山口 智美 (ヤマグチ トモミ)
学術研究院（医学系（附属病院））
医学部附属病院 遺伝子医療研究センター
助教
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論文
- JCS/JCC/JSPCCS 2024 Guideline on Genetic Testing and Counseling in Cardiovascular Disease. J Cardiol. 2025 Feb;85(2):115-176. doi:
Imai Y, Kusano K, Aiba T, Ako J, Asano Y, Harada-Shiba M, Kataoka M, Kosho T, Kubo T, Matsumura T, Minamino T, Minatoya K, Morita H, Nishigaki M, Nomura S, Ogino H, Ohno S, Takamura M, Tanaka T, Tsujita K, Uchida T, Yamagishi H, Ebana Y, Fujita K, Ida K, Inoue S, Ito K, Kuramoto Y, Maeda J, Matsunaga K, Neki R, Sugiura K, Tada H, Tsuji A, Yamada T, Yamaguchi T, Yamamoto E, Kimura A, Kuwahara K, Maemura K, Minamino T, Morisaki H, Tokunaga K; Japanese Circulation Society; Japanese College of Cardiology; Japanese Society of Pediatric Cardiology; Cardiac Surgery Joint Working Group.
J Cardiol, 85(2), 115-176, 2025年02月
- Surgical management of endometrial cancer in patient with musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome harboring pathogenic variants in CHST14 (mcEDS-CHST14): A case report.
Shioya Y, Ando H, Miyamoto T, Ida K, Kobara H, Yamaguchi T, Kosho T, Shiozawa T.
Gynecol Oncol Rep, 57, 101675, 2024年12月, 査読有り - 遺伝学的検査 Up to Date 「バリアントの記載法とACMG/AMPガイドラインを学ぼう！」
山口智美
小児科診療, 87(11), 2024年11月 - JCS/JCC/JSPCCS 2024 Guideline on Genetic Testing and Counseling in Cardiovascular Disease. Circ J. 2024 Nov 25;88(12):2022-2099. doi:
Imai Y, Kusano K, Aiba T, Ako J, Asano Y, Harada-Shiba M, Kataoka M, Kosho T, Kubo T, Matsumura T, Minamino T, Minatoya K, Morita H, Nishigaki M, Nomura S, Ogino H, Ohno S, Takamura M, Tanaka T, Tsujita K, Uchida T, Yamagishi H, Ebana Y, Fujita K, Ida K, Inoue S, Ito K, Kuramoto Y, Maeda J, Matsunaga K, Neki R, Sugiura K, Tada H, Tsuji A, Yamada T, Yamaguchi T, Yamamoto E, Kimura A, Kuwahara K, Maemura K, Minamino T, Morisaki H, Tokunaga K; Japanese Circulation Society, Japanese College of Cardiology, Japanese Society of Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery Joint Working Group.
Circ J, 88(12), 2022-2099, 2024年09月 - Suspected malnutrition-induced reversible feline skin fragility syndrome in a cat with congenital axial deformities.
Yu Y, Miyamoto T, Kimura Y, Itamoto K, Michishita M, Hatakeyama H, Nagashima T, Asada R, Yamaguchi T, Hasegawa D, Nomura Y, Lyons LA, Kosho T.
Can Vet J, 65(3), 227-233, 2024年05月, 査読有り - A MinION-based Long-Read Sequencing Application With One-Step PCR for the Genetic Diagnosis of 21-Hydroxylase Deficiency.
Adachi E, Nakagawa R, Tsuji-Hosokawa A, Gau M, Kirino S, Yogi A, Nakatani H, Takasawa K, Yamaguchi T, Kosho T, Murakami M, Tajima T, Hasegawa T, Yamada T, Morio T, Ohara O, Kashimada K.
J Clin Endocrinol Metab, 109(3), 750-760, 2024年02月, 査読有り - Exome-wide benchmark of difficult-to-sequence regions using short-read next-generation DNA sequencing.
Hijikata A, Suyama M, Kikugawa S, Matoba R, Naruto T, Enomoto Y, Kurosawa K, Harada N, Yanagi K, Kaname T, Miyako K, Takazawa M, Sasai H, Hosokawa J, Itoga S, Yamaguchi T, Kosho T, Matsubara K, Kuroki Y, Fukami M, Adachi K, Nanba E, Tsuchida N, Uchiyama Y, Matsumoto N, Nishimura K, Ohara O.
Nucleic Acids Res, 52(1), 114-124, 2024年01月, 査読有り - Clinical features and morphology of collagen fibrils in patients with vascular Ehlers-Danlos based on electron microscopy.
Ishikawa S, Hayashi S, Sairenchi T, Miyamoto M, Yoshihara S, Kobashi G, Yamaguchi T, Kosho T, Igawa K.
Front Genet, 1238209, 2023年08月, 査読有り - Clinical and molecular delineation of classical-like Ehlers-Danlos syndrome through a comprehensive next-generation sequencing-based screening system.
Yamaguchi T, Yamada K, Nagai S, Nishikubo T, Koitabashi N, Minami-Hori M, Matsushima M, Shibata Y, Ishiguro H, Sanai H, Fujikawa T, Takiguchi Y, Matsumoto KI, Kosho T.
Front Genet, 14, 1234804, 2023年08月, 査読有り
筆頭著者, 責任著者 - 遺伝を考える「遺伝の法則と遺伝形式」
山口智美、古庄知己
日本医師会雑誌, 152(1), S30-S34, 2023年06月 - Homozygous splice site variant affecting the first von Willebrand factor A domain of COL12A1 in a patient with myopathic Ehlers-Danlos syndrome.
Furuhata-Yoshimura M, Yamaguchi T, Izu Y, Kosho T.
Am J Med Genet A., 2023年06月, 査読有り - A patient with pleuroparenchymal fibroelastosis carrying a novel fibrillin-2 gene variant.
Hidaka K, Inai T, Kosho T, Yamaguchi T, Kawabata Y, Inai Y, Imamura S, Sanada S.
Respir Med Case Rep., 44, 101870, 2023年05月, 査読有り - Case report: further delineation of AEBP1-related Ehlers-Danlos Syndrome (classical-like EDS type 2) in an additional patient and comprehensive clinical and molecular review of the literature.
Yamaguchi T, Hayashi S, Nagai S, Uchiyama A, Motegi SI, Fujikawa T, Takiguchi Y, Kosho T.
Front Genet., 14, 1102101, 2023年05月, 査読有り
筆頭著者, 責任著者 - Pathophysiological Investigation of Skeletal Deformities of Musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome Using Induced Pluripotent Stem Cells
Yue F, Era T, Yamaguchi T, Kosho T.
Genes (Basel), 14(3), 730, 2023年03月, 査読有り - Comprehensive genetic screening for vascular Ehlers–Danlos syndrome through an amplification-based next-generation sequencing system
Yamaguchi T, Hayashi S, Hayashi D, Matsuyama T, Koitabashi Ｎ, Ogiwara K, Noda M, Nakada C, Fujiki S, Furutachi A, Tanabe Y, Yamanaka M, Ishikawa A, Mizukami M, Mizuguchi A, Sugiura K, Sumi M, Yamazawa H, Izawa A, Wada Y, Fujikawa T, Takiguchi Y, Wakui K, Takano K, Nishio SY, Kosho T
Am J Med Genet A, 191(1), 37-51, 2023年01月, 査読有り
筆頭著者 - Severe Cerebral Small Vessel Disease Caused by the Uniallelic p.A252T Variant of HTRA1
Kondo Y, Yoshinaga T, Nakamura K, Yamaguchi T, Ishikawa M, Kosho T, Sekijima Y
Neurol Genet, 9(1), e200047, 2022年12月, 査読有り - Case report: Mild phenotype of a patient with vascular Ehlers-Danlos syndrome and COL3A1 duplication mutation without alteration in the [Gly-X-Y] repeat sequence.
Hayashi S, Yamaguchi T, Kosho T, Igawa K.
Front Genet., 13, 1017446, 2022年11月, 査読有り - Clinical and molecular features of patients with COL1-related disorders: Implications for the wider spectrum and the risk of vascular complications.
Takeda R, Yamaguchi T, Hayashi S, Sano S, Kawame H, Kanki S, Taketani T, Yoshimura H, Nakamura Y, Kosho T
Am J Med Genet A, 188(9), 2560-2575, 2022年07月 - Genome sequencing and RNA sequencing of urinary cells reveal an intronic FBN1 variant causing aberrant splicing.
Hiraide T, Shimizu K, Miyamoto S, Aoto K, Nakashima M, Yamaguchi T, Kosho T, Ogata T, Saitsu H
J Hum Genet, 67(7), 387-392, 2022年07月 - Follow-up System for Childhood Cancer Survivors Via Germline Clinical Sequencing
Watanabe T, Hirabayashi K, Morita D, Yamaguchi T, Okura E, Morokawa H, Saito S, Tanaka M, Nakazawa Y, Kosho T
THE SHINSHU MEDICAL JOURNAL, 70(3), 157-167, 2022年06月 - Postnatal intracerebral hemorrhage with hereditary hemorrhagic telangiectasia
Miyosawa Y, Kamiya M, Nakamura C, Yamaguchi T, Kosho T
Pediatr Int., 64(1), e15333, 2022年01月 - Severe Hypoxemia Caused by High-Output Heart Failure and Pulmonary Arteriovenous Malformations in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia
Yamamoto H, Itamoto C, Yamaguchi T, Kosho T
JACC Case Rep, 3(17), 1863-1868, 2021年12月 - Heterozygous missense variant in TRPC6 in a boy with rapidly progressive infantile nephrotic syndrome associated with diffuse mesangial sclerosis
Hanafusa H, Hidaka Y, Yamaguchi T, Shimojo H, Tsukahara T, Murase T, Matsuoka D, Chiba N, Shimada S, Morokawa H, Omori N, Minoura H, Nagano C, Takano K, Nakamura K, Wakui K, Fukushima Y, Uehara T, Nakazawa Y, Iijima K, Nozu K, Kosho T
Am J Med Genet A, 185(7), 2175-9, 2021年07月 - A novel germline GATA2 frameshift mutation with a premature stop codon in a family with congenital sensory hearing loss and myelodysplastic syndrome
Nakazawa H, Yamaguchi T, Sakai H, Maruyama M, Kawakami T, Kawakami F, Nishina S, Ishikawa M, Kosho T, Ishida F
Int J Hematol, 2021年05月 - A patient with Silver-Russell syndrome with multilocus imprinting disturbance, and Schimke immuno-osseous dysplasia unmasked by uniparental isodisomy of chromosome 2
Hara-Isono K, Matsubara K, Hamada R, Shimada S, Yamaguchi T, Wakui K, Miyazaki O, Muroya K, Kurosawa K, Fukami M, Ogata T, Kosho T, Kagami M
J Hum Genet, 2021年05月 - Early-Onset Inflammatory Bowel Disease Caused by Mutations in the X-Linked Gene IL2RG.
Ogawa A, Watanabe T, Natsume T, Okura E, Saito S, Kato S, Nakayama Y, Furukawa S, Yamaguchi T, Kosho T, Uehara T, Kobayashi N, Agematsu K, Nakazawa Y, Shigemura T
J Investig Allergol Clin Immunol, 31(1), 69-71, 2021年02月 - Posterior Spinal Fusion for Severe Spinal Deformities in Musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome: Detailed Observation of a Novel Case and Review of 2 Reported Cases
Uehara M, Oba H, Hatakenaka T, Ikegami S, Kuraishi S, Takizawa T, Munakata R, Mimura T, Yamaguchi T, Kosho T, Takahashi J
World Neurosurg, 143, 454-61, 2020年11月 - Intracranial and extracranial multiple arterial dissecting aneurysms in rheumatoid arthritis: A case report
Uekawa K, Kaku Y, Amadatsu T, Matsuzaki H, Ohmori Y, Kawano T, Hirata S, Yamaguchi T, Kosho T, Mukasa A
Interv Neuroradiol, 27(2), 212-8, 2020年10月 - Mid-Frequency Hearing Loss Is Characteristic Clinical Feature of OTOA-Associated Hearing Loss.
Sugiyama K, Moteki H, Kitajiri SI, Kitano T, Nishio SY, Yamaguchi T, Wakui K, Abe S, Ozaki A, Motegi R, Matsui H, Teraoka M, Kobayashi Y, Kosho T, Usami SI.
Genes (Basel), 10(9), 715, 2019年09月 - Familial aortic dissection of a young adult caused by MYH11 gene mutation.
Yamasaki M, Abe K, Kosho T, Yamaguchi T.
Ann Thorac Surg., 108(1), e49, 2019年07月 - PIEZO2 deficiency is a recognizable arthrogryposis syndrome: a new case and literature review.
Yamaguchi T, Takano K, Inaba Y, Morikawa M, Motobayashi M, Kawamura R, Wakui K, Nishi E, Hirabayashi SI, Fukushima Y, Kato H, Takahashi J, Kosho T.
Am J Med Genet A., 179(6), 948-57, 2019年06月 - Structural alteration of glycosaminoglycan side chains and spatial disorganization of collagen networks in the skin of patients with mcEDS-CHST14.
Hirose T, Takahashi N, Tangkawattana P, Minaguchi J, Mizumoto S, Yamada S, Miyake N, Hayashi S, Hatamochi A, Nakayama J, Yamaguchi T, Hashimoto A, Nomura Y, Takehana K, Kosho T, Watanabe T.
Biochim Biophys Acta Gen Subj., 1863(3), 623-31, 2019年05月 - A case of septo-optic dysplasia with hereditary hemorrhagic telangiectasia: a previously unrecognized combination of malformations.
Kawano-Matsuda F, Shimada Y, Omotobara-Yabe T, Itonaga T, Maeda M, Maeda T, Yamaguchi T, Kosho T, Ihara K.
Clin Dysmorphol., 29(1), 49-52, 2019年04月 - A novel CACNA1A nonsense variant in a patient presenting with paroxysmal exertion-induced dyskinesia.
Ogawa Y, Nakamura K, Ezawa N, Yamaguchi T, Yoshinaga T, Miyazaki D, Kosho T, Sekijima Y.
J Neurol Sci., 399, 214-6, 2019年04月 - Frequency and clinical features of hearing loss caused by STRC deletions.
Yokota Y, Moteki H, Nishio SY, Yamaguchi T, Wakui K, Kobayashi Y, Ohyama K, Miyazaki H, Matsuoka R, Abe S, Kumakawa K, Takahashi M, Sakaguchi H, Uehara N, Ishino T, Kosho T, Fukushima Y, Usami SI.
Sci Rep., 9(1), 4408, 2019年03月 - Efficacy and Safety of Denosumab Therapy for Osteogenesis Imperfecta Patients with Osteoporosis-Case Series.
Kobayashi T, Nakamura Y, Suzuki T, Yamaguchi T, Takeda R, Takagi M, Hasegawa T, Kosho T, Kato H.
J Clin Med., 7(12), 479, 2018年11月 - Peripartum iliac arterial aneurysm and rupture in a patient with vascular Ehlers-Danlos syndrome diagnosed by next generation sequencing.
Koitabashi N, Yamaguchi T, Fukui D, Nakano T, Umeyama A, Toda K, Funada R, Ishikawa M, Kawamura R, Okada K, Hatamochi A, Kosho T, Kurabayashi M.
Int Heart J., 59(5), 1180-5, 2018年09月 - Efficacy of denosumab therapy for neurofibromatosis type 1 with osteoporosis and history of fractures: a case report.
Uehara M, Nakamura Y, Takahashi J, Kamimura M, Isobe F, Yamaguchi T, Kosho T, Uchiyama S, Suzuki T, Kato H.
Ther Clin Risk Manag, 14, 1243–1246, 2018年07月 - 【Marfan症候群の診断と治療】Marfan症候群と類縁疾患のPrecision Medicine.
山口智美，古庄知己．
医学のあゆみ, 264(3), 227-233, 2018年01月 - [Successful treatment of X-linked sideroblastic anemia with ALAS2 R452H mutation using vitamin B6].
Kawakami T, Nakazawa H, Kawakami F, Matsuzawa S, Sudo Y, Sakai H, Nishina S, Senoo N, Senoo Y, Komatsu M, Umemura T, Yamaguchi T, Kosho T, Fujiwara T, Harigae H, Ishida F.
Rinsho Ketsueki, 59(4), 401-406, 2018年 - Early manifestations of epileptic encephalopathy, brain atrophy, and elevation of serum neuron specific enolase in a boy with beta-propeller protein-associated neurodegeneration.
Takano K, Goto K, Motobayashi M, Wakui K, Kawamura R, Yamaguchi T, Fukushima Y, Kosho T.
Eur J Med Genet, 60(10), 521-526, 2017年10月, 査読有り - Mobile Cecum in a Young Woman with Ehlers-Danlos Syndrome Hypermobility type: A Case Report and Review of the Literature.
Fukuda Y, Higuchi Y, Shinozaki K, Tanigawa Y, Abe T, Hanaoka N, Matsubayashi S, Yamaguchi T, Kosho T, Nakamichi K.
Intern Med, 56(20), 2791-2796, 2017年10月 - A novel frameshift mutation of SYNE1 in a Japanese family with autosomal recessive cerebellar ataxia type 8.
Yoshinaga T, Nakamura K, Ishikawa M, Yamaguchi T, Takano K, Wakui K, Kosho T, Yoshida K, Fukushima Y, Sekijima Y.
Hum Genome Var, 4, 17052, 2017年10月 - Defect in dermatan sulfate in urine of patients with Ehlers-Danlos syndrome caused by a CHST14/D4ST1 deficiency.
Mizumoto S, Kosho T, Hatamochi A, Honda T, Yamaguchi T, Okamoto N, Miyake N, Yamada S, Sugahara K.
Clin Biochem, 50(12), 670-677, 2017年08月, 査読有り - NGSを活用した臨床シーケンスの現状と課題 遺伝性結合組織疾患の臨床シークエンス
山口 智美, 古庄 知己
臨床病理, 65(6), 683-690, 2017年06月 - Efficacy of Denosumab for Osteoporosis in Three Female Patients with Osteogenesis Imperfecta.
Uehara M, Nakamura Y, Takahashi J, Kamimura M, Ikegami S, Suzuki T, Uchiyama S, Yamaguchi T, Kosho T, Kato H.
Tohoku J Exp Med, 242(2), 115-120, 2017年06月, 査読有り - Detection and Confirmation of Deafness-Causing Copy Number Variations in the STRC Gene by Massively Parallel Sequencing and Comparative Genomic Hybridization.
Moteki H, Azaiez H, Sloan-Heggen CM, Booth K, Nishio SY, Wakui K, Yamaguchi T, Kolbe DL, Iwasa YI, Shearer AE, Fukushima Y, Smith RJ, Usami SI
Ann Otol Rhinol Laryngol, 125(11), 918-923, 2016年11月, 査読有り - Elevation of neuron specific enolase and brain iron deposition on susceptibility-weighted imaging as diagnostic clues for beta-propeller protein-associated neurodegeneration in early childhood: Additional case report and review of the literature.
Takano K, Shiba N, Wakui K, Yamaguchi T, Aida N, Inaba Y, Fukushima Y, Kosho T.
Am J Med Genet A, 170A(2), 322-8, 2016年02月, 査読有り
講演・口頭発表等
- 血管型エーラス・ダンロス症候群の死後遺伝学的検査
第5回日本エーラスダンロス症候群研究会, 2024年11月 - 信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターにおける色素失調症の遺伝学的検査
山口智美、松永伊代、藤川朝海、滝口百合、古庄知己
第31回日本遺伝子診療学会大会, 2024年09月 - シンポジウム：2024 年改訂版 心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングに関するガイドライン」を遺伝医療の現場でどう活用法するか? 「The front line of clinical sequencing for cardiovascular diseases」
山口智美
日本人類遺伝学会第69回大会, 2023年12月 - 後側弯型エーラス・ダンロス症候群に合致する臨床症状を有し、FKBP14にホモ接合性のミスセンスバリアントが検出された女児例
山口智美、山本達也、古庄知己
第4回日本エーラス・ダンロス症候群研究会, 2023年12月 - Pre-liver transplantation rapid genetic diagnosis in a patient with Wilson disease
Tomomi Yamaguchi, Tomomi Fujikawa, Yuri Takiguchi, Akiko Sakyu, Atsuyoshi Mita, Yuji Soejima, Tomoki Kosho
日本人類遺伝学会第68回大会, 2023年10月 - 遺伝学的検査の体制づくり～NGSを用いた先天性疾患の解明～
山口智美、古庄知己
Ion Torrent World Tour ユーザーグループミーティング 2023, 2023年07月 - ハンズオンセミナー クリニカルシークエンス・いろは 遺伝学的検査結果を理解したい 養成課程学生と新米CGCのために！
山口智美
第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会, 2023年07月 - 信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターにおけるクリニカル・シークエンスの現状
山口智美、藤川朝海、滝口百合、重藤翔平、永井爽、神谷素子、髙野亨子、古庄知己
第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会, 2023年07月 - 信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターにおける心筋症のクリニカル・シークエンス
山口智美、木村和広、藤川朝海、滝口百合、重藤翔平、 永井爽、神谷素子、髙野亨子、桑原宏一郎、古庄知己
第30回日本遺伝子診療学会大会/第8回クリニカルバイオバンク学会シンポジウム 合同学術集会, 2023年07月 - 第2回JEFA賞（基礎部門・優秀賞）受賞演題について「類古典型エーラス・ダンロス症候群における分子遺伝学的・臨床的研究：アジア初のシリーズ」
山口智美
2023年度JEFA年次会合, 2023年05月 - 古典型様エーラス・ダンロス症候群9症例の 臨床的・分子遺伝学的特徴
山口智美、山田和夫、藤川朝海、滝口百合、松本健一、古庄知己
日本人類遺伝学会第67回大会, 2022年12月 - 類古典型エーラス・ダンロス症候群における分子遺伝学的・臨床的研究：アジア初のシリーズ
山口智美、山田和夫、松本健一、古庄知己
第3回日本エーラス・ダンロス症候群研究会, 2022年11月 - 第1回JEFA賞（基礎部門）受賞演題について「類古典型EDSの原因遺伝子であるTNXBの検査法とその検証」
山口智美
2022年度JEFA年次会合, 2022年05月 - 類古典型EDSの原因遺伝子であるTNXBの検査法とその検証
山口智美、山田和夫、松本健一、古庄知己
第2回エーラス・ダンロス研究会, 2021年12月 - 信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターにおける循環器疾患の遺伝学的検査の概要
山口智美、木村和広、桑原宏一郎、古庄知己
第24回信州遺伝子診療研究会, 2021年11月 - 古典型様エーラス・ダンロス症候群の原因遺伝子TNXBにおけるバリアント検出法とその検証
山口智美、山田和夫、藤川朝海、滝口百合、松本健一、古庄知己
日本人類遺伝学会第66回大会 第28回日本遺伝子診療学会大会 合同開催, 2021年10月 - 古典型様エーラス・ダンロス症候群の原因遺伝子TNXBにおけるバリアント検出法
山口智美、古庄知己
第1回エーラス・ダンロス症候群研究会, 2020年12月 - Ion Torrentシステムにおけるコピー数異常検出法の有用性：遺伝性結合組織疾患関連遺伝子カスタムパネルに注目して
山口智美, 髙野亨子, 西尾信哉, 古庄知己
日本人類遺伝学会第65回大会, 2020年, 日本人類遺伝学会 - Clinical Sequencing for Vascular Ehlers-Danlos Syndrome Using Panel-Based Next-Generation Sequencing
Tomomi Yamaguchi, Shujiro Hayashi, Tomoki Kosho
Scientific Meeting Rarer types of EDS, 2019年11月 - 血管型エーラス・ダンロス症候群の次世代シークエンサーを用いた遺伝学的検査
山口智美, 荒川航太, 石川真澄, 黄瀬恵美子, 小島朋美, 運﨑愛, 藤田直久, 髙野亨子, 吉長恒明, 涌井敬子, 福嶋義光, 古庄知己
日本人類遺伝学会第63回大会, 2018年, 日本人類遺伝学会 - Ion PGMを用いた結合組織疾患の候補遺伝子解析
山口智美、古庄知己、涌井敬子、福嶋義光
次世代シークエンサー（NGS）現場の会 第三回研究会, 2013年09月
