Vergano, Samantha A.; et al.
Genet Med., 21(6), 1295-1307, 2019年 - Frequency and clinical features of hearing loss caused by STRC deletions
Yokota Y, Moteki H, Nishio SY, Yamaguchi T, Wakui K, Kobayashi Y, Ohyama K, Miyazaki H, Matsuoka R, Abe S, Kumakawa K, Takahashi M, Sakaguchi H, Uehara N, Ishino T, Kosho T, Fukushima Y, Usami S
SCIENTIFIC REPORTS, 9(1), 4408, 2019年 - Extremely young case of small bowel intussusception due to Peutz-Jeghers syndrome with nonsense mutation of STK11
Sado T, Nakayama Y, Kato S, Homma H, Kusakari M, Hidaka N, Gomi S, Takamizawa S, Kosho T, Saito S, Sugano K
Clinical journal of gastroenterology, 12(5), 429-433, 2019年 - Efficacy of denosumab therapy for a 21-year-old woman with Prader-Willi syndrome, osteoporosis and history of fractures: a case report.
Uehara M, Nakamura Y, Takahashi J, Suzuki T, Iijima M, Arakawa Y, Ida K, Kosho T, Kato H.
Ther Clin Risk Manag., 25(15), 303-307, 2019年 - PIEZO2 deficiency is a recognizable arthrogryposis syndrome: a new case and literature review.
Yamaguchi T#, Takano K#, Inaba Y, Morikawa M, Motobayashi M, Kawamura R, Wakui K, Nishi E, Hirabayashi S, Fukushima Y, Kato H, Takahashi J, Kosho T b.
Am J Med Genet A, 179(6), 948-957, 2019年 - A case of septo-optic dysplasia with hereditary hemorrhagic telangiectasia: a previously unrecognized combination of malformations
Kawano-Matsuda F, Shimada Y, Omotobara-Yabe T, Itonaga T, Maeda M, Maeda T, Yamaguchi T, Kosho T, Ihara K
CLINICAL DYSMORPHOLOGY, 29(1), 49-52, 2019年 - Familial Aortic Dissection in a Young Adult Caused by MYH11 Gene Mutation
Yamasaki M, Abe K, Kosho T, Yamaguchi T.
The Annals of thoracic surgery, 108(1), e49, 2019年 - 腎動脈破裂で発症し，次世代シークエンサーを用いて診断に至った血管型エーラス・ダンロス症候群の1例．
佐野幸恵，小板橋紀通，渋谷圭，宮崎将也，山口智美，中野考英，長坂崇司，佐藤万基人，梅山敦，船田竜一，古庄知己，倉林正彦．
心臓, 51(9), 949-955, 2019年 - Genetic abnormalities in a large cohort of Coffin-Siris syndrome patients.
Sekiguchi F, Tsurusaki Y, Okamoto N, et. al.
J Hum Genet, 64(12), 1173-1186, 2019年 - Mid-Frequency Hearing Loss Is Characteristic Clinical Feature of OTOA-Associated Hearing Loss.
Sugiyama K, Moteki H, Kitajiri SI, Kitano T, Nishio SY, Yamaguchi T, Wakui K, Abe S, Ozaki A, Motegi R, Matsui H, Teraoka M, Kobayashi Y, Kosho T, Usami SI.
Genes (Basel), 10(9), pii: E715, 2019年 - Delineation of musclocontractural Ehlers-Danlos Syndrome caused by dermatan sulfate epimerase deficiency.
Lautrup CK#, Teik KW#, Unzaki A#, Mizumoto S, Syx D, Sin HH, Nielsen IK, Markholt S, Yamada S, Malfait F, Matsumoto N, Miyake N, Kosho T(corresponding).
Medical Genetics & Genomic Medicine, 8(5), e1197,, 2019年 - Spinal manifestations in 12 patients with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by CHST14/D4ST1 deficiency (mcEDS-CHST14).
Uehara M, Kosho T, Yamamoto N, Takahashi HE, Shimakura T, Nakayama J, Kato H, Takahashi J
Am J Med Genet A., 176, 2331-2341, 2018年06月 - Hepatomegaly in a boy with ARID1B-related Coffin-Siris syndrome.
Natsume T, Takano K, Motobayashi M, Kosho T.
Pediatr Int., 60, 378-380, 2018年 - Vascular abnormalities in the placenta of Chst14-/- fetuses: implications in the pathophysiology of perinatal lethality of the murine model and vascular lesions in human CHST14/D4ST1 deficiency.
Yoshizawa T, Mizumoto S, Takahashi Y, Shimada S, Sugahara K, Nakayama J, Takeda S, Nomura Y, Nitahara-Kasahara Y, Okada T, Matsumoto K, Yamada S, Kosho T.
Glycobiology., 28, 80-89, 2018年 - Peripartum iliac arterial aneurysm and rupture in a patient with vascular Ehlers-Danlos syndrome diagnosed by next generation sequencing.
Koitabashi N, Yamaguchi T, Fukui D, Nakano T, Umeyama A, Toda K, Funada R, Okada K, Hatamochi A, Kosho T, Kurabayashi M.
Int Heart J in press, 59, 1180-1185, 2018年 - Myelodysplastic syndrome in an infant with constitutional pure duplication 1q41-qter.
Morokawa H, Kamiya M, Wakui K, Kobayashi M, Kurata T, Matsuda K, Kawamura R, Kanno H, Fukushima Y, Nakazawa Y, Kosho T.
Hum Genome Var., 5, 6, 2018年 - Clinical courses of children with trisomy 13 receiving intensive neonatal and pediatric treatment.
Nishi E, Takasugi M, Kawamura R, Shibuya S, Takamizawa S, Hiroma T, Nakamura T, Kosho T
Am J Med Genet A., 176, 1941-1949, 2018年 - Efficacy of Denosumab for Glucocorticoid-Induced Osteoporosis in an Adolescent Patient with Duchenne Muscular Dystrophy: A Case Report.
Kumaki D, Nakamura Y, Sakai N, Kosho T, Nakamura A, Hirabayashi S, Suzuki T, Kamimura M, Kato H.
JBJS Case Connect., 8, e22, 2018年 - Efficacy and Safety of Denosumab Therapy for Osteogenesis Imperfecta Patients with Osteoporosis-Case Series.
Kobayashi T, Nakamura Y, Suzuki T, Yamaguchi T, Takeda R, Takagi M, Hasegawa T, Kosho T, Kato H.
J Clin Med., 7, 479, 2018年 - Efficacy of denosumab therapy for neurofibromatosis type 1 with osteoporosis and history of fractures: a case report.
Uehara M, Nakamura Y, Takahashi J, Kamimura M, Isobe F, Yamaguchi T, Kosho T, Uchiyama S, Suzuki T, Kato H.
Ther Clin Risk Manag., 14, 1243-1246, 2018年 - Safety and efficacy of noncardiac surgical procedures in the management of patients with trisomy 13: A single institution-based detailed clinical observation.
Shibuya S, Miyake Y, Takamizawa S, Nishi E, Yoshizawa K, Hatata T, Yoshizawa K, Fujita K, Noguchi M, Ohata J, Hiroma T, Nakamura T, Kosho T.
Am J Med Genet A., 176(5), 1137-1144, 2018年 - 遺伝性乳がん卵巣がん症候群における遺伝カウンセリング受診者の臨床的特徴：信州大学医学部附属病院における20年間の取り組みから
家里明日美，黄瀬恵美子，石川真澄，山本佳那，大場崇旦，伊藤勅子，金井敏晴，前野一真，山下浩美，髙野亨子，鹿島大靖，菊地範彦，宮本強，塩沢丹里，福嶋義光，伊藤研一，古庄知己
日本遺伝カウンセリング学会誌, 39(1), 53-59, 2018年 - ビタミンB6が著効したALAS2 R452H変異陽性X連鎖性鉄芽球性貧血
川上 徹, 中澤 英之, 川上 史裕, 松澤 周治, 須藤 裕里子, 酒井 均, 仁科 さやか, 妹尾 紀子, 妹尾 寧, 小松 通治, 梅村 武司, 山口 智美, 古庄 知己, 藤原 亨, 張替 秀郎, 石田 文宏
臨床血液, 59(4), 401-406, 2018年 - Examining the Validity of Efforts of the Muscular Dystrophy Medical Network in Nagano : A Questionnaire Study
Nishizawa H, Takahashi H, Aoki K, Kosho T, Inaba Y, Nakamura A
THE SHINSHU MEDICAL JOURNAL, 66(3), 205-212, 2018年 - Clinical features of a female with WDR45 mutation complicated by infantile spasms: a case report and literature review.
Morikawa M, Takano K, Motobayashi M, Shiba N, Kosho T, Nakazawa Y, Inaba Y.
Brain Dev, 39(9), 804-807, 2017年10月 - Early manifestations of epileptic encephalopathy, brain atrophy, and elevation of serum neuron specific enolase in a boy with beta-propeller protein-associated neurodegeneration.
Takano K, Goto K, Motobayashi M, Wakui K, Kawamura R, Yamaguchi T, Fukushima Y, Kosho T.
Eur J Med Genet, 60(10), 521-526, 2017年10月 - Defect in dermatan sulfate in urine of patients with Ehlers-Danlos syndrome caused by a CHST14/D4ST1 deficiency.
Mizumoto S, Kosho T, Hatamochi A, Honda T, Yamaguchi T, Okamoto N, Miyake N, Yamada S, Sugahara K.
Clin Biochem, 50(12), 670-677, 2017年08月 - 【遺伝性がんはここまで解明された】 耳鼻咽喉科領域の遺伝性がん
古庄 知己
成人病と生活習慣病, 47(7), 903-907, 2017年07月 - NGSを活用した臨床シーケンスの現状と課題 遺伝性結合組織疾患の臨床シークエンス
山口 智美, 古庄 知己
臨床病理, 65(6), 683-690, 2017年06月 - Efficacy of Denosumab for Osteoporosis in Three Female Patients with Osteogenesis Imperfecta.
Uehara M, Nakamura Y, Takahashi J, Kamimura M, Ikegami S, Suzuki T, Uchiyama S, Yamaguchi T, Kosho T, Kato H.
Tohoku J Exp Med, 242(2), 115-120, 2017年06月 - 【出生前診断と遺伝カウンセリング】 遺伝診療における産婦人科と小児科の考え方の違い
古庄 知己
産婦人科の実際, 66(4), 491-496, 2017年04月 - Hypohidrotic ectodermal dysplasia: A report of two cases.
Miyake T, Kiniwa Y, Kosho T, Nakano H, Okuyama R.
J Dermatol, 44(4), 479-481, 2017年04月 - 【精神医学症候群(第2版)-発達障害・統合失調症・双極性障害・抑うつ障害-】 神経発達症群/神経発達障害群 遺伝的要因による神経発達障害 染色体異常 5p-症候群
古庄 知己
日本臨床, 別冊(精神医学症候群I), 143-146, 2017年03月 - Pathophysiological Significance of Dermatan Sulfate Proteoglycans Revealed by Human Genetic Disorders.
Mizumoto S, Kosho T, Yamada S, Sugahara K.
Pharmaceuticals (Basel), 10(2), e34, 2017年03月 - Painful locking of the wrist in a patient with pseudoachondroplasia confirmed by COMP mutation.
Ideta H, Uchiyama S, Hayashi M, Kosho T, Nakamura Y, Kato H.
J Surg Case Rep, 2017(1), rjw216, 2017年01月 - A novel frameshift mutation of SYNE1 in a Japanese family with autosomal recessive cerebellar ataxia type 8.
Yoshinaga T, Nakamura K, Ishikawa M, Yamaguchi T, Takano K, Wakui K, Kosho T, Yoshida K, Fukushima Y, Sekijima Y.
Hum Genome Var., 4, 17052, 2017年 - NOTCH2 Hajdu-Cheney Mutations Escape SCFFBW7-Dependent Proteolysis to Promote Osteoporosis.
Fukushima H, Shimizu K, Watahiki A, Hoshikawa S, Kosho T, Oba D, Sakano S, Arakaki M, Yamada A, Nagashima K, Okabe K, Fukumoto S, Jimi E, Bigas A, Nakayama KI, Nakayama K, Aoki Y, Wei W, Inuzuka H.
Mol Cell., 68, 645-658, 2017年 - Mobile Cecum in a Young Woman with Ehlers-Danlos Syndrome Hypermobility type: A Case Report and Review of the Literature.
Fukuda Y, Higuchi Y, Shinozaki K, Tanigawa Y, Abe T, Hanaoka N, Matsubayashi S, Yamaguchi T, Kosho T, Nakamichi K.
Intern Med., 56, 2791-2796, 2017年 - 【Marfan症候群の診断と治療】Marfan症候群と類縁疾患のPrecision Medicine.
山口智美，古庄知己．
医学のあゆみ., 264, 227-233, 2017年 - Rigid Occipitocervical Instrumented Fusion for Atlantoaxial Instability in an 18-month-old Toddler with Brachytelephalangic Chondrodysplasia Punctata: A Case Report.
Oba H, Takahashi J, Takano K, Inaba Y, Motobayashi M, Nishimura G, Kuraishi S, Shimizu M, Ikegami S, Futatsugi T, Uehara M, Kosho T, Kato H, Uno K.
Spine (Phila Pa, in press, 2017年 - 【周産期医学必修知識第8版】 新生児編 常染色体異常症
古庄 知己
周産期医学, 46(増刊), 545-549, 2016年12月 - 【周産期医学必修知識第8版】 新生児編 性染色体異常症
古庄 知己
周産期医学, 46(増刊), 542-544, 2016年12月 - 【先天異常症候群の新しい展開】 日本が貢献した先天異常症候群 Ehlers-Danlos症候群Kosho type デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損に基づく新型エーラスダンロス症候群の発見と疾患概念の確立
古庄 知己
小児科診療, 79(12), 1761-1769, 2016年12月 - 指定難病最前線(Volume26) エーラスダンロス症候群の特徴と治療の現状
古庄 知己
新薬と臨牀, 65(11), 1548-1554, 2016年11月 - Exome sequencing-based identification of mutations in non-syndromic genes among individuals with apparently syndromic features.
Nishi E, Masuda K, Arakawa M, Kawame H, Kosho T, Kitahara M, Kubota N, Hidaka E, Katoh Y, Shirahige K, Izumi K.
Am J Med Genet A, 170(11), 2889-2894, 2016年11月 - Decreased Aortic Elasticity in Children With Marfan Syndrome or Loeys-Dietz Syndrome.
Akazawa Y, Motoki N, Tada A, Yamazaki S, Hachiya A, Matsuzaki S, Kamiya M, Nakamura T, Kosho T, Inaba Y.
Circ J, 80(11), 2369-2375, 2016年10月 - Challenges of Transarticular Screw Fixation in Young Children: Report of Surgical Treatment of a 5-Year-Old Patient's Unstable Os-Odontoideum.
Takahashi J, Hirabayashi H, Hashidate H, Ogihara N, Mukaiyama K, Komatsu M, Inaba Y, Kosho T, Kato H.
Asian Spine J, 10(5), 950-954, 2016年10月 - 【最新遺伝医学研究と遺伝カウンセリング(シリーズ1) 最新遺伝性腫瘍・家族性腫瘍研究と遺伝カウンセリング】 (第3章)がん遺伝カウンセリング各論 がん遺伝カウンセリングのフォローアップ、マネジメント
石川 真澄, 黄瀬 恵美子, 古庄 知己
遺伝子医学MOOK, 別冊(最新遺伝性腫瘍・家族性腫瘍研究と遺伝カウンセリング), 269-272, 2016年08月 - Dermatan 4-O-sulfotransferase 1-deficient Ehlers-Danlos syndrome complicated by a large subcutaneous hematoma on the back.
Mochida K, Amano M, Miyake N, Matsumoto N, Hatamochi A, Kosho T.
J Dermatol, 43(7), 832-3, 2016年07月 - 【ガイドラインと最新文献による小児科学レビュー2016-'17】 疾患編 遺伝・先天奇形・染色体異常 染色体異常、先天奇形症候群
古庄 知己
小児科学レビュー, 2016-'17, 51-61, 2016年05月 - 【小児の症候群】 染色体異常・先天奇形症候群 神経線維腫症I型(von Recklinghausen病)
古庄 知己
小児科診療, 79(増刊), 74, 2016年04月 - 【小児の症候群】 染色体異常・先天奇形症候群 18トリソミー症候群
古庄 知己
小児科診療, 79(増刊), 10, 2016年04月 - 【小児の症候群】 染色体異常・先天奇形症候群 13トリソミー症候群
西 恵理子, 古庄 知己
小児科診療, 79(増刊), 9, 2016年04月 - Does medical intervention affect outcome in infants with trisomy 18 or trisomy 13?
Kosho T, Carey JC.
Am J Med Genet A, 170A(4), 847-9, 2016年04月 - SNP array screening of cryptic genomic imbalances in 450 Japanese subjects with intellectual disability and multiple congenital anomalies previously negative for large rearrangements.
Uehara DT, Hayashi S, Okamoto N, Mizuno S, Chinen Y, Kosaki R, Kosho T, Kurosawa K, Matsumoto H, Mitsubuchi H, Numabe H, Saitoh S, Makita Y, Hata A, Imoto I, Inazawa J.
J Hum Genet, 61(4), 335-43, 2016年04月 - 【周産期と死亡を考える】 致死率の高い新生児疾患への対応 先天異常
古庄 知己
周産期医学, 46(3), 367-369, 2016年03月 - Elevation of neuron specific enolase and brain iron deposition on susceptibility-weighted imaging as diagnostic clues for beta-propeller protein-associated neurodegeneration in early childhood: Additional case report and review of the literature.
Takano K, Shiba N, Wakui K, Yamaguchi T, Aida N, Inaba Y, Fukushima Y, Kosho T.
Am J Med Genet A, 170A(2), 322-8, 2016年02月 - CHST14/D4ST1 deficiency: New form of Ehlers-Danlos syndrome.
Kosho T.
Pediatr Int, 58(2), 88-99, 2016年02月 - Delineation of clinical features in Wiedemann-Steiner syndrome caused by KMT2A mutations.
Miyake N, Tsurusaki Y, Koshimizu E, Okamoto N, Kosho T, Brown NJ, Tan TY, Yap PJ, Suzumura H, Tanaka T, Nagai T, Nakashima M, Saitsu H, Niikawa N, Matsumoto N.
Clin Genet, 89(1), 115-9, 2016年01月 - Perspectives on the care and advances in the management of children with trisomy 13 and 18.
Carey JC, Kosho T
Am J Med Genet C Semin Med Genet, 172(3), 249-250, 2016年 - A 45-year-old Woman with Ehlers-Danlos Syndrome Caused by Dermatan 4-O-sulfotransferase-1 Deficiency: Implications for Early Ageing.
Kono M, Hasegawa-Murakami Y, Sugiura K, Ono M, Toriyama K, Miyake N, Hatamochi A, Kamei Y, Kosho T, Akiyama M
Acta Derm Venereol, 96(6), 830-831, 2016年
- Delineation of clinical features in Wiedemann-Steiner syndrome caused by KMT2A mutations
Miyake N, Tsurusaki Y, Koshimizu E, Okamoto N, Kosho T, Brown NJ, Tan TY, Yap PJ, Suzumura H, Tanaka T, Nagai T, Nakashima M, Saitsu H, Niikawa N, Matsumoto N.
Clin Genet, 89(1), 115-119, 2015年 - Aggressive change of a carotid-cavernous fistula in a patient with Ehlers-Danlos syndrome type IV
Kojima A, Saga I, Tomio R, Kosho T, Hatamochi A
Interv Neuroradiol., 21(3), 341-345, 2015年 - Renal complications in 6p duplication syndrome: microarray-based investigation of the candidate gene(s) for the development of congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) and focal segmental glomerular sclerosis (FSGS).
Yoshimura-Furuhata M, Nishimura-Tadaki A, Amano Y, Ehara T, Hamasaki Y, Muramatsu M, Shishido S, Aikawa A, Hamada R, Ishikura K, Hataya H, Hidaka Y, Noda S, Koike K, Wakui K, Fukushima Y, Matsumoto N, Awazu M, Miyake N, Kosho T (corresponding author).
Am J Med Genet A, 167A(3), 592-601, 2015年 - Reversible cerebral vasoconstriction syndrome and posterior reversible encephalopathy syndrome in a boy with Loeys-Dietz syndrome.
Akazawa Y, Inaba Y (corresponding author), Hachiya A, Motoki N, Matsuzaki S, Minatoya K, Morisaki T, Morisaki H, Kosaki K, Kosho T (corresponding author), Koike K.
Am J Med Genet A., 167(10), 2435-2439, 2015年 - Ehlers-danlos syndrome associated with glycosaminoglycan abnormalities.
Miyake N, Kosho T, Matsumoto N.
Adv Exp Med Biol., 802, 145-159, 2014年 - 信州大学医学部附属病院遺伝子診療部の取り組み～小児科出身の臨床遺伝科医として思うこと
古庄知己
日本遺伝カウンセリング学会誌, 35(1), 15-26, 2014年 - Coffin-Siris Syndrome International Collaborators. Genotype-phenotype correlation of Coffin-Siris syndrome caused by mutations in SMARCB1, SMARCA4, SMARCE1, and ARID1A
Kosho T (corresponding author), Okamoto N
Am J Med Genet C Semin Med Genet, 166(3), 262-275, 2014年 - Coffin-Siris syndrome and related disorders involving components of the BAF (mSWI/SNF) complex: Historical review and recent advances using next generation sequencing.
Kosho T (corresponding author), Miyake N, Carey JC.
Am J Med Genet C Semin Med Genet., 166(3), 241-251, 2014年 - A novel heterozygous MAP2K1 mutation in a patient with Noonan syndrome with multiple lentigines.
Nishi E, Mizuno S, Nanjo Y, Niihori T, Fukushima Y, Matsubara Y, Aoki Y, Kosho T (corresponding author).
Am J Med Genet A, 167(2), 407-411, 2014年 - Identification of a novel missense mutation of MAF in a Japanese family with congenital cataract by whole exome sequencing: a clinical report and review of literature.
Narumi Y, Nishina S, Tokimitsu M, Aoki Y, Kosaki R, Wakui K, Azuma N, Murata T, Takada F, Fukushima Y, Kosho T.
Am J Med Genet A., 164A(5), 1272-1276, 2014年 - Japanese founder duplications/triplications involving BHLHA9 are associated with split-hand/foot malformation with or without long bone deficiency and Gollop-Wolfgang complex.
Nagata E, Kano H, Kato F, Yamaguchi R, Nakashima S, Takayama S, Kosaki R, Tonoki H, Mizuno S, Watanabe S, Yoshiura KI, Kosho T, Hasegawa T, Kimizuka M, Suzuki A, Shimizu K, Ohashi H, Haga N, Numabe H, Horii E, Nagai T, Yoshihashi H, Nishimura G, Toda T, Takada S, Yokoyama S, Asahara H, Sano S, Fukami M, Ikegawa S, Ogata T.
Orphanet J Rare Dis., 21(9), 125, 2014年 - Silver-Russell syndrome without body asymmetry in three patients with duplications of maternally derived chromosome 11p15 involving CDKN1C
Nakashima S, Kato F, Kosho T, Nagasaki K, Kikuchi T, Kagami M, Fukami M, Ogata T
J Hum Genet, 60(2), 91-95, 2014年 - Breakpoint analysis of the recurrent constitutional t(8;22)(q24.13;q11.21) translocation.
Mishra D, Kato T, Inagaki H, Kosho T, Wakui K, Kido Y, Sakazume S, Taniguchi-Ikeda M, Morisada N, Iijima K, Fukushima Y, Emanuel BS, Kurahashi H.
Mol Cytogenet, 13(7), 55, 2014年 - A case of Kindler syndrome with severe esophageal stenosis.
Ohashi A, Kiniwa Y, Kosho T, Suga T, Has C, Kubo H, Okuyama R.
Int J Dermatol, 54(4), 106-108, 2014年 - Hennekam RC; Nicolaides-Baraitser Syndrome International Consortium. Phenotype and genotype in Nicolaides-Baraitser syndrome
Sousa SB, Hennekam RC,Kosho T,et al.
Am J Med Genet C Semin Med Genet, 166C(3), 302-314, 2014年 - ARID1B-CSS consortium. The ARID1B phenotype: what we have learned so far.
Santen GW, Clayton-Smith J,Kosho T,et al.
166C(3), 276-289, 2014年 - Follow-up nationwide survey on predictive genetic testing for late-onset hereditary neurological diseases in Japan
Tanaka, K; Sekijima, Y; Yoshida, K; Tamai, M; Kosho, T; Sakurai, A; Wakui, K; Ikeda, S; Fukushima, Y
JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 58(8), 560-563, 2013年08月 - 遺伝カウンセリングロールプレイ実習～全人的医学教育としての取り組み～
古庄知己
日本遺伝カウンセリング学会誌, 34(1), 17-20, 2013年 - デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損に基づく新型エーラスダンロス症候群の発見と疾患概念の確立．
古庄知己
日本遺伝カウンセリング学会誌, 34(1), 21-29, 2013年 - Three novel ZBTB24 mutations identified in Japanese and Cape Verdean type 2 ICF syndrome patients.
Nitta H, Unoki M, Ichiyanagi K, Kosho T, Shigemura T, Takahashi H, Velasco G, Francastel C, Picard C, Kubota T, Sasaki H.
J Hum Genet, 58(7), 455-460, 2013年 - Lamellar ichthyosis in a collodion baby caused by CYP4F22 mutations in a non-consanguineous family outside the Mediterranean.
Sugiura K, Takeichi T, Tanahashi K, Ito Y, Kosho T, Saida K, Uhara H, Okuyama R, Akiyama M.
J Dermatol Sci, 72(2), 193-195, 2013年 - MLL2 and KDM6A mutations in patients with Kabuki syndrome.
Miyake N, Koshimizu E, Okamoto N, et al.
Am J Med Genet A, 161(9), 2234-2243, 2013年 - A novel de novo point mutation of the OCT-binding site in the IGF2/H19-imprinting control region in a Beckwith-Wiedemann syndrome patient.
Higashimoto K, Jozaki K, Kosho T, Matsubara K, Fuke T, Yamada D, Yatsuki H, Maeda T, Ohtsuka Y, Nishioka K, Joh K, Koseki H, Ogata T, Soejima H.
Clin Genet., 86(6), 539-44, 2013年 - Clinical correlations of mutations affecting six components of the SWI/SNF complex: detailed description of 21 patients and a review of the literature.
Kosho T (corresponding author), Okamoto N, Ohashi H, Tsurusaki Y, Imai Y, Hibi-Ko Y, Kawame H, Homma T, Tanabe S, Kato M, Hiraki Y, Yamagata T, Yano S, Sakazume S, Ishii T, Nagai T, Ohta T, Niikawa N, Mizuno S, Kaname T, Naritomi K, Narumi Y, Wakui K, Fukushima Y, Miyatake S, Mizuguchi T, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N
Am J Med Genet Part A, 161A(6), 1221-1237, 2013年 - Natural history and parental experience of children with trisomy 18 based on a questionnaire given to a Japanese trisomy 18 parental support group.
Kosho T (corresponding author), Kuniba H, Tanikawa Y, Hashimoto Y, Sakurai H.
Am J Med Genet Part A, 161A(7), 1531-1542, 2013年 - Surgical intervention for esophageal atresia in patients with trisomy 18
Nishi E, Takamizawa S, Iio K, Yamada Y, Yoshizawa K, Hatata T, Hiroma T, Mizuno S, Kawame H, Fukushima Y, Nakamura T, Kosho T (corresponding author).
Am J Med Genet Part A, 164(2), 324-330, 2013年 - Microarray and FISH-based genotype-phenotype analysis of 22 Japanese patients with Wolf-Hirschhorn syndrome.
Shimizu K, Wakui K, Kosho T (corresponding author), Okamoto N, Mizuno S, Itomi K, Hattori S, Nishio K, Samura O, Kobayashi Y, Kako Y, Arai T, Oishi T, Kawame H, Narumi Y, Ohashi H, Fukushima Y.
Am J Med Genet Part A, 164A(3), 597-609, 2013年 - Neurodevelopmental features in 2q23.1 microdeletion syndrome: report of a new patient with intractable seizures and review of literature.
Motobayashi M, Nishimura-Tadaki A, Inaba Y, Kosho T (corresponding author), Miyatake S, Niimi T, Nishimura T, Wakui K, Fukushima Y, Matsumoto N, Koike K.
Am J Med Genet A, 158A(4), 861-868, 2012年 - Myelodysplastic syndrome in a child with 15q24 deletion syndrome
Narumi Y, Shiohara M, Wakui K, Hama A, Kojima S, Yoshikawa K, Amano Y, Kosho T, Fukushima Y
Am J Med Genet A, 158A(2), 412-416, 2012年 - [Case with intrauterine fetus death: interphase fluorescence in situ hybridization using buccal cells is useful for examining chromosomal abnormalities when placental villus not available]
Takezawa Y, Kosho T, Matsuda K, Taira C, Ito Y, Hidaka E, Sugano M, Narumi Y, Mizuuchi A, Kobara H, Wakui K, Okumura N, Fukushima Y, Honda T.
Rinsho Byori., 60(1), 32-36, 2012年 - Mutations affecting components of the SWI/SNF complex cause Coffin-Siris syndrome
Tsurusaki Y, Okamoto N, Ohashi H, Kosho T, Imai Y, Hibi-Ko Y, Kaname T, Naritomi K, Kawame H, Wakui K, Fukushima Y, Homma T, Kato M, Hiraki Y, Yamagata T, Yano S, Mizuno S, Sakazume S, Ishii T, Nagai T, Shiina M, Ogata K, Ohta T, Niikawa N, Miyatake S, Okada I, Mizuguchi T, Doi H, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N
Nat Genet, 44(4), 376-378, 2012年 - Recessive RYR1 mutations in a patient with severe congenital nemaline myopathy with ophthalomoplegia identified through massively parallel sequencing.
Kondo E, Nishimura T, Kosho T (corresponding author), Inaba Y, Mitsuhashi S, Ishida T, Baba A, Koike K, Nishino I, Nonaka I, Furukawa T, Saito K.
Am J Med Genet Part A, 158A(4), 772-778, 2012年 - Exome sequencing in a family with an X-linked lethal malformation syndrome: clinical consequences of hemizygous truncating OFD1 mutations in male patients.
Tsurusaki Y, Kosho T (equal contribution, corresponding author), Hatasaki K, Narumi Y, Wakui K, Fukushima Y, Doi H, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N.
Clin Genet, 83(2), 135-144, 2012年 - Delineation of Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 Deficient Ehlers-Danlos Syndrome: Observation of Two Additional Patients and Comprehensive Review of 20 Reported Patients.
Shimizu K, Okamoto N, Miyake N, Taira K, Sato Y, Matsuda K, Akimaru N, Ohashi H, Wakui K, Fukushima Y, Matsumoto N, Kosho T (equal contribution, corresponding author).
Am J Med Genet Part A, 155A, 1949-1958, 2011年 - A response to: Loss of dermatan-4-sulfotransferase 1 (D4ST1/CHST14) function represents the first dermatan sulfate biosynthesis defect, “Dermatan sulfate-deficient adducted thumb-clubfoot syndrome”. Which name is appropriate, “adducted thumb-clubfoot syndrome” or “Ehlers-Danlos syndrome”?
Kosho T, Miyake N, Mizumoto S, Hatamochi A, Fukushima Y, Sugahara K, Matsumoto N.
Hum Mutat, 32, 1507-1509, 2011年 - Sigmoid colon perforation induced by the vascular type of Ehlers-Danlos syndrome: report of a case
Omori H, Hatamochi A, Koike M, Sato Y, Kosho T, Kitakado Y, Oe T, Mukai T, Hari Y, Takahashi Y, Takubo K
Surg Today, 41, 733-736, 2011年 - Implantable cardioverter defibrillator for progressive hypertrophic cardiomyopathy in a patient with LEOPARD Syndrome and a novel PTPN11 mutation Gln510His.
Wakabayashi Y, Yamazaki K, Narumi Y, Fuseya S, Horigome M, Wakui K, Fukushima Y, Matsubara Y, Aoki Y, Kosho T (corresponding author).
Am J Med Genet Part A, 155A(10), 2529-2533, 2011年 - Leg ulcers associated with positive lupus anticoagulant in two cases of Klinefelter's syndrome
Goto Y, Uhara H, Murata H, Koga H, Kosho T, Yamazaki M, Takata M, Okuyama R
Acta Derm Venereol, 91(1), 90-91, 2011年 - Clinical application of array-based comparative genomic hybridization by two-stage screening for 536 patients with mental retardation and multiple congenital anomalies
Hayashi S, Imoto I, Aizu Y, Okamoto N, Mizuno S, Kurosawa K, Okamoto N, Honda S, Araki S, Mizutani S, Numabe H, Saitoh S, Kosho T, Fukushima Y, Mitsubuchi H, Endo F, Chinen Y, Kosaki R, Okuyama T, Ohki H, Yoshihashi H, Ono M, Takada F, Ono H, Yagi M, Matsumoto H, Makita Y, Hata A, Inazawa J
J Hum Genet, 56(2), 110-124, 2011年 - Breakpoint determination of X;autosome balanced translocations in four patients with premature ovarian failure
Nishimura-Tadaki A, Wada T, Bano G, Gough K, Warner J, Kosho T, Ando N, Hamanoue H, Sakakibara H, Nishimura G, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Wakui K, Saitsu H, Fukushima Y, Hirahara F, Matsumoto N
J Hum Genet, 56(2), 156-160, 2011年 - De novo 5q14.3 translocation 121.5-kb upstream of MEF2C in a patient with severe intellectual disability and early-onset epileptic encephalopathy
Saitsu H, Igarashi N, Kato M, Okada I, Kosho T, Shimokawa O, Sasaki Y, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Harada N, Hayasaka K, Matasumoto N
Am J Med Genet A, 155A(11), 2879-2884, 2011年 - デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損に基づく新型エーラスダンロス症候群の発見と疾患概念の確立．
古庄知己
信州医学雑誌, 59(5), 305-319, 2011年 - Successful Pregnancy and Lactation Outcome in a Patient With Gaucher Disease Receiving Enzyme Replacement Therapy, and the Subsequent Distribution and Excretion of Imiglucerase in Human Breast Milk
Sekijima, Yoshiki; Ohashi, Toya; Ohira, Satoshi; Kosho, Tomoki; Fukushima, Yoshimitsu
CLINICAL THERAPEUTICS, 32(12), 2048-2052, 2010年11月 - Progressive aortic root and pulmonary artery aneurysms in a neonate with Loeys-Dietz syndrome type 1B.
Muramatsu Y, Kosho T (corresponding author), Magota M, Yokotsuka T, Ito M, Yasuda A, Kito O, Suzuki C, Nagata Y, Kawai S, Ikoma M, Hatano T, Nakayama M, Kawamura R, Wakui K, Morisaki H, Morisaki T, Fukushima Y
Am J Med Genet A, 152A(2), 417-421, 2010年 - Cold-induced sweating syndrome with neonatal features of Crisponi syndrome: longitudinal observation of a patient homozygous for a CRLF1 mutation.
Yamazaki M, Kosho T (equal contribution, corresponding author), Kawachi S, Mikoshiba M, Takahashi J, Sano R, Oka K, Yoshida K, Watanabe T, Kato H, Komatsu M, Kawamura R, Wakui K, Knappskog PM, Boman H, Fukushima Y.
Am J Med Genet A, 152A(3), 764-769, 2010年 - 18トリソミーの自然歴およびマネジメントの確立をめざして
古庄知己
日本小児科学会誌, 114(4), 637-645, 2010年 - A New Ehlers-Danlos Syndrome With Craniofacial Characteristics, Multiple Congenital Contractures, Progressive Joint and Skin Laxity, and Multisystem Fragility-related Manifestations.
Kosho T, Miyake N, Hatamochi A, Takahashi J, Kato H, Miyahara T, Igawa Y, Yasui H, Ishida T, Ono K, Kosuda T, Inoue A, Kohyama M, Hattori T, Ohashi H, Nishimura G, Kawamura R, Wakui K, Fukushima Y, Matsumoto N
Am J Med Genet Part A, 152A(6), 1333-1346, 2010年 - Loss-of-function mutations of CHST14 in a new type of Ehlers-Danlos syndrome.
Miyake N, Kosho T(equal contribution), Mizumoto S, Furuichi T, Hatamochi A, Nagashima Y, Arai E, Takahashi K, Kawamura R, Wakui K, Takahashi J, Kato H, Yasui H, Ishida T, Ohashi H, Nishimura G, Shiina M, Saitsu H, Tsurusaki Y, Doi H, Fukushima Y, Ikegawa S, Yamada S, Sugahara K, Matsumoto N.
Hum Mutat, 31(8), 966-974, 2010年 - 難治性疾患克服研究事業による血管型エーラスダンロス症候群の実態調査．
古庄知己，渡邉淳，森崎裕子，福嶋義光，籏持淳
日本遺伝カウンセリング学会誌, 31(3), 157-161, 2010年 - Clinical and genetic features of 20 Japanese patients with vascular-type Ehlers-Danlos syndrome.
Shimaoka Y, Kosho T, Wataya-Kaneda M, Funakoshi M, Suzuki T, Hayashi S, Mitsuhashi Y, Isei T, Aoki Y, Yamazaki K, Ono M, Makino K, Tanaka T, Kunii E, Hatamochi A.
Br J Dermatol, 163(4), 704-710, 2010年 - Genital abnormalities in Pallister-Hall syndrome: Report of two patients and review of the literature
Narumi Y, Kosho T, Tsuruta G, Shiohara M, Shimazaki E, Mori T, Shimizu A, Igawa Y, Nishizawa S, Takagi K, Kawamura R, Wakui K, Fukushima Y.
Am J Med Genet A, 152A(12), 3143-3147, 2010年 - 今月の症例 習慣性の腸管破裂にてEhlers-Danlos症候群と判明した1例
佐畑貴之，津田聡，山岸俊夫，阿保昌樹，実方一典，青木洋子，古庄知己，籏持淳
日本内科学会雑誌, 98(4), 140-142, 2009年 - De-novo balanced translocation between 7q31 and 10p14 in a girl with central precocious puberty, moderate mental retardation, and severe speech impairment.
Kosho T, Sakazume S, Kawame H, Wakui K, Wada T, Okoshi Y, Mikawa M, Hasegawa T, Matsuura N, Niikawa N, Matsumoto N, Fukushima Y
Clin Dysmorphol, 17(1), 31-34, 2008年 - Bilateral Perisylvian Polymicrogyria, Periventricular Nodular Heterotopia, and Left Ventricular Noncompaction in a girl with 10.5-11.1 Mb Terminal Deletion of 1p36.
Saito S, Kawamura R, Kosho T (corresponding author), Shimizu T, Aoyama K, Koike K, Wada T, Matsumoto N, Kato M, Wakui K, Fukushima Y.
Am J Med Genet A, 146A(22), 2891-2897, 2008年 - 医学部新入生は「遺伝」をどうとらえているか 遺伝医学教育充実の必要性
櫻井晃洋，古庄知己, 和田敬仁, 涌井敬子, 福嶋義光
医学教育, 39(2), 97-101, 2008年 - Invited Comment: Care of children with trisomy 18 in Japan.
Kosho, T
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 146A(11), 1369-1371, 2008年 - Mandibuloacral dysplasia and a novel LMNA mutation in a woman with severe progressive skeletal changes.
Kosho T, Takahashi J, Momose T, Nakamura A, Sakurai A, Wada T, Yoshida K, Wakui K, Suzuki T, Kasuga K, Nishimura G, Kato H, Fukushima Y
Am J Med Genet A, 143(21), 2598-2603, 2007年 - Genetic aspect of the vascular type Ehlers-Danlos syndrome (vEDS, RDSⅣ) in Japan.
Watanabe A, Kosho T, Wada T, Sakai N, Fujimoto M, Fukushima Y, Shimada T.
Circ J, 71(2), 261-265, 2007年 - 日本における18トリソミーの予後
古庄知己
日本未熟児新生児学会雑誌, 19(1), 38-42, 2007年 - Molecular and clinical analyses of Japanese patients with carbamoylphosphate synthetase 1 (CPS1) deficiency
Keiji Kurokawa, Tohru Yorifuji, Masahiko Kawai, Toru Momoi, Hironori Nagasaka, Masaki Takayanagi, Keiko Kobayashi, Makoto Yoshino, Tomoki Kosho, Masanori Adachi, Harumi Otsuka, Shigenori Yamamoto, Toshiaki Murata, Akihito Suenaga, Tsutomu Ishii, Kihei Terada, Naoto Shimura, Koji Kiwaki, Haruo Shintaku, Masaru Yamakawa, Hiroki Nakabayashi, Tatsutoshi Nakahata
J Hum Genet, 52(4), 349-354, 2007年 - Screening for Alagille syndrome mutations in the JAG1 and NOTCH2 genes using denaturing high-performance liquid chromatography.
Samejima H, Torii C, Kosaki R, Kurosawa K, Yoshihashi H, Muroya K, Okamoto N, Watanabe Y, Kosho T, Kubota M, Matsuda O, Goto M, Izumi K, Takahashi T, Kosaki K
Genet Test, 11(3), 216-227, 2007年 - Brothers with genu recurvatum
Saito, N; Tensyo, K; Horiuchi, H; Aoki, K; Kobayashi, S; Kato, H; Kosho, T
Knee, 14(6), 500-501, 2007年 - Neonatal management of trisomy 18: Clinical details of 24 patients receiving intensive treatment
Kosho, T; Nakamura, T; Kawame, H; Baba, A; Tamura, M; Fukushima, YL
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 140A(9), 937-944, 2006年 - BAC array CGH reveals genomic aberrations in idiopathic mental retardation
Miyake, N; Shimokawa, O; Harada, N; Sosonkina, N; Okubo, A; Kawara, H; Okamoto, N; Kurosawa, K; Kawame, H; Iwakoshi, M; Kosho, T; Fukushima, Y; Makita, Y; Yokoyama, Y; Yamagata, T; Kato, M; Hiraki, Y; Nomura, M; Yoshiura, K; Kishino, T; Ohta, T; Mizuguchi, T; Niikawa, N; Matsumoto, N
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 140A(3), 205-211, 2006年 - 【小児科医に必要な遺伝カウンセリングの知識と実際】遺伝カウンセリングとその基本的事項
古庄知己，福嶋義光
小児科, 46, 909-915, 2005年 - 医学教育における遺伝カウンセリング・ロールプレイ実習
櫻井晃洋，古庄知己，和田敬仁，涌井敬子，玉井眞理子，川目 裕，福嶋義光
家族性腫瘍, 5, 51-56, 2005年 - 染色体異常児のフォローアップ
古庄知己
周産期医学, 35, 529-534, 2005年 - 遺伝カウンセリングケースレポート
古庄知己
小児科診療, 68, 950-952, 2005年 - ダウン症候群と遺伝カウンセリング
古庄知己
産婦人科の実際, 54, 2217-2225, 2005年 - Ehlers-Danlos syndrome type VIB with characteristic facies, decreased curvatures of the spinal column, and joint contractures in two unrelated girls
Kosho, T; Takahashi, J; Ohashi, H; Nishimura, G; Kato, H; Fukushima, Y
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 138(3), 282-287, 2005年 - Ring syndrome involving chromosome 2 confirmed by fish analysis using chromosome-specific subtelomeric probes
Kosho, T; Matsushima, K; Sahashi, T; Mitsu, N; Fukushima, Y; Sobajima, H; Ohashi, H
GENETIC COUNSELING, 16(1), 65-70, 2005年 - 周産期医療施設における養育困難家庭への支援と介入の試みに関する現状と課題
本澤志方，古庄知己，森 和広，福家智子，市川知則，佐藤清ニ，土屋貴義，前山克博
日本小児科学会雑誌, 108, 1398-1403, 2004年 - 成熟児中枢性無呼吸発作に対するアセタゾラミド少量投与療法
土屋貴義，古庄知己，服部静香，市川知則，森 和広，前山克博，永井敏郎，佐藤清二，辻 敦敏
日本小児科学会雑誌, 108, 421-424, 2004年 - さいたま市立病院周産期母子医療センターの概要及び開設1年間の稼働状況
森 和広，前山克博，関谷菜穂子，工藤京子，土屋貴義，市川知則，古庄知己，竪田泰樹，佐藤清二，辻 敦敏，落合大吾，長島 隆，谷垣伸治，稲垣 昇，池田俊之，矢久保和美，福井谷達郎，吉田史子，浮山越史，遠藤昌夫
埼玉県医学会雑誌, 38, 518-520, 2004年 - 自然歴情報の収集と健康管理プログラムの運用
古庄知己
小児科診療, 67, 221-227, 2004年 - Aoromelic dysplasias(遠位肢異形成症)
古庄知己，西村 玄
目で見る骨系統疾患2004.小児内科増刊号, 36, 164-166, 2004年 - Multiple cartilaginous cxostoses(多発性軟骨性外骨腫症)
古庄知己，福嶋義光
目で見る骨系統疾患2004.小児内科増刊号, 36, 254-256, 2004年 - Bronchopulmonary foregut malformation diagnosed by three-dimensional CT
Tsuchiya T, Mori K, Ichikawa T, Kosho T, Ukiyama E, Endo M, Tsuji A, Maeyama K.
Pediatr Radiol, 33, 887-889, 2003年 - 偽性副甲状腺機能低下症の一家系
平林佳奈枝，三澤由佳, 足立浩, 中村真一, 南勇樹, 鷲沢一彦, 若林靖伸, 古庄知己, 福嶋義光, 長谷川泰延
長野赤十字病院医誌, 17, 37-41, 2003年 - 【周産期医療と遺伝相談】 遺伝カウンセリングとは
古庄知己，福嶋義光
周産期医学, 33, 1057-1060, 2003年 - p 47-phox欠損型慢性肉芽腫症を伴うWilliams症候群の1例
冠木智之，河合利尚，金慶彰，城 宏輔，大橋博文，古庄知己，谷内江昭宏，金兼弘和，宮脇利男，大石 勉
日本臨床免疫学会会誌, 26(5), 299-303, 2003年 - Hypoplasia of portal vein and intrahepatic tumor in a patient with Wolf-Hirschorn syndrome.
Kosho, T; Hisazumi, H; Yakubo, K; Matsushima, K; Tsuchiya, T; Ichikawa, T; Mori, K; Maeyama, K; Fukushima, Y; Tsuji, A; Ohashi, H; Sato, S
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 73(5), 279-279, 2003年 - Refined mapping of the gene for otopalatodigital syndrome type I
Kosho T, Uemura T, Tanimura M, Ohashi H, Muroya K, Ogata T
J Med Genet, 39(2), E7, 2002年 - FISH解析が過剰マーカー染色体の同定に有用であった非典型的cat eye症候群の１症例．
古庄知己，松嶋一成，浦島 崇，三井規雅，武藤玲子，細野茂春，大野 勉，小川 潔，西田俊朗，大橋博文
埼玉小児医療センター医学誌, 17, 17-23, 2000年 - ターナー症候群を招く遺伝的機序
緒方 勤、室谷浩二、古庄知己
ホルモンと臨床, 48, 45-55, 2000年 - A Case of neonatal-onset carbamoyl-phosphate synthase I deficiency treated by continuous hemodiafiltration
Kosho T, Nakamura T, Kaneko T, Tamura M
E J Pediatr, 159, 629-630, 2000年 - Short stature homeobox-containing gene duplication on the der(X) chromosome in a female with 45,X/46,X, der(X), gonadal dysgenesis, and tall stature
Ogata, T; Kosho, T; Wakui, K; Fukushima, Y; Yoshimoto, M; Miharu, N
JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM, 85(8), 2927-2930, 2000年 - Genetic evidence for a novel gene(s) involved in urogenital development on 10q26
Ogata, T; Muroya, K; Sasagawa, I; Kosho, T; Wakui, K; Sakazume, S; Ito, K; Matsuo, N; Ohashi, H; Nagai, T
KIDNEY INTERNATIONAL, 58(6), 2281-2290, 2000年 - Structural analysis of a rare rearranged Y chromosome and its bearing on genotype-phenotype correlation
Ogata, T; Wakui, K; Kosho, T; Muroya, K; Yamanouchi, Y; Takano, T; Fukushima, Y; Rappold, G; Suzuki, Y
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 92(4), 256-259, 2000年 - Skeletal features and growth patterns in 14 patients with haploinsufficiency of SHOX: implications for the development of Turner syndrome.
Kosho T, Muroya K, Nagai T, Fujimoto M, Yokoya S, Sakamoto H, Hirano T, Terasaki H, Ohashi H, Nishimura G, Sato S, Matsuo N, Ogata T
J Clin Endocrinol Metab, 84, 4613-4621, 1999年12月 - Female carriers of Xp22.3 deletion including MRX locus
Muroya K, Kosho T, Ogata T, Matsuo M
Am J Med Genet, 84, 384-385, 1999年 - カルボプラチンを中心とした化学療法が有効であったいわゆる新生児optic gliomaの１例
古庄知己、佐々木道子、辻 敦敏、山田素行、斎藤良一、奥井俊一
小児がん, 34, 261-264, 1997年
書籍等出版物
- 臨床遺伝専門医テキスト1
古庄知己, 臨床遺伝学総論 5.遺伝学的マネジメント A遺伝学的マネジメントの基本と診療の進め方
診断と治療社，東京, 140-144 2021年 - トンプソン＆トンプソン遺伝医学第2版 福嶋義光 (監訳)
古庄知己., 第12章 遺伝性疾患の分子生物学的、生化学的、細胞学的基礎
メディカルサイエンスインターナショナル，東京, 249-296 2017年 - Handbook of glycosyltransferases and related genes (Taniguchi N, Honke K, Fukuda M, Narimatsu H, Yamaguchi Y, Angata T, eds)
Kosho T (corresponding author), Mizumoto S, Sugahara K, Carbohydrate (N-acetylgalactosamine 4-O) sulfotransferase 14 (CHST14).
Springer, 1135-1148 2014年 - Current Genetics in Dermatology (Oiso N, Kawada A, eds)
Kosho T, Discovery and delineation of dermatan 4-O-sulfotransferase-1 (D4ST1)-deficient Ehlers-Danlos syndrome.
InTech, 73-86 2013年 - 日本小児整形外科学会教育研修委員会編：小児整形外科テキスト
古庄知己，福嶋義光, 遺伝カウンセリング
メディカルビュー社，東京, pp 5-8 2004年 - 遺伝カウンセリングマニュアル（改訂第2版）
福嶋義光，玉井真理子，吉田邦広，久保田健夫，中村昭則，永井敏郎，後藤雄一，川目 裕，黒澤健司，宇佐美真一，羽田 明，坂爪 悟，西村 玄，松田正之，近藤達郎，古庄知己，櫻井晃洋，小池健一，和田敬仁，上松一永, 表皮水泡症，新川詔夫（監修），福島義光（編集）
南江堂，東京, pp194-195 2003年
講演・口頭発表等
- 筋強直性ジストロフィーの両親検索についての検討
石川真澄、黄瀬恵美子、小島朋美、髙野亨子、吉長恒明、中村勝哉、関島良樹、古庄知己
日本人類遺伝学会第64回大会, 2019年11月 - TRPC6変異による乳児期発症のステロイド抵抗性ネフローゼ症候群の1男児例
花房宏昭、日高義彦、村瀬翼、山口智美、湊川真理、中村勝哉、涌井敬子、髙野亨子、古庄知己
日本人類遺伝学会第64回大会, 2019年11月 - 新規DSE 変異による筋拘縮型エーラスダンロス症候群の日本人第1 例における臨床的・糖鎖医学的・病理学的特徴
湊川真理、水本秀二、広瀬拓哉、山口智美、長江千愛、瀧正志、涌井敬子、渡邉敬文、山田修平、古庄知己
日本人類遺伝学会第64回大会, 2019年11月 - 信大病院遺伝子医療研究センター「ID外来」におけるマイクロアレイおよび次世代シークエンサーを用いた遺伝学的診断 －第2 報－
髙野亨子、涌井敬子、山口智美、湊川真理、花房宏昭、武田良淳、石川真澄、黄瀬恵美子、小島朋美、福山哲弘、夏目岳典、本林光雄、稲葉雄二、平林伸一、笛木昇、要匡、秦健一郎、松原洋一、福嶋義光、古庄知己
日本人類遺伝学会第64回大会, 2019年11月 - KIF1A関連多系統神経変性症の臨床像：新規ミスセンス変異を有した32歳男性例の長期経過
中村勝哉、黄瀬恵美子、山口智美、吉長恒明、小平農、関島良樹、古庄知己
日本人類遺伝学会第64回大会, 2019年11月 - マイクロアレイ染色体検査にて検出した病的CNV情報を含む最終核型決定に分裂像FISH解析が必須だった染色体構造異常例
涌井敬子、髙野亨子、山口智美、福嶋義光、古庄知己
日本人類遺伝学会第64回大会, 2019年11月 - Otological features in patients with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by mutations in CHST14 (mcEDS-CHST14)
古庄知己
ASHG2019, 2019年10月 - 当院におけるトランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーの遺伝カウンセリングの状況
中村勝哉、石川真澄、黄瀬恵美子、小島朋美、吉長恒明、関島良樹、古庄知己
日本遺伝カウンセリング学会誌 40 2 92, 2019年08月 - 信州HBOCワーキング開始後のHBOC関連遺伝カウンセリング来談者の動向
黄瀬恵美子、石川真澄、山下浩美、小島朋美、伊藤研一、宮本強、髙野亨子、福嶋義光、古庄知己
日本遺伝カウンセリング学会誌 40 2 89, 2019年08月 - 北信がんプロにおける「がん診療に詳しい認定遺伝カウンセラー養成コース」の設立
小島朋美、古庄知己、小泉知展、矢野聖二
日本遺伝カウンセリング学会誌 40 2 169, 2019年08月 - 筋強直性ジストロフィーの遺伝カウンセリングについての検討
石川真澄、黄瀬恵美子、小島朋美、吉長恒明、中村勝哉、関島良樹、古庄知己
日本遺伝カウンセリング学会誌 40 2 134, 2019年08月 - ダウン症候群の児の出産既往のある妊婦における出生前診断受検をめぐる思い
黄瀬恵美子、石川真澄、小島朋美、髙野亨子、大平哲史、菊地範彦、福嶋義光、古庄知己
日本人類遺伝学会第63回大会, 2018年10月 - 次世代シークエンサーを用いた血管型エーラス・ダンロス症候群のクリニカルシークエンス
山口智美、荒川航太、石川真澄、黄瀬恵美子、小島朋美、運﨑愛、藤田直久、髙野亨子、吉長恒明、涌井敬子、福嶋義光、古庄知己
日本人類遺伝学会第63回大会, 2018年10月 - 相談内容に「ダウン症候群」を含む症例からみる遺伝子医療部門の役割の推移
石川真澄、黄瀬恵美子、小島朋美、藤田直久、運﨑愛、髙野亨子、福嶋義光、古庄知己
日本人類遺伝学会第63回大会, 2018年10月 - 信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターにおける包括的クリニカルシークエンスの現状
藤川朝海、山口智美、重藤翔平、根岸達哉、石川真澄、黄瀬恵美子、小島朋美、藤田直久、髙野亨子、吉長恒明、中村勝哉、涌井敬子、松田和之、福嶋義光、古庄知己
日本人類遺伝学会第63回大会, 2018年10月 - 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群に伴う巨大皮下血腫に対する予防的デスモプレシン点鼻療法の経験
藤田直久、石川真澄、黄瀬恵美子、山口智美、吉長恒明、髙野亨子、古庄知己、福嶋義光
日本人類遺伝学会第63回大会, 2018年10月 - KMT5B遺伝子変異による神経発達症の3例
髙野亨子、福山哲弘、本林光雄、細谷まち子、山口智美、河村理恵、涌井敬子、福嶋義光、古庄知己
日本人類遺伝学会第63回大会, 2018年10月 - 11p13バンドに染色体転座切断点と微細欠失を伴う複雑構造異常を有するがPAX6遺伝子に病的ゲノムバリアントを認めない無虹彩症例
涌井敬子、内山由理、羽田明、朽方豊夢、山口智美、古庄知己、三宅紀子、福嶋義光、松本直通
日本人類遺伝学会第63回大会, 2018年10月 - Structural alteration of glycosaminoglycan side chains and spatial disorganization of collagen networks in the skin of patients with musculocontracutural Ehlers-Danlos syndrome caused by CHST14D/D4ST1 deficiency
古庄知己
ASHG2018, 2018年10月 - 退行様症状が疑われ来談したダウン症者の臨床的・社会的特徴
石川真澄，黄瀬恵美子，小島朋美，髙野亨子，福嶋義光，古庄知己
日本遺伝カウンセリング学会誌 39 2 94, 2018年07月 - ダウン症候群を持つ児の親である妊婦に対する出生前遺伝カウンセリングの経験
黄瀬恵美子，石川真澄，小島朋美，運﨑愛, 髙野亨子，大平哲史，菊地範彦，福嶋義光，古庄知己
日本遺伝カウンセリング学会誌 39 2 93, 2018年07月 - 次世代シークエンスの臨床応用
古庄知己
日本遺伝カウンセリング学会誌 39 2 39, 2018年06月 - NGSDプロジェクト・インテンシブコース（信州大学）：「細胞遺伝学的検査実習集中コース」の取り組み
涌井敬子，河村理恵，髙野亨子，吉長恒明，古庄知己，福嶋義光
日本遺伝カウンセリング学会誌 39 2 77, 2018年06月 - Musculocontractural EDS-CHST14における脊椎病変の包括的検討，
古庄知己，上原将志，中山淳，島倉剛俊，高橋榮明，山本智章，加藤博之，高橋淳，
第40回日本小児遺伝学会学術集会, 2018年01月 - Musculocontractural EDS-CHST14における脊椎病変の包括的検討，
古庄知己，上原将志，中山淳，島倉剛俊，高橋榮明，山本智章，加藤博之，高橋淳，
日本人類遺伝学会第62回大会, 2017年11月 - 稀少疾患の診断から治療へ〜次世代シークエンスが開く遺伝性結合組織疾患の包括的診療〜，
古庄知己
日本人類遺伝学会第62回大会, 2017年11月 - 信大病院遺伝子医療研究センター知的障害（ID）外来におけるマイクロアレイおよび次世代シークエンサー用いた遺伝学的診断，
高野亨子，古庄知己，涌井敬子，西恵理子，運崎愛，石川真澄，黄瀬恵美子，山口智美，河村理恵，本林光雄，福山哲広，笛木昇，平林伸一，稲葉雄二，要匡，秦健一郎，松原洋一，福嶋義光，
日本人類遺伝学会第62回大会, 2017年11月 - 信州HBOCワーキングにおける認定遺伝カウンセラーの働き，
黄瀬恵美子，石川真澄，山下浩美，小島朋美，家里明日美，伊藤勅子，伊藤研一，鹿島大靖，時光亜希子，菊地範彦，宮本強，塩沢丹里，上原剛，浅香志穂，髙野亨子，古庄知己，福嶋義光，
日本人類遺伝学会第62回大会, 2017年11月 - 当院における不育症・男性不妊症の遺伝カウンセリング実態調査，
小島朋美，河村理恵，石川真澄，黄瀬恵美子，髙野亨子，涌井敬子，福嶋義光，古庄知己，
日本人類遺伝学会第62回大会, 2017年11月 - 信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターにおけるエーラスダンロス症候群診療の実態調査，
石川真澄，黄瀬恵美子，小島朋美，山口智美，吉長恒明，髙野亨子，福嶋義光，古庄知己，
日本人類遺伝学会第62回大会, 2017年11月 - Spinal manifestations of patients with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by CHST14/D4ST1 deficiency (mcEDS-CHST14), T. Kosho , M. Uehara , H. Kato , J. Takahashi, American Society of Human Genetics 66th Annual Meeting, 2017/10/17-21, 海外.
T. Kosho , M. Uehara , H. Kato , J. Takahashi,
American Society of Human Genetics 66th Annual Meeting,, 2017年10月 - Genetic evaluation of patients with intellectual disability (ID) using chromosomal microarray and next-generation sequencing at the “ID clinic”,
Kyoko Takano, Tomoki Kosho, Keiko Wakui, Eriko Nishi, Ai Unzaki, Masumi Ishikawa, Emiko Kise, Tomomi Yamaguchi, Rie Kawamura, Mitsuo Motobayashi, Tetsuhiro Fukuyama, Noboru Fueki, Shinichi Hirabayashi, Yuji Inaba, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname, Kenichiro Hata, Yoshimitsu Fukushima,
American Society of Human Genetics 66th Annual Meeting,, 2017年10月 - 18部分トリソミーの一例
大岡 尚実, 大家 ゆず子, 中西 恵美, 寺尾 美代子, 高木 紀美代, 古庄 知己, 吉田 志朗
日本周産期・新生児医学会雑誌 53 2 602, 2017年06月 - Pathophysiology of large subcutaneous hematomas in Musculocontractural EDS-CHST14: an iPS cells-based comprehensive investigation,
T. Kosho, F. Yue, T. Era, J. Nakayama, T. Yamaguchi, N. Miyake, S. Mizumoto, S. Yamada, R. Kawamura, K. Wakui, T. Yoshizawa, Y. Takahashi, K. Matsumoto, T. Hirose, J. Minaguchi, K. Takehana, M. Uehara, J. Takahashi, M. Ishikawa, C. Masuda, S. Shimazu, Y. Nitahara-Kasahara, A. Watanabe, T. Okada, K. Matsumoto, A. Hashimoto Y. Nomura, Y. Kakuta, A. Hatamochi, Y. Fukushima, K. Sasai,
European Society of Human Genetics 2017,, 2017年06月 - The reasons for not choosing prenatal aneuploidy screening in pregnant women receiving genetic counseling for advanced maternal ages,
Emiko Kise, Masumi Ishikawa, Kyoko Takano, Satoshi Ohira, Norihiko Kikuchi, Yoshimitsu Fukushima, Tomoki Kosho,
European Society of Human Genetics 2017,, 2017年06月 - 信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター知的障害（ID）外来の取り組み，
高野亨子，本林光雄，稲葉雄二，福山哲広，平林伸一，西恵理子，笛木昇，山口智美，涌井敬子，要匡，秦健一郎，古庄知己，福嶋義光，
第59回小児神経学会学術集会，, 2017年06月 - 信州大学医学部附属病院におけるHBOC診療体制の構築拾い上げ問診票導入後の院内連携の変化，
黄瀬恵美子，石川真澄，山下浩美，家里明日美，伊藤研一，鹿島大靖，菊地範彦，宮本強，塩沢丹里，浅香志穂，上原剛，髙野亨子，古庄知己，福嶋義光，
第41回日本遺伝カウンセリング学会学術集会，, 2017年06月 - 遺伝医療部門に求められていること D4ST1欠損型エーラス・ダンロス症候群の自然歴調査から
石川 真澄, 古庄 知己, 黄瀬 恵美子, 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌 38 2 151, 2017年05月 - 不育症、不妊症をめぐる遺伝カウンセリングの有用性 信州大学附属病院におけるインタビュー調査から
小島 朋美, 古庄 知己, 高野 亨子, 涌井 敬子, 河村 理恵, 石川 真澄, 黄瀬 恵美子, 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌 38 2 139, 2017年05月 - OTC欠損症の児を持つヘテロ接合体女性への遺伝カウンセリング
荒川 経子, 関 聡子, 竹内 浩一, 西 恵理子, 古庄 知己
日本遺伝カウンセリング学会誌 38 2 123, 2017年05月 - 信州大学医学部附属病院におけるHBOC診療体制の構築 拾い上げ問診票導入後の院内連携の変化
黄瀬 恵美子, 石川 真澄, 山下 浩美, 家里 明日美, 伊藤 研一, 鹿島 大靖, 菊地 範彦, 宮本 強, 塩沢 丹里, 浅香 志穂, 上原 剛, 高野 亨子, 古庄 知己, 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌 38 2 106, 2017年05月 - 信州大学医学部附属病院における血管型エーラスダンロス症候群の診療実態調査
塚谷 延枝, 古庄 知己, 石川 真澄, 黄瀬 恵美子, 高野 亨子, 中村 勝哉, 山下 浩美, 玉井 真理子, 涌井 敬子, 河村 理恵, 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌 38 2 97, 2017年05月 - ダウン症候群を持つ子どもの親が育児を通じて感じてきた思い 長野県内親の会へのアンケート調査から
吉沢 奈緒子, 河村 理恵, 古庄 知己, 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌 38 2 67, 2017年05月 - Marfan症候群および類縁疾患における遺伝学的検査受検に際した保護者から未成年者への説明のプロセス
井ノ口 卓彦, 古庄 知己, 高野 亨子, 涌井 敬子, 河村 理恵, 石川 真澄, 黄瀬 恵美子, 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌 38 2 66, 2017年05月 - 信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター知的障害(ID)外来の取り組み
高野 亨子, 本林 光雄, 稲葉 雄二, 福山 哲広, 平林 伸一, 西 恵理子, 笛木 昇, 山口 智美, 涌井 敬子, 要 匡, 秦 健一郎, 古庄 知己, 福嶋 義光
脳と発達 49 Suppl. S391, 2017年05月 - ダウン症候群のある子どもの親が育児を通じて感じてきた思いに関する調査
吉沢 奈緒子, 河村 理恵, 古庄 知己, 福嶋 義光
長野県母子衛生学会誌 19 35, 2017年03月 - 遺伝性結合組織疾患の包括的遺伝子解析をめざして 次世代シーケンスを活用した自施設でのパネル解析とIRUDへの参加
古庄 知己, 高野 亨子, 福嶋 義光
日本小児科学会雑誌 121 3 640, 2017年03月 - 知的障害(Intellectual Disability:ID)外来 2年間の成果
高野 亨子, 古庄 知己, 福嶋 義光
日本小児科学会雑誌 121 3 640, 2017年03月 - D4ST1欠損に基づくEhlers-Danlos症候群における巨大皮下血腫の病態解明
古庄 知己, 福嶋 義光
日本小児科学会雑誌 121 2 262, 2017年02月 - D4ST1欠損に基づくエーラスダンロス症候群の病態解明と治療法の開発
古庄 知己, 吉沢 隆浩, 岳 鳳鳴, 水本 秀二, 野村 義宏, 中山 淳, 岡田 尚巳
日本小児科学会雑誌 121 2 230, 2017年02月 - Becker muscular dystrophyのDMD遺伝子変異Hot Spotにおける遺伝型一表現型の検討
宮崎 大吾, 中村 昭則, 柴 直子, 稲葉 雄二, 笛木 昇, 古庄 知己, 池田 修一
臨床神経学 56 Suppl. S420, 2016年12月 - 高度の頸部ジストニアを主徴とし、新規DCAF17遺伝子変異を認めたWoodhouse-Sakati syndromeの21歳女性例
松野 淳洋, 宮崎 大吾, 小平 農, 中村 勝哉, 山崎 輝行, 古庄 知己, 関島 良樹, 池田 修一
臨床神経学 56 12 884, 2016年12月 - デルマタン4-O-硫酸基転移酵素1（D4ST1）欠損に基づくEhlers-Danlos症候群（DDEDS）における巨大皮下血腫の病態解明：iPS細胞を用いた検討．
古庄知己、岳鳳鳴、江良択実、籏持淳、河村理恵、涌井敬子、福嶋義光、佐々木克典：
日本小児遺伝学会学術集会プログラム 53, 2016年12月 - 先天性外胚葉形成不全症の2例
三宅 知美, 木庭 幸子, 奥山 隆平, 古庄 知己, 中野 創
日本皮膚科学会雑誌 126 11 2132, 2016年10月 - 高度な食道狭窄をきたしたKindler症候群の1例
大橋 敦子, 木庭 幸子, 奥山 隆平, 菅 智明, 古庄 知己, 久保 仁美
日本皮膚科学会雑誌 126 11 2130, 2016年10月 - CDKN1C重複は半身低形成のないシルバーラッセル症候群サブタイプを招く
中島 信一, 加藤 芙弥子, 古庄 知己, 長崎 啓祐, 菊池 透, 鏡 雅代, 深見 真紀, 緒方 勤
日本小児科学会雑誌 120 10 1561, 2016年10月 - iPS cells-based pathophysiological investigation for large subcutaneous hematomas in Ehlers-Danlos syndrome caused by CHST14/D4ST1 deficiency.
Tomoki Kosho, Fengming Yue, Takumi Era, Jun Nakayama, Tomomi Yamaguchi, Noriko Miyake, Shuji Mizumoto, Shuhei Yamada, Rie Kawamura, Keiko Wakui, Takahiro Yoshizawa, Yuki Takahashi, Kiyoshi Matsumoto, Takuya Hirose, Jun Minaguchi, Kazushige Takehana, Masashi Uehara, Jun Takahashi, Masumi Ishikawa, Chiaki Masuda, Sonoko Shimazu, Yuko Nitahara-Kasahara, Atsushi Watanabe, Takashi Okada, Ken-ichi Matsumoto, Yoshihiro Nomura, Yoshimitsu Kakuta, Atsushi Hatamochi, Yoshimitsu Fukushima,Katsunori Sasaki
American Society of Human Genetics 65th Annual Meeting, 2016年10月 - 子宮頸がんワクチン接種後副反応疑いで受診し、染色体異常が発見されたXXXX症候群の一例
池田 修一, 日根野 晃代, 吉長 恒明, 古庄 知己, 関島 良樹, 加藤 博之
NEUROINFECTION 21 2 237, 2016年09月 - デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損に基づくエーラスダンロス症候群モデルマウスの作製および病態解析
笠原 優子, 積田 奈々, 増田 千明, 島田 苑子, 水本 秀二, 井上 由起子, 井上 高良, 吉沢 隆浩, 中山 淳, 高橋 有希, 武田 伸一, 古庄 知己, 岡田 尚巳
日本生化学会大会プログラム・講演要旨集 89 [2T07-05(2P-327)], 2016年09月 - NGSを活用した臨床シーケンスの現状と課題 次世代シーケンスの臨床応用 遺伝性結合組織疾患のパネル解析を中心に
古庄 知己
臨床病理 64 補冊 SY16-1, 2016年09月 - デルマタン4-O-硫酸基転移酵素1(D4ST1)欠損に基づく新型エーラスダンロス症候群のマウスモデルにおける皮膚形態解析
広瀬 拓哉, 吉沢 隆浩, 笠原 優子, 岡田 尚巳, 増田 千明, 島津 苑子, 高橋 有希, 古庄 知己, 美名口 順, 竹花 一成
日本獣医学会学術集会講演要旨集 159 305, 2016年08月 - デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1(D4ST1)欠損に基づく新型エーラスダンロス症候群(DD-EDS)の2例
嶋岡 弥生, 東海林 怜, 小池 真美, 濱崎 洋一郎, 古庄 知己, 持田 耕介, 天野 正宏, 籏持 淳
日本結合組織学会学術大会プログラム・抄録集 48 120, 2016年06月 - 多発関節弛緩型エーラスダンロス症候群(EDS)の2例
東海林 怜, 嶋岡 弥生, 小池 真美, 濱崎 洋一郎, 古庄 知己, 籏持 淳
日本結合組織学会学術大会プログラム・抄録集 48 118, 2016年06月 - ナノ液体クロマトグラフィータンデム質量分析法を用いたエーラスダンロス症の診断法の開発
山田 和夫, 渡辺 淳, 古庄 知己, 竹下 治男, 松本 健一
日本結合組織学会学術大会プログラム・抄録集 48 76, 2016年06月 - デルマタン4-O-硫酸基転移酵素1(D4ST1)欠損に基づく新型エーラスダンロス症候群のマウスモデル(Chst14-/-マウス)における皮膚形態解析
広瀬 拓哉, 吉沢 隆浩, 笠原 優子, 岡田 尚巳, 古庄 知己, 美名口 順, 竹花 一成
日本結合組織学会学術大会プログラム・抄録集 48 74, 2016年06月 - 遺伝性結合組織疾患の包括的遺伝子解析をめざして：次世代シーケンスを活用した自施設でのパネル解析とIRUDへの参加．
古庄知己、高野亨子、福嶋義光：
第8回日本小児科学会長野地方会, 2016年06月 - SHANK3遺伝子変異を認めた1女児例
高野 亨子, 古庄 知己, 涌井 敬子, 福嶋 義光
脳と発達 48 Suppl. S410, 2016年05月 - 重度発達遅滞を呈したジストロフィン遺伝子の一部を含む3.36MbのXp21.1微細欠失の1男児例
柴 直子, 西岡 誠, 山内 翔子, 川崎 洋一郎, 本林 光雄, 高野 亨子, 古庄 知己, 涌井 敬子, 福嶋 義光, 中村 昭則, 稲葉 雄二
脳と発達 48 Suppl. S329, 2016年05月 - Diagnosis and management of EDS musculocontractural type(EDS caused by CHST14/D4ST1 or DSE deficiency)
古庄 知己,積田 奈々,増田 千秋,吉沢 隆浩,岳 鳳鳴,笠原 優子,水本 秀二,広瀬 拓哉,上原 剛,三宅 紀子,松本 健一,青木 義継,山田 修平,竹花 一成,中山 淳, 野村 義宏,福嶋 義光,渡辺 淳,旗持 淳,佐々木 克典,岡田 尚巳
EDS国際シンポジウム, 2016年05月 - Natural history of Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) caused by CHST14/D4ST1 deficiency: from an international collaborative clinical study by the International Consortium for EDS.
Tomoki Kosho, Delfien Syx, Tim Van Damme Hiroko Morisaki, Hiroshi Kawame, Tohru Sonoda, Yvonne Hilhorst-Hofstee, Alessandra Maugeri, Jean Pierre Fryns, Nicol C. Voermans, Roberto Mendoza-Londono, Klaas J. Wierenga, Parul Jayakar, Ken Ishikawa, Tomoko Kobayashi, Yoko Aoki, Sohei Watanabe, Toshihiro Ohura, Michihiro Kono, Kosuke Mochida, Kiyoshi Kikkawa, Chiho Tokoroya, Takayuki Morisaki, Cecilia Giunta, Andreas R. Janecke, Noriko Miyake, Fransiska Malfait:
European Society of Human Genetics 2016, 2016年05月 - From dysmorphology to human biology: a lesson from the discovery of Ehlers-Danlos syndrome caused by CHST14/D4ST1 deficiency” Concurrent Invited Session, “Clinical Genetics and Dysmorphology
古庄知己
ICHG2016 The 13th International Congress of Human Geneticsプログラム, 2016年04月 - Retrospective evaluation of rare benign CNVs detected by chromosomal microarray
涌井敬子，古庄知己，高野亨子，清水健司，鳴海洋子，西恵理子，水野誠二，山口智美，河村理恵，大橋博文，福嶋義光
ICHG2016 The 13th International Congress of Human Geneticsプログラム, 2016年04月 - Genetic evaluation ob patients with intellectual disability (ID) using chromosomal microarray and targeted next-generation sequencing at the "ID clinic"
高野亨子，古庄知己，涌井敬子，神谷素子，本林光雄，柴直子，福山哲広，平林 伸一，西恵理子，石川真澄，黄瀬恵美子，山口智美，河村理恵，稲葉雄二，福嶋義光
ICHG2016 The 13th International Congress of Human Geneticsプログラム, 2016年04月 - Next Generation Sequencing as a Clinicl Diagnostic Tool for Hereditary Spinocerebellar Degeneration
中村勝哉，吉田邦広，古庄知己，高野亨子，涌井敬子，佐藤 俊一，関島良樹，牧下 英夫，大原慎司，石川真澄，池田修一，福嶋義光
ICHG2016 The 13th International Congress of Human Geneticsプログラム, 2016年04月 - Next generation sequencing-based panel analysis for hereditary connective tissue disorders through the ion PGM™ system
山口智美，髙橋有希，石川真澄，黄瀬恵美子，神谷素子，高野亨子，中村勝哉，河村理恵，涌井敬子，福嶋義光，古庄知己
ICHG2016 The 13th International Congress of Human Geneticsプログラム, 2016年04月 - Clinical courses and experiences of seven patients with Ehlers-Danlos syndrome caused by CHST14/D4ST1 deficiency
石川真澄，黄瀬恵美子，福嶋義光，古庄知己
ICHG2016 The 13th International Congress of Human Geneticsプログラム, 2016年04月 - Factors influencing the decision not to choose prenatal aneuploidy screening in pregnant women receiving genetic counseling for advanced maternal ages
黄瀬恵美子，石川真澄，高野亨子，大平哲史，浅香亮一，三宅秀彦，金井誠，福嶋義光，古庄知己
ICHG2016 The 13th International Congress of Human Geneticsプログラム, 2016年04月 - Multisystem involvement and progressive course in Woodhouse-Sakati syndrome:from detailed,comprehensive,and longitudinal observation of the first East Asian patient
神谷素子，山口智美，高野亨子，山崎雅則，安尾将法，宮川麻衣子，宇佐美真一，皆川茜，高橋淳，金井将史，平林一貴，中村勝哉，石川真澄，黄瀬恵美子，涌井敬子，福嶋義光，古庄知己
ICHG2016 The 13th International Congress of Human Geneticsプログラム, 2016年04月 - 家族性洞不全症候群が疑われた若年女性の1症例
小池 直樹, 大畑 和義, 杉本 武史, 車谷 容子, 佐宗 真由美, 田中 裕也, 山崎 恭平, 古庄 知己
山梨医学 43 169-170, 2016年02月 - 信州大学医学部附属病院遺伝子診療部知的障害(ID)外来の取り組み(第2報)
高野 亨子, 神谷 素子, 稲葉 雄二, 福山 哲広, 平林 伸一, 笛木 昇, 西 恵理子, 古庄 知己, 福嶋 義光
日本小児科学会雑誌 120 2 517, 2016年02月 - 上気道性呼吸不全を呈したcoffin-siris症候群の早産極低出生体重児の一例
関 聡子, 亀井 良哉, 伊藤 有香子, 山口 由美, 小田 新, 西 恵理子, 廣間 武彦, 古庄 知己, 三宅 紀子, 中村 友彦
日本小児科学会雑誌 120 2 494, 2016年02月 - 長野県立こども病院におけるマイクロアレイを用いたゲノムコピー数異常解析例の検討
西 恵理子, 高野 亨子, 古庄 知己, 中村 友彦
日本小児科学会雑誌 120 2 399, 2016年02月 - D4ST1欠損に基づくエーラスダンロス症候群(DDEDS)の国際共同自然歴調査
古庄 知己, 森崎 裕子, 三宅 紀子, 福嶋 義光
日本小児科学会雑誌 120 2 279, 2016年02月
共同研究・競争的資金等の研究課題
- デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損に基づくエーラスダンロス症候群の病態解明と治療法の開発
2015年 - 2017年 - エーラスダンロス症候群・新規病型の臨床的および分子遺伝学的探索
2013年 - 2015年 - エーラスダンロス症候群（主に血管型および新型）の実態把握および診療指針の確立
2010年 - 2011年 - エーラスダンロス症候群（主に血管型および新型）の実態把握および診療指針の確立
2009年 - 2009年 - 18トリソミーの自然歴および健康管理指針の構築
2003年 - 2005年 - 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群の病態解明に基づくデルマタン硫酸の統合的理解
科学研究費補助金, 基盤研究（B) - デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損に基づくエーラス・ダンロス症候群（DDEDS）の病態解明と治療法の開発
科学研究費補助金, 公益財団法人小児医学研究振興財団 - 国際標準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討
科学研究費補助金, 厚生労働科学研究費補助金 - 診断基準・診療指針の改良と普及をめざした大動脈疾患など遺伝性血管難病に関する調査研究
科学研究費補助金, 厚生労働科学研究費補助金 - カムラチー・エンゲルマン病の治療法の確立：新規遺伝子探索、モデル構築、分子標的治療薬の探索
科学研究費補助金, 厚生労働科学研究費補助金 - 先天異常症候群領 域の指定難病等の QOL の向上を目指す包括的研究
科学研究費補助金, 厚生労働科学研究費補助金 - 難病領域における検体検査の精度管理体制の整備に資する研究
科学研究費補助金, 厚生労働科学研究費補助金 - 先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握：Reverse phenotypingを包含したアプローチ
科学研究費補助金, 厚生労働科学研究費補助金 - エーラスダンロス症候群（主に血管型および新型）の実態把握および診療指針の確立
科学研究費補助金, 厚生労働科学研究費・難治性疾患克服研究事業 - エーラスダンロス症候群（主に血管型および新型）の実態把握および診療指針の確立
科学研究費補助金, 厚生労働科学研究費・難治性疾患克服研究事業 - デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損に基づくエーラスダンロス症候群の病態解明と治療法の開発
科学研究費補助金, 厚生労働科学研究費・難治性疾患克服研究事業 - デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損に基づくエーラスダンロス症候群の病態解明と治療法の開発
日本医療研究開発機構（ＡＭＥＤ） - ゲノム医療従事者の育成プログラム開発
日本医療研究開発機構（ＡＭＥＤ） - 未診断疾患イニシアチブ（Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases(IRUD)）:希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究
日本医療研究開発機構（ＡＭＥＤ） - ゲノム医療の実装に資する臨床ゲノム情報統合データベースの整備と我が国の継続的なゲノム医療実施体制の構築
日本医療研究開発機構（ＡＭＥＤ）
