医学博士, 信州大学

ライフサイエンス, 神経内科学 , 神経内科学

2001年
信州大学（医学部） 助手

1998年, 信州大学, 医学研究科

1991年, 信州大学, 医学部

遺伝性神経疾患と遺伝カウンセリング-overview-
関島良樹
日本遺伝カウンセリング学会誌, 44(181), 188-188, 2023年

ニューロパチー診療の進歩　-核酸医薬を中心に-
関島良樹
日本内科学会雑誌, 112(9), 1654-1661, 2023年

脳神経内科領域における開発途上の薬剤
関島良樹
BRAIN and NERVE, 75(5), 427-432, 2023年

遺伝性ATTRアミロイドーシス（トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー）
関島良樹
CLINICAL NEUROSCIENCE, 41(5), 720-724, 2023年

多彩な臨床像を呈したduropathyの58歳男性剖検例
髙橋佑介、小平農、上原魁、伊東清志、矢崎正英、山田光則、関島良樹
信州医学雑誌, 71(2), 127-130, 2023年

脳腱黄色腫症の早期治療のために
稲葉雄二、関島良樹
脳と発達, 55(1), 12-17, 2023年

Cervical myelopathy due to amyloid deposition with accompanying cardiac abnormalities
Uehara M, Kuraishi S, Ikegami S, Oba H, Takizawa T, Munakata R , Hatakenaka T, Kamanaka T, Miyaoka Y, Sekijima Y, Takahashi J
J Spinal Cord Med, 46(4), 697-701, 2023年, 査読有り

Distribution and progression of cerebral amyloid angiopathy in early-onset V30M (p.V50M) hereditary ATTR amyloidosis
Takahashi Y, Oguchi K, Mochizuki Y, Takasone K, Ezawa N, Matsushima A, Katoh N, Yazaki M, Sekijima Y
Amyloid, 30(1), 109-118, 2023年, 査読有り

Anterior horn damage in brachial multisegmental amyotrophy with superficial siderosis and dural tear: an autopsy case report
Takahashi Y, Kodaira M, Yamada M, Uehara K, Ito K, Kaneko T, Ohashi H, Yazaki M, Sekijima Y
BMC Neurology, 23(1), 129-129, 2023年, 査読有り

Tongue Hemiatrophy in Multifocal Motor Neuropathy
Tajiri M, Kodaira M, Nakamura K, Sekijima Y
62(18), 2759-2760, 2023年, 査読有り

Hypertrophic pachymeningitis in ANCA-associated vasculitis: Clinical and immunopathological features and insights
Shimojima Y, Sekijima Y
Autoimmun Rev, 22(6), 103338-103338, 2023年, 査読有り

Features of BAFF and APRIL receptors on circulating B cells in antineutrophil cytoplasmic antibody-associated vasculitis
Shimojima Y, Kishida D, Ichikawa T, Takamatsu R, Nomura S, Sekijima Y
Clin Exp Immunol, 213(1), 125--137, 2023年, 査読有り

Neurofilament light chain as a biomarker for monitoring response to change in treatment in hereditary ATTR amyloidosis
Sato M, Mochizuki Y, Takahashi Y, Takasone K, Aldinc E, Ticau S, Jia G, Sekijima Y
Amyloid, 30(3), 351-352, 2023年, 査読有り

Reduction of cardiac AL amyloid deposition after complete response visualised by PiB-PET imaging
Oguchi K, Katoh N, Mochizuki Y, Takahashi Y, Ueno A, Takasone K, Sekijima Y
Amyloid, 30(1), 138-139, 2023年, 査読有り

Long-term Observation of a Japanese Patient with a Multiple-system Neurodegenerative Disorder with a Uniallelic de novo Missense Variant in KIF1A
Nakamura K, Yoshinaga T, Kodaira M, Kise E, Kosho T, Sekijima Y
Intern Med, 62(20), 3047-3051, 2023年, 査読有り

Clinical utility of urinary mulberry bodies/cells testing in the diagnosis of Fabry disease
Nakamura K, Mukai S, Takezawa Y, Natori Y, Miyazaki A, Ide Y, Takebuchi M, Nanato K, Katoh M, Suzuki H, Sakyu A, Kojima T, Kise E, Hanafusa H, Kosho T, Kuwahara K, Sekijima Y
Mol Genet Metab Rep, 36, 100983-100983, 2023年, 査読有り

Steep increase in the number of transthyretin-positive cardiac biopsy cases in Japan: evidence obtained by the nation-wide pathology consultation for the typing diagnosis of amyloidosis
Naiki H, Yamaguchi A, Sekijima Y, Ueda M, Ohashi K, Hatakeyama K, Ikeda Y, Hoshii Y, Shintani-Domoto Y, Miyagawa-Hayashino A, Tsujikawa H, Endo J, Arai T, Ando Y
Amyloid, 30(3), 321-326, 2023年, 査読有り

Treatment response to Tafamidis quantitatively assessed by serial bone scintigraphy in transthyretin amyloid cardiomyopathy
Maeda-Ogata S, Tahara N, Tahara A, Bekki M, Honda A, Sugiyama Y, Igata S, Abe T, Sekijima Y, Ueda M, Ando Y, Fukumoto Y
J Nucl Cardiol, 30(1), 403-404, 2023年, 査読有り

Severe Cerebral Small Vessel Disease Caused by the Uniallelic p.A252T Variant of HTRA1
Kondo Y, Yoshinaga T, Nakamura K, Yamaguchi T, Ishikawa M, Kosho T, Sekijima Y
Neurol Genet, 9(1), e200047-e200047, 2023年, 査読有り

Lung Lobectomy Is an Embolic Risk Factor for Cerebral Infarction, Even in the Long-term Postoperative Phase
Kobayashi Y, Kondo Y, Yamamoto K, Sekijima Y
Intern Med, 62(22), 3401-3404, 2023年, 査読有り

Ocular findings in patients with acquired ATTRv amyloidosis following domino liver transplantation
Kitahara J, Yoshinaga T, Kakihara S, Hirano T,  Imai A, Miyahara T, Yazaki M, Sekijima Y, Murata T
PLoS One, 18(9), e0291716-e0291716, 2023年, 査読有り

"Quantitative evaluation of the thickened dura mater impacting clinical signs in immune-mediated hypertrophic pachymeningitis"
Ikeda J, Shimojima Y, Yamada A, Sekijima Y
J Neurol Sci, 453, 120780-120780, 2023年, 査読有り

Impact of online health information-seeking behavior on shared decision-making in patients with systemic lupus erythematosus: The TRUMP2-SLE project
Ichikawa T, Kishida D, Shimojima Y, Yajima N, Oguro N, Yoshimi R, Sakurai N, Hidekawa C, Sada KE, Miyawaki Y, Hayashi K, Shidahara K, Ishikawa Y, Sekijima Y, Kurita N
Lupus, 32(11), 1258-1266, 2023年, 査読有り

Lysinuric protein intolerance exhibiting renal tubular acidosis/Fanconi syndrome in a Japanese woman
Hanafusa H, Nakamura K, Kamijo Y, Kitahara M, Ehara T, Yoshinaga T, Aoki K, Katoh N, Yamaguchi T, Kosho T, Sekijima Y
JIMD Rep, 64(6), 410-416, 2023年

A retrospective analysis of clinical features and treatment outcome in 21 patients with immunoglobulin M-related light-chain amyloidosis in Japan: a study from the Amyloidosis Research Committee
Fuchida S, Ogura M, Ishida T, Hata H, Handa H, Katoh N, Nakaseko C, Sunami  K, Katayama Y, Nobata H, Oshiro K, Iida S, Sekijima Y, Naiki H, Shimazaki C
Int J Hematol, 118(4), 443-449, 2023年

Efficacy and safety of vutrisiran for patients with hereditary transthyretin-mediated amyloidosis with polyneuropathy: a randomized clinical trial
Adams D, Tournev IL , Taylor MS , Coelho T, Planté-Bordeneuve V, Berk JL ,González-Duarte  A, Gillmore JD ,  Low SC, Sekijima Y ,Obici  L, Chen C, Badri P, Arum SM , Vest J , Polydefkis M ; HELIOS-A Collaborators
Amyloid, 30(1), 1-9, 2023年, 査読有り

Therapeutic Outcome of Lenalidomide-dexamethasone in Patients with Relapsed or Refractory Systemic Immunoglobulin Light Chain (AL) Amyloidosis : A Single-center Analysis and Review of the Literature
Ueno Akihiro, Katoh Nagaaki, Ezawa Naoki, Yoshinaga Tsuneaki, Yazaki Masahide, Sekijima Yoshiki
THE SHINSHU MEDICAL JOURNAL, 70(1), 29-38, 2022年02月

Searching for the Frequency of Cardiac Transthyretin Amyloidosis among Elderly Heart Failure Patients Noninvasively Using 99mTc-labeled Pyrophosphate Scintigraphy
Miura Takashi, Okina Yoshiteru, Mochidome Tomoaki, Kobayashi Takahiro, Kasai Toshio, Ikeda Uichi, Ezawa Naoki, Sekijima Yoshiki, Kuwahara Koichiro
信州医学雑誌, 69(1), 37-44, 2021年02月10日

Dialysis-related amyloidosis associated with a novel β2-microglobulin variant
Mizuno H, Hoshino J, So M, Kogure Y, Fujii T, Ubara Y, Takaichi K, Nakaniwa T, Tanaka H, Kurisu G, Kametani F, Nakagawa M, Yoshinaga T, Sekijima Y, Higuchi K, Goto Y, Yazaki M
Amyloid, 28(1), 42-49, 2021年, 査読有り

Development of diagnostic antibodies against immunoglobulin heavy chain variable region for heavy chain amyloidosis (AH amyloidosis)
Nakagawa M, Yazaki M, Kametani F, Katoh N, Yoshinaga T, Higuchi K, Sekijima Y
Pathol Int, 71(4), 245-254, 2021年, 査読有り

Giant hepatomegaly with spleno-testicular enlargement in a patient with apolipoprotein A-I amyloidosis: an uncommon type of amyloidosis in Japan.
Yoshinaga T, Katoh N, Yazaki M, Sato M, Kametani F, Yasuda H, Watanabe K, Kawata K, Nakagawa M, Sekijima Y
Intern Med, 60(4), 575-581, 2021年, 査読有り

Spread of vimentin-immunoreactive cells within the plaque-like lesion in the spinal anterior horn of a patient with post-poliomyelitis syndrome
Hineno A, Oyanagi K, Yoshida T, Sakai Y, Kanno H, Sekijima Y
Neuropathology, 41(5), 406-411, 2021年, 査読有り

Quantitative Analysis of Endocardial and Epicardial Left Ventricular Myocardial Deformation in Patients with Cardiac Amyloidosis
Kozuka, Ayako; Koyama, Jun; Sekijima, Yoshiki; Ikeda, Uichi
信州医学雑誌, 67(1), 49-62, 2019年02月10日

Pathological, biochemical, and biophysical characteristics of the transthyretin variant Y114H (p.Y134H) explain its very mild clinical phenotype
Sekijima Y, Campos RI, Hammarström P, Nilsson KP, Yoshinaga T, Nagamatsu K, Yazaki M, Kametani F, Ikeda S
J Peripher Nerv Syst, 20, 372-379, 2015年, 査読有り

Safety and efficacy of long-term diflunisal administration in hereditary transthyretin (ATTR) amyloidosis
Sekijima Y, Tojo K, Morita H, Koyama J, Ikeda S
Amyloid, 22, 79-83, 2015年, 査読有り

Transthyretin-type cerebral amyloid angiopathy: a serious complication in post-transplant patients with familial amyloid polyneuropathy
Sekijima Y
J Neurol Neurosurg Psychiatry, 86, 124, 2015年, 査読有り

Taransthyretin( ATTR)amyloidosis:clinical spectrum, molecular pathogenesis and disease-modifying treatments
Sekijima Y
J Neurol Neurosurg Psychiatry, 86, 1036-1043, 2015年, 査読有り

p.E66Q mutation in the GLA gene is associated with a high risk of cerebral small-vessel occlusion in elderly Japanese males
Nakamura, K; Sekijima, Y; Nakamura, K; Hattori, K; Nagamatsu, K; Shimizu, Y; Yazaki, M; Sakurai, A; Endo, F; Fukushima, Y; Ikeda, SI
EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY, 21(1), 49-56, 2014年, 査読有り

Clinical and Serial MRI Findings of a Sialidosis Type I Patient with a Novel Missense Mutation in the NEU1 Gene
Sekijima, Y; Nakamura, K; Kishida, D; Narita, A; Adachi, K; Ohno, K; Nanba, E; Ikeda, S
INTERNAL MEDICINE, 52(1), 119-124, 2013年, 査読有り

Follow-up nationwide survey on predictive genetic testing for late-onset hereditary neurological diseases in Japan
Tanaka, K; Sekijima, Y; Yoshida, K; Tamai, M; Kosho, T; Sakurai, A; Wakui, K; Ikeda, S; Fukushima, Y
JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 58(8), 560-563, 2013年, 査読有り

A novel nonsense mutation in the TITF-1 gene in a Japanese family with benign hereditary chorea
Nakamura K, Sekijima Y, Nagamatsu K, Yoshida K, Ikeda SI
J Neurol Sci, 313(1-2), 189-192, 2012年, 査読有り

Marked intrafamilial phenotypic variation in a family with SOD1 C111Y mutation
Nakamura A, Hineno A, Yoshikda K, Sekijima Y, Hanaoka-Tachibana N, Takei Y, Ohara S, Ikeda SI
Amyotroph Lateral Scler, 13, 479-486, 2012年, 査読有り

High prevalence of wild-type transthyretin deposition in patients with idiopathic carpal tunnel syndrome: a common cause of carpal tunnel syndrome in the elderly
Sekijima Y, Uchiyama S, Tojo K, Sano K, Shimizu Y, Imaeda T, Hoshii Y, Kato H, Ikeda SI
Hum Pathol, 42(11), 1785-1795, 2011年, 査読有り

Upper limb neuropathy such as carpal tunnel syndrome as an initial manifestation of ATTR Val30Met familial amyloid polyneuropathy
Tojo, Kana; Tsuchiya-Suzuki, Ayako; Sekijima, Yoshiki; Morita, Hiroshi; Sumita, Naoko; Ikeda, Shu-Ichi
AMYLOID-JOURNAL OF PROTEIN FOLDING DISORDERS, 17(1), 32-35, 2010年05月, 査読有り

Cerebral hemorrhage in Fabry's disease
Nakamura, Katsuya; Sekijima, Yoshiki; Nakamura, Kimitoshi; Hattori, Kiyoko; Nagamatsu, Kiyoshiro; Shimizu, Yusaku; Yasude, Takuji; Ushiyama, Masao; Endo, Fumio; Fukushima, Yoshimitsu; Ikeda, Shu-ichi
JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 55(4), 259-261, 2010年04月, 査読有り

Successful pregnancy and lactation outcome in a patient with Gaucher disease receiving enzyme replacement therapy: distribution and excretion of imiglucerase in human milk
Sekijima Y, Ohashi T, Ohira S, Kosho T, Fukushima Y
Clin Ther, 32(12), 2048-2052, 2010年, 査読有り

CPPD crystal deposition disease of the cervical spine: A common cause of acute neck pain encountered in the neurology department
Sekijima Y, Yoshida T, Ikeda SI
J Neurol Sci, 296(1-2), 79-82, 2010年, 査読有り

蛋白質ミスフォールディング病の発症機序と治療戦略
信州医学雑誌, 56(3), 115-124, 2008年

Benign intracranial hypertension and leukoencephalopathy due to venous sinus stenosis in an SLE patient
Yasude, T; Sekijima, Y; Mitsuhashi, S; Gono, T; Matsuda, M; Ikeda, S
Lupus, 16(10), 839-840, 2007年, 査読有り

アルツハイマー病　原因と危険因子
関島良樹／池田修一
からだの科学, 218, 41-47, 2001年

Serum transthyretin monomer in patients with familial amyloid polyneuropathy
Sekijima, Y; Tokuda, T; Kametani, F; Tanaka, K; Maruyama, K; Ikeda, S
AMYLOID-JOURNAL OF PROTEIN FOLDING DISORDERS, 8(4), 257-262, 2001年, 査読有り

Three patients with isolated adrenocorticotropin deficiency presenting with neuroleptic malignant syndrome-like symptoms
Sekijima, Y; Hoshi, K; Kasai, H; Okada, M; Namiki, S; Ohta, K; Nakano, T; Hirayama, J; Ikeda, S
INTERNAL MEDICINE, 40(6), 510-514, 2001年, 査読有り

Amyloid beta protein species in cerebrospinal fluid and in brain from patients with Down's syndrome
Tamaoka, A; Sekijima, Y; Masuno, S; Tokuda, T; Shoji, S; Ikeda, SI
ANNALS OF NEUROLOGY, 46(6), 933-933, 1999年, 査読有り

Presenilin-1 exists in the axoplasm fraction in the brains of aged Down's syndrome subjects and non-demented individuals
Sekijima, Y; Kametani, F; Tanaka, K; Okochi, M; Usami, M; Mori, H; Tokuda, T; Ikeda, S
NEUROSCIENCE LETTERS, 267(2), 121-124, 1999年, 査読有り

Sleep apnoea of central origin in a case of myotonic dystrophy
Sekijima, Y; Morita, H; Hashimoto, T; Yamazaki, M; Yanagisawa, N
JOURNAL OF CLINICAL NEUROSCIENCE, 5(1), 112-115, 1998年, 査読有り

Prevalence of dementia of Alzheimer type and apolipoprotein E phenotypes in aged patients with Down's syndrome
Sekijima, Y; Ikeda, S; Tokuda, T; Satoh, S; Hidaka, H; Hidaka, E; Ishikawa, M; Yanagisawa, N
EUROPEAN NEUROLOGY, 39(4), 234-237, 1998年, 査読有り

Hereditary motor and sensory neuropathy associated with cerebellar atrophy (HMSNCA): Clinical and neuropathological features of a Japanese family
Sekijima, Y; Ohara, S; Nakagawa, S; Tabata, K; Yoshida, K; Ishigame, H; Shimizu, Y; Yanagisawa, N
JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES, 158(1), 30-37, 1998年, 査読有り

Serial magnetic resonance imaging (MRI) study of a patient with Balo's concentric sclerosis treated with immunoadsorption plasmapheresis
Y. Sekijima, T. Tokuda T, T. Hashimoto 他3名
Mult. Scler, 2, 291-294, 1997年, 査読有り

Follow-up of sarin poisoning in Matsumoto
Sekijima, Y; Morita, H; Yanagisawa, N
ANNALS OF INTERNAL MEDICINE, 127(11), 1042-1042, 1997年, 査読有り

全身性アミロイドーシスからアルツハイマー病へのimplication
関島良樹
週刊医学のあゆみ, (13), 1039-1046

Characterising diflunisal as a transthyretin kinetic stabilizer at relevant concentrations in human plasma using subunit exchange
Tsai FJ, Nelson LT, Kline GM, Jäger  M, Berk JL , Sekijima Y , Powers ET , Kelly JW
Amyloid, 30(2), 220-224, 査読有り

Patisiran Treatment in Patients with Transthyretin Cardiac Amyloidosis.
Maurer MS, Kale P, Fontana M, Berk JL, Grogan M, Gustafsson F, Hung RR, Gottlieb RL, Damy T, González-Duarte A, Sarswat N, Sekijima Y, Tahara N, Taylor MS, Kubanek M, Donal E, Palecek T, Tsujita K, Tang WHW, Yu WC, Obici L, Simões M, Fernandes F, Poulsen SH, Diemberger I, Perfetto F, Solomon SD, Di Carli M, Badri P, White MT, Chen J, Yureneva E, Sweetser MT, Jay PY, Garg PP, Vest J, Gillmore JD; APOLLO-B Trial Investigators
N Engl J Med, 389(17), 1553-1565, 査読有り

Optimal practices for the management of hereditary transthyretin amyloidosis: real-world experience from Japan, Brazil, and Portugal
Ando Y, Waddington-Cruz M, Sekijima Y, Koike H, Ueda M, Konishi H, Ishii T, Coelho T.
Orphanet J Rare Dis, 18(1), 323-323, 査読有り

アミロイドニューロパチー
分担執筆
中外医学社, 321-326 2023年

野生型ATTRアミロイドーシスによる手根管症候群
分担執筆
中外医学社, 245-251 2023年

アミロイドーシス
分担執筆
総合医学社, 261-266 2023年

アミロイドーシス
分担執筆
総合医学社，東京, 261-266 2023年

遺伝性認知症を対象としたトライアルレディコホート（HED-TEC）
第42回日本認知症学会学術集会, 2023年11月25日, 池田　学（大阪大学大学院医学系研究科精神医学教室　教授）

ATTRvアミロイドーシスの早期診断と治療最前線
第27回日本神経感染症学会総会・学術大会, 2023年10月13日, 山野嘉久（聖マリアンナ医科大学 脳神経内科　主任教授）

アミロイドーシス診療の現状と将来展望　―アミロイドーシスに関する調査研究班の活動―
第10回日本アミロイドーシス学会学術集会, 2023年09月23日, 北岡 裕章（高知大学医学部　老年病・循環器内科学 教授）

手足のしびれとアミロイドーシス
第10回日本アミロイドーシス学会学術集会, 2023年09月23日, 北岡 裕章（高知大学医学部　老年病・循環器内科学 教授）

ATTRアミロイドーシス診療のこれまでとこれから
第10回日本アミロイドーシス学会学術集会, 2023年09月23日, 北岡 裕章（高知大学医学部　老年病・循環器内科学 教授）

ATTRアミロイドーシス治療の最近の進歩
第34回日本末梢神経学会学術集会, 2023年09月08日, 柿木良介（近畿大学医学部整形外科）

アミロイドーシス診療の最前線－認知症から全身性アミロイドーシスまで－
第56回姫路市医師会夏季大学, 2023年07月23日, 招待有り

認知症の基礎と最新の話題
長野市薬剤師会2023年度 第4回生涯教育講座, 2023年07月19日, 招待有り

遺伝性神経疾患と遺伝カウンセリング-overview-
第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会, 2023年07月07日, 古庄知己（信州大学医学部遺伝医学教室　教授）

遺伝性ニューロパチーにおける早期治療の診断の必要性と最新の治療
日本神経学会学術大会, 2023年06月03日, 桑原 聡（千葉大学大学院医学研究院　脳神経内科学　教授）, 招待有り

第2世代siRNA製剤で変わるATTRvアミロイドーシス診療
第64回日本神経学会学術大会, 2023年06月02日, 桑原聡（千葉大学大学院医学研究院　脳神経内科学　教授）

ニューロパチー診療の進歩―核酸医薬を中心に―
第120回日本内科学会総会・講演会, 2023年04月14日, 指定なし

内科学
信州大学

神経内科学
信州大学

日本内科学会

日本神経内科学会

日本リウマチ学会

日本人類遺伝学会

日本認知症学会

日本末梢神経学会

日本神経治療学会

日本神経感染症学会

日本遺伝カウンセリング学会

日本アミロイドーシス学会

日本自律神経学会

世界神経学会

国際アミロイドーシス学会

スモンに関する調査研究
厚生労働行政推進調査事業費補助金 難治性疾患政策研究事業
2023年 - 2025年

アミロイドーシスに関する調査研究
難治性疾患政策研究事業, 厚生労働省
2023年 - 2025年

病的バリアントを有する遺伝性認知症を対象としたコホート構築による病態解明、バイオマーカー開発、治験促進
国立研究開発法人日本医療研究開発機構 認知症研究開発事業
2023年 - 2025年

原発性脂質異常症に関する調査研究
厚生労働科学研究費補助金　難治性疾患政策研究事業
2022年 - 2024年

自己免疫機構に着目した野生型ATTRアミロイドーシスの病態解明
科学研究費助成事業（学術研究助成基金助成金）, 基盤研究（C)
2022年 - 2024年

病的バリアントを有する遺伝性認知症を対象としたコホート構築による病態解明、 バイオマーカー開発、治験促進
国立研究開発法人日本医療研究開発機構　認知症研究開発事業

ATTRアミロイドーシスを代表とするアミロイドーシス・タンパク質ミスフォールディング病の病態解明及び治療法開発

脳腱黄色腫症などの代謝性神経疾患の病態解明および治療法開発