中村 勝哉 (ナカムラ カツヤ)
学術研究院(医学系(附属病院))
医学部附属病院 遺伝子医療研究センター
講師
研究者情報
研究キーワード
- 神経遺伝学, 運動失調症
電話番号
- 0263-37-2618
経歴
研究活動情報
論文
- A Novel Synonymous Variant in SQSTM1 Causes Neurodegeneration With Ataxia, Dystonia, and Gaze Palsy Revealed by Urine-Derived Cells-Based Functional Analysis.
Shinji Masuko; Mitsuto Sato; Katsuya Nakamura; Kohei Hamanaka; Satoko Miyatake; Yuji Inaba; Tomoki Kosho; Naomichi Matsumoto; Yoshiki Sekijima
Molecular genetics & genomic medicine, 12(11), e70044, 2024年11月, 査読有り, 指定なし
責任著者 - A unique electro-contact-free sensing for illegal drug methamphetamine determination by electrochemiluminescence based on wireless power transmission technology
Fumiki Takahashi; Mayu Kaneko; Buntaro Goshima; Yuta Harayama; Kanya Kobayashi; Katsuya Nakamura; Satoru Hamamoto; Masaki Oura; Yasuo Seto; Hirosuke Tatsumi; Jiye Jin
Sensors and Actuators B: Chemical, 419, 136327-136327, 2024年11月, 査読有り, 指定なし
筆頭著者 - Genetic counselling for at-risk family members with hereditary transthyretin amyloidosis: data from a single-centre study.
Katsuya Nakamura; Tsuneaki Yoshinaga; Akiko Sakyu; Akira Matsushima; Yuka Yonehara; Tomomi Kojima; Masumi Ishikawa; Emiko Kise; Tomoki Kosho; Yoshiki Sekijima
Amyloid : the international journal of experimental and clinical investigation : the official journal of the International Society of Amyloidosis, 31(3), 179-183, 2024年09月, 査読有り, 指定なし
筆頭著者, 責任著者 - Functional evaluation of novel variants of B4GALNT1 in a patient with hereditary spastic paraplegia and the general population
Kei-ichiro Inamori; Katsuya Nakamura; Fumi Shishido; Jia-Chen Hsu; Masakazu Nagafuku; Takahiro Nitta; Junji Ikeda; Hidekane Yoshimura; Minori Kodaira; Naomi Tsuchida; Naomichi Matsumoto; Satoshi Uemura; Shiho Ohno; Noriyoshi Manabe; Yoshiki Yamaguchi; Akira Togayachi; Kiyoko F. Aoki-Kinoshita; Shoko Nishihara; Jun-ichi Furukawa; Tadashi Kaname; Masahiko Nakamura; Takayoshi Shimohata; Shu Tadaka; Matsuyuki Shirota; Kengo Kinoshita; Yutaka Nakamura; Isao Ohno; Yoshiki Sekijima; Jin-ichi Inokuchi
Frontiers in Neuroscience, 18, 1437668-1437668, 2024年07月, 査読有り, 指定なし
筆頭著者 - Auditory Neuropathy Spectrum Disorder Progressing with Motor and Sensory Neuropathy Caused by an ATP1A1 Variant.
Gaku Okumura; Katsuya Nakamura; Rie Seyama; Yuri Uchiyama; Jun Shinagawa; Shinya Nishio; Junji Ikeda; Shohei Takayama; Minori Kodaira; Tomoki Kosho; Yutaka Takumi; Naomichi Matsumoto; Yoshiki Sekijima
Internal medicine (Tokyo, Japan), 63(7), 1005-1008, 2024年04月, 査読有り, 指定なし
責任著者 - Lysinuric protein intolerance exhibiting renal tubular acidosis/Fanconi syndrome in a Japanese woman.
Hiroaki Hanafusa; Katsuya Nakamura; Yuji Kamijo; Masashi Kitahara; Takashi Ehara; Tsuneaki Yoshinaga; Kaoru Aoki; Nagaaki Katoh; Tomomi Yamaguchi; Tomoki Kosho; Yoshiki Sekijima
JIMD reports, 64(6), 410-416, 2023年11月, 査読有り, 指定なし
責任著者 - Long-term Observation of a Japanese Patient with a Multiple-system Neurodegenerative Disorder with a Uniallelic de novo Missense Variant in KIF1A.
Katsuya Nakamura; Tsuneaki Yoshinaga; Minori Kodaira; Emiko Kise; Tomoki Kosho; Yoshiki Sekijima
Internal medicine (Tokyo, Japan), 62(20), 3047-3051, 2023年10月, 査読有り, 指定なし
筆頭著者, 責任著者 - Clinical Features and Neuroimaging Findings of Neuropil Antibody-Positive Idiopathic Sporadic Ataxia of Unknown Etiology.
Akira Takekoshi; Akio Kimura; Nobuaki Yoshikura; Isamu Yamakawa; Makoto Urushitani; Katsuya Nakamura; Kunihiro Yoshida; Takayoshi Shimohata
Cerebellum (London, England), 22(5), 915-924, 2023年10月, 査読有り, 指定なし
筆頭著者 - Clinical utility of urinary mulberry bodies/cells testing in the diagnosis of Fabry disease
Katsuya Nakamura; Saki Mukai; Yuka Takezawa; Yuika Natori; Akari Miyazaki; Yuichiro Ide; Mayu Takebuchi; Kana Nanato; Mizuki Katoh; Harue Suzuki; Akiko Sakyu; Tomomi Kojima; Emiko Kise; Hiroaki Hanafusa; Tomoki Kosho; Koichiro Kuwahara; Yoshiki Sekijima
Molecular Genetics and Metabolism Reports, 36, 100983-100983, 2023年09月, 指定なし
筆頭著者, 責任著者 - National survey of presymptomatic genetic testing for adult-onset hereditary neuromuscular diseases—system development for after the establishment of therapies—
Yuka Shibata; Masaaki Matsushima; Momoko Kato; Hyangri Chang; Katsuya Nakamura; Katsutoshi Oda; Kunihiro Yoshida; Yoshiki Sekijima; Tatsushi Toda; Ichiro Yabe
Rinsho Shinkeigaku, 62(10), 773-780, 2022年, 査読有り, 指定なし
筆頭著者 - Heterozygous missense variant in TRPC6 in a boy with rapidly progressive infantile nephrotic syndrome associated with diffuse mesangial sclerosis.
Hiroaki Hanafusa; Yoshihiko Hidaka; Tomomi Yamaguchi; Hisashi Shimojo; Takanori Tsukahara; Tsubasa Murase; Daisuke Matsuoka; Nao Chiba; Shun Shimada; Hirokazu Morokawa; Norio Omori; Hironori Minoura; China Nagano; Kyoko Takano; Katsuya Nakamura; Keiko Wakui; Yoshimitsu Fukushima; Takeshi Uehara; Yozo Nakazawa; Kazumoto Iijima; Kandai Nozu; Tomoki Kosho
American journal of medical genetics. Part A, 185(7), 2175-2179, 2021年04月, 査読有り, 指定なし
筆頭著者 - Late-onset Hereditary ATTR Amyloidosis with a Novel p.P63S (P43S) Transthyretin Variant.
Yuya Aono; Yasuhiro Hamatani; Nagaaki Katoh; Mayuko Nakagawa; Katsuya Nakamura; Masahide Yazaki; Fuyuki Kametani; Moritake Iguchi; Ikuko Murakami; Hisashi Ogawa; Mitsuru Abe; Masaharu Akao; Yoshiki Sekijima
Internal medicine (Tokyo, Japan), 60(4), 557-561, 2021年02月, 査読有り, 招待無し
筆頭著者 - A late-onset and relatively rapidly progressive case of pure spinal form cerebrotendinous xanthomatosis with a novel mutation in the CYP27A1 gene
Ken Takasone; Teruya Morizumi; Katsuya Nakamura; Yusuke Mochizuki; Tsuneaki Yoshinaga; Shingo Koyama; Yoshiki Sekijima
Internal Medicine, 59(20), 2587-2591, 2020年10月, 査読有り, 招待無し
責任著者 - Antibody Therapy Targeting RAN Proteins Rescues C9 ALS/FTD Phenotypes in C9orf72 Mouse Model
Lien Nguyen; Fabio Montrasio; Amrutha Pattamatta; Solaleh Khoramian Tusi; Olgert Bardhi; Kevin D. Meyer; Lindsey Hayes; Katsuya Nakamura; Monica Banez-Coronel; Alyssa Coyne; Shu Guo; Lauren A. Laboissonniere; Yuanzheng Gu; Saravanakumar Narayanan; Benjamin Smith; Roger M. Nitsch; Mark W. Kankel; Mia Rushe; Jeffrey Rothstein; Tao Zu; Jan Grimm; Laura P.W. Ranum
Neuron, 105(4), 645-662.e11, 2020年02月, 査読有り, 招待無し
筆頭著者 - A novel CACNA1A nonsense variant in a patient presenting with paroxysmal exertion-induced dyskinesia
Yuka Ogawa; Katsuya Nakamura; Naoki Ezawa; Tomomi Yamaguchi; Tsuneaki Yoshinaga; Daigo Miyazaki; Tomoki Kosho; Yoshiki Sekijima
Journal of the Neurological Sciences, 399, 214-216, 2019年04月, 査読有り, 招待無し
責任著者 - Idiopathic cerebellar ataxia (IDCA): Diagnostic criteria and clinical analyses of 63 Japanese patients
Kunihiro Yoshida; Satoshi Kuwabara; Katsuya Nakamura; Ryuta Abe; Akira Matsushima; Minako Beppu; Yoshitaka Yamanaka; Yuji Takahashi; Hidenao Sasaki; Hidehiro Mizusawa
Journal of the Neurological Sciences, 384, 30-35, 2018年01月, 査読有り, 招待無し
筆頭著者 - A novel frameshift mutation of SYNE1 in a Japanese family with autosomal recessive cerebellar ataxia type 8
Tsuneaki Yoshinaga; Katsuya Nakamura; Masumi Ishikawa; Tomomi Yamaguchi; Kyoko Takano; Keiko Wakui; Tomoki Kosho; Kunihiro Yoshida; Yoshimitsu Fukushima; Yoshiki Sekijima
Human Genome Variation, 4, 17052, 2017年10月, 査読有り, 招待無し
責任著者 - Natural History of Spinocerebellar Ataxia Type 31: a 4-Year Prospective Study
Katsuya Nakamura; Kunihiro Yoshida; Akira Matsushima; Yusaku Shimizu; Shunichi Sato; Hiroyuki Yahikozawa; Shinji Ohara; Masanobu Yazawa; Masao Ushiyama; Mitsuto Sato; Hiroshi Morita; Atsushi Inoue; Shu ichi Ikeda
Cerebellum, 16(2), 518-524, 2017年04月, 査読有り, 招待無し
筆頭著者 - Hypertrophic Pachymeningitis as an Early Manifestation of Relapsing Polychondritis: Case Report and Review of the Literature
Satoru Ushiyama; Tomomi Kinoshita; Yasuhiro Shimojima; Nobuhiko Ohashi; Dai Kishida; Daigo Miyazaki; Katsuya Nakamura; Yoshiki Sekijima; Shu Ichi Ikeda
Case Reports in Neurology, 8(3), 211-217, 2016年09月, 査読有り, 招待無し
筆頭著者 - Autosomal-recessive complicated spastic paraplegia with a novel lysosomal trafficking regulator gene mutation
Haruo Shimazaki; Junko Honda; Tametou Naoi; Michito Namekawa; Imaharu Nakano; Masahide Yazaki; Katsuya Nakamura; Kunihiro Yoshida; Shu Ichi Ikeda; Hiroyuki Ishiura; Yoko Fukuda; Yuji Takahashi; Jun Goto; Shoji Tsuji; Yoshihisa Takiyama
Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, 85(9), 1024-1028, 2014年09月, 査読有り, 招待無し
筆頭著者 - p.E66Q mutation in the GLA gene is associated with a high risk of cerebral small-vessel occlusion in elderly Japanese males
K. Nakamura; Y. Sekijima; K. Nakamura; K. Hattori; K. Nagamatsu; Y. Shimizu; M. Yazaki; A. Sakurai; F. Endo; Y. Fukushima; S. I. Ikeda
European Journal of Neurology, 21(1), 49-56, 2014年01月, 査読有り, 招待無し
筆頭著者 - Triple a syndrome in Japan
Masanori Ikeda; Makito Hirano; Keiich Shinoda; Noriyuki Katsumata; Daisuke Furutama; Katsuya Nakamura; Shu Ichi Ikeda; Toshifumi Tanaka; Toshiaki Hanafusa; Hiroyuki Kitajima; Hitoshi Kohno; Mizuho Nakagawa; Yusaku Nakamura; Satoshi Ueno
Muscle and Nerve, 48(3), 381-386, 2013年09月, 査読有り, 招待無し
筆頭著者 - Adult or late-onset triple A syndrome: Case report and literature review
Katsuya Nakamura; Kunihiro Yoshida; Tsuneaki Yoshinaga; Minori Kodaira; Yasuhiro Shimojima; Yo Ichi Takei; Hiroshi Morita; Katsuhiko Kayanuma; Shu Ichi Ikeda
Journal of the Neurological Sciences, 297(1-2), 85-88, 2010年10月, 査読有り, 招待無し
筆頭著者 - 【Fabry病 update】Fabry病と脳血管障害
中村 勝哉; 関島 良樹
神経内科, 73(2), 173-178, 2010年08月, 招待有り
筆頭著者 - Severity and Progression Rate of Cerebellar Ataxia in 16q-linked Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia (16q-ADCA) in the Endemic Nagano Area of Japan
Kunihiro Yoshida; Yusaku Shimizu; Hiroshi Morita; Tomomi Okano; Haruya Sakai; Takako Ohata; Naomichi Matsumoto; Katsuya Nakamura; Ko Ichi Tazawa; Shinji Ohara; Kenichi Tabata; Atsushi Inoue; Shunichi Sato; Yasuhiro Shimojima; Takeshi Hattori; Masao Ushiyama; Shu Ichi Ikeda
Cerebellum, 8(1), 46-51, 2009年03月, 査読有り, 招待無し
筆頭著者
MISC
- 臨床的多様性がみられた神経フェリチン症の一家系
増子 真嗣; 中村 勝哉; 山嵜 正志; 森泉 輝哉; 山口 智美; 古庄 知己; 関島 良樹
臨床神経学, 64(6), 439-439, 2024年06月
筆頭著者 - 難病診療連携コーディネーターと難病相談支援センターによる継続的な神経難病患者支援体制構築の試み
日根野 晃代; 両角 由里; 渡邉 優貴; 中村 勝哉; 中村 昭則
日本難病医療ネットワーク学会機関誌, 11(1), 116-116, 2023年11月
筆頭著者 - Auditory neuropathy spectrum disorderを伴ったCharcot-Marie-Tooth disease type 2DDの27歳女性例
奥村 学; 中村 勝哉; 池田 淳司; 小平 農; 品川 潤; 工 穣; 松本 直通; 関島 良樹
臨床神経学, 63(11), 776-776, 2023年11月
筆頭著者 - 遺伝性痙性対麻痺SPG26原因遺伝子B4GALNT1の新規変異およびバリアントの機能解析
稲森 啓一郎; 宍戸 史; 許 家甄; 永福 正和; 新田 昂大; 中村 勝哉; 土田 奈緒美; 池田 淳司; 小平 農; 栂谷内 晶; 古川 潤一; 山口 芳樹; 木下 聖子; 要 匡; 中村 豊; 大野 勲; 中村 雅彦; 下畑 享良; 松本 直通; 古庄 知己; 関島 良樹; 木下 賢吾; 西原 祥子; 井ノ口 仁一
日本生化学会大会プログラム・講演要旨集, 96回, [1P-035], 2023年10月
筆頭著者 - ファブリー病の診断における尿クワ体/細胞検査の臨床的有用性【JST機械翻訳】|||
NAKAMURA Katsuya; NAKAMURA Katsuya; MUKAI Saki; TAKEZAWA Yuka; NATORI Yuika; MIYAZAKI Akari; IDE Yuichiro; TAKEBUCHI Mayu; NANATO Kana; KATOH Mizuki; SUZUKI Harue; SAKYU Akiko; KOJIMA Tomomi; KISE Emiko; HANAFUSA Hiroaki; KOSHO Tomoki; KOSHO Tomoki; KUWAHARA Koichiro; SEKIJIMA Yoshiki
日本人類遺伝学会大会(CD-ROM), 68th, 2023年
筆頭著者 - 本邦初のB4GALNT1関連神経変性症の臨床的特徴
中村 勝哉; 土田 奈緒美; 井ノ口 仁一; 小島 朋美; 池田 淳司; 小平 農; 稲森 啓一郎; 永福 正和; 新田 昂大; 真鍋 法義; 大野 詩歩; 山口 芳樹; 下畑 享良; 松本 直通; 古庄 知己; 関島 良樹
臨床神経学, 62(Suppl.), S208-S208, 2022年10月
筆頭著者 - 成人発症の遺伝性神経・筋疾患における発症前診断に関する全国調査(第2報)
柴田 有花; 松島 理明; 加藤 ももこ; 竹内 恵; 張 香理; 中村 勝哉; 織田 克利; 吉田 邦広; 関島 良樹; 戸田 達史; 矢部 一郎
臨床神経学, 62(Suppl.), S272-S272, 2022年10月
筆頭著者 - 特発性小脳失調症に対する免疫療法の有効性と安全性を検証する多施設医師主導治験
吉倉 延亮; 竹腰 顕; 木村 暁夫; 中村 勝哉; 松嶋 聡; 岸本 祥之; 原 一洋; 高橋 祐二; 勝野 雅央; 水澤 英洋; 吉田 邦広; 下畑 享良
臨床神経学, 62(Suppl.), S309-S309, 2022年10月
筆頭著者 - ステロイド治療が有効で、自己免疫学的機序が疑われた過剰驚愕反応症の71歳男性
上條 祐衣; 上島 翔太; 中藤 清志; 星野 優美; 中村 勝哉; 小平 農; 関島 良樹
臨床神経学, 62(8), 667-667, 2022年08月
筆頭著者 - 成人期に、高次脳機能障害・歩行障害・難聴・性腺機能障害など多彩な臨床像を呈し、次世代シークエンスが診断に有効であったWoodhouse-Sakati症候群とKrabbe病の合併例
奥村 学; 高橋 佑介; 高曽根 健; 日根野 晃代; 湊川 真理; 中村 勝哉; 古庄 知己; 関島 良樹
臨床神経学, 62(4), 310-310, 2022年04月
筆頭著者 - 様々な重症度の変異HTRA1ヘテロ接合例とホモ接合例が認められたCARASILの一家系
近藤 恭史; 杉村 啓鷹; 松野 淳洋; 吉長 恒明; 中村 勝哉; 関島 良樹
臨床神経学, 62(1), 78-78, 2022年01月
筆頭著者 - 特発性小脳失調症に対する免疫療法の有効性と安全性を検証する多施設医師主導治験
吉倉 延亮; 竹腰 顕; 木村 暁夫; 中村 勝哉; 松嶋 聡; 岸本 祥之; 原 一洋; 高橋 祐二; 勝野 雅央; 水澤 英洋; 下畑 享良
神経免疫学, 26(1), 161-161, 2021年10月
筆頭著者 - HTRA1変異ホモおよびヘテロ接合例が混在して見出されたCARASILの一家系
近藤 恭史; 杉村 啓鷹; 松野 淳洋; 吉長 恒明; 中村 勝哉; 関島 良樹
Dementia Japan, 35(4), 628-628, 2021年10月
筆頭著者 - 新規治療方法の進展がTTR-FAPにおける遺伝カウンセリングに与えた影響
中村 勝哉; 石川 真澄; 黄瀬 恵美子; 小島 朋美; 佐久 彰子; 古庄 知己; 関島 良樹
臨床神経学, 61(Suppl.), S231-S231, 2021年09月
筆頭著者 - 特発性小脳性運動失調症における抗小脳抗体の検索と抗体陽性患者の臨床的特徴
竹腰 顕; 木村 暁夫; 吉倉 延亮; 中村 勝哉; 吉田 邦広; 下畑 享良
臨床神経学, 61(Suppl.), S257-S257, 2021年09月
筆頭著者 - 若年性脳梗塞の兄弟を契機に臨床的に多様なHTRA1変異キャリアが見出された一家系
近藤 恭史; 杉村 啓鷹; 松野 淳洋; 吉長 恒明; 中村 勝哉; 関島 良樹
臨床神経学, 61(Suppl.), S272-S272, 2021年09月
筆頭著者 - 特発性小脳失調症に対する免疫療法の有効性と安全性を検証する多施設共同医師主導治験
吉倉 延亮; 竹腰 顕; 木村 暁夫; 中村 勝哉; 松嶋 聡; 吉田 邦広; 下畑 享良
臨床神経学, 61(Suppl.), S304-S304, 2021年09月
筆頭著者 - 成人発症の遺伝性神経・筋疾患における発症前診断に関する全国調査
柴田 有花; 松島 理明; 加藤 ももこ; 竹内 恵; 張 香理; 中村 勝哉; 織田 克利; 吉田 邦広; 関島 良樹; 戸田 達史; 矢部 一郎
臨床神経学, 61(Suppl.), S421-S421, 2021年09月
筆頭著者 - 特発性小脳失調症に対する免疫療法の有効性と安全性を検証する多施設医師主導治験
吉倉 延亮; 竹腰 顕; 木村 暁夫; 中村 勝哉; 松嶋 聡; 吉田 邦広; 下畑 享良
パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集, 15回, 104-104, 2021年07月
筆頭著者 - 特発性小脳性運動失調症の34%に抗小脳抗体を認める
竹腰 顕; 木村 暁夫; 吉倉 延亮; 中村 勝哉; 吉田 邦広; 下畑 享良
パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集, 15回, 104-104, 2021年07月
筆頭著者 - 新規治療方法の進展が遺伝カウンセリングに与えた影響 TTR-FAPにおける後方視的解析
中村 勝哉; 石川 真澄; 黄瀬 恵美子; 小島 朋美; 吉長 恒明; 古庄 知己; 関島 良樹
臨床神経学, 60(Suppl.), S370-S370, 2020年11月
筆頭著者 - 自己免疫性特発性小脳失調症の臨床像の検討
竹腰 顕; 木村 暁夫; 吉倉 延亮; 中村 勝哉; 吉田 邦広; 下畑 享良
臨床神経学, 60(Suppl.), S382-S382, 2020年11月
筆頭著者 - 特発性小脳失調症における自己免疫病態の解明 抗小脳抗体の検索
竹腰 顕; 木村 暁夫; 吉倉 延亮; 中村 勝哉; 吉田 邦広; 下畑 享良
神経免疫学, 25(1), 132-132, 2020年10月
筆頭著者 - 網膜色素変性症と皮膚白斑を伴った家族性若年性パーキンソン病の一家系の剖検例
池田 淳司; 美谷島 真洋; 吉長 恒明; 中村 勝哉; 宮崎 大吾; 山口 智美; 信岡 恵実; 露崎 淳; 山田 光則; 関島 良樹
臨床神経学, 59(Suppl.), S269-S269, 2019年11月
筆頭著者 - Clinical features of KIF1A-Related Disorders: A Japanese patient with a novel missense variant and literature review
Katsuya Nakamura; Emiko Kise; Tomomi Yamaguchi; Tsuneaki Yoshinaga; Minori Kodaira; Yoshiki Sekijima; Tomoki Kosho
The American Society of Human Genetics 2019 Annual Meeting, 2019年10月17日
筆頭著者 - Targeting ran proteins improves phenotypes in C9orf72 BAC ALS/FTD mice
L Ranum; L Nguyen; F Montrasio; O Bardhi; S Guo; SK Tusi; K Nakamura; MB Coronel; N Sonenberg; J Grimm; T Zu
Neuro2019, 2019年07月27日
筆頭著者 - 当院で経験した海綿静脈洞症候群13例の臨床的検討
臼田 真帆; 高曽根 健; 小川 有香; 近藤 恭史; 佐藤 充人; 木下 朋実; 吉長 恒明; 中村 勝哉; 宮崎 大吾; 加藤 修明; 関島 良樹
臨床神経学, 58(Suppl.), S218-S218, 2018年12月
筆頭著者 - 新規PDYN変異が見出された脊髄小脳変性症23型2家系の臨床的、細胞生物学的検討
近藤 恭史; 佐藤 俊一; 大原 愼司; 鈴木 絵美; 宮崎 大吾; 中村 勝哉; 山口 智美; 石川 真澄; 涌井 敬子; 古庄 知己; 福嶋 義光; 関島 良樹; 吉田 邦広
臨床神経学, 58(Suppl.), S265-S265, 2018年12月
筆頭著者 - Identification of novel variants in spectrin, beta, non-erythrocytic 2 (SPTBN2) in a large cohort of ataxia patients
Katsuya Nakamura; Tyisha J. Hathorn; Karen Armbrus; Damaris N. Lorenzo; John D.Cleary; Tammy Reid; David A. Ostrov; Eleonora Di Gregorio; Olga Calabrese; Alfredo Brusco; Christopher M. Gomez; Rebekah Jobling; Grace Yoon; S.H. Subramony; Tetsuo Ashizawa; d Laura; P.W. Ranum
7th Ataxia Investigators Meeting AIM 2018, 2018年04月02日
筆頭著者 - 高度の頸部ジストニアを主徴とし、新規DCAF17遺伝子変異を認めたWoodhouse-Sakati syndromeの21歳女性例
松野 淳洋; 宮崎 大吾; 小平 農; 中村 勝哉; 山崎 輝行; 古庄 知己; 関島 良樹; 池田 修一
臨床神経学, 56(12), 884-884, 2016年12月
筆頭著者 - 脳卒中患者におけるGLA遺伝子p.E66Q変異頻度の検討
永松 清志郎; 中村 勝哉; 関島 良樹; 清水 雄策; 池田 修一
臨床神経学, 56(Suppl.), S396-S396, 2016年12月
筆頭著者 - 少量のL-dopaで症状が消失した成人発症のジストニア・パーキンソニズムの1例
竹子 優歩; 江澤 直樹; 宮崎 大吾; 中村 勝哉; 関島 良樹; 池田 修一
第139回日本内科学会信越地方会, 2016年10月22日
筆頭著者 - Next Generation Sequencing as a Clinical Diagnostic Tool for Hereditary Spinocerebellar Degeneration
NAKAMURA Katsuya; YOSHIDA Kunihiro; KOSHO Tomoki; TAKANO Kyoko; WAKUI Keiko; SATOH Shunichi; SEKIJIMA Yoshiki; MAKISHITA Hideo; OHARA Shinji; ISHIKAWA Masumi; IKEDA Shu‐ichi; FUKUSHIMA Yoshimitsu; FUKUSHIMA Yoshimitsu
The 13th International Congress of Human Genetics, 2016年04月
筆頭著者 - 脊髄小脳失調症31型の自然史多施設共同前向き調査
中村 勝哉; 吉田 邦広; 清水 雄策; 佐藤 充人; 松嶋 聡; 佐藤 俊一; 矢彦沢 裕之; 森田 洋; 大原 慎司; 矢澤 正信; 牛山 雅夫; 井上 敦; 池田 修一
臨床神経学, 55(Suppl.), S223-S223, 2015年12月
筆頭著者 - 心アミロイドーシスにおける虚血性脳血管障害の危険因子についての検討
道傳 整; 中川 道隆; 中村 勝哉; 安出 卓司; 東城 加奈; 関島 良樹; 池田 修一
臨床神経学, 55(Suppl.), S243-S243, 2015年12月
筆頭著者 - 皮質性小脳萎縮症の臨床診断の深度に関する検討 診断基準案の策定に向けて
吉田 邦広; 中村 勝哉; 松嶋 聡; 池田 修一
臨床神経学, 55(Suppl.), S320-S320, 2015年12月
筆頭著者 - ファブリー病における発症から診断に要する期間の検討
永松 清志郎; 中村 勝哉; 関島 良樹; 池田 修一
臨床神経学, 55(Suppl.), S451-S451, 2015年12月
筆頭著者 - 脊髄小脳失調症31型の自然史
中村 勝哉; 吉田 邦広; 清水 雄策; 兼子 一真; 佐藤 俊一; 矢彦沢 裕之; 森田 洋; 大原 慎司; 矢澤 正信; 牛山 雅夫; 佐藤 充人; 宮崎 大吾; 井上 敦; 池田 修一
臨床神経学, 54(Suppl.), S32-S32, 2014年12月
筆頭著者 - Fabry病患者の脳卒中と脳卒中スクリーニングで発見したp.E66Q変異を有する患者の比較
永松 清志郎; 中村 勝哉; 関島 良樹; 清水 雄策; 池田 修一
臨床神経学, 54(Suppl.), S213-S213, 2014年12月
筆頭著者 - 若年性認知症を呈するHDLS、CADASIL、Fabry病の脳画像の特徴
小林 千夏; 近藤 恭史; 木下 通亨; 中村 勝哉; 福島 和広; 吉田 邦広; 池田 修一
臨床神経学, 54(Suppl.), S214-S214, 2014年12月
筆頭著者 - てんかん発作を契機に横紋筋融解症を来したアルコール多飲者4例の臨床像の検討
兼子 一真; 吉長 恒明; 中村 勝哉; 吉田 拓弘; 池田 修一
諏訪赤十字医学雑誌, 8, 77-77, 2014年03月
筆頭著者 - 脊髄小脳失調症31型の自然史 多施設共同前向き調査
中村 勝哉; 吉田 邦広; 宮崎 大吾; 兼子 一真; 清水 雄策; 佐藤 俊一; 矢彦沢 裕之; 森田 洋; 大原 慎司; 矢澤 正信; 牛山 雅夫; 池田 修一
臨床神経学, 53(12), 1435-1435, 2013年12月
筆頭著者 - 胃切除後の銅欠乏とミエロパチーの関連
吉長 恒明; 兼子 一真; 中村 勝哉; 池田 修一
臨床神経学, 53(12), 1519-1519, 2013年12月
筆頭著者 - 小脳失調、末梢神経障害を伴った劣性遺伝性痙性対麻痺家系の遺伝子解析
嶋崎 晴雄; 本多 純子; 直井 為任; 滑川 道人; 石浦 浩之; 福田 陽子; 高橋 祐二; 後藤 順; 辻 省次; 矢崎 正英; 中村 勝哉; 吉田 邦広; 池田 修一; 瀧山 嘉久; 中野 今治
臨床神経学, 53(12), 1540-1540, 2013年12月
筆頭著者 - 神経内科受診の契機となったファブリー病の臨床症状の検討
永松 清志郎; 中村 勝哉; 関島 良樹; 池田 修一
臨床神経学, 53(12), 1581-1581, 2013年12月
筆頭著者 - くも膜下出血で発症した脳静脈洞血栓症の1例
安出 卓司; 金井 将史; 中村 勝哉; 兼子 一真
第132回日本内科学会信越地方会, 2013年06月08日
筆頭著者 - ぶどう膜炎で発症し、急性増悪期の髄液中より抗GluRε2抗体が検出され、成人発症Rasmussen症候群が疑われた32歳男性例
中村 勝哉; 吉長 恒明; 兼子 一真; 高橋 幸利; 池田 修一
臨床神経学, 53(3), 257-257, 2013年03月
筆頭著者 - MRIで責任病巣が確認できたWEBINO症候群と考えられる73歳男性例
吉長 恒明; 中村 勝哉; 兼子 一真; 池田 修一
臨床神経学, 53(2), 154-154, 2013年02月
筆頭著者 - SIADHで再発したNMO spectrum disorderの51歳男性例
吉長 恒明; 中村 勝哉; 兼子 一真; 池田 修一
臨床神経学, 53(2), 169-169, 2013年02月
筆頭著者 - 新規TITF-1遺伝子変異を認めた良性家族性舞踏病の家系の臨床的および分子生物学的検討
中村 勝哉; 関島 良樹; 永松 清志郎; 吉田 邦広; 池田 修一
臨床神経学, 52(12), 1410-1410, 2012年12月
筆頭著者 - 当院における尾状核出血の臨床像
吉長 恒明; 中村 勝哉; 兼子 一真
臨床神経学, 52(12), 1486-1486, 2012年12月
筆頭著者 - てんかん発作を契機に横紋筋融解症を来したアルコール多飲者4例の臨床像の検討
兼子 一真; 吉長 恒明; 中村 勝哉; 吉田 拓弘; 池田 修一
臨床神経学, 52(12), 1534-1534, 2012年12月
筆頭著者 - α-galactosidaseA遺伝子p.E66Q変異は日本人男性高齢者における脳卒中の遺伝的危険因子である
中村 勝哉; 関島 良樹; 永松 清志郎; 吉田 拓弘; 清水 雄策; 矢崎 正英; 牛山 雅夫; 牧下 英夫; 服部 希世子; 中村 公俊; 遠藤 文夫; 池田 修一
臨床神経学, 51(12), 1236-1236, 2011年12月
筆頭著者 - 悪性症候群の経過中に可逆性の心機能障害を来した1例
片野 優子; 吉長 恒明; 堀内 直樹; 中村 勝哉; 兼子 一真; 吉田 拓弘
第129回日本内科学会信越地方会, 2011年11月05日
筆頭著者 - IgG4関連疾患の経過中に悪性リンパ腫を来した1剖検例
中村 勝哉; 吉長 恒明; 佐藤 充人; 宮崎 大吾; 福島 和広; 原; 栄志; 上原 剛; 池田 修一
第128回日本内科学会信越地方会, 2011年06月25日
筆頭著者 - p.E66Q Mutation in the GLA Gene Is an Important Genetic Risk Factor for Stroke in Elderly Japanese Men
Katsuya Nakamura; Yoshiki Sekijima; Kimitoshi Nakamura; Kiyoko Hattori; Fumio Endo; Kiyoshiro Nagamatsu; Yusaku Shimizu; Shu-ichi Ikeda
The 63th American Academy of Neurology Annual Meeting, 2011年04月
筆頭著者 - 成人発症Triple A症候群(Allgrove症候群)の60歳男性例
吉長 恒明; 中村 勝哉; 下島 恭弘; 吉田 邦広; 池田 修一
臨床神経学, 51(1), 58-58, 2011年01月
筆頭著者 - 脳梗塞患者におけるFabry病の有病率
中村 勝哉; 関島 良樹; 永松 清志郎; 吉田 拓弘; 矢崎 正英; 清水 雄策; 牛山 雅夫; 服部 希世子; 中村 公俊; 遠藤 文夫; 池田 修一
臨床神経学, 50(12), 1090-1090, 2010年12月
筆頭著者 - 外傷の誘因なく発症したComplex regional pain syndromeの4例
吉長 恒明; 中村 勝哉; 永松 清志郎; 小平 農; 下島 恭弘; 松田 正之; 池田 修一
臨床神経学, 50(12), 1146-1146, 2010年12月
筆頭著者 - 脳出血を合併したFabry病の臨床像
永松 清志郎; 中村 勝哉; 関島 良樹; 清水 雄策; 牛山 雅夫; 服部 希世子; 中村 公俊; 池田 修一
臨床神経学, 50(12), 1176-1176, 2010年12月
筆頭著者 - 著明な低体温・徐脈発作を呈した非ヘルペス性辺縁系脳炎の2症例
永松 清志郎; 中村 勝哉; 内藤 康介; 矢崎 正英; 福島 和広; 吉田 邦広; 池田 修一
臨床神経学, 49(12), 1042-1042, 2009年12月
筆頭著者 - SPG17の原因遺伝子seipinのナンセンス変異をヘテロ接合で認めた痙性対麻痺の1家系
嶋崎 晴雄; 滑川 道人; 中野 今治; 石浦 浩之; 高橋 祐二; 後藤 順; 辻 省次; 矢崎 正英; 中村 勝哉; 吉田 邦広; 池田 修一; 瀧山 嘉久
臨床神経学, 49(12), 1114-1114, 2009年12月
筆頭著者 - 末梢神経障害を伴った脊髄小脳変性症(SCD)患者の臨床像
中村 勝哉; 吉田 邦広; 関島 良樹; 森田 洋; 露崎 淳; 大原 慎司; 牧下 英夫; 池田 修一
臨床神経学, 49(12), 1121-1121, 2009年12月
筆頭著者 - 急速に多手指壊死を示した難治性古典的多発動脈周囲炎の75歳女性例
吉長 恒明; 中村 勝哉; 下島 恭弘; 浅野 功治; 高梨 哲生; 池田 修一
第125回日本内科学会信越地方会, 2009年10月31日
筆頭著者 - 限局性骨髄腫の検索中に末梢神経障害が出現した Crow-Fukase症候群の72歳男性例
加藤 修明; 吉長 恒明; 中村 勝哉; 下島 恭弘; 森田 洋; 松田 正之; 池田 修一
第125回日本内科学会信越地方会, 2009年10月31日
筆頭著者 - 外傷の誘因なく発症したComplex regional pain syndromeの2例
永松 清志郎; 中村 勝哉; 下島 恭弘; 池田 修一
第124回日本内科学会信越地方会, 2009年06月06日
筆頭著者 - 眼瞼下垂で発症し、重症筋無力症様の症状を呈したALSの71歳男性例
中村 勝哉; 内藤 康介; 石井 亘; 吉田 邦広; 池田 修一
臨床神経学, 49(2-3), 138-138, 2009年03月
筆頭著者 - 脊髄小脳失調症6型(SCA6)に対するガバペンチン療法
中村 勝哉; 吉田 邦広; 宮崎 大吾; 森田 洋; 池田 修一
臨床神経学, 48(12), 1086-1086, 2008年12月
筆頭著者 - 16番染色体長腕に連鎖する優性遺伝性脊髄小脳変性症(16q-ADCA)の自然史
吉田 邦広; 清水 雄策; 森田 洋; 中村 勝哉; 田澤 浩一; 岡野 友美; 大原 慎司; 井上 敦; 田畑 賢一; 佐藤 俊一; 池田 修一
臨床神経学, 48(12), 1120-1120, 2008年12月
筆頭著者 - 脊髄小脳失調症6型(SCA6)に対するガバペンチン療法
中村 勝哉; 吉田 邦広; 宮崎 大吾; 森田 洋; 池田 修一
日本内科学会雑誌, 97(Suppl.), 168-168, 2008年02月
筆頭著者 - 多彩な脳神経症状で発症し、確定診断に腎生検が有用であったintravascular large B cell lymphomaの1例
柳川 貴雄; 田澤 浩一; 大野 晃一; 岸田 大; 中村 勝哉; 加藤 修明; 石井 亘; 矢崎 正英; 松田 正之; 池田 修一
第121回日本内科学会信越地方会, 2007年11月24日
筆頭著者 - 気道粘膜の広範な肥厚、顎下腺腫脹、左腎腫瘍を認めたIgG4関連疾患の一例
岸田 大; 中村 勝哉; 加藤 修明; 田澤 浩一; 石井 亘; 松田 正之; 池田 修一
第121回日本内科学会信越地方会, 2007年11月24日
筆頭著者 - 著明な好酸球増多により深部静脈血栓症と多発単神経炎を来たした1例
中村 勝哉; 星; 研一; 牧下 英夫; 吉田 哲矢; 石原 八州; 篠原 直宏; 池田 修一
第120回日本内科学会信越地方会, 2007年06月02日
筆頭著者 - 顕微鏡的多発血管炎の治療中に非ホジキンリンパ腫が診断された57歳男性例
星 研一; 中村 勝哉; 牧下 英夫; 北野 喜良
臨床神経学, 46(8), 590-590, 2006年08月
筆頭著者 - 内側後脈絡叢動脈領域梗塞の一例
中村 勝哉; 星 研一; 牧下 英夫; 塚原 隆司; 池田 修一
臨床神経学, 46(7), 514-514, 2006年07月
筆頭著者 - インフルエンザウイルス(A型)感染を契機にhemorrhagic shock and encephalopathy(HSE)様の病態を呈した成人症例
古澤 徳彦; 今村 浩; 関口 幸夫; 浦山 弘明; 岩下 具美; 福井 大祐; 和田 典子; 伊藤 哲也; 才田 謙; 中村 勝哉; 村中 太
日本救急医学会雑誌, 15(9), 429-429, 2004年09月
筆頭著者
書籍等出版物
講演・口頭発表等
- HPVワクチン事業における長野県の現状と問題点
第2回HPV予防接種相談支援事業講演会, 2023年11月, 指定なし - Clinical features of KIF1A-Related Disorders: A Japanese patient with a novel missense variant and literature review
Katsuya Nakamura, Emiko Kise, Tomomi Yamaguchi, Tsuneaki Yoshinaga, Minori Kodaira, Yoshiki Sekijima, Tomoki Kosho
The ASHG 2019 Annual Meeting, 2019年10月17日, American Society of Human Genetics - Targeting ran proteins improves phenotypes in C9orf72 BAC ALS/FTD mice
L Ranum, L Nguyen, F Montrasio, O Bardhi, S Guo, SK Tusi, K Nakamura, MB Coronel, N Sonenberg, J Grimm, T Zu
2019年07月27日, Neuro2019 - Identification of novel variants in spectrin, beta, non-erythrocytic 2 (SPTBN2) in a large cohort of ataxia patients
Katsuya Nakamura, Tyisha J. Hathorn, Karen Armbrust, Damaris N. Lorenzo, John D.Cleary, Tammy Reid, David A. Ostrov, Eleonora Di Gregorio, Olga Calabrese, Alfredo Brusco, Christopher M. Gomez, Rebekah Jobling, Grace Yoon, S.H. Subramony, Tetsuo Ashizawa1, and Laura P.W. Ranum
7th Ataxia Investigators Meeting AIM 2018, 2018年04月02日 - Next Generation Sequencing as a Clinical Diagnostic Tool for Hereditary Spinocerebellar Degeneration
NAKAMURA Katsuya, YOSHIDA Kunihiro, KOSHO Tomoki, TAKANO Kyoko, WAKUI Keiko, SATOH Shunichi, SEKIJIMA Yoshiki, MAKISHITA Hideo, OHARA Shinji, ISHIKAWA Masumi, IKEDA Shu‐ichi, FUKUSHIMA Yoshimitsu, FUKUSHIMA Yoshimitsu
The 13th International Congress of Human Genetics, 2016年04月 - 脊髄小脳失調症31型の自然史
中村勝哉他
第56回日本神経学会, 2015年05月 - α-galactosidase A遺伝子p.E66Q変異はcerebral small-vessel occlusionの重要な遺伝的危険因子である
中村勝哉他
第39回日本脳卒中学会, 2014年03月 - p.E66Q Mutation in the GLA Gene Is an Important Genetic Risk Factor for Stroke in Elderly Japanese Men
Nakamura Katsuya, Sekijima Yoshiki, Nakamura Kimitoshi, Hattori Kiyoko, Endo Fumio, Nagamatsu Kiyoshiro, Shimizu Yusaku, Ikeda Shu-ichi
NEUROLOGY 76 9 A9-A10, 2011年03月