医学博士, 信州大学

ライフサイエンス, 神経内科学 , 神経内科学

ライフサイエンス, 膠原病、アレルギー内科学 , リウマチ、膠原病内科

ライフサイエンス, 分子生物学 , 分子生物学

2013年
信州大学医学部附属病院難病診療センター教授

2009年
信州大学医学部附属病院難病診療センター准教授

2005年 - 2009年
国立精神・神経センター神経研究所　遺伝子疾患治療研究部　室長（併　遺伝子工学部室長）

2005年 - 2005年
信州大学医学部附属病院遺伝子診療部助教授

1998年
信州大学医学部附属病院 助手

1999年 - 2000年, オックスフォード大学医学部解剖学・遺伝学

1997年, 信州大学, 医学研究科, 内科学

1991年, 信州大学, 医学部

2014年
委員長, 中央コリドーアプリケーション委員会

2012年
評議員, 日本神経学会

2015年
日本遠隔医療学会, 第19回日本遠隔医療学会優秀論文賞

Efficacy of exon-skipping therapy for DMD cardiomyopathy with mutations in actin binding domain 1
Shiba N, Yang X, Sato M, Kadota S, Suzuki Y, Agata M, Nagamine K, Izumi M, Honda Y, Koganehira T, Kobayashi H, Ichimura H, Chuma S, Nakai J, Tohyama S, Fukuda K, Miyazaki D, Nakamura A, Shiba Y
Mol Ther Nucleic Acids, 34(102060), 2023年

Restoring Dystrophin Expression with Duchenne Muscular Dystrophy Exon 45 Skipping in Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Cardiomyocytes
Sato M, Shiba N, Miyazaki D, Shiba Y, Nakamura A
Methods Mol Biol, 2587, 141-151, 2023年

家族性地中海熱と月経
岸田大、矢崎正英、中村昭則
日本免疫不全・自己炎症学会雑誌, 1(1), 42-48, 2022年

アンチセンス核酸を用いたデュシェンヌ型筋ジストロフィー治療の進歩
佐藤充人、中村昭則
信州医学雑誌, 69(6), 345-353, 2021年

在宅難病患者に対する情報共有システムを用いたオンライン診療の試み
日根野晃代、中村昭則
日本難病医療ネットワーク学会機関誌　別冊, 7(3), 29-33, 2020年

iPS細胞を用いたDMDに対するエクソン・スキップ治療の開発
中村昭則、他
別冊　BIO Clinica, 9(2), 129-134, 2020年

Triggering factors for febrile attacks in Japanese patients with familial Mediterranean fever
Kishida D, Nakamura A, Yazaki M, Oka K, Tsuchiya-Suzuki A, Ichikawa T, Shimojima Y, Sekijima Y.
Clin Exp Rheumatol, 127(5), 76-79, 2020年

Late-onset familial Mediterranean fever in Japan
Kishida D, Yazaki M, Nakamura A, Tsuchiya-Suzuki A, Shimojima Y, Sekijima Y
Mod Rheumatol, 30(3), 564-567, 2020年

家族性地中海熱の診断と治療
岸田 大; 矢崎 正英; 中村 昭則
信州医学雑誌, 67(4), 229-240, 2019年08月10日

Examining the Validity of Efforts of the Muscular Dystrophy Medical Network in Nagano : A Questionnaire Study
Nishizawa, Hitomi; Takahashi, Hiroko; Aoki, Kaoru; Kosho, Tomoki; Inaba, Yuji; Nakamura, Akinori
信州医学雑誌, 66(3), 205-210, 2018年06月10日

Increasing Incidence and Age at Onset of Amyotrophic Lateral Sclerosis in Nagano Prefecture, Japan
KOBAYASHI Chinatsu, MIYAZAKI Daigo, KINOSHITA Tomomi, HINENO Akiyo, NAKAMURA Akinori
THE SHINSHU MEDICAL JOURNAL, 64(5), 239-246, 2016年10月

Periodic sound-based 6-minute walk test for patients with Duchenne muscular dystrophy: a preliminary study
Nishizawa, Hitomi; Genno, Hirokazu; Shiba, Naoko; Nakamura, Akinori;
Journal of Physical Therapy Science, 27(11), 3473-3479, 2015年11月

Differential roles of MMP-9 in early and late stages of dystrophic muscles in a mouse model of Duchenne muscular dystrophy
Shiba, Naoko; Miyazaki, Daigo; Yoshizawa, Takahiro; Fukushima, Kazuhiro; Shiba, Yuji; Inaba, Yuji; Imamura, Michihiro; Takeda, Shin'ichi; Koike, Kenichi; Nakamura, Akinori;
BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR BASIS OF DISEASE, 1852(10), 2170-2182, 2015年10月

在宅人工呼吸器の遠隔監視、アラーム通報の試み (JTTA 2015 SENDAI 第19回日本遠隔医療学会学術大会)
中村 昭則; 滝沢 正臣; 宮崎 大吾;
日本遠隔医療学会雑誌, 11(2), 142-145, 2015年10月

在宅難病患者と医師との高度テレコミュニケーションシステム(2) (JTTA 2015 SENDAI 第19回日本遠隔医療学会学術大会)
滝沢 正臣; 中村 昭則; 日根野 晃代;
日本遠隔医療学会雑誌, 11(2), 139-141, 2015年10月

Long-Term Efficacy of Systemic Multiexon Skipping Targeting Dystrophin Exons 45-55 With a Cocktail of Vivo-Morpholinos in Mdx52 Mice
Echigoya, Yusuke; Aoki, Yoshitsugu; Miskew, Bailey; Panesar, Dharminder; Touznik, Aleksander; Nagata, Tetsuya; Tanihata, Jun; Nakamura, Akinori; Nagaraju, Kanneboyina; Yokota, Toshifumi;
MOLECULAR THERAPY-NUCLEIC ACIDS, 4, 2015年02月

Periodic sound-based 6-minute walk test for patients with Duchenne muscular dystrophy: a preliminary study
Hitomi Nishizawa, Hirokazu Genno, Naoko Shiba, Akinori Nakamura
J. Phys. Ther. Sci., 27, 3473-3479, 2015年, 査読有り

Clinical assessment of standing and gait in ataxic patients using a triaxial accelerometer.
Matsushima A, Yoshida K, Genno H, Murata A, Matsuzawa S, Nakamura K, Nakamura A, Ikeda S.
Cerebellum Ataxias, 2015年, 査読有り

One year changes in PiB SUVR values in Alzheimer's disease, amnestic cognitive impairment, and cognitively normal subjects
Kato, Takashi; Iwata, Kaori; Fujiwara, Ken; Inui, Yoshitaka; Fukaya, Naohiko; Ito, Kengo; Nakamura, Akinori;
JOURNAL OF NUCLEAR MEDICINE, 56(3), 2015年

Identification of Disease-Promoting HLA Class I and Protective Class II Modifiers in Japanese Patients with Familial Mediterranean Fever
Yasunami, Michio; Nakamura, Hitomi; Agematsu, Kazunaga; Nakamura, Akinori; Yazaki, Masahide; Kishida, Dai; Yachie, Akihiro; Toma, Tomoko; Masumoto, Junya; Ida, Hiroaki; Koga, Tomohiro; Kawakami, Atsushi; Eguchi, Katsumi; Furukawa, Hiroshi; Nakamura, Tadashi; Nakamura, Minoru; Migita, Kiyoshi;
PLOS ONE, 10(5), 2015年

Slowly progressing lower motor neuron disease caused by a novel duplication mutation in exon 1 of the SOD1 gene
Nakamura, Akinori; Kuru, Satoshi; Hineno, Akiyo; Kobayashi, Chinatsu; Kinoshita, Tomomi; Miyazaki, Daigo; Ikeda, Shu-ichi;
NEUROBIOLOGY OF AGING, 35(10), 2014年10月

在宅難病患者と医師との高度テレコミュニケーションシステム (JTTA 2014 NAGASAKI 第18回日本遠隔医療学会学術大会 : 地域医療と在宅医療の融合を支援する) -- (在宅医療支援)
滝沢 正臣; 中村 昭則; 宮崎 大吾;
日本遠隔医療学会雑誌, 10(2), 198-200, 2014年10月

在宅医療のための人工呼吸器の遠隔監視の試み (JTTA 2014 NAGASAKI 第18回日本遠隔医療学会学術大会 : 地域医療と在宅医療の融合を支援する) -- (在宅医療支援)
中村 昭則; 滝沢 正臣; 宮崎 大吾;
日本遠隔医療学会雑誌, 10(2), 163-165, 2014年10月

神経難病に対する診断,治療,および在宅療養支援 (特集 神経難病とリハビリテーション)
中村 昭則; 吉田 邦広;
総合リハビリテーション, 42(6), 497-505, 2014年06月

Familial Mediterranean Fever Genotype-Phenotype Correlations in Japanese Patients
Migita, Kiyoshi; Agematsu, Kazunaga; Yazaki, Masahide; Nonaka, Fumiaki; Nakamura, Akinori; Toma, Tomoko; Kishida, Dai; Uehara, Ritei; Nakamura, Yoshikazu; Jiuchi, Yuka; Masumoto, Junya; Furukawa, Hiroshi; Ida, Hiroaki; Terai, Chihiro; Nakashima, Yoshikazu; Kawakami, Atsushi; Nakamura, Tadashi; Eguchi, Katsumi; Yasunami, Michio; Yachie, Akihiro;
MEDICINE, 93(3), 158-164, 2014年05月

Genotype-phenotype correlations in Japanese patients with familial Mediterranean fever.
Nonaka F, Agematsu K, Yazaki M, Yachie A, Nakamura A, Toma T, Kishida D, Uehara R, Nakamura Y, Jiuchi Y, Masumoto J, Furukawa H, Ida H, Terai C, Kawakami A, Katsumi Eguchi, Michio Yasunami, Migita K.
MEDICINE, 93, 158-164, 2014年, 査読有り

Genotype-phenotype correlation in Japanese patients with familial Mediterranean fever: differences in genotype and clinical features between Japanese and Mediterranean populations
Kishida, Dai; Nakamura, Akinori; Yazaki, Masahide; Tsuchiya-Suzuki, Ayako; Matsuda, Masayuki; Ikeda, Shu-ichi;
ARTHRITIS RESEARCH & THERAPY, 16(5), 2014年

タブレット端末を用いた診療情報共有の有効性評価 (JTTA 2013 TAKAMATSU 第17回日本遠隔医療学会学術大会 : 遠隔医療による国際協力と日本版EHRの確立を目指して) -- (在宅医療支援と評価)
宮崎 大吾; 中村 昭則; 日根野 晃代;
日本遠隔医療学会雑誌, 9(2), 148-151, 2013年10月

神経難病患者におけるモバイル端末を用いた在宅チームケアシステムの有用性 (JTTA 2013 TAKAMATSU 第17回日本遠隔医療学会学術大会 : 遠隔医療による国際協力と日本版EHRの確立を目指して) -- (在宅医療支援と評価)
日根野 晃代; 中村 昭則; 宮崎 大吾;
日本遠隔医療学会雑誌, 9(2), 145-147, 2013年10月

在宅難病患者家族への総合在宅遠隔医療システムの開発
滝沢 正臣; 中村 昭則; 武井 洋一;
日本遠隔医療学会雑誌, 9(2), 74-78, 2013年10月

alpha-Synuclein coaggregation in familial amyotrophic lateral sclerosis with SOD1 gene mutation
Takei, Yo-ichi; Oguchi, Kenya; Koshihara, Hiroshi; Hineno, Akiyo; Nakamura, Akinori; Ohara, Shinji;
HUMAN PATHOLOGY, 44(6), 1171-1176, 2013年06月

a-synuclein co-aggregation in amyotrophic laterak sclerosis with SOD1 C111Y mutation
Takei Y, Oguchi K, Koshihara H, Hineno A, Nakamura A, Ohara S
Hum Pathol, 44, 1171-1176, 2013年

Highly efficient in vivo delivery of PMO into regenerating myotubes and rescue in laminin alpha2 chain-null congenital muscular dystrophy mice
Aoki Y, Nagata T, Yokota T, Nakamura A, Wood MJ, Partridge T, Takeda S
Hum Mol Genet, 22, 4914-4928, 2013年

Availability of RT-PCR analysis on the early diagnosis for dystrophinopathy having a nonsense mutation
Narumi Y, Fueki N, Kosho T, Hayashi Y, Nishino I, Nakamura A
J Neurol & Translation Neurosc, 1, 1005, 2013年

Molecular Mechanism and Development of Antisense Therapy for Duchenne Muscular Dystrophy
Nakamura A
J Nerological Dis & Strokes, 1(3), 1021, 2013年

Highly efficient in vivo delivery of PMO into regenerating myotubes and rescue in laminin-alpha 2 chain-null congenital muscular dystrophy mice
Aoki, Yoshitsugu; Nagata, Tetsuya; Yokota, Toshifumi; Nakamura, Akinori; Wood, Matthew J. A.; Partridge, Terence; Takeda, Shin'ichi;
HUMAN MOLECULAR GENETICS, 22(24), 4914-4928, 2013年

Initial Pulmonary Respiration Causes Massive Diaphragm Damage and Hyper-CKemia in Duchenne Muscular Dystrophy Dog
Nakamura A, Kobayashi M, Kuraoka M, Yuasa K, Yugeta N, Okada T, Takeda S
SCIENTIFIC REPORTS, 3, 2183, 2013年

信州大学医学部附属病院難病診療センターによる 訪問診療に対する意識調査
松沢 由美; 中村 昭則; 吉田 邦広; 両角 由里; 高橋 宏子; 池田 修一;
信州医学雑誌, 61(4), 217-223, 2013年

信州大学医学部附属病院難病診療センターによる長野県神経難病患者の在宅療養支援の現状と課題
中村 昭則; 吉田 邦広; 松沢 由美; 両角 由里; 池田 修一;
信州医学雑誌 = The Shinshu medical journal, 61(6), 397-403, 2013年

Restoring dystrophin expression with antisense PPMOs in cardiac muscles in dystrophic dogs
Yokota, Toshifumi; Echigoya, Yusuke; Nakamura, Akinori; Nagata, Tetsuya; Urasawa, Nobuyuki; Kobayashi, Masanori; Saito, Takashi; Aoki, Yoshitsugu; Kole, Ryszard; Sazani, Peter; Partridge, Terence; Hoffman, Eric; Takeda, Shin'ichi; Panesar, Dharminder; Rodriguez, Merryl; Nozohourmehrabad, Ashkan;
HUMAN GENE THERAPY, 23(10), A134-A134, 2012年10月

モバイル端末による電子チームケアシステムの有効性 (JTTA 2012 KOBE 日本遠隔医療学会学術大会 : 災害と遠隔医療) -- (モバイル遠隔医療)
滝沢 正臣; 中村 昭則; 武井 洋一;
日本遠隔医療学会雑誌, 8(2), 109-111, 2012年09月

難病患者に対するモバイル電子端末を用いたチームケアシステムの効果 (JTTA 2012 KOBE 日本遠隔医療学会学術大会 : 災害と遠隔医療) -- (モバイル遠隔医療)
中村 昭則; 滝沢 正臣;
日本遠隔医療学会雑誌, 8(2), 106-108, 2012年09月

タブレット端末による在宅医療情報電子共有システム
滝沢 正臣; 小池 健一; 中村 昭則;
日本遠隔医療学会雑誌, 8(1), 25-28, 2012年07月

Demonstration of Systemic Exon 45-55 Multiple Skipping in Dystrophic mdx52 Mice
Aoki, Yoshitsugu; Nagata, Tetsuya; Nakamura, Akinori; Saito, Takashi; Tanihata, Jun; Duguez, Stephanie; Nagaraju, Kanneboyina; Hoffman, Eric; Partridge, Terence; Yokota, Toshifumi; Takeda, Shin'ichi;
MOLECULAR THERAPY, 20, S14-S14, 2012年05月

Long-term engraftment of multipotent mesenchymal stromal cells that can differentiate to form myogenic cells in dogs with Duchenne muscular dystrophy
Nitahara-Kasahara Y, Hayashita-Kinoh H, Shin JH, Ohshima-Hosoyama S, Nishiyama A, Kobayashi M, Okada H, Wada-Maeda M, Nakamura A, Okada T, Takeda S
Mol Ther, 20, 168-177, 2012年

Distinctive clinicopathological features in two large families with amyotrophic lateral sclerosis associated having a L106V mutation in the SOD1 gene
Hineno A, Nakamura A, Yoshida K, Shimojima Y, Oyanagai K, Ikeda S
J Neurol Sci, 319, 63-74, 2012年

Familial Mediterranean fever in Japan
Migita K, Uehara R, Nakamura Y, Yasunami M, Tsuchiya-Suzuki A, Yazaki M, Nakamura A, Masumoto J, Yachie A, Furukawa H, Ishibashi H, Ida H, Yamazaki K, Kawakami A, Agematsu K.
MEDICINE, 91, 337-343, 2012年

Bodywide skipping of exon 45-55 in dystrophic mdx52 mice by systemic antisense delivery
Aoki Y, Yokota T, Nagata T, Nakamura A, Tanihita J, Saito T, Duguez S, Nagaraju K, Hoffman E, Partridge T, Takeda S
PNAS, 109, 13763-13768, 2012年

Extensive and prolonged restoration of dystrophin expression with vivo-morpholino-mediated multiple exon skipping in dystrophic dogs
Yokota T, Nakamura A, Saito T, Nagata T, Partridge T, Hoffman E, Takeda S
Nucl Acid Ther, 22, 306-315, 2012年

Marked intrafaimilial phenotypic variation in a family with SOD1 C111Y mutation
Nakamura A, Hineno A, Yoshida K,Takei Y, Hanaoka-Tachibana N, Sekijima Y, Ohara S, Ikeda S
AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS, 13(5), 479-486, 2012年

Dystrophin-deficient muscular dystrophy in an Alaskan malamute
Ito D, Kitagawa M, Jeffery N, Okada M, Yoshida M, Kobayashi M, Nakamura A, Watari T.
Vet Rec, 169, 127-129, 2011年

Exon-skipping therapy for Duchenne muscular dystrophy
Nakamura, Akinori; Takeda, Shin'ichi;
Lancet, 378(9791), 546-547, 2011年

Identification of Muscle-Specific MicroRNAs in Serum of Muscular Dystrophy Animal Models: Promising Novel Blood-Based Markers for Muscular Dystrophy
Mizuno, Hideya; Nakamura, Akinori; Aoki, Yoshitsugu; Ito, Naoki; Kishi, Soichiro; Yamamoto, Kazuhiro; Sekiguchi, Masayuki; Takeda, Shin'ichi; Hashido, Kazuo;
PLOS ONE, 6(3), 2011年

Mammalian Models of Duchenne Muscular Dystrophy: Pathological Characteristics and Therapeutic Applications
Nakamura A, Takeda S
J Biomed Biotech, 2011, 187393, 2011年

Matrix metalloproteinase-2 ablation in dystrophin-deficientmdx muscle reduces angiogenesis resulting in impaired growth of regenerated muscle fibers
Miyazaki, Daigo; Nakamura, Akinori; Fukushima, Kazuhiro; Yoshida, Kunihiro; Takeda, Shin'ichi; Ikeda, Shu-ichi
Hum Mol Genet, 20(9), 1787-1799, 2011年

CELL THERAPEUTIC APPROACH TO DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY USING MYOGENIC DIFFERENTIATION OF MULTIPOTENT MESENCYMAL STROMAL CELLS IN DOG
Nitahara-Kasahara, Yuko; Hayashita-Kinoh, Hiromi; Shin, Jin-Hong; Nishiyama, Akiyo; Ohshima-Hosoyama, Sachiko; Wada-Maeda, Michiko; Nakamura, Akinori; Okada, Takashi; Takeda, Shin'ichi;
JOURNAL OF GENE MEDICINE, 12(12), 1063-1064, 2010年12月

In-frame Dystrophin Following Exon 51-Skipping Improves Muscle Pathology and Function in the Exon 52-Deficient mdx Mouse
Aoki, Yoshitsugu; Nakamura, Akinori; Yokota, Toshifumi; Saito, Takashi; Okazawa, Hitoshi; Nagata, Tetsuya; Takeda, Shin'ichi;
MOLECULAR THERAPY, 18(11), 1995-2005, 2010年11月

Duchenne 型筋ジストロフィーに対するアンチセンス・モルフォリノを用いたエクソン・スキッピング治療 : 前臨床試験の成果と臨床応用への展開
中村 昭則; 武田 伸一;
脳と発達, 42(2), 117-123, 2010年03月01日

Antisense PMO Found in Dystrophic Dog Model Was Effective in Cells from Exon 7-Deleted DMD Patient
Saito, Takashi; Nakamura, Akinori; Aoki, Yoshitsugu; Yokota, Toshifumi; Okada, Takashi; Osawa, Makiko; Takeda, Shin'ichi;
PLOS ONE, 5(8), 2010年

EVALUATION OF DYSTROPHIC DOG PATHOLOGY BY FAT-SUPPRESSED T2-WEIGHTED IMAGING
Kobayashi, Masanori; Nakamura, Akinori; Hasegawa, Daisuke; Fujita, Michio; Orima, Hiromitsu; Takeda, Shin'ichi;
MUSCLE & NERVE, 40(5), 815-826, 2009年11月

Clinical and Genetic Features of Familial Mediterranean Fever in Japan
Tsuchiya-Suzuki, Ayako; Yazaki, Masahide; Nakamura, Akinori; Yamazaki, Kazuko; Agematsu, Kazunaga; Matsuda, Masayuki; Ikeda, Shu-Ichi;
JOURNAL OF RHEUMATOLOGY, 36(8), 1671-1676, 2009年08月

Efficacy of Systemic Morpholino Exon-Skipping in Duchenne Dystrophy Dogs
Yokota, Toshifumi; Lu, Qi-long; Partridge, Terence; Kobayashi, Masanori; Nakamura, Akinori; Takeda, Shin'ichi; Hoffman, Eric;
ANNALS OF NEUROLOGY, 65(6), 667-676, 2009年06月

Exon 51 Skipping by Morpholinos Can Restore Dystrophin Expression, Muscle Pathology and Function in Exon 52-Deficient mdx52 Mice
Aoki, Yoshitsugu; Yokota, Toshifumi; Saito, Takashi; Nakamura, Akinori; Takeda, Shin'ichi;
MOLECULAR THERAPY, 17, S386-S386, 2009年05月

In Vitro Analysis of Antisense Phosphorodiamidate Morpholino Oligomer Mediated Multi-Exon Skipping in Dystrophic Dog Derived Cells
Saito, Takashi; Nakamura, Akinori; Aoki, Yoshitsugu; Yokota, Toshifumi; Osawa, Makiko; Takeda, Shin'ichi;
MOLECULAR THERAPY, 17, S387-S387, 2009年05月

Characterization of deletion breakpoints in patients with dystrophinopathy carrying a deletion of exons 45-55 of the Duchenne muscular dystrophy (DMD) gene
Miyazaki, Daigo; Yoshida, Kunihiro; Fukushima, Kazuhiro; Nakamura, Akinori; Suzuki, Kayo; Sato, Toshiyuki; Takeda, Shin'ichi; Ikeda, Shu-ichi;
JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 54(2), 127-130, 2009年02月

A Renaissance for Antisense Oligonucleotide Drugs in Neurology Exon Skipping Breaks New Ground
Yokota, Toshifumi; Takeda, Shin'ichi; Lu, Qi-Long; Partridge, Terence A.; Nakamura, Akinori; Hoffman, Eric P.;
ARCHIVES OF NEUROLOGY, 66(1), 32-38, 2009年01月

Exon skipping therapy in Duchenne muscular dystrophy
Nakamura A, Takeda S
Neuropathol, 29, 494-501, 2009年

Clinical and Genetic Features of Familial Mediterranean Fever in Japan
Tsuchiya-Suzuki A, Yazaki M, Nakamura A. Yamazaki K, Agematsu K, Matsuda M, Ikeda S
J Rheumatol, 36, 1671-1676, 2009年

Noninvasive evaluation of pathological change in canine X-linked muscular dystrophy in Japan by fat-suppressed T2-weighted imaging
Kobayashi M, Nakamura A, Hasegawa D, Orima H, Takeda S
Muscle Nerve, 40, 815-826, 2009年

筋ジストロフィー犬(CXMD_J)の飼育管理における胃内カテーテル投与法およびハンド・フィーディング法の有用性
北 秀樹; 中村 昭則; 市川 慎一; 八幡 由美子; 小林 正典; 弓削田 直子; 武田 伸一;
実験動物技術, 43(1), 17-24, 2008年06月01日

Fiber type composition of diaphragm is more greatly influenced by dystrophin-deficiency in canine X-linked muscular dystrophy in Japan (CXMDJ), than that of limb skeletal muscle
Yuasa K, Nakamura A, Hijikata T, Takeda S
BMC MUSCULOSKELETAL DISORDERS, 9, 1, 2008年

Follow-up of three cases with large in-frame deletion of exons 45-55 in the duchenne muscular dystrophy (DMD) Gene
Nakamura A, Yoshida K, Fukushima K, Urasawa N, Ueda H, Koyama J, Yazaki Y, Takeda S, Ikeda S
J Clin Nerosci, 15, 757-763, 2008年

The ubiquitin ligase gene (WWP1) is responsible for the chicken muscular dystrophy
Matsumoto, Hirokazu; Maruse, Hideaki; Inaba, Yumi; Yoshizawa, Kanako; Sasazaki, Shinji; Fujiwara, Akira; Nishibori, Masahide; Nakamura, Akinori; Takeda, Shin'ichi; Ichihara, Nobutsune; Kikuchi, Tateki; Mukai, Fumio; Mannen, Hideyuki;
FEBS Letters, 582(15), 2212-2218, 2008年

Selective vacuolar degeneration in dystrophin-deficient canine Purkinje fibers despite preservation of dystrophin-associated proteins with overexpression of Dp71
Urasawa, Nobuyuki; Wada, Michiko R.; Machida, Noboru; Yuasa, Katsutoshi; Shimatsu, Yoshiki; Wakao, Yoshito; Yuasa, Shigeki; Sano, Toshiaki; Nonaka, Ikuya; Nakamura, Akinori; Takeda, Shin'ichi;
Circulation, 117(19), 2437-2448, 2008年

Dystrophin deficiency in canine X-linked muscular dystrophy in Japan (CXMD(J)) alters myosin heavy chain expression profiles in the diaphragm more markedly than in the tibialis cranialis muscle
Yuasa, Katsutoshi; Nakamura, Akinori; Hijikata, Takao; Takeda, Shinichi;
BMC MUSCULOSKELETAL DISORDERS, 9, 2008年

MicroRNA-206 Is Highly Expressed in Newly Formed Muscle Fibers: Implications Regarding Potential for Muscle Regeneration and Maturation in Muscular Dystrophy
Yuasa, Katsutoshi; Hagiwara, Yasuko; Ando, Masanori; Nakamura, Akinori; Takeda, Shin'ichi; Hijikata, Takao;
CELL STRUCTURE AND FUNCTION, 33(2), 163-169, 2008年

Transduction profiles and immune response in the dystrophic dogs with rAAV serotype 8
Ohshima, Sachiko; Shin, Jin-Hong; Nishiyama, Akiyo; Yuasa, Katsutoshi; Nakamura, Akinori; Nakai, Hiroyuki; Okada, Takashi; Takeda, Shin'ichi;
HUMAN GENE THERAPY, 18(10), 984-985, 2007年10月

Cardiac involvements of beagle-based canine X-linked muscular dystrophy in Japan (CXMDJ): electrocardiographic, echocardiographic, and morphologic studies
Fukushima K, Nakamura A, Wada MR, Ueda H, Yuasa K, Yoshida K, Takeda S, Ikeda S
BMC MUSCULOSKELETAL DISORDERS, 8, 54, 2007年

Intramuscular injection of a recombinant adeno-associated virus into canine skeletal muscle evoked immune resonses against products more susceptibility than that into murine muscles
Yuasa K, Yoshimura M, Urasawa N, Ohshima S, Sato K, Mochizuki Y, Yugeta N, Howell JM, Nakamura A, Hijikata T, Miyagoe-Suzuki Y, Takeda S
Gene Ther, 14, 1249-1260, 2007年

Activation and localization of matrix metalloproteinase-2 and -9 in the skeletal muscle of the muscular dystrophy dog (CXMDJ)
Fukushima K, Nakamura A, Wada MR, Ueda H, Yuasa K, Yoshida K, Takeda S, Ikeda S
BMC MUSCULOSKELETAL DISORDERS, 8, 54, 2007年

Mandibuloacral dysplasia and a novel LMNA mutationin in a woman with severe progressive skeletal changes
Kosho, Tomoki; Takahashi, Jun; Momose, Takashige; Nakamura, Akinori; Sakurai, Akihiro; Wada, Takahito; Yoshida, Kunihiro; Wakui, Keiko; Suzuki, Takefumi; Kasuga, Kazuo; Nishimura, Gen; Kato, Hiroyuki; Fukushima, Yoshimitsu;
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 143A(21), 2598-2603, 2007年

Activation and localization of matrix metalloproteinase-2 and-9 in the skeletal muscle of the muscular dystrophy dog (CXMDJ)
Fukushima, Kazuhiro; Nakamura, Akinori; Ueda, Hideho; Yuasa, Katsutoshi; Yoshida, Kunihiro; Takeda, Shin'ichi; Ikeda, Shu-ichi;
BMC MUSCULOSKELETAL DISORDERS, 8, 2007年

Successful treatment with infliximab and low-dose methotrexate in a Japanese patient with familial Mediterranean fever
Nakamura, Akinori; Matsuda, Masayuki; Tazawa, Ko-ichi; Shimojima, Yasuhiro; Ikeda, Shu-ichi;
INTERNAL MEDICINE, 46(15), 1247-1249, 2007年

A recombinant AAV-mediated gene transfer into canine skeletal muscle
Ohshima, Sachiko; Nishiyama, Akiyo; Yuasa, Katsutoshi; Nakamura, Akinori; Yoshimura, Madoka; Miyagoe-Suzuki, Yuko; Nakai, Hiroyuki; Takeda, Shin'ichi;
JOURNAL OF GENE MEDICINE, 8(12), 1459-1459, 2006年12月

2.画像所見が不明瞭で最終的に脳生検で確定診断がついた脳幹星状膠細胞腫の1例(第30回上信越神経病理懇談会)
内藤 康介; 兼子 一真; 矢崎 正英; 中村 昭則; 橋本 隆男; 池田 修一; 八子 武裕; 後藤 哲也; 本郷 一博;
新潟医学会雑誌, 120(12), 2006年12月

Non-episodic angioedema with eosinophilia: a report two cases and review of the literature
Matsuda, Fushimi T, Nakamura A, Ikeda S
Clin Rheumatol, 25, 422-425, 2006年

Coexistence of familial Mediterranean fever and Behcet's disease in a Japanese patient
Matsuda, Masayuki; Nakamura, Akinori; Tsuchiya, Saiko; Yoshida, Takuhiro; Horie, Shiro; Ikeda, Shu-ichi;
INTERNAL MEDICINE, 45(12), 799-800, 2006年

Neuregulin receptor ErbB2 localization at T-tubule in cardiac and skeletal muscle
Ueda H, Oikawa A, Nakamura A, Terasawa F, Moriizumi T
J Histochem Cytochem, 53, 87-91, 2005年

Up-regulation of mitogen activated protein kinase in mdx skeletal musclefollowing chronic treadmill exercise
Nakamura A, Yoshida K, Ueda H, Takeda S, Ikeda S
Biochim Biophys Acta, 1740, 326-331, 2005年

A Japanese patient with familial Mediterranean fever, associated with compound heterozygosity for pyrin variant E148Q/M694I
Nakamura A, Yazaki M, Tokuda T, Hattori T, Ikeda S
Internal Med, 44, 261-265, 2005年

Increase in incidence of elderly-onset patients with myasthenia gravis in the Nagano distinct, Japan
Matsuda M, Iijima-Dohi N, Nakamura A, Sekijima Y, Morita H, Sato S, Yahikozawa H, Tabata K, Yanagawa S, Ikeda S
Internal Med, 44, 572-577, 2005年

Unilateral oculomotor nerve palsy induced by combination therapy of interferon-a2b and ribavirin
Nakamura A, Tojo K, Takasu K, Kaneko K, Komatsu H, Ikeda S
Internal Med, 44, 682-683, 2005年

Physical exercise accelerates degeneration/regeneration cycle and down-regulated insulin-like growth factor-1 in dystrophin-deficient muscle
Okano T, Yoshida K, Nakamura A, Sasazawa F, Takeda S, Ikeda S
Muscle Nerve, 32, 191-199, 2005年

A Japanese case of Familial Mediterranean Fever with homozygosity for the pyrin E148Q mutation
Suzuki T, Nakamura A, Yazaki M, Ikeda S
Internal Med, 44, 765-766, 2005年

Severe protein losing enteropathy with intractable diarrhea due to systemic AA amyloidosis, successfully treated with corticosteroid and octreotide
Fushimi T, Takahashi Y, Kashima Y, Fukushima K, Ishii W, Kaneko K, Yazaki M, Nakamura A, Tokuda T, Matsuda M, Furuya R, Ikeda S
Amyloid: Int J Exp Clin Invest, 12, 48-53, 2005年

Major clinical and histopathological characteristics of canine X-linked muscular dystrophy in Japan, CXMDJ
Shimatsu Y, Yoshimura M, Yuasa K, Urasawa N, Tomohiro M, Nakura M, Tanigawa M, Nakamura A, Takeda S
Acta Myologica, 24, 145-154, 2005年

II-C-11 ErbB2はT-細管に局在する(小器官,一般演題 ポスター発表,第45回日本組織細胞化学会総会・学術集会)
植田 秀穂; 中村 昭則;
日本組織細胞化学会総会プログラムおよび抄録集, (45), 2004年10月29日

Abdominal fat aspiration biopsy and genotyping of serum amyloid A contribute to early diagnosis of reactive AA amyloidosis secondary to rheumatoid arthritis
Nakamura A, Yoshida K, Ikeda S
Clin Neruol Neurosurg, 106, 122-128, 2004年

Late-onset autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy with rimmed vacuoles
Nakamura A, Yoshida K, Ikeda S
Clin Neruol Neurosurg, 106, 122-128, 2004年

Retrospective anlyses of clinical features and therapeutic outcomes in thymectomized patients with myasthenia gravis at Shinshu University
Iijima-Dohi N, Sekjima Y, Nakamura A, Morita H, Matsuda M, Haniuda M, Hashimoto T, Ikeda S
Internal Med, 43, 189-193, 2004年

Nuclear envelope breakdown is a prominent feature is spinal motor neurons of wasted mice
Ueda H, Tezuka H, Nakamura A
Acta Histochem Cytochem, 37, 159-162, 2004年

Endotherial nitric oxide synthase expression in the sarcoplasimic reticule of mouse skeletal muscle
Kawagishi K, Terasawa F, Nakamura A, Moriizumi T, Ueda H
Acta Histochem Cytochem, 37, 307-311, 2004年

Caveolin-3 at the t-tubule colocalizes with a-actinin in adult murine cardiac muscle
Ueda H, Kawagishi K,Terasawa F, Nakamura A, Moriizumi T
Acta Histochem Cytochem, 37, 373-378, 2004年

Usefulness of [123I]metaiodobenzylguanidine ([123I]MIBG) myocardial scintigraphy in differentiating between Altzheimer’s disease and dementia with Lewy bodies
Oide T, Tokuda T, Momose M, Oguchi K, Nakamura A, Ohara S, Ikeda S
Internal Med, 42, 686-690, 2003年

Non-herpetic fluminant meningoencephalitis with periodic lateralized epileptiform discharges
Nakamura A, Hashimoto T, Shimada K, Matsuda M, Yanagisawa N
J Clin Nerosci, 9, 190-192, 2002年

Progression of dystrophic features and activation of mitogen activated protein kinases and calcineurine in mdx heart by exercise
Nakamura A, Yoshida K, Takeda S, Dohi N, Ikeda S
FEBS Letters, 520, 18-24, 2002年

上腸間膜動脈主幹部閉塞による広範狭窄虚血性小腸炎の1例
大出貴士、小松修、矢沢正信、岩村文彦、中村昭則、相澤万象、井上憲昭、小口和浩、小松誠、山岸喜代文、足立瓦、玉井千里、池田修一
胃と腸, 37, 117-122, 2002年

外科的な血管結により高アンモニア血症、耐糖能障害が改善した門脈大循環短絡に伴う肝性脳症（猪瀬型）の1例
服部健、矢崎正英、中村昭則、池田修一、川崎誠治
神経内科, 56, 173-178, 2002年

Duchenne型筋ジストロフィーの治療の現況
中村昭則
信州医学雑誌, 50, 85, 2002年

妊娠を契機に発症し,流産後良好に経過した皮膚筋炎の1例
東城 加奈; 関島 良樹; 服部 健; 露崎 淳; 中村 昭則; 北 直子; 池田 修一;
臨床神経学, 41(9), 635-638, 2001年09月01日

Activation of calcineurin and stress activated protein kinase/p38 mitogen activated protein kinase in hearts of utrophin-dystrophin knockout mice
NakamuraA, Harrod GV, Davies KE
Neuromuscl Disord, 11, 251-259, 2001年

Sterotyped stepping associated with lesions in the bilateral medial frontoparietal cortices
Sato, Hashimoto T, Nakamura A, Ikeda S
NEUROLOGY, 57, 711-713, 2001年

Life-threatening orthostatic hypotension in acase with bulbo-myelo-radiculo-neruopathy
Ishikawa S, Hattori T, Takei Y, Morita H, Yazaki M, Nakamura A, Ikeda S
Autonomic Neuroscience: Basic& Clinical, 94, 125-131, 2001年

妊娠を契機に発症し、流産後に良好に経過した皮膚筋炎の１例
東城加奈、関島良樹、服部健、露崎淳、中村昭則、北直子、池田修一
臨床神経学, 41, 635-638, 2001年

ジストロフィノパチーを伴うグリセロールキナーゼ欠損症
中村昭則
骨格筋症候群, 0, 28-30, 2001年

小脳橋角部類表皮嚢胞の悪性化による髄膜播種性扁平上皮癌の1剖検例
石川 晶三; 山嵜 正志; 中村 昭則; 羽生 憲直;
臨床神経学, 40(3), 243-248, 2000年03月01日

Increased lipid peroxidation in the brains of aceruloplasminemia patients
Yoshida K, Kaneko K, Miyajima H, Tokuda T, Nakamura A, Kato M, Ikeda S
J Neruol Sci, 175, 91-95, 2000年

Simultaneous exacerbation and remission of central and peripheral demyleination
Sato S, Nakamura A, Iwahashi T, Morita H, Hashimoto T, Ikeda S
Muscle Nerve, 23, 440-441, 2000年

A case of pectoral fasciitis with spontaneous remission
Fushimi T, Nakamura A, Yazaki M, Shimizu Y, Morita H, Ikeda S
Eur Neurol, 44, 124-125, 2000年

Cessation of cerebral hemorrhage recurrence associated with corticosteroid treatment in a patient with cerebral amyloid angiopathy
Hoshi K, Yoshida K, Nakamura A, Tada T, Tamaoka A, Ikeda S
Amyloid: Int J Exp Clin Invest, 7, 284-288, 2000年

小脳橋角部類上皮嚢胞の悪性化による髄膜播種扁平上皮癌の１剖検例
石川晶三、山崎正志、中村昭則、羽生憲直
臨床神経学, 40, 243-248, 2000年

頭部MRI上特異な所見を呈し頸動脈の線維筋性異形成症による脳梗塞がうたがわれた1例
清水 雄策; 林田 研介; 中村 昭則; 池田 修一;
臨床神経学, 39(10), 1029-1033, 1999年10月01日

A novel SacI RFLP in the 3’ untranslated region of the myotonin protein kinase gene
Nakamura A, Minami N, Kamitani T, Kamakura K, Arahata K, Takeda S
J Hum Genet, 44, 137-137, 1999年

Systemic sarcoidosis: a case with a focal hydrocephalus and elevated lysozyme and angitensin-converting enzyme in the cerebrospinal fluid
Nakamura A, Ohara S, Maruyama K, Takei Y, Shindo M, Yanagisawa N
J Neurol, 246, 320-322, 1999年

A novel frame shift mutation in the McLeod syndrome gene in a Japanese family
Hanaoka N, Yoshida K, Nakamura A, Furihata K, Seo T, Tani Y, Takahashi J, Ikeda S, Hanyu N
J Neruol Sci, 165, 6-9, 1999年

Clnical characteristics of aged Becker muscular dystrophy patients with onset after 30 years
Yazaki M, Yoshida M, Nakamaura A, Koyama J, Nanba T, Ohori N, Ikeda S
Eur Neurol, 42, 145-149, 1999年

特異なMRI所見を呈した内頚動脈線維性筋異型性症の一例
清水雄策、林田研介、中村昭則、池田修一
臨床神経学, 39, 1029-1033, 1999年

筋ジストロフィーとdystrophin-associated protein
中村昭則
信州医学雑誌, 47, 253-255, 1999年

感冒様症状後に回転性めまい、眼球運動障害、しかめ顔様の不随意運動を呈した脳幹脳炎の一例
中村昭則、中野武
豊科赤十字病院医報, 6, 26-30, 1999年

A novel splicing mutation in the ceruloplasmin gene responsible for hereditary ceruloplasmin deficiency with hemosiderosis
Yazaki M, Yoshida K, Nakamura A, Yonekawa M, Okabe T, Yamashita N, Ohta M, Ikeda S
J Nerol Sci, 156, 30-34, 1998年

Insertional mutation by transposable element. L1, in the DMD gene results in X-liked dilated cardiomyopathy
Yoshida K, Nakamura A, Yazaki M, Ikeda S, Takeda S
Hum Mol Genet, 7, 129-132, 1998年

緩徐進行性失語で発症し,corticobasal degenerationと診断された一例
片井 聡; 丸山 哲弘; 中村 昭則; 徳田 隆彦; 進藤 政臣; 柳澤 信夫;
臨床神経学, 37(3), 249-252, 1997年03月01日

Transthyretin Met 30 familial amyloid polyneuropathy in China: usefulness of mass spectrometry for screening a variant TTR in serum
Ikeda S, Tokuda T, Nakamura A, Ueno I, Taketomi T, Yanagisawa N, Li YF
Amyloid: Int J Exp Clin Invest, 4, 104-107, 1997年

運動性失語で発症したcoticobasal degenerationの一例
片井聡、丸山哲弘、中村昭則、徳田隆彦、柳澤信夫
臨床神経学, 37, 249-252, 1997年

Becker型筋ジストロフィー（BMD）における心筋病変の重症度と遺伝子異常との関連
矢崎正英、中村昭則、吉田邦広、池田修一
日本臨床（分子筋肉病学）, 55, 3142-3147, 1997年

Up-regulation of the brain and Purkinje-cell forms of dystrophin transcripts, in the Becker muscular dystrophy
Nakamura A, Ikeda S, Yazaki M, Yoshida K, Kobayashi O, Yanagisawa N, Takeda S
Am J Hum Genet, 60, 1555-1558, 1997年, 査読有り

Myotonia congenital with painful muscle cramps
Sunohara N, Tomi H, Nakamura A, Arahata K, Nonaka I
Internal Med, 6, 507-511, 1996年

Reduction of serum IgG level and peripheral T-cell counts are correlated with CTG repeat lengths in myotonic dystrophy patients
Nakamura A, Kojo T, Arahata K, Takeda S
Neuromuscl Disord, 6, 203-210, 1996年

Becker型筋ジストロフィーにおける心筋病変の進行様式に関する臨床病理学的研究
矢崎正英、池田修一、吉田邦広、中村昭則、柳澤信夫
循環器科, 40, 143-150, 1996年

特徴的なMRI所見を呈した歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）
横山太郎、関島良樹、中村昭則、徳田隆彦、進藤政臣、柳澤信夫
内科, 78, 767-772, 1996年

大量飲酒後に発症し来院時高ナトリウム血症が確認されたcentral pontine and extra-pontine myelinolysisの一例
中野武、中村昭則
豊科赤十字病院医報, 4, 16-19, 1996年

DNA rearrangement in Japanese fascioscaplohumeral muscular dystrophy patients: clinical correlations
Goto K, Lee JH, Matsuda C, Hirabayashi K, Kojo T, Nakamura A, Mitsunaga Y, Furukawa T, Sahashi K, Arahata K
Neuomuscl Disord, 5, 201-208, 1995年

A mutation in the ceruloplasimin gene is associated with systemic hemosiderosis in humans
Yoshida K, Furihata K, Takeda S, Nakamura A, Yamamoto K, Morita H, Hiyamuta S, Ikeda S, Shimizu N, Yanagisawa N
Nature Genet, 9, 262-267, 1995年

ミオトニンプロテインキナ-ゼと筋緊張性ジストロフィ- (情報伝達系の異常と疾患)
中村 昭則、荒畑 喜一
医学のあゆみ, 169(2), p164-166, 1994年04月09日

Decreased myotonin-protein kinase in the skeletal and cardiac muscle in myotonic dystrophy
Koga R, Nakano Y, Kurano Y, Tsukahara T, Nakamura A, Ishiura S, Nonaka I, Arahata K
Biochem Biophys Res Comm, 5, 577-585, 1994年

拡張型心筋症を主徴とするBecker型筋ジストロフィーの一例：ジストロフィン遺伝子診断の重要性
中村昭則、吉田邦広、池田修一、治田精一、柳澤信夫
呼吸と循環, 42, 301-303, 1994年

Molecular analysis of the Duchenne muscular dystrophy gene in patients with Becker muscular dystrophy presenting with dilated cardiomyopathy.
Yoshida K, Ikeda S, Nakamura A, Kagoshima M, Takeda S, Shoji S, Yanagisawa N
Muscle Nerve, 16, 1161-1166, 1993年

麻疹感染後に発症した急性多発根神経炎の成人例
中村昭則、松田正之、橋本隆男、高昌星、柳澤信夫、中野武
臨床神経学, 33, 565-567, 1993年

末梢性顔面神経麻痺および前庭神経障害を合併したTolosa-Hunt症候群の一例
大窪勝一郎、徳田隆彦、中村昭則、橋本隆男、高昌星、柳澤信夫
Brain and Nerve, 44, 655-659, 1992年

“筋ジストロフィーのexon skipping療法の試み”Annual Review神経
中村昭則、武田伸一
中外医学社, 2009年

“遺伝性疾患の分子生物学的、生化学的、細胞生物学的基礎―12.3受容体タンパク質の欠損、12.4輸送異常、12.5構造タンパク質の疾患”トンプソン＆トンプソン遺伝医学（翻訳）
中村昭則
メディカル・サイエンス・インターナショナル, 2009年

“Duchenne型筋ジストロフィー TOPICS 治療研究の現状”小児筋疾患診療ハンドブック
中村昭則、武田伸一, 共著
診断と治療社, 2009年

”心筋症　病態生理　筋ジストロフィーの最新知見”治療学
中村昭則、武田伸一
ライフサイエンス出版, 2009年

“遺伝性神経難病”遺伝医療と倫理・法・社会
メディカル・ドゥ, 2007年

“神経・筋・精神疾患”遺伝カウンセリングマニュアル
南江堂, 2005年

反応性AAアミロイドーシス、２．稀な基礎疾患とAAアミロイドーシス”アミロイドーシスの基礎と臨床
金原出版, 2005年

ジストロフィノパチーを伴うグリセロールキナーゼ欠損症”骨格筋症候群
中村昭則
日本臨床, 2002年

Barth症候群（X染色体連鎖性心筋症・ミオパチー・好中球減少症）”、ミトコンドリアとミトコンドリア病
日本臨床, 2002年

中村昭則 3699
日本医事新報, 神経病学：ミオパチー
7 1995年

医学のあゆみ 169
中村昭則、荒畑喜一, 共著, ミオトニンプロテインキナーゼと筋緊張性ジストロフィー
164-166 1994年

“拡張型心筋症/肥大型心筋症と筋蛋白異常”Annual Review神経
中外医学社, 1977年

2015年
日本筋学会

2011年
日本遠隔医療学会

日本神経学会（評議員、専門医、指導医）

日本内科学会（認定内科医、指導医）

日本人類遺伝学会

日本再生医療学会

日本リウマチ学会

日本リハビリテーション医学会

World Muscle Sosiety

DMDエクソン46-55欠失iPS細胞を用いたエクソン45スキップ治療の検討
科学研究費補助金, 文部科学省, 基盤研究B
2015年 - 2017年

神経難病患者の移動支援ロボティック・ウエアの開発
科学研究費補助金, 文部科学省, 基盤研究B
2015年

神経難病療養者に対するモバイル端末による在宅チームケアに関する研究
科学研究費補助金, 基盤研究C
2014年 - 2016年

在宅人工呼吸器の遠隔監視システムの開発
科学研究費補助金, 厚生労働省, 医療機器揮発研究費
2014年 - 2014年

在宅人工呼吸器の遠隔監視システムの開発
科学研究費補助金, 日本医療研究開発機構研究費, 先端的基盤開発研究事業
2014年

在宅障がい者の安心療養環境を創出する病－宅連携型高度ICT総合ケアシステム
2014年

在宅障がい者の安心療養環境を創出する病－宅連携型高度ICT総合ケアシステム
総務省SCOPE
2013年

筋ジストロフィー患者に対する多施設・多職種連携による包括的診療および治験体制の確立
2012年 - 2012年

家族性地中海熱の病態解明と治療指針の確立
科学研究費補助金, 厚生労働省, 難治性疾患克服研究事業研究費補助金
2010年 - 2012年

長野県に大家系を有するSOD1遺伝子L106V変異家族性筋萎縮性側索硬化症の臨床像と分子病態に関する病理学的検討
科学研究費補助金, 公益財団法人信州医学振興会研究費
2010年 - 2010年

筋ジストロフィー犬新生仔劇症型の病院解明と胎仔治療の検討
科学研究費補助金, 文部科学省, 基盤研究B
2009年 - 2011年

アンチセンス・モルフォリノによるDuchenne型筋ジストロフィーのエクソン・スキップ治療に向けた臨床応用研究
科学研究費補助金, 厚生労働省, 医療技術実用化総合研究事業：基礎研究成果の臨床応用推進研究
2007年 - 2009年

筋ジストロフィー犬における刺激伝導系プルキンエ線維の選択的障害の機序の解明
科学研究費補助金, 文部科学省, 基盤研究C
2007年 - 2008年

骨髄間葉細胞による筋ジストロフィーの治療法の開発
科学研究費補助金, 厚生労働省, 厚労省科学研究費補助金　こころの健康科学研究事業
2006年 - 2009年

ジストロフィン欠損筋におけるマトリックスメタロプロテアーゼに関する研究
科学研究費補助金, 文部科学省, 基盤研究C
2004年 - 2005年

高度在宅医療機器（人工呼吸器）の遠隔モニタリング
研究開発事業委託費

家族性地中海熱の分子病態および治療法の開発

神経難病の在宅療養支援に関する研究

筋疾患の病態解明および治療法の開発
補助金

筋萎縮性側索硬化症の病態解明と治療法の開発

筋変性疾患の検出方法、及び治療効果判定方法, 5713887, 2011503802, 特許権
裏出良博、有竹浩介、丸山敏彦、鎌内慎也、武田伸一、中村昭則

長野県難病医療ネットワーク事業, 2013年

長野県難病相談支援事業, 2013年

長野県難病連絡協議会
2013年

査読
Lancet Neurology, 2015年

査読
Journal of Human Genetics, 2015年

査読
FEBS Letters, 2015年

査読
Molecules, 2015年

査読
Internal Medicine, 2015年

査読
BioMed International, 2015年

査読
American Journal of Pathology, 2014年

査読
Human Molecular Genetics, 2013年

査読
PLoS One, 2013年

査読
Experimental Animals, 2013年

査読
Modern Rheumatology, 2012年

その他
BioMed Research International, 2011年

その他
Journal of Neurological Disorders & Strokes, 2011年

その他
World Journal Methodology, 2011年

査読
Lancet, 2011年

査読
Muscle and Nerve, 2007年

査読
Tohoku Journal of Experimental Medicine, 2006年

査読
Neuromuscular Disorders, 2006年