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山口 智美  ヤマグチ トモミ

教員組織学術研究院(医学系(附属病院))電話番号
教育組織医学部附属病院 遺伝子医療研究センターFAX番号
職名助教メールアドレス
住所〒390-8621 長野県松本市旭3-1-1ホームページURL

プロフィール

研究分野
分子生物学
遺伝医学
所属学会
所属学会
日本人類遺伝学会
日本遺伝子診療学会
日本遺伝カウンセリング学会
学歴
出身大学院
2005 , 富山大学大学院 , 理工学研究科 , 生物学専攻

取得学位
理学修士 , 富山大学大学院
受賞学術賞
2022 , 第3回日本エーラス・ダンロス症候群研究会 第2回JEFA賞(基礎部門・優秀賞)
2021 , 第2回日本エーラス・ダンロス症候群研究会 第1回JEFA賞(基礎部門)
研究職歴等
研究職歴
2017- , 助教(特定雇用)
2005- , 株式会社ナガノトマト マーケティング部 研究開発グループ

研究活動業績

研究業績(著書・
発表論文等)
論文
Clinical and molecular delineation of classical-like Ehlers-Danlos syndrome through a comprehensive next-generation sequencing-based screening system.
Front Genet,14:1234804 2023(Aug.)
Author:Yamaguchi T, Yamada K, Nagai S, Nishikubo T, Koitabashi N, Minami-Hori M, Matsushima M, Shibata Y, Ishiguro H, Sanai H, Fujikawa T, Takiguchi Y, Matsumoto KI, Kosho T.


Clinical features and morphology of collagen fibrils in patients with vascular Ehlers-Danlos based on electron microscopy.
Front Genet,:1238209 2023(Aug.)
Author:Ishikawa S, Hayashi S, Sairenchi T, Miyamoto M, Yoshihara S, Kobashi G, Yamaguchi T, Kosho T, Igawa K.


Homozygous splice site variant affecting the first von Willebrand factor A domain of COL12A1 in a patient with myopathic Ehlers-Danlos syndrome.
Am J Med Genet A. 2023(Jun.)
Author:Furuhata-Yoshimura M, Yamaguchi T, Izu Y, Kosho T.


遺伝を考える「遺伝の法則と遺伝形式」
日本医師会雑誌,152(1):S30-S34 2023(Jun.)
Author:山口智美、古庄知己


Case report: further delineation of AEBP1-related Ehlers-Danlos Syndrome (classical-like EDS type 2) in an additional patient and comprehensive clinical and molecular review of the literature.
Front Genet.,14:1102101 2023(May)
Author:Yamaguchi T, Hayashi S, Nagai S, Uchiyama A, Motegi SI, Fujikawa T, Takiguchi Y, Kosho T.


A patient with pleuroparenchymal fibroelastosis carrying a novel fibrillin-2 gene variant.
Respir Med Case Rep.,44:101870 2023(May)
Author:Hidaka K, Inai T, Kosho T, Yamaguchi T, Kawabata Y, Inai Y, Imamura S, Sanada S.


Pathophysiological Investigation of Skeletal Deformities of Musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome Using Induced Pluripotent Stem Cells
Genes (Basel),14(3):730 2023(Mar.)
Author:Yue F, Era T, Yamaguchi T, Kosho T.


Comprehensive genetic screening for vascular Ehlers–Danlos syndrome through an amplification-based next-generation sequencing system
Am J Med Genet A,191(1):37-51 2023(Jan.)
Author:Yamaguchi T, Hayashi S, Hayashi D, Matsuyama T, Koitabashi N, Ogiwara K, Noda M, Nakada C, Fujiki S, Furutachi A, Tanabe Y, Yamanaka M, Ishikawa A, Mizukami M, Mizuguchi A, Sugiura K, Sumi M, Yamazawa H, Izawa A, Wada Y, Fujikawa T, Takiguchi Y, Wakui K, Takano K, Nishio SY, Kosho T


Severe Cerebral Small Vessel Disease Caused by the Uniallelic p.A252T Variant of HTRA1
Neurol Genet,9(1):e200047 2022(Dec.)
Author:Kondo Y, Yoshinaga T, Nakamura K, Yamaguchi T, Ishikawa M, Kosho T, Sekijima Y


Case report: Mild phenotype of a patient with vascular Ehlers-Danlos syndrome and COL3A1 duplication mutation without alteration in the [Gly-X-Y] repeat sequence.
Front Genet.,13:1017446 2022(Nov.)
Author:Hayashi S, Yamaguchi T, Kosho T, Igawa K.


Genome sequencing and RNA sequencing of urinary cells reveal an intronic FBN1 variant causing aberrant splicing.
J Hum Genet,67(7):387-392 2022(Jul.)
Author:Hiraide T, Shimizu K, Miyamoto S, Aoto K, Nakashima M, Yamaguchi T, Kosho T, Ogata T, Saitsu H


Clinical and molecular features of patients with COL1-related disorders: Implications for the wider spectrum and the risk of vascular complications.
Am J Med Genet A,188(9):2560-2575 2022(Jul.)
Author:Takeda R, Yamaguchi T, Hayashi S, Sano S, Kawame H, Kanki S, Taketani T, Yoshimura H, Nakamura Y, Kosho T


Follow-up System for Childhood Cancer Survivors Via Germline Clinical Sequencing
The Shinshu Medical Journal,70(3):157-167 2022(Jun.)
Author:Watanabe T, Hirabayashi K, Morita D, Yamaguchi T, Okura E, Morokawa H, Saito S, Tanaka M, Nakazawa Y, Kosho T


Postnatal intracerebral hemorrhage with hereditary hemorrhagic telangiectasia
Pediatr Int.,64(1):e15333 2022(Jan.)
Author:Miyosawa Y, Kamiya M, Nakamura C, Yamaguchi T, Kosho T


Severe Hypoxemia Caused by High-Output Heart Failure and Pulmonary Arteriovenous Malformations in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia
JACC Case Rep,3(17):1863-1868 2021(Dec.)
Author:Yamamoto H, Itamoto C, Yamaguchi T, Kosho T


Heterozygous missense variant in TRPC6 in a boy with rapidly progressive infantile nephrotic syndrome associated with diffuse mesangial sclerosis
Am J Med Genet A,185(7):2175-9 2021(Jul.)
Author:Hanafusa H, Hidaka Y, Yamaguchi T, Shimojo H, Tsukahara T, Murase T, Matsuoka D, Chiba N, Shimada S, Morokawa H, Omori N, Minoura H, Nagano C, Takano K, Nakamura K, Wakui K, Fukushima Y, Uehara T, Nakazawa Y, Iijima K, Nozu K, Kosho T


A patient with Silver-Russell syndrome with multilocus imprinting disturbance, and Schimke immuno-osseous dysplasia unmasked by uniparental isodisomy of chromosome 2
J Hum Genet 2021(May)
Author:Hara-Isono K, Matsubara K, Hamada R, Shimada S, Yamaguchi T, Wakui K, Miyazaki O, Muroya K, Kurosawa K, Fukami M, Ogata T, Kosho T, Kagami M


A novel germline GATA2 frameshift mutation with a premature stop codon in a family with congenital sensory hearing loss and myelodysplastic syndrome
Int J Hematol 2021(May)
Author:Nakazawa H, Yamaguchi T, Sakai H, Maruyama M, Kawakami T, Kawakami F, Nishina S, Ishikawa M, Kosho T, Ishida F


Early-Onset Inflammatory Bowel Disease Caused by Mutations in the X-Linked Gene IL2RG.
J Investig Allergol Clin Immunol,31(1):69-71 2021(Feb.)
Author:Ogawa A, Watanabe T, Natsume T, Okura E, Saito S, Kato S, Nakayama Y, Furukawa S, Yamaguchi T, Kosho T, Uehara T, Kobayashi N, Agematsu K, Nakazawa Y, Shigemura T


Posterior Spinal Fusion for Severe Spinal Deformities in Musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome: Detailed Observation of a Novel Case and Review of 2 Reported Cases
World Neurosurg,143:454-61 2020(Nov.)
Author:Uehara M, Oba H, Hatakenaka T, Ikegami S, Kuraishi S, Takizawa T, Munakata R, Mimura T, Yamaguchi T, Kosho T, Takahashi J


Intracranial and extracranial multiple arterial dissecting aneurysms in rheumatoid arthritis: A case report
Interv Neuroradiol,27(2):212-8 2020(Oct.)
Author:Uekawa K, Kaku Y, Amadatsu T, Matsuzaki H, Ohmori Y, Kawano T, Hirata S, Yamaguchi T, Kosho T, Mukasa A


Mid-Frequency Hearing Loss Is Characteristic Clinical Feature of OTOA-Associated Hearing Loss.
Genes (Basel),10(9):715 2019(Sep.)
Author:Sugiyama K, Moteki H, Kitajiri SI, Kitano T, Nishio SY, Yamaguchi T, Wakui K, Abe S, Ozaki A, Motegi R, Matsui H, Teraoka M, Kobayashi Y, Kosho T, Usami SI.


Familial aortic dissection of a young adult caused by MYH11 gene mutation.
Ann Thorac Surg.,108(1):e49 2019(Jul.)
Author:Yamasaki M, Abe K, Kosho T, Yamaguchi T.


PIEZO2 deficiency is a recognizable arthrogryposis syndrome: A new case and literature review.
Am J Med Genet A.,179(6):948-57 2019(Jun.)
Author:Yamaguchi T, Takano K, Inaba Y, Morikawa M, Motobayashi M, Kawamura R, Wakui K, Nishi E, Hirabayashi SI, Fukushima Y, Kato H, Takahashi J, Kosho T.


Structural alteration of glycosaminoglycan side chains and spatial disorganization of collagen networks in the skin of patients with mcEDS-CHST14.
Biochim Biophys Acta Gen Subj.,1863(3):623-31 2019(May)
Author:Hirose T, Takahashi N, Tangkawattana P, Minaguchi J, Mizumoto S, Yamada S, Miyake N, Hayashi S, Hatamochi A, Nakayama J, Yamaguchi T, Hashimoto A, Nomura Y, Takehana K, Kosho T, Watanabe T.


A novel CACNA1A nonsense variant in a patient presenting with paroxysmal exertion-induced dyskinesia.
J Neurol Sci.,399:214-6 2019(Apr.)
Author:Ogawa Y, Nakamura K, Ezawa N, Yamaguchi T, Yoshinaga T, Miyazaki D, Kosho T, Sekijima Y.


A case of septo-optic dysplasia with hereditary hemorrhagic telangiectasia: a previously unrecognized combination of malformations.
Clin Dysmorphol.,29(1):49-52 2019(Apr.)
Author:Kawano-Matsuda F, Shimada Y, Omotobara-Yabe T, Itonaga T, Maeda M, Maeda T, Yamaguchi T, Kosho T, Ihara K.


Frequency and clinical features of hearing loss caused by STRC deletions.
Sci Rep.,9(1):4408 2019(Mar.)
Author:Yokota Y, Moteki H, Nishio SY, Yamaguchi T, Wakui K, Kobayashi Y, Ohyama K, Miyazaki H, Matsuoka R, Abe S, Kumakawa K, Takahashi M, Sakaguchi H, Uehara N, Ishino T, Kosho T, Fukushima Y, Usami SI.


Efficacy and Safety of Denosumab Therapy for Osteogenesis Imperfecta Patients with Osteoporosis-Case Series.
J Clin Med.,7(12):479 2018(Nov.)
Author:Kobayashi T, Nakamura Y, Suzuki T, Yamaguchi T, Takeda R, Takagi M, Hasegawa T, Kosho T, Kato H.


Peripartum iliac arterial aneurysm and rupture in a patient with vascular Ehlers-Danlos syndrome diagnosed by next generation sequencing.
Int Heart J.,59(5):1180-5 2018(Sep.)
Author:Koitabashi N, Yamaguchi T, Fukui D, Nakano T, Umeyama A, Toda K, Funada R, Ishikawa M, Kawamura R, Okada K, Hatamochi A, Kosho T, Kurabayashi M.


Efficacy of denosumab therapy for neurofibromatosis type 1 with osteoporosis and history of fractures: a case report.
Ther Clin Risk Manag,14:1243–1246 2018(Jul.)
Author:Uehara M, Nakamura Y, Takahashi J, Kamimura M, Isobe F, Yamaguchi T, Kosho T, Uchiyama S, Suzuki T, Kato H.


【Marfan症候群の診断と治療】Marfan症候群と類縁疾患のPrecision Medicine.
医学のあゆみ,264(3):227-233 2018(Jan.)
Author:山口智美,古庄知己.


[Successful treatment of X-linked sideroblastic anemia with ALAS2 R452H mutation using vitamin B6].
Rinsho Ketsueki,59(4):401-406 2018
Author:Kawakami T, Nakazawa H, Kawakami F, Matsuzawa S, Sudo Y, Sakai H, Nishina S, Senoo N, Senoo Y, Komatsu M, Umemura T, Yamaguchi T, Kosho T, Fujiwara T, Harigae H, Ishida F.


A novel frameshift mutation of SYNE1 in a Japanese family with autosomal recessive cerebellar ataxia type 8.
Hum Genome Var,4:17052 2017(Oct.)
Author:Yoshinaga T, Nakamura K, Ishikawa M, Yamaguchi T, Takano K, Wakui K, Kosho T, Yoshida K, Fukushima Y, Sekijima Y.


Mobile Cecum in a Young Woman with Ehlers-Danlos Syndrome Hypermobility type: A Case Report and Review of the Literature.
Intern Med,56(20):2791-2796 2017(Oct.)
Author:Fukuda Y, Higuchi Y, Shinozaki K, Tanigawa Y, Abe T, Hanaoka N, Matsubayashi S, Yamaguchi T, Kosho T, Nakamichi K.


Early manifestations of epileptic encephalopathy, brain atrophy, and elevation of serum neuron specific enolase in a boy with beta-propeller protein-associated neurodegeneration.
Eur J Med Genet,60(10):521-526 2017(Oct.)
Author:Takano K, Goto K, Motobayashi M, Wakui K, Kawamura R, Yamaguchi T, Fukushima Y, Kosho T.


Defect in dermatan sulfate in urine of patients with Ehlers-Danlos syndrome caused by a CHST14/D4ST1 deficiency.
Clin Biochem,50(12):670-677 2017(Aug.)
Author:Mizumoto S, Kosho T, Hatamochi A, Honda T, Yamaguchi T, Okamoto N, Miyake N, Yamada S, Sugahara K.


NGSを活用した臨床シーケンスの現状と課題 遺伝性結合組織疾患の臨床シークエンス
臨床病理,65(6):683-690 2017(Jun.)
Author:山口 智美, 古庄 知己


Efficacy of Denosumab for Osteoporosis in Three Female Patients with Osteogenesis Imperfecta.
Tohoku J Exp Med,242(2):115-120 2017(Jun.)
Author:Uehara M, Nakamura Y, Takahashi J, Kamimura M, Ikegami S, Suzuki T, Uchiyama S, Yamaguchi T, Kosho T, Kato H.


Detection and Confirmation of Deafness-Causing Copy Number Variations in the STRC Gene by Massively Parallel Sequencing and Comparative Genomic Hybridization.
Ann Otol Rhinol Laryngol,125(11):918-923 2016(Nov.)
Author:Moteki H, Azaiez H, Sloan-Heggen CM, Booth K, Nishio SY, Wakui K, Yamaguchi T, Kolbe DL, Iwasa YI, Shearer AE, Fukushima Y, Smith RJ, Usami SI


Elevation of neuron specific enolase and brain iron deposition on susceptibility-weighted imaging as diagnostic clues for beta-propeller protein-associated neurodegeneration in early childhood: Additional case report and review of the literature.
Am J Med Genet A,170A(2):322-8 2016(Feb.)
Author:Takano K, Shiba N, Wakui K, Yamaguchi T, Aida N, Inaba Y, Fukushima Y, Kosho T.


講演・口頭発表等
信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターにおける心筋症のクリニカル・シークエンス
第30回日本遺伝子診療学会大会/第8回クリニカルバイオバンク学会シンポジウム 合同学術集会 2023(Jul.)
Presenter:山口智美、木村和広、藤川朝海、滝口百合、重藤翔平、 永井爽、神谷素子、髙野亨子、桑原宏一郎、古庄知己


信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターにおけるクリニカル・シークエンスの現状
第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 2023(Jul.)
Presenter:山口智美、藤川朝海、滝口百合、重藤翔平、永井爽、神谷素子、髙野亨子、古庄知己


ハンズオンセミナー クリニカルシークエンス・いろは 遺伝学的検査結果を理解したい 養成課程学生と新米CGCのために!
第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 2023(Jul.)
Presenter:山口智美


第2回JEFA賞(基礎部門・優秀賞)受賞演題について「類古典型エーラス・ダンロス症候群における分子遺伝学的・臨床的研究:アジア初のシリーズ」
2023年度JEFA年次会合 2023(May)
Presenter:山口智美


古典型様エーラス・ダンロス症候群9症例の 臨床的・分子遺伝学的特徴
日本人類遺伝学会第67回大会 2022(Dec.)
Presenter:山口智美、山田和夫、藤川朝海、滝口百合、松本健一、古庄知己


類古典型エーラス・ダンロス症候群における分子遺伝学的・臨床的研究:アジア初のシリーズ
第3回日本エーラス・ダンロス症候群研究会 2022(Nov.)
Presenter:山口智美、山田和夫、松本健一、古庄知己


第1回JEFA賞(基礎部門)受賞演題について「類古典型EDSの原因遺伝子であるTNXBの検査法とその検証」
2022年度JEFA年次会合 2022(May)
Presenter:山口智美


類古典型EDSの原因遺伝子であるTNXBの検査法とその検証
第2回エーラス・ダンロス研究会 2021(Dec.)
Presenter:山口智美、山田和夫、松本健一、古庄知己


信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターにおける循環器疾患の遺伝学的検査の概要
第24回信州遺伝子診療研究会 2021(Nov.)
Presenter:山口智美、木村和広、桑原宏一郎、古庄知己


古典型様エーラス・ダンロス症候群の原因遺伝子TNXBにおけるバリアント検出法とその検証
日本人類遺伝学会第66回大会 第28回日本遺伝子診療学会大会 合同開催 2021(Oct.)
Presenter:山口智美、山田和夫、藤川朝海、滝口百合、松本健一、古庄知己


古典型様エーラス・ダンロス症候群の原因遺伝子TNXBにおけるバリアント検出法
第1回エーラス・ダンロス症候群研究会 2020(Dec.)
Presenter:山口智美、古庄知己


Ion Torrentシステムにおけるコピー数異常検出法の有用性:遺伝性結合組織疾患関連遺伝子カスタムパネルに注目して
日本人類遺伝学会第65回大会 2020
Presenter:山口智美, 髙野亨子, 西尾信哉, 古庄知己


Clinical Sequencing for Vascular Ehlers-Danlos Syndrome Using Panel-Based Next-Generation Sequencing
Scientific Meeting Rarer types of EDS 2019(Nov.)
Presenter:Tomomi Yamaguchi, Shujiro Hayashi, Tomoki Kosho


血管型エーラス・ダンロス症候群の次世代シークエンサーを用いた遺伝学的検査
日本人類遺伝学会第63回大会 2018
Presenter:山口智美, 荒川航太, 石川真澄, 黄瀬恵美子, 小島朋美, 運﨑愛, 藤田直久, 髙野亨子, 吉長恒明, 涌井敬子, 福嶋義光, 古庄知己


Ion PGMを用いた結合組織疾患の候補遺伝子解析
次世代シークエンサー(NGS)現場の会 第三回研究会 2013(Sep.)
Presenter:山口智美、古庄知己、涌井敬子、福嶋義光

研究費
科学研究費補助金(研究代表者)
2019 - 2021 , 包括的アプローチによる血管型エーラス・ダンロス症候群の分子遺伝学的発症機序の解明 , 若手研究