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中村 昭則  ナカムラ アキノリ

教員組織電話番号0263-37-2673
教育組織医学部 医学科 内科学第三FAX番号0263-37-3427
職名特任教授メールアドレスanakamu@shinshu-u.ac.jp
住所〒390-8621 長野県松本市旭3-1-1ホームページURL

プロフィール

研究分野
神経内科学
リウマチ、膠原病内科
分子生物学
現在の研究課題
筋疾患の病態解明および治療法の開発
キーワード:筋ジストロフィー
家族性地中海熱の分子病態および治療法の開発
キーワード:家族性地中海熱 , 自己炎症症候群
筋萎縮性側索硬化症の病態解明と治療法の開発
キーワード:筋萎縮性側索硬化症
神経難病の在宅療養支援に関する研究
キーワード:神経難病 , 在宅療養支援
高度在宅医療機器(人工呼吸器)の遠隔モニタリング
キーワード:遠隔モニタリング
所属学会
所属学会
日本筋学会
日本遠隔医療学会
日本神経学会(評議員、専門医、指導医)
日本内科学会(認定内科医、指導医)
World Muscle Sosiety
日本人類遺伝学会
日本再生医療学会
日本リウマチ学会
日本リハビリテーション医学会

所属学会役職担当
2012- , 日本神経学会 , 評議員
学歴
出身大学院
1997 , 信州大学 , 医学研究科 , 内科学

出身学校・専攻等(大学院を除く)
1991 , 信州大学 , 医学部

取得学位
医学博士 , 信州大学
受賞学術賞
2015 , 第19回日本遠隔医療学会優秀論文賞
研究職歴等
研究職歴
2013- , 信州大学医学部附属病院難病診療センター教授
2009- , 信州大学医学部附属病院難病診療センター准教授
1998- , 信州大学医学部附属病院 助手
2005-2009 , 国立精神・神経センター神経研究所 遺伝子疾患治療研究部 室長(併 遺伝子工学部室長)
2005-2005 , 信州大学医学部附属病院遺伝子診療部助教授

留学歴
1999-2000 , オックスフォード大学医学部解剖学・遺伝学

研究活動業績

研究業績(著書・
発表論文等)
書籍等出版物
”心筋症 病態生理 筋ジストロフィーの最新知見”治療学
ライフサイエンス出版 2009
Author:中村昭則、武田伸一


“Duchenne型筋ジストロフィー TOPICS 治療研究の現状”小児筋疾患診療ハンドブック
診断と治療社 2009
Author:中村昭則、武田伸一


“遺伝性疾患の分子生物学的、生化学的、細胞生物学的基礎―12.3受容体タンパク質の欠損、12.4輸送異常、12.5構造タンパク質の疾患”トンプソン&トンプソン遺伝医学(翻訳)
メディカル・サイエンス・インターナショナル 2009
Author:中村昭則


“筋ジストロフィーのexon skipping療法の試み”Annual Review神経
中外医学社 2009
Author:中村昭則、武田伸一


“遺伝性神経難病”遺伝医療と倫理・法・社会
メディカル・ドゥ 2007


反応性AAアミロイドーシス、2.稀な基礎疾患とAAアミロイドーシス”アミロイドーシスの基礎と臨床
金原出版 2005


“神経・筋・精神疾患”遺伝カウンセリングマニュアル
南江堂 2005


Barth症候群(X染色体連鎖性心筋症・ミオパチー・好中球減少症)”、ミトコンドリアとミトコンドリア病
日本臨床 2002


ジストロフィノパチーを伴うグリセロールキナーゼ欠損症”骨格筋症候群
日本臨床 2002
Author:中村昭則


神経病学:ミオパチー, 中村昭則 3699 , 7
1995
Author:日本医事新報


ミオトニンプロテインキナーゼと筋緊張性ジストロフィー, 医学のあゆみ 169 , 164-166
1994
Author:中村昭則、荒畑喜一


“拡張型心筋症/肥大型心筋症と筋蛋白異常”Annual Review神経
中外医学社 1977


論文
Triggering factors for febrile attacks in Japanese patients with familial Mediterranean fever
Clin Exp Rheumatol,127(5):76-79 2020
Author:Kishida D, Nakamura A, Yazaki M, Oka K, Tsuchiya-Suzuki A, Ichikawa T, Shimojima Y, Sekijima Y.


Late-onset familial Mediterranean fever in Japan
Mod Rheumatol,25:1-4 2020
Author:Kishida D, Yazaki M, Nakamura A, Tsuchiya-Suzuki A, Shimojima Y, Sekijima Y


iPS細胞を用いたDMDに対するエクソン・スキップ治療の開発
別冊 BIO Clinica,9(2):129-134 2020
Author:中村昭則、他


在宅難病患者に対する情報共有システムを用いたオンライン診療の試み
日本難病医療ネットワーク学会機関誌 別冊,7(3):29-33 2020
Author:日根野晃代、中村昭則


家族性地中海熱の診断と治療
信州医学雑誌,67(4):229-240 2019(Aug. 10)
Author:岸田 大; 矢崎 正英; 中村 昭則


Examining the Validity of Efforts of the Muscular Dystrophy Medical Network in Nagano : A Questionnaire Study
信州医学雑誌,66(3):205-210 2018(Jun. 10)
Author:Nishizawa, Hitomi; Takahashi, Hiroko; Aoki, Kaoru; Kosho, Tomoki; Inaba, Yuji; Nakamura, Akinori


Periodic sound-based 6-minute walk test for patients with Duchenne muscular dystrophy: a preliminary study
JOURNAL OF PHYSICAL THERAPY SCIENCE,27(11):3473-3479 2015(Nov.)
Author:Nishizawa, Hitomi; Genno, Hirokazu; Shiba, Naoko; Nakamura, Akinori;


Differential roles of MMP-9 in early and late stages of dystrophic muscles in a mouse model of Duchenne muscular dystrophy
BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR BASIS OF DISEASE,1852(10):2170-2182 2015(Oct.)
Author:Shiba, Naoko; Miyazaki, Daigo; Yoshizawa, Takahiro; Fukushima, Kazuhiro; Shiba, Yuji; Inaba, Yuji; Imamura, Michihiro; Takeda, Shin'ichi; Koike, Kenichi; Nakamura, Akinori;


在宅難病患者と医師との高度テレコミュニケーションシステム(2) (JTTA 2015 SENDAI 第19回日本遠隔医療学会学術大会)
日本遠隔医療学会雑誌,11(2):139-141 2015(Oct.)
Author:滝沢 正臣; 中村 昭則; 日根野 晃代;
Keywords:遠隔医療; 神経難病; 対話機能; タブレット端末; telemedicine; neurological diseases; communication tools; tablet terminal;


在宅人工呼吸器の遠隔監視、アラーム通報の試み (JTTA 2015 SENDAI 第19回日本遠隔医療学会学術大会)
日本遠隔医療学会雑誌,11(2):142-145 2015(Oct.)
Author:中村 昭則; 滝沢 正臣; 宮崎 大吾;
Keywords:在宅医療; 在宅用人工呼吸器; ICT; 遠隔監視; アラーム通報; intractable neurological disease; home-care; artificial respirator; telemonitoring; remote alert system;


Long-Term Efficacy of Systemic Multiexon Skipping Targeting Dystrophin Exons 45-55 With a Cocktail of Vivo-Morpholinos in Mdx52 Mice
MOLECULAR THERAPY-NUCLEIC ACIDS,4 2015(Feb.)
Author:Echigoya, Yusuke; Aoki, Yoshitsugu; Miskew, Bailey; Panesar, Dharminder; Touznik, Aleksander; Nagata, Tetsuya; Tanihata, Jun; Nakamura, Akinori; Nagaraju, Kanneboyina; Yokota, Toshifumi;


Periodic sound-based 6-minute walk test for patients with Duchenne muscular dystrophy: a preliminary study
J. Phys. Ther. Sci.,27:3473-3479 2015
Author:Hitomi Nishizawa, Hirokazu Genno, Naoko Shiba, Akinori Nakamura


Clinical assessment of standing and gait in ataxic patients using a triaxial accelerometer.
Cerebellum Ataxias 2015
Author:Matsushima A, Yoshida K, Genno H, Murata A, Matsuzawa S, Nakamura K, Nakamura A, Ikeda S.


Identification of Disease-Promoting HLA Class I and Protective Class II Modifiers in Japanese Patients with Familial Mediterranean Fever
PLOS ONE,10(5) 2015
Author:Yasunami, Michio; Nakamura, Hitomi; Agematsu, Kazunaga; Nakamura, Akinori; Yazaki, Masahide; Kishida, Dai; Yachie, Akihiro; Toma, Tomoko; Masumoto, Junya; Ida, Hiroaki; Koga, Tomohiro; Kawakami, Atsushi; Eguchi, Katsumi; Furukawa, Hiroshi; Nakamura, Tadashi; Nakamura, Minoru; Migita, Kiyoshi;


One year changes in PiB SUVR values in Alzheimer's disease, amnestic cognitive impairment, and cognitively normal subjects
JOURNAL OF NUCLEAR MEDICINE,56(3) 2015
Author:Kato, Takashi; Iwata, Kaori; Fujiwara, Ken; Inui, Yoshitaka; Fukaya, Naohiko; Ito, Kengo; Nakamura, Akinori;


Slowly progressing lower motor neuron disease caused by a novel duplication mutation in exon 1 of the SOD1 gene
NEUROBIOLOGY OF AGING,35(10) 2014(Oct.)
Author:Nakamura, Akinori; Kuru, Satoshi; Hineno, Akiyo; Kobayashi, Chinatsu; Kinoshita, Tomomi; Miyazaki, Daigo; Ikeda, Shu-ichi;


在宅医療のための人工呼吸器の遠隔監視の試み (JTTA 2014 NAGASAKI 第18回日本遠隔医療学会学術大会 : 地域医療と在宅医療の融合を支援する) -- (在宅医療支援)
日本遠隔医療学会雑誌,10(2):163-165 2014(Oct.)
Author:中村 昭則; 滝沢 正臣; 宮崎 大吾;
Keywords:在宅医療; 神経難病; 在宅用人工呼吸器; 遠隔監視; intractable neurological disease; home-care; artificial respirator; remote monitoring;


在宅難病患者と医師との高度テレコミュニケーションシステム (JTTA 2014 NAGASAKI 第18回日本遠隔医療学会学術大会 : 地域医療と在宅医療の融合を支援する) -- (在宅医療支援)
日本遠隔医療学会雑誌,10(2):198-200 2014(Oct.)
Author:滝沢 正臣; 中村 昭則; 宮崎 大吾;
Keywords:遠隔医療; 神経難病; 対話機能; タブレット端末; telemedicine; severe neurological intractable diseases; communication tools; tablet terminal;


神経難病に対する診断,治療,および在宅療養支援 (特集 神経難病とリハビリテーション)
総合リハビリテーション,42(6):497-505 2014(Jun.)
Author:中村 昭則; 吉田 邦広;
Keywords:神経難病; 臨床診断; 遺伝子治療; 在宅療養支援;


Familial Mediterranean Fever Genotype-Phenotype Correlations in Japanese Patients
MEDICINE,93(3):158-164 2014(May)
Author:Migita, Kiyoshi; Agematsu, Kazunaga; Yazaki, Masahide; Nonaka, Fumiaki; Nakamura, Akinori; Toma, Tomoko; Kishida, Dai; Uehara, Ritei; Nakamura, Yoshikazu; Jiuchi, Yuka; Masumoto, Junya; Furukawa, Hiroshi; Ida, Hiroaki; Terai, Chihiro; Nakashima, Yoshikazu; Kawakami, Atsushi; Nakamura, Tadashi; Eguchi, Katsumi; Yasunami, Michio; Yachie, Akihiro;


Genotype-phenotype correlation in Japanese patients with familial Mediterranean fever: differences in genotype and clinical features between Japanese and Mediterranean populations
ARTHRITIS RESEARCH & THERAPY,16(5) 2014
Author:Kishida, Dai; Nakamura, Akinori; Yazaki, Masahide; Tsuchiya-Suzuki, Ayako; Matsuda, Masayuki; Ikeda, Shu-ichi;


Genotype-phenotype correlations in Japanese patients with familial Mediterranean fever.
Medicine,93:158-164 2014
Author:Nonaka F, Agematsu K, Yazaki M, Yachie A, Nakamura A, Toma T, Kishida D, Uehara R, Nakamura Y, Jiuchi Y, Masumoto J, Furukawa H, Ida H, Terai C, Kawakami A, Katsumi Eguchi, Michio Yasunami, Migita K.


在宅難病患者家族への総合在宅遠隔医療システムの開発
日本遠隔医療学会雑誌,9(2):74-78 2013(Oct.)
Author:滝沢 正臣; 中村 昭則; 武井 洋一;
Keywords:telemedicine; tablet; electronic medical care record; tele-vital-monitoring;


神経難病患者におけるモバイル端末を用いた在宅チームケアシステムの有用性 (JTTA 2013 TAKAMATSU 第17回日本遠隔医療学会学術大会 : 遠隔医療による国際協力と日本版EHRの確立を目指して) -- (在宅医療支援と評価)
日本遠隔医療学会雑誌,9(2):145-147 2013(Oct.)
Author:日根野 晃代; 中村 昭則; 宮崎 大吾;
Keywords:神経難病; 在宅医療; モバイル端末; 多職種連携; 診療情報共有; intractable neurological diseases; home care; cooperation between occupations; tablet terminal;


タブレット端末を用いた診療情報共有の有効性評価 (JTTA 2013 TAKAMATSU 第17回日本遠隔医療学会学術大会 : 遠隔医療による国際協力と日本版EHRの確立を目指して) -- (在宅医療支援と評価)
日本遠隔医療学会雑誌,9(2):148-151 2013(Oct.)
Author:宮崎 大吾; 中村 昭則; 日根野 晃代;
Keywords:難病; 重症心身障害; 在宅診療; 診療情報共有; タブレット端末; intractable disease; severe motor and intellectual disabilities; home care; health information exchange; tablet-type device;


alpha-Synuclein coaggregation in familial amyotrophic lateral sclerosis with SOD1 gene mutation
HUMAN PATHOLOGY,44(6):1171-1176 2013(Jun.)
Author:Takei, Yo-ichi; Oguchi, Kenya; Koshihara, Hiroshi; Hineno, Akiyo; Nakamura, Akinori; Ohara, Shinji;


Highly efficient in vivo delivery of PMO into regenerating myotubes and rescue in laminin-alpha 2 chain-null congenital muscular dystrophy mice
HUMAN MOLECULAR GENETICS,22(24):4914-4928 2013
Author:Aoki, Yoshitsugu; Nagata, Tetsuya; Yokota, Toshifumi; Nakamura, Akinori; Wood, Matthew J. A.; Partridge, Terence; Takeda, Shin'ichi;


信州大学医学部附属病院難病診療センターによる長野県神経難病患者の在宅療養支援の現状と課題
信州医学雑誌 = The Shinshu medical journal,61(6):397-403 2013
Author:中村 昭則; 吉田 邦広; 松沢 由美; 両角 由里; 池田 修一;
Keywords:intractable disease; support of home-care; house-call medical care; respite care; 難病; 在宅療養支援; 訪問診療; 短期一時入院;


信州大学医学部附属病院難病診療センターによる 訪問診療に対する意識調査
信州医学雑誌,61(4):217-223 2013
Author:松沢 由美; 中村 昭則; 吉田 邦広; 両角 由里; 高橋 宏子; 池田 修一;
Keywords:難病; 在宅療養; 訪問診療; エンパワメント; 連携;


Molecular Mechanism and Development of Antisense Therapy for Duchenne Muscular Dystrophy
J Nerological Dis & Strokes,1(3):1021 2013
Author:Nakamura A


Availability of RT-PCR analysis on the early diagnosis for dystrophinopathy having a nonsense mutation
J Neurol & Translation Neurosc,1:1005 2013
Author:Narumi Y, Fueki N, Kosho T, Hayashi Y, Nishino I, Nakamura A


Highly efficient in vivo delivery of PMO into regenerating myotubes and rescue in laminin alpha2 chain-null congenital muscular dystrophy mice
Hum Mol Genet,22:4914-4928 2013
Author:Aoki Y, Nagata T, Yokota T, Nakamura A, Wood MJ, Partridge T, Takeda S


Initial Pulmonary Respiration Causes Massive Diaphragm Damage and Hyper-CKemia in Duchenne Muscular Dystrophy Dog
Scientific Reports,3:2183 2013
Author:Nakamura A, Kobayashi M, Kuraoka M, Yuasa K, Yugeta N, Okada T, Takeda S


a-synuclein co-aggregation in amyotrophic laterak sclerosis with SOD1 C111Y mutation
Hum Pathol,44:1171-1176 2013
Author:Takei Y, Oguchi K, Koshihara H, Hineno A, Nakamura A, Ohara S


Restoring dystrophin expression with antisense PPMOs in cardiac muscles in dystrophic dogs
HUMAN GENE THERAPY,23(10):A134-A134 2012(Oct.)
Author:Yokota, Toshifumi; Echigoya, Yusuke; Nakamura, Akinori; Nagata, Tetsuya; Urasawa, Nobuyuki; Kobayashi, Masanori; Saito, Takashi; Aoki, Yoshitsugu; Kole, Ryszard; Sazani, Peter; Partridge, Terence; Hoffman, Eric; Takeda, Shin'ichi; Panesar, Dharminder; Rodriguez, Merryl; Nozohourmehrabad, Ashkan;


難病患者に対するモバイル電子端末を用いたチームケアシステムの効果 (JTTA 2012 KOBE 日本遠隔医療学会学術大会 : 災害と遠隔医療) -- (モバイル遠隔医療)
日本遠隔医療学会雑誌,8(2):106-108 2012(Sep.)
Author:中村 昭則; 滝沢 正臣;
Keywords:神経難病; 在宅医療; 多職種連携; ICT; モバイル電子端末; intractable disease; home-care; cooperation between occupations; mobile terminals;


モバイル端末による電子チームケアシステムの有効性 (JTTA 2012 KOBE 日本遠隔医療学会学術大会 : 災害と遠隔医療) -- (モバイル遠隔医療)
日本遠隔医療学会雑誌,8(2):109-111 2012(Sep.)
Author:滝沢 正臣; 中村 昭則; 武井 洋一;
Keywords:在宅難病患者; 多職種連携ケア; 診療情報共有; タブレット端末; 有効性評価; electronic medical record; in home patient care; tablet terminal; questionnaire;


タブレット端末による在宅医療情報電子共有システム
日本遠隔医療学会雑誌,8(1):25-28 2012(Jul.)
Author:滝沢 正臣; 小池 健一; 中村 昭則;
Keywords:advanced home care patient; electronic medical records; tablet; HL7/MFER standards;


Demonstration of Systemic Exon 45-55 Multiple Skipping in Dystrophic mdx52 Mice
MOLECULAR THERAPY,20:S14-S14 2012(May)
Author:Aoki, Yoshitsugu; Nagata, Tetsuya; Nakamura, Akinori; Saito, Takashi; Tanihata, Jun; Duguez, Stephanie; Nagaraju, Kanneboyina; Hoffman, Eric; Partridge, Terence; Yokota, Toshifumi; Takeda, Shin'ichi;


Extensive and prolonged restoration of dystrophin expression with vivo-morpholino-mediated multiple exon skipping in dystrophic dogs
Nucl Acid Ther,22:306-315 2012
Author:Yokota T, Nakamura A, Saito T, Nagata T, Partridge T, Hoffman E, Takeda S


Bodywide skipping of exon 45-55 in dystrophic mdx52 mice by systemic antisense delivery
PNAS,109:13763-13768 2012
Author:Aoki Y, Yokota T, Nagata T, Nakamura A, Tanihita J, Saito T, Duguez S, Nagaraju K, Hoffman E, Partridge T, Takeda S


Familial Mediterranean Fever in Japan
Medicine,91:337-343 2012
Author:Migita K, Uehara R, Nakamura Y, Yasunami M, Tsuchiya-Suzuki A, Yazaki M, Nakamura A, Masumoto J, Yachie A, Furukawa H, Ishibashi H, Ida H, Yamazaki K, Kawakami A, Agematsu K.


Distinctive clinicopathological features in two large families with amyotrophic lateral sclerosis associated having a L106V mutation in the SOD1 gene
J Neurol Sci,319:63-74 2012
Author:Hineno A, Nakamura A, Yoshida K, Shimojima Y, Oyanagai K, Ikeda S


Marked intrafaimilial phenotypic variation in a family with SOD1 C111Y mutation
Amyotrophic Lateral Sclerosis,13(5):479-486 2012
Author:Nakamura A, Hineno A, Yoshida K,Takei Y, Hanaoka-Tachibana N, Sekijima Y, Ohara S, Ikeda S


Long-term engraftment of multipotent mesenchymal stromal cells that can differentiate to form myogenic cells in dogs with Duchenne muscular dystrophy
Mol Ther,20:168-177 2012
Author:Nitahara-Kasahara Y, Hayashita-Kinoh H, Shin JH, Ohshima-Hosoyama S, Nishiyama A, Kobayashi M, Okada H, Wada-Maeda M, Nakamura A, Okada T, Takeda S


Identification of Muscle-Specific MicroRNAs in Serum of Muscular Dystrophy Animal Models: Promising Novel Blood-Based Markers for Muscular Dystrophy
PLOS ONE,6(3) 2011
Author:Mizuno, Hideya; Nakamura, Akinori; Aoki, Yoshitsugu; Ito, Naoki; Kishi, Soichiro; Yamamoto, Kazuhiro; Sekiguchi, Masayuki; Takeda, Shin'ichi; Hashido, Kazuo;


Exon-skipping therapy for Duchenne muscular dystrophy
LANCET,378(9791):546-547 2011
Author:Nakamura, Akinori; Takeda, Shin'ichi;


Dystrophin-deficient muscular dystrophy in an Alaskan malamute
Vet Rec,169:127-129 2011
Author:Ito D, Kitagawa M, Jeffery N, Okada M, Yoshida M, Kobayashi M, Nakamura A, Watari T.


Matrix metalloproteinase-2 ablation in dystrophin-deficientmdx muscle reduces angiogenesis resulting in impaired growth of regenerated muscle fibers
Hum Mol Genet,20(9):1787-1799 2011
Author:Miyazaki, Daigo; Nakamura, Akinori; Fukushima, Kazuhiro; Yoshida, Kunihiro; Takeda, Shin'ichi; Ikeda, Shu-ichi


Mammalian Models of Duchenne Muscular Dystrophy: Pathological Characteristics and Therapeutic Applications
J Biomed Biotech,2011:187393 2011
Author:Nakamura A, Takeda S


CELL THERAPEUTIC APPROACH TO DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY USING MYOGENIC DIFFERENTIATION OF MULTIPOTENT MESENCYMAL STROMAL CELLS IN DOG
JOURNAL OF GENE MEDICINE,12(12):1063-1064 2010(Dec.)
Author:Nitahara-Kasahara, Yuko; Hayashita-Kinoh, Hiromi; Shin, Jin-Hong; Nishiyama, Akiyo; Ohshima-Hosoyama, Sachiko; Wada-Maeda, Michiko; Nakamura, Akinori; Okada, Takashi; Takeda, Shin'ichi;


In-frame Dystrophin Following Exon 51-Skipping Improves Muscle Pathology and Function in the Exon 52-Deficient mdx Mouse
MOLECULAR THERAPY,18(11):1995-2005 2010(Nov.)
Author:Aoki, Yoshitsugu; Nakamura, Akinori; Yokota, Toshifumi; Saito, Takashi; Okazawa, Hitoshi; Nagata, Tetsuya; Takeda, Shin'ichi;


Duchenne 型筋ジストロフィーに対するアンチセンス・モルフォリノを用いたエクソン・スキッピング治療 : 前臨床試験の成果と臨床応用への展開
脳と発達,42(2):117-123 2010(Mar. 01)
Author:中村 昭則; 武田 伸一;
Keywords:Duchenne 型筋ジストロフィー; ジストロフィン; エクソン・スキッピング; アンチセンス・オリゴヌクレオチド; モルフォリノ;


Antisense PMO Found in Dystrophic Dog Model Was Effective in Cells from Exon 7-Deleted DMD Patient
PLOS ONE,5(8) 2010
Author:Saito, Takashi; Nakamura, Akinori; Aoki, Yoshitsugu; Yokota, Toshifumi; Okada, Takashi; Osawa, Makiko; Takeda, Shin'ichi;


EVALUATION OF DYSTROPHIC DOG PATHOLOGY BY FAT-SUPPRESSED T2-WEIGHTED IMAGING
MUSCLE & NERVE,40(5):815-826 2009(Nov.)
Author:Kobayashi, Masanori; Nakamura, Akinori; Hasegawa, Daisuke; Fujita, Michio; Orima, Hiromitsu; Takeda, Shin'ichi;


Clinical and Genetic Features of Familial Mediterranean Fever in Japan
JOURNAL OF RHEUMATOLOGY,36(8):1671-1676 2009(Aug.)
Author:Tsuchiya-Suzuki, Ayako; Yazaki, Masahide; Nakamura, Akinori; Yamazaki, Kazuko; Agematsu, Kazunaga; Matsuda, Masayuki; Ikeda, Shu-Ichi;


Efficacy of Systemic Morpholino Exon-Skipping in Duchenne Dystrophy Dogs
ANNALS OF NEUROLOGY,65(6):667-676 2009(Jun.)
Author:Yokota, Toshifumi; Lu, Qi-long; Partridge, Terence; Kobayashi, Masanori; Nakamura, Akinori; Takeda, Shin'ichi; Hoffman, Eric;


In Vitro Analysis of Antisense Phosphorodiamidate Morpholino Oligomer Mediated Multi-Exon Skipping in Dystrophic Dog Derived Cells
MOLECULAR THERAPY,17:S387-S387 2009(May)
Author:Saito, Takashi; Nakamura, Akinori; Aoki, Yoshitsugu; Yokota, Toshifumi; Osawa, Makiko; Takeda, Shin'ichi;


Exon 51 Skipping by Morpholinos Can Restore Dystrophin Expression, Muscle Pathology and Function in Exon 52-Deficient mdx52 Mice
MOLECULAR THERAPY,17:S386-S386 2009(May)
Author:Aoki, Yoshitsugu; Yokota, Toshifumi; Saito, Takashi; Nakamura, Akinori; Takeda, Shin'ichi;


Characterization of deletion breakpoints in patients with dystrophinopathy carrying a deletion of exons 45-55 of the Duchenne muscular dystrophy (DMD) gene
JOURNAL OF HUMAN GENETICS,54(2):127-130 2009(Feb.)
Author:Miyazaki, Daigo; Yoshida, Kunihiro; Fukushima, Kazuhiro; Nakamura, Akinori; Suzuki, Kayo; Sato, Toshiyuki; Takeda, Shin'ichi; Ikeda, Shu-ichi;


A Renaissance for Antisense Oligonucleotide Drugs in Neurology Exon Skipping Breaks New Ground
ARCHIVES OF NEUROLOGY,66(1):32-38 2009(Jan.)
Author:Yokota, Toshifumi; Takeda, Shin'ichi; Lu, Qi-Long; Partridge, Terence A.; Nakamura, Akinori; Hoffman, Eric P.;


Noninvasive evaluation of pathological change in canine X-linked muscular dystrophy in Japan by fat-suppressed T2-weighted imaging
Muscle Nerve,40:815-826 2009
Author:Kobayashi M, Nakamura A, Hasegawa D, Orima H, Takeda S


Clinical and genetic features of familial Mediterranean fever in Japan
J Rheumatol,36:1671-1676 2009
Author:Tsuchiya-Suzuki A, Yazaki M, Nakamura A. Yamazaki K, Agematsu K, Matsuda M, Ikeda S


Exon skipping therapy in Duchenne muscular dystrophy
Neuropathol,29:494-501 2009
Author:Nakamura A, Takeda S


筋ジストロフィー犬(CXMD_J)の飼育管理における胃内カテーテル投与法およびハンド・フィーディング法の有用性
実験動物技術,43(1):17-24 2008(Jun. 01)
Author:北 秀樹; 中村 昭則; 市川 慎一; 八幡 由美子; 小林 正典; 弓削田 直子; 武田 伸一;
Keywords:Animal model; Canine X-linked muscular dystrophy (CXMD_J); dystrophin; intragastric administration; hand-feeding;


MicroRNA-206 Is Highly Expressed in Newly Formed Muscle Fibers: Implications Regarding Potential for Muscle Regeneration and Maturation in Muscular Dystrophy
CELL STRUCTURE AND FUNCTION,33(2):163-169 2008
Author:Yuasa, Katsutoshi; Hagiwara, Yasuko; Ando, Masanori; Nakamura, Akinori; Takeda, Shin'ichi; Hijikata, Takao;


Dystrophin deficiency in canine X-linked muscular dystrophy in Japan (CXMD(J)) alters myosin heavy chain expression profiles in the diaphragm more markedly than in the tibialis cranialis muscle
BMC MUSCULOSKELETAL DISORDERS,9 2008
Author:Yuasa, Katsutoshi; Nakamura, Akinori; Hijikata, Takao; Takeda, Shinichi;


Selective vacuolar degeneration in dystrophin-deficient canine Purkinje fibers despite preservation of dystrophin-associated proteins with overexpression of Dp71
CIRCULATION,117(19):2437-2448 2008
Author:Urasawa, Nobuyuki; Wada, Michiko R.; Machida, Noboru; Yuasa, Katsutoshi; Shimatsu, Yoshiki; Wakao, Yoshito; Yuasa, Shigeki; Sano, Toshiaki; Nonaka, Ikuya; Nakamura, Akinori; Takeda, Shin'ichi;


The ubiquitin ligase gene (WWP1) is responsible for the chicken muscular dystrophy
FEBS LETTERS,582(15):2212-2218 2008
Author:Matsumoto, Hirokazu; Maruse, Hideaki; Inaba, Yumi; Yoshizawa, Kanako; Sasazaki, Shinji; Fujiwara, Akira; Nishibori, Masahide; Nakamura, Akinori; Takeda, Shin'ichi; Ichihara, Nobutsune; Kikuchi, Tateki; Mukai, Fumio; Mannen, Hideyuki;


Follow-up of three cases with large in-frame deletion of exons 45-55 in the duchenne muscular dystrophy (DMD) Gene
J Clin Nerosci,15:757-763 2008
Author:Nakamura A, Yoshida K, Fukushima K, Urasawa N, Ueda H, Koyama J, Yazaki Y, Takeda S, Ikeda S


Fiber type composition of diaphragm is more greatly influenced by dystrophin-deficiency in canine X-linked muscular dystrophy in Japan (CXMDJ), than that of limb skeletal muscle
BMC Musculoskeletal Disorders,9:1 2008
Author:Yuasa K, Nakamura A, Hijikata T, Takeda S


Transduction profiles and immune response in the dystrophic dogs with rAAV serotype 8
HUMAN GENE THERAPY,18(10):984-985 2007(Oct.)
Author:Ohshima, Sachiko; Shin, Jin-Hong; Nishiyama, Akiyo; Yuasa, Katsutoshi; Nakamura, Akinori; Nakai, Hiroyuki; Okada, Takashi; Takeda, Shin'ichi;


Successful treatment with infliximab and low-dose methotrexate in a Japanese patient with familial Mediterranean fever
INTERNAL MEDICINE,46(15):1247-1249 2007
Author:Nakamura, Akinori; Matsuda, Masayuki; Tazawa, Ko-ichi; Shimojima, Yasuhiro; Ikeda, Shu-ichi;


Activation and localization of matrix metalloproteinase-2 and-9 in the skeletal muscle of the muscular dystrophy dog (CXMDJ)
BMC MUSCULOSKELETAL DISORDERS,8 2007
Author:Fukushima, Kazuhiro; Nakamura, Akinori; Ueda, Hideho; Yuasa, Katsutoshi; Yoshida, Kunihiro; Takeda, Shin'ichi; Ikeda, Shu-ichi;


Mandibuloacral dysplasia and a novel LMNA mutationin in a woman with severe progressive skeletal changes
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A,143A(21):2598-2603 2007
Author:Kosho, Tomoki; Takahashi, Jun; Momose, Takashige; Nakamura, Akinori; Sakurai, Akihiro; Wada, Takahito; Yoshida, Kunihiro; Wakui, Keiko; Suzuki, Takefumi; Kasuga, Kazuo; Nishimura, Gen; Kato, Hiroyuki; Fukushima, Yoshimitsu;


Activation and localization of matrix metalloproteinase-2 and -9 in the skeletal muscle of the muscular dystrophy dog (CXMDJ)
BMC Musculoskeletal Disorders,8:54 2007
Author:Fukushima K, Nakamura A, Wada MR, Ueda H, Yuasa K, Yoshida K, Takeda S, Ikeda S


Intramuscular injection of a recombinant adeno-associated virus into canine skeletal muscle evoked immune resonses against products more susceptibility than that into murine muscles
Gene Ther,14:1249-1260 2007
Author:Yuasa K, Yoshimura M, Urasawa N, Ohshima S, Sato K, Mochizuki Y, Yugeta N, Howell JM, Nakamura A, Hijikata T, Miyagoe-Suzuki Y, Takeda S


Cardiac involvements of beagle-based canine X-linked muscular dystrophy in Japan (CXMDJ): electrocardiographic, echocardiographic, and morphologic studies
BMC Musculoskeletal Disorders,8:54 2007
Author:Fukushima K, Nakamura A, Wada MR, Ueda H, Yuasa K, Yoshida K, Takeda S, Ikeda S


A recombinant AAV-mediated gene transfer into canine skeletal muscle
JOURNAL OF GENE MEDICINE,8(12):1459-1459 2006(Dec.)
Author:Ohshima, Sachiko; Nishiyama, Akiyo; Yuasa, Katsutoshi; Nakamura, Akinori; Yoshimura, Madoka; Miyagoe-Suzuki, Yuko; Nakai, Hiroyuki; Takeda, Shin'ichi;


2.画像所見が不明瞭で最終的に脳生検で確定診断がついた脳幹星状膠細胞腫の1例(第30回上信越神経病理懇談会)
新潟医学会雑誌,120(12) 2006(Dec.)
Author:内藤 康介; 兼子 一真; 矢崎 正英; 中村 昭則; 橋本 隆男; 池田 修一; 八子 武裕; 後藤 哲也; 本郷 一博;


Coexistence of familial Mediterranean fever and Behcet's disease in a Japanese patient
INTERNAL MEDICINE,45(12):799-800 2006
Author:Matsuda, Masayuki; Nakamura, Akinori; Tsuchiya, Saiko; Yoshida, Takuhiro; Horie, Shiro; Ikeda, Shu-ichi;


Non-episodic angioedema with eosinophilia: a report two cases and review of the literature
Clin Rheumatol,25:422-425 2006
Author:Matsuda, Fushimi T, Nakamura A, Ikeda S


Major clinical and histopathological characteristics of canine X-linked muscular dystrophy in Japan, CXMDJ
Acta Myologica,24:145-154 2005
Author:Shimatsu Y, Yoshimura M, Yuasa K, Urasawa N, Tomohiro M, Nakura M, Tanigawa M, Nakamura A, Takeda S


Severe protein losing enteropathy with intractable diarrhea due to systemic AA amyloidosis, successfully treated with corticosteroid and octreotide
Amyloid: Int J Exp Clin Invest,12:48-53 2005
Author:Fushimi T, Takahashi Y, Kashima Y, Fukushima K, Ishii W, Kaneko K, Yazaki M, Nakamura A, Tokuda T, Matsuda M, Furuya R, Ikeda S


A Japanese case of familial Mediterranean fever with homozygosity for the pyrin E148Q mutation
Internal Med,44:765-766 2005
Author:Suzuki T, Nakamura A, Yazaki M, Ikeda S


Physical exercise accelerates degeneration/regeneration cycle and down-regulated insulin-like growth factor-1 in dystrophin-deficient muscle
Muscle Nerve,32:191-199 2005
Author:Okano T, Yoshida K, Nakamura A, Sasazawa F, Takeda S, Ikeda S


Unilateral oculomotor nerve palsy induced by combination therapy of interferon-a2b and ribavirin
Internal Med,44:682-683 2005
Author:Nakamura A, Tojo K, Takasu K, Kaneko K, Komatsu H, Ikeda S


Increase in incidence of elderly-onset patients with myasthenia gravis in the Nagano distinct, Japan
Internal Med,44:572-577 2005
Author:Matsuda M, Iijima-Dohi N, Nakamura A, Sekijima Y, Morita H, Sato S, Yahikozawa H, Tabata K, Yanagawa S, Ikeda S


A Japanese patient with familial Mediterranean fever, associated with compound heterozygosity for pyrin variant E148Q/M694I
Internal Med,44:261-265 2005
Author:Nakamura A, Yazaki M, Tokuda T, Hattori T, Ikeda S


Up-regulation of mitogen activated protein kinase in mdx skeletal musclefollowing chronic treadmill exercise
Biochim Biophys Acta,1740:326-331 2005
Author:Nakamura A, Yoshida K, Ueda H, Takeda S, Ikeda S


Neuregulin receptor ErbB2 localization at t-tubule in cardiac and skeletal muscle
J Histochem Cytochem,53:87-91 2005
Author:Ueda H, Oikawa A, Nakamura A, Terasawa F, Moriizumi T


II-C-11 ErbB2はT-細管に局在する(小器官,一般演題 ポスター発表,第45回日本組織細胞化学会総会・学術集会)
日本組織細胞化学会総会プログラムおよび抄録集,(45) 2004(Oct. 29)
Author:植田 秀穂; 中村 昭則;


Caveolin-3 at the t-tubule colocalizes with a-actinin in adult murine cardiac muscle
Acta Histochem Cytochem,37:373-378 2004
Author:Ueda H, Kawagishi K,Terasawa F, Nakamura A, Moriizumi T


Endotherial nitric oxide synthase expression in the sarcoplasimic reticule of mouse skeletal muscle
Acta Histochem Cytochem,37:307-311 2004
Author:Kawagishi K, Terasawa F, Nakamura A, Moriizumi T, Ueda H


Nuclear envelope breakdown is a prominent feature is spinal motor neurons of wasted mice
Acta Histochem Cytochem,37:159-162 2004
Author:Ueda H, Tezuka H, Nakamura A


Retrospective anlyses of clinical features and therapeutic outcomes in thymectomized patients with myasthenia gravis at Shinshu University
Internal Med,43:189-193 2004
Author:Iijima-Dohi N, Sekjima Y, Nakamura A, Morita H, Matsuda M, Haniuda M, Hashimoto T, Ikeda S


Late-onset autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy with rimmed vacuoles
Clin Neruol Neurosurg,106:122-128 2004
Author:Nakamura A, Yoshida K, Ikeda S


Abdominal fat aspiration biopsy and genotyping of serum amyloid A contribute to early diagnosis of reactive AA amyloidosis secondary to rheumatoid arthritis
Clin Neruol Neurosurg,106:122-128 2004
Author:Nakamura A, Yoshida K, Ikeda S


Usefulness of [123I]metaiodobenzylguanidine ([123I]MIBG) myocardial scintigraphy in differentiating between Altzheimer’s disease and dementia with Lewy bodies
Internal Med,42:686-690 2003
Author:Oide T, Tokuda T, Momose M, Oguchi K, Nakamura A, Ohara S, Ikeda S


Duchenne型筋ジストロフィーの治療の現況
信州医学雑誌,50:85 2002
Author:中村昭則


外科的な血管結により高アンモニア血症、耐糖能障害が改善した門脈大循環短絡に伴う肝性脳症(猪瀬型)の1例
神経内科,56:173-178 2002
Author:服部健、矢崎正英、中村昭則、池田修一、川崎誠治


上腸間膜動脈主幹部閉塞による広範狭窄虚血性小腸炎の1例
胃と腸,37:117-122 2002
Author:大出貴士、小松修、矢沢正信、岩村文彦、中村昭則、相澤万象、井上憲昭、小口和浩、小松誠、山岸喜代文、足立瓦、玉井千里、池田修一


Progression of dystrophic features and activation of mitogen activated protein kinases and calcineurine in mdx heart by exercise
FEBS Letters,520:18-24 2002
Author:Nakamura A, Yoshida K, Takeda S, Dohi N, Ikeda S


Non-herpetic fluminant meningoencephalitis with periodic lateralized epileptiform discharges
J Clin Nerosci,9:190-192 2002
Author:Nakamura A, Hashimoto T, Shimada K, Matsuda M, Yanagisawa N


妊娠を契機に発症し,流産後良好に経過した皮膚筋炎の1例
臨床神経学,41(9):635-638 2001(Sep. 01)
Author:東城 加奈; 関島 良樹; 服部 健; 露崎 淳; 中村 昭則; 北 直子; 池田 修一;
Keywords:皮膚筋炎; 多発筋炎; 妊娠; 副腎皮質ステロイド; 免疫グロブリン大量静注療法;


ジストロフィノパチーを伴うグリセロールキナーゼ欠損症
骨格筋症候群,0:28-30 2001
Author:中村昭則


妊娠を契機に発症し、流産後に良好に経過した皮膚筋炎の1例
臨床神経学,41:635-638 2001
Author:東城加奈、関島良樹、服部健、露崎淳、中村昭則、北直子、池田修一


Life-threatening orthostatic hypotension in acase with bulbo-myelo-radiculo-neruopathy
Autonomic Neuroscience: Basic& Clinical,94:125-131 2001
Author:Ishikawa S, Hattori T, Takei Y, Morita H, Yazaki M, Nakamura A, Ikeda S


Sterotyped stepping associated with lesions in the bilateral medial frontoparietal cortices
Neurology,57:711-713 2001
Author:Sato, Hashimoto T, Nakamura A, Ikeda S


Activation of calcineurin and stress activated protein kinase/p38 mitogen activated protein kinase in hearts of utrophin-dystrophin knockout mice
Neuromuscl Disord,11:251-259 2001
Author:NakamuraA, Harrod GV, Davies KE


小脳橋角部類表皮嚢胞の悪性化による髄膜播種性扁平上皮癌の1剖検例
臨床神経学,40(3):243-248 2000(Mar. 01)
Author:石川 晶三; 山嵜 正志; 中村 昭則; 羽生 憲直;
Keywords:類表皮嚢胞; 原発性頭蓋内扁平上皮癌; 髄膜癌腫症; 小脳橋角部腫瘍; 末梢性顔面神経麻痺;


小脳橋角部類上皮嚢胞の悪性化による髄膜播種扁平上皮癌の1剖検例
臨床神経学,40:243-248 2000
Author:石川晶三、山崎正志、中村昭則、羽生憲直


Cessation of cerebral hemorrhage recurrence associated with corticosteroid treatment in a patient with cerebral amyloid angiopathy
Amyloid: Int J Exp Clin Invest,7:284-288 2000
Author:Hoshi K, Yoshida K, Nakamura A, Tada T, Tamaoka A, Ikeda S


A case of pectoral fasciitis with spontaneous remission
Eur Neurol,44:124-125 2000
Author:Fushimi T, Nakamura A, Yazaki M, Shimizu Y, Morita H, Ikeda S


Simultaneous exacerbation and remission of central and peripheral demyleination
Muscle Nerve,23:440-441 2000
Author:Sato S, Nakamura A, Iwahashi T, Morita H, Hashimoto T, Ikeda S


Increased lipid peroxidation in the brains of aceruloplasminemia patients
J Neruol Sci,175:91-95 2000
Author:Yoshida K, Kaneko K, Miyajima H, Tokuda T, Nakamura A, Kato M, Ikeda S


頭部MRI上特異な所見を呈し頸動脈の線維筋性異形成症による脳梗塞がうたがわれた1例
臨床神経学,39(10):1029-1033 1999(Oct. 01)
Author:清水 雄策; 林田 研介; 中村 昭則; 池田 修一;
Keywords:線維筋性異形成症; 内頸動脈; 脳梗塞; MRI;


筋ジストロフィーとdystrophin-associated protein
信州医学雑誌,47:253-255 1999
Author:中村昭則


感冒様症状後に回転性めまい、眼球運動障害、しかめ顔様の不随意運動を呈した脳幹脳炎の一例
豊科赤十字病院医報,6:26-30 1999
Author:中村昭則、中野武


特異なMRI所見を呈した内頚動脈線維性筋異型性症の一例
臨床神経学,39:1029-1033 1999
Author:清水雄策、林田研介、中村昭則、池田修一


Clnical characteristics of aged Becker muscular dystrophy patients with onset after 30 years
Eur Neurol,42:145-149 1999
Author:Yazaki M, Yoshida M, Nakamaura A, Koyama J, Nanba T, Ohori N, Ikeda S


A novel frame shift mutation in the McLeod syndrome gene in a Japanese family
J Neruol Sci,165:6-9 1999
Author:Hanaoka N, Yoshida K, Nakamura A, Furihata K, Seo T, Tani Y, Takahashi J, Ikeda S, Hanyu N


Systemic sarcoidosis: a case with a focal hydrocephalus and elevated lysozyme and angitensin-converting enzyme in the cerebrospinal fluid
J Neurol,246:320-322 1999
Author:Nakamura A, Ohara S, Maruyama K, Takei Y, Shindo M, Yanagisawa N


A novel SacI RFLP in the 3’ untranslated region of the myotonin protein kinase gene
J Hum Genet,44:137-137 1999
Author:Nakamura A, Minami N, Kamitani T, Kamakura K, Arahata K, Takeda S


Insertional mutation by transposable element. L1, in the DMD gene results in X-liked dilated cardiomyopathy
Hum Mol Genet,7:129-132 1998
Author:Yoshida K, Nakamura A, Yazaki M, Ikeda S, Takeda S


A novel splicing mutation in the ceruloplasmin gene responsible for hereditary ceruloplasmin deficiency with hemosiderosis
J Nerol Sci,156:30-34 1998
Author:Yazaki M, Yoshida K, Nakamura A, Yonekawa M, Okabe T, Yamashita N, Ohta M, Ikeda S


緩徐進行性失語で発症し,corticobasal degenerationと診断された一例
臨床神経学,37(3):249-252 1997(Mar. 01)
Author:片井 聡; 丸山 哲弘; 中村 昭則; 徳田 隆彦; 進藤 政臣; 柳澤 信夫;
Keywords:corticobasal degeneration; 緩徐進行性失語; Broca失語; MRI;


Becker型筋ジストロフィー(BMD)における心筋病変の重症度と遺伝子異常との関連
日本臨床(分子筋肉病学),55:3142-3147 1997
Author:矢崎正英、中村昭則、吉田邦広、池田修一


運動性失語で発症したcoticobasal degenerationの一例
臨床神経学,37:249-252 1997
Author:片井聡、丸山哲弘、中村昭則、徳田隆彦、柳澤信夫


Up-regulation of the brain and Purkinje-cell forms of dystrophin transcripts, in the Becker muscular dystrophy
Am J Hum Genet,60:1555-1558 1997
Author:Nakamura A, Ikeda S, Yazaki M, Yoshida K, Kobayashi O, Yanagisawa N, Takeda S


Transthyretin Met 30 familial amyloid polyneuropathy in China: usefulness of mass spectrometry for screening a variant TTR in serum
Amyloid: Int J Exp Clin Invest,4:104-107 1997
Author:Ikeda S, Tokuda T, Nakamura A, Ueno I, Taketomi T, Yanagisawa N, Li YF


大量飲酒後に発症し来院時高ナトリウム血症が確認されたcentral pontine and extra-pontine myelinolysisの一例
豊科赤十字病院医報,4:16-19 1996
Author:中野武、中村昭則


特徴的なMRI所見を呈した歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)
内科,78:767-772 1996
Author:横山太郎、関島良樹、中村昭則、徳田隆彦、進藤政臣、柳澤信夫


Becker型筋ジストロフィーにおける心筋病変の進行様式に関する臨床病理学的研究
循環器科,40:143-150 1996
Author:矢崎正英、池田修一、吉田邦広、中村昭則、柳澤信夫


Reduction of serum IgG level and peripheral T-cell counts are correlated with CTG repeat lengths in myotonic dystrophy patients
Neuromuscl Disord,6:203-210 1996
Author:Nakamura A, Kojo T, Arahata K, Takeda S


Myotonia congenital with painful muscle cramps
Internal Med,6:507-511 1996
Author:Sunohara N, Tomi H, Nakamura A, Arahata K, Nonaka I


A mutation in the ceruloplasimin gene is associated with systemic hemosiderosis in humans
Nature Genet,9:262-267 1995
Author:Yoshida K, Furihata K, Takeda S, Nakamura A, Yamamoto K, Morita H, Hiyamuta S, Ikeda S, Shimizu N, Yanagisawa N


DNA rearrangement in Japanese fascioscaplohumeral muscular dystrophy patients: clinical correlations
Neuomuscl Disord,5:201-208 1995
Author:Goto K, Lee JH, Matsuda C, Hirabayashi K, Kojo T, Nakamura A, Mitsunaga Y, Furukawa T, Sahashi K, Arahata K


ミオトニンプロテインキナ-ゼと筋緊張性ジストロフィ- (情報伝達系の異常と疾患)
医学のあゆみ,169(2):p164-166 1994(Apr. 09)
Author:中村 昭則、荒畑 喜一


拡張型心筋症を主徴とするBecker型筋ジストロフィーの一例:ジストロフィン遺伝子診断の重要性
呼吸と循環,42:301-303 1994
Author:中村昭則、吉田邦広、池田修一、治田精一、柳澤信夫


Decreased myotonin-protein kinase in the skeletal and cardiac muscle in myotonic dystrophy
Biochem Biophys Res Comm,5:577-585 1994
Author:Koga R, Nakano Y, Kurano Y, Tsukahara T, Nakamura A, Ishiura S, Nonaka I, Arahata K


麻疹感染後に発症した急性多発根神経炎の成人例
臨床神経学,33:565-567 1993
Author:中村昭則、松田正之、橋本隆男、高昌星、柳澤信夫、中野武


Molecular analysis of the Duchenne muscular dystrophy gene in patients with Becker muscular dystrophy presenting with dilated cardiomyopathy.
Muscle Nerve,16:1161-1166 1993
Author:Yoshida K, Ikeda S, Nakamura A, Kagoshima M, Takeda S, Shoji S, Yanagisawa N


末梢性顔面神経麻痺および前庭神経障害を合併したTolosa-Hunt症候群の一例
Brain and Nerve,44:655-659 1992
Author:大窪勝一郎、徳田隆彦、中村昭則、橋本隆男、高昌星、柳澤信夫

特許等知的財産
登録済特許
筋変性疾患の検出方法、及び治療効果判定方法
研究費
科学研究費補助金(研究代表者)
2014 - , 在宅人工呼吸器の遠隔監視システムの開発 , 先端的基盤開発研究事業
2015 - 2017 , DMDエクソン46-55欠失iPS細胞を用いたエクソン45スキップ治療の検討 , 基盤研究B
2014 - 2014 , 在宅人工呼吸器の遠隔監視システムの開発 , 医療機器揮発研究費
2009 - 2011 , 筋ジストロフィー犬新生仔劇症型の病院解明と胎仔治療の検討 , 基盤研究B
2007 - 2008 , 筋ジストロフィー犬における刺激伝導系プルキンエ線維の選択的障害の機序の解明 , 基盤研究C
2004 - 2005 , ジストロフィン欠損筋におけるマトリックスメタロプロテアーゼに関する研究 , 基盤研究C

科学研究費補助金(研究分担者)
2015 - , 神経難病患者の移動支援ロボティック・ウエアの開発 , 基盤研究B
2010 - , 長野県に大家系を有するSOD1遺伝子L106V変異家族性筋萎縮性側索硬化症の臨床像と分子病態に関する病理学的検討 , 公益財団法人信州医学振興会研究費
2014 - 2016 , 神経難病療養者に対するモバイル端末による在宅チームケアに関する研究 , 基盤研究C
2010 - 2012 , 家族性地中海熱の病態解明と治療指針の確立 , 難治性疾患克服研究事業研究費補助金
2007 - 2009 , アンチセンス・モルフォリノによるDuchenne型筋ジストロフィーのエクソン・スキップ治療に向けた臨床応用研究 , 医療技術実用化総合研究事業:基礎研究成果の臨床応用推進研究
2006 - 2009 , 骨髄間葉細胞による筋ジストロフィーの治療法の開発 , 厚労省科学研究費補助金 こころの健康科学研究事業

その他公的資金
2014 - , 在宅障がい者の安心療養環境を創出する病-宅連携型高度ICT総合ケアシステム
2013 - , 在宅障がい者の安心療養環境を創出する病-宅連携型高度ICT総合ケアシステム
2012 - 2012 , 筋ジストロフィー患者に対する多施設・多職種連携による包括的診療および治験体制の確立
研究諸活動
学術専門雑誌等編集
2011- , BioMed Research International
2011- , Journal of Neurological Disorders & Strokes
2011- , World Journal Methodology

学術論文査読件数
Lancet
Lancet Neurology
Human Molecular Genetics
American Journal of Pathology
Journal of Human Genetics
Modern Rheumatology
PLoS One
FEBS Letters
Molecules
Internal Medicine
Experimental Animals
Tohoku Journal of Experimental Medicine
Neuromuscular Disorders
Muscle and Nerve
BioMed International

社会活動実績

社会活動等
学外審議会・委員会
2014 - , 中央コリドーアプリケーション委員会 , 委員長

その他社会活動
2013 - , 長野県難病医療ネットワーク事業 , 長野県難病医療コーディネーター
2013 - , 長野県難病相談支援事業 , 長野県難病相談支援センター長
2013 - , 長野県難病連絡協議会 , 会長