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湊川 真理  ミナトガワ マリ

教員組織学術研究院(医学系)電話番号
教育組織医学部 医学科 遺伝医学FAX番号
職名助教メールアドレス
住所〒390-8621 長野県松本市旭3-1-1ホームページURL

プロフィール

研究分野
遺伝医学
小児科学
所属学会
所属学会
日本小児科学会
日本人類遺伝学会
アメリカ人類遺伝学会
ヨーロッパ人類遺伝学会
日本小児遺伝学会
先天異常学会
学歴
出身学校・専攻等(大学院を除く)
2011 , 琉球大学 , 医学部 , 医学科

取得学位
医学士 , 琉球大学
研究職歴等
研究職歴
2019- , 信州大学医学部 遺伝医学教室 助教
2017- , 成育医療研究センターゲノム医療研究部 研究員

研究活動業績

研究業績(著書・
発表論文等)
論文
Update of the genotype and phenotype ofKMT2DandKDM6Aby genetic screening of 100 patients with clinically suspected Kabuki syndrome
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A,:- 2020(Sep.)
Author:Murakami, Hiroaki; Tsurusaki, Yoshinori; Enomoto, Keisuke; Kuroda, Yukiko; Yokoi, Takayuki; Furuya, Noritaka; Yoshihashi, Hiroshi; Minatogawa, Mari; Abe-Hatano, Chihiro; Ohashi, Ikuko; Nishimura, Naoto; Kumaki, Tatsuro; Enomoto, Yumi; Naruto, Takuya; Iwasaki, Fuminori; Harada, Noriaki; Ishikawa, Aki; Kawame, Hiroshi; Sameshima, Kiyoko; Yamaguchi, Yu; Kobayashi, Masahisa; Tominaga, Makiko; Ishikiriyama, Satoshi; Tanaka, Toshiaki; Suzumura, Hiroshi; Ninomiya, Shinsuke; Kondo, Akane; Kaname, Tadashi; Kosaki, Kenjiro; Masuno, Mitsuo; Kuroki, Yoshikazu; Kurosawa, Kenji;


Acute lymphoblastic leukemia in a male with Simpson-Golabi-Behmel syndrome
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A,176(7):1680-1682 2018(Jul.)
Author:Minatogawa, Mari; Iwasaki, Fuminori; Yokoi, Takayuki; Nagai, Junichi; Sakazume, Satoru; Goto, Hiroaki; Kurosawa, Kenji;


Expansion of the phenotype of Kosaki overgrowth syndrome
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A,173(9):2422-2427 2017(Sep.)
Author:Minatogawa, Mari; Takenouchi, Toshiki; Tsuyusaki, Yu; Iwasaki, Fuminori; Uehara, Tomoko; Kurosawa, Kenji; Kosaki, Kenjiro; Curry, Cynthia J.;


生後7ヶ月時に嘔吐と意識障害で発症したグルタル酸血症Ⅱ型の一例
特殊ミルク情報,49:21-26 2013(Nov.)
Author:湊川真理, 室谷浩二, 花川純子, 大戸佑二, 朝倉由美, 安達昌功


学会発表
Clinical and molecular features of 66 patients with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by mutations in CHST14 (mcEDS-CHST14)
The Ehlers Danlos Society , The Ehlers Danlos Society Scientific meeting- rarer types 2019(Nov.)
Author:Mari Minatogawa


Clinical, biochemical, and pathological investigation of a patient with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by a novel pathogenic variant in DSE
American Society of Human Genetics 2019(Oct.)
Author:Mari Minatogawa, Shuji Mizumoto, Takuya Hirose, Tomomi Yamaguchi, Keiko Wakui, Takafumi Watanabe, Shuhei Yamada, Tomoki Kosho


MISC
その他の血管奇形:Maffucci syndrome
もう迷わない血管腫・血管奇形 分類・診断と治療・手技のコツ 2020


特集:診断・治療可能な遺伝性疾患を見逃さないために 遺伝医療を知るための基礎知識
小児科臨床,73(5):555 2020
Author:湊川真理、古庄知己


特集:神経線維腫症1型(Recklinghausen病)の病態と治療:小児外科医のかかわり・役割 長期フォロー体制―遺伝学的立場から
小児外科,51(12):1171 2019
Author:湊川真理、古庄知己