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古庄知己  コシヨウ トモキ

教員組織学術研究院(医学系)電話番号
教育組織医学部 医学科 遺伝医学FAX番号
職名教授メールアドレス
住所390-8621 長野県松本市旭 3-1-1ホームページURL

更新日:2020/06/26

プロフィール

研究分野
遺伝医学
人類遺伝学
小児科学
結合組織疾患
現在の研究課題
デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損に基づくエーラスダンロス症候群の病態解明と治療法の開発
キーワード:エーラスダンロス症候群 , CHST14/D4ST1欠損症 , 病態解析 , 治療法開発 , 2015-2017
エーラスダンロス症候群・新規病型の臨床的および分子遺伝学的探索
キーワード:エーラスダンロス症候群 , 新型 , 遺伝子解析 , 2013-2015
エーラスダンロス症候群(主に血管型および新型)の実態把握および診療指針の確立
キーワード:エーラスダンロス症候群 , 血管型 , 新型 , 実態把握 , 診療指針 , 2010-2011
エーラスダンロス症候群(主に血管型および新型)の実態把握および診療指針の確立
キーワード:エーラスダンロス症候群 , 血管型 , 新型 , 実態把握 , 診療指針 , 2009-2009
18トリソミーの自然歴および健康管理指針の構築
キーワード:18トリソミー , 自然歴 , 健康管理指針 , 2003-2005
所属学会
所属学会
日本小児科学会
日本人類遺伝学会
アメリカ人類遺伝学会
小児遺伝学会
日本新生児学会
遺伝カウンセリング学会
日本未熟児新生児学会
日本先天代謝異常学会
学歴
出身学校・専攻等(大学院を除く)
1993 , 慶應義塾大学 , 医学部

取得学位
医学博士 , 慶應義塾大学
受賞学術賞
2015 , 平成27年度日本小児科学会学術研究賞
2014 , 平成25年度信州大学医学部医学科学術奨励賞
2013 , 平成25年度日本医師会医学研究奨励賞
2013 , 第116回日本小児科学会学術集会 最優秀演題賞(広島県知事賞)
2013 , 第36回日本小児遺伝学会学術集会 優秀演題賞
2011 , 日本人類遺伝学会第56回大会奨励賞
2011 , 第34回日本小児遺伝学会学術集会優秀演題賞
2010 , 第34回日本遺伝カウンセリング学会学術集会優秀賞
研究職歴等
研究職歴
2003- , 信州大学医学部附属病院遺伝子診療部

研究活動業績

研究業績(著書・
発表論文等)
著書
第12章 遺伝性疾患の分子生物学的、生化学的、細胞学的基礎
トンプソン&トンプソン遺伝医学第2版 福嶋義光 (監訳) , :249-296 2017
Author:古庄知己.


Carbohydrate (N-acetylgalactosamine 4-O) sulfotransferase 14 (CHST14).
Springer , Handbook of glycosyltransferases and related genes (Taniguchi N, Honke K, Fukuda M, Narimatsu H, Yamaguchi Y, Angata T, eds) , :1135-1148 2014
Author:Kosho T (corresponding author), Mizumoto S, Sugahara K


Discovery and delineation of dermatan 4-O-sulfotransferase-1 (D4ST1)-deficient Ehlers-Danlos syndrome.
InTech , Current Genetics in Dermatology (Oiso N, Kawada A, eds) , :73-86 2013
Author:Kosho T


遺伝カウンセリング
メディカルビュー社,東京 , 日本小児整形外科学会教育研修委員会編:小児整形外科テキスト , :pp 5-8 2004
Author:古庄知己,福嶋義光


表皮水泡症,新川詔夫(監修),福島義光(編集)
南江堂,東京 , 遺伝カウンセリングマニュアル(改訂第2版) , :pp194-195 2003
Author:福嶋義光,玉井真理子,吉田邦広,久保田健夫,中村昭則,永井敏郎,後藤雄一,川目 裕,黒澤健司,宇佐美真一,羽田 明,坂爪 悟,西村 玄,松田正之,近藤達郎,古庄知己,櫻井晃洋,小池健一,和田敬仁,上松一永


論文
ゲノム医療の提供体制構築と人材育成.
公衆衛生.,84(4):226-231 2020
Author:花房宏昭,古庄知己.


Recent advances in the pathophysiology of musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome.
Genes ,11(1):43 2020
Author:Kosho T(corresponding), Mizumoto S, Watanabe T, Yoshizawa T, Miyake N, Yamada S,


Proximal Junctional Kyphosis After Posterior Spinal Fusion for Severe Kyphoscoliosis in a Patient With PIEZO2-deficient Arthrogryposis Syndrome.
Spine (Phila Pa 1976). ,45(10):E600-E604 2020
Author:Uehara M, Kosho T, Takano K, Inaba Y, Kuraishi S, Ikegami S, Oba H, Takaizawa T, Munakata R, Hatakenaka T, Takahashi J.


Clinical features, molecular results, and management of 12 individuals with the rare arthrochalasia Ehlers-Danlos syndrome.
Am J Med Genet A. ,182(5):994-1007 2020
Author:Ayoub S, Ghali N, Angwin C, Baker D, Baffini S, Brady AF, Giovannucci Uzielli ML, Giunta C, Johnson DS, Kosho T, Neas K, Pope FM, Rutsch F, Scarselli G, Sobey G, Vandersteen A, van Dijk FS.


Delineation of musclocontractural Ehlers-Danlos Syndrome caused by dermatan sulfate epimerase deficiency.
Medical Genetics & Genomic Medicine ,8(5):e1197, 2020
Author:Lautrup CK#, Teik KW#, Unzaki A#, Mizumoto S, Syx D, Sin HH, Nielsen IK, Markholt S, Yamada S, Malfait F, Matsumoto N, Miyake N, Kosho T(corresponding).


Early-onset Inflammatory Bowel Disease Caused by Mutations in the X-linked Gene IL2RG.
J Investig Allergol Clin Immunol 2020
Author:Ogawa A, Watanabe T, Natsume T, Okura E, Saito S, Kato S, Nakayama Y, Furukawa S, Yamaguchi T, Kosho T, Uehara T, Kobayashi N, Agematsu K, Nakazawa Y, Shigemura T.


腹腔鏡下リスク低減卵管卵巣摘出術により両側卵管采に漿液性卵管上皮内病変が発見された遺伝性乳癌卵巣癌症候群の1例
信州医学雑誌,67(3):209-215 2019(Jun.)
Author:鹿島 大靖, 岡 賢二, 品川 真奈花, 山中 桜, 小野 元紀, 竹内 穂高, 井田 耕一, 樋口 正太郎, 山田 靖, 小原 久典, 菊地 範彦, 宮本 強, 橘 涼太, 福嶋 義光, 古庄 知己, 家里 明日美, 伊藤 研一, 浅香 志穂, 上原 剛, 塩沢 丹里


Proximal Junctional Kyphosis After Posterior Spinal Fusion for Severe Kyphoscoliosis in a Patient With PIEZO2-deficient Arthrogryposis Syndrome.
Spine (Phila Pa 1976),45(10):E600-E604 2019
Author:Uehara M, Kosho T, Takano K, Inaba Y, Kuraishi S, Ikegami S, Oba H, Takaizawa T, Munakata R, Hatakenaka T, Takahashi J.


Mid-Frequency Hearing Loss Is Characteristic Clinical Feature of OTOA-Associated Hearing Loss.
Genes (Basel),10(9): pii: E715 2019
Author:Sugiyama K, Moteki H, Kitajiri SI, Kitano T, Nishio SY, Yamaguchi T, Wakui K, Abe S, Ozaki A, Motegi R, Matsui H, Teraoka M, Kobayashi Y, Kosho T, Usami SI.


Genetic abnormalities in a large cohort of Coffin-Siris syndrome patients.
J Hum Genet,64(12):1173-1186 2019
Author:Sekiguchi F, Tsurusaki Y, Okamoto N, et. al.


腎動脈破裂で発症し,次世代シークエンサーを用いて診断に至った血管型エーラス・ダンロス症候群の1例.
心臓 ,51(9):949-955 2019
Author:佐野幸恵,小板橋紀通,渋谷圭,宮崎将也,山口智美,中野考英,長坂崇司,佐藤万基人,梅山敦,船田竜一,古庄知己,倉林正彦.


Familial Aortic Dissection in a Young Adult Caused by MYH11 Gene Mutation
The Annals of thoracic surgery,108(1):e49 2019
Author:Yamasaki M, Abe K, Kosho T, Yamaguchi T.


A case of septo-optic dysplasia with hereditary hemorrhagic telangiectasia: a previously unrecognized combination of malformations
Clinical dysmorphology ,29(1):49-52 2019
Author:Kawano-Matsuda F, Shimada Y, Omotobara-Yabe T, Itonaga T, Maeda M, Maeda T, Yamaguchi T, Kosho T, Ihara K


A novel CACNA1A nonsense variant in a patient presenting with paroxysmal exertion-induced dyskinesia.
J Neurol Sci ,399:214-216 2019
Author:Ogawa Y, Nakamura K b, Ezawa N, Yamaguchi T, Yoshinaga T, Miyazaki D, Kosho T, Sekijima T.


PIEZO2 deficiency is a recognizable arthrogryposis syndrome: a new case and literature review.
Am J Med Genet A,179(6):948-957 2019
Author:Yamaguchi T#, Takano K#, Inaba Y, Morikawa M, Motobayashi M, Kawamura R, Wakui K, Nishi E, Hirabayashi S, Fukushima Y, Kato H, Takahashi J, Kosho T b.


Efficacy of denosumab therapy for a 21-year-old woman with Prader-Willi syndrome, osteoporosis and history of fractures: a case report.
Ther Clin Risk Manag. ,25(15):303-307 2019
Author:Uehara M, Nakamura Y, Takahashi J, Suzuki T, Iijima M, Arakawa Y, Ida K, Kosho T, Kato H.


Extremely young case of small bowel intussusception due to Peutz-Jeghers syndrome with nonsense mutation of STK11
Clinical journal of gastroenterology,12(5):429-433 2019
Author:Sado T, Nakayama Y, Kato S, Homma H, Kusakari M, Hidaka N, Gomi S, Takamizawa S, Kosho T, Saito S, Sugano K


Frequency and clinical features of hearing loss caused by STRC deletions
Scientific reports ,9(1):4408 2019
Author:Yokota Y, Moteki H, Nishio SY, Yamaguchi T, Wakui K, Kobayashi Y, Ohyama K, Miyazaki H, Matsuoka R, Abe S, Kumakawa K, Takahashi M, Sakaguchi H, Uehara N, Ishino T, Kosho T, Fukushima Y, Usami S


The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome.
Genet Med. ,21(6):1295-1307 2019
Author:an der Sluijs, Pleuntje J.; Jansen, Sandra; Vergano, Samantha A.; et al.


Structural alteration of glycosaminoglycan side chains and spatial disorganization of collagen networks in the skin of patients with mcEDS-CHST14.
Biochim Biophys Acta Gen Subj ,1863:623-631 2019
Author:Hirose T#, Takahashi N, Tangkawattana P, Minaguchi J, Mizumoto S, Yamada S, Miyake N, Hayashi S, Hatamochi A, Nakayama J, Yamaguchi T, Hashimoto A, Nomura Y, Takehana K, Kosho T♭, Watanabe T♭.


Spinal manifestations in 12 patients with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by CHST14/D4ST1 deficiency (mcEDS-CHST14).
Am J Med Genet A. ,176:2331-2341 2018(Jun.)
Author:Uehara M, Kosho T, Yamamoto N, Takahashi HE, Shimakura T, Nakayama J, Kato H, Takahashi J


ビタミンB6が著効したALAS2 R452H変異陽性X連鎖性鉄芽球性貧血
臨床血液,59(4):401-406 2018
Author:川上 徹, 中澤 英之, 川上 史裕, 松澤 周治, 須藤 裕里子, 酒井 均, 仁科 さやか, 妹尾 紀子, 妹尾 寧, 小松 通治, 梅村 武司, 山口 智美, 古庄 知己, 藤原 亨, 張替 秀郎, 石田 文宏


Efficacy of denosumab therapy for neurofibromatosis type 1 with osteoporosis and history of fractures: a case report.
Ther Clin Risk Manag. ,14:1243-1246 2018
Author:Uehara M, Nakamura Y, Takahashi J, Kamimura M, Isobe F, Yamaguchi T, Kosho T, Uchiyama S, Suzuki T, Kato H.


Efficacy and Safety of Denosumab Therapy for Osteogenesis Imperfecta Patients with Osteoporosis-Case Series.
J Clin Med. ,7:479 2018
Author:Kobayashi T, Nakamura Y, Suzuki T, Yamaguchi T, Takeda R, Takagi M, Hasegawa T, Kosho T, Kato H.


Efficacy of Denosumab for Glucocorticoid-Induced Osteoporosis in an Adolescent Patient with Duchenne Muscular Dystrophy: A Case Report.
JBJS Case Connect.,8:e22 2018
Author:Kumaki D, Nakamura Y, Sakai N, Kosho T, Nakamura A, Hirabayashi S, Suzuki T, Kamimura M, Kato H.


Examining the Validity of Efforts of the Muscular Dystrophy Medical Network in Nagano : A Questionnaire Study
信州医学雑誌,66(3):205-210 2018
Author:Nishizawa H, Takahashi H, Aoki K, Kosho T, Inaba Y, Nakamura A


Clinical courses of children with trisomy 13 receiving intensive neonatal and pediatric treatment.
Am J Med Genet A. ,176:1941-1949 2018
Author:Nishi E, Takasugi M, Kawamura R, Shibuya S, Takamizawa S, Hiroma T, Nakamura T, Kosho T


遺伝性乳がん卵巣がん症候群における遺伝カウンセリング受診者の臨床的特徴:信州大学医学部附属病院における20年間の取り組みから
日本遺伝カウンセリング学会誌,39(1):53-59 2018
Author:家里明日美,黄瀬恵美子,石川真澄,山本佳那,大場崇旦,伊藤勅子,金井敏晴,前野一真,山下浩美,髙野亨子,鹿島大靖,菊地範彦,宮本強,塩沢丹里,福嶋義光,伊藤研一,古庄知己


Safety and efficacy of noncardiac surgical procedures in the management of patients with trisomy 13: A single institution-based detailed clinical observation.
Am J Med Genet A. ,176(5):1137-1144 2018
Author:Shibuya S, Miyake Y, Takamizawa S, Nishi E, Yoshizawa K, Hatata T, Yoshizawa K, Fujita K, Noguchi M, Ohata J, Hiroma T, Nakamura T, Kosho T.


Myelodysplastic syndrome in an infant with constitutional pure duplication 1q41-qter.
Hum Genome Var. ,5:6 2018
Author:Morokawa H, Kamiya M, Wakui K, Kobayashi M, Kurata T, Matsuda K, Kawamura R, Kanno H, Fukushima Y, Nakazawa Y, Kosho T.


Peripartum Iliac Arterial Aneurysm and Rupture in a Patient with Vascular Ehlers-Danlos Syndrome Diagnosed by Next Generation Sequencing.
Int Heart J in press,59:1180-1185 2018
Author:Koitabashi N, Yamaguchi T, Fukui D, Nakano T, Umeyama A, Toda K, Funada R, Okada K, Hatamochi A, Kosho T, Kurabayashi M.


Vascular abnormalities in the placenta of Chst14-/- fetuses: implications in the pathophysiology of perinatal lethality of the murine model and vascular lesions in human CHST14/D4ST1 deficiency.
Glycobiology. ,28:80-89 2018
Author:Yoshizawa T, Mizumoto S, Takahashi Y, Shimada S, Sugahara K, Nakayama J, Takeda S, Nomura Y, Nitahara-Kasahara Y, Okada T, Matsumoto K, Yamada S, Kosho T.


Hepatomegaly in a boy with ARID1B-related Coffin-Siris syndrome.
Pediatr Int. ,60:378-380 2018
Author:Natsume T, Takano K, Motobayashi M, Kosho T.


Early manifestations of epileptic encephalopathy, brain atrophy, and elevation of serum neuron specific enolase in a boy with beta-propeller protein-associated neurodegeneration.
Eur J Med Genet,60(10):521-526 2017(Oct.)
Author:Takano K, Goto K, Motobayashi M, Wakui K, Kawamura R, Yamaguchi T, Fukushima Y, Kosho T.


Clinical features of a female with WDR45 mutation complicated by infantile spasms: a case report and literature review.
Brain Dev,39(9):804-807 2017(Oct.)
Author:Morikawa M, Takano K, Motobayashi M, Shiba N, Kosho T, Nakazawa Y, Inaba Y.


Defect in dermatan sulfate in urine of patients with Ehlers-Danlos syndrome caused by a CHST14/D4ST1 deficiency.
Clin Biochem,50(12):670-677 2017(Aug.)
Author:Mizumoto S, Kosho T, Hatamochi A, Honda T, Yamaguchi T, Okamoto N, Miyake N, Yamada S, Sugahara K.


【遺伝性がんはここまで解明された】 耳鼻咽喉科領域の遺伝性がん
成人病と生活習慣病,47(7):903-907 2017(Jul.)
Author:古庄 知己


NGSを活用した臨床シーケンスの現状と課題 遺伝性結合組織疾患の臨床シークエンス
臨床病理,65(6):683-690 2017(Jun.)
Author:山口 智美, 古庄 知己


Efficacy of Denosumab for Osteoporosis in Three Female Patients with Osteogenesis Imperfecta.
Tohoku J Exp Med,242(2):115-120 2017(Jun.)
Author:Uehara M, Nakamura Y, Takahashi J, Kamimura M, Ikegami S, Suzuki T, Uchiyama S, Yamaguchi T, Kosho T, Kato H.


【出生前診断と遺伝カウンセリング】 遺伝診療における産婦人科と小児科の考え方の違い
産婦人科の実際,66(4):491-496 2017(Apr.)
Author:古庄 知己


Hypohidrotic ectodermal dysplasia: A report of two cases.
J Dermatol,44(4):479-481 2017(Apr.)
Author:Miyake T, Kiniwa Y, Kosho T, Nakano H, Okuyama R.


【精神医学症候群(第2版)-発達障害・統合失調症・双極性障害・抑うつ障害-】 神経発達症群/神経発達障害群 遺伝的要因による神経発達障害 染色体異常 5p-症候群
日本臨床,別冊(精神医学症候群I):143-146 2017(Mar.)
Author:古庄 知己


Pathophysiological Significance of Dermatan Sulfate Proteoglycans Revealed by Human Genetic Disorders.
Pharmaceuticals (Basel),10(2):E34 2017(Mar.)
Author:Mizumoto S, Kosho T, Yamada S, Sugahara K.


Painful locking of the wrist in a patient with pseudoachondroplasia confirmed by COMP mutation.
J Surg Case Rep,2017(1):rjw216 2017(Jan.)
Author:Ideta H, Uchiyama S, Hayashi M, Kosho T, Nakamura Y, Kato H.


【Marfan症候群の診断と治療】Marfan症候群と類縁疾患のPrecision Medicine.
医学のあゆみ. ,264:227-233 2017
Author:山口智美,古庄知己.


Mobile Cecum in a Young Woman with Ehlers-Danlos Syndrome Hypermobility type: A Case Report and Review of the Literature.
Intern Med. ,56:2791-2796 2017
Author:Fukuda Y, Higuchi Y, Shinozaki K, Tanigawa Y, Abe T, Hanaoka N, Matsubayashi S, Yamaguchi T, Kosho T, Nakamichi K.


NOTCH2 Hajdu-Cheney Mutations Escape SCFFBW7-Dependent Proteolysis to Promote Osteoporosis.
Mol Cell. ,68:645-658 2017
Author:Fukushima H, Shimizu K, Watahiki A, Hoshikawa S, Kosho T, Oba D, Sakano S, Arakaki M, Yamada A, Nagashima K, Okabe K, Fukumoto S, Jimi E, Bigas A, Nakayama KI, Nakayama K, Aoki Y, Wei W, Inuzuka H.


A novel frameshift mutation of SYNE1 in a Japanese family with autosomal recessive cerebellar ataxia type 8.
Hum Genome Var. ,4:17052 2017
Author:Yoshinaga T, Nakamura K, Ishikawa M, Yamaguchi T, Takano K, Wakui K, Kosho T, Yoshida K, Fukushima Y, Sekijima Y.


Rigid Occipitocervical Instrumented Fusion for Atlantoaxial Instability in an 18-month-old Toddler with Brachytelephalangic Chondrodysplasia Punctata: A Case Report.
Spine (Phila Pa,:in press 2017
Author:Oba H, Takahashi J, Takano K, Inaba Y, Motobayashi M, Nishimura G, Kuraishi S, Shimizu M, Ikegami S, Futatsugi T, Uehara M, Kosho T, Kato H, Uno K.


【先天異常症候群の新しい展開】 日本が貢献した先天異常症候群 Ehlers-Danlos症候群Kosho type デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損に基づく新型エーラスダンロス症候群の発見と疾患概念の確立
小児科診療,79(12):1761-1769 2016(Dec.)
Author:古庄 知己


【周産期医学必修知識第8版】 新生児編 性染色体異常症
周産期医学,46(増刊):542-544 2016(Dec.)
Author:古庄 知己


【周産期医学必修知識第8版】 新生児編 常染色体異常症
周産期医学,46(増刊):545-549 2016(Dec.)
Author:古庄 知己


指定難病最前線(Volume26) エーラスダンロス症候群の特徴と治療の現状
新薬と臨牀,65(11):1548-1554 2016(Nov.)
Author:古庄 知己


Exome sequencing-based identification of mutations in non-syndromic genes among individuals with apparently syndromic features.
Am J Med Genet A,170(11):2889-2894 2016(Nov.)
Author:Nishi E, Masuda K, Arakawa M, Kawame H, Kosho T, Kitahara M, Kubota N, Hidaka E, Katoh Y, Shirahige K, Izumi K.


Challenges of Transarticular Screw Fixation in Young Children: Report of Surgical Treatment of a 5-Year-Old Patient's Unstable Os-Odontoideum.
Asian Spine J,10(5):950-954 2016(Oct.)
Author:Takahashi J, Hirabayashi H, Hashidate H, Ogihara N, Mukaiyama K, Komatsu M, Inaba Y, Kosho T, Kato H.


Decreased Aortic Elasticity in Children With Marfan Syndrome or Loeys-Dietz Syndrome.
Circ J,80(11):2369-2375 2016(Oct.)
Author:Akazawa Y, Motoki N, Tada A, Yamazaki S, Hachiya A, Matsuzaki S, Kamiya M, Nakamura T, Kosho T, Inaba Y.


【最新遺伝医学研究と遺伝カウンセリング(シリーズ1) 最新遺伝性腫瘍・家族性腫瘍研究と遺伝カウンセリング】 (第3章)がん遺伝カウンセリング各論 がん遺伝カウンセリングのフォローアップ、マネジメント
遺伝子医学MOOK,別冊(最新遺伝性腫瘍・家族性腫瘍研究と遺伝カウンセリング):269-272 2016(Aug.)
Author:石川 真澄, 黄瀬 恵美子, 古庄 知己


Dermatan 4-O-sulfotransferase 1-deficient Ehlers-Danlos syndrome complicated by a large subcutaneous hematoma on the back.
J Dermatol,43(7):832-3 2016(Jul.)
Author:Mochida K, Amano M, Miyake N, Matsumoto N, Hatamochi A, Kosho T.


【ガイドラインと最新文献による小児科学レビュー2016-'17】 疾患編 遺伝・先天奇形・染色体異常 染色体異常、先天奇形症候群
小児科学レビュー,2016-'17:51-61 2016(May)
Author:古庄 知己


【小児の症候群】 染色体異常・先天奇形症候群 13トリソミー症候群
小児科診療,79(増刊):9 2016(Apr.)
Author:西 恵理子, 古庄 知己


【小児の症候群】 染色体異常・先天奇形症候群 18トリソミー症候群
小児科診療,79(増刊):10 2016(Apr.)
Author:古庄 知己


【小児の症候群】 染色体異常・先天奇形症候群 神経線維腫症I型(von Recklinghausen病)
小児科診療,79(増刊):74 2016(Apr.)
Author:古庄 知己


SNP array screening of cryptic genomic imbalances in 450 Japanese subjects with intellectual disability and multiple congenital anomalies previously negative for large rearrangements.
J Hum Genet,61(4):335-43 2016(Apr.)
Author:Uehara DT, Hayashi S, Okamoto N, Mizuno S, Chinen Y, Kosaki R, Kosho T, Kurosawa K, Matsumoto H, Mitsubuchi H, Numabe H, Saitoh S, Makita Y, Hata A, Imoto I, Inazawa J.


Does medical intervention affect outcome in infants with trisomy 18 or trisomy 13?
Am J Med Genet A,170A(4):847-9 2016(Apr.)
Author:Kosho T, Carey JC.


【周産期と死亡を考える】 致死率の高い新生児疾患への対応 先天異常
周産期医学,46(3):367-369 2016(Mar.)
Author:古庄 知己


CHST14/D4ST1 deficiency: New form of Ehlers-Danlos syndrome.
Pediatr Int,58(2):88-99 2016(Feb.)
Author:Kosho T.


Elevation of neuron specific enolase and brain iron deposition on susceptibility-weighted imaging as diagnostic clues for beta-propeller protein-associated neurodegeneration in early childhood: Additional case report and review of the literature.
Am J Med Genet A,170A(2):322-8 2016(Feb.)
Author:Takano K, Shiba N, Wakui K, Yamaguchi T, Aida N, Inaba Y, Fukushima Y, Kosho T.


Delineation of clinical features in Wiedemann-Steiner syndrome caused by KMT2A mutations.
Clin Genet,89(1):115-9 2016(Jan.)
Author:Miyake N, Tsurusaki Y, Koshimizu E, Okamoto N, Kosho T, Brown NJ, Tan TY, Yap PJ, Suzumura H, Tanaka T, Nagai T, Nakashima M, Saitsu H, Niikawa N, Matsumoto N.


Perspectives on the care and advances in the management of children with trisomy 13 and 18.
Am J Med Genet C Semin Med Genet,172(3):249-250 2016
Author:Carey JC, Kosho T


A 45-year-old Woman with Ehlers-Danlos Syndrome Caused by Dermatan 4-O-sulfotransferase-1 Deficiency: Implications for Early Ageing.
Acta Derm Venereol,96(6):830-831 2016
Author:Kono M, Hasegawa-Murakami Y, Sugiura K, Ono M, Toriyama K, Miyake N, Hatamochi A, Kamei Y, Kosho T, Akiyama M


Reversible cerebral vasoconstriction syndrome and posterior reversible encephalopathy syndrome in a boy with Loeys-Dietz syndrome.
Am J Med Genet A. ,167(10):2435-2439 2015
Author:Akazawa Y, Inaba Y (corresponding author), Hachiya A, Motoki N, Matsuzaki S, Minatoya K, Morisaki T, Morisaki H, Kosaki K, Kosho T (corresponding author), Koike K.


Renal complications in 6p duplication syndrome: microarray-based investigation of the candidate gene(s) for the development of congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) and focal segmental glomerular sclerosis (FSGS).
Am J Med Genet A,167A(3):592-601 2015
Author:Yoshimura-Furuhata M, Nishimura-Tadaki A, Amano Y, Ehara T, Hamasaki Y, Muramatsu M, Shishido S, Aikawa A, Hamada R, Ishikura K, Hataya H, Hidaka Y, Noda S, Koike K, Wakui K, Fukushima Y, Matsumoto N, Awazu M, Miyake N, Kosho T (corresponding author).


Aggressive change of a carotid-cavernous fistula in a patient with Ehlers-Danlos syndrome type IV
Interv Neuroradiol.,21(3):341-345 2015
Author:Kojima A, Saga I, Tomio R, Kosho T, Hatamochi A


Delineation of clinical features in Wiedemann-Steiner syndrome caused by KMT2A mutations
Clin Genet,89(1):115-119 2015
Author:Miyake N, Tsurusaki Y, Koshimizu E, Okamoto N, Kosho T, Brown NJ, Tan TY, Yap PJ, Suzumura H, Tanaka T, Nagai T, Nakashima M, Saitsu H, Niikawa N, Matsumoto N.


ARID1B-CSS consortium. The ARID1B phenotype: what we have learned so far.
,166C(3):276-289 2014
Author:Santen GW, Clayton-Smith J,Kosho T,et al.


Hennekam RC; Nicolaides-Baraitser Syndrome International Consortium. Phenotype and genotype in Nicolaides-Baraitser syndrome
Am J Med Genet C Semin Med Genet,166C(3):302-314 2014
Author:Sousa SB, Hennekam RC,Kosho T,et al.


A case of Kindler syndrome with severe esophageal stenosis.
Int J Dermatol ,54(4):106-108 2014
Author:Ohashi A, Kiniwa Y, Kosho T, Suga T, Has C, Kubo H, Okuyama R.


Breakpoint analysis of the recurrent constitutional t(8;22)(q24.13;q11.21) translocation.
Mol Cytogenet,13(7):55 2014
Author:Mishra D, Kato T, Inagaki H, Kosho T, Wakui K, Kido Y, Sakazume S, Taniguchi-Ikeda M, Morisada N, Iijima K, Fukushima Y, Emanuel BS, Kurahashi H.


Silver-Russell syndrome without body asymmetry in three patients with duplications of maternally derived chromosome 11p15 involving CDKN1C
J Hum Genet,60(2):91-95 2014
Author:Nakashima S, Kato F, Kosho T, Nagasaki K, Kikuchi T, Kagami M, Fukami M, Ogata T


Japanese founder duplications/triplications involving BHLHA9 are associated with split-hand/foot malformation with or without long bone deficiency and Gollop-Wolfgang complex.
Orphanet J Rare Dis. ,21(9):125 2014
Author:Nagata E, Kano H, Kato F, Yamaguchi R, Nakashima S, Takayama S, Kosaki R, Tonoki H, Mizuno S, Watanabe S, Yoshiura KI, Kosho T, Hasegawa T, Kimizuka M, Suzuki A, Shimizu K, Ohashi H, Haga N, Numabe H, Horii E, Nagai T, Yoshihashi H, Nishimura G, Toda T, Takada S, Yokoyama S, Asahara H, Sano S, Fukami M, Ikegawa S, Ogata T.


Identification of a novel missense mutation of MAF in a Japanese family with congenital cataract by whole exome sequencing: a clinical report and review of literature.
Am J Med Genet A.,164A(5):1272-1276 2014
Author:Narumi Y, Nishina S, Tokimitsu M, Aoki Y, Kosaki R, Wakui K, Azuma N, Murata T, Takada F, Fukushima Y, Kosho T.


Ehlers-danlos syndrome associated with glycosaminoglycan abnormalities.
Adv Exp Med Biol.,802:145-159 2014
Author:Miyake N, Kosho T, Matsumoto N.


A novel heterozygous MAP2K1 mutation in a patient with Noonan syndrome with multiple lentigines.
Am J Med Genet A,167(2):407-411 2014
Author:Nishi E, Mizuno S, Nanjo Y, Niihori T, Fukushima Y, Matsubara Y, Aoki Y, Kosho T (corresponding author).


Coffin-Siris syndrome and related disorders involving components of the BAF (mSWI/SNF) complex: Historical review and recent advances using next generation sequencing.
Am J Med Genet C Semin Med Genet.,166(3):241-251 2014
Author:Kosho T (corresponding author), Miyake N, Carey JC.


Coffin-Siris Syndrome International Collaborators. Genotype-phenotype correlation of Coffin-Siris syndrome caused by mutations in SMARCB1, SMARCA4, SMARCE1, and ARID1A
Am J Med Genet C Semin Med Genet,166(3):262-275 2014
Author:Kosho T (corresponding author), Okamoto N


信州大学医学部附属病院遺伝子診療部の取り組み~小児科出身の臨床遺伝科医として思うこと
日本遺伝カウンセリング学会誌,35(1):15-26 2014
Author:古庄知己


Follow-up nationwide survey on predictive genetic testing for late-onset hereditary neurological diseases in Japan
JOURNAL OF HUMAN GENETICS,58(8):560-563 2013(Aug.)
Author:Tanaka, K; Sekijima, Y; Yoshida, K; Tamai, M; Kosho, T; Sakurai, A; Wakui, K; Ikeda, S; Fukushima, Y


A novel de novo point mutation of the OCT-binding site in the IGF2/H19-imprinting control region in a Beckwith-Wiedemann syndrome patient.
Clin Genet.,86(6):539-44 2013
Author:Higashimoto K, Jozaki K, Kosho T, Matsubara K, Fuke T, Yamada D, Yatsuki H, Maeda T, Ohtsuka Y, Nishioka K, Joh K, Koseki H, Ogata T, Soejima H.


MLL2 and KDM6A mutations in patients with Kabuki syndrome.
Am J Med Genet A,161(9):2234-2243 2013
Author:Miyake N, Koshimizu E, Okamoto N, et al.


Lamellar ichthyosis in a collodion baby caused by CYP4F22 mutations in a non-consanguineous family outside the Mediterranean.
J Dermatol Sci ,72(2):193-195 2013
Author:Sugiura K, Takeichi T, Tanahashi K, Ito Y, Kosho T, Saida K, Uhara H, Okuyama R, Akiyama M.


Three novel ZBTB24 mutations identified in Japanese and Cape Verdean type 2 ICF syndrome patients.
J Hum Genet,58(7):455-460 2013
Author:Nitta H, Unoki M, Ichiyanagi K, Kosho T, Shigemura T, Takahashi H, Velasco G, Francastel C, Picard C, Kubota T, Sasaki H.


デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損に基づく新型エーラスダンロス症候群の発見と疾患概念の確立.
日本遺伝カウンセリング学会誌,34(1):21-29 2013
Author:古庄知己


遺伝カウンセリングロールプレイ実習~全人的医学教育としての取り組み~
日本遺伝カウンセリング学会誌,34(1):17-20 2013
Author:古庄知己


Microarray and FISH-based genotype-phenotype analysis of 22 Japanese patients with Wolf-Hirschhorn syndrome.
Am J Med Genet Part A,164A(3):597-609 2013
Author:Shimizu K, Wakui K, Kosho T (corresponding author), Okamoto N, Mizuno S, Itomi K, Hattori S, Nishio K, Samura O, Kobayashi Y, Kako Y, Arai T, Oishi T, Kawame H, Narumi Y, Ohashi H, Fukushima Y.


Surgical intervention for esophageal atresia in patients with trisomy 18
Am J Med Genet Part A,164(2):324-330 2013
Author:Nishi E, Takamizawa S, Iio K, Yamada Y, Yoshizawa K, Hatata T, Hiroma T, Mizuno S, Kawame H, Fukushima Y, Nakamura T, Kosho T (corresponding author).


Natural history and parental experience of children with trisomy 18 based on a questionnaire given to a Japanese trisomy 18 parental support group.
Am J Med Genet Part A,161A(7):1531-1542 2013
Author:Kosho T (corresponding author), Kuniba H, Tanikawa Y, Hashimoto Y, Sakurai H.


Clinical correlations of mutations affecting six components of the SWI/SNF complex: detailed description of 21 patients and a review of the literature.
Am J Med Genet Part A,161A(6):1221-1237 2013
Author:Kosho T (corresponding author), Okamoto N, Ohashi H, Tsurusaki Y, Imai Y, Hibi-Ko Y, Kawame H, Homma T, Tanabe S, Kato M, Hiraki Y, Yamagata T, Yano S, Sakazume S, Ishii T, Nagai T, Ohta T, Niikawa N, Mizuno S, Kaname T, Naritomi K, Narumi Y, Wakui K, Fukushima Y, Miyatake S, Mizuguchi T, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N


Mutations affecting components of the SWI/SNF complex cause Coffin-Siris syndrome
Nat Genet,44(4):376-378 2012
Author:Tsurusaki Y, Okamoto N, Ohashi H, Kosho T, Imai Y, Hibi-Ko Y, Kaname T, Naritomi K, Kawame H, Wakui K, Fukushima Y, Homma T, Kato M, Hiraki Y, Yamagata T, Yano S, Mizuno S, Sakazume S, Ishii T, Nagai T, Shiina M, Ogata K, Ohta T, Niikawa N, Miyatake S, Okada I, Mizuguchi T, Doi H, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N


[Case with intrauterine fetus death: interphase fluorescence in situ hybridization using buccal cells is useful for examining chromosomal abnormalities when placental villus not available]
Rinsho Byori.,60(1):32-36 2012
Author:Takezawa Y, Kosho T, Matsuda K, Taira C, Ito Y, Hidaka E, Sugano M, Narumi Y, Mizuuchi A, Kobara H, Wakui K, Okumura N, Fukushima Y, Honda T.


Myelodysplastic syndrome in a child with 15q24 deletion syndrome
Am J Med Genet A,158A(2):412-416 2012
Author:Narumi Y, Shiohara M, Wakui K, Hama A, Kojima S, Yoshikawa K, Amano Y, Kosho T, Fukushima Y


Exome sequencing in a family with an X-linked lethal malformation syndrome: clinical consequences of hemizygous truncating OFD1 mutations in male patients.
Clin Genet,83(2):135-144 2012
Author:Tsurusaki Y, Kosho T (equal contribution, corresponding author), Hatasaki K, Narumi Y, Wakui K, Fukushima Y, Doi H, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N.


Recessive RYR1 mutations in a patient with severe congenital nemaline myopathy with ophthalomoplegia identified through massively parallel sequencing.
Am J Med Genet Part A,158A(4):772-778 2012
Author:Kondo E, Nishimura T, Kosho T (corresponding author), Inaba Y, Mitsuhashi S, Ishida T, Baba A, Koike K, Nishino I, Nonaka I, Furukawa T, Saito K.


Neurodevelopmental features in 2q23.1 microdeletion syndrome: report of a new patient with intractable seizures and review of literature.
Am J Med Genet A,158A(4):861-868 2012
Author:Motobayashi M, Nishimura-Tadaki A, Inaba Y, Kosho T (corresponding author), Miyatake S, Niimi T, Nishimura T, Wakui K, Fukushima Y, Matsumoto N, Koike K.


De novo 5q14.3 translocation 121.5-kb upstream of MEF2C in a patient with severe intellectual disability and early-onset epileptic encephalopathy
Am J Med Genet A,155A(11):2879-2884 2011
Author:Saitsu H, Igarashi N, Kato M, Okada I, Kosho T, Shimokawa O, Sasaki Y, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Harada N, Hayasaka K, Matasumoto N


Sigmoid colon perforation induced by the vascular type of Ehlers-Danlos syndrome: report of a case
Surg Today,41:733-736 2011
Author:Omori H, Hatamochi A, Koike M, Sato Y, Kosho T, Kitakado Y, Oe T, Mukai T, Hari Y, Takahashi Y, Takubo K


Breakpoint determination of X;autosome balanced translocations in four patients with premature ovarian failure
J Hum Genet,56(2):156-160 2011
Author:Nishimura-Tadaki A, Wada T, Bano G, Gough K, Warner J, Kosho T, Ando N, Hamanoue H, Sakakibara H, Nishimura G, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Wakui K, Saitsu H, Fukushima Y, Hirahara F, Matsumoto N


Clinical application of array-based comparative genomic hybridization by two-stage screening for 536 patients with mental retardation and multiple congenital anomalies
J Hum Genet,56(2):110-124 2011
Author:Hayashi S, Imoto I, Aizu Y, Okamoto N, Mizuno S, Kurosawa K, Okamoto N, Honda S, Araki S, Mizutani S, Numabe H, Saitoh S, Kosho T, Fukushima Y, Mitsubuchi H, Endo F, Chinen Y, Kosaki R, Okuyama T, Ohki H, Yoshihashi H, Ono M, Takada F, Ono H, Yagi M, Matsumoto H, Makita Y, Hata A, Inazawa J


Leg ulcers associated with positive lupus anticoagulant in two cases of Klinefelter's syndrome
Acta Derm Venereol,91(1):90-91 2011
Author:Goto Y, Uhara H, Murata H, Koga H, Kosho T, Yamazaki M, Takata M, Okuyama R


デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損に基づく新型エーラスダンロス症候群の発見と疾患概念の確立.
信州医学雑誌,59(5):305-319 2011
Author:古庄知己


A response to: Loss of dermatan-4-sulfotransferase 1 (D4ST1/CHST14) function represents the first dermatan sulfate biosynthesis defect, “Dermatan sulfate-deficient adducted thumb-clubfoot syndrome”. Which name is appropriate, “adducted thumb-clubfoot syndrome” or “Ehlers-Danlos syndrome”?
Hum Mutat,32:1507-1509 2011
Author:Kosho T, Miyake N, Mizumoto S, Hatamochi A, Fukushima Y, Sugahara K, Matsumoto N.


Implantable Cardioverter Defibrillator for Progressive Hypertrophic Cardiomyopathy in a Patient with LEOPARD Syndrome and a Novel PTPN11 Mutation Gln510His.
Am J Med Genet Part A,155A(10):2529-2533 2011
Author:Wakabayashi Y, Yamazaki K, Narumi Y, Fuseya S, Horigome M, Wakui K, Fukushima Y, Matsubara Y, Aoki Y, Kosho T (corresponding author).


Delineation of Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 Deficient Ehlers-Danlos Syndrome: Observation of Two Additional Patients and Comprehensive Review of 20 Reported Patients.
Am J Med Genet Part A,155A:1949-1958 2011
Author:Shimizu K, Okamoto N, Miyake N, Taira K, Sato Y, Matsuda K, Akimaru N, Ohashi H, Wakui K, Fukushima Y, Matsumoto N, Kosho T (equal contribution, corresponding author).


Successful Pregnancy and Lactation Outcome in a Patient With Gaucher Disease Receiving Enzyme Replacement Therapy, and the Subsequent Distribution and Excretion of Imiglucerase in Human Breast Milk
CLINICAL THERAPEUTICS,32(12):2048-2052 2010(Nov.)
Author:Sekijima, Yoshiki; Ohashi, Toya; Ohira, Satoshi; Kosho, Tomoki; Fukushima, Yoshimitsu


Genital abnormalities in Pallister-Hall syndrome: Report of two patients and review of the literature
Am J Med Genet A,152A(12):3143-3147 2010
Author:Narumi Y, Kosho T, Tsuruta G, Shiohara M, Shimazaki E, Mori T, Shimizu A, Igawa Y, Nishizawa S, Takagi K, Kawamura R, Wakui K, Fukushima Y.


Clinical and genetic features of 20 Japanese patients with vascular-type Ehlers-Danlos syndrome.
Br J Dermatol,163(4):704-710 2010
Author:Shimaoka Y, Kosho T, Wataya-Kaneda M, Funakoshi M, Suzuki T, Hayashi S, Mitsuhashi Y, Isei T, Aoki Y, Yamazaki K, Ono M, Makino K, Tanaka T, Kunii E, Hatamochi A.


難治性疾患克服研究事業による血管型エーラスダンロス症候群の実態調査.
日本遺伝カウンセリング学会誌,31(3):157-161 2010
Author:古庄知己,渡邉淳,森崎裕子,福嶋義光,籏持淳


Loss-of-function mutations of CHST14 in a new type of Ehlers-Danlos syndrome.
Hum Mutat,31(8):966-974 2010
Author:Miyake N, Kosho T(equal contribution), Mizumoto S, Furuichi T, Hatamochi A, Nagashima Y, Arai E, Takahashi K, Kawamura R, Wakui K, Takahashi J, Kato H, Yasui H, Ishida T, Ohashi H, Nishimura G, Shiina M, Saitsu H, Tsurusaki Y, Doi H, Fukushima Y, Ikegawa S, Yamada S, Sugahara K, Matsumoto N.


A New Ehlers-Danlos Syndrome With Craniofacial Characteristics, Multiple Congenital Contractures, Progressive Joint and Skin Laxity, and Multisystem Fragility-related Manifestations.
Am J Med Genet Part A,152A(6):1333-1346 2010
Author:Kosho T, Miyake N, Hatamochi A, Takahashi J, Kato H, Miyahara T, Igawa Y, Yasui H, Ishida T, Ono K, Kosuda T, Inoue A, Kohyama M, Hattori T, Ohashi H, Nishimura G, Kawamura R, Wakui K, Fukushima Y, Matsumoto N


18トリソミーの自然歴およびマネジメントの確立をめざして
日本小児科学会誌,114(4):637-645 2010
Author:古庄知己


Cold-induced sweating syndrome with neonatal features of Crisponi syndrome: longitudinal observation of a patient homozygous for a CRLF1 mutation.
Am J Med Genet A,152A(3):764-769 2010
Author:Yamazaki M, Kosho T (equal contribution, corresponding author), Kawachi S, Mikoshiba M, Takahashi J, Sano R, Oka K, Yoshida K, Watanabe T, Kato H, Komatsu M, Kawamura R, Wakui K, Knappskog PM, Boman H, Fukushima Y.


Progressive aortic root and pulmonary artery aneurysms in a neonate with Loeys-Dietz syndrome type 1B.
Am J Med Genet A,152A(2):417-421 2010
Author:Muramatsu Y, Kosho T (corresponding author), Magota M, Yokotsuka T, Ito M, Yasuda A, Kito O, Suzuki C, Nagata Y, Kawai S, Ikoma M, Hatano T, Nakayama M, Kawamura R, Wakui K, Morisaki H, Morisaki T, Fukushima Y


今月の症例 習慣性の腸管破裂にてEhlers-Danlos症候群と判明した1例
日本内科学会雑誌,98(4):140-142 2009
Author:佐畑貴之,津田聡,山岸俊夫,阿保昌樹,実方一典,青木洋子,古庄知己,籏持淳


医学部新入生は「遺伝」をどうとらえているか 遺伝医学教育充実の必要性
医学教育,39(2):97-101 2008
Author:櫻井晃洋,古庄知己, 和田敬仁, 涌井敬子, 福嶋義光


Bilateral Perisylvian Polymicrogyria, Periventricular Nodular Heterotopia, and Left Ventricular Noncompaction in a girl with 10.5-11.1 Mb Terminal Deletion of 1p36.
Am J Med Genet A,146A(22):2891-2897 2008
Author:Saito S, Kawamura R, Kosho T (corresponding author), Shimizu T, Aoyama K, Koike K, Wada T, Matsumoto N, Kato M, Wakui K, Fukushima Y.


De-novo balanced translocation between 7q31 and 10p14 in a girl with central precocious puberty, moderate mental retardation, and severe speech impairment.
Clin Dysmorphol,17(1):31-34 2008
Author:Kosho T, Sakazume S, Kawame H, Wakui K, Wada T, Okoshi Y, Mikawa M, Hasegawa T, Matsuura N, Niikawa N, Matsumoto N, Fukushima Y


Invited Comment: Care of children with trisomy 18 in Japan.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A,146A(11):1369-1371 2008
Author:Kosho, T


Screening for Alagille syndrome mutations in the JAG1 and NOTCH2 genes using denaturing high-performance liquid chromatography.
Genet Test ,11(3):216-227 2007
Author:Samejima H, Torii C, Kosaki R, Kurosawa K, Yoshihashi H, Muroya K, Okamoto N, Watanabe Y, Kosho T, Kubota M, Matsuda O, Goto M, Izumi K, Takahashi T, Kosaki K


Molecular and clinical analyses of Japanese patients with carbamoylphosphate synthetase 1 (CPS1) deficiency
J Hum Genet ,52(4):349-354 2007
Author:Keiji Kurokawa, Tohru Yorifuji, Masahiko Kawai, Toru Momoi, Hironori Nagasaka, Masaki Takayanagi, Keiko Kobayashi, Makoto Yoshino, Tomoki Kosho, Masanori Adachi, Harumi Otsuka, Shigenori Yamamoto, Toshiaki Murata, Akihito Suenaga, Tsutomu Ishii, Kihei Terada, Naoto Shimura, Koji Kiwaki, Haruo Shintaku, Masaru Yamakawa, Hiroki Nakabayashi, Tatsutoshi Nakahata


日本における18トリソミーの予後
日本未熟児新生児学会雑誌,19(1):38-42 2007
Author:古庄知己


Genetic aspect of the vascular type Ehlers-Danlos syndrome (vEDS, RDSⅣ) in Japan.
Circ J ,71(2):261-265 2007
Author:Watanabe A, Kosho T, Wada T, Sakai N, Fujimoto M, Fukushima Y, Shimada T.


Mandibuloacral dysplasia and a novel LMNA mutation in a woman with severe progressive skeletal changes.
Am J Med Genet A,143(21):2598-2603 2007
Author:Kosho T, Takahashi J, Momose T, Nakamura A, Sakurai A, Wada T, Yoshida K, Wakui K, Suzuki T, Kasuga K, Nishimura G, Kato H, Fukushima Y


Brothers with genu recurvatum
KNEE,14(6):500-501 2007
Author:Saito, N; Tensyo, K; Horiuchi, H; Aoki, K; Kobayashi, S; Kato, H; Kosho, T


BAC array CGH reveals genomic aberrations in idiopathic mental retardation
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A,140A(3):205-211 2006
Author:Miyake, N; Shimokawa, O; Harada, N; Sosonkina, N; Okubo, A; Kawara, H; Okamoto, N; Kurosawa, K; Kawame, H; Iwakoshi, M; Kosho, T; Fukushima, Y; Makita, Y; Yokoyama, Y; Yamagata, T; Kato, M; Hiraki, Y; Nomura, M; Yoshiura, K; Kishino, T; Ohta, T; Mizuguchi, T; Niikawa, N; Matsumoto, N


Neonatal management of trisomy 18: Clinical details of 24 patients receiving intensive treatment
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A,140A(9):937-944 2006
Author:Kosho, T; Nakamura, T; Kawame, H; Baba, A; Tamura, M; Fukushima, YL


Ring syndrome involving chromosome 2 confirmed by fish analysis using chromosome-specific subtelomeric probes
GENETIC COUNSELING,16(1):65-70 2005
Author:Kosho, T; Matsushima, K; Sahashi, T; Mitsu, N; Fukushima, Y; Sobajima, H; Ohashi, H


ダウン症候群と遺伝カウンセリング
産婦人科の実際,54:2217-2225 2005
Author:古庄知己


遺伝カウンセリングケースレポート
小児科診療,68:950-952 2005
Author:古庄知己


染色体異常児のフォローアップ
周産期医学,35:529-534 2005
Author:古庄知己


医学教育における遺伝カウンセリング・ロールプレイ実習
家族性腫瘍,5:51-56 2005
Author:櫻井晃洋,古庄知己,和田敬仁,涌井敬子,玉井眞理子,川目 裕,福嶋義光


【小児科医に必要な遺伝カウンセリングの知識と実際】遺伝カウンセリングとその基本的事項
小児科,46:909-915 2005
Author:古庄知己,福嶋義光


Ehlers-Danlos syndrome type VIB with characteristic facies, decreased curvatures of the spinal column, and joint contractures in two unrelated girls
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A,138(3):282-287 2005
Author:Kosho, T; Takahashi, J; Ohashi, H; Nishimura, G; Kato, H; Fukushima, Y


Multiple cartilaginous cxostoses(多発性軟骨性外骨腫症)
目で見る骨系統疾患2004.小児内科増刊号,36:254-256 2004
Author:古庄知己,福嶋義光


Aoromelic dysplasias(遠位肢異形成症)
目で見る骨系統疾患2004.小児内科増刊号,36:164-166 2004
Author:古庄知己,西村 玄


自然歴情報の収集と健康管理プログラムの運用
小児科診療,67:221-227 2004
Author:古庄知己


さいたま市立病院周産期母子医療センターの概要及び開設1年間の稼働状況
埼玉県医学会雑誌,38:518-520 2004
Author:森 和広,前山克博,関谷菜穂子,工藤京子,土屋貴義,市川知則,古庄知己,竪田泰樹,佐藤清二,辻 敦敏,落合大吾,長島 隆,谷垣伸治,稲垣 昇,池田俊之,矢久保和美,福井谷達郎,吉田史子,浮山越史,遠藤昌夫


成熟児中枢性無呼吸発作に対するアセタゾラミド少量投与療法
日本小児科学会雑誌,108:421-424 2004
Author:土屋貴義,古庄知己,服部静香,市川知則,森 和広,前山克博,永井敏郎,佐藤清二,辻 敦敏


周産期医療施設における養育困難家庭への支援と介入の試みに関する現状と課題
日本小児科学会雑誌,108:1398-1403 2004
Author:本澤志方,古庄知己,森 和広,福家智子,市川知則,佐藤清ニ,土屋貴義,前山克博


Hypoplasia of portal vein and intrahepatic tumor in a patient with Wolf-Hirschorn syndrome.
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS,73(5):279-279 2003
Author:Kosho, T; Hisazumi, H; Yakubo, K; Matsushima, K; Tsuchiya, T; Ichikawa, T; Mori, K; Maeyama, K; Fukushima, Y; Tsuji, A; Ohashi, H; Sato, S


偽性副甲状腺機能低下症の一家系
長野赤十字病院医誌,17:37-41 2003
Author:平林佳奈枝,三澤由佳, 足立浩, 中村真一, 南勇樹, 鷲沢一彦, 若林靖伸, 古庄知己, 福嶋義光, 長谷川泰延


Bronchopulmonary foregut malformation diagnosed by three-dimensional CT
Pediatr Radiol,33:887-889 2003
Author:Tsuchiya T, Mori K, Ichikawa T, Kosho T, Ukiyama E, Endo M, Tsuji A, Maeyama K.


【周産期医療と遺伝相談】 遺伝カウンセリングとは
周産期医学,33:1057-1060 2003
Author:古庄知己,福嶋義光


p 47-phox欠損型慢性肉芽腫症を伴うWilliams症候群の1例
日本臨床免疫学会会誌,26(5):299-303 2003
Author:冠木智之,河合利尚,金慶彰,城 宏輔,大橋博文,古庄知己,谷内江昭宏,金兼弘和,宮脇利男,大石 勉


Refined mapping of the gene for otopalatodigital syndrome type I
J Med Genet,39(2):E7 2002
Author:Kosho T, Uemura T, Tanimura M, Ohashi H, Muroya K, Ogata T


Structural analysis of a rare rearranged Y chromosome and its bearing on genotype-phenotype correlation
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS,92(4):256-259 2000
Author:Ogata, T; Wakui, K; Kosho, T; Muroya, K; Yamanouchi, Y; Takano, T; Fukushima, Y; Rappold, G; Suzuki, Y


Genetic evidence for a novel gene(s) involved in urogenital development on 10q26
KIDNEY INTERNATIONAL,58(6):2281-2290 2000
Author:Ogata, T; Muroya, K; Sasagawa, I; Kosho, T; Wakui, K; Sakazume, S; Ito, K; Matsuo, N; Ohashi, H; Nagai, T


Short stature homeobox-containing gene duplication on the der(X) chromosome in a female with 45,X/46,X, der(X), gonadal dysgenesis, and tall stature
JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM,85(8):2927-2930 2000
Author:Ogata, T; Kosho, T; Wakui, K; Fukushima, Y; Yoshimoto, M; Miharu, N


ターナー症候群を招く遺伝的機序
ホルモンと臨床,48:45-55 2000
Author:緒方 勤、室谷浩二、古庄知己


FISH解析が過剰マーカー染色体の同定に有用であった非典型的cat eye症候群の1症例.
埼玉小児医療センター医学誌,17:17-23 2000
Author:古庄知己,松嶋一成,浦島 崇,三井規雅,武藤玲子,細野茂春,大野 勉,小川 潔,西田俊朗,大橋博文


A Case of neonatal-onset carbamoyl-phosphate synthase I deficiency treated by continuous hemodiafiltration
E J Pediatr,159:629-630 2000
Author:Kosho T, Nakamura T, Kaneko T, Tamura M


Skeletal features and growth patterns in 14 patients with haploinsufficiency of SHOX: implications for the development of Turner syndrome.
J Clin Endocrinol Metab,84:4613-4621 1999(Dec.)
Author:Kosho T, Muroya K, Nagai T, Fujimoto M, Yokoya S, Sakamoto H, Hirano T, Terasaki H, Ohashi H, Nishimura G, Sato S, Matsuo N, Ogata T


Female carriers of Xp22.3 deletion including MRX locus
Am J Med Genet,84:384-385 1999
Author:Muroya K, Kosho T, Ogata T, Matsuo M


カルボプラチンを中心とした化学療法が有効であったいわゆる新生児optic gliomaの1例
小児がん,34:261-264 1997
Author:古庄知己、佐々木道子、辻 敦敏、山田素行、斎藤良一、奥井俊一


学会発表
18部分トリソミーの一例
日本周産期・新生児医学会雑誌 , 53(2):602 2017(Jun.)
Author:大岡 尚実, 大家 ゆず子, 中西 恵美, 寺尾 美代子, 高木 紀美代, 古庄 知己, 吉田 志朗


信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター知的障害(ID)外来の取り組み
脳と発達 , 49(Suppl.):S391 2017(May)
Author:高野 亨子, 本林 光雄, 稲葉 雄二, 福山 哲広, 平林 伸一, 西 恵理子, 笛木 昇, 山口 智美, 涌井 敬子, 要 匡, 秦 健一郎, 古庄 知己, 福嶋 義光


Marfan症候群および類縁疾患における遺伝学的検査受検に際した保護者から未成年者への説明のプロセス
日本遺伝カウンセリング学会誌 , 38(2):66 2017(May)
Author:井ノ口 卓彦, 古庄 知己, 高野 亨子, 涌井 敬子, 河村 理恵, 石川 真澄, 黄瀬 恵美子, 福嶋 義光


ダウン症候群を持つ子どもの親が育児を通じて感じてきた思い 長野県内親の会へのアンケート調査から
日本遺伝カウンセリング学会誌 , 38(2):67 2017(May)
Author:吉沢 奈緒子, 河村 理恵, 古庄 知己, 福嶋 義光


信州大学医学部附属病院における血管型エーラスダンロス症候群の診療実態調査
日本遺伝カウンセリング学会誌 , 38(2):97 2017(May)
Author:塚谷 延枝, 古庄 知己, 石川 真澄, 黄瀬 恵美子, 高野 亨子, 中村 勝哉, 山下 浩美, 玉井 真理子, 涌井 敬子, 河村 理恵, 福嶋 義光


信州大学医学部附属病院におけるHBOC診療体制の構築 拾い上げ問診票導入後の院内連携の変化
日本遺伝カウンセリング学会誌 , 38(2):106 2017(May)
Author:黄瀬 恵美子, 石川 真澄, 山下 浩美, 家里 明日美, 伊藤 研一, 鹿島 大靖, 菊地 範彦, 宮本 強, 塩沢 丹里, 浅香 志穂, 上原 剛, 高野 亨子, 古庄 知己, 福嶋 義光


OTC欠損症の児を持つヘテロ接合体女性への遺伝カウンセリング
日本遺伝カウンセリング学会誌 , 38(2):123 2017(May)
Author:荒川 経子, 関 聡子, 竹内 浩一, 西 恵理子, 古庄 知己


不育症、不妊症をめぐる遺伝カウンセリングの有用性 信州大学附属病院におけるインタビュー調査から
日本遺伝カウンセリング学会誌 , 38(2):139 2017(May)
Author:小島 朋美, 古庄 知己, 高野 亨子, 涌井 敬子, 河村 理恵, 石川 真澄, 黄瀬 恵美子, 福嶋 義光


遺伝医療部門に求められていること D4ST1欠損型エーラス・ダンロス症候群の自然歴調査から
日本遺伝カウンセリング学会誌 , 38(2):151 2017(May)
Author:石川 真澄, 古庄 知己, 黄瀬 恵美子, 福嶋 義光


知的障害(Intellectual Disability:ID)外来 2年間の成果
日本小児科学会雑誌 , 121(3):640 2017(Mar.)
Author:高野 亨子, 古庄 知己, 福嶋 義光


遺伝性結合組織疾患の包括的遺伝子解析をめざして 次世代シーケンスを活用した自施設でのパネル解析とIRUDへの参加
日本小児科学会雑誌 , 121(3):640 2017(Mar.)
Author:古庄 知己, 高野 亨子, 福嶋 義光


ダウン症候群のある子どもの親が育児を通じて感じてきた思いに関する調査
長野県母子衛生学会誌 , 19:35 2017(Mar.)
Author:吉沢 奈緒子, 河村 理恵, 古庄 知己, 福嶋 義光


D4ST1欠損に基づくエーラスダンロス症候群の病態解明と治療法の開発
日本小児科学会雑誌 , 121(2):230 2017(Feb.)
Author:古庄 知己, 吉沢 隆浩, 岳 鳳鳴, 水本 秀二, 野村 義宏, 中山 淳, 岡田 尚巳


D4ST1欠損に基づくEhlers-Danlos症候群における巨大皮下血腫の病態解明
日本小児科学会雑誌 , 121(2):262 2017(Feb.)
Author:古庄 知己, 福嶋 義光


高度の頸部ジストニアを主徴とし、新規DCAF17遺伝子変異を認めたWoodhouse-Sakati syndromeの21歳女性例
臨床神経学 , 56(12):884 2016(Dec.)
Author:松野 淳洋, 宮崎 大吾, 小平 農, 中村 勝哉, 山崎 輝行, 古庄 知己, 関島 良樹, 池田 修一


Becker muscular dystrophyのDMD遺伝子変異Hot Spotにおける遺伝型一表現型の検討
臨床神経学 , 56(Suppl.):S420 2016(Dec.)
Author:宮崎 大吾, 中村 昭則, 柴 直子, 稲葉 雄二, 笛木 昇, 古庄 知己, 池田 修一


CDKN1C重複は半身低形成のないシルバーラッセル症候群サブタイプを招く
日本小児科学会雑誌 , 120(10):1561 2016(Oct.)
Author:中島 信一, 加藤 芙弥子, 古庄 知己, 長崎 啓祐, 菊池 透, 鏡 雅代, 深見 真紀, 緒方 勤


高度な食道狭窄をきたしたKindler症候群の1例
日本皮膚科学会雑誌 , 126(11):2130 2016(Oct.)
Author:大橋 敦子, 木庭 幸子, 奥山 隆平, 菅 智明, 古庄 知己, 久保 仁美


先天性外胚葉形成不全症の2例
日本皮膚科学会雑誌 , 126(11):2132 2016(Oct.)
Author:三宅 知美, 木庭 幸子, 奥山 隆平, 古庄 知己, 中野 創


NGSを活用した臨床シーケンスの現状と課題 次世代シーケンスの臨床応用 遺伝性結合組織疾患のパネル解析を中心に
臨床病理 , 64(補冊):SY16-1 2016(Sep.)
Author:古庄 知己


デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損に基づくエーラスダンロス症候群モデルマウスの作製および病態解析
日本生化学会大会プログラム・講演要旨集 , 89:[2T07-05(2P-327)] 2016(Sep.)
Author:笠原 優子, 積田 奈々, 増田 千明, 島田 苑子, 水本 秀二, 井上 由起子, 井上 高良, 吉沢 隆浩, 中山 淳, 高橋 有希, 武田 伸一, 古庄 知己, 岡田 尚巳


子宮頸がんワクチン接種後副反応疑いで受診し、染色体異常が発見されたXXXX症候群の一例
NEUROINFECTION , 21(2):237 2016(Sep.)
Author:池田 修一, 日根野 晃代, 吉長 恒明, 古庄 知己, 関島 良樹, 加藤 博之


デルマタン4-O-硫酸基転移酵素1(D4ST1)欠損に基づく新型エーラスダンロス症候群のマウスモデルにおける皮膚形態解析
日本獣医学会学術集会講演要旨集 , 159:305 2016(Aug.)
Author:広瀬 拓哉, 吉沢 隆浩, 笠原 優子, 岡田 尚巳, 増田 千明, 島津 苑子, 高橋 有希, 古庄 知己, 美名口 順, 竹花 一成


デルマタン4-O-硫酸基転移酵素1(D4ST1)欠損に基づく新型エーラスダンロス症候群のマウスモデル(Chst14-/-マウス)における皮膚形態解析
日本結合組織学会学術大会プログラム・抄録集 , 48:74 2016(Jun.)
Author:広瀬 拓哉, 吉沢 隆浩, 笠原 優子, 岡田 尚巳, 古庄 知己, 美名口 順, 竹花 一成


ナノ液体クロマトグラフィータンデム質量分析法を用いたエーラスダンロス症の診断法の開発
日本結合組織学会学術大会プログラム・抄録集 , 48:76 2016(Jun.)
Author:山田 和夫, 渡辺 淳, 古庄 知己, 竹下 治男, 松本 健一


多発関節弛緩型エーラスダンロス症候群(EDS)の2例
日本結合組織学会学術大会プログラム・抄録集 , 48:118 2016(Jun.)
Author:東海林 怜, 嶋岡 弥生, 小池 真美, 濱崎 洋一郎, 古庄 知己, 籏持 淳


デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1(D4ST1)欠損に基づく新型エーラスダンロス症候群(DD-EDS)の2例
日本結合組織学会学術大会プログラム・抄録集 , 48:120 2016(Jun.)
Author:嶋岡 弥生, 東海林 怜, 小池 真美, 濱崎 洋一郎, 古庄 知己, 持田 耕介, 天野 正宏, 籏持 淳


重度発達遅滞を呈したジストロフィン遺伝子の一部を含む3.36MbのXp21.1微細欠失の1男児例
脳と発達 , 48(Suppl.):S329 2016(May)
Author:柴 直子, 西岡 誠, 山内 翔子, 川崎 洋一郎, 本林 光雄, 高野 亨子, 古庄 知己, 涌井 敬子, 福嶋 義光, 中村 昭則, 稲葉 雄二


SHANK3遺伝子変異を認めた1女児例
脳と発達 , 48(Suppl.):S410 2016(May)
Author:高野 亨子, 古庄 知己, 涌井 敬子, 福嶋 義光


D4ST1欠損に基づくエーラスダンロス症候群(DDEDS)の国際共同自然歴調査
日本小児科学会雑誌 , 120(2):279 2016(Feb.)
Author:古庄 知己, 森崎 裕子, 三宅 紀子, 福嶋 義光


長野県立こども病院におけるマイクロアレイを用いたゲノムコピー数異常解析例の検討
日本小児科学会雑誌 , 120(2):399 2016(Feb.)
Author:西 恵理子, 高野 亨子, 古庄 知己, 中村 友彦


上気道性呼吸不全を呈したcoffin-siris症候群の早産極低出生体重児の一例
日本小児科学会雑誌 , 120(2):494 2016(Feb.)
Author:関 聡子, 亀井 良哉, 伊藤 有香子, 山口 由美, 小田 新, 西 恵理子, 廣間 武彦, 古庄 知己, 三宅 紀子, 中村 友彦


信州大学医学部附属病院遺伝子診療部知的障害(ID)外来の取り組み(第2報)
日本小児科学会雑誌 , 120(2):517 2016(Feb.)
Author:高野 亨子, 神谷 素子, 稲葉 雄二, 福山 哲広, 平林 伸一, 笛木 昇, 西 恵理子, 古庄 知己, 福嶋 義光


家族性洞不全症候群が疑われた若年女性の1症例
山梨医学 , 43:169-170 2016(Feb.)
Author:小池 直樹, 大畑 和義, 杉本 武史, 車谷 容子, 佐宗 真由美, 田中 裕也, 山崎 恭平, 古庄 知己

研究費
科学研究費補助金(研究代表者)
2010 - 2011 , エーラスダンロス症候群(主に血管型および新型)の実態把握および診療指針の確立 , 厚生労働科学研究費・難治性疾患克服研究事業
2009 - 2009 , エーラスダンロス症候群(主に血管型および新型)の実態把握および診療指針の確立 , 厚生労働科学研究費・難治性疾患克服研究事業
研究諸活動
学術専門雑誌等編集
日本遺伝カウンセリング学会