博士（医学）, 信州大学大学院　医学研究科

ゲノム生物学, 分子細胞遺伝学

医化学, 遺伝医学

遺伝学, 細胞遺伝学

ゲノム生物学, 臨床細胞遺伝学

2013年
信州大学医学部　講師（遺伝医学教室）

2000年
信州大学医学部　助手（衛生学講座　＊現遺伝医学教室）

1983年 - 1996年
埼玉県立小児医療センター　臨床検査部　臨床検査技師

2001年 - 2002年, ベイラー医科大学 分子人類遺伝部（米国）

1996年 - 2000年, 信州大学大学院, 医学研究科, 医学

2009年
評議員, 日本遺伝カウンセリング学会

1999年
評議員, 日本人類遺伝学会

遺伝学的検査委員会　委員, 日本人類遺伝学会

臨床細胞遺伝学認定士制度委員会　委員, 日本人類遺伝学会

臨床細胞遺伝学セミナー実行委員会　委員, 日本人類遺伝学会

Comprehensive genetic screening for vascular Ehlers-Danlos syndrome through an amplification-based next-generation sequencing system.
Yamaguchi T, Hayashi S, Hayashi D, Matsuyama T, Koitabashi N, Ogiwara K, Noda M, Nakada C, Fujiki S, Furutachi A, Tanabe Y, Yamanaka M, Ishikawa A, Mizukami M, Mizuguchi A, Sugiura K, Sumi M, Yamazawa H, Izawa A, Wada Y, Fujikawa T, Takiguchi Y, Wakui K, Takano K, Nishio SY, Kosho T
Am J Med Genet A, 191(1), 37-51, 2023年01月, 査読有り

Neuropsychological and neurophysiological features of WAGR syndrome: Detailed comprehensive evaluation of a patient with severe intellectual disability and autism spectrum disorder
Nishizawa H, Motobayashi M, Akahane M, Wakui K, Kitazawa N, Inaba Y, Fukushima Y, Kosho T.
Brain Dev, 44(3), 229-233, 2022年03月

A patient with Silver-Russell syndrome with multilocus imprinting disturbance, and Schimke immuno-osseous dysplasia unmasked by uniparental isodisomy of chromosome 2
Hara-Isono K, Matsubara K, Hamada R, Shimada S, Yamaguchi T, Wakui K, Miyazaki O, Muroya K, Kurosawa K, Fukami M, Ogata T, Kosho T, Kagami M.
J Hum Genet., 66(11), 1121-1126, 2021年11月

Heterozygous missense variant in TRPC6 in a boy with rapidly progressive infantile nephrotic syndrome associated with diffuse mesangial sclerosis
Hanafusa H, Hidaka Y, Yamaguchi T, Shimojo H, Tsukahara T, Murase T, Matsuoka D, Chiba N, Shimada S, Morokawa H, Omori N, Minoura H, Nagano C, Takano K, Nakamura K, Wakui K, Fukushima Y, Uehara T, Nakazawa Y, Iijima K, Nozu K, Kosho T.
Am J Med Genet A., 185(7), 2175-2179, 2021年07月

Mid-Frequency Hearing Loss Is Characteristic Clinical Feature of OTOA-Associated Hearing Loss
Sugiyama K, Moteki H, Kitajiri SI, Kitano T, Nishio SY, Yamaguchi T, Wakui K, Abe S, Ozaki A, Motegi R, Matsui H, Teraoka M, Kobayashi Y, Kosho T, Usami SI.
Genes (Basel), 10(9), 715, 2019年09月, 査読有り

PIEZO2 deficiency is a recognizable arthrogryposis syndrome: A new case and literature review
Yamaguchi, Tomomi; Takano, Kyoko; Inaba, Yuji; Morikawa, Manami; Motobayashi, Mitsuo; Kawamura, Rie; Wakui, Keiko; Nishi, Eriko; Hirabayashi, Shin-ichi; Fukushima, Yoshimitsu; Kato, Hiroyuki; Takahashi, Jun; Kosho, Tomoki;
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 179(6), 948-957, 2019年06月

Frequency and clinical features of hearing loss caused by STRC deletions
Yokota, Yoh; Moteki, Hideaki; Nishio, Shin-ya; Yamaguchi, Tomomi; Wakui, Keiko; Kobayashi, Yumiko; Ohyama, Kenji; Miyazaki, Hiromitsu; Matsuoka, Rina; Abe, Satoko; Kumakawa, Kozo; Takahashi, Masahiro; Sakaguchi, Hirofumi; Uehara, Natsumi; Ishino, Takashi; Kosho, Tomoki; Fukushima, Yoshimitsu; Usami, Shin-ichi;
SCIENTIFIC REPORTS, 9, 4408, 2019年

Maternal Uniparental Disomy for Chromosome 20: Physical and Endocrinological Characteristics of Five Patients
Kawashima, Sayaka; Nakamura, Akie; Inoue, Takanobu; Matsubara, Keiko; Horikawa, Reiko; Wakui, Keiko; Takano, Kyoko; Fukushima, Yoshimitsu; Tatematsu, Toshi; Mizuno, Seiji; Tsubaki, Junko; Kure, Shigeo; Matsubara, Yoichi; Ogata, Tsutomu; Fukami, Maki; Kagami, Masayo;
JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, 103(6), 2083-2088, 2018年06月

Myelodysplastic syndrome in an infant with constitutional pure duplication 1q41-qter.
Morokawa H, Kamiya M, Wakui K, Kobayashi M, Kurata T, Matsuda K, Kawamura R, Kanno H, Fukushima Y, Nakazawa Y, Kosho T.
Hum Genome Var, 5, 6, 2018年05月21日

Maternal Uniparental Disomy for Chromosome 20: Physical and Endocrinological Characteristics of Six Patients
Kawashima, Sayaka; Nakamura, Akie; Inoue, Takanobu; Matsubara, Keiko; Horikawa, Reiko; Wakui, Keiko; Takano, Kyoko; Fukushima, Yoshimitsu; Tatematsu, Toshi; Mizuno, Seiji; Tsubaki, Junko; Kure, Shigeo; Matsubara, Yoichi; Ogata, Tsutomu; Nagasaki, Keisuke; Fukami, Maki; Kagami, Masayo;
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS, 90, 432-432, 2018年

CTCF deletion syndrome: clinical features and epigenetic delineation.
Hori I, Kawamura R, Nakabayashi K, Watanabe H, Higashimoto K, Tomikawa J, Ieda D, Ohashi K, Negishi Y, Hattori A, Sugio Y, Wakui K, Hata K, Soejima H, Kurosawa K, Saitoh S.
J Med Genet, 54(12), 836-842, 2017年12月

A novel frameshift mutation of SYNE1 in a Japanese family with autosomal recessive cerebellar ataxia type 8.
Yoshinaga T, Nakamura K, Ishikawa M, Yamaguchi T, Takano K, Wakui K, Kosho T, Yoshida K, Fukushima Y, Sekijima Y.
Hum Genome Var, 4, 17052, 2017年10月26日

Early manifestations of epileptic encephalopathy, brain atrophy, and elevation of serum neuron specific enolase in a boy with beta-propeller protein-associated neurodegeneration.
Takano K, Goto K, Motobayashi M, Wakui K, Kawamura R, Yamaguchi T, Fukushima Y, Kosho T.
Eur J Med Genet, 60(10), 521-526, 2017年10月

Detection and Confirmation of Deafness-Causing Copy Number Variations in the STRC Gene by Massively Parallel Sequencing and Comparative Genomic Hybridization.
Moteki H, Azaiez H, Sloan-Heggen CM, Booth K, Nishio SY, Wakui K, Yamaguchi T, Kolbe DL, Iwasa YI, Shearer AE, Fukushima Y, Smith RJ, Usami SI.
Ann Otol Rhinol Laryngol, 125(11), 918-923, 2016年11月

出生前遺伝カウンセリングに関する提言
斎藤加代子, 平原史樹, 金井誠, 浦野真理, 川目裕, 黒澤健司, 左合治彦, 鈴木由美, 堤正好, 三宅秀彦, 武藤香織, 山田崇弘, 吉田邦広, 四元淳子, 涌井敬子, 佐々木愛子, 中込さと子, 日本遺伝カウンセリング学会, 出生前遺伝カウンセリング検討委員会
日本遺伝カウンセリング学会誌, 37(2), 58-61, 2016年06月

Elevation of neuron specific enolase and brain iron deposition on susceptibility-weighted imaging as diagnostic clues for beta-propeller protein-associated neurodegeneration in early childhood: Additional case report and review of the literature.
Takano K, Shiba N, Wakui K, Yamaguchi T, Aida N, Inaba Y, Fukushima Y, Kosho T.
Am J Med Genet A, 170A(2), 322-328, 2016年02月

Renal complications in 6p duplication syndrome: microarray-based investigation of the candidate gene(s) for the development of congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) and focal segmental glomerular sclerosis (FSGS).
Yoshimura-Furuhata M, Nishimura-Tadaki A, Amano Y, Ehara T, Hamasaki Y, Muramatsu M, Shishido S, Aikawa A, Hamada R, Ishikura K, Hataya H, Hidaka Y, Noda S, Koike K, Wakui K, Fukushima Y, Matsumoto N, Awazu M, Miyake N, Kosho T.
Am J Med Genet A, 167A(3), 592-601, 2015年03月

遺伝学的検査を活用し、遺伝子診療部がコーディネートするMarfan症候群の診療　信州大学医学部附属病院遺伝子診療部の取り組み
丸山 孝子, 古庄 知己, 石川 真澄, 黄瀬 恵美子, 山下 浩美, 高橋 淳, 赤澤 陽平, 松崎 聡, 和田 有子, 元木 博彦, 村田 敏規, 大平 哲史, 涌井 敬子, 森崎 隆幸, 森崎 裕子, 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌, 35, 105-115, 2014年

Study of structural chromosome abnormalities to increase the understanding of human genetic diversity: a commentary on signature of backward replication slippage at the copy number variation junction.
Wakui K
J Hum Genet., 59, 591-592, 2014年

Microarray and FISH-based genotype-phenotype analysis of 22 Japanese patients with Wolf-Hirschhorn syndrome.
Shimizu K, Wakui K, Kosho T, Okamoto N, Mizuno S, Itomi K, Hattori S, Nishio K, Samura O, Kobayashi Y, Kako Y, Arai T, Tsutomu OI, Kawame H, Narumi Y, Ohashi H, Fukushima Y.
Am J Med Genet A., 164A, 597-609, 2014年

Identification of a novel missense mutation of MAF in a Japanese family with congenital cataract by whole exome sequencing: a clinical report and review of literature.
Narumi Y, Nishina S, Tokimitsu M, Aoki Y, Kosaki R, Wakui K, Azuma N, Murata T, Takada F, Fukushima Y, Kosho T.
Am J Med Genet A., 164A, 1272-1276, 2014年

Breakpoint analysis of the recurrent constitutional t(8;22)(q24.13;q11.21)
Mishra D, Kato T, Inagaki H, Kosho T, Wakui K, Kido Y, Sakazume S, Taniguchi-Ikeda M, Morisada N, Iijima K, Fukushima Y, Emanuel BS, Kurahashi H.
Mol Cytogenet., 7, 55, 2014年

Follow-up nationwide survey on predictive genetic testing for late-onset hereditary neurological diseases in Japan
Tanaka, K; Sekijima, Y; Yoshida, K; Tamai, M; Kosho, T; Sakurai, A; Wakui, K; Ikeda, S; Fukushima, Y
JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 58(8), 560-563, 2013年08月

Clinical correlations of mutations affecting six components of the SWI/SNF complex: detailed description of 21 patients and a review of the literature.
Kosho T, Okamoto N, Ohashi H, Tsurusaki Y, Imai Y, Hibi-Ko Y, Kawame H, Homma T, Tanabe S, Kato M, Hiraki Y, Yamagata T, Yano S, Sakazume S, Ishii T, Nagai T, Ohta T, Niikawa N, Mizuno S, Kaname T, Naritomi K, Narumi Y, Wakui K, Fukushima Y, Miyatake S, Mizuguchi T, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N.
Am J Med Genet A., 161A, 1221-1237, 2013年

Exome sequencing in a family with an X-linked lethal malformation syndrome: clinical consequences of hemizygous truncating OFD1 mutations in male patients.
Tsurusaki Y, Kosho T, Hatasaki K, Narumi Y, Wakui K, Fukushima Y, Doi H, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N.
Clin Genet., 83, 135-144, 2013年

子宮内胎児死亡の原因検索に頬粘膜細胞による間期核FISH法が有用であった1症例
竹澤 由夏; 古庄 知己; 松田 和之; 平 千明; 伊藤 友里花; 日高 惠以子; 菅野 光俊; 鳴海 洋子; 水内 麻子; 小原 久典; 涌井 敬子; 奥村 伸生; 福嶋 義光; 本田 孝行;
臨床病理, 60(1), 32-36, 2012年01月25日

Mutations affecting components of the SWI/SNF complex cause Coffin-Siris syndrome.
Tsurusaki Y, Okamoto N, Ohashi H, Kosho T, Imai Y, Hibi-Ko Y, Kaname T, Naritomi K, Kawame H, Wakui K, Fukushima Y, Homma T, Kato M, Hiraki Y, Yamagata T, Yano S, Mizuno S, Sakazume S, Ishii T, Nagai T, Shiina M, Ogata K, Ohta T, Niikawa N, Miyatake S, Okada I, Mizuguchi T, Doi H, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N
Nat Genet, 44, 376-378, 2012年

Myelodysplastic syndrome in a child with 15q24 deletion syndrome.
Narumi Y, Shiohara M, Wakui K, Hama A, Kojima S, Yoshikawa K, Amano Y, Kosho T, Fukushima Y.
Am J Med Genet A, 158A, 412-6, 2012年

Neurodevelopmental features in 2q23.1 microdeletion syndrome: report of a new patient with intractable seizures and review of literature.
Motobayashi M, Nishimura-Tadaki A, Inaba Y, Kosho T, Miyatake S, Niimi T, Nishimura T, Wakui K, Fukushima Y, Matsumoto N, Koike K
Am J Med Genet A, 158A, 861-8, 2012年

Visualization of the spatial positioning of the SNRPN, UBE3A, and GABRB3 genes in the normal human nucleus by three-color 3D fluorescence in situ hybridization.
Kawamura R, Tanabe H, Wada T, Saitoh S, Fukushima Y, Wakui K
Chromosome Res., 20, 659-672, 2012年

Identification of Four Novel Synonymous Substitutions in the X-Linked Genes Neuroligin 3 and Neuroligin 4X in Japanese Patients with Autistic Spectrum Disorder.
Yanagi K, Kaname T, Wakui K, Hashimoto O, Fukushima Y, Naritomi K.
Autism Res Treat., 2012, 724072, 2012年

A novel balanced chromosomal translocation found in subjects with schizophrenia and schizotypal personality disorder: altered L-serine level associated with disruption of PSAT1 gene expression.
Ozeki Y, Pickard BS, Kano SI, Malloy MP, Zeledon M, Sun DQ, Fujii K, Wakui K, Shirayama Y, Fukushima Y, Kunugi H, Hashimoto K, Muir WJ, Blackwood DH, Sawa A
Neurosci Res, 69, 154-60, 2011年

Breakpoint determination of X;autosome balanced translocations in four patients with premature ovarian failure.
Nishimura-Tadaki A, Wada T, Bano G, Gough K, Warner J, Kosho T, Ando N, Hamanoue H, Sakakibara H, Nishimura G, Tsurusaki Y, Doi H,Miyake N, Wakui K, Saitsu H, Fukushima Y, Hirahara F, Matsumoto N
Hum Genet, 56, 156-60, 2011年

Implantable cardioverter defibrillator for progressive hypertrophic cardiomyopathy in a patient with LEOPARD Syndrome and a novel PTPN11 mutation Gln510His.
Wakabayashi Y, Yamazaki K, Narumi Y, Fuseya S, Horigome M, Wakui K, Fukushima Y, Matsubara Y, Aoki Y, Kosho T
Am J Med Genet A, 155A, 2529-2533, 2011年

研究から診療に向けた社会的基盤整備 遺伝学的検査に関する資格と人材育成 (遺伝子診療学(第2版)--遺伝子診断の進歩とゲノム治療の展望) -- (遺伝子診断)
涌井 敬子;
日本臨床, 68, 299-304, 2010年08月

遺伝子診療を理解するための遺伝医学の基礎 臨床細胞遺伝学 (遺伝子診療学(第2版)--遺伝子診断の進歩とゲノム治療の展望) -- (遺伝子診断)
涌井 敬子;
日本臨床, 68, 13-19, 2010年08月

Loss-of-function mutations of CHST14 in a new type of Ehlers-Danlos syndrome.
Miyake N, Kosho T (equal contribution), Mizumoto S, Furuichi T, Hatamochi A, Nagashima Y, Arai E, Takahashi K, Kawamura R, Wakui K, Takahashi J, Kato H, Yasui H, Ishida T, Ohashi H, Nishimura G, Shiina M, Saitsu H, Tsurusaki Y, Doi H, Fukushima Y, Ikegawa S, Yamada S, Sugahara K, Matsumoto N
Hum Mutat, 31, 966-974, 2010年

Cold-induced sweating syndrome with neonatal features of Crisponi syndrome: longitudinal observation of a patient homozygous for a CRLF1 mutation.
Yamazaki M, Kosho T (equal contribution, corresponding author), Kawachi S, Mikoshiba M, Takahashi J, Sano R, Oka K, Yoshida K, Watanabe T, Kato H, Komatsu M, Kawamura R, Wakui K, Knappskog PM, Boman H, Fukushima Y
Am J Med Genet A, 152A, 764-769, 2010年

Progressive aortic root and pulmonary artery aneurysms in a neonate with Loeys-Dietz syndrome type 1B.
Muramatsu Y, Kosho T (corresponding author), Magota M, Yokotsuka T, Ito M, Yasuda A, Kito O, Suzuki C, Nagata Y, Kawai S, Ikoma M, Hatano T, Nakayama M, Kawamura R, Wakui K, Morisaki H, Morisaki T, Fukushima Y
Am J Med Genet A, 152A, 417-421, 2010年

A New Ehlers-Danlos Syndrome With Craniofacial Characteristics, Multiple Congenital Contractures, Progressive Joint and Skin Laxity, and Multisystem Fragility-related Manifestations.
Kosho T, Miyake N, Hatamochi A, Takahashi J, Kato H, Miyahara T, Igawa Y, Yasui H, Ishida T, Ono K, Kosuda T, Inoue A, Kohyama M, Hattori T, Ohashi H, Nishimura G, Kawamura R, Wakui K, Fukushima Y, Matsumoto N
Am J Med Genet A, 152A, 1333-1346, 2010年

Identification of a high incidence region for retroviral vector integration near exon 1 of the LMO2 locus
Yamada, Koichiro; Tsukahara, Tomonori; Yoshino, Kazuhisa; Kojima, Katsuhiko; Agawa, Hideyuki; Yamashita, Yuki; Amano, Yuji; Hatta, Mariko; Matsuzaki, Yasunori; Kurotori, Naoki; Wakui, Keiko; Fukushima, Yoshimitsu; Osada, Ryosuke; Shiozawa, Tanri; Sakashita, Kazuo; Koike, Kenichi; Kumaki, Satoru; Tanaka, Nobuyuki; Takeshita, Toshikazu
RETROVIROLOGY, 6, 79, 2009年09月

医学部新入生は「遺伝」をどうとらえているか : 遺伝医学教育充実の必要性
櫻井 晃洋; 古庄 知己; 和田 敬仁; 涌井 敬子; 福嶋 義光;
医学教育 = Medical education, 39(2), 97-101, 2008年04月25日

De-novo balanced translocation between 7q31 and 10p14 in a girl with central precocious puberty, moderate mental retardation, and severe speech impairment
Kosho, Tomoki; Sakazume, Satoru; Kawame, Hiroshi; Wakui, Keiko; Wada, Takahito; Okoshi, Yumi; Mikawa, Makoto; Hasegawa, Tomonobu; Matsuura, Nobuo; Niikawa, Norio; Matsumoto, Naomichi; Fukushima, Yoshimitsu;
CLINICAL DYSMORPHOLOGY, 17(1), 31-34, 2008年01月

Bilateral Perisylvian Polymicrogyria, Periventricular Nodular Heterotopia, and Left Ventricular Noncompaction in a Girl With 10.5-11.1 Mb Terminal Deletion of 1p36
Saito, Shoji; Kawamura, Rie; Kosho, Tomoki; Shimizu, Takashi; Aoyama, Koki; Koike, Kenichi; Wada, Takahito; Matsumoto, Naotnichi; Kato, Mitsuhiro; Wakui, Keiko; Fukushima, Yoshimitsu;
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 146A(22), 2891-2897, 2008年

Nationwide survey on predictive genetic testing for late-onset, incurable neurological diseases in Japan
Yoshida, Kunihiro; Wada, Takahito; Sakurai, Akihiro; Wakui, Keiko; Ikeda, Shu-ichi; Fukushima, Yoshimitsu;
JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 52(8), 675-679, 2007年08月

A genomewide linkage analysis of Kawasaki disease: evidence for linkage to chromosome 12
Onouchi, Yoshihiro; Tamari, Mayumi; Takahashi, Atsushi; Tsunoda, Tatsuhiko; Yashiro, Mayumi; Nakamura, Yoshikazu; Yanagawa, Hiroshi; Wakui, Keiko; Fukushima, Yoshimitsu; Kawasaki, Tomisaku; Nakamura, Yusuke; Hata, Akira;
JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 52(2), 179-190, 2007年02月

Mandibuloacral dysplasia and a novel LMNA mutationin in a woman with severe progressive skeletal changes
Kosho, Tomoki; Takahashi, Jun; Momose, Takashige; Nakamura, Akinori; Sakurai, Akihiro; Wada, Takahito; Yoshida, Kunihiro; Wakui, Keiko; Suzuki, Takefumi; Kasuga, Kazuo; Nishimura, Gen; Kato, Hiroyuki; Fukushima, Yoshimitsu;
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 143A(21), 2598-2603, 2007年

A complex karyotype, including a three-way translocation generating a NUP98-HOXD13 transcript, in an infant with acute myeloid leukemia
Hidaka, Eiko; Tanaka, Miyuki; Matsuda, Kazuyuki; Ishikawa-Matsumura, Masayo; Yamauchi, Kazuyoshi; Sano, Kenji; Honda, Takayuki; Wakui, Keiko; Yanagisawa, Ryu; Nakazawa, Yozo; Sakashita, Kazuo; Shiohara, Masaaki; Ishii, Eizaburo; Koike, Kenichi;
CANCER GENETICS AND CYTOGENETICS, 176(2), 137-143, 2007年

Molecular characterizationof a novel translocation t(5;14)(q21;q32) in a patient with congenital abnormalities
Haider, S; Matsumoto, R; Kurosaiva, N; Wakui, K; Fukushima, Y; Isobe, M
JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 51(4), 335-340, 2006年

医学教育における遺伝カウンセリング・ロールプレイ実習
櫻井晃洋，古庄知己，和田敬仁，涌井敬子，川目　裕，玉井眞理子，福嶋義光
家族性腫瘍, 5, 51-56, 2005年

【そこが知りたい小児臨床検査のポイント】染色体・遺伝子検査　生殖細胞系列の染色体検査結果の解釈と遺伝カウンセリングの必要性
涌井敬子，福嶋義光
小児内科, 37, 640-644, 2005年

【遺伝子診療学　遺伝子診断の進歩と遺伝子治療の展望】遺伝子診断(genetic diagnosis)(遺伝学的検査genetic testing,遺伝子検査gene-based testing,核酸検査nucleic acid-based testing) 検査法,解析技術　細胞遺伝学的解析法(染色体検査法，FISH法)
涌井敬子
日本臨床, 63, 162-166, 2005年

Construction of a natural panel of 11p11.2 deletions and further delineation of the critical region involved in Potocki-Shaffer syndrome
Wakui K, Gregato G, Ballif BC, Glotzbach CD, Bailey KA, Kuo PL, Sue WC, Sheffield LJ, Irons M, Gomez EG, Hecht JT, Potocki L, Shaffer LG
Eur J Hum Genet, 138, 528-540, 2005年

Interstitial deletion 11(p11.12p11.2) and analphoid marker formation results in inherited Potocki-Shaffer syndrome
Chuang L, Wakui K, Sue WC, Su MH, Shaffer LG, Kuo PL
Am J Med Genet A, 133, 180-183, 2005年

Characterization of a new syndrome that associates craniosynostosis, delayed fontanel closure, parietal foramina, imperforate anus, and skin eruption: CDAGS
Mendoza-Londono R, Lammer E, Watson R, Harper J, Hatamochi A, Hatamochi-Hayashi S, Napierala D, Hermanns P, Collins S, Roa BB, Hedge MR, Wakui K, Nguyen D, Stockton DW, Lee B
Am J Hum Genet, 77, 161-168, 2005年

Mutations and promoter SNPs in RUNX2, a transcriptional regulator of bone formation
Napierala D, Garcia-Rojas X, Sam K, Wakui K, Chen C, Mendoza-Londono R, Zhou G, Zheng Q, Lee B
Mol Genet Metab, 86, 257-268, 2005年

Sotos syndrome common deletion is mediated by directly oriented subunits within inverted Sos-REP low-copy repeats
Kurotaki N, Stankiewicz P, Wakui K, Niikawa N, Lupski JR
Hum Mol Genet, 14(4), 535-542, 2005年

Translocation breakpoint mapping and sequence analysis in three monosomy 1p36 subjects with der(1) t(1;1) (p36; q44) suggest mechanisms for telomere capture in stabilizing de novo terminal rearrangements
Ballif BC, Wakui K, Gajecka M, Shaffer LG
Hum Genet, 114, 198-206, 2004年

CD40 ligand gene and Kawasaki disease
Onouchi Y, Onoue S, Tamari M, Wakui K, Fukushima Y, Yashiro M, Nakamura Y, Yanagawa H, Kishi F, Ouchi K, Terai M, Hamamoto K, Kudo F, Aotsuka H, Sato Y, Nariai A, Kaburagi Y, Miura M, Saji T, Kawasaki T, Nakamura Y, Hata A
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 12(12), 1062-1068, 2004年

The IHPK1 gene is disrupted at the 3p21.31 breakpoint of t(3;9) in a family with type 2 diabetes mellitus
Kamimura J, Wakui K, Kadowaki H, Watanabe Y, Miyake K, Harada N, Sakamoto M, Kinoshita A, Yoshiura K, Ohta T, Kishino T, Ishikawa M, Kasuga M, Fukushima Y, Niikawa N, Matsumoto N
J Hum Genet, 49(7), 360-365, 2004年

グリセロールキナーゼ欠損症を伴った先天性副腎低形成の1症例
村上智彦，上辻秀和，中野智巳，金　一，西久保敏也，木里頼子，石川直子，桑原　勲，坂上哲也，涌井敬子，福嶋義光
奈良医学雑誌, 54, 305-311, 2003年

【小児外来の検査の要領と診断への活かし方】生検　遺伝子検査　染色体検査
和田敬仁，涌井敬子，福嶋義光
小児科臨床, 56, 1472-1480, 2003年

‘Severe’ Prader-Willi syndrome with a large deletion of chromosome 15 due to an unbalanced t (15, 22) (q14; q11.2) translocation
Matsumura M, Kubota T, Hidaka E, Wakui K, Kadowaki S, Ueta I, Shimizu T, Ueno I, Yamauchi K, Herzing LB, Nurmi EL, Sutcliffe JS, Fukushima Y, Katsuyama T
Clin Genet, 63, 79-81, 2003年

Frequent translocations occur between low copy repeats on chromosome 22q11.2 (LCR22s) and telomeric bands of partner chromosomes
Spiteri E, Babcock M, Kashork CD, Wakui K, Gogineni S, Lewis DA, Williams KM, Minoshima S, Sasaki T, Shimizu N, Potocki L, Pulijaal V, Shanske A, Shaffer LG, Morrow BE
Hum Mol Genet, 12, 1823-1837, 2003年

Genome architecture catalyzes nonrecurrent chromosomal rearrangements
Stankiewicz P, Shaw CJ, Dapper JD, Wakui K, Shaffer LG, Withers M, Elizondo L, Park SS, Lupski JR
Am J Hum Genet, 72, 1101-1116, 2003年

A genome wide search for KawasakiDisease susceptibility genes
Onouchi, Y; Onoue, S; Tamari, M; Wakui, K; Fukushima, Y; Yashiro, M; Nakamura, Y; Yanagawa, H; Kawasaki, T; Nakamura, Y; Hata, A
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 73(5), 492-492, 2003年

染色体検査 (増刊号 小児外来の検査の要領と診断への活かし方) -- (生検-遺伝子検査)
和田 敬仁; 涌井 敬子; 福嶋 義光;
小児科臨床, 56, 1472-1480, 2003年

The proportion of cells with functional X disomy is associated with the severity of mental retardation in mosaic ring X Turner syndrome females
Kubota T, Wakui K, Nakamura T, Ohashi H, Watanabe Y, Yoshino M, Kida T, OkamotoN, Matsumura M, Muroya K, Ogata T, Goto Y, Fukushima Y
Cytogenet Genome Res, 99(1-4), 276-284, 2002年

Familial 14-Mb deletion at 21q11.2-q21.3 and variable phenotypic expression
Wakui K, Toyoda A, Kubota T, Hidaka E, Ishikawa M, Katsuyama T, Sakaki Y, Hattori M, Fukushima Y
J Hum Genet, 47(10), 511-516, 2002年

Three novel DNMT3B mutations in Japanese patients with ICF syndrome
Shirohzu H, Kubota T, Kumazawa A, Sado T, Chijiwa T, Inagaki K, SuetakeI, Tajima T, Wakui K,Miki Y, Hayashi M, Fukushima Y, Sasaki H
Am J Med Genet, 112(1), 31-37, 2002年

Prenatal interphase FISH diagnosis of PLP1 duplication associated with Pelizaeus-Merzbacher disease
Inoue, K; Kanai, M; Tanabe, Y; Kubota, T;Kashork, CD; Wakui, K; Fukushima, Y; Lupski, JR; Shaffer, LG
PRENATAL DIAGNOSIS, 21(13), 1133-1136, 2001年

Two cases of mosaic RhD blood-group phenotypes and paternal isodisomy for chromosome 1
Miyoshi, O; Yabe, R; Wakui,K; Fukushima, Y; Koizumi, S; Uchikawa, M; Kajii, T; Numakura, C; Takahashi, S; Hayasaka, K; Niikawa, N
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 104(3), 250-256, 2001年

A familial 14Mb interstitial deletion of 21q11-q21.3 confirmed by FISH using sub-regional-specific DNA clones.
Wakui, K; Toyoda, A; Hattori, M; Kubota, T; Hidaka, E; Ishikawa, M; Katsuyama, T; Sakaki, Y; Fukushima, Y
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 69(4), 331-331, 2001年

Domain-specific mutations of a transforming growth factor (TGF)-beta 1 latency-associated peptide cause Camurati-Engelmann disease because of the formation of a constitutively active form of TGF-beta 1
Saito, T; Kinoshita, A; Yoshiura, K; Makita, Y; Wakui, K; Honke, K; Niikawa, N; Taniguchi, N
JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY, 276(15), 11469-11472, 2001年

Progressive scoliosis in cri-du-chat syndrome over a 20-year follow-up period - A case report
Saito, N; Ebara, S; Fukushima, Y; Wakui, K; Takaoka, K
SPINE, 26(7), 835-837, 2001年

Mutation frequencies of EXT1 and EXT2 in 43 Japanese families with hereditary multiple exostoses
Seki, H; Kubota, T; Ikegawa, S; Haga, N; Fujioka, F; Ohzeki, S; Wakui, K; Yoshikawa, H; Takaoka, K; Fukushima, Y
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 99(1), 59-62, 2001年

習慣性流産とX染色体モノソミー低頻度モザイク -頬粘膜細胞と末梢血リンパ球細胞を用いた間期核FISH法による解析-
石川 雅世; 日高 惠以子; 涌井 敬子; 中山 邦章; 高木 靖; 福嶋 義光; 勝山 努;
臨床病理, 48(10), 955-959, 2000年10月25日

Short stature homeobox-containing gene duplication on the der(X) chromosome in a female with 45,X/46,X, der(X), gonadal dysgenesis, and tall stature
Ogata, T; Kosho, T; Wakui, K; Fukushima, Y; Yoshimoto, M; Miharu, N
JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM, 85(8), 2927-2930, 2000年

Genetic evidence for a novel gene(s) involved in urogenital development on 10q26
Ogata, T; Muroya, K; Sasagawa, I; Kosho, T; Wakui, K; Sakazume, S; Ito, K; Matsuo, N; Ohashi, H; Nagai, T
KIDNEY INTERNATIONAL, 58(6), 2281-2290, 2000年

Jumping translocations of 9q onto 14p, 13q and 7q, and pseudo isochromosome 9p results in 9p trisomy syndrome.
Wakui, K; Hidaka, E; Ishikawa, M; Ichikawa, M; Katsuyama, T; Fukushima, Y
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 67(4), 152-152, 2000年

Japanese family with an autosomal dominant chromosome instability syndrome: A new neurodegenerative disease?
Ishikawa, S; Ishikawa, M; Tokuda, T; Yoshida, K; Wakui, K; Matsuura, S; Ohara, S; Sekijima, Y; Hidaka, E; Fukushima, Y; Shigeta, H; Komatsu, K; Ikeda, S
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 94(4), 265-270, 2000年

Sex-determining gene(s) on distal 9p: Clinical and molecular studies in six cases
Muroya, K; Okuyama, T; Goishi, K; Ogiso, Y; Fukuda, S; Kameyama, J; Sato, H; Suzuki, Y; Terasaki, H; Gomyo, H; Wakui, K; Fukushima, Y; Ogata, T
JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM, 85(9), 3094-3100, 2000年

An autosomal dominant posterior polar cataract locus maps to human chromosome 20pl 12-q12
Yamada, K; Tomita, H; Yoshiura, K; Kondo, S; Wakui, K; Fukushima, Y; Ikegawa, S; Nakamura, Y; Amemiya, T; Niikawa, N
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 8(7), 535-539, 2000年

Structural analysis of a rare rearranged Y chromosome and itsbearing on genotype-phenotype correlation
Ogata, T; Wakui, K; Kosho, T; Muroya, K; Yamanouchi, Y; Takano, T; Fukushima, Y; Rappold, G; Suzuki, Y
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 92(4), 256-259, 2000年

Genetic mapping of the Camurati-Engelmann disease locus to chromosome 19q13.1-q13.3
Ghadami, M; Makita, Y; Yoshida, K; Nishimura, G; Fukushima, Y; Wakui, K; Ikegawa, S; Yamada, K; Kondo, S; Niikawa, N; Tomita, H
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 66(1), 143-147, 2000年

Severity of developmental delay is associated with the proportion of cells with functional X disomy in female patients with mosaic for small ring X chromosomes.
Kubota, T; Wakui, K; Watanabe, Y; Yoshino, M; Okamoto, N; Kida, T; Ohashi, H; Fukushima, Y
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 67(4), 157-157, 2000年

A locus for an autosomal dominant posterior polar cataract on chromosome 20.
Yamada, K; Tomita, H; Yoshiura, K; Kondo, S; Wakui, K; Fukushima, Y; Ikegawa, S; Nakamura, Y; Amemiya, T; Niikawa, N
INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY&VISUAL SCIENCE, 41(4), S2-S2, 2000年

A gene responsible for paroxysmal kinesigenic choreoathetosis mapped to chromosome 16p11.2-g12.1.
Tomita, H; Yamada, K; Niikawa, N; Nakane, Y; Nagamitsu, S; Matsuishi, T; Wakui, K; Fukushima, Y; Kato, N
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 65(4), A449-A449, 1999年

Clinical applications of two-color telomeric fluorescence in situ hybridization for prenatal diagnosis: Identification of chromosomal translocation in five families with recurrent miscarriages or a child with multiple congenital anomalies
Wakui, K; Tanemura, M; Suzumori, K; Hidaka, E; Ishikawa, M; Kubota, T; Fukushima, Y
JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 44(2), 85-90, 1999年

A new assay for the analysis of X-chromosome inactivation based on methylation-specific PCR
Kubota, T;Nonoyama, S; Tonoki, H; Masuno, M; Imaizumi, K; Kojima, M; Wakui, K; Shimadzu, M; Fukushima, Y
Human Genetics, 104(1), 49-55, 1999年

Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis locus maps to chromosome 16p11.2-q12.1
Tomita, H; Nagamitsu, S; Wakui, K; Fukushima, Y; Yamada, K; Sadamatsu, M; Masui, A; Konishi, T; Matsuishi, T; Aihara, M; Shimizu, K; Hashimoto, K; Mineta, M; Matsushima, M; Tsujita, T; Saito, M; Tanaka, H; Tsuji, S; Takagi, T; Nakamura, Y; Nanko, S; Kato, N; Nakane, Y; Niikawa, N
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 65(6), 1688-1697, 1999年

Aberrant DNA methylation occurs in multiple genes in esophageal cancer tissues.
Kbota, T; Seki, H; Wakui, K; Adachi, W; Nasu, T; Fukushima, Y
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 65(4), A40-A40, 1999年

A familial interstitial deletion of 21q. It is possible for a recessive gene responsible for mental retardation to exist within 21q11-21.
Wakui, K; Kubota, T; Hidaka, E; Ishikawa, M; Katsuyama, T; Fukushima, Y
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 65(4), A362-A362, 1999年

Identification of two novel mutations in the OCRL1 gene in Japanese families with Lowe syndrome
Kubota, T; Sakurai, A; Arakawa, K; Shimazu, M; Wakui, K; Furihata, K; Fukushima, Y
CLINICAL GENETICS, 54(3), 199-202, 1998年

Assignment of human fatty-acid-Coenzyme A ligase, very long-chain 1 gene (FACVL1) to human chromosome band 15q21.2 by fluorescence in situ hybridization
Wakui, K; Aoyama, T; Uchiyama, A; Hashimoto, T; Fukushima, Y
CYTOGENETICS AND CELL GENETICS, 81(3-4), 292-293, 1998年

Microphthalmia with linear skin defects syndrome in a mosaic female infant with monosomy for the Xp22 region: molecular analysis of the Xp22 breakpoint and the X-inactivation pattern
Ogata, T; Wakui, K; Muroya, K; Ohashi, H; Matsuo, N; Brown, DM; Ishii, T; Fukushima, Y
Human Genetics, 103(1), 51-56, 1998年

4q33-qter deletion and absorptive hypercalciuria: Report of two unrelated girls
Imamura, K; Tonoki, H; Wakui, K; Fukushima, Y; Sasaki, S; Yausda, K; Takekoshi, Y; Tochimaru, H
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 78(1), 52-54, 1998年

副腎白質ジストロフィーの病態解析-ヒト極長鎖脂肪酸活性化酵素のcDNAクローニングとその染色体座位
内山 温; 青山 俊文; 上条 桂樹; 涌井 敬子; 福島 義光; 張 忠義; 下澤 伸行; 鈴木 康之; 近藤 直実; 折居 忠夫; 橋本 隆;
日本先天代謝異常学会雑誌, 13(3), 1997年10月15日

ヒトスクアレン・エポキシダーゼ遺伝子の染色体マッピングとプロモーター解析
永井 雅昭; 榊原 順; 小野 輝夫; 涌井 敬子; 福嶋 義光; 五十嵐 修一; 辻 省次; 荒川 正昭;
脂質生化学研究, 39, 303-306, 1997年06月13日

Fluorescence in situ hybridization mapping of the alpha and beta subunits (HADHA and HADHB) of human mitochondrial fatty acid beta-oxidation multienzyme complex to 2p23 and their evolution
Aoyama, T; Wakui, K; Orii, KE; Hashimoto, T; Fukushima, Y
CYTOGENETICS AND CELL GENETICS, 79(3-4), 221-224, 1997年

Advanced diagnosis of chromosome aberrations by FISH analysis with telomeric probes.
Wakui, K; Kubota, T; Suzumori, K; Ogata, T; Ledbetter, DH; Fukushima, Y
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 61(4), A142-A142, 1997年

HDR syndrome (hypoparathyroidism, sensorineural deafness, renal dysplasia) associated with del(10)(p13)
Hasegawa,T; Hasegawa, Y; Aso, T; Koto, S; Nagai, T; Tsuchiya, Y; Kim, KC; Ohashi, H; Wakui, K; Fukushima, Y
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 73(4), 416-418, 1997年

Localization of the squalene epoxidase gene (SQLE) to human chromosome region 8q24.1
Nagai, M; Sakakibara, J; Wakui, K; Fukushima, Y; Igarashi, S; Tsuji, S; Arakawa, M; Ono, T
GENOMICS, 44(1), 141-143, 1997年

Genomic and mutational analysis of the mitochondrial trifunctional protein beta-subunit (HADHB) gene in patients with trifunctional protein deficiency
Orii, KE; Aoyama, T; Wakui, K; Fukushima, Y; Miyajima, H; Yamaguchi, S; Orii, T; Kondo, N; Hashimoto, T
HUMAN MOLECULAR GENETICS, 6(8), 1215-1224, 1997年

Tetramelic mirror-image polydactyly and a de novo balanced translocation between 2p23.3 and 14q13
Kim, KC; Wakui, K; Yamagishi, A; Ohno, T; Sato, M; Imaizumi, S; Aihara, T; Fukushima,Y; Ohashi, H
AMERICAN JOURNALOF MEDICAL GENETICS, 68(1), 70-73, 1997年

FISH法により診断される染色体異常症
涌井敬子;
小児科, 38, 37-46, 1997年

Assignment of the human mitochondrial very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase gene (LCACD) to 17p13 by in situ hybridization
Aoyama, T; Wakui, K; Fukushima, Y; Orii, KO; Hashimoto, T
GENOMICS, 37(1), 144-145, 1996年

Interstitial duplication 8q22-q24: Report of a case proven by FISH with mapped cosmid probes
Wakui, K; Ohashi, H; Yamagishi, A; Hamano, S; Nara, T; Ishikiriyama, S; Nakamura, Y; Fukushima, Y
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 65(1), 36-39, 1996年

TETRAMELIC MIRROR-IMAGE LIKE POLYDACTYLY AND DE-NOVO BALANCED AUTOSOMAL TRANSLOCATION [46,XY,T(2-14)(P23.2-Q13)]
OHASHI, H; KIN, Y; IWASAKI, M; OHNO, T; SATO, M; IMAIZUMI, S; AIHARA, T; YAMAGISHI, A; WAKUI, K; FUKUSHIMA, Y
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 57(4), 543-543, 1995年

先天異常の染色体分析第3報
涌井敬子;
埼小医セ誌, 8, 48-54, 1991年

「染色体検査．先天異常」
涌井敬子、原田直樹
日本医師会雑誌　第150巻・特別号（1）, 335-339 2021年

「染色体検査．出生前診断」
原田直樹、涌井敬子
日本医師会雑誌　第150巻・特別号（1）, 340-341 2021年

細胞遺伝学的検査結果を理解するために　−染色体核型記載の基本−
涌井敬子, 単著
メディカルドゥ, 104-110 2020年01月

臨床細胞遺伝学
2014年

染色体端部に切断点を有する構造異常に当該領域の欠失が検出されなかった症例から学ぶCNV解釈の留意点
第45回日本小児遺伝学会学術集会, 2023年01月

マイクロアレイ染色体検査で検出されうる 染色体中間部の非反復性ゲノムコピー数減少に伴う 染色体再構成に関する文献的考察
日本人類遺伝学会第67回大会, 2022年12月

マイクロアレイ染色体検査で染色体不均衡型転座を見逃さないために - G分染法で未検出の不均衡型転座を確認した症例から考察する
涌井敬子
第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会, 2022年07月

細胞遺伝学基礎
涌井敬子
第28回臨床細胞遺伝学セミナー, 2021年12月03日, 日本人類遺伝学会, 招待有り

G分染法で検出された不均衡型構造異常染色体のCGH＋SNPアレイによるCNVs領域特定とSNP genotypeトリオ解析による親由来の検討
涌井敬子
日本人類遺伝学会第66回大会 第28回日本遺伝子診療学会大会 合同開催, 2021年

マイクロアレイ解析で7p端部lossと7q端部gainを検出した環状7番染色体の追加FISH解析
涌井敬子
つながる2021　第44回日本小児遺伝学会・第3回日本ダウン症学会・第3回日本ダウン症会議　合同学術集会, 2021年

臨床細胞遺伝学／臨床細胞ゲノム学の基礎
涌井敬子
第27回臨床細胞遺伝学セミナー, 2020年10月16日, 日本人類遺伝学会, 招待有り

モザイクを示唆するゲノムコピー数増加のデータをきっかけに確認した染色体異数性異常モザイクおよび染色体構造異常モザイク症例の検証と考察
日本人類遺伝学会第64回大会, 2020年

生殖細胞系列のゲノムコピー数バリアントの臨床的評価に関する考察
第43回日本遺伝カウンセリング学会学術集会，第26回日本遺伝子診療学会大会　合同学術集会, 2019年

マイクロアレイ染色体検査にて検出した病的CNV情報を含む最終核型決定に分裂像FISH解析が必須だった染色体構造異常例
日本人類遺伝学会第64回大会, 2019年

NGSDプロジェクト・インテンシブコース(信州大学)　「細胞遺伝学的検査実習集中コース」の取り組み
涌井 敬子, 河村 理恵, 高野 亨子, 吉長 恒明, 古庄 知己, 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌 39 2 77, 2018年05月

遺伝性結合組織疾患の臨床・ゲノム情報統合データベースの構築およびパネル解析の有用性
荒川 航太, 河村 理恵, 山口 智美, 石川 真澄, 小島 朋美, 黄瀬 恵美子, 高野 亨子, 吉長 恒明, 涌井 敬子, 福嶋 義光, 古庄 知己
日本遺伝カウンセリング学会誌 39 2 66, 2018年05月

Three individuals with neurodevelopmental disorders caused by hetero-zygous protein- truncating variants in KMT5B.
Kyoko Takano, Tetsuhiro Fukuyama, Mitsuo Motobayashi, Machiko Hosoya, Tomomi Yamaguchi, Rie Kawamura, Keiko Wakui, Yoshimitsu Fukushima, Tomoki Kosho
The American Society of Human Genetics 68th Annual Meeting, 2018年

信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター知的障害(ID)外来の取り組み
高野 亨子, 本林 光雄, 稲葉 雄二, 福山 哲広, 平林 伸一, 西 恵理子, 笛木 昇, 山口 智美, 涌井 敬子, 要 匡, 秦 健一郎, 古庄 知己, 福嶋 義光
脳と発達 49 Suppl. S391, 2017年05月

不育症、不妊症をめぐる遺伝カウンセリングの有用性　信州大学附属病院におけるインタビュー調査から
小島 朋美, 古庄 知己, 高野 亨子, 涌井 敬子, 河村 理恵, 石川 真澄, 黄瀬 恵美子, 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌 38 2 139, 2017年05月

信州大学医学部附属病院における血管型エーラスダンロス症候群の診療実態調査
塚谷 延枝, 古庄 知己, 石川 真澄, 黄瀬 恵美子, 高野 亨子, 中村 勝哉, 山下 浩美, 玉井 真理子, 涌井 敬子, 河村 理恵, 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌 38 2 97, 2017年05月

Marfan症候群および類縁疾患における遺伝学的検査受検に際した保護者から未成年者への説明のプロセス
井ノ口 卓彦, 古庄 知己, 高野 亨子, 涌井 敬子, 河村 理恵, 石川 真澄, 黄瀬 恵美子, 福嶋 義光
日本遺伝カウンセリング学会誌 38 2 66, 2017年05月

SHANK3遺伝子変異を認めた1女児例
高野亨子, 古庄知己, 涌井敬子, 福嶋義光
脳と発達 48 Suppl. S410, 2016年05月

重度発達遅滞を呈したジストロフィン遺伝子の一部を含む3.36MbのXp21.1微細欠失の1男児例
柴直子, 西岡誠, 山内翔子, 川崎洋一郎, 本林光雄, 高野亨子, 古庄知己, 涌井敬子, 福嶋義光, 中村昭則, 稲葉雄二
脳と発達 48 Suppl. S329, 2016年05月

多嚢胞性異形成腎を合併した17q12微細欠失症候群の一例
村瀬翼, 日高義彦, 塩入崇弘, 五味優子, 野田俊輔, 柴直子, 小池健一, 古庄知己, 涌井敬子, 福島義光
日本小児腎臓病学会雑誌 28 1Suppl. 122, 2015年06月

血管型エーラス・ダンロス症候群におけるat risk者の早期遺伝学的診断、早期介入の試み
塚谷延枝, 古庄知己, 石川真澄, 黄瀬恵美子, 高野亨子, 中村勝哉, 山下浩美, 玉井真理子, 涌井敬子, 河村理恵, 福嶋義光
日本遺伝カウンセリング学会誌 36 2 89, 2015年05月

NGSDプロジェクト　ゲノム時代の臨床遺伝専門医の育成
福嶋義光, 古庄知己, 中村勝哉, 関島良樹, 涌井敬子, 高野亨子, 河村理恵, 中村昭則, 櫻井晃洋, 野村文夫, 斎藤加代子, 小杉眞司, 難波栄二
日本遺伝カウンセリング学会誌 36 2 87, 2015年05月

信州大学医学部附属病院遺伝子診療部における小児患者の遺伝学的検査実施状況と支援のあり方
奥島菜々子, 高野亨子, 涌井敬子, 古庄知己, 河村理恵, 石川真澄, 黄瀬恵美子, 福嶋義光
日本遺伝カウンセリング学会誌 36 2 72, 2015年05月

マイクロアレイ染色体検査結果解釈の留意点：

日本人類遺伝学会

日本遺伝子診療学会

日本小児遺伝学会

日本遺伝カウンセリング学会

知的発達症におけるヒストンリジンメチル化の役割の解明
科学研究費補助金, 文部科学省基盤研究(C)
2022年

神経発達症の遺伝学的背景の探索
科学研究費補助金, 文部科学省基盤研究(C)
2018年 - 2021年

染色体微細欠失重複症候群の包括的診療体制の構築
科学研究費補助金, 厚生労働科学研究費補助金（難治等　一般）
2018年 - 2020年

神経発達症の遺伝学的背景の探索
科学研究費補助金, 文部科学省基盤研究(C)
2018年

ゲノム医療従事者のためのハンズオン式cytogenetic実習プログラム開発
科学研究費補助金, 文部科学省基盤研究(C)
2018年

染色体微細欠失重複症候群の包括的診療体制の構築
科学研究費補助金, 厚生労働科学研究費補助金（　難治等　一般　）
2018年

マイクロアレイ染色体検査でみつかる染色体微細構造異常症候群の診療ガイドラインの確立
科学研究費補助金, 厚生労働科学研究費補助金　難治性疾患克服研究事業
2017年

ゲノム医療従事者のためのハンズオン式cytogenetic実習プログラム開発
科学研究費補助金, 文部科学省基盤研究(C)
2016年 - 2018年

マイクロアレイおよび次世代シーケンスを用いた知的障害関連遺伝子の探索
科学研究費補助金, 文部科学省基盤研究(C)
2016年

RNA-FISH法による１細胞発現解析とエピジェネティックメカニズムに関する研究
科学研究費補助金, 基盤研究（Ｃ）
2015年 - 2017年

マイクロアレイ染色体検査でみつかる染色体微細構造異常症候群の診療ガイドラインの確立
科学研究費補助金, 厚生労働科学研究費補助金　難治性疾患克服研究事業
2015年

マイクロアレイおよび次世代シーケンスを用いた知的障害関連遺伝子の探索
科学研究費補助金, 文部科学省基盤研究(C)
2015年

マイクロアレイおよび次世代シーケンスを用いた知的障害関連遺伝子の探索
科学研究費補助金, 文部科学省基盤研究(C)
2014年

相同染色体上の遺伝子領域間三次元核内配置と遺伝子発現に関する研究
科学研究費補助金, 挑戦的萌芽研究
2012年 - 2013年

パーソナルゲノム時代の生命・医療倫理の深化と社会との接点
科学研究費補助金, 基盤研究（Ｃ）（一般）
2011年 - 2013年

精神・神経疾患バイオリソース・レポジトリーの構築及び病因病態の解明に関する研究
科学研究費補助金
2011年

ゲノムコピー数異常を伴う先天奇形症候群（ウォルフヒルシュホーン症候群を含む）の診断法の確立と患者数の把握に関する研究
科学研究費補助金, 厚生労働科学研究費補助金　難治性疾患克服研究事業
2011年

精神・神経疾患バイオリソース・レポジトリーの構築及び病因病態の解明に関する研究
科学研究費補助金
2010年

ゲノムコピー数異常を伴う先天奇形症候群（ウォルフヒルシュホーン症候群を含む）の診断法の確立と患者数の把握に関する研究
科学研究費補助金, 厚生労働科学研究費補助金　難治性疾患克服研究事業
2010年

ゲノムコピー数異常を伴う先天奇形症候群（ウォルフヒルシュホーン症候群を含む）の診断法の確立と患者数の把握に関する研究
科学研究費補助金, 厚生労働科学研究費補助金　難治性疾患克服研究事業
2009年 - 2011年

精神・神経疾患バイオリソース・レポジトリーの構築及び病因病態の解明に関する研究
科学研究費補助金
2009年

構成的染色体異常部位近傍の候補遺伝子の核内３次元配置の変化と位置効果に関する研究
科学研究費補助金, 基盤研究（Ｃ）
2008年 - 2010年

均衡型染色体構造異常の転座切断点近傍の候補遺伝子の核内配置と位置効果に関する研究
科学研究費補助金, 基盤研究（Ｃ）
2006年 - 2007年

ポジショナルクローニングのための染色体均衡型構造異常データベースとFISH解析
科学研究費補助金, 基盤研究（B）（一般）
2000年 - 2003年

ゲノム構造異常と遺伝子発現

ヒトゲノムの核内配置と遺伝子発現

ヒト染色体異常の分子細胞遺伝学解析研究

公益財団法人　日本骨髄バンク, 非血縁者間骨髄/末梢道細胞採取・移植に係る遺伝学的情報開示に関する審査会議

企画立案・運営等
染色体研究会

2019年, 委員

2016年12月 - 2017年01月, 委員・投票所管理者, 2

2013年 - 2014年, 准講会　委員, 1